Козлова с и наследственные синдромы и медико генетическое консультирование

28.06.2020
0
Главная › Синдром › Козлова с и наследственные синдромы и медико генетическое консультирование
Козлова с и наследственные синдромы и медико генетическое консультирование thumbnail

See what’s new with book lending at the Internet Archive

Item Preview

Flag this item for

  • Graphic Violence

  • Graphic Sexual Content

by
С.И. Козлова и др.

Publication date

1987

Topics
A300
Collection
opensource
Language
Russian

Л.: Медицина

Addeddate
2017-06-21 12:13:05
Identifier
B-001-017-901
Identifier-ark
ark:/13960/t3c01r358
Ocr
ABBYY FineReader 11.0
Pages
329
Scanner
Internet Archive HTML5 Uploader 1.6.3

plus-circle Add Review

comment

Reviews

There are no reviews yet. Be the first one to
write a review.

619

Views

DOWNLOAD OPTIONS

download 1 file

ABBYY GZ download

download 1 file

DAISY download

For print-disabled users

download 1 file

EPUB download

download 1 file

EXCEL download

download 1 file

FULL TEXT download

download 1 file

GENERIC RAW BOOK ZIP download

download 1 file

ITEM TILE download

download 1 file

KINDLE download

download 1 file

PDF download

download 1 file

SINGLE PAGE PROCESSED JP2 ZIP download

download 1 file

TORRENT download

download 1 file

ZIP download

download 14 Files

download 8 Original

SHOW ALL

IN COLLECTIONS

Community Texts

Uploaded by

Nicolai Woodenko

on June 21, 2017

SIMILAR ITEMS (based on metadata)

Terms of Service (last updated 12/31/2014)

Источник

Козлова с и наследственные синдромы и медико генетическое консультирование
Название: Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. Атлас-справочник.
Автор: Козлова С.И., Демикова Н.С., Семанова Е., Блинникова О.Е., Гинтер Е.К.
Год издания: 1996
Размер: 6.82 МБ
Формат: djvu
Язык: Русский

В издании представлены клинические характеристики, тип наследования, популяционная частота, локализация генов, диагностические признаки и дифференциальная диагностика около 500 наиболее часто встречающихся наследственных синдромов. Рассматривается медико-генетическое консультирование. Атлас ориентирован на генетиков, невропатологов, акушеров, педиатров и докторов смежных специальностей.

Эта книга удалена по требованию правообладателя

Также рекомендуем скачать

Козлова с и наследственные синдромы и медико генетическое консультирование
Название: Генетика человека с основами общей генетики. Руководство для самоподготовки
Автор: Курчанов Н.А.
Год издания: 2009
Размер: 0.74 МБ
Формат: fb2
Язык: Русский
Описание: Руководство для самоподготовки «Генетика человека с основами общей генетики» под ред., Курчанова Н.А., является базисной книгой для самостоятельной подготовки к семинарскому занятию и рассматривает оп… Скачать книгу бесплатно

Козлова с и наследственные синдромы и медико генетическое консультирование
Название: Генетика человека с основами общей генетики
Автор: Курчанов Н.А.
Год издания: 2005
Размер: 3.21 МБ
Формат: fb2
Язык: Русский
Описание: Учебное руководство «Генетика человека с основами общей генетики» под ред., Курчанова Н.А., рассматривает исторические этапы развития генетики как науки. Представлено поределение понятий наследственно… Скачать книгу бесплатно

Козлова с и наследственные синдромы и медико генетическое консультирование
Название: Биология стволовых клеток и клеточные технологии. Том 2
Автор: Пальцев М.А.
Год издания: 2009
Размер: 72.12 МБ
Формат: pdf
Язык: Русский
Описание: Книга «Биология стволовых клеток и клеточные технологии» под ред., Пальцева М.А., состоит из двух томов. Изложены фундаментальные прикладные материалы освещающих применение стволовых клеток в медицинс… Скачать книгу бесплатно

Козлова с и наследственные синдромы и медико генетическое консультирование
Название: Биология стволовых клеток и клеточные технологии. Том 1
Автор: Пальцев М.А.
Год издания: 2009
Размер: 40.8 МБ
Формат: pdf
Язык: Русский
Описание: Книга «Биология стволовых клеток и клеточные технологии» под ред., Пальцева М.А., состоит из двух томов. Изложены фундаментальные прикладные материалы освещающих применение стволовых клеток в медицинс… Скачать книгу бесплатно

Козлова с и наследственные синдромы и медико генетическое консультирование
Название: Введение в молекулярную диагностику и генотерапию наследственных заболеваний
Автор: Горбунова В.Н., Баранов В.С.
Год издания: 1997
Размер: 2.85 МБ
Формат: djvu
Язык: Русский
Описание: В учебном пособии «Введение в молекулярную диагностику и генотерапию наследственных заболеваний» под ред., Горбунова В.Н., и соавт., рассматриваются вопросы освещающие геном, методиках его изучения. О… Скачать книгу бесплатно

Козлова с и наследственные синдромы и медико генетическое консультирование
Название: Медицинская генетика
Автор: Бердышев Г.Д., Криворучко И.Ф.
Год издания: 1990
Размер: 10.09 МБ
Формат: djvu
Язык: Русский
Описание: В учебном пособии «Медицинская генетика» под ред., Бердышева Г.Д., и соавт., рассматриваются вопросы использование генетических методов диагностике в клинической практике. Описана клиническая картина … Скачать книгу бесплатно

Козлова с и наследственные синдромы и медико генетическое консультирование
Название: Медична генетика дитячого віку.
Автор: Сміян І.С., Банадига Н.В., Багірян І.О.
Год издания: 2003
Размер: 1.36 МБ
Формат: pdf
Язык: Украинский
Описание: Представленное пособие «Медична генетика дитячого віку» Сміяна І.С с соавторами освещает общие положения медицинской генетики, характеризует хромосомные болезни, первичные иммунодефициты, представлена… Скачать книгу бесплатно

Козлова с и наследственные синдромы и медико генетическое консультирование
Название: Молекулярна біологія.
Автор: Сиволоб А.В.
Год издания: 2008
Размер: 33.84 МБ
Формат: pdf
Язык: Украинский
Описание: Учебник А.В. Сиволоба «Молекулярна біологія» рассматривает основные вопросы предмета, в частности, физико-химические основы молекулярной биологии, охарактеризованы белки, ДНК (геномы, транскрипция у п… Скачать книгу бесплатно

Козлова с и наследственные синдромы и медико генетическое консультирование
Название: Генетика.
Автор: Сиволоб А.В.
Год издания: 2008
Размер: 22.5 МБ
Формат: pdf
Язык: Украинский
Описание: Представленный учебник А.В. Сиволоба «Генетика» освещает такие вопросы генетики, как природа генетического материала, экспрессия генов, закономерности наследования признаков в аспекте формальной генет… Скачать книгу бесплатно

Козлова с и наследственные синдромы и медико генетическое консультирование
Название: Основы молекулярной биологии. Часть 1. Молекулярная биология клетки.
Автор: Огурцов А.Н.
Год издания: 2011
Размер: 12.36 МБ
Формат: pdf
Язык: Русский
Описание: Учебное пособие «Основы молекулярной биологии» состоящее из двух частей, в представленной первой части рассматривает такой раздел, как молекулярная биология клетки. В издание вошли предмет и разделы м… Скачать книгу бесплатно

Источник

Главная / Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование

Пигментный ретинит (retinitis pigmentosa)

Синонимы: тапеторетинальная дистрофия, пигментная дегенерация сетчатки. Минимальные диагностические признаки: снижение зрения вплоть до слепоты, характерная офтальмоскопическая картина. Клиническая характеристика Первый симптом пигментного ретинита — снижение ночного зрения и сужение полей зрения. Существует несколько генетических вариантов пигментного ретинита с различной степенью тяжести. Наиболее частая форма — аутосомно-рецессивная, которая составляет 80% всех случаев данной патологии. Она начинается…

Почек агенезия двусторонняя (renal agenesis bilateral)

Синоним: синдром Поттер. Минимальные диагностические признаки: отсутствие почек, характерное лицо. Клиническая характеристика Синдром Поттер представляет собой сочетание двусторонней агенезии почек и характерных аномалий лица (приплюснутый нос, гипертелоризм, эпикант, узкие глазные щели, борозда под нижними веками, микрогнатия и мягкие, большие, деформированные, низко расположенные ушные раковины). 40% детей рождаются недоношенными, большинство погибают в первые часы жизни. При…

Радужки колобома и атрезия ануса (iris coloboma and anal atresia syndrome)

Синоним: синдром «кошачьего глаза». Минимальные диагностические признаки: колобома радужки, атрезия ануса, преаурикулярные кожные выросты. Клиническая характеристика Колобома радужки обычно является двусторонней, иногда колобома хориоидеи сочетается с микрофтальмией. Для больных характерно необычное лицо с запавшей переносицей, гипертелоризмом, эпикантом, антимонголоидным разрезом глаз и микрогнатией. Деформации ушных раковин часто сочетаются с преаурикулярными кожными выростами, ямочками или фистулами. Атрезия…

Рото-лице-палыдевой синдром, тип II (oral-facial-digital syndrome, type II)

Синонимы: оро-фацио-дигитальный синдром, тип II, синдром Мора. Описан в 1941 г. О. Mohr. Минимальные диагностические признаки: расщепление языка, частичное удвоение первых пальцев стоп, проводящая глухота. Клиническая характеристика Для данного синдрома типичны лобуляция и расщепление языка с образованием узелков, гипертрофия уздечек, срединная псевдорасщелина губы, расщелина неба, отсутствие центральных резцов, расширение края альвеолярного отростка, гипоплазия скуловой дуги,…

Спондилоэпифизарная дисплазия врожденная (spondyloepiphyseal dysplasia congenita)

Минимальные диагностические признаки: низкий рост за счет укорочения туловища, задержка окостенения тел позвонков и проксимальных частей бедренных костей, coxa vara. Клиническая характеристика Заболевание проявляется в двухлетнем возрасте поясничным лордозом и отставанием в росте. Грудная клетка становится бочкообразной, грудина выдается вперед, формируется «утиная» походка. В 50% случаев определяют миопию и отслойку сетчатки. Характерны плоское лицо, мышечная…

Трансглюкуронилазы дефицит (transglucuronylase deficiency)

Синонимы: синдром Криглера-Найяра, желтуха с отсутствием билирубин-диглюкуронида в желчи, дефицит печеночной глюкуронилтрансферазы I типа, негемолитическая гипербилирубинемия. Минимальные диагностические признаки: персистенция желтухи новорожденных при отсутствии гемолиза, концентрация билирубина в сыворотке крови в пределах 340 ммоль/л, отсутствие билирубиндиглюкуронида в желчи. Клиническая характеристика С рождения появляется и интенсивно нарастает желтуха. В крови повышен, уровзнь непрямого билирубина. Печень и…

Фетальный радиационный синдром (fetal radiation syndrome)

Синоним: радиационная эмбриопатия. Минимальные диагностические признаки: микроцефалия, облучение во время беременности. Клиническая характеристика Отмечаются врожденная микроцефалия и развитие умственной отсталости на 1-м году жизни. Не наблюдается увеличения частоты других пороков развития, однако повышается вероятность внутриутробной гибели плода (как правило, после больших доз облучения). Популяционная частота неизвестна. Соотношение полов — M1:Ж1. Дифференциальный диагноз: микроцефалия. «Наследственные синдромы…

Хондродисплазия метафизарная, тип Янсена (metaphyseal chondrodysplasia, type Jansen)

Заболевание описано в 1935 г. М. Jansen. Минимальные диагностические признаки: карликовость, необычное лицо. Клиническая характеристика Типично отставание в росте за счет укорочения и искривления конечностей. Средний рост взрослых больных около 120 см. Отмечаются увеличение и контрактуры суставов, особенно тазобедренных и коленных, плосковальгусные деформации стоп. В результате таких деформаций дети ходят на согнутых ногах, туловище наклонено…

Хромосомы llq трисомии синдром (chromosome llq partial trisomy syndrome)

Выделен в самостоятельную нозологическую единицу в 1975 г. A. Aurias и С. Laurent. Минимальные диагностические признаки: выраженная внутриутробная гипоплазия, отставание в психомоторном, развитии, короткий нос и длинный фильтр, микроретрогнатия, дефект ключицы, гипоплазия полового члена, врожденный порок сердца, удвоение дистального отдела llq хромосомы. Клиническая характеристика Дети с частичной трисомией llq рождаются с резко выраженной гипоплазией (средняя…

Хромосомы XXY синдром (Klinefelter syndrome)

Синоним: синдром Клайнфелтера. Описан в 1942 г. Н. Klinefelter с соавт. Минимальные диагностические признаки: гипогенитализм, гипогонадизм, аномалия кариотипа (47, XXY). Клиническая характеристика Больные с синдромом Клайнфелтера высокого роста с непропорционально длинными конечностями. В детстве они отличаются хрупким телосложением, а у взрослых развивается ожирение. Отличительным признаком синдрома является гипоплазия яичек и полового члена. Вторичные половые признаки…

Источник

Читайте также:  Дети с синдромом дауна в 3 года
Предыдущая статья
Показатель прямого билирубина при синдроме жильбера
Следующая статья
Цистома код по мкб 10
© МКБ 10