Козлова с и наследственные синдромы и медико генетическое консультирование
See what’s new with book lending at the Internet Archive
- web
- books
- video
- audio
- software
- images
- uploadUPLOAD
person
- Sign up for free
- Log in
SIGN UP
|
LOG IN
Search the history of over 446 billion web pages on the Internet.
search Search the Wayback Machine
Featured
texts All Books
All Texts
latest This Just In
Smithsonian Libraries FEDLINK (US) Genealogy Lincoln Collection
Books to Borrow
Top
American Libraries Canadian Libraries Universal Library Community Texts Project Gutenberg Biodiversity Heritage Library Children’s Library
Open Library
Featured
movies All video
latest This Just In
Prelinger Archives Democracy Now! Occupy Wall Street TV NSA Clip Library
TV News
Top
Animation & Cartoons Arts & Music Computers & Technology Cultural & Academic Films Ephemeral Films Movies News & Public Affairs
Understanding 9/11
Spirituality & Religion Sports Videos Television Videogame Videos Vlogs Youth Media
Featured
audio All audio
latest This Just In
Grateful Dead Netlabels Old Time Radio 78 RPMs and Cylinder Recordings
Live Music Archive
Top
Audio Books & Poetry Community Audio Computers, Technology and Science Music, Arts & Culture News & Public Affairs Non-English Audio Spirituality & Religion
Librivox Free Audiobook
Annabel — eine Soap in 99 Folgen Cinder Pond, The by RANKIN, Carroll Watson Book Hooks GRACEcast Cancer 101 Audio JJ Brothers’ 어드벤처 잉글리시 #LoxaEsMás (podcast) ENDURE SPORTS
Featured
software All software
latest This Just In
Old School Emulation MS-DOS Games Historical Software Classic PC Games Software Library
Internet Arcade
Top
Kodi Archive and Support File Vintage Software APK Community Software MS-DOS CD-ROM Software CD-ROM Software Library
Console Living Room
Software Sites Software Capsules Compilation Tucows Software Library CD-ROM Images Shareware CD-ROMs ZX Spectrum DOOM Level CD
Featured
image All images
latest This Just In
Flickr Commons Occupy Wall Street Flickr Cover Art USGS Maps
Metropolitan Museum
Top
NASA Images Solar System Collection Ames Research Center
Brooklyn Museum
Item Preview
by
С.И. Козлова и др.
1987
Topics
A300
Collection
opensource
Language
Russian
Л.: Медицина
2017-06-21 12:13:05
Identifier
B-001-017-901
Identifier-ark
ark:/13960/t3c01r358
Ocr
ABBYY FineReader 11.0
Pages
329
Scanner
Internet Archive HTML5 Uploader 1.6.3
plus-circle Add Review
plus-circle Add Review
comment
Reviews
There are no reviews yet. Be the first one to
write a review.
619
Views
DOWNLOAD OPTIONS
download 1 file
ABBYY GZ download
download 1 file
DAISY download
For print-disabled users
download 1 file
EPUB download
download 1 file
EXCEL download
download 1 file
FULL TEXT download
download 1 file
GENERIC RAW BOOK ZIP download
download 1 file
ITEM TILE download
download 1 file
KINDLE download
download 1 file
PDF download
download 1 file
SINGLE PAGE PROCESSED JP2 ZIP download
download 1 file
TORRENT download
download 1 file
ZIP download
download 14 Files
download 8 Original
SHOW ALL
IN COLLECTIONS
Community Texts
Uploaded by
Nicolai Woodenko
on June 21, 2017
SIMILAR ITEMS (based on metadata)
Terms of Service (last updated 12/31/2014)
Источник
Название: Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. Атлас-справочник.
Автор: Козлова С.И., Демикова Н.С., Семанова Е., Блинникова О.Е., Гинтер Е.К.
Год издания: 1996
Размер: 6.82 МБ
Формат: djvu
Язык: Русский
В издании представлены клинические характеристики, тип наследования, популяционная частота, локализация генов, диагностические признаки и дифференциальная диагностика около 500 наиболее часто встречающихся наследственных синдромов. Рассматривается медико-генетическое консультирование. Атлас ориентирован на генетиков, невропатологов, акушеров, педиатров и докторов смежных специальностей.
Эта книга удалена по требованию правообладателя
Также рекомендуем скачать
Название: Генетика человека с основами общей генетики. Руководство для самоподготовки
Автор: Курчанов Н.А.
Год издания: 2009
Размер: 0.74 МБ
Формат: fb2
Язык: Русский
Описание: Руководство для самоподготовки «Генетика человека с основами общей генетики» под ред., Курчанова Н.А., является базисной книгой для самостоятельной подготовки к семинарскому занятию и рассматривает оп… Скачать книгу бесплатно
Название: Генетика человека с основами общей генетики
Автор: Курчанов Н.А.
Год издания: 2005
Размер: 3.21 МБ
Формат: fb2
Язык: Русский
Описание: Учебное руководство «Генетика человека с основами общей генетики» под ред., Курчанова Н.А., рассматривает исторические этапы развития генетики как науки. Представлено поределение понятий наследственно… Скачать книгу бесплатно
Название: Биология стволовых клеток и клеточные технологии. Том 2
Автор: Пальцев М.А.
Год издания: 2009
Размер: 72.12 МБ
Формат: pdf
Язык: Русский
Описание: Книга «Биология стволовых клеток и клеточные технологии» под ред., Пальцева М.А., состоит из двух томов. Изложены фундаментальные прикладные материалы освещающих применение стволовых клеток в медицинс… Скачать книгу бесплатно
Название: Биология стволовых клеток и клеточные технологии. Том 1
Автор: Пальцев М.А.
Год издания: 2009
Размер: 40.8 МБ
Формат: pdf
Язык: Русский
Описание: Книга «Биология стволовых клеток и клеточные технологии» под ред., Пальцева М.А., состоит из двух томов. Изложены фундаментальные прикладные материалы освещающих применение стволовых клеток в медицинс… Скачать книгу бесплатно
Название: Введение в молекулярную диагностику и генотерапию наследственных заболеваний
Автор: Горбунова В.Н., Баранов В.С.
Год издания: 1997
Размер: 2.85 МБ
Формат: djvu
Язык: Русский
Описание: В учебном пособии «Введение в молекулярную диагностику и генотерапию наследственных заболеваний» под ред., Горбунова В.Н., и соавт., рассматриваются вопросы освещающие геном, методиках его изучения. О… Скачать книгу бесплатно
Название: Медицинская генетика
Автор: Бердышев Г.Д., Криворучко И.Ф.
Год издания: 1990
Размер: 10.09 МБ
Формат: djvu
Язык: Русский
Описание: В учебном пособии «Медицинская генетика» под ред., Бердышева Г.Д., и соавт., рассматриваются вопросы использование генетических методов диагностике в клинической практике. Описана клиническая картина … Скачать книгу бесплатно
Название: Медична генетика дитячого віку.
Автор: Сміян І.С., Банадига Н.В., Багірян І.О.
Год издания: 2003
Размер: 1.36 МБ
Формат: pdf
Язык: Украинский
Описание: Представленное пособие «Медична генетика дитячого віку» Сміяна І.С с соавторами освещает общие положения медицинской генетики, характеризует хромосомные болезни, первичные иммунодефициты, представлена… Скачать книгу бесплатно
Название: Молекулярна біологія.
Автор: Сиволоб А.В.
Год издания: 2008
Размер: 33.84 МБ
Формат: pdf
Язык: Украинский
Описание: Учебник А.В. Сиволоба «Молекулярна біологія» рассматривает основные вопросы предмета, в частности, физико-химические основы молекулярной биологии, охарактеризованы белки, ДНК (геномы, транскрипция у п… Скачать книгу бесплатно
Название: Генетика.
Автор: Сиволоб А.В.
Год издания: 2008
Размер: 22.5 МБ
Формат: pdf
Язык: Украинский
Описание: Представленный учебник А.В. Сиволоба «Генетика» освещает такие вопросы генетики, как природа генетического материала, экспрессия генов, закономерности наследования признаков в аспекте формальной генет… Скачать книгу бесплатно
Название: Основы молекулярной биологии. Часть 1. Молекулярная биология клетки.
Автор: Огурцов А.Н.
Год издания: 2011
Размер: 12.36 МБ
Формат: pdf
Язык: Русский
Описание: Учебное пособие «Основы молекулярной биологии» состоящее из двух частей, в представленной первой части рассматривает такой раздел, как молекулярная биология клетки. В издание вошли предмет и разделы м… Скачать книгу бесплатно
Источник
Главная / Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование
Синонимы: тапеторетинальная дистрофия, пигментная дегенерация сетчатки. Минимальные диагностические признаки: снижение зрения вплоть до слепоты, характерная офтальмоскопическая картина. Клиническая характеристика Первый симптом пигментного ретинита — снижение ночного зрения и сужение полей зрения. Существует несколько генетических вариантов пигментного ретинита с различной степенью тяжести. Наиболее частая форма — аутосомно-рецессивная, которая составляет 80% всех случаев данной патологии. Она начинается…
Синоним: синдром Поттер. Минимальные диагностические признаки: отсутствие почек, характерное лицо. Клиническая характеристика Синдром Поттер представляет собой сочетание двусторонней агенезии почек и характерных аномалий лица (приплюснутый нос, гипертелоризм, эпикант, узкие глазные щели, борозда под нижними веками, микрогнатия и мягкие, большие, деформированные, низко расположенные ушные раковины). 40% детей рождаются недоношенными, большинство погибают в первые часы жизни. При…
Синоним: синдром «кошачьего глаза». Минимальные диагностические признаки: колобома радужки, атрезия ануса, преаурикулярные кожные выросты. Клиническая характеристика Колобома радужки обычно является двусторонней, иногда колобома хориоидеи сочетается с микрофтальмией. Для больных характерно необычное лицо с запавшей переносицей, гипертелоризмом, эпикантом, антимонголоидным разрезом глаз и микрогнатией. Деформации ушных раковин часто сочетаются с преаурикулярными кожными выростами, ямочками или фистулами. Атрезия…
Синонимы: оро-фацио-дигитальный синдром, тип II, синдром Мора. Описан в 1941 г. О. Mohr. Минимальные диагностические признаки: расщепление языка, частичное удвоение первых пальцев стоп, проводящая глухота. Клиническая характеристика Для данного синдрома типичны лобуляция и расщепление языка с образованием узелков, гипертрофия уздечек, срединная псевдорасщелина губы, расщелина неба, отсутствие центральных резцов, расширение края альвеолярного отростка, гипоплазия скуловой дуги,…
Минимальные диагностические признаки: низкий рост за счет укорочения туловища, задержка окостенения тел позвонков и проксимальных частей бедренных костей, coxa vara. Клиническая характеристика Заболевание проявляется в двухлетнем возрасте поясничным лордозом и отставанием в росте. Грудная клетка становится бочкообразной, грудина выдается вперед, формируется «утиная» походка. В 50% случаев определяют миопию и отслойку сетчатки. Характерны плоское лицо, мышечная…
Синонимы: синдром Криглера-Найяра, желтуха с отсутствием билирубин-диглюкуронида в желчи, дефицит печеночной глюкуронилтрансферазы I типа, негемолитическая гипербилирубинемия. Минимальные диагностические признаки: персистенция желтухи новорожденных при отсутствии гемолиза, концентрация билирубина в сыворотке крови в пределах 340 ммоль/л, отсутствие билирубиндиглюкуронида в желчи. Клиническая характеристика С рождения появляется и интенсивно нарастает желтуха. В крови повышен, уровзнь непрямого билирубина. Печень и…
Синоним: радиационная эмбриопатия. Минимальные диагностические признаки: микроцефалия, облучение во время беременности. Клиническая характеристика Отмечаются врожденная микроцефалия и развитие умственной отсталости на 1-м году жизни. Не наблюдается увеличения частоты других пороков развития, однако повышается вероятность внутриутробной гибели плода (как правило, после больших доз облучения). Популяционная частота неизвестна. Соотношение полов — M1:Ж1. Дифференциальный диагноз: микроцефалия. «Наследственные синдромы…
Заболевание описано в 1935 г. М. Jansen. Минимальные диагностические признаки: карликовость, необычное лицо. Клиническая характеристика Типично отставание в росте за счет укорочения и искривления конечностей. Средний рост взрослых больных около 120 см. Отмечаются увеличение и контрактуры суставов, особенно тазобедренных и коленных, плосковальгусные деформации стоп. В результате таких деформаций дети ходят на согнутых ногах, туловище наклонено…
Выделен в самостоятельную нозологическую единицу в 1975 г. A. Aurias и С. Laurent. Минимальные диагностические признаки: выраженная внутриутробная гипоплазия, отставание в психомоторном, развитии, короткий нос и длинный фильтр, микроретрогнатия, дефект ключицы, гипоплазия полового члена, врожденный порок сердца, удвоение дистального отдела llq хромосомы. Клиническая характеристика Дети с частичной трисомией llq рождаются с резко выраженной гипоплазией (средняя…
Синоним: синдром Клайнфелтера. Описан в 1942 г. Н. Klinefelter с соавт. Минимальные диагностические признаки: гипогенитализм, гипогонадизм, аномалия кариотипа (47, XXY). Клиническая характеристика Больные с синдромом Клайнфелтера высокого роста с непропорционально длинными конечностями. В детстве они отличаются хрупким телосложением, а у взрослых развивается ожирение. Отличительным признаком синдрома является гипоплазия яичек и полового члена. Вторичные половые признаки…
Источник