Кожная порфирия код по мкб 10

Кожная порфирия код по мкб 10 thumbnail

Рубрика МКБ-10: E80.1

МКБ-10 / E00-E90 КЛАСС IV Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ / E70-E90 Нарушения обмена веществ / E80 Нарушения обмена порфирина и билирубина

Определение и общие сведения[править]

Поздняя кожная порфирия является наиболее распространенной формой хронической печеночной порфирии. Поздняя кожная порфирия характеризуется буллезным фотодерматом.

В 1937 г.Waldenstrom выделил ее в самостоятельную нозологическую форму и подробно описал основные клинические признаки: фотосенсибилизацию, легкую ранимость кожи, увеличение размеров печени и нарушение ее функционального состояния. Учитывая преобладающий возраст больных, он же предложил название «поздняя кожная порфирия».

Распространенность в Западной Европе оценивается примерно в 1/25 000, мужчины более часто подвержены заболеванию.

Этиология и патогенез[править]

Поздняя кожная порфирия длительное время считалась приобретенным заболеванием, в возникновении которого основную провоцирующую роль играли алкоголь и профессиональные вредности, оказывающие неблагоприятное воздействие на печень.

Патогенез

Только в 1976 г. J.P. Kushner установил патогенетическую роль дефицита фермента уропорфириноген-декарбоксилазы. Тип наследования урокопропорфирии относится к аутосомно-доминантному с неполной пенетрантностью. Локус гена URO-D — 1р34. В гетерозиготном состоянии болезнь проявляется лишь при поражении печени, поэтому неблагоприятная предрасположенность может реализоваться поздно или не реализоваться никогда. У гомозиготных носителей патологического гена болезнь может начаться в детстве. Средовые факторы также играют особо важную роль в развитии поздней кожной порфирии. Чаще всего ими являются злоупотребление алкоголем и профессиональные вредности: интоксикации свинцом, фтором, марганцем, солями тяжелых металлов; перенесенные в прошлом гепатит, малярия; прием порфириногенных средств: гризеофульвина, эстрогенов, антидиабетических препаратов.

Клинические проявления[править]

На открытых участках кожи (лицо, лоб, ушные раковины, шея, тыльная поверхность кистей) локализуются пузыри, микроцисты, пигментные пятна, эрозии и атрофические рубчики.

Обычно пузыри немногочисленные, плотные, округлой или овальной формы, размером до 1 см в диаметре, реже крупнее, с серозным, серозно-геморрагическим или мутным (в случае присоединения вторичной инфекции) содержимым. В последнем случае они покрываются импетигинозными корками, долго не заживают и оставляют после себя рубцы.
Повышенная ранимость кожи — постоянный и характерный признак поздней кожной порфирии, причем этот симптом может в течение нескольких месяцев оставаться главным клиническим проявлением болезни. Ссадины округлой или продолговатой формы возникают после самых незначительных травм и обычно локализуются на кистях, но их можно наблюдать и на предплечьях, лице и других открытых участках кожного покрова. Эрозии довольно быстро закрываются, оставляя после себя более светлые участки атрофии, которые впоследствии пигментируются.

Милиумподобные элементы почти всегда обнаруживаются у длительно болеющих поздней кожной порфирией на коже тыла кистей и пальцев, в области лица, ушных раковин, затылка. Элементы белесоватого цвета диаметром 2-3 мм, клинически близкие к белым угрям или ретенционным кистам потовых желез, располагаются чаще группами.

Гипертрихоз наблюдается преимущественно в височно-скуловых областях. Отмечают также усиление роста ресниц и бровей, а в стадии ремиссии эти признаки могут несколько сглаживаться или даже полностью исчезать.

Дисхромии в виде коричневатых пигментированных или грязно-серых пятен локализуются на лице и кистях. В сочетании с ахромическими пятнами это создает пеструю картину, напоминающую пойкилодермию или витилиго.

Часто встречается гепатомегалия, иногда в сочетании со спленомегалией. Нередко отмечается анемия различной степени выраженности, повышенное содержание железа в сыворотке крови и нарушение толерантности к глюкозе. Повышенный уровень сахара в крови у больных порфирией встречается значительно чаще, чем в популяции.

Порфирия кожная медленная: Диагностика[править]

Клинико-анамнестические данные (сезонность и зависимость проявлений болезни от уровня инсоляции, локализация на открытых участках кожного покрова, легкая ранимость кожи, потемнение мочи во время обострения дерматоза) и количественное определение порфиринов позволяют обосновать диагноз поздней кожной порфирии. При лабораторном исследовании выявляется характерное преобладание в моче уропорфирина над копропорфирином, отсутствие порфиринов в эритроцитах и умеренное их содержание в сыворотке крови.

Дифференциальный диагноз[править]

Позднюю кожную порфирию необходимо дифференцировать с другими формами порфирии и световой оспы.

Читайте также:  Код мкб перелом фаланги пальца стопы

Порфирия кожная медленная: Лечение[править]

Лечение следует начинать с полного исключения алкоголя, а также с защиты от солнечных лучей. Кроме того, больным противопоказано назначение эстрогенов, барбитуратов, сульфаниламидов, гризеофульвина, препаратов железа и других медикаментозных средств, обладающих порфириногенным действием.

Массивные кровопускания до 250-500 мл/нед, затем ежемесячно в течение 3-6 мес снижают уровень железа и содержание порфиринов в крови, однако незначительно влияют на длительность ремиссии.

Хорошие результаты получены при лечении дефероксамином, образующим комплексные соединения с железом, вводят по 0,5-1,0 мл 10% раствора в/м раз в сутки в течение 15 дней.

Синтетические противомалярийные препараты назначаются по 125 мг хлорохина или 100 мг гидроксихлорохина два раза в неделю в течение 3-6 мес и больше. Механизм действия антималярийных препаратов основан на их способности образовывать с порфиринами водорастворимые комплексы, что облегчает их выведение с мочой. Антиоксиданты (α-токоферол по 50-100 мг/сут или β-каротин по 10-20 мг/сут) способствуют снижению активности свободнорадикальных процессов в организме больных.

Профилактика[править]

Больным противопоказана работа на производствах, связанных с контактом с бензином и другими нефтепродуктами, тяжелыми металлами, постоянным пребыванием вне помещения. Рекомендуется ношение рациональной одежды, прикрывающей открытые солнцу участки кожи, применение фотозащитных средств, антиоксидантов (α-токоферол по 50 мг/сут, β-каротин по 10-15 мг/сут) в качестве противорецидивного лечения, 2 раза в год, начиная с конца февраля-начала марта, двумя двухнедельными курсами с недельным перерывом и второй раз — в августе.

Прочее[править]

Источники (ссылки)[править]

Дерматовенерология [Электронный ресурс] / под ред. Ю. К. Скрипкина, Ю. С. Бутова, О. Л. Иванова. — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2014. — https://www.rosmedlib.ru/book/ISBN9785970427965.html

Дополнительная литература (рекомендуемая)[править]

Действующие вещества[править]

Источник

Связанные заболевания и их лечение

Описания заболеваний

Национальные рекомендации по лечению

Стандарты мед. помощи

Содержание

  1. Синонимы диагноза
  2. Описание
  3. Симптомы
  4. Причины
  5. Лечение

Другие названия и синонимы

Урокопропорфирия, Хроническая печеночная порфирия.

Названия

 Поздняя кожная порфирия.

Синонимы диагноза

 Урокопропорфирия, Хроническая печеночная порфирия.

Описание

 Это наиболее частая форма печеночных порфирий. Роль наследственных факторов в развитии заболевания не вызывает сомнений, однако путь передачи генетического дефекта не установлен.
 Распространенность. Заболевание встречается преимущественно У горожан, составляющих 75-80 % больных. Наиболее часто болеют жители городов с развитой химической промышленностью.

Симптомы

 Особенности клинических проявлений:
 Первые клинические проявления болезни отмечаются обычно после 30 лет, заболевание нередко провоцирует прием медикаментов. Преимущественно болеют мужчины, В клинической картине преобладают симптомы поражения кожи: коричневая пигментация, легкая ранимость с образованием пузырей на участках, подвергающихся действию света, гипертрихоз (особенно периокулярный), атрофия кожи. Часто наблюдается инъекция сосудов, конъюнктив. Поражение сердечно-сосудистой системы часто проявляется перемежающейся хромотой, инфарктом миокарда. У некоторых больных развивается диабетоподобный синдром.
 Гепатомегалия наблюдается часто. Изменения в печени претерпевают эволюцию, характерную для хронического гепатита и цирроза печени, причем последний отмечается при порфирии в 28 раз чаще, чем в популяции в целом, а рак печени — в 130 раз.
 Запор. Понос (диарея). Потливость. Рвота. Тошнота.

Причины

 Локализация ферментных дефектов в системе синтеза тема различная. Наиболее тяжело процесс протекает при блокировании уропорфириноген-1-декарбоксилазы, более легко — при нарушениях в ферментной системе гепатокарбоксил-перфириноген-декарбоксилаза и уропорфириноген-косинтетаза. Следствием дефекта является накопление в организме уропорфирина, копропорфирина и других предшественников гема. Различные порфирины выделяются из организма с мочой и калом, откладываются в костях, почках и других органах. Особенно много их накапливается в печени.
 Реализации генетического дефекта при поздней кожной порфирий больщинстве случаев способствуют заболевания печени различной природы (хронические алкогольные поражения, алиментарные цирроp печени и ), а также интоксикации (свинец, этилированный бенин, некоторые фунгициды и ), применение эстрогенов с лечебной целью и Прием барбитуратов для данной формы порфирии патогенетического значения не имеет. Инсоляция провоцирует позднюю кожную порфирию, с чем связано возникновение заболевания летом или осенью.

Лечение

 Среди комплексонов одними из первых стали применять:
 • британский антилюизит (БАЛ); кальцийдинатриевую соль этилендиаминтетрауксусной кислоты в виде 10% раствора в/в по 20 мл ежедневно в течение 10 дней;
 • в настоящее время применяют унитиол, близкий по фармакологическим свойствам к БАЛ: 5 % раствор унитиола вводят по 5 мл в/м ежедневно в течение 10 дней. Периодически курсы лечения повторяют. Особенно показано сочетание унитиола с инъекциями витаминов группы В в общетерапевтических дозах;
 • эффективно применение комплекса витаминов, включающего никотиновую и фолиевую кислоты;
 • с целью мобилизации железа и порфиринов из печени применяют повторные кровопускания, существенно улучшающие самочувствие и состояние больного. При этом в течение первого месяца лечение кровопусканием (в объеме 500 мл) производят 1 раз в неделю, в течение второго-третьего месяцев — 1 раз в 2 недели, в дальнейшем — 1 раз в месяц до исчезновения клинических симптомов болезни и нормализации выделения порфиринов с мочой. При лечении кровопусканиями необходим ежемесячный контроль за основными показателями периферической крови (содержание эритроцитов, белка, железа и );
 • с целью абсорбции избыточного количества порфиринов используют энтеросорбенты (активированный уголь, полифепан и ). Продолжительность курса 3-4 нед. Благоприятный эффект оказывает холестирамин (10-16 г/сут), действие которого связывают с уменьшением резорбции порфиринов из кишечника.
 Основой лечебно-профилактических мероприятий является устранение факторов, способных вызвать обострение заболевания (отказ от употребления алкоголя, запрещение контакта с токсинами и ). Необходима защита кожи от инсоляции (закрытая одежда, солнцезащитные мази). Комплексное лечение включает применение комплексное, витаминов группы В, липоевой, оротовой кислот.

Читайте также:  Врожденная тугоухость код мкб

Источник

Связанные заболевания и их лечение

Описания заболеваний

Национальные рекомендации по лечению

Стандарты мед. помощи

Содержание

  1. Синонимы диагноза
  2. Описание
  3. Симптомы
  4. Причины
  5. Лечение
  6. Основные медицинские услуги
  7. Клиники для лечения

Другие названия и синонимы

Порфириновая болезнь.

Названия

 Порфирия.

Синонимы диагноза

 Порфириновая болезнь.

Описание

 Порфирии (болезни порфириновые) — наследственные или приобретённые (как результат воздействия химических агентов) дефекты ферментов, участвующих в биосинтезе гема.
 Порфирии классифицируют в зависимости от первичной локализации нарушения синтеза порфиринов:
 • Эритропоэтическая порфирия обусловлена нарушением синтеза порфиринов эритробластами костного мозга и проявляется главным образом кожной фотосенсибилизацией (вследствие активации УФО повышенного отложения порфиринов в коже).
 • Печёночная порфирия обусловлена нарушением синтеза порфиринов в печени и проявляется главным образом острыми неврологическими нарушениями (приступы артериальной гипертензии, колики в животе, психозы и невропатии) без кожной фотосенсибилизации. Во время приступа в плазме и моче повышается концентрация предшественников порфирина -аминолевулиновой кислоты и порфобилиногена.
 • Смешанные варианты.

Симптомы

 Генетические типы.
 - Эритропоэтические порфирии.
 - Порфирия врождённая эритропоэтическая (*263700, 10q25,2-q26,3, дефект гена UROS, р) — увеличение образования порфирина эритроидными клетками в костном мозге вследствие недостаточности уропорфироген III косинтетазы. Клинически: фотосенсибилизация, гипертрихоз, геморрагический диатез (за счёт тромбоцитопении), неонатальная желтуха, гепатоспленомегалия, покраснение зубов, задержка физического и психического развития. Лабораторно: гемолитическая анемия, тромбоцитопения, гематурия, обнаружение в плазме, эритроцитах, моче и кале уропорфи-рина I и копропорфирина I; снижение активности уропорфироген III косинтетазы (с увеличением образования протопорфирина III). Лечение: гемотрансфузии, спленэктомия, В-каротин, антибактериальная терапия сопутствующих инфекционных осложнений. Синонимы: болезнь Гюнтера, врождённая порфирия (устаревш. ), уропорфирия эритропоэтическая.
 - Эритропоэтическая протопорфирия (*177000, 18q21,3, дефекты генов FECH, FCE, R или р) вследствие частичной недостаточности феррохелатазы. Наиболее частая эритропоэтическая порфирия и вторая по частоте порфирия (после поздней кожной порфирии) Клинически: фоточувствительный дерматит, холестаз с желтухой, гемолитическая анемия, полиневропатии (возможны парезы), начало заболевания — обычно до 10-летнего возраста. Лабораторно: повышение содержания протопор-фиринов в жёлчи, фекалиях (но не в моче), снижение активности феррохелатазы. Лечение: В-каротин, спленэктомия (при значительной спленомегалии), гемотрансфузии.
 - Наследственная сидеробластная анемия.
 - Печёночные порфирии.
 - Порфирия вследствие недостаточности 6-аминолевулинат дегид-ратазы (*125270, 9q34, дефект rmaALAD, р) с повышением уровня б-аминолевулиновой кислоты.
 - Порфирия острая перемежающаяся вследствие недостаточности гидроксиметилбилан синтетазы, порфобилиноген дезаминазы и уропорфироген синтетазы (*176000, Ilq23,3, дефекты генов HMBS, PBGD, UPS, R). В моче также повышено содержание 8-аминоле-вулиновой кислоты, что, вероятно, свидетельствует о сопутствующей недостаточности 5-аминолевулинат дегидратазы. Преобладающий пол — женский. Лечение симптоматическое. При приступе:
 - Глюкоза в/в 400 г/сут.
 - Гематин в/в медленно в дозе 1-4 мг/кг/сут в течение 3-14 сут. Синонимы: острая интермит-тирующая порфирия, острая порфирия. Примечание. Ван /огстра-дал от приступов острой перемежающейся порфирии, провоцируемых голоданием и злоупотреблением абсента.
 - Наследственная копропорфирия (*121300,3ql2, дефект гена СРО, ЗД вследствие недостаточности копропорфириноген оксидазы. Клинически: боли в животе, запор, гепатоспленомегалия, желтуха, кожная фотосенсибилизация, неврологическая симптоматика, гемолитическая анемия. Лабораторно: избыточное содержание копропорфирина III в моче и кале, повышена активность синтетазы 5-аминолевулиновой кислоты (КФ 2,3,1,37); во время приступа в моче возрастает содержание порфобилиногена и 5-аминолевулиновой кислоты.
 - Порфирия кожная поздняя (*176100, 1р34, дефект гена UROD, R) — наиболее частая форма порфирии, обусловленная недостаточностью уропорфироген декарбоксилазы либо в печени (тип I, спорадический, гепатокожная порфирия, 176090, R), либо в других тканях (тип II, семейная, в т. Н. Гепатоэритропоэтическая порфирия), проявляющаяся у взрослых фоточувствительным дерматитом в сочетании с повышенной экскрецией уропорфирина с мочой. У больных повышен риск развития рака печени. Лечение — повторные флеботомии. Синонимы: симптоматическая порфирия, гемато-порфирия хроническая (устар. ), порфиринопатия, эпидермолиз буллёзный порфирический.
 - Порфирия смешанная (176200, Iq21-q23, мутация гена протопорфириноген оксидазы РРОХ [600923], R) характеризуется фотосенсибилизацией кожи, гиперпигментацией, гипертрихозом, болями в животе, запорами, тахикардией, артериальной гипертёнзией, разнообразной неврологической симптоматикой и увеличением экскреции прото- и копропорфирина с калом. Лечение — как при острой перемежающейся порфирии.
 - Порфирия, тип Чёстер(*7ШО, Ilq23,1, дефект генаPORC-разновидность порфирии, клинически характеризующаяся острой неврологической симптоматикой без кожной фотосенсибилизации. Лабораторно: недостаточность эритроцитарной порфобилиноген дезаминазы (как при острой перемежающейся порфирии) и протопорфириноген оксидазы (как при смешанной порфирии).
 Галлюцинации. Жажда. Поперхивание во время еды. Ретикулоцитоз. Судороги.

Читайте также:  Эозинофильная пневмония код мкб

Причины

 Факторы риска:
 - Приём ГК, пероральных контрацептивов и некоторых других ЛС (например, барбитуратов и сульфаниламидов).
 - Злоупотребление алкоголем.
 - Голодание.
 - Инфекции.
 - Генетическая предрасположенность.

Лечение

 Лечение протопорфирии эритропоэтической:
 • избегать пребывания на солнце;
 • фотозащитные средства;
 • холестирамин (12-16 г/сут).
 Лечение поздней кожной порфирии:
 • ликвидация провоцирующих факторов.
 • Назначают небольшие дозы хингаминовых препаратов.
 • Наружно — эпителизирующие и фотозащитные средства.

Основные медуслуги по стандартам лечения

Клиники для лечения с лучшими ценами

ЦенаВсего: 589 в 31 городе
Подобранные клиникиТелефоныГород (метро)РейтингЦена услуг
Клиника СПб ГПМУ+7(812) 542..показать+7(812) 542-93-57+7(812) 248-18-40+7(812) 295-46-23+7(812) 295-40-31Санкт-Петербург (м. Выборгская)21290ք
Городская больница Святого Георгия на Северном+7(812) 511..показатьЗапись: +7(499) 116-82-39+7(812) 511-96-00+7(812) 576-50-50+7(812) 511-95-00+7(812) 510-01-49Санкт-Петербург (м. Озерки)

рейтинг: 4.1

13640ք (90%*)
КБ №85 на Москворечье+7(499) 782..показать+7(499) 782-85-85+7(926) 010-84-87+7(499) 324-70-15+7(499) 324-86-65Москва (м. Кантемировская) 17450ք (90%*)
Военно-медицинская академия им. С.М.Кирова+7(812) 292..показать+7(812) 292-34-35+7(812) 292-32-86Санкт-Петербург (м. Площадь Ленина) 17930ք (90%*)
Клиника №1 в Люблино+7(495) 641..показатьЗапись: +7(499) 116-82-39+7(495) 641-06-06+7(495) 770-60-60Москва (м. Люблино)

рейтинг: 4.5

18080ք (90%*)
ЦКБ №6 ОАО ‘РЖД’+7(495) 354..показать+7(495) 354-34-02+7(495) 644-47-05+7(495) 644-47-10Москва (м. Печатники) 18585ք (90%*)
ФМИЦ им. В.А. Алмазова+7(812) 702..показать+7(812) 702-37-06+7(812) 702-37-03+7(812) 702-51-91Санкт-Петербург (м. Удельная) 20575ք (90%*)
Скандинавский Центр Здоровья на 2-й Кабельной+7(495) 320..показатьЗапись: +7(499) 116-82-39+7(495) 320-28-64+7(499) 519-33-87+7(495) 280-82-00+7(495) 645-00-54Москва (м. Авиамоторная)

рейтинг: 4.4

20890ք (90%*)
КДЦ НМХЦ им. Пирогова в Гагаринском переулке+7(499) 464..показать+7(499) 464-03-03Москва (м. Смоленская) 22500ք (90%*)
КДЦ Измайловский НМХЦ им. Пирогова+7(499) 464..показать+7(499) 464-03-03Москва (м. Первомайская) 22500ք (90%*)
* — клиника оказывает не 100% из выбранных услуг. Подробнее при нажатии на цену.

Источник