Кошки с синдромом дауна фото

Кошки с синдромом дауна фото thumbnail

В настоящий момент четко прослеживается тенденция — молодые люди полностью поглощены учебой и работой, они пытаются построить карьеру или развить свое дело, откладывая на неопределенный срок такие дела, как создание семьи и рождение детей. При этом, чем старше родители, тем выше вероятность появления на свет ребенка с синдромом Дауна. Количество таких детишек неуклонно растет по всему миру. Если раньше об аномалии знали лишь родители и родственники особенных людей, то сейчас это словосочетание известно каждому. И возникает закономерный вопрос, а есть ли синдром Дауна у животных?

Кошки с синдромом дауна фото

Вы наверняка наталкивались в сети на фото животных с необычной внешностью. Таких забавных кошек и собак очень любят постить, а посты обычно вызывают бурю эмоций у пользователей. Эти питомцы моментально становятся популярными звездами соцсетей.
Обычно фото сопровождаются подписью — котик (собачка, свинка, козочка…) с синдромом Дауна. И многие верят этому и распространяют заведомо ложную информацию дальше. 

Кошки с синдромом дауна фото

Для начала, давайте разберем, что же такое синдром Дауна. Научным языком это называется хромосомная трисомия. У человека 46 хромосом, разбитых на 23 пары. Так вот синдром Дауна, это когда в 21 группе содержится не две, а три хромомосомы. 
Существуют и другие хромосомные аномалии — синдром Патау (трисомия по 13-й хромосоме), синдром Эдвардса (трисомия по 18-й хромосоме), и другие.

Кошки с синдромом дауна фото

А теперь вернемся к животным. Так вот собаки имеют 78 хромосом, разбитых на 39 пар. А вот у кошки всего 19 пар. Но явление три- и тетрасомии известны и у них. И да, некоторые из этих хромосомных мутаций, действительно, дают симптомы, похожие на синдром Дауна у человека, но называются эти аномалии по-другому.

Кошки с синдромом дауна фото

У человекообразных обезьян, демонстрирующих все признаки этого синдрома, присутствует трисомия по 22-й хромосоме. Пока известны лишь две обезьяны шимпанзе с такой генетической мутацией. Причем одна из них умерла еще в младенчестве.

Кошки с синдромом дауна фото

А вот, например, печально известный тигр Кенни, которому так же приписывали наличие синдрома Дауна, вообще не имел хромосомных аномалий. Его врожденное уродство и умственная отсталость — результат жадности заводчиков и многочисленных близкородственных спариваний.

Кошки с синдромом дауна фото

Как же ухаживать за животным с подобной аномалией? Да так же как и за обычным — любить, жалеть, кормить, заниматься… Конечно же, хромосомные нарушения накладывают отпечаток не только на внешность вашего питомца, но и на здоровье. Как на физическое, так и психологическое. Их все необходимо выявить и учитывать в повседневной жизни. 

Кошки с синдромом дауна фото

Но чаще всего владельцы таких любимцев, говорят, что их звери более ласковые, менее активные, нежели здоровые. Они плохо находят общий язык с другими животными из-за зажатости и боязливости, но зато с хозяевами — это эмоциональные, чувствительные, абсолютно лишеные агрессии существа.

Кошки с синдромом дауна фото

Из проблем со здоровьем наиболее часто упоминаются затрудненное дыхание, частое чихание — из-за уплощенного носа и дефектов носовой перегородки. А так же нарушения слуха, зрения, метаболизма.

Кошки с синдромом дауна фото

Так же замечена и некоторая умственная отсталость, что делает дрессировку и обучение более длительными, сложными, а иногда и вовсе невозможными. Да и срок жизни у них существенно меньше. Но это отнюдь не значит, что они меньше нуждаются в нас!

Кошки с синдромом дауна фото
 

Источник

ãîâîðÿò äîìàøíèå æèâîòíûå ïîõîæè íà ñâîèõ õîçÿåâ

Çàïÿòîé íå õâàòàåò. Ïîñëå ñëîâ «ãîâîðÿò»

Ìîæåò àâòîð ñ ñèíäðîìîì äàóíà?

Èëëþñòðàöèÿ ê êîììåíòàðèþ

ÿ çíàþ ÷òî ýòî ïëîõî.
íî áëÿòü, îí òàêîé óïîðîòûé íà ýòîé ôîòêå..
ïðîñòèòå.

Çàáàâíî, íå äóìàþ, ÷òî òû ñêàçàë áû òàê íà ÷åëîâåêà ñ ñèíäðîìîì äàóíà.

îí òóò íà ãèåíó èç «Êîðîëÿ ëüâà» ïîõîæ)
õîðîøåíüêèé êîòèê

íó êîò êàê êîò. ó ìåíÿ âîîáùå íà ïîñòåëè ñðåò.

Èëëþñòðàöèÿ ê êîììåíòàðèþ

ÿ ðûäàþ íàä ýòèì ôîòî. ìèëàøêà òàêîé

Çà 5 ìèíóò äî))

àõðåíåòü…. éà 10 ìèíóò óæå ñìîòðþ…

Ýòî ñëó÷àåì íå ÍÃÓøíûé âåòðàæ íà ôîíå?

Ñìîòðåëà è ãîëîâîé êðóòèòü äàæå íà÷àëà.

WOAH! Im trippin’ Balls right now!

ìîæåò ýòî íåïðàâèëüíî
íî…
ÝÒÎ ÎÕÓÅÒÜ ÊÀÊ ÑÌÅØÍÎ, ÊÎÒÅÍÎÊ ÓÏÎÐÎÒÛÉ
íó à âîîáùå æàëêî êîòîôåÿ.

×Å ÒÅÁÅ ÅÃÎ ÆÀËÊÎ ÒÎ? îí îñîáî íå ñòðàäàåò êàê âèäíî

Âîò òèãð ñ ñèíäðîìîì äàóíà(

Èëëþñòðàöèÿ ê êîììåíòàðèþ

íó ìíå êàæåòñÿ åìó ïîõåð êàê îí âûãëÿäåò è êàêîé ó íåãî ñèäðîì, êàêèå ó íèõ öåëè? Ïîåë, ïîñïàë. Îíè æå íå ëþäè.

ìîæåò, ýòî íå ñàìûé óäà÷íûé âàðèàíò ñêðåùèâàíèÿ ëüâà(ëüâèöû) è òèãðèöû (òèãðà) ?

Ýòî áåëûé òèãð. Ïðè÷¸ì òóò ëüâû?

ß êèäàë äî ýòîãî ññûëêó íà íåãî êîíêðåòíî.

Ïîõîæå ó âñå ìîè êîøàêè èìåëè ýòîò ñèíäðîì… ïðè÷åì íà ïîñëåäíåé ñòàäèè)) Äà ÿ âîîáùå íå çíàë êîòý áåç ýòîãî ñèíäðîìà

äà à ïåðñû âîîáùå ÷àñòî õîäÿò ñ âûñóíóòûì ÿçûêîì… çàáûâàþò ÷òîëè… ñèäèò è ñìîòðèò òàê… ñðàçó æåëàíèå ïîòðîãàòü ÿçûê)))

Ïîõîæå âñå òâîè êîøàêè ñëèøêîì äîëãî ñèäåëè ñ òîáîé â êîìíàòå ïîêà òû «êíèæêè ÷èòàë» «:D

Òðîëèíã íå çàñ÷èòàí. ïîïðîáóé â äðóãîé ðàç

ÄÀ ß ÁÛ ÇÀÂÅË ÒÀÊÈÕ ØÒÓÊ 10…âû òîëüêî ïðåäñòàâüòå êàðòèíó, ïðèõîäÿò ê âàì âñÿêèå «âåðèòå ëè âû â Áîãà», âû îòêðûâàåòå äâåðü, à çà âàìè 10 òàêèõ êîòý ïÿëÿòñÿ è âû ñ ïîêåðôåéñîì.
Ç.Û. À âîîáùå æàëêî çâåðóøêó, ÿáïîóõàæèâàë.

Èëëþñòðàöèÿ ê êîììåíòàðèþ

êàê ó êîòîâ ìîæåò áûòü ñèíäðîì äàóíà? ýòî íåâîçìîæíî èç-çà óðîâíÿ ðàçâèòèÿ èõ ìîçãà. Ïðîùå ãîâîðÿ, åñëè òàê ñóäèòü, òî ó íèõ ó âñåõ ïî óìîë÷àíèþ ñèíäðîì äàóíà. À òî ÷òî íà ôîòî — ïðîñòî äåôåêòû ðàçâèòèÿ…

À íè÷î øî ñèíäðîì Äàóíà ýòî íå íåäîðàçâèòîñòü ìîçãà, à ëèøíÿÿ õðîìîñîìà â êîäå?

Íèçêèé óðîâåí ðàçâèòèÿ-ýòî ëèøü ñëåäñòâèå, à ïðè÷èíà-íèçêèé óðîâåíü îáó÷àåìîñòè, êîòîðûé âûçâàí ëèøíåé õðîìîñîìîé. È ýòî âïîëíå ìîæåò áûòü ó êîøåê.

Ýòî æå Öàðàïêà!

Èëëþñòðàöèÿ ê êîììåíòàðèþ

Æàðà, îí òàêîé ïðèêîëüíûé. Õîòåë áû ñåáå äîìîé òàêîãî, ïðîñûïàåøüñÿ, à òàì òàêàÿ ìîðäàøêà íà òåáÿ ñìîòðèò! 🙂

Èëëþñòðàöèÿ ê êîììåíòàðèþ

Ãóãë âîîáùå êðîìå ïèêàáó íå âûäàë íè îäíîãî ðåçóëüòàòà, çíà÷èò è ó ìåíÿ êîò òîæå óïîðîò ÷òîëè? îí èíîãäà ñïèò è ÿçûê òàê âûñîâûâàåò, ÿ åãî çà ÿçûê ìîãó ïî ñòîëó (êîìïüþòåðíîìó) òàñêàòü, è åìó ïîôèã, îí áóäåò ñïàòü äàëüøå

Äà îíè îõëàæäàþò ñåáÿ òàê,òàê æå êàê è ñîáàêè)Òåïëîîáìåí èäåò ÷åðåç ÿçûê ò.ê âñå îñòàëüíîå ïîêðûòî øåðñòüþ.
íó âû äàåòå)

êàñòðèðîâàííûé ÷òîëè? îáû÷íî êîòû ïîõóèñòàìè ñòàíîâÿòñÿ ïîñëå ýòîãî.

êîò íå êîñòðèðîâàííûé, îáû÷íûé êîò ñèàìñêèé íî ÷óäèò…òî íà ìàøèíêå ñïèò êîãäà îíà íà îòæèìå åáàøèò, òî ÿçûê âûñóíåò

Ïîñìîòðåë ñíà÷àëà íà êîòà , à ïîòîì íà íàçâàíèå , ðæàë , êàê êîíü)

Àâòîð,òâîé êîò?Åñëè äà,òî åñòü ëè êàêèå-òî îñîáåííîñòè â óõîäå?

êîòÿ êîíå÷íî õîðîøèé íî óæå áûë 2 èëè 3 ðàçà, è ïî ìîåìó ýòî êîò ïîäðóãè îäíîãî ïèêàáóøíèêà

È ëþäè òàêèìè áûâàþò. Ïðîèñõîäèò òàêîå ïðè äóáëèêàöèè îäíîé èç õðîìîñîì, âñëåäñòâèå ÷åãî â ãåíîòèïå æèâîòíîãî èëè ÷åëîâåêà îêàçûâàåòñÿ íà îäíó õðîìîñîìó áîëüøå (èëè âìåñòî ïàðû ãîìîëîãè÷íûõ õðîìîñîì èõ îêàçûâàåòñÿ òðè øòóêè), ò.å. èõ êîë-âî ñòàíîâèòñÿ íå÷åòíûì. Òàêèå îñîáè óìñòâåííî îòñòàëû è íåñïîñîáíû ê ðàçìíîæåíèþ. À ÿçûê òóò íå ïîêàçàòåëü.
Òå, êòî äóìàþò, ÷òî óìñòâåííûå ñïîñîáíîñòè çàêàí÷èâàþòñÿ íà «ïîæðàòü, ïîñïàòü, ïîñðàòü è ò.ä.» — óáåéòåñü îá ñòåíó. Êîøêè, êàê è ñîáàêè è ìíîãèå äðóãèå æèâîòíûå, îáëàäàþò ÂÍÄ (âûñøåé-íåðâîé äåÿòåëüíîñòüþ), îíè ñïîñîáíû çàïîìèíàòü èíôîðìàöèþ, îáó÷àòüñÿ, ìåíÿòü ìîäåëè ñâîåãî ïîâåäåíèÿ â çàâèñèìîñòè îò ñèòóàöèè, âûïîëíÿòü äåéñòâèÿ, íàïðàâëåííûå íà äîñòèæåíèå êîíå÷íîé öåëè è ò.ä. Óìñòâåííî îòñòàëûå îñòàþòñÿ íà óðîâíå ìîëî÷íûõ êîòÿò, îíè ïðàêòè÷åñêè íå ñïîñîáíû îáó÷àòüñÿ è ìûñëèòü.
Âñïîìíèòå ëþäåé ñ ñèíäðîìîì Äàéíà, êîãäà âçðîëñûé ÷åëîâåê 20 ëåò íå ñïîñîáåí íè ãîâîðèòü, íè ñ÷èòàòü è ò.ä. È âîâñå ýòî íå ñìåøíî.

õàõàõà, ïîñìîòðåë êîììåíòû è ñèëüíî ñ âàñ ïîóãàðàë))))

Èëëþñòðàöèÿ ê êîììåíòàðèþ

âîïðîñ àâòîðó,à îòêóäà èíôà?

ÿ ïëîõîé ÷åëîâåê, ïîòîìó ÷òî ðæàë êàê êîíü

https://lazy-cat.mmm-tasty.ru/entries/5875811

ñ íèì íàâåðíîå î÷åíü óäîáíî íà ïèñüìà îòïðàâëÿòü.

êîò¸íîê ñ ñèíäðîìîì ãåíèóñà

Òåïëîîáìåí ó êîøåê ÷åðåç ÿçûê,òàê æå êàê è ó ñîáàê,åé ïðîñòî æàðêî

ñêîðåå àâòîð ñ ñèíäðîìîì Äàóíà.

Èëëþñòðàöèÿ ê êîììåíòàðèþ

Ýòî àâòîð ñ ñèíäðîìîì Äàóíà.

Ðàçâå êîøêè ìîãóò îòñòàâàòü â ðàçâèòèè? îíè è òàê èíñòèíêòàìè æèâóò, à óì íà èíñòèíêòû íèêàê íå âëèÿåò.

Íåêîòîðûå êîøêè óìíåå íåêîòîðûõ ëþäåé.

íó ýòî æå èíêóáàòîðñêèé êîòåíîê, âûâåäåííûé. êàêèå ó íåãî èíñòèíêòû — æðàòü è ñðàòü.. èçâèíèòå, ÷òî òàê ãðóáî

æðàòü, ñðàòü, ïðûãàòü, ðàçìíîæàòüñÿ, ëîâèòü èñêóññòâåííóþ ìûøêó, áóäèòü õîçÿåâ â 5 óòðà è òàä è òï

Источник

Не так давно Discovery рассказал всему миру о том, кто они на самом деле, эти животные с синдромом Дауна, взорвавшие интернет. Благо, в мире есть высококвалифицированные ветеринары, которые помогли расставить все точки над «i».

Жираф

Выяснилось, что у братьев наших меньших хромосомный состав отличается от того, который присущ человеку. А потому можно смело говорить, что в организме животного нет предпосылок, дабы развивались генные мутации, характерные для синдрома Дауна.

Тигр Кенни

Помните Кинни, тигра, которого вирусные заголовки прозвали умственно отсталым? Оказывается, причина деформации его мордочки в том, что это результат неудачного скрещивания и уж точно не хромосомной мутации. Белые тигры почти не водятся в дикой природе, но ради уникального меха их стали незаконно разводить. В результате близкородственного скрещивания у этих животных возникли генетические мутации. Благо, в 2011 году Американская ассоциация зоологов запретила подобные скрещивания.

Отто

Правда, Кинни – не единственный бедолага, на которого повесили ярлык больного с синдромом Дауна. Так, это Отто, котенок, проживавший ранее в Турции. Он родился в 2014 году и прожил всего 2 месяца. СМИ пришло к выводу, что причиной его кончины стал вышеупомянутый синдром. А на самом деле, как вы уже успели догадаться, кошкам не свойственно подобное заболевание.

Лев

И немного научных объяснений

Каждая человеческая клетка содержит 23 пары хромосом. Синдром Дауна – это генетическое заболевание, причиной которого является наличие лишней, третьей копии 21-й паре хромосом. Как и любой биологический организм, животные тоже могут иметь отклонения при рождении. Но у них не бывает синдрома Дауна. Ведь это исключительно трисомия по 21-й паре хромосом у человека, т.е. лишняя хромосома. Все остальные генетические нарушения у человека имеют другие названия и симптомы. У животных могут быть какие-то мутации, но в большинство случаев их не выявляют и такие особи живут недолго.

То есть те картинки, которые мы видим в интернете под названием «Животные с синдромом Дауна» на самом деле демонстрируют представителей фауны с различными заболеваниями, для которых общими являются физиологические деформации. Так, у тигра Кинни широко расставленные глаза и маленькая мордашка обусловлены инбридингом, формой гомогамии. Она возникает, когда скрещиваются близкородственные формы. У котенка Отто с аномальными чертами мордашки было заболевание, вызванное или генетической мутацией, или гормональным дисбалансом.

Обезьяна

Обезьянки и синдром Дауна

Да-да, мы знаем, что ранее писали о том, что животным не присуще это заболевание. Но везде есть исключения, правда? Так, обезьяны – единственные, кто может страдать от синдрома Дауна. У них обычно 24 пары хромосом, а у некоторых была выявлена копия в 22-й паре, которая по своим свойствам очень похожа на копию в 21-й паре хромосом, возникающую у людей с этим синдромом.

Согласно исследованию, проведенному в 2017 году, у одного шимпанзе с дополнительной 22-й хромосомой наблюдались дефекты роста, проблемы с сердцем и некоторые другие симптомы, схожие с генетической аномалией, присущей некоторым людям. Тем не менее, исследователи заявляют, что это состояние шимпанзе уж очень напоминает синдром Дауна, но нельзя пока утверждать, что это он и есть. Кроме того, подобный случай стал лишь вторым зарегистрированным.

В любом случае, будь то шимпанзе, котенок или тигр, животные с синдромом Дауна, которых вы можете найти в интернете, и вовсе не являются таковым.

По материалам: ATI

Источник

Познакомься, это Майя — милая и весьма привлекательная кошка, страдающая живущая с тем, что у людей называется синдромом Дауна. Дело в том, что у Майи вместо 19 пар хромосом, которые должны быть у кошки, целых 20!

Какой-то сердобольный парень нашел крохотную бедосю у черного хода в китайскую забегаловку в Бостоне и не придумал ничего лучше, чем отнести ее в приют. Тут котенка согрели и откормили, но, если бы никто не забрал Майю, ее  бы вскоре пришлось усыпить. Шансы бездомных животных на спасение обычно чрезвычайно малы, а шансы больной кошки и вовсе сводятся к нулю…

К счастью, местная благотворительная организации под названием «Убежище для странных котиков» узнала о Майе. Они опубликовали фото чудо-кошечки у себя на странице, после чего их мессенджер уже разрывался от сообщений желающих приютить нестандартного питомца.

Сотрудники фонда провели с десяток интервью и наконец нашли для Майи идеальных хозяев.

Кошки с синдромом дауна фото

Лора и ее бойфренд Харрисон влюбились в необычную кошку с первого взгляда и, стоит отметить, почти за год совместной жизни с Майей ни разу не пожалели о своем выборе.

Хозяева не только окружили животное заботой, но и создали Майе личный аккаунт в Инстаграме.

У Майи также есть друг — кот по кличке Дракон.

Помимо экстраординарной внешности, из-за лишней хромосомы Майя плохо слышит, видит, а из-за приплюснутого носа она постоянно чихает. Тебе смешно, а ты представь, как котейке с этим живется!

Количество фанатов у хвостатой проказницы растет со скоростью света. На сегодняшний день Инстаграм Майи насчитывает более 205 тысяч подписчиков!

Кстати, недавно в продажу вышла книга Meet Maya Cat: A story about acceptance («Познакомьтесь с кошкой Майей: История о принятии»). В ней речь идет о том, что все заслуживают любви. Вырученные от книг деньги Лорен перечисляет в фонды для людей с особыми потребностями.

Во многом Майя такая же, как и все кошки

Она шкодничает…

Капризничает…

А еще Майя дико любопытна

Кошки с синдромом дауна фото

И как полагается всем представителям кошачьих, она прирожденный охотник!

Кошки с синдромом дауна фото

Глядя на фото Майи, ты рискуешь залипнуть на несколько часов, а затем и вовсе растаять от умиления. Самое настоящее чудо, ей-богу!

Словом, в доме Лорен и Харрисона кошке живется как у бога за пазухой! Пример этой замечательной кошечки показывает, что не стоит бояться заводить себе животное с ограниченными возможностями. Да, быть может, ему понадобится больше заботы, но, уж поверь, питомец отплатит тебе огромной любовью!

Источник: Instagram

АВТОР СТАТЬИ

Кошки с синдромом дауна фото

Людмила Ходаковская

Людмила Ходаковская — неутомимая пчелка, способная добывать мёд там, где его априори не бывает. Души не чает в искусстве и книгах, но иногда приходится писать о лосинах и покемонах. Каждый день Люда подыскивает для читателей самые интересные истории со всего мира. Старшего редактора ценят за трудолюбие, ответственность и пылкий ум. Кстати, если Людмила говорит, что это офигенно, значит, так на самом деле и есть!

Источник

Вероника Фоломеева  ·  9 февраля 2017

21,1 K

Новоиспеченный врач-педиатр. Люблю путешествовать, музыку, кино, вкусно поесть…

Нет. Синдром — совокупность симптомов(признаков). Итак, синдром Дауна — патология генетического аппарата, при которой кариотип (хромосомный набор) представлен 47 хромосомами, при этом наблюдается трисомия (наличие трех гомологичных хромосом вместо двух) по 21й хромосоме/транслокация 21й на другие хромосомы/мозаичная форма(не все клетки организма содержат лишнюю хромосому)

Признаки: монголоидный разрез глаз, большой язык, короткая широкая шея, короткий нос и широкая переносица, плоский лоб, ослабленный тонус мышц и.т.д. Да, у животных возможна трисомия и даже по 21й хромосоме(если у данного вида их не меньше), но гены, которые в них содержатся кодируют совершенно другие признаки, нежели у человека, следовательно при патологии генетического аппарата разовьётся иной симптомокомплекс, характерный для конкретного вида животного.

начинающий ветеринар, немного кинолог, медик, рукодельница, музыкант, рыжая

Скорее всего нет, так как это хромосомная патология и может быть у вида с определённым количеством хромосом (т.е. у человека).
Возможно, что у каждого вида животных есть какое-то своё хромосомное заболевание, но чаще всего такие животные погибают или внутриутробно или почти сразу после рождения — сами из-за внутренних патологий, либо их убивает мать/с… Читать далее

Откуда берется лишняя хромосома у детей с синдромом Дауна?

Эклектик, Игностик, Фаллибилист, Пробабилист, Паралиберальный Феминист…

Трисомия

Трисомия — это наличие трёх гомологичных хромосом вместо пары (в норме). Причиной подавляющего большинства трисомий у человека являются ошибки расхождения хромосом при оогенезе, причём наибольший вклад дают ошибки в мейозе I по сравнению со вторым мейотическим делением. Вероятность трисомий у потомства повышается с возрастом матери

Наиболее часто встречающейся у человека является трисомия по 16-й хромосоме (более одного процента случаев беременности), следствием этой трисомии является спонтанный выкидыш в первом триместре беременности.

Единственной жизнеспособной трисомией по аутосоме у человека является трисомия по хромосоме 21, вызывающая синдром Дауна. Трисомики по хромосомам 13 (синдром Патау) и 18 (синдром Эдвардса) могут дожить до рождения, но характеризуются значительными нарушениями развития и ранней постнатальной смертностью. Трисомии по другим аутосомам приводят к ранней эмбриональной летальности. Характерно, что хромосомы 13, 18 и 21 являются хромосомами, занимающие три последних места по числу генов среди аутосом

Частота новорождённых с трисомией по 21 хромосоме в европейских странах в 1990—2009 годах составляло 11.2 случаев на 10 000 новорождённых, по 18 хромосоме — 1.04 случаев на 10 000, по 13 хромосоме — 0.48 случая на 10 000[https://ru.m.wikipedia.org/wiki/%D0%90%D0%BD%D0%B5%D1%83%D0%BF%D0%BB%D0%BE%D0%B8%D0%B4%D0%B8%D1%8F#cite_note-pmid22713804-5

Нарушения плоидности у человека

У человека, как и у подавляющего большинства многоклеточных животных, большая часть клеток диплоидна. Гаплоидны только зрелые половые клетки, или гаметы. Нарушения плоидности (как анеуплоидия, так и более редкая полиплоидия) приводят к серьёзным болезненным изменениям. Примеры анеуплоидии у человека: синдром Дауна — трисомия по 21-й хромосоме (21-я хромосома представлена тремя копиями), синдром Клайнфельтера — избыточная X хромосома (XXY), синдром Шерешевского — Тёрнера — моносомия по одной из половых хромосом (X0). Описаны также трисомия по X хромосоме и случаи трисомии по некоторым другим аутосомам (помимо 21-й). Примеры полиплоидии редки, однако известны как абортивные триплоидные зародыши, так и триплоидные новорождённые (срок их жизни при этом не превышает нескольких дней) и диплоидно-триплоидные мозаики.

В чем причина малой продолжительности жизни людей с Синдромом Дауна?

Как известно, синдром Дауна – это хромосомная болезнь, связанная в 96% случаев с трисомией 21 хромосомы. В норме в соматических клетках человека 46 хромосом (23 пары). У больных синдромом Дауна в клетках – 47 хромосом, поскольку вместо двух 21 хромосом – три. Это обусловлено нерасхождением хромосом во время мейоза.

Для больных синдромом Дауна действительно характерна низкая продолжительность жизни, и связано это, в первую очередь, с врожденными пороками развития внутренних органов, среди которых пороки сердца, дефекты кишечника (атрезия двенадцатиперстной кишки), болезни почек. Неправильное функционирование данных, крайне важных органов приводит к летальному исходу в первые годы жизни ребенка.

Помимо этого, больные синдромом Дауна отличаются слабым врожденным иммунитетом, клеточными эффекторами которого являются фагоциты (нейтрофилы, моноциты, макрофаги), NK-клетки или естественные киллеры, эозинофилы и вспомогательные (тучные, дендритные) клетки.

Среди гуморальных эффекторов цитокины, интерфероны, белки плазмы крови, система комплемента, а также секреты, выделяемые слизистыми оболочками (лизоцим, муцин, лактоферрин, фермент пероксидаза).

Интерфероны (ИФН) – естественные противовирусные белки, цитокины, включающие защитную программу при вирусном повреждении клетки. Они, как и все остальные эффекторы врожденного иммунитета, перечисленные выше, готовы выполнять свои функции сразу же после рождения ребенка. Известно 3 основных класса интерферонов: α, β и γ. Первые два – цитокины, блокирующие стадию проникновения вируса в клетку и стимулирующие синтез противовирусных белков клетками. Таким образом, эти два класса препятствуют распространению вируса по клеткам организма и опосредованно ингибируют синтез вирусных белков, необходимых для его репликации. Кроме того, эти интерфероны являются антипролиферативными для раковых клеток. Термин «антипролиферативный» подразумевает подавление деления клеток, что имеет важное значение в отношении быстро растущих опухолей. Третий класс ИФН, γ, ответственен за активацию клеток иммунитета в фазу реализации иммунного ответа.

Свой эффект интерфероны α и β реализуют через взаимодействие с одним и тем же рецептором, кодируемого как раз 21 хромосомой. Что же в итоге? А в итоге избыток рецепторов (3 хромосомы) и повышенная чувствительность клеток к и?