Кошки и дети с синдромом дауна
В настоящий момент четко прослеживается тенденция — молодые люди полностью поглощены учебой и работой, они пытаются построить карьеру или развить свое дело, откладывая на неопределенный срок такие дела, как создание семьи и рождение детей. При этом, чем старше родители, тем выше вероятность появления на свет ребенка с синдромом Дауна. Количество таких детишек неуклонно растет по всему миру. Если раньше об аномалии знали лишь родители и родственники особенных людей, то сейчас это словосочетание известно каждому. И возникает закономерный вопрос, а есть ли синдром Дауна у животных?
Вы наверняка наталкивались в сети на фото животных с необычной внешностью. Таких забавных кошек и собак очень любят постить, а посты обычно вызывают бурю эмоций у пользователей. Эти питомцы моментально становятся популярными звездами соцсетей.
Обычно фото сопровождаются подписью — котик (собачка, свинка, козочка…) с синдромом Дауна. И многие верят этому и распространяют заведомо ложную информацию дальше.
Для начала, давайте разберем, что же такое синдром Дауна. Научным языком это называется хромосомная трисомия. У человека 46 хромосом, разбитых на 23 пары. Так вот синдром Дауна, это когда в 21 группе содержится не две, а три хромомосомы.
Существуют и другие хромосомные аномалии — синдром Патау (трисомия по 13-й хромосоме), синдром Эдвардса (трисомия по 18-й хромосоме), и другие.
А теперь вернемся к животным. Так вот собаки имеют 78 хромосом, разбитых на 39 пар. А вот у кошки всего 19 пар. Но явление три- и тетрасомии известны и у них. И да, некоторые из этих хромосомных мутаций, действительно, дают симптомы, похожие на синдром Дауна у человека, но называются эти аномалии по-другому.
У человекообразных обезьян, демонстрирующих все признаки этого синдрома, присутствует трисомия по 22-й хромосоме. Пока известны лишь две обезьяны шимпанзе с такой генетической мутацией. Причем одна из них умерла еще в младенчестве.
А вот, например, печально известный тигр Кенни, которому так же приписывали наличие синдрома Дауна, вообще не имел хромосомных аномалий. Его врожденное уродство и умственная отсталость — результат жадности заводчиков и многочисленных близкородственных спариваний.
Как же ухаживать за животным с подобной аномалией? Да так же как и за обычным — любить, жалеть, кормить, заниматься… Конечно же, хромосомные нарушения накладывают отпечаток не только на внешность вашего питомца, но и на здоровье. Как на физическое, так и психологическое. Их все необходимо выявить и учитывать в повседневной жизни.
Но чаще всего владельцы таких любимцев, говорят, что их звери более ласковые, менее активные, нежели здоровые. Они плохо находят общий язык с другими животными из-за зажатости и боязливости, но зато с хозяевами — это эмоциональные, чувствительные, абсолютно лишеные агрессии существа.
Из проблем со здоровьем наиболее часто упоминаются затрудненное дыхание, частое чихание — из-за уплощенного носа и дефектов носовой перегородки. А так же нарушения слуха, зрения, метаболизма.
Так же замечена и некоторая умственная отсталость, что делает дрессировку и обучение более длительными, сложными, а иногда и вовсе невозможными. Да и срок жизни у них существенно меньше. Но это отнюдь не значит, что они меньше нуждаются в нас!
Источник
Содержание
- Синдром кошачьего крика
- Причины синдрома «кошачьего крика»
- Симптомы синдрома «кошачьего крика»
- Диагностика синдрома «кошачьего крика»
- Лечение синдрома «кошачьего крика»
- Прогноз и профилактика синдрома «кошачьего крика»
Синдром «кошачьего крика» – хромосомное нарушение, обусловленное делецией (отсутствием) фрагмента короткого плеча 5-ой хромосомы. Плач новорожденных с синдромом «кошачьего крика» по звуку напоминает кошачье мяуканье, что и послужило названию патологии. Кроме этого, у детей имеет место микроцефалия, лунообразное лицо, косоглазие, аномалии прикуса, различные врожденные пороки, грубое интеллектуальное недоразвитие и т. д. Синдром «кошачьего крика» диагностируется на основании совокупности характерных признаков и цитогенетического исследования. Специфического лечения синдрома «кошачьего крика» не существует; дети могут нуждаться в хирургической коррекции тяжелых врожденных аномалий.
Синдром кошачьего крика
Синдром «кошачьего крика» (синдром Лежена) – частичная моносомия, связанная с нарушением структуры короткого плеча 5-ой хромосомы (потерей от 1/3 до 1/2 его длины, реже — полной утратой короткого плеча). Синдром «кошачьего крика» относится к числу редких хромосомных заболеваний с популяционной частотой 1:45-50 тыс. Среди новорожденных с синдромом «кошачьего крика» отмечается преобладание девочек над мальчиками в соотношении 4:3. Заболевание было описано в 1963 г. французским генетиком и педиатром Ж. Леженом и по автору получило название «синдром Лежена». Однако в литературе за данной патологией закрепилось образное название, связанное со специфическим признаком – плачем новорожденных, напоминающим кошачий крик.
Причины синдрома «кошачьего крика»
Развитие синдрома «кошачьего крика» связано с потерей фрагмента 5-ой хромосомы, а, следовательно, генетической информации, хранящейся на этом участке. В 85-90% случаев делеция короткого плеча образуется в результате случайной мутации, в 10-15% наследуется от родителей, являющихся носителями сбалансированной транслокации.
Наиболее частыми цитогенетическими вариантами хромосомной аберрации служат утрата одной трети или половины длины короткого плеча 5-ой хромосомы. Потеря меньшего участка или всего плеча встречается исключительно редко. При этом для степени выраженности клинической картины синдрома «кошачьего крика» важен не размер утерянного фрагмента, а отсутствие конкретного участка хромосомы. Так, при потере небольшого участка хромосомы в области 5p15.2 развиваются все клинические признаки синдрома, кроме кошачьего крика; критическим для возникновения характерного крика является выпадение участка хромосомы в области 5p15.3.
Наряду с простой делецией, могут встречаться другие цитогенетические вариации синдрома «кошачьего крика»: мозаицизм, кольцевая 5-я хромосома с делецией участка короткого плеча, реципрокная транслокация короткого плеча 5-ой хромосомы на другую хромосому.
Непосредственной причиной мутации могут выступать различные повреждающие факторы, воздействующие на половые клетки родителей либо на зиготу (алкоголь, курение, наркотические вещества, ионизирующая радиация, лекарственные препараты, химикаты и пр.). Вероятность появления ребенка с синдромом «кошачьего крика» выше в семьях, где уже рождались дети с подобным заболеванием.
Симптомы синдрома «кошачьего крика»
Новорожденные с синдромом «кошачьего крика», как правило, рождаются доношенными, но с небольшой пренатальной гипотрофией (средняя масса при рождении около 2500 г). Беременность у матери может протекать абсолютно нормально или сопровождаться угрозой самопроизвольного прерывания не чаще, чем в популяции. Наиболее патогномоничным ранним признаком синдрома является плач ребенка, который напоминает мяуканье кошки. Высокое и пронзительное звучание детского крика обусловлено анатомическими особенностями строения гортани при данном синдроме – узостью ее просвета, небольшим надгортанником, необычной складчатостью слизистой оболочки, мягкой консистенцией хрящей. Некоторые авторы считают, что специфический крик имеет центральное происхождение и не связан с недоразвитием гортани. Примерно у трети детей «кошачий крик» исчезает к 2-м годам, у остальных остается на всю жизнь.
Фенотип детей с синдромом «кошачьего крика» отличается преобладанием лицевой части черепа над мозговой, лунообразным лицом, гипертелоризмом, антимонголоидным разрезом глаз, эпикантом, деформацией ушных раковин, плоской спинкой носа, короткой шеей с крыловидными складками. При обследовании у детей выявляется микроцефалия, мышечная гипотония, снижение рефлексов, нарушение сосания и глотания. В неонатальном периоде может развиваться инспираторный стридор и цианоз.
Другие клинические проявления синдрома «кошачьего крика» могут значительно варьироваться по своему сочетанию у отдельных больных. Со стороны зрительной системы нередко обнаруживается врожденная катаракта, близорукость, косоглазие, атрофия зрительного нерва. Изменения со стороны костно-мышечной системы проявляются синдактилией стоп, врожденным вывихом бедра, косолапостью, плоскостопием, клинодактилией V пальца кисти, сколиозом, диастазом прямых мышц живота, паховыми и пупочными грыжами. Частыми спутниками синдрома «кошачьего крика» являются нарушения прикуса, «готическое» нёбо, микрогения, расщелины нёба и верхней губы, расщепление язычка.
У многих пациентов наблюдаются врожденные пороки сердца (ДМЖП, ДМПП, открытый артериальный поток, тетрада Фалло), пороки развития почек (гидронефроз, подковообразная почка), крипторхизм, гипоспадия. Реже отмечается мегаколон, запоры, кишечная непроходимость. Дерматоглифическими признаками синдрома «кошачьего крика» могут служить одна ладонная складка, поперечные складки сгибания и др.
Поведение детей характеризуется гиперактивностью, однообразными движениями, склонностью к агрессии и истерикам. Детям с синдромом «кошачьего крика» свойственна глубокая умственная отсталость в степени имбецильности и идиотии, грубое системное недоразвитие речи, выраженное отставание в моторном и физическом развитии.
Половая и репродуктивная функции у лиц с синдромом «кошачьего крика» обычно не страдают. Иногда у женщин выявляется двурогая матка, у мужчин – уменьшение размеров тестикул, однако сперматогенез существенно не нарушен, как, например, при синдроме Клайнфельтера.
Продолжительность жизни больных с синдромом «кошачьего крика» значительно укорочена; большая часть детей погибает в первый год жизни из-за сопутствующих пороков и их осложнений (чаще от сердечной и почечной недостаточности). Лишь около 10% доживают до подросткового возраста, хотя имеются отдельные сообщения о больных, достигших 50 лет.
Диагностика синдрома «кошачьего крика»
Если в семье уже имелись случаи хромосомных заболеваний, еще на этапе планирования беременности будущим родителям рекомендуется посетить генетика и пройти генетическое тестирование. В процессе беременности наличие у плода синдрома «кошачьего крика» может быть заподозрено на основании результатов ультразвукового пренатального скрининга. В этом случае для окончательного подтверждения хромосомной аномалии рекомендуется проведение инвазивной пренатальной диагностики (амниоцентеза, биопсии ворсин хориона или кордоцентеза) и непосредственного анализа генетического материала плода.
После рождения предварительный диагноз синдрома «кошачьего крика» устанавливается неонатологом на основании типичных диагностических признаков (характерного плача, фенотипических черт, множественных стигм дизэмбриогенеза). Для подтверждения хромосомной патологии проводится цитогенетическое исследование.
Учитывая наличие у детей с синдромом «кошачьего крика» множественных аномалий развития, необходимо, чтобы в первые дни жизни новорожденные были осмотрены детским кардиологом, детским офтальмологом, детским урологом, детским ортопедом и другими специалистами.
Лечение синдрома «кошачьего крика»
Специфического лечения данного хромосомного заболевания в настоящее время не существует. Для стимуляции психомоторного развития под наблюдением детского невролога проводятся курсы медикаментозной терапии, массажа, физиотерапии, ЛФК. Дети с синдромом «кошачьего крика» нуждаются в помощи психологов, дефектологов, логопедов.
Врожденные пороки сердца при синдроме «кошачьего крика» часто требуют хирургической коррекции, поэтому детям необходима консультация кардиохирурга, проведение ЭхоКГ и других необходимых исследований. Дети с патологией мочевыделительной системы должны находиться под наблюдением детского нефролога и периодически проходить комплекс необходимых обследований (УЗИ почек, общий анализ мочи, биохимическое исследование крови и мочи и др.).
Прогноз и профилактика синдрома «кошачьего крика»
На продолжительность и качество жизни больных влияет тяжесть самого синдрома и сопутствующих врожденных пороков, уровень оказания медицинской и психолого-педагогической помощи. В целом долговременный прогноз неблагоприятный. При специальном обучении дети имеют словарный запас, достаточный для бытового общения, однако по уровню психомоторного развития обычно не поднимаются выше дошкольников.
Профилактика синдрома «кошачьего крика» заключается в тщательной подготовке к беременности и исключении возможных неблагоприятных воздействий на организм родителей еще задолго до зачатия. При рождении в семье ребенка с синдромом «кошачьего крика», родители в обязательном порядке должны пройти цитогенетическое обследование для исключения носительства реципрокной сбалансированной транслокации.
Источник
Вероника Фоломеева · 9 февраля 2017
21,1 K
Новоиспеченный врач-педиатр. Люблю путешествовать, музыку, кино, вкусно поесть…
Нет. Синдром — совокупность симптомов(признаков). Итак, синдром Дауна — патология генетического аппарата, при которой кариотип (хромосомный набор) представлен 47 хромосомами, при этом наблюдается трисомия (наличие трех гомологичных хромосом вместо двух) по 21й хромосоме/транслокация 21й на другие хромосомы/мозаичная форма(не все клетки организма содержат лишнюю хромосому)
Признаки: монголоидный разрез глаз, большой язык, короткая широкая шея, короткий нос и широкая переносица, плоский лоб, ослабленный тонус мышц и.т.д. Да, у животных возможна трисомия и даже по 21й хромосоме(если у данного вида их не меньше), но гены, которые в них содержатся кодируют совершенно другие признаки, нежели у человека, следовательно при патологии генетического аппарата разовьётся иной симптомокомплекс, характерный для конкретного вида животного.
начинающий ветеринар, немного кинолог, медик, рукодельница, музыкант, рыжая
Скорее всего нет, так как это хромосомная патология и может быть у вида с определённым количеством хромосом (т.е. у человека).
Возможно, что у каждого вида животных есть какое-то своё хромосомное заболевание, но чаще всего такие животные погибают или внутриутробно или почти сразу после рождения — сами из-за внутренних патологий, либо их убивает мать/с… Читать далее
Откуда берется лишняя хромосома у детей с синдромом Дауна?
Эклектик, Игностик, Фаллибилист, Пробабилист, Паралиберальный Феминист…
Трисомия
Трисомия — это наличие трёх гомологичных хромосом вместо пары (в норме). Причиной подавляющего большинства трисомий у человека являются ошибки расхождения хромосом при оогенезе, причём наибольший вклад дают ошибки в мейозе I по сравнению со вторым мейотическим делением. Вероятность трисомий у потомства повышается с возрастом матери
Наиболее часто встречающейся у человека является трисомия по 16-й хромосоме (более одного процента случаев беременности), следствием этой трисомии является спонтанный выкидыш в первом триместре беременности.
Единственной жизнеспособной трисомией по аутосоме у человека является трисомия по хромосоме 21, вызывающая синдром Дауна. Трисомики по хромосомам 13 (синдром Патау) и 18 (синдром Эдвардса) могут дожить до рождения, но характеризуются значительными нарушениями развития и ранней постнатальной смертностью. Трисомии по другим аутосомам приводят к ранней эмбриональной летальности. Характерно, что хромосомы 13, 18 и 21 являются хромосомами, занимающие три последних места по числу генов среди аутосом
Частота новорождённых с трисомией по 21 хромосоме в европейских странах в 1990—2009 годах составляло 11.2 случаев на 10 000 новорождённых, по 18 хромосоме — 1.04 случаев на 10 000, по 13 хромосоме — 0.48 случая на 10 000[https://ru.m.wikipedia.org/wiki/%D0%90%D0%BD%D0%B5%D1%83%D0%BF%D0%BB%D0%BE%D0%B8%D0%B4%D0%B8%D1%8F#cite_note-pmid22713804-5
Нарушения плоидности у человека
У человека, как и у подавляющего большинства многоклеточных животных, большая часть клеток диплоидна. Гаплоидны только зрелые половые клетки, или гаметы. Нарушения плоидности (как анеуплоидия, так и более редкая полиплоидия) приводят к серьёзным болезненным изменениям. Примеры анеуплоидии у человека: синдром Дауна — трисомия по 21-й хромосоме (21-я хромосома представлена тремя копиями), синдром Клайнфельтера — избыточная X хромосома (XXY), синдром Шерешевского — Тёрнера — моносомия по одной из половых хромосом (X0). Описаны также трисомия по X хромосоме и случаи трисомии по некоторым другим аутосомам (помимо 21-й). Примеры полиплоидии редки, однако известны как абортивные триплоидные зародыши, так и триплоидные новорождённые (срок их жизни при этом не превышает нескольких дней) и диплоидно-триплоидные мозаики.
Является ли синдром Дауна болезнью или отдельным видом человека? Почему?
Синдром Дауна является болезнью, а не отдельным биологическим видом по следующим причинам:
1) Отсутствует репродуктивная изоляция. Данные пациенты могут иметь плодовитых детей естественным путём от здоровых партнеров. Представители же отдельного биологического вида могут размножаться только в пределах своего вида.
2) Не подходит географический критерий. То есть дауны рождаются повсеместно. Отдельный вид же формирует свой ареал.
3) Не подходит экологический критерий. Нет определенных абиотических и биологических условий для рождения больных людей.
4) Не работает морфологический критерий. Нет достаточных внутренних и внешних признаков, отличающих даунов от здоровых людей.
5) Не работает физиолого-биохимический критерий. Нет достаточных различий физиологических и биохимических свойств даунов и здоровых людей.
В чем причина малой продолжительности жизни людей с Синдромом Дауна?
Как известно, синдром Дауна – это хромосомная болезнь, связанная в 96% случаев с трисомией 21 хромосомы. В норме в соматических клетках человека 46 хромосом (23 пары). У больных синдромом Дауна в клетках – 47 хромосом, поскольку вместо двух 21 хромосом – три. Это обусловлено нерасхождением хромосом во время мейоза.
Для больных синдромом Дауна действительно характерна низкая продолжительность жизни, и связано это, в первую очередь, с врожденными пороками развития внутренних органов, среди которых пороки сердца, дефекты кишечника (атрезия двенадцатиперстной кишки), болезни почек. Неправильное функционирование данных, крайне важных органов приводит к летальному исходу в первые годы жизни ребенка.
Помимо этого, больные синдромом Дауна отличаются слабым врожденным иммунитетом, клеточными эффекторами которого являются фагоциты (нейтрофилы, моноциты, макрофаги), NK-клетки или естественные киллеры, эозинофилы и вспомогательные (тучные, дендритные) клетки.
Среди гуморальных эффекторов цитокины, интерфероны, белки плазмы крови, система комплемента, а также секреты, выделяемые слизистыми оболочками (лизоцим, муцин, лактоферрин, фермент пероксидаза).
Интерфероны (ИФН) – естественные противовирусные белки, цитокины, включающие защитную программу при вирусном повреждении клетки. Они, как и все остальные эффекторы врожденного иммунитета, перечисленные выше, готовы выполнять свои функции сразу же после рождения ребенка. Известно 3 основных класса интерферонов: α, β и γ. Первые два – цитокины, блокирующие стадию проникновения вируса в клетку и стимулирующие синтез противовирусных белков клетками. Таким образом, эти два класса препятствуют распространению вируса по клеткам организма и опосредованно ингибируют синтез вирусных белков, необходимых для его репликации. Кроме того, эти интерфероны являются антипролиферативными для раковых клеток. Термин «антипролиферативный» подразумевает подавление деления клеток, что имеет важное значение в отношении быстро растущих опухолей. Третий класс ИФН, γ, ответственен за активацию клеток иммунитета в фазу реализации иммунного ответа.
Свой эффект интерфероны α и β реализуют через взаимодействие с одним и тем же рецептором, кодируемого как раз 21 хромосомой. Что же в итоге? А в итоге избыток рецепторов (3 хромосомы) и повышенная чувствительность клеток к интерферонам α и β, что ведет к усиленному антипролиферативному действию. Казалось бы, все хорошо. Однако есть и обратная сторона медали. В данном случае – это иммуносупрессорное действие, проявляющееся в виде лимфопении (снижении числа лимфоцитов в крови) и атрофии тимуса (вилочковой железы) за счет оказания антипролиферативного действия и на клетки иммунной системы. В крови при этом обнаруживается компенсаторно сниженный уровень α и β интерферонов (чем меньше уровень ИНФ, тем меньше их биологический эффект), но и это отрицательно сказывается на организме больных синдромом Дауна – частые пневмонии, тяжелое течение детских инфекций.
Кроме того, для больных синдромом Дауна характерна недостаточность репарационных систем ДНК, т.е. неспособность клеток самостоятельно, специальными ферментами исправлять химические повреждения и разрывы в молекулах ДНК. Полагают, что от 80 % до 90 % всех раковых заболеваний связаны с отсутствием репарации ДНК. Именно поэтому больные синдромом Дауна все чаще страдают лейкозами.
Слабый, измененный иммунитет, недостаточность репарационных систем ДНК, высокий риск вирусных, бактериальных инфекций, лейкозов, а также ограниченные компенсаторные возможности всех систем органов вследствие врожденных пороков развития вкупе и дают низкую продолжительность жизни больных синдромом Дауна.
Понимают ли люди с синдромом Дауна, что у них есть отклонения от нормы? Как они видят мир? Стесняются ли они своей болезни?
Журналист, студент, блоггер.
Синдром Дауна имеет несколько стадий, и каждая из них, разумеется, позволяет своему «носителю» мыслить в той или иной степени разумно. Люди, у которых эта болезнь находится в начальной стадии, когда ее симптомы можно хоть как-то скрыть, естественно, понимают, что с ними что-то не так. В запущенных вариациях болезни осознанно понимать, что они не такие, как все, больные люди не могут, следовательно, и стесняться им особо нечего. По собственному опыту могу сказать, что их мир не сильно отличается от нашего, разве что, как мне кажется, они острее чувствуют эмоции людей вокруг, особенно близких, да и сами в большей степени ранимы.
Источник