Конгресс по синдрому ретта в казани 2016
09:42
Прокуратура РТ начала проверку на ферме под Казанью, где от голода «мрут коровы»09:10
Татарстан закупил пять мини-лабораторий для тестов на коронавирус08:30
Марат Башаров пожертвует в благотворительный фонд 1,25 млн рублей07:58
В Татарстане семьям с детьми больше не нужно собирать справки на материнский капитал07:38
В Татарстане семьям с детьми выплачено 300 млн рублей07:16
В Татарстане 32 тысячи ветеранов получили выплаты к 75-летию Победы06:26
Синоптики прогнозируют потепление до +17 градусов в Татарстане05:24
Жители Татарстана смогут увидеть уникальное полнолуние04:25
В Татарстане женщина напала с ножом на сестру03:26
Житель Татарстана устроил у себя дома «технопарк» — видео02:24
В Казани после ввода самоизоляции очистился воздух01:25
Власти Татарстана не контактировали с заболевшими федеральными коллегами00:27
В Казани частично ограничат движение по улицам Гагарина и Тунакова02 май, 23:49
Жительница Казани, застрявшая в США: «Надеемся, что Татарстан отправит за нами голубой вертолетик»02 май, 23:31
В Татарстане пройдет онлайн-хакатон для программистов со всей России02 май, 21:35
Казанская публика поразила известного стендап-комика своим патриотизмом02 май, 20:53
Более 3,2 млн человек в мире заразились COVID-1902 май, 20:26
Казань оказалась в топе городов, куда россияне съездили бы на майские праздники, если бы не пандемия02 май, 19:59
Акции Tesla упали из-за одного твита Илона Маска02 май, 19:36
Завтра сотрудники Госпожнадзора проведут рейды по садовым обществам и лесопаркам Казани02 май, 19:13
В Казани появилось граффити пикирующего бомбардировщика Пе-202 май, 18:52
Министр здравоохранения РФ дал рекомендации по снятию ограничений02 май, 18:21
В десяти районах Татарстана еще не зафиксировали ни одного случая COVID-1902 май, 17:46
Глава Зеленодольского района заложил липовую аллею в рамках акции «Сады Победы»02 май, 17:21
В Татарстане восемь человек пострадали при столкновении двух легковушек02 май, 16:57
В Кремле анонсировали новое выступление Путина 9 мая02 май, 16:13
Минниханов встретился с представителями поискового движения Татарстана02 май, 15:59
Названа дата прибытия в Казань туристов из Германии02 май, 15:45
Исследование: россияне после снятия ограничений планируют прогуляться по городу02 май, 15:10
В Татарстан прилетят туристы из Германии и Казахстана02 май, 14:40
Минниханов определил даты проведения мусульманских праздников02 май, 14:21
Индекс самоизоляции в Казани днем достиг 2,6 балла02 май, 13:53
Соратник Березовского рассказал о роли губернаторов в создании партии власти в России02 май, 13:17
В Татарстане рыбаки попросили разрешить им рыбачить в период самоизоляции02 май, 12:36
В РТ работники фермы пожаловались на то, что «коровы мрут с голода» из-за отсутствия кормов02 май, 12:30
Главное о коронавирусе на 2 мая: новый симптом и дети среди умерших02 май, 11:37
Дочь Нурсултана Назарбаева больше не спикер казахстанского парламента02 май, 11:18
В Челнах из горящего дома вывели пятерых человек02 май, 10:43
Исполняющим обязанности УФССП Татарстана назначен Анвар Закиров02 май, 10:20
Студентов КГМУ привлекут к борьбе с коронавирусом
Новости раздела
Колумнист «Реального времени» Ольга Тимуца предлагает свои пути решения вопроса, связанного с редким заболеванием синдром Ретта
Фото: Роман ХасаевВ мае 2016 года в Казани прошел VIII Мировой конгресс по синдрому Ретта, который был организован хрупкой женщиной, но сильным бойцом Ольгой Тимуцей, возглавляющей «Ассоциацию синдрома Ретта». «Реальное время» уже писало о том, как в Татарстане люди с редкими заболеваниями борются за свою жизнь, через суд добиваясь оказания медицинской помощи, а практически год назад Ольга Тимуца сама описывала ситуацию с редкими заболеваниями и подводила итоги, составив топ-5 разочарований людей с редкими заболеваниями за 2016 год. На этот раз колумнист «Реального времени» решила осветить результаты работы Ретт-сообщества в 2017 году, потому что об этом не только важно, но и нужно говорить. Символично, что Ольга Тимуца подводит итоги в первые дни после октября — месяца осведомленности о синдроме Ретта во всем мире.
Что изменилось?
Подводя итог 2016 года для людей с редкими заболеваниями, я была настроена пессимистически, что мне абсолютно не свойственно. Но смотря фактам в лицо, я признавала поражение российского сообщества людей с редкими заболеваниями, для которых нет лечения (или лечение не ищут), нет лекарств (или они есть, но ими не обеспечивают). Среди множества редких заболеваний я выбрала и писала о синдроме Ретта, мукополисахаридозе, спинальной мышечной атрофии, тирезинемии. Первое заболевание у моей старшей дочери, с которым она живет уже 22 года. В последние годы жизнь превратилась в ежедневную борьбу против болезни. И когда совсем уже опускаются руки, единственный способ сохранить оптимизм и надежду на лучшее — подвести итог проделанной работы. И тогда становится очевидным, сколько сделано, и что все это не зря.
«Взаимодействие с федеральным министерством здравоохранения стало более конструктивным, нам стали отвечать на письма не пустыми фразами и письмами-отписками, а дали обнадеживающий ответ». Фото Максима Платонова
Прошедший в мае 2016 года в Казани VIII Мировой конгресс по синдрому Ретта дал толчок для развития сразу нескольким направлениям:
- Во-первых, взаимодействие с федеральным министерством здравоохранения стало более конструктивным, нам стали отвечать на письма не пустыми фразами и письмами-отписками, а дали обнадеживающий ответ: к вопросам детей с синдромом Ретта подключены высокие специалисты на уровне профессиональных медицинских сообществ;
- Во-вторых, оказалось, что детей с синдромом Ретта гораздо больше, чем есть в официальной статистике, а семьи, которые раньше не знали куда обратиться за информацией, стали регистрироваться на сайте ассоциации и в ее группах в социальных сетях, а также больше общаться между собой, проявляя социальную активность;
- В третьих, мы узнали, что во многих странах существуют национальные стандарты диагностики, лечения и реабилитации при синдроме Ретта, а у нас их нет;
- В четвертых, семьи с ребенком, у которого есть все клинические признаки синдрома Ретта, проходят в России долгий путь от обнаружения до постановки диагноза, зачастую ребенку не предлагается сделать генетический анализ на выявление мутации, а это означает, что ребенок остается без прогноза и медико-социальной поддержки.
- В пятых, очевидно, что обеспечение благополучия людей с синдромом Ретта это один из показателей качества жизни всей семьи и сегодня, к сожалению, для взрослых пациентов, проживающих в семье, такой показатель отсутствует.
«Второй проект — школа для родителей детей с синдромом Ретта. С момента регистрации ассоциации в 2011 году, было принято решение обучать родителей и специалистов». Фото Максима Платонова
Итоги работы Ретт-сообщества
В этом году наша Ассоциация синдрома Ретта запустила два больших проекта на двух краудфандинговых площадках: Добро.мэйл.ру и iKarta. На первой площадке осуществляется сбор средств для взрослой девушки с синдромом Ретта и ее мамы. Мы давно поняли, что категория «взрослые неизлечимо больные» практически не собирает средства. Но именно эта категория больше всего сегодня нуждается в поддержке. Дети вырастают, помощь сокращается, проблемы со здоровьем увеличиваются. Живут люди с синдромом Ретта при хорошем уходе долго. И родители снова и снова остаются один на один с проблемами повзрослевшего тяжелобольного ребенка. Поэтому мы приняли решение, что будем пробовать собирать деньги на нужды взрослых с синдромом Ретта. Пока проект идет трудно, но мы не теряем надежды, потому что нашей первой подопечной, девушке из Ульяновска Алене и ее маме Светлане, нужна помощница, необходимы МРТ из-за участившихся приступов эпилепсии и лекарства. А также мы хотим снять видео о наших детях и семьях.
Второй проект — школа для родителей детей с синдромом Ретта. С момента регистрации ассоциации в 2011 году, было принято решение обучать родителей и специалистов. Школы прошли в 2011, 2013, 2014, 2016 (в Казани), в 2012 (в Москве), в 2015 (в Екатеринбурге). Обычно, для родителей это были однодневные семинары с лекциями и консультациями. Для врачей — тематические курсы усовершенствования, проводимые совместно с Казанским ГМУ. Но в 2018 году мы запланировали школу, которая пройдет в течение одной недели. Договорились о ее проведение с ДРКБ, на базе которой будут организованы и лекции, и консультации, и необходимые обследования для детей. Семьи приглашаем со всей России.
Одним из больших достижений, на мой взгляд, стала в этом году стажировка для врача из Казани, доктора медицинских наук, профессора КГМУ, С.Я. Волгиной. В рамках грантового конкурса «Алгарыш» правительства Республики Татарстан она активно принимала участие в работе организационного комитета VIII Мирового конгресса по синдрому Ретта в Австралийском Ретт-центре в городе Перф. Светлана Яковлевна провела там три месяца, увидела, как организована работа с детьми и семьями, ознакомилась с мировыми стандартами диагностики и реабилитации при синдроме Ретта, помогала научному коллективу центра вести мировую базу по синдрому Ретта. Полученным опытом и знаниями она поделилась с нами.
«На наш взгляд, в России необходимы один федеральный центр и в каждом округе по одному якорному центру. Функции центров должны заключаться в координации действий, в направляющей составляющей для родителей и специалистов, в постановке диагноза, составлении маршрутизатора лечения и реабилитации, контроле за функциональным состоянием пациентов с синдромом Ретта». Фото Романа Хасаева
Сейчас очень важно, чтобы эти ценные знания были восприняты и «взяты в работу». Ведь для организации подобного центра не нужны дополнительные ресурсы — Ретт-центры во всем мире располагаются на базе многофункциональных клиник, в которых сосредоточены максимум специалистов и направлений, где у врачей больше всего шансов встретить больше одного пациента с редким заболеванием и стать экспертом для семей. В России нет Ретт-центра. Мы ждем, что начнет работать реабилитационный центр в городе Орле. Но на наш взгляд, в России необходимы один федеральный центр и в каждом округе по одному якорному центру. Функции центров должны заключаться в координации действий, в направляющей составляющей для родителей и специалистов, в постановке диагноза, составлении маршрутизатора лечения и реабилитации, контроле за функциональным состоянием пациентов с синдромом Ретта.
Подвижки в изучении болезни
Самая большая новость для всего мирового родительского Ретт-сообщества — новость о третьей фазе исследований, предполагающих испытания лекарства против синдрома Ретта. Об этом объявила в октябре компания Ньюрен (США), успешно завершившая в прошлом году вторую фазу испытаний. Эта новость означает, что испытывается лекарство, которое будет воздействовать не на отдельные симптомы заболевания, а на синдром Ретта в целом.
Кроме этого, в США в фонде поддержки исследований синдрома Ретта разработали трехлетний план действий, назвав синдром лидирующей генетической причиной инвалидности у женщин. Основные направления плана — генная терапия и реактивация гена МЕСР2. Эксперты научного комитета фонда утверждают, что исследования синдрома Ретта смогут открыть дверь для разработки лечения других заболеваний, таких как шизофрения, биполярные нарушения и аутизм, которыми страдают миллионы людей.
«И хотя с момента нашего обращения прошло четыре месяца, мы ждем с настойчивостью и надеждой, потому что наши дети вырастают и хотят жить». Фото Максима Платонова
Надежды на будущее
Мы переходим в 2018 год с новыми надеждами: что в России синдром Ретта признают жизнеугрожающим заболеванием; что в России будут разработаны стандарты диагностики и реабилитации синдрома Ретта; что будет разработан маршрутизатор для пациента с синдромом Ретта. И что нам помогут в этом на самом высоком уровне:
«Департамент медицинской помощи детям и службы родовспоможения в связи с Вашим повторным обращением, поступившим на официальный сайт Министерства здравоохранения Российской Федерации, по вопросу оказания медицинской помощи пациентам с синдромом Ретта сообщает. Департамент разделяет Вашу заботу о детях с синдромом Ретта и считает наиболее перспективным обсуждение вопросов совершенствования оказания медицинской помощи детям с синдромом Ретта, проведения научных исследований по разработке лекарственных средств для таких пациентов, разработки клинических рекомендаций (протоколов лечения) синдрома Ретта, образовательных программ для родителей, медицинских и социальных работников, программ медико-социальной реабилитации на уровне профессиональных сообществ (психиатрического, педиатрического, медико-генетического, неврологического и других). Ваше обращение направлено главному внештатному детскому специалисту психиатру Минздрава России Е.В. Макушкину, главному внештатному специалисту по медицинской генетике Минздрава России С.И. Куцеву, главному внештатному специалисту педиатру Минздрава России А.А. Баранову, главному внештатному детскому специалисту неврологу Минздрава России В.И. Гузевой, а также специалистам Обособленного структурного подразделения «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева» ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова для рассмотрения и ответа в Ваш адрес», Е.Н. Байбарина, директор департамента медицинской помощи детям и службы родовспоможения Министерства здравоохранения РФ.
И хотя с момента нашего обращения прошло 4 месяца, мы ждем с настойчивостью и надеждой, потому что наши дети вырастают и хотят жить.
Ольга Тимуца
Справка
Краткая справка о синдроме Ретта:
Синдром Ретта — сложное неврологическое расстройство, которое затрагивает преимущественно девочек. Это было обнаружено сравнительно недавно — в 1999 году — у значительной доли людей с синдромом Ретта возникает спонтанная мутация в гене MECP2 на X хромосомах, обычно, это первичный случай в семье, который невозможно спрогнозировать заранее. Симптомы синдрома могут быть не очевидными при рождении или сразу после рождения, они становятся более очевидным в течение первого года жизни. Люди с синдромом Ретта имеют серьезные проблемы со здоровьем, которые умножаются в течение всей жизни, такие как: эпилепсия, атаксия, апраксия, деформации конечностей, сколиоз, кифоз, проблемы с кишечником, печенью, сердцем, другие. Эти люди всегда и полностью зависят от близких в течение всей их жизни.
Ольга Вадимовна Тимуца — доцент кафедры «Институты гражданского общества» КИУ (ИЭУП) им. В.Г. Тимирясова. Учредитель АНО «Ассоциация содействия больным синдромом Ретта». Член Общественной палаты республики Татарстан.
ОбществоМедицина
«Реальное время» в Яндекс.Дзен
Добавьте «Реальное время» в избранные источники Яндекс.Новости
Подпишитесь на «Реальное время» в Google Новости
комментарии 6
Источник
г. Казань, Россия 13-17 мая 2016 год.
Часть 1. О конгрессе. Мировой конгресс по синдрому Ретта в 2016 году состоялся в Российской Федерации впервые. Он проходил 13-17 мая в столице Республики Татарстан Казани — городе с 1000-летней историей, крупнейшем научном, образовательном, экономическом, политическом, религиозном, культурном и спортивном центре России.
Ретт-сообщество ждало это событие четыре года и, по мнению участников, Мировой конгресс в Казани достиг поставленных целей. Он позволил ближе познакомиться с многоаспектной проблематикой синдрома Ретта и других редких заболеваний. В нём приняли участие выдающиеся ученые и исследователи, которые вместе с специалистами и родственниками больных синдромом Ретта, представителями российской власти и общественных организаций развили идею всеобщего участия и заинтересованности, важности координации действий в улучшении качества жизни «редких» граждан России и других стран мира. Конгресс сделал очередной шаг в преодоление медицинских, гуманистических, коммуникационных и социальных проблем; в налаживании сотрудничества пациентских организаций, бизнеса и власти в совместной деятельности по улучшению качества жизни людей страдающих сложными генетическими заболеваниями;
Участниками Конгресса стали представители 21 стран Европы, Азии, Америки, Африки. Страна – организатор была представлена 33 регионами России. Всего 686 участников. В научный комитет вошли учёные из Австралии, Великобритании, Израиля, Италии, Нидерландов, России, США, Франции, Японии.
В ходе пленарного и 5 секционных заседаний, 2 научных симпозиумов заслушано 8 открытых лекций, 38 докладов, 23 сообщений и обращений, состоялись ворк-шопы, круглые столы, практические занятия, дискуссии по обсуждаемым вопросам, более 130 встреч родителей со спикерами. Участники посетили Детскую республиканскую клиническую больницу Министерства здравоохранения Республики Татарстан – одну из лучших в России. Познакомились с работой детских реабилитационных центров Казани («Апрель» и «Восхождение»). Провели слушания на тему «СМИ, религиозные и СОНКО о тех, кого нельзя вылечить» в Казанском хосписе — лучшем в России. Посетили Казанский Кремль, входящий в список всемирного наследия ЮНЕСКО, Казанскую Ратушу и другие достопримечательности столицы Татарстана.
Конгресс прошёл при поддержке и активном участии Международной и Европейской ассоциаций больных синдромом Ретта, Президента Республики Татарстан Р.Н. Минниханова, Общественной палаты Республики Татарстан, Министерства здравоохранения и Министерства труда, занятости и социальной защиты Республики Татарстан, Казанского государственного медицинского университета. В работе Конгресса приняли участие:
— родители детей c синдромом Ретта: иностранные граждане из Испании, Литвы, Франции, Бельгии, Белоруссии, Молдавии, Казахстана, Киргизии, Украины, Финляндии, США, Австралии, Армении — 26 человек; из 33 городов России — 46 семей (34 ребенка, 86 — родители и родственники);
— представители научно-исследовательских (42), медицинских (52), социальных (34) и общественных организаций (44);
— преподаватели, аспиранты и студенты медицинских и педагогических учебных заведений — 66;
— члены Совета Федерации Федерального Собрания Российской Федерации, депутаты Государственного Совета Республики Татарстан и Казанской городской Думы — 7;
— государственные служащие и специалисты государственных и муниципальных организаций и учреждений — 10;
— волонтеры – 112;
— слушатели отдельных мероприятий конгресса – 100 человек.
Спикеров конгресса – всего 71, из них: 37 доктора наук; 44 профессора и ведущих научных сотрудников; 13 кандидатов наук; 26 спикеров из-за рубежа: Армения, Австралия, Австрия, Бельгия, Германия, Израиль, Нидерланды, Польша, США, Финляндия, Франция, Швеция; российские спикеры – из Москвы, Санкт-Петербурга, Казани, Ульяновска, Владивостока, Оренбурга. Инициатором проведения Конгресса выступила российская автономная некоммерческая организация «Ассоциация содействия больным синдромом Ретта», зарегистрированная в Республике Татарстан, учредителем которой является российская теннисистка, заслуженный мастер спорта Вера Звонарев.
Часть 2. О синдроме Ретта. Синдром Ретта сегодня известен во всем мире и является следствием мутации в гене МЕСР2, расположенном в Х хромосоме. Это заболевание встречается у представителей разных социальных слоев, национальностей, культур с периодичностью 1 случай на 10-15 тысяч рожденных. Как правило, это девочки, девушки, женщины разного возраста, живущие в определенной среде, обладающие личностными чертами и нуждающиеся в общении и толерантном восприятии окружающих. Без достаточной поддержки, их жизнь оказывается под угрозой.
Недавние исследования (финансируемые Международным Фондом Синдрома Ретта и другими родительскими организациями) демонстрируют, что неврологические нарушения, как следствие потери функции белка MeCP2, могут быть восстановлены после реактивации функции гена МЕСР2. Исследования доказывают обратимость неврологических и других нарушений после нормализации работы гена МЕСР2, что дает неоспоримую надежду на восстановление умственных, дыхательных и моторных функций у людей с синдромом Ретта.
Большой вклад в проблему диагностики, патогенеза и лечения синдрома Ретта вносят российские учёные. Впервые был изучен эпигенетический феномен инактивации хромосомы X в группе девочек с РTT, и показано, что неравная инактивация хромосомы X является характерной особенностью этого заболевания. Показано, что среди них могут присутствовать асимптоматические носители мутаций в генах, сцепленных с хромосомой X, включая мутации в гене МЕСР2. На основе полученных данных об особенностях инактивации хромосомы X и мутациях гена МЕСР2 разработана оригинальная схема комплексной диагностики РTT. Полученные результаты используются для эффективного медико-генетического консультирования с определением семейных случаев РTT, а также для разработки эффективных методов перенатальной и постнатальной диагностики РTT.
Участники Конгресса высказались за необходимость предпринять дополнительные усилия для развития научных исследований, информированности общества, внесения изменений и дополнений в законодательства государств для достижения равных прав и возможностей людей с синдромом Ретта.
Часть 3. О государственной и социальной поддержке. Участники Мирового конгресса по синдрому Ретта считают необходимым обратиться во Всемирную организацию здравоохранения, к главам государств, парламентам стран рассмотреть возможность об объединении усилий в проведении научных исследований по синдрому Ретта, а также решении важной социальной проблемы учета потребностей малочисленных групп населения, к которым относятся люди с синдромом Ретта и их ближайшие родственники.
Участники Конгресса, отмечая положительную предметную деятельность общественных объединений подобных «Ассоциации содействия больным синдромом Ретта» зарегистрированной в Республике Татарстан, считают, что настало время для всемерной межгосударственной и общественной поддержки научным, исследовательским и экспериментальным работам, а также создания необходимой лечебной базы для оказания помощи людям с синдромом Ретта.
Прежде всего, это касается обучения специалистов и родителей (опекунов) комплексной помощи на основе программ повышения квалификации и международного сотрудничества. Необходимо развивать систему ресурсной поддержки семьи с ребёнком с редким заболеванием, включающей в себя создание центров поддержки, введения «маршрутизаторов» социальной помощи.
Участники Конгресса предлагают руководителям государственных органов здравоохранения ведущих мировых держав обратиться к опыту США, где исследования, проводимые по синдрому Ретта, приносят положительные результаты и в лечении других сложных неврологических заболеваний.
Часть 4. О поддержке усилий медицинской общественности. Конгресс поддерживает предложения медицинской общественности о необходимости объединения усилий международных организаций и национальных исследовательских центров по проблемам медицинской и социальной реабилитации пациентов с редкими заболеваниями, по вопросам совершенствования диагностики, лечения и реабилитации пациентов с редкими и генетическими заболеваниями.
Основываясь на том, что синдром Ретта является, в первую очередь, расстройством (болезнью) нервной системы, участники Конгресса вносят предложение о всестороннем изучении, разработке новых методов лечения и реабилитации этого заболевания. Предлагают поддержать гипотезу, что синдром Ретта является нарушением развития, а не прогрессирующим дегенеративным расстройством.
Конгресс обращается к Министерству здравоохранения Российской Федерации с предложениями:
— изыскать возможность включения российских специалистов в международную группу исследования синдрома Ретта;
— создать Всероссийский реестр пациентов с синдромом Ретта;
— разработать стандарты абилитации, медицинской и социальной реабилитации людей с синдромом Ретта;
— создать научно-исследовательский Центр по изучению синдрома Ретта и центр реабилитации людей с синдромом Ретта.
Часть 5. О развитии сотрудничества общественных объединений. Участники Мирового Конгресса по синдрому Ретта считают, что его проведение в Российской Федерации стало очередным шагом в развитии народной дипломатии, основанной на расширении сотрудничества общественных объединений в достижении гуманизма и решении глобальных задач человечества. Конгресс позволил объединить усилия общественности с органами государственной власти, учреждениями здравоохранения и социальной защиты, исследовательскими и образовательными организациям в решении сложных вопросов, связанных с оказанием помощи людям с синдромом Ретта и членам их семей.
Для участников Конгресса представляется важным продолжить работу по развитию деятельности, направленной на поддержку усилий организаций и граждан по оказанию помощи больным синдромом Ретта и их семьям, по развитию действующей нормативной правовой базы здравоохранения, укреплению связей между национальными и международными организациями.
Смотреть фотоотчет с мероприятия >>>
Источник