Когда синдром дауна будет излечим

Когда синдром дауна будет излечим thumbnail

Довольный жизньюНа вопрос — можно ли в принципе вылечить синдром Дауна можно ответить кратко — нет. Но не все так просто — ведь эта врожденная болезнь — не просто набор хромосом, а еще и комплекс внешних, внутренних факторов, психологических и физических особенностей. Исправлять особенности по отдельности можно, по этому можно сказать, что с помощью некоторых усилий можно приблизить множество характеристик ребенка к норме. Ребенок может быть не просто развит — он может быть более развит, чем его сверстники без генетического заболевания.

Особенности заболевания

Синдром Дауна — это генетический сбой, когда на клеточном уровне появляется одна лишняя, 47-я хромосома. Болезнью такое состояние организма назвать трудно, но все же ребенок с таким врожденным заболеванием развивается по особенному принципу, отличается внешне и психологически.

Малыш с зеленой шапочкойЭта генетическая особенность встречается в приблизительно в одном случае на 800. Дети могут иметь физические недостатки, часто скрытых от посторонних глаз, их нужно выявить и лечить. А относительно психологического развития — если ребенка чем-то заинтересовать и работать в определенном направлении, то ребенок может пройти любой курс обучения и стать профессионалом в своем деле, ведь у него есть некоторая рассеяность, которая вполне компенсируется усердием и специализацией в выбранной области.

Дети, у которых этот генетический синдром, отличаются глазами с несколько приподнятыми уголками глаз, лицо не имеет достаточного объема, рот менших, а язык больших размеров. Кроме внешних признаков, синдром сопровождается физическими заболеваниями — пороки сердца, которые иногда нужно оперировать, поражение слуха, зрения, может быть ослабленной щитовидная железа, дети имеют ослабленный иммунитет, чаще болеют простудой. Расстройства интеллекта при синдроме состоят в отставании развития, он бывает разной степени, иногда оно проявляется в наивности и простодушии при том, что дети вполне обучаемы и могут занять достойное место в обществе.

Терапия

Дети, у которых синдром Дауна, должны находится под постоянным присмотром, лечение может включать:

  • посещение врача должно быть регулярным, в случае необходимости проводят рентгеноскопию;
  • Муж Эвелины Бледанс и ребенокхронические болезни лечат медикаментами, также делают медикаментозную профилактику при угрозе какой-либо болезни, если обнаруживается склонность к ней ребенка;
  • так как дети подвержены разным генетическим дефектам, которые проявляются в разных физических недугах, проводят хирургические операции, например при пороке сердца;
  • важную роль в лечении играет психологическая поддержка, развитие интеллекта с помощью усиленного обучения в обычных или специальных учебных учреждениях;
  • моральное обучение помогает преодолеть подростковый кризис и уверенно войти во взрослую жизнь.

Ни в коем случае нельзя изолировать больного от общества, его нужно интегрировать в него, не зависимо от того, насколько окружение его воспринимает. Ребенок должен уметь преодолевать трудности как физического, так и психологического развития.

Люди, которые имеют синдром Дауна, чаще болеют:

  • врожденным пороком сердца;
  • онкологическими заболеваниями разных видов, к сожалению часто встречается лейкемия;
  • имунная система ослаблена, поэтому часто дети болеют инфекционными, вирусными заболеваниями;
  • щитовидная железа может плохо функционировать;
  • кости, мышцы, нервная система может подвергаться разным заболеваниям, или же просто быть ослабленными и подвержены травмам;
  • болезненный слух;
  • болезненное зрение;
  • возможны приступы в эпилепсии;
  • задержка в развитии может иметь разную степень, но, как правило, она присутствует и заметна, возможна также умственная отсталость в виде олигофрении;
  • возможна болезнь Альцгеймера;
  • организм быстрее подвергается старению.

Люди, у которых синдром Дауна, должны осматриваться у медиков регулярно, даже если видимых симптомов нет, на предмет выявления и предупреждения болезней, к которым они имеют склонность. Так можно отдалить преждевременное старение, к которым также склонны люди с генетической особенностью. Врач составляет график проведения рентгеноскопии, вовремя выявленные отклонения успешно лечатся. К сожалению, на генетическом уровне болезнь не лечится, но можно вполне облегчить жизнь и сделать ее полноценной и без лишних страданий.

Когда нужна операция

К сожалению, у половины детей с синдромом Дауна есть диагностируется порок сердца, а также легочная гипертензия (повышенное давление легких), эти заболевания имеют осложнения:

  • Красавицасиндром Фалло;
  • артериальный проток бывает открытым;
  • межсердечная перегородка иногда имеет дефект;
  • также встречается дефект междужелудочковой сердечной перегородки.

Сердечные заболевания приводят к повышенному давлению в легких, поэтому их нужно выявлять заблаговременно. Вовремя диагностированное сердце или полностью лечится, или залечивается так, что развитие болезни замедляется. Хирургическое вмешательство нужно при удалении катаракты, которая встречается у каждого тридцатого больного синдромом Дауна.

Адаптация к обществу

Люди с синдромом Дауна попадают в ситуацию, в которой они не могут самостоятельно адаптироваться к полноценной жизни в обществе, а общество не хочет их воспринимать как полноценных членов. Поэтому нет программы их социализации, нет профессиональной адаптации этих людей.

На работеПолучается, их не учат, потому, что они будто-бы необучаемы или не очень обучаемы. Но это не так. Конечно, люди с синдромом Дауна не могут быть такими многозадачными, как граждане без генетических заболеваний. Но все же если привить любовь к какому-то виду деятельности и специализировать людей с особенностями развития, то можно вполне ожидать, что они будут хорошими работниками.

Люди с синдромом Дауна не просто могут хорошо работать. Они могут выполнять интеллектуальные задачи, быть профессионалами. Просто нужно не поддаваться стереотипам, а понять, что их нужно обучать и к ним нужно относиться как к нормальным гражданам, которые имеют потребность работать и быть полезными в обществе. Синдром — это сигнал к тому, что нужно помочь человеку стать самостоятельным.

Если работать целенаправленно, можно сказать, что синдром можно вылечить, ведь основной недостаток людей с синдромом — это не генетический дефект, а пренебрежительное отношение других людей, которое можно побороть.

Источник

Работает продавцомСиндром Дауна — генетический сбой, который возникает совершенно случайно. Проследить закономерность, предвидеть этот сбой невозможно. По статистике один ребенок на тысячу болен синдромом. Возникает вопрос — лечится ли это наследственное заболевание, если нет, то как лечить заболевания, которые сопутствуют этому генетическому отклонению.

Синдром госпитализма

Пожалуй самое страшное, что может случится с ребенком с синдромом Дауна — это аборт. Мама, которая сделала прерывание беременности, виновата в смерти ни в чем не повинного существа. Причем часто пренатальные тесты ошибаются и на тот свет отправляют вполне нормально развитого ребенка.

ЛыжникНо также матери часто отказываются от ребенка. И совершенно напрасно, ведь она лишается человеческого существа, который способен дать чувство безграничной любви, преданности, благодарности. Но не только это — мама, которая вложит свою жизнь в ребенка, сможет гордится достижениями своего чада, который сможет многому научится и достичь. Ведь общество в целом откидывает людей с синдромом Дауна, но до определенного уровня. Если люди видят, что ребенок развивается и многого достигает, даже несмотря на болезнь, то с величайшим уважением относятся к такому человеку.

Ведь основная болезнь, с которым сталкивается ребенок с синдромом Дауна — это синдром госпитализма. Эта психологическая болезнь, которая возникает после того, как мама покидает ребенка, имеет множество физических последствий значительно замедляет развитие ребенка. И это касается не только детей с синдромом Дауна, но и всех, которые проходят через нашу систему госпитального воспитания малышей. Ведь медработники в основном заботятся о сохранности жизни, они в силу разных обстоятельств не заботятся о развитии ребенка. И дело не в черствости воспитателей, просто любовь матери, которая способна круглосуточно опекать чадо, незаменима.

Умная девочкаГоспитализм — социальное сиротство, которое можно преодолеть только сильными усилиями общества. Но еще эту болезнь можно избежать, внедряя программу воспитания малышей в семьях. Ведь более 80% родителей отказываются от родившихся детей с синдромом Дауна, и это очень печально.

Часто на маму давят окружающие — доктора, близкие люди, которые могут дать неправдивую информацию, на пример, что ребенок не будет долго жить либо не будет узнавать маму и окружающих. Нужно понимать, что мама после родов пребывает в стрессовом состоянии, и ей нужно помогать, а не давать вредные советы.

Синдром госпитализма должен лечится любовью матери, а если это невозможно — двойным вниманием персонала — и за маму, и за общество, которое также должно заботится о своих членах.

Сопутствующие заболевания

В целом синдром Дауна трудно назвать заболеванием, так как заболеть невозможно, можно только родиться с синдромом. Но если считать все же, что генный дефект существует не изначально, а образовывается в момент слияния яйцеклеток, то этот момент можно назвать началом генетического заболевания.

Дети с синдромом Дауна имеют 47 хромосому, из-за которой у них проявляются определенные отклонения. Называть это состояние отклонением или генетическим состоянием, или болезнью, все это не меняет суть дела — у ребенка появляются сопутствующие синдрому заболевания, среди которых:

  • Пловецзамедление развития, если сравнивать со сверстниками;
  • проблемы со зрением;
  • ухудшение слуха;
  • развитие речи проходит другие этапы;
  • более половины детей с синдромом имеют порок сердца.

Дети с синдромом Дауна получают инвалидность, но не по врожденному заболеванию, а по сопутствующим. К сожалению, часто на комиссиях врачей статус инвалида нужно подтверждать каждый год, будто-бы проблема может куда-то исчезнуть. Но семьи идут на подтверждение инвалидности из-за социальных льгот, ведь они несут огромные издержки, заботясь о своем ребенке. Воспитанный в семье ребенок может вполне посещать детский сад и школу.

Умственное отставание

Много лет преобладало ошибочное мнение, что люди, которые имеют синдром Дауна необучаемы. Такой подход приводил к тому, что члены общества с генетическим заболеванием исключались из жизни этого общества и не допускались к полноценному образованию, и, что еще хуже, помещались в специальные учреждения закрытого типа. При таком подходе, часто при отсутствии родительской любви, дети и вправду не могли полноценно развиваться. Но, как показывает практика, вполне здоровые дети, помещенные в такие условия, также страдают умственным и физическим отставанием.

ПоварДля больных синдромом детей в развитии очень важен возраст до 3 лет. Отставание есть, но есть и развитие — к году ребенок самостоятельно сидит, к двум начинает ходить, дальше учится есть ложкой, говорить. После четырех лет становится самостоятельным настолько, что помогает по дому и может посещать детский сад. Он может учить другие языки, играть на компьютере, посещать спортивные занятия.

Родители не должны отдавать ребенка полностью на попечение педагогам или же государственным структурам, ведь в случае синдрома Дауна обычные методы работают плохо. Родители — мамы и папы должны самостоятельно обучать ребенка, а образовательные структуры должны играть роль социализации.

СкрипачСоциализация — тоже нужные знания, которые получает ребенок в ходе общения в другими людьми. Важно, чтобы ребенок, который имеет синдром, не только общался с детьми, у которых подобное заболевания или же другие заболевания, связанные с отставанием в развитии, но и пребывал в вполне здоровом коллективе. Если ребенок будет обучатся среди здоровых людей, которые адекватно к нему относятся, он всегда сможет совершенствоваться. И не обязательно, чтобы прямо все хорошо к нему относились — небольшой процент людей, которые с неприятием относятся к ребенку (но без унижений), смогут его обучить ответной реакции, тепличные условия тоже не нужны. Обучение должно готовить ребенка к самостоятельной жизни в реальном мире (как и любого другого ребенка в обществе).

Синдром Дауна — генетическая болезнь, которую невозможно вылечить, но сопутствующие заболевания, как физиологические, так и умственное отставание лечатся. Но самое главное при синдроме — не оставить человека на едине с проблемой, а помочь ему стать полноправным членом общества.

Источник

?

Пишет Егор Миронов (fillum)
2013-10-31 13:49:00

Егор Миронов
fillum
2013-10-31 13:49:00

Категории:

  • Медицина
  • Наука
  • Дети
  • Отменить
    Вот здесь уже был описан случай Анны. В этом посте — перевод из другого источника об этом же случае и некоторые дополнительные материалы по теме «генетических заболеваний».
.
        «GNM говорит сама за себя!» .
     Швейцарский журнал «Zeitenschrift»  (№27/2000) : «Девочка с синдромом Дауна преодолела генетическое отклонение через коллективное усилие по решению ее конфликта. Знание, полученное из этого случая, может полностью изменить наше понимание функции генов.»
.
  В конце концов, последнее слово не за генами!
.

Анне шесть лет – это живая, очаровательная и счастливая девочка, которая играет и хорошо общается с другими детьми ее возраста. Раньше для нее это всегда было сложностью, поскольку у Анны «синдром Дауна» — или монголизм, как его еще называют. Это генетическое состояние приводит к неправильному умственному развитию, к более или менее явной физической нетрудоспособности, и к типичным монголоидным чертам лица — короткой шее, открытому рту и косоглазием.
.
     Медицинские авторитеты диагностировали умственно отсталую Анну как абсолютно недееспособную (более 60 процентов физических дефектов, включая частичный паралич ног). Однако, родители  не смирились с этим и испробовали самые разные методы лечения дочери, ничего не оставили неопробованным. Отец и мать Анны, сама врач по профессии, охватили все официально признанные способы лечения детей с особенностями развития, но они не привели к результатам. Мать наконец смирилась с неизбежностью, поскольку она полагала, что узнала всё что только можно было узнать о непоправимом повреждении, существующем в случаях синдрома Дауна — а именно о том, что частицы третьей хромосомы присоединились к 21-ой паре генов, которая определяет пол человека.  Сам термин «синдром» ясно показывает нам, что медицина полностью еще не нашла правильный ответ о причинах этой болезни. Как последняя попытка, родители Анны связались с доктором Хамером, создателем Германской Новой Медицины. Это было осенью 1998 года. В то время Анне было четыре с половиной года, ее умственное развитие застряло на уровне годовалого ребенка.
.
     Нужно отметить, что во время своей 40-летней медицинской карьеры доктор Хамер часто работал в отделениях Детской Невралгии и Детской Психиатрии, и там познакомился с трудностями синдрома Дауна.
.
    Он сказал отчаявшимся родителям, что, видя, что много таких детей становятся более или менее нормальным со временем, вопрос лечения это просто вопрос «нахождения правильного ключа к проблеме их ребенка». Когда они действительно найдут его, результаты будут замечательными. Было важно, однако, прежде всего точно узнать, какой именно психологический стресс мог вызвать такое состояние.
.
     Например, ограниченная в движении маленькая Анна показывала некоторое специфическое поведение. Всякий раз, когда она слышала любые громкие шумы, она закрывала ладошками уши, как будто ей было очень больно. Один крик кошки мог вызвать такую защитную реакцию. Однако, она реагировала гораздо сильнее на шум от циркулярной пилы. Эти пилы, как оказалось, визжали постоянно прямо рядом с домом Анны в течение первых ее нескольких месяцев жизни, когда более чем сто деревьев были срублены вокруг дома. Кроме того, ее отец был строителем церковных органов, и он очень часто использовал такую пилу в мастерской рядом с домом.
.
     Когда доктор Хамер смотрел на компьютерную томографию мозга Анны, он действительно смог заметить признаки «слухового конфликта» Я не хочу это слышать!»). Однако, он чувствовал, что именно эта реакция была вызвана слабым, хотя все еще активным, более старым конфликтом слуха. Только поэтому мать Анны вспомнила после осторожного опроса доктора Хамера, что она работала всю беременность в здании, которое ремонтировалось; разрушающие ухо шумы приходилось слышать там с утра до ночи, т.к. использовались отбойные молотки. Она сказала, что шум был постоянным и настолько сильным, что он пробирал насквозь и хотелось просто сбежать.
Зародыш был также, конечно, подвержен этому ужасному шуму, и многое указывало на то, что именно это стало причиной инвалидности Анны. С этой новой информацией доктор Хамер подбодрил их и попросил не терять надежды, хотя он никогда не утверждал, что был в состоянии излечить синдром Дауна. Мать Анны сказала о нем впоследствии, «у некоторых людей есть и вши и блохи; даже если он не смог убрать «вшей» Анны, он, по крайней мере, смог убрать «блох».
.
  Тишина как лекарство?
.
    Доктор Хамер сказал, что возможно полностью ослабить эффект синдрома Дауна, если Анне помочь излечить ее собственный звуковой конфликт (конфликт слуха). С этой целью родители должны были полностью удалить из ее непосредственной среды визг пил и все другие шумы. Это было нелегко для отца Анны, чья работа требовала использования пил.
.
     Все же родители приложили все усилия, и за это они были богато вознаграждены. В течение первого полугодия развитию Анны удалось достигнуть таких высот, оно двигалось так стремительно, что было трудно в это поверить. Во время того периода времени она выросла на полные 10 см — что до тех пор считали невозможным для ребенка с синдромом Дауна! Ее лицо потеряло много характерных монголоидных черт, и сейчас только очень небольшое косоглазие заметно, когда Анна устает.
.
     Сейчас она может бегать и прыгать точно так же, как любая здоровая шестилетняя девочка. Не осталось и следа от паралича. Даже ее мелкая моторика — например, пронизывание нитки в иголку — равна ее сверстникам. Хотя она еще не говорит вполне так же, как они, Анна может быть понята всеми. «Каждый день она изучает новые слова и может поместить их в предложения так, чтобы в них был смысл» — счастливо говорит ее мать.
.
     Ночная неугомонность Анны и элементарный страх перед громкими шумами закончились очень быстро. После шести месяцев полной успокоительной тишины родители начали сознательно подвергать ее постепенно нормальным шумам жизни. Они объясняли Анне работу кофеварки, например, в то время, как она работала; или  они время от времени  брали ее в мастерскую отца, где он показывал ей пилы и показывали, как они работают. Таким образом, поскольку ее интеллектуальные навыки выросли, Анна училась терпеть и жить с шумом вокруг.
.
     Рассмотрев другой КТ-снимок мозга, доктор Хамер смог сказать, что все еще была вторая проблема, которая, казалось, имела некоторое отношение к отцу Анны. И, действительно, маленькая девочка спрашивала по сто раз в день, «Когда папа приедет?»
.
   Как строитель церковных органов, отец часто отсутствовал по много дней или недель, устанавливая их в церквях по всей стране. По этой причине доктор Хамер советовал родителям собирать семью каждые выходные, было ли это приездом отца с работы или путешествием матери с дочкой к отцу. Это родительское усилие  также  принесло богатые плоды, потому что в данный момент Анна в состоянии хорошо справляться с долгими отсутствиями отца.
.
     Развитие Анны происходит с тем же успехом и с той же скоростью, с которой уменьшаются  Очаги Хамера  (НН) в её мозге. За первые шесть месяцев были сделаны самые большие скачки. С тех пор мать Анны говорит: «с каждым днем немного лучше».
.
Страх перед репрессиями.
.
     Соседи, которые знали Анну хорошо и врачи, которые работали с ней и другими детьми с синдромом Дауна, не могли поверить, как чудесно Анна спрогрессировала за такой короткий промежуток времени. Многие другие родители, которые имеют детей с таким же диагнозом, как у Анны,  ссылались на мать Анны в ее функции доктора — хотя она сама обычный врач-терапевт.
.
    Сама мать Анны  до сих пор избегает контакта с медицинскими учреждениями: «Если доктора примут наш успех, мы боимся, что будет некоторая форма давления на нас.  Мы боимся, что они могут забрать Анну у нас. Мы не забыли то, что произошло в случае Оливии Пилхэр» [в 1995 году 6-летняя Оливия Пилхэр, у которой был диагностирован рак почек –«опухоль Вильмса», по решению суда была вынуждена подвергнуться химиотерапии и хирургической операции против воли ее родителей, которые хотели следовать GNM терапии доктора Хамера.]
.
     Именно по этой причине в этой статье мы не называем имена родителей и оставляем открытым вопрос того, живут ли они в Германии, Австрии или Швейцарии.
.
    Скоро Анна пойдет в школу как любой другой ребенок ее возраста. Только за одно это родители чрезвычайно благодарны. Однако, это также само собой разумеется, что к Анне не будут предъявлять те же самые требования в классе как к другим детям, а скорее у нее будет свой помощник учителя, сидящий рядом с нею.
.
    Возвратится ли генетический дефект Анны — не столь важно для родителей. Из уважения к психическому здоровью девочки они решили не проходить дальнейшее генетическое тестирование. «Для нас единственный вопрос, представляющий интерес, — то, что нашему ребенку, очевидно, лучше, и что она делает такие успехи в развитии, которые никто не считал возможными.» Как врач, мать Анны полностью выиграла, обратившись к GNM-терапии. Она говорит, что «открытия доктора Хамера были подтверждены сто процентным успехом Анны».
.
Гены лечат сами себя?
.
    В принципе, каждая раковая клетка показывает изменение хромосом.  GNM доктора Хамера показывает, что раковыми образованиями управляют определенные опознаваемые Очаги Хамера (HH) в мозге, которые, в свою очередь, могут быть прослежены до определенных изначальный биологических (психологических) конфликтов.
.
    Кроме того, традиционная медицина в наше время полностью признала, что гены не просто твердые связки унаследованных черт, а скорее что они фактически принимают участие в метаболизме тела, изменяясь — в пределах некоторых ограничений — постоянно.
Доктор Хамер поэтому ставит вопрос о том, может ли изменение в с  мозге вызывать временные изменения в хромосомах — например, в Трисомии-21, которая ответственна за синдром Дауна. Опыт с Анной и другими детьми с синдромом Дауна, кажется, ясно указывает, что это возможно.
.
    Доктор Хэмер добавляет- «что лучше всего проверило бы наш случай, так это проверка исчезла ли Трисомия-21 с разрешением конфликта. Я возлагаю большие надежды на это. Это означало бы, что многие дети могут стать снова абсолютно здоровыми  — просто и легко — возможно даже хромосомным образом!» Он также полагает, например, что такой «повторно нормализованный» ребенок в свое время был бы способен к производству потомства без генетических дефектов.
.
    Если доктор Хамер  окажется  прав, тогда карточный домик, на котором построен ныне существующей тип генной медицины, разрушится. Каждый год тратятся миллионы на расшифровку того, что мы люди унаследовали от наших предков  через гены — по-видимому, чтобы быть в состоянии лечить унаследованные заболевания.
.
    Но что, если можно было бы доказать, что не генетические изменения являются причиной болезни, а скорее что они происходят в результате конфликтов в душе человека — заметных в мозге (на КТ-снимках)? Это означало бы, что сегодняшняя чрезвычайно восхваляемая генная терапия никогда не будет в состоянии излечить причину болезни, потому что гены уже были бы проявлением намного более глубокой причины.
.
    Исцеление будет возможно, только если будет найдена первопричина проблемы. Лечение одних только симптомов бесполезно. К настоящему времени мы, современные люди, уже должны были бы, по крайней мере, это сообразить.
.
Исследование генома человека идет по ложному пути.
.
    Генетики рассматривают 97% человеческого генотипа (что мы унаследовали) как мусор — как так называемое «барахло ДНК», и говорят, что эта часть не представляет никакой ценности. Генные инженеры верят в неограниченную «власть гена», и некоторые из них даже делят качества генов на «достойные» и «ничего не стоящие».
.
    В результате они теперь хотят иметь дело с унаследованными болезнями через принудительную манипуляцию «извне»  или посредством запрета зародышу появиться на свет. Они хотят проанализировать будущую жизнь генетически, так, чтобы будущая мать (и позже возможно, даже государство) могла решить, достоин ли этот не родившийся еще ребенок того, чтобы родиться.
.
     Этот образ мыслей позволяет евгенике еще раз поднять свою отвратительную голову.
.
    Как бы Вы реагировали, если бы Вам сказали, что есть большая вероятность того, что Вы умираете от диабета из-за Ваших генов? Вы бы поверили? Если да, то это — сама уверенность в вере — убило бы Вас, потому что люди привлекают то, чего они боятся больше всего — потому что ум доминирует над телом, а не наоборот, как  генетики заставили нас поверить.
.
    Поразительные изменения в Анне ясно показали нам, что власть ума более сильна, чем власть генов. Хотя генетический дефект Трисомии 21, по-видимому, вызвал нетрудоспособность, синдром Дауна может, очевидно, быть вылечен, когда решены соответствующие конфликты. Возможно, и у самих генов есть способность исцеляться.
.
    Пусть осознание этого дает родителям генетически больных детей храбрость верить в то, что кажется невозможным.
.
    Ведь маленькая девочка Анна так выразительно доказала, что надежда есть всегда!

 

Источник