Коды по мкб семейная гиперхолестеринемия
Связанные заболевания и их лечение
Описания заболеваний
Национальные рекомендации по лечению
Стандарты мед. помощи
Содержание
- Описание
- Симптомы
- Причины
- Лечение
- Основные медицинские услуги
- Клиники для лечения
Названия
Гомозиготная семейная гиперхолестеринемия.
Описание
Гомозиготная семейная гиперхолестеринемия (СГЛП) – очень редкое тяжелое врожденное заболевание, характеризующееся чрезвычайно ранним развитием атеросклероза (АС) на фоне необычно высокого уровня в крови холестерина (ХС), а именно ХС липопротеидов низкой плотности (ЛНП) вследствие генетического дефекта рецепторов к ЛНП.
Симптомы
Клиническая картина полной (гомозиготной) формы семейной гиперхолестеринемии характеризуется необычно высокой гиперхолестеринемиеи и появлением уже в детском возрасте ксантом на коже, на сухожилиях. Появляется липоидная дуга роговицы. В период полового созревания формируются атероматозное поражение устья аорты, а также стеноз венечных артерий сердца, что проявляется систолическим шумом на аорте и ангиографически определяемым сужением корня аорты и стенозом коронарных артерий. Клинически развивается типичная картина ишемической болезни сердца. До применения современных методов лечения пациенты с семейной гиперхолестеринемиеи внезапно умирали в возрасте до 30 лет в связи с острой коронарной недостаточностью. Патологоанатомически обнаруживается массивный атероматоз аортального клапана и восходящей части дуги аорты. В крупных артериях наблюдаются сходные, но менее выраженные изменения.
Тяжесть клинической картины и возраст, в котором развивается болезнь, определяется состоянием рецепторов ЛПНП. По этому биохимическому признаку всех больных можно разделить на 2 группы — рецепторнегативных и рецептордефицитных. Наиболее ранняя форма развития ишемической болезни сердца отмечается у рецепторнегативных гомозигот. В возрасте до 10 лет у 65% из них развивается ишемическая болезнь сердца, 20% больных умирают в возрасте до 25 лет. У рецептордефицитных гомозигот ишемическая болезнь сердца развивается после 10 лет, а к 25 годам умирают 4% больных.
Поражаемость атеросклерозом и ишемической болезнью сердца лиц разного пола при гомозиготной семейной гиперхолестеринемии одинакова.
Причины
Этиология сходна с этиологией гетерозиготной семейной гиперхолестеринемии.
Лечение
Лечение гомозиготных больных семейной гиперхолестеринемией — необычайно трудная задача. Диета и лекарственные препараты неэффективны. Эффективной мерой может быть плазмаферез с двухнедельным интервалом. Более радикальная мера — пересадка печени.
Основные медуслуги по стандартам лечения | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Клиники для лечения с лучшими ценами
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Источник
Связанные заболевания и их лечение
Описания заболеваний
Национальные рекомендации по лечению
Стандарты мед. помощи
Содержание
- Описание
- Симптомы
- Причины
- Лечение
- Основные медицинские услуги
- Клиники для лечения
Названия
Гетерозиготная семейная гиперхолестеринемия.
Описание
Семейная гиперхолестеринемия может быть гомозиготной и гетерозиготной. Распространённость обеих форм семейной гиперхолестеринемии составляет в большинстве популяций 0,2%. В основном наблюдается гетерозиготная форма. Частота мутантных генов по всем 4 классам рецепторов ЛПНП составляет 1:500, а гомозиготная форма встречается с частотой 1:250 000.
Заболевание связано с наследованием мутантных генов, кодирующих рецептор ЛПНП.
Симптомы
Гетерозиготная форма семейной гиперхолестеринемии часто остаётся невыявленной до взрослого состояния, пока не развивается сердечно-сосудистая недостаточность. У таких больных отмечаются гиперхолестеринемия, липоидная дуга на роговице, ксантелазмы или холестериновые отложения в коже, ксантомы сухожилий (тыльная поверхность кисти, локтевой сустав, пяточные и коленные сухожилия). К 50 годам у 50% мужчин — гетерозигот по семейной гиперхолестеринемии — развивается ишемическая болезнь сердца (на 20 лет раньше, чем у остальных людей). У женщин — гетерозигот по семейной гиперхолестеринемии — первые признаки ишемической болезни сердца появляются на 9-10 лет раньше, чем у мужчин.
Причины
В настоящее время идентифицировано 4 разных класса мутаций рецептора ЛПНП. В результате этих мутаций нарушается: 1) синтез, 2) транспорт, 3) связывание и 4) кластеризация ЛПНП в клетке.
Мутации 1-го класса делают соответствующие аллели «недействительными», что выражается в полном отсутствии иммунологически обнаруживаемых рецепторов. При наличии мутантных аллелей 2-го класса нарушается транспорт любых синтезируемых рецепторов ЛПНП. Мутантные аллели 3-го класса вызывают образование функционально дефектных рецепторов, неспособных связывать ЛПНП. При наличии мутаций в аллелях 4-го класса формируются рецепторы, во всех отношениях нормальные, кроме того, что они не могут собираться в группы (кластеризоваться) в окаймленных ямках, а это препятствует их «втягиванию» в клетку (интернализации) после связывания ЛПНП.
Лечение
Лечебная помощь при гетерозиготных формах семейной гиперхолестеринемии — лекарственная терапия, направленная на снижение уровня холестерина, исключение факторов риска ишемической болезни сердца (особенно курения), позже применяют шунтирование.
Основные медуслуги по стандартам лечения | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Клиники для лечения с лучшими ценами
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Источник
Проявление данной наследственной патологии – повышенная выработка холестерина, которая приводит к быстро прогрессирующему атеросклерозу.
Гиперхолестеринемия (код по МКБ 10 E78.0), ГХС – состояние, при котором количество липопротеидов низкой плотности, преимущественно холестерина, значительно повышено, что приводит к преждевременному развитию и быстро прогрессирующему течению атеросклероза.
Термины гиперлипидемия, дислипидемия и гиперхолестеринемия не являются полными синонимами, скорее первый – это частный случай остальных. Однако в контексте они часто используются как равные.
Раздел Е78.0 МКБ 10 включает в себя несколько заболеваний: гиперлипопротеинемию Фредриксона, гипер-бета-липопротеинемию, гиперлипидемию группы А, гиперлипопротеинемию с липопротеидами низкой плотности, семейную гиперхолестеринемию (СГХС).
СГХС – наиболее распространенное заболевание из всех перечисленных, оно встречается в диапазоне от 1:200 до 1:250 человек, и по всему миру ей предположительно страдает от 14 до 34 млн больных.
↯
Больше статей в журнале
«Заместитель главного врача»
Активировать доступ
Этиология и патогенез
Семейная гиперхолестеринемия (код по МКБ 10 E78.0) – это генетическое заболевание. Его могут вызывать:
- Мутации гена LDLR, кодирующего рецепторы, которые располагаются на мембранах гепатоцитов, обеспечивая связывание и выведение из кровотока ЛНП;
- Мутации гена алипопротеина В, который кодирует белок В100, являющийся одним из составляющих ЛНП и играющий главную роль в их связывании с рецепторами;
- Мутации гена PCSK9, приводящие к повышению его активности. Он ответственен за разрушение рецепторов к ЛПН. Эти же мутации способствуют повышенному синтезу ЛПН;
- Мутации генов LDLRAP1, ABCG5, ABCG8, CYP7A1. Встречаются редко.
Таким образом, есть три основных патогенетических механизма: нарушение работы рецепторов к ЛНП, уменьшение их количества и изменения в самих ЛНП, не позволяющие последним связываться с рецепторами. Все это ведет к нарушению захвата частиц ЛНП и повышению количества холестерина в крови.
Используйте интерактивный конструктор, чтобы получить готовый протокол ведения пациента на основе последних клинических рекомендаций Минздрава РФ.
Патогенез развития атеросклероза
Самым опасным итогом семейной гиперхолестеринемии является раннее и быстрое развитие атеросклероза. Эта болезнь развивается в результате проникновения нативных и модифицированных ЛНП в субэндотелиальное пространство. Следовательно, чем их больше, тем интенсивнее течет процесс.
Чем дольше в крови сохраняется высокий уровень ЛНП, тем вероятнее и быстрее частицы окисляются. А окисленные они становятся еще более атерогенными. У людей с СГХС экспозиция значительно повышенного уровня липопротеинов длится долго, отсюда и результат.
Однако факторы риска еще более ускоренного развития заболевания ничем не отличаются от таковых у людей без СГХС: артериальная гипертензия и гипертоническая болезнь, сахарный диабет, пагубные привычки (табакокурение, алкоголизация), избыточный вес и низкая физическая активность.
В статье вы найдете только несколько готовых образцов и шаблонов.
В Системе «Консилиум» их более 5000.
Успеете скачать всё, что нужно, по демодоступу за 3 дня?
Активировать
Клиническая картина
Гиперхолестеринемия (код по МКБ 10 у взрослых E78.0) у детей клинически не отличается. В связи с наследственным характером заболевания, оно развивается с рождения. Может протекать бессимптомно долгие годы или манифестировать уже в детском возрасте симптомами ИБС, инфарктом миокарда, внезапной сердечной смертью.
“Наглядные” симптомы патологии присутствуют не у всех больных, однако они могут быть следующими:
- сухожильные ксантомы;
- липидные дуги роговицы;
- кожные ксантомы.
Важно обращать внимание на появление “несвоевременной” симптоматики ИБС. Это одышка при физической нагрузке или даже в покое, перебои в сердечном ритме, учащенное сердцебиение. Могут развиваться отеки на ногах в вечернее время, слабость и недомогание.
При прогрессировании заболевания появляются синюшность губ, невозможность выполнять даже обычные действия и разговаривать без одышки. Зачастую присоединяются симптомы гипертонической болезни и стенокардии.
При выполнении реваскуляризации мезентериальных артерий при ХМИ показано восстанавливать бассейн ВБА в первую очередь при проведении как открытой, так и эндоваскулярной техники операции. Полный текст клинических рекомендаций смотрите в Системе Консилиум.
Диагностика
Изначально жалоб больные не предъявляют, поэтому человек до первого биохимического анализа крови может не подозревать о наличии у себя этой болезни.
Однако заподозрить возможность таковой можно по семейному анамнезу: внезапная смерть, наличие сухожильных ксантом, уровень холестерина более 8 ммоль/л, преждевременная ИБС у пациента или члена его семьи. Если проявления ИБС появились раньше, чем в 40 лет при отсутствии предрасполагающих факторов, следует предположить семейную гиперхолестеринемию.
Для диагностики разработаны специальные критерии DLCN с балльной оценкой. Необходимо выявить семейный (выявленная СГХС или симптомы) и индивидуальный (ранние сердечные заболевания) анамнез. Наличие объективных симптомов увеличивают вероятность диагноза. Максимальное количество баллов по этой шкале присваивается при уровне ХС плазмы более 8,5 ммоль/л.
Работа с диагнозом
Верифицируется диагноз при помощи генетических тестов. Проводится молекулярно-генетическое обследование для выявления мутации в генах LDLR, АРОВ, PCSK9 у людей, которые по шкале DLCN набрали 6 баллов и более.
При выявлении случая СГХС в семье рекомендовано проведение каскадного скрининга. Он исключает или подтверждает диагноз у родственников первой-третьей степеней родства, выявление первого больного в семье. Такая диагностика позволяет выявить как можно больше больных еще на доклиническом этапе и вовремя начать их лечение.
Инструментальная диагностика необходима для оценки состояния сердечно-сосудистой системы и включает ЭКГ, ЭхоКГ, пробу шестиминутной ходьбы, ультрасонографию для выявления атеросклероза сонных артерий, допплерографию.
Всем больным обязательно проводить оценку сердечно-сосудистого риска по шкале SCORE.
Лечение
Важнейшим этапом является проведение немедикаментозного лечения. Диета рекомендуется всем больным, независимо от возраста. Важно ограничить потребление насыщенных и трансжиров за счет введения моно- и полиненасыщенных жирных кислот (нерафинированное оливковое, непальмовые растительные масла). Нужно снизить потребление продуктов, богатых холестерином. Но увеличить в рационе количество клетчатки, станолов и стеролов.
Дети с двухлетнего возраста также должны соблюдать диету, о чем важно информировать родителей. При этом важно сохранить калораж для полноценного физического развития ребенка.
Обязательная адекватная физическая активность, прогулки на свежем воздухе, соблюдение режима дня. Следует отказаться от вредных привычек, особенно курения.
Медикаментозное лечение
Задача врача – донести до пациента информацию о необходимости пожизненного применения гиполипидемической терапии. Это важно для продления жизни как таковой и ее высокого уровня на максимально долгий срок. Целевой уровень холестерина в плазме крови для пациентов без проявлений атеросклероза и сердечно-сосудистых заболеваний 2,5 ммоль/л, с проявлениями – не более 1,5 ммоль/л.
Рекомендована высокоинтенсивная терапия статинами (аторвастатин, розувастатин) в максимально рекомендованных или максимально переносимых дозах. Если статины противопоказаны, применяется ингибитор PCSK9. Он же назначается в комбинации со статинами при неэффективности последних.
Детям тоже проводится статиновая терапия, препараты подбираются по возрасту. Она должна быть начата как можно раньше и сочетаться с наблюдением ребенка в специализированном центре в связи с высоким риском ранних сердечно-сосудистых осложнений, в т.ч. фатальных.
Внимание! Открыта бесплатная горячая линия для медработников! |
| Получите ответ или готовое решение по работе в условиях пандемии COVID-19 |
Источник