Код по мкб вторичная тубулопатия
Содержание
- Описание
- Дополнительные факты
- Причины
- Симптомы
- Диагностика
- Лечение
- Основные медицинские услуги
- Клиники для лечения
Названия
Название: Тубулопатии.
Тубулопатии
Описание
Тубулопатии. Гетерогенная группа заболеваний мочевыделительной системы, связанная с нарушением процесса реабсорбции в почечных канальцах. Клиника крайне разнообразна. Тубулопатии проявляются признаками дефицита того или иного микроэлемента: слабостью, обезвоживанием, полиурией, мышечной гипотонией, симптомами рахита, изменением артериального давления в ту или иную сторону Проводится исследование мочи и функции почек, лабораторная и рентгенологическая диагностика, анализ родословной. Лечение тубулопатий чаще симптоматическое, направлено на нормализацию уровня натрия, калия, кальция и тд.
Дополнительные факты
Несмотря на то, что тубулопатиями считаются заболевания, при которых имеется нарушение работы почечных канальцев, часть нозологий данной группы на самом деле являются энзимопатиями, то есть в их основе лежит нарушение структуры белков-переносчиков. Частота встречаемости тубулопатий сильно варьирует. Например, синдром Барттера диагностируется крайне редко, в то время как частота почечной глюкозурии достигает 6% среди новорожденных (с учетом семейной формы). Актуальность проблемы в педиатрии чрезвычайно высока. Во-первых, тубулопатии часто протекают под маской рахита и по этой причине диагностируются уже на стадии хронической почечной недостаточности, которая практически не поддается коррекции. Во-вторых, причина большинства первичных тубулопатий остается не до конца изученной, а значит, возможна только поддерживающая терапия.
Тубулопатии
Причины
Большинство тубулопатий возникают вследствие генетического дефекта. Мутация может происходить в генах, кодирующих синтез белков, транспортирующих различные микроэлементы через мембрану клеток почечных канальцев. Также возможно отсутствие реакции на гормоны, регулирующие реабсорбцию калия, натрия, бикарбонатов и других соединений, что связано с дефектом развития рецепторов к этим гормонам на клеточных мембранах. Еще одной причиной тубулопатий являются диспластические изменения в почках, то есть неправильная закладка тканей во внутриутробном периоде, из-за чего изменяется сама структура мембран тубулоцитов.
Вышеперечисленные факторы приводят к нарушению процесса реабсорбции различных соединений и микроэлементов из первичной мочи. Однако то же самое может происходить в почечных канальцах после отравлений солями тяжелых металлов или лекарственными препаратами, при болезнях накопления (сфинголипидозы, мукополисахаридоз и тд ), когда также имеет место генетический дефект, который в данном случае находится за пределами почек и мочевыделительной системы. Любые заболевания, способные привести к нарушению функционирования почечных канальцев, могут спровоцировать тубулопатии. Это могут быть ожоги тяжелой степени, болезни крови и другие состояния, при которых нагрузка на почки значительно повышается.
• С преимущественным поражением проксимальных канальцев (цистинурия, болезнь де Тони-Дебре-Фанкони, почечная глюкозурия и тд ).
• С преимущественным поражением дистальных канальцев (почечный тубулярный ацидоз I типа, псевдогипоальдостеронизм).
• С нарушением реабсорбции на уровне собирательных трубочек (синдром Лиддла, синдром Барттера, гиперальдостеронизм).
• С тотальным повреждением канальцевого аппарата (нефронофтиз).
Симптомы
Клинические проявления зависят от того, транспорт какого именно соединения нарушается. Так, при гипофосфатемическом диабете наблюдается избыточное выведение с мочой кальция, поэтому в клинике превалируют симптомы рахита, высокорезистентного к терапии витамином D. Рахитоподобные изменения развиваются также при болезни де Тони-Дебре-Фанкони, но в данном случае они сочетаются с множественными костными деформациями и патологиями со стороны других органов (глаз, сердца и сосудов, ЛОР-органов и тд ). Псевдогипоальдостеронизм характеризуется избыточным выведением хлорида натрия из организма, причем не только с мочой, но и с калом, слюной, потом, поэтому у больных наблюдаются симптомы обезвоживания.
Диагностика
При подозрении на тубулопатию педиатр назначает комплексное исследование мочи и функций мочевыделительной системы. Обязательным является определение уровня калия, кальция, натрия, хлора в моче, а также тест на наличии глюкозы в моче. Обнаружить аминокислоты в анализе можно с помощью хроматографии. Конкременты исследуются визуально под микроскопом или выявляются при рентгенографическом обследовании и УЗИ. Кроме того, УЗИ-диагностика часто подтверждает аномалии развития почек, мочеточников и других отделов мочевыделительной системы. Для многих первичных тубулопатий установлен и тип наследования, и локализация дефекта в хромосоме, поэтому необходим анализ родословной. При возможности применяются молекулярно-генетические методы.
Содержание различных микроэлементов устанавливается не только в моче, но и в крови. Как правило, при повышенной экскреции почками в крови отмечается их дефицит. Также биохимический анализ крови позволяет оценить уровень глюкозы. Наряду с этим при тубулопатиях определяется количественное содержание гормонов. Особое внимание уделяется гормонам щитовидной железы и надпочечников, принимающим активное участие в метаболизме натрия, калия, кальция Кроме того, высокая концентрация, например, альдостерона, может свидетельствовать об отсутствии чувствительности к нему рецепторов на мембранах тубулоцитов, что позволяет заподозрить почечный солевой диабет.
Лечение
Поскольку патология чаще всего обусловлена генетическими дефектами, этиотропная терапия не разработана. Исключение составляют вторичные тубулопатии, развившиеся в результате болезней накопления, нерациональной диеты В таких случаях коррекция предрасполагающих факторов приводит к улучшению состояния. Например, при ожогах тяжелой степени проводится гемодиализ, при лизосомных болезнях накопления показана заместительная ферментная терапия, предупреждающая отложение различных соединений в почечных канальцах. Независимо от причины тубулопатий назначается ощелачивающая диета, включающая картофель, капусту, молочные продукты и фрукты.
Терапия первичных тубулопатий направлена на нормализацию уровня микроэлементов, которые усиленно выводятся с мочой. Острый дефицит корригируется внутривенным введением раствора хлорида натрия (чаще гипертонического), препаратов калия и цитратных смесей. В лечении рахита используются высокие дозы витамина D и бисфосфонаты, способствующие задержке кальция и фосфора в организме. Выраженные костные деформации являются показанием к хирургической коррекции. Поскольку при тубулопатиях часто отмечается задержка физического развития, возможно назначение курсов синтетического соматотропина.
Основные медуслуги по стандартам лечения | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Клиники для лечения с лучшими ценами
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Источник
Рубрика МКБ-10: N25.8
МКБ-10 / N00-N99 КЛАСС XIV Болезни мочеполовой системы / N25-N29 Другие болезни почки и мочеточника / N25 Нарушения, развивающиеся в результате дисфункции почечных канальцев
Определение и общие сведения[править]
Проксимальный почечный канальцевый ацидоз
Синонимы: почечный канальцевый ацидоз тип 2
Проксимальный почечный канальцевый ацидоз (пПКА) представляет собой заболевание почек, характеризующееся нарушеннем реабсорбции бикарбонатов из клубочкового фильтрата в проксимальных канальцах почек, что приводит к развитию гиперхлоремического метаболического ацидоза.
Распространенность неизвестна, но изолированный наследственный проксимальный почечный канальцевый ацидоз встречается очень редко. Лекарственый проксимальный почечный канальцевый ацидоз развивается относительно часто.
Этиология и патогенез[править]
Проксимальный почечный канальцевый ацидоз может быть приобретенным или наследственным и передаваться как аутосомно-рецессивный (в большинстве случаев), либо как аутосомно-доминантный признак. Аутосомно-рецессивный проксимальный почечный канальцевый ацидоз возникает из-за мутации в гене SLC4A4 (4q13,3), который кодирует электротранспортный транспортер 1 бикарбоната натрия (kNBC1). Аутосомно-доминантный проксимальный почечный канальцевый ацидоз обусловлен мутациями в гене, который еще не идентифицирован. Поскольку проксимальные канальцы реабсорбируют около 80% бикарбоната, дефект в них приводит к потере бикарбоната с мочей. Некоторые лекарственные средства могут нести ответственность за развитие приобретенного проксимального почечного канальцевого ацидоза. Ингибиторы карбоангидразы вызывают развитие изолированного проксимального почечного канальцевого ацидоза, в то время как другие (оксалиплатин, ифосфамид, адефовир, тенофовир, цидофовир, вальпроевая кислота, аминогликозиды, топирамат и диданозин) могут вызывать проксимальный почечный канальцевый ацидоз, сопровождаемый синдромом Фанкони. При гломерулярной патологии, пПКА развивается редко и объясняется сопутствующим повреждениям канальцев, в некоторых случаях проксимальный почечный канальцевый ацидоз был связан с развитием множественной миеломы.
Клинические проявления[править]
Начало наследственного проксимального почечного канальцевого ацидоза варьируется от младенчества до взрослой жизни, проявлясь прежде всего очень щелочной реакцией мочи из-за потери бикарбонатов с мочей. Аутосомно-рецессивный пПКА сопровождается серьезным замедлением роста, развитию низкорослости, умственной неполноценности и нарушениям зрения (лентоподобная кератопатия, катаракты и глаукома). Задержка роста и снижение плотности костной ткани вследствие метаболического ацидоза наблюдаются при аутосомно-доминантном варианте заболевания. Гипокалиемия может присутствовать в некоторых случаях патологии и может иногда вызывать симптомы гипокалиемического периодического паралича. Рахит и остеомаляция часто отмечаются из-за дефицита витамина D и истощения фосфатов. В случаях, когда пПКА ассоциируется с первичным синдромом Фанкони, могут возникать гликозурия, аминоацидурия, фосфатурия, потеря мочевой кислоты и тубуляоная протеинурия.
Другие нарушения, обусловленные дисфункцией почечных канальцев: Диагностика[править]
В отличие от пациентов с дистальным почечным канальцевым ацидозом, пациенты с ППКА сохраняют способность понижать рН мочи <5,5, когда концентрация бикарбонатов в плазме достаточно низкая — ниже порога реабсорбции. Диагностика включает в себя выявление потери бикарбонатов с мочей (увеличение фракционной HCO3-экскреции). Тест на титрование HCO3 подтверждает диагноз, демонстрируя чрезмерное увеличение экскреции HCO3 и рН мочи. Молекулярно-генетический анализ может идентифицировать мутацию в гене SLC4A4.
Пренатальная диагностика не проводится.
Дифференциальный диагноз[править]
Основной дифференциальный диагноз проводят с дистальным почечным канальцевым ацидозом. Другие наследственные проксимальные тубулопатии, такие как окулоцереброренальный синдром, болезнь Дента и болезнь накопления гликогена из-за дефицита GLUT2 должны быть исключены.
Другие нарушения, обусловленные дисфункцией почечных канальцев: Лечение[править]
Лечение зависит от этиологии заболевания. Наследованный проксимальный почечный канальцевый ацидоз требует пожизненной заместительной терапии бикарбонатами. Для нормализации сывороточного бикарбоната у детей требуется большое количество натрия гидрокарбоната (10-15 мг-экв / кг / сут). Иногда также назначают тиазидные диуретики (например, гидрохлоротиазид 25-50 мг в день) для усиления реабсорбции бикарбоната. Калий плазмы следует контролировать, в некоторых случаях может потребоваться прием смеси солей бикарбоната натрия и калия. Лекарственный пПКА обычно разрешается после прекращения приема ЛС.
Прогноз
При ранней диагностике и правильно подобранной терапии прогноз ППКА благоприятный.
Профилактика[править]
Прочее[править]
Дистальный почечный канальцевый ацидоз
Синонимы: почечный канальцевый ацидоз тип 1
Определение и общие сведения
Дистальный почечный канальцевый ацидоз (дПКА) представляет собой нарушение секреции йонов водорода дистальным канальцами почек, характеризующийся развитием гиперхлоремического метаболического ацидоза. Классическая форма дПКА часто сопровождается гипокалиемией, тогда как другие формы приобретенного дПКА могут сопровождаться гипокалиемией, гиперкалиемией или нормокалемией.
Распространенность дистального почечного канальцевого ацидоза неизвестна. Наследственные формы дПКА более распространены в районах с высокой частотой близкородственных браков (Аравийский полуостров и Северная Африка), тогда как приобретенный дистальный почечный канальцевый ацидоз чаще встречается в западных странах.
Этиология и патогенез
Дистальный почечный канальцевый ацидоз может быть приобретенным или наследственным. Аутосомно-доминантный дПКА обычно обусловлен мутациями в гене SLC4A1 (17q21.31). Мутации гена ATP6V1B1 (2p13) или ATP6V0A4 (7q34) ответственны за развитие аутосомно-рецессивного дПКА со снижением слуха. Аутосомно-рецессивный дистальный почечный канальцевый ацидоз без снижения слуха или с тугоухостью с поздним началом, в основном описывается у пациентов с мутациями в гене ATP6V0A4, но существует клиническое перекрытие, так как у некоторых пациентов с этой мутацией развивается глухота, а у некоторых нет. Считается, что приобретенные формы дистального почечного канальцевого ацидоза вызваны аутоиммунными заболеваниями, такими как синдром Шегрена, или вторичны по отношению к другим заболеваниям, таким как серповидноклеточная анемия, системная красная волчанка, хроническая обструктивная уропатия или состоянию после трансплантации почки.
Клинические проявления
Дистальный почечный канальцевый ацидоз может может возникать в любом возрасте, в зависимости от причины. Наследственные варианты дПКА включают аутосомно-доминантную и аутосомно-рецессивную форму. Аутосомно-рецессивные формы часто диагностируются у детей грудного и раннего дествкого возраста. Аутосомно-доминантный дПКА в основном диагностируется у подростков и молодых людей. Пациенты с дПКА могут быть бессимптомными или могут демоснтрировать полиурию, полидипсию, слабость и утомляемость (симптомы, вызванние с гипокалиемией). Снижение прибавки массы тела, рахит, задержка роста (наблюдается у детей) и остеомаляция или остеопения (наблюдается у взрослых) являются результатом потери кальция с мочей и потерей солей кальция костной тканью. Обычно наблюдается гиперкальциурия, нефролитиаз и нефрокальциноз. Низкий уровень калия в плазме у пациентов с классической формой дистального почечного канальцевого ацидоза также может вызывать сердечные аритмии, паралич и даже смерть. В рецессивных формах дПКА часто возникает прогрессирующая и необратимая тугоухость.
Диагностика
Дистальный почечный канальцевый ацидоз характеризуется гиперхлоремическим метаболическим ацидозом. Невозможность понизить рН мочи ниже 5,5 и положительный анионный промежуток мочи на фоне спонтанного метаболического ацидоза указывает на дПКА. Провокационные тесты для дальнейшей диагностики включают в себя тест подкисления NH4Cl и фуросемидный тест. Пациенты с дПКА также демонстрируют потерю калия, за исключением гиперкалиемического типа дистального почечного канальцевого ацидоза. Молекулярно-генетическое тестирование также может подтвердить диагноз.
Дифференциальный диагноз
Основной дифференциальный диагноз — проксимальный ПКА, а также с другими состояниями, сопровождаемыми хроническим метаболическим ацидозом (например, диарея).
Лечение
Щелочная терапия — стандарт лечения пациентов с дПКА. Пациентам обычно назначают натрия гидрокарбонат или цитрат натрия. Дети нуждаются в очень высоких дозах (4-8 мэкв / кг / день), тогда как взрослые нуждаются в гораздо более низких дозах (1-2 мг / кг / день). Восполнение калия необходимо пациентам с гипокалиемией, обычно рекомендуется цитрат калия, доза зависит от тяжести гипокалиемии. Гиперкалиемические варианты патологии требуют ограничения приема калия с пищей и других методов лечения.
Прогноз
Все формы дистального почечного канальцевого ацидоза являются хроническими и могут оказывать значительное влияние на рост и развитие. При лечении, снижения ожидаемой продолжительности жизни не происходит, почечная недостаточность встречается редко, но прогрессирующее хроническое поражение почек может иногда развиваться, если возникает рецидивирующий нефролитиаз или тяжелый нефрокальциноз.
Болезнь Дента
Определение и общие сведения
Синонимы: синдром Дента, Низкомолекулярная протеинурия с гиперкальциурией и нефрокальцинозом, почечный синдром Фанкони с нефрокальцинозом и камнями почек,
Х-сцепленный рецессивный гиперкальциемический гипофосфатемический рахит, Х-сцепленный рецессивный нефролитиаз
Болезнь Дента является редким генетическим заболеванием, характеризующимся проявлениями дисфункции проксимальных канальцев почек.
Распространенность неизвестна. На сегодняшний день болезнь Дента описана примерно в 250 семьях. Болезнь Дента обычно развивается только у мальчиков, тогда, как женские носители имеют более мягкую форму патологии.
Этиология и патогенез
Болезнь Дента вызвана мутациями либо в гене CLCN5 (тип 1), либо OCRL1 (тип 2), которые расположены на хромосоме Xp11.22 и Xq25, соответственно. CLCN5 кодирует Cl-/H + обменник электролитов ClC-5, который относится к семейству хлорных каналов/транспортеров CLC. OCRL1 кодирует фосфатидилинозитол-бисфосфат-5-фосфатазу, аналогичные мутации также связаны с развитием окулоцереброренального синдрома Лоу. Несколько пациентов с болезнью Дента не имеют мутации в генах CLCN5 и OCRL1, что указывая на возможное участие других генов.
Клинические проявления
Болезнь Дента характеризуется дисфункцией проксимальных канальцев почек с низкомолекулярной протеинурией, гиперкальциурией, нефролитиазом, нефрокальцинозом и прогрессирующей почечной недостаточностью. Дисфункция проксимальных канальцев может быть более тяжелой, вызывая развитие синдрома Фанкони, где эти симптомы сопровождабися также аминоацидурией, фосфатурией, гликозурией, урикозурией, калийурезом и нарушением подкисления мочи. Болезнь Дента часто осложняется рахитом или остеомаляцией. Клиника с преимущественно почечными проявлениями является болезнью Дента 1 типа, в то время как возникновение сопутствующих внепочечных симтомов, таких как умеренный интеллектуальный дефицит, гипотония и субклиническая катаракта (более мягкие симптомы, чем при [МКБ-10:E720|окулоцереброренальном синдроме Лоу]]) характерно для болезни Дента 2 типа.
Диагностика
Диагноз основан на наличии низкомолекулярной протеинурии, гиперкальциурии и по крайней мере одного из следующих симтомов: нефрокальциноз, камни в почках, гематурия, гипофосфатемия или почечная недостаточность. Молекулярно-генетическое исследование подтверждает диагноз.
Дифференциальный диагноз
Дифференциальный диагноз болезни Дента включает в себя другие состояние с генерализованной дисфункцией проксимальных канальцев (синдрома Фанкони), наследственной, приобретенной или токсической этиологии.
Лечение
Лечение поддерживающее, с акцентом на купирование гиперкальциурии и профилактики нефролитиаза. Тиазидные диуретики могут использоваться для терапии гиперкальциурии, хотя сообщалось о значительных побочных эффектах, включая гиповолемию и гипокалиемию, связанные с первичной тубулопатией. Точно так же лечение рахита витамином D должно быть осторожным, поскольку оно может увеличить гиперкальциурию. Долгосрочный контроль гиперкальциурии с помощью диеты с высоким содержанием цитратов может замедлить прогрессирование заболевания почек даже в отсутствие образования камней почек.
Прогноз
Жизненный прогноз благоприятный у большинства пациентов. Прогрессирование до терминальной стадии почечной недостаточности происходит между 3-м и 5-м десятилетиями жизни у 30-80% пораженных мужчин.
Псевдогипоальдостеронизм 1-го типа
Определение и общие сведения
Псевдогипоальдостеронизм 1-го типа является одной из форм первичной минералокортикоидной резистентности, проявляющаяся у новорожденных почечным сольтеряющим синдромом, истощением, задержкой развития и обезвоживанием.
Распространенность неизвестна. Почечный псевдогипоальдостеронизм 1-го типа наследуется аутосомно-доминанто или возникает спорадически. Генерализованная форма передается по аутосомно-рецессивному типу.
Этиология и патогенез
Почечный псевдогипоальдостеронизм 1-го типа обусловлен мутацией в гене NR3C2, кодирующем рецептор минералокортикоидов, генерализованная форма псевдогипоальдостеронизма 1-го типа вызывается мутациями в генах SCNN1A, SCNN1B и SCNN1G, кодирующих субъединицу амилорид-чувствительных натриевых каналов.
Клинические проявления
Две клинические формы псевдогипоальдостеронизма 1-го типа были описаны: почечная форма, при которой состояние улучшается с возрастом и минералокортикоидная резистентность ограничивается почками и тяжелая генерализованная форма, которая сохраняется во взрослой жизнь и минералокортикоидная резистентность является системной и потеря солей происходит в различных органах.
Источники (ссылки)[править]
https://www.orpha.net
Дополнительная литература (рекомендуемая)[править]
Действующие вещества[править]
- Натрия гидрокарбонат
Источник