Код мкб врожденная аномалия глаза
Содержание
- Описание
- Дополнительные факты
- Причины
- Диагностика
- Лечение
- Прогноз
- Профилактика
- Основные медицинские услуги
- Клиники для лечения
Названия
Название: Аномалии развития глаза.
Аномалии развития глаза
Описание
Аномалии развития глаза. Наследственные или врожденные пороки развития органа зрения, приводящие к неправильной закладке отдельных структур и глазного яблока в целом. Характерно изменение размеров глазного яблока вплоть до его полного отсутствия, недоразвитие роговицы, радужной оболочки, стекловидного тела, хрусталика и других отделов глаза. Патология сопровождается снижением зрения, часто сочетается с другими пороками развития. Диагностируется на основании клинических признаков, офтальмоскопии и биомикроскопии глаза. Лечение аномалий развития глаза направлено на коррекцию зрения и возможное сохранение пораженных частей глаза. Также проводится терапия основного заболевания.
Дополнительные факты
Аномалии развития глаза в совокупности встречаются достаточно часто. Многие системные пороки развития клинически проявляются различными дефектами органа зрения. Высокая актуальность данной группы патологий в педиатрии связана с огромной ролью зрения в повседневной жизни, особенно с рождения. В то же время, основная часть аномалий развития глаза требует длительной и сложной коррекции, которая нередко приводит лишь к частичному восстановлению зрительной функции. Кроме того, при большинстве пороков необходимо применение высокотехнологичных дорогостоящих методов хирургического лечения. В дальнейшем такие дети практически всегда имеют группу инвалидности и показания для специального обучения на дому.
Аномалии развития глаза
Причины
Возможно наследование по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному типу, X-сцепленное наследование. Также встречаются врожденные аномалии развития глаза, возникающие под влиянием тератогенных факторов в первом триместре беременности. На 2-5 неделях эмбриогенеза происходит закладка органа зрения, воздействие радиации, алкоголя, никотина, наркотиков и запрещенных медикаментов именно в этот период приводит к нарушению правильного формирования глаза. Внутриутробные инфекции также становятся причиной врожденных пороков органа зрения. Реже аномалии формируются в составе хромосомных синдромов, например, при синдроме Дауна.
Патология может затрагивать глаз в целом, а может представлять собой нарушение закладки отдельных оболочек и структур органа зрения. Аномалии развития глаза в целом проявляются изменением его размеров. Чаще всего речь идет о микрофтальме различной степени вплоть до полного отсутствия глазного яблока (анофтальм). Пораженный глаз визуально меньших размеров, возможен двусторонний микрофтальм. Также встречается криптофтальм, представляющий собой недоразвитие век, которые частично или полностью срастаются с роговицей. Такие грубые аномалии развития глаза заметны сразу после рождения.
Порок может затрагивать отдельно роговицу, радужную оболочку, хрусталик иди другие отделы глазного яблока. Заметить аномалию развития может педиатр и детский офтальмолог. Врожденные патологии радужки характеризуются ее недоразвитием или отсутствием (аниридия), наличием колобом или округлых дефектов, напоминающих зрачки (поликория). Аномалии хрусталика и сетчатки могут визуально не проявляться и диагностируются только в момент осмотра. Для всех аномалий развития глаза характерно снижение зрения различной степени выраженности. По этой причине малыш может не реагировать на свет и на окружающих. Пороки часто сочетаются с другими дефектами лицевого черепа, а также с дисплазией костной ткани, умственной отсталостью и другими заболеваниями.
Диагностика
Первичная диагностика возможна уже в роддоме. Грубые аномалии развития глаза, как уже было сказано, заметны при первом осмотре, диагноз не вызывает сомнения. Осмотр офтальмолога в роддоме также является обязательным для всех новорожденных. Офтальмоскопия позволяет выявить аномалии развития радужной оболочки, хрусталика. Для подтверждения диагноза часто требуется биомикроскопия глаза – осмотр при помощи щелевой лампы. Исследование дает возможность обнаружить мелкие дефекты, которые можно пропустить при обычной офтальмоскопии. Например, так можно заметить вывихи и подвывихи хрусталика, обычно связанные с заболеваниями соединительной ткани (синдром Марфана), вследствие чего мышцы хрусталика не могут держать его в правильном положении.
Лечение
Тактика ведения пациентов зависит от вида порока, возможности восстановления утраченной функции зрения, а также от возраста ребенка и других факторов. При аномалиях глазного яблока показана стимуляция роста орбиты при помощи специальных имплантатов. В дальнейшем может быть выполнена операция по имплантации искусственного глаза. С целью улучшения зрения всем пациентам проводится плеоптическая терапия, способствующая стимуляции развития пораженного участка. В целом терапия направлена на улучшение адаптации пациентов, поскольку зрительный анализатор считается основным источником информации из внешнего мира.
Хирургическое лечение включает операции, например, по замене хрусталиков в случае врожденной катаракты, вмешательства на роговице и другие микрохирургические манипуляции. Коррекция зрения также проводится с помощью очков и контактных линз. При недоразвитии радужной оболочки или полном ее отсутствии показаны специальные линзы, выполняющие функции радужки. Поскольку аномалии развития глаза часто сочетаются с другими пороками, необходима их хирургическая коррекция, а также лечение основного заболевания. Многие врожденные обменные нарушения, например, мукополисахаридозы, являются причиной глазных аномалий, лечение ферментами в подобных случаях также улучшает прогноз для органа зрения.
Прогноз
Грубые пороки плохо поддаются коррекции. При одностороннем анофтальме зрение на втором глазу обычно снижено. Методы плеоптической терапии имеют лишь незначительный эффект, качество жизни улучшается только после имплантации глаза. Однако даже в этом случае инвалидность неизбежна. Кроме того, аномалии развития глаза редко встречаются изолированно, что также оказывает негативное влияние на прогноз.
Профилактика
Профилактика заключается в исключении воздействия тератогенных факторов на ранних сроках гестации. Необходимо планирование беременности и генетическая консультация в случае наследственных заболеваний у родителей и других родственников.
Основные медуслуги по стандартам лечения | ||
Клиники для лечения с лучшими ценами
|
Источник
Рубрика МКБ-10: Q14.2
МКБ-10 / Q00-Q99 КЛАСС XVII Врожденные аномалии пороки развития, деформации и хромосомные нарушения / Q10-Q18 Врожденные аномалии пороки развития глаза, уха, лица и шеи / Q14 Врожденные аномалии (пороки развития) заднего сегмента глаза
Определение и общие сведения[править]
Гипоплазия зрительного нерва
Врождённая непрогрессирующая аномалия, связанная со снижением количества аксонов, формирующих зрительный нерв при нормальном развитии.
Эпидемиология
Частота заболевания — приблизительно 1 случай на 50 000.
Этиология и патогенез[править]
Нарушение развития ганглиозных клеток, происходящее в зародышевый период (величина зародыша 15-19 мм) и обусловленное множеством факторов. Обычно гипоплазия идиопатическая, но может быть результатом СД у матери или воздействия лекарственных препаратов и токсических веществ (хинин, фенитоин, алкоголь и др.).
Клинические проявления[править]
Диск уменьшен в размере, бледный, окружён слабо выраженным пигментным кольцом. Наружное кольцо (величиной с нормальный диск) состоит из решётчатой пластинки, пигментированной склеры и хориоидеи. Варианты: жёлто-белого цвета маленький диск с двойным кольцом или полное отсутствие нерва и аплазия сосудов. При двустороннем процессе диск часто трудно обнаружить, в этом случае его определяют по ходу сосудов.
Гипоплазия зрительного нерва сопровождается двусторонним снижением зрения (в 80% случаев от средней степени до полной слепоты).
При сохранности центрального зрения возможно обнаружение дефектов в полях зрения. Афферентный зрачковый рефлекс отсутствует. Одностороннее изменение ДЗН часто сочетается с косоглазием и может быть замечено по относительному афферентному зрачковому дефекту, а также односторонней слабой или отсутствующей фиксации (вместо установочного нистагма).
Возможен симптом «двойного кольца», обусловленный тем, что уменьшенный диск окружён пигментным эпителием, заполняющим пространство от его краёв до границы склерального канала нормального размера.
Оптическая гипоплазия нерва редко сочетается с септооптической дисплазией [синдром Морсье: отсутствие прозрачной перегородки (septum pellucidum) и гипофиза, что сопровождается расстройствами функций щитовидной железы и другими гормональными нарушениями; возможно замедление роста, приступы гипогликемии, часто сочетается с замедлением умственного развития и мальформациями мозговых структур].
Врожденная аномалия диска зрительного нерва: Диагностика[править]
а) Лабораторные исследования
Световая микроскопия: уменьшение количества аксонов ганглиозных клеток, истончение слоя нервных волокон.
б) Инструментальные исследования
Автоматическая периметрия, определение пороговой чувствительности, ручная кинетическая периметрия по Гольдману для выявления дефектов в поле зрения. КТ, MРT: для выявления отсутствующих областей мозга (прозрачная перегородка, гипофиз). ЗВП: для уточнения сохранности аксонов ганглиозных клеток. ЭРГ: для оценки функции сетчатки.
Дифференциальный диагноз[править]
С атрофией или аплазией зрительного нерва.
Врожденная аномалия диска зрительного нерва: Лечение[править]
а) Цели лечения
Улучшение зрительных функций.
б) Хирургическое лечение
Оперативное лечение косоглазия с косметической целью.
Показания к консультации других специалистов
При сочетании аномалии с патологией нервной и эндокринной систем нужна консультация невропатолога и эндокринолога.
Примерные сроки нетрудоспособности
Зависят от степени снижения остроты зрения. При двусторонней слепоте — оформление группы инвалидности с последующим специальным образованием и трудоустройством.
Дальнейшее ведение
Динамическое наблюдение эндокринологом, невропатологом.
Информация для пациента
Необходимы выбор формы образования и трудоустройства, адекватные возможностям зрительной и других систем.
Прогноз
Заболевание не прогрессирует.
Профилактика[править]
Прочее[править]
Миелиновые волокна сетчатки
Миелиновые волокна диска зрительного нерва и сетчатки — это врожденная аномалия развития, которая присутствует примерно у 1% населения.
Все аксоны после отхождения от тела клетки покрываются миелиновой (липопротеиновой) оболочкой белого цвета. Она препятствует рассеиванию импульса, идущего по волокну на прилегающие осевые цилиндры. В норме миелинизированные нервные волокна зрительного нерва обычно не проходят дистальнее заднего края решетчатой пластинки. Иногда миелиновые волокна распространяются на диск зрительного нерва и сетчатку, прилегающую к диску зрительного нерва. В зависимости от количества миелиновых волокон сосуды диска зрительного нерва и сетчатки могут прикрываться этими волокнами и быть недоступными визуализации. Патогенез, как полагают, связан с наличием эктопических олигодендроцитоподобных клеток в сетчатке в результате внутриутробного развития или приобретенного инсульта.
Миелиновые волокна сетчатки наблюдают при всех типах рефракции, на зрительные функции она, как правило, не влияет. Если в патологический процесс вовлечена макулярная область, развивается амблиопия. Миелиновые волокна сетчатки могут сочетаться с другими аномалиями развития — микрофтальмом, колобомой хориоидеи.
Синдром утреннего сияния
Синонимы: эктазическая колобома, morning glory syndrome, синдром вьюнка
Синдром утреннего сияния — это оптическая невропатия, характеризующаяся врожденной воронкообразной экскавацией заднего дна, которая включает в себя дефект оптического диска.
Синдром утреннего сияния обычно односторонний и может приводить к уменьшению остроты зрения с наилучшей коррекцией. Синдром утреннего сияния наблюдается изолированно, либо ассоциируется с другими окулярными или неокулярными аномалиями.
Источники (ссылки)[править]
Офтальмология [Электронный ресурс] : учебник / Тахчиди Х.П., Ярцева Н.С., Гаврилова Н.А., Деев Л.А. — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2011.
Офтальмология [Электронный ресурс] : национальное руководство / Под ред. С.Э. Аветисова, Е.А. Егорова, Л.К. Мошетовой, В.В. Нероева, Х.П. Тахчиди. — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2013. — https://www.rosmedlib.ru/book/ISBN9785970423424.html
https://www.orpha.net
Дополнительная литература (рекомендуемая)[править]
Действующие вещества[править]
Источник
Отклонения в физиологии и функциях глаз довольно разнообразны. Часть из них появляются у человека с самого рождения, часть приобретаются в ходе жизни.
Одно из самых необычных офтальмологических отклонений является разная величина зрачка в паре глаз человека или анизокория. Чем обусловлена данная особенность и каковы ее основные причины?
Что это такое?
Разные зрачки: фото
Как правило, диаметр зрачка левого и правого глаза у отдельного человека имеет одинаковую величину. Сам зрачок призван выполнять функцию регулировки доступа света, поступающего на сетчатку.
За регулировку величины зрачка отвечает нервная система человека: за уменьшение – парасимпатическая, увеличение – симпатическая. Яркость света или ее уменьшение заставляют также работать определенные группы мышц зрительной системы человека.
При анизокории функции, отвечающие за регулировку активности зрачка в одном из глаз, нарушаются. Физиологическая анизокория приводит к рассогласованности в работе мышц радужной оболочки зрительного анализатора. Тогда у человека каждый из глаз имеет разный размер зрачка, которые по этой причине по-разному реагируют на освещенность в окружающей среде.
У людей без аномалий данной зрачковой функции изменения размера зрачка синхронны – при поступлении светового сигнала даже на один из глаз, диаметр зрачков меняется как в левом, так и в правом глазе. Именно так в норме должны работать мышцы радужки.
В природе анизокория считается нормой для многих представителей амфибий либо пресмыкающихся – отсутствие у них бинокулярного зрения (синхронного восприятия предметов и объектов обоими глазами сразу) обуславливает несогласованную работу зрачка в каждом из глаз.
У людей нормой считается физиологическая анизокория с отклонением в размере зрачков у пары глаз не более 1 мм в диаметре.
Код по МКБ-10
Классификатор болезней, имеющий официальный международный статус (МКБ10) относит анизокорию к разделу H57.0 (другие болезни глаза и его придаточного аппарата –аномалии зрачковой функции), либо Q13.2 (врожденные аномалии переднего сегмента глаза – другие пороки развития радужки).
Современная медицинская наука нацеливает на существование 3-х групп патологий в синхронном регулировании размера зрачка:
- врожденного или приобретенного характера, как следствия поражения визуального анализатора (глаза);
- аномалии в ходе особенностей физиологического развития – анизокория двустороннего или одностороннего характера;
- анизокория как следствие пережитых индивидом болезней (глазных, либо другого рода, но влияющих на функциональность органов зрения) или травм.
Причины возникновения
Природа появления анизокории довольно богата. Наиболее явными причинами обычно называют:
- Наследственные причины. Патология синхронной работы зрачков является следствием генетической предрасположенности.
- Последствия травматических нарушений. Пагубными являются и травмы отдельных участков головного мозга, и органов зрения вообще.
- Отклонения в функциях глазодвигательного нерва. Воспалительные процессы, другие заболевания.
- Повышенное глазное давление. Наблюдается при развитии глаукомы.
- Инфекционные проявления в головном мозге. Развиваются мозговые болезни – менингиты, энцефалиты.
- Последствия воздействий различных лекарств. Влияют как специфически глазные лекарства (капли, мази), так и лекарства, действующие на симптомы других болезней при их лечении.
- Наличие тромбов в сонной артерии. Сокращение тока крови влияет на функциональность зрачка.
В вопросе, от чего именно зависит анизокория, при каких заболеваниях она возникает чаще, офтальмологи указывают на такой перечень:
- инфекционные болезни, способствующие воспалению глаза;
- воспаленнность радужной оболочки глаза (ирит);
- поражение глазодвигательного нерва (следствие сосудистых нарушений, опухолей);
- мигрени различной природы, приступообразные по форме проявления;
- раковые заболевания (к примеру, щитовидной железы).
У детей
Возрастные проявления патологии синхронной работы зрачков свидетельствуют про особенности развития детского организма.
Анизокория у грудничка может указывать на присутствие врожденной аномалии – патология радужки, нарушение в формировании вегетативных функций нервной системы ребенка.
Внезапное возникновение дефекта зрачков укажет на различные осложнения и отклонения в головном мозге (ушибы, опухоли, вирусные инфекции – энцефалит и проч., сосудистые нарушения в мозге).
В старшем возрасте анизокория у детей возникает в большинстве по тем же причинам, что и у взрослых. Важно вовремя обратить внимание на детские жалобы по поводу потемнения, помутнения, болей в глазах и т.п. симптомов.
Лечение
Лечение аномалии регулирования синхронной работы зрачков основывается на четком установлении причины патологии и подбора средств по ее устранению – часто анизокория является симптомом, сопровождающим другие нарушения в организме.
Само лечебное воздействие состоит из ряда процедур:
- обезболивание лекарствами (в случае сопровождающих патологию мигреней, болевых ощущениях в зрительных органах);
- снижение отеков, в частности, мозговой ткани (используются медикаменты кортекостероидной группы);
- контролирование приступов или припадков (берутся противосудорожные препараты);
- проводится антибиотическое и противоопухолевое воздействие соответствующими препаратами;
- уменьшение воспалительных процессов в головном мозге – в случае менингита, менингоэнцефалита (применимы противомикробные препараты комплексного воздействия, детоксикация).
Отдельного внимания заслуживает анизокория вследствие травмы: отсутствие синхронности в функционировании зрачков свидетельствует о серьезности поражения зрительных органов – тут необходимо немедленное вмешательство специалистов вплоть до проведения экстренного хирургического воздействия.
Анизокория как дефект согласованного функционирования зрачков обоих глаз может являться следствием либо врожденной патологии, либо быть приобретенным заболеванием. Важно адекватно провести диагностические процедуры, чтобы подобрать необходимое для полной коррекции дефекта лечебное воздействие.
Видео:
Источник