Код мкб тромбоцитоз неясной этиологии
Связанные заболевания и их лечение
Описания заболеваний
Содержание
- Синонимы диагноза
- Описание
- Симптомы
- Причины
- Лечение
Названия
D75,2 Эссенциальный тромбоцитоз.
D75.2 Эссенциальный тромбоцитоз
Синонимы диагноза
Эссенциальный тромбоцитоз, тромбоцитоз, первичный тромбоцитоз.
Описание
Тромбоцитоз (thrombocytosis; тромбоцит[ы] + -ōsis) — увеличенное содержание тромбоцитов в крови. Различают первичный (идиопатический) и вторичный (симптоматический) тромбоцитоз. ).
Симптомы
Первичный тромбоцитоз (первичная тромбоцитемия) относится к миелопролиферативным заболеваниям, клинически проявляется резким увеличением в крови количества тромбоцитов и развитием тромбогеморрагического синдрома. В его основе лежат нарушения микроциркуляции, агрегационной способности тромбоцитов (повышается склонность тромбоцитов к агрегации), развитие диссеминированного внутрисосудистого свертывания крови с потреблением факторов гемостаза. Болеют с одинаковой частотой мужчины и женщины, чаще в возрасте 50—60 лет. У больных отмечаются носовые, маточные, желудочно-кишечные, почечные и другие кровотечения, экхимозы, подкожные кровоизлияния, синюшный оттенок кожи; характерны зуд, сильные боли в кончиках пальцев рук и ног; возможно развитие гангрены. Могут наблюдаться нарушения деятельности ц. Н. С. И почек, а также тромбозы крупных кровеносных сосудов, чаще вен (воротной, селезеночной, печеночных и ), но образование тромбов может происходить и в артериях (брыжеечных, сонных, венечных, мозговых, легочных и ). В крови выражен тромбоцитоз (800—1200×109/л и более). В мазках крови тромбоциты образуют крупные агрегаты. Типично наличие гигантских тромбоцитов, а также тромбоцитов с измененной формой и вакуолизацией; могут обнаруживаться мегакариоциты или их фрагменты. Количество лейкоцитов обычно увеличивается умеренно (10—15×109/л); лейкоцитарная формула часто не изменяется, хотя возможен сдвиг влево до миелоцитов. У некоторых больных незначительно увеличено количество эритроцитов и повышено содержание гемоглобина. При повторных кровотечениях возможно развитие железодефицитной анемии. При исследовании костного мозга в трепанобиоптате, как правило, отсутствует выраженная трехростковая миелоидная гиперплазия; наблюдается увеличение количества мегакариоцитов (более 5—6 в поле зрения). В отдельных случаях может выявляться миелофиброз. Селезенка у большинства больных несколько увеличена.
Вторичные тромбоцитозы встречаются при физиологических (физическое напряжение, гиперадреналинемия) и патологических состояниях организма.
Причины
Тромбоцитоз имеет полиэтиологическую природу. Он может иметь миелопролиферативное начало. Так же встречается тромбоцитоз при физиологических (физическое напряжение, гиперадреналинемия) и патологических состояниях организма. Симптоматический тромбоцитоз возможен после кровотечений, гемолитических кризов, после удаления селезенки, а также при воспалительных заболеваниях (например, при туберкулезе, ревматизме), злокачественных новообразованиях, хроническом миелолейкозе, истинной полицитемии, остеомиелофиброзе, циррозе печени, поликистозе почек, болезни Иценко — Кушинга. Обычно при вторичных тромбоцитозах количество тромбоцитов редко превышает 1000×109/л, морфология и функция их, как правило, не изменены.
Лечение
Лечение первичного тромбоцитоза проводят миелосаном, миелобромолом и другими цитостатическими препаратами в течение нескольких недель до нормализации количества тромбоцитов. При нарушениях микроциркуляции назначают антиагреганты (ацетилсалициловую кислоту, трентал и ). В ряде случаев заболевание длительное время может протекать без выраженной клинической симптоматики (с небольшим тромбоцитозом и без тромбогеморрагических осложнений), при этом лечение не требуется. Прогноз относительно благоприятный.
Источник
Что такое тромбоцитоз? В памятке особенности патологии у взрослых и детей. Причины развития заболевания, методы диагностики и лечения
Тромбоцитозом называется состояние, которое характеризуется значительным увеличением числа тромбоцитов (кровяных пластинок) в крови.
Состояние сопровождается нарушением реологических свойств крови, ее сгущением и существенным ростом вероятности тромбоза.
↯
Больше статей в журнале
«Заместитель главного врача»
Активировать доступ
В клинической практике выделяют два типа тромбоцитоза. Первичный, или эссенциальный тромбоцитоз (ЭТ) возникает идиопатически, без связи с каким-либо другим патологическим состоянием.
Такое заболевание имеет два пика заболеваемости: первый в молодом возрасте у женщин и второй — и у мужчин и у женщин в период 50-70 лет.
Вторичный или реактивный тромбоз (РТ) возникает в качестве реакции организма на определенные патологические состояния и чаще всего встречается у детей младшего возраста, причем после выздоровления от заболевания-провокатора уровень тромбоцитов в крови быстро нормализуется.
✔ Международный классификатор болезней 10-го пересмотра, краткая версия в Системе Консилиум
Тромбоцитоз: код по МКБ-10
Эссенциальный тромбоцитоз МКБ-10 включает в себя под кодом D75.2. Реактивный тромбоцитоз, будучи следствием других патологических состояний в международной классификации болезней не представлен.
Этиологические факторы
Причины тромбоцитоза зависят от типа заболевания. В частности, при ЭТ основной причиной считается наличие генетической мутации, поэтому данный тип заболевания относят к миелопролиферативным патологиям, сопряженным с нарушением кроветворных функций костного мозга.
Тромбоциты при этом заболевании имеют неправильное строение и нарушенные функции. Для ЭТ характерно очень выраженное, значительное повышение уровня кровяных пластинок.
При РТ функции тромбоцитов не изменены, но их выработка усиливается вследствие следующих патологических состояний:
- онкопатологии;
- тяжелых инфекционных заболеваний;
- переломов крупных костей (бедра, плеча, тазовых костей);
- объемных хирургических вмешательств;
- спленэктомии;
- острого или хронического кровотечения;
- хронического воспалительного процесса (колита, артрита);
- приема некоторых лекарственных средств (химиопрепаратов, глюкокортикостероидов).
Также РТ может возникнуть в период восстановления после тромбоцитопении, спровоцированной авитаминозом В12, алкогольной интоксикацией.
Соответственно, в группе риска по РТ находятся лица, перенесшие тяжелые травмы, в особенности крупных костей, пациенты после тяжелых кровотечений, обширных операций, удаления селезенки, лица, проходящие химиотерапевтическое лечение, люди пожилого возраста.
Симптомы
Проявления патологии, как правило, нарастают постепенно. Обусловлена симптоматика двумя основными факторами: с одной стороны, сгущением крови в сосудах, закупоркой капилляров тромбами, с другой — ростом кровоточивости.
При этом основным отличием РТ от ЭТ является выраженность симптомов: при РТ уровень тромбоцитов в крови ниже по сравнению с ЭТ и, соответственно, проявления выражены менее интенсивно.
При этом крайне высокие, буквально зашкаливающие уровни тромбоцитов при ЭТ, как правило, сочетаются с геморрагическим синдромом.
Основные проявления тромбоцитоза следующие:
- боли в кистях, ступнях, онемение пальцев, головные боли мигренозного характера;
- общая слабость, вялость;
- снижение остроты зрения;
- геморрагические явления — кровотечения из носа, десен, кишечника.
Диагностика
Как ЭТ, так и РТ достаточно часто протекает без выраженных симптомов, и оказаться случайной находкой во время профилактического осмотра или обследования по поводу другого заболеваний.
При этом, если врач подозревает, что заболевание носит вторичный, реактивных характер, он может назначить расширенную программу обследований, направленных на выявления заболевания-провокатора.
Лабораторные исследования
Наиболее информативный анализ — развернутый клинический анализ крови с лейкоцитарной формулой. В результатах обнаруживается повышение уровня тромбоцитов в крови, причем при ЭТ повышение отмечается намного более значительное, чем при РТ.
Кроме того, результаты анализа крови могут указывать, например, на наличие инфекционного процесса в организме, или железодефицитной анемии, что важно учитывать как вероятную причину РТ.
При ЭТ обращает на себя форма тромбоцитов — клетки крупные, форма неправильная, при РТ кровяные пластинки правильной формы и обычных размеров.
При подозрении на ЭТ больному рекомендуется провести молекулярно-генетические исследования.
В статье вы найдете только несколько готовых образцов и шаблонов.
В Системе «Консилиум» их более 5000.
Успеете скачать всё, что нужно, по демодоступу за 3 дня?
Активировать
Инструментальные исследования
Дополнительную диагностическую информацию может дать биопсия костного мозга — при ЭТ в биоптате выявляется повышенное количество мегакариоцитов.
При РТ биопсия костного мозга рекомендуется для исключения онкопатологии системы крови, которая может провоцировать увеличение уровня кровяных пластинок.
Другие исследования (рентгенологические, томографические, ультразвуковые, эндоскопические) назначаются при наличии соответствующих показаний, например, при подозрении на наличие внутреннего кровотечения, хронического воспалительного процесса, повреждения крупных костей.
Терапия тромбоцитоза
Учитывая генетический характер ЭТ, нужно понимать, что терапия при данном типе тромбоцитоза может быть исключительно симптоматическая, направленная на облегчение дискомфорта и снижение риска осложнений патологического процесса.
Соответственно, объем лечебных мероприятий при ЭТ напрямую зависит от общего состояния больного и вероятности возникновения осложнений.
Определяются эти параметры путем анализа возраста больного, наличия у него сопутствующих патологий, а также уровня тромбоцитов в крови.
В том случае, если общее состояние больного вызывает опасения, высок риск осложнений, больному может быть назначена:
- терапия, направленная на подавление продукции мегакариоцитов и, как следствие выработки тромбоцитов в костном мозге;
- антиагрегантная терапия.
При ЭТ хорошо себя зарекомендовал лечебный тромбоферез — процедура фильтрации крови при помощи специального аппарата, в ходе которой из крови удаляется избыток кровяных пластинок.
Лечение РТ сводится к мероприятиям, направленным на устранение причины состояния. То есть, проводится лечение онкологических заболеваний, переломов, воспалительных процессов, нормализация гемодинамики после тяжелых кровопотерь.
После того, как провоцирующий фактор РТ будет устранен, уровень кровяных пластинок у больного достаточно быстро придет в норму.
В том случае, если причиной РТ является операция удаления селезенки, в дальнейшем пациенту рекомендуется постоянный прием небольших доз препаратов, разжижающих кровь (например, аспирина).
Профилактика и прогноз
Как правило, прогноз как при ЭТ, так и при РТ благоприятный (за исключением случаев угрожающих жизни состояний, если они явились причиной вторичного повышения уровня кровяных пластинок).
Своевременная антитромботическая терапия позволяет в большинстве случаев значительно повысить качество жизни больного и исключить осложнения.
Профилактики ЭТ не существует. Профилактические меры в отношении РТ включают в себя своевременное лечение заболеваний, которые могут быть провоцирующими факторами возникновения тромбоцитоза.
Также рекомендуется тщательный контроль клеточного состава крови и коагулограммы при тяжелых кровотечениях, переломах, онкологических заболеваниях, после удаления селезенки для своевременного выявления РТ, коррекции этого состояния и предотвращения его осложнений.
Источник
Содержание
- Описание
- Причины
- Классификация
- Дополнительные факты
- Симптомы
- Лечение
Другие названия и синонимы
высокая температура.
Названия
Название: Лихорадка.
Другие названия: высокая температура.
Лихорадка
Описание
Лихорадка — неспецифическая защитная реакция организма в ответ на действие пирогенов (веществ, вызывающих повышение температуры), реализуемая за счёт временной перестройки системы терморегуляции.
Причины
Лихорадку вызывают пирогены, которые бывают нескольких видов в зависимости от причины:
I) Экзогенные.
1) Инфекционные. Микробы, инфекционно-патогенные вирусы, паразиты. Их продукты жизнедеятельности и составные части представляют собой пирогено- химические вещества, которые воздействуют на центр терморегуляции.
2) Неинфекционные. Среди них выделяют экзогенные белки: вакцины, сыворотки, яд змей, переливаемая кровь и прочее. Сюда же относятся собственные белки живого организма, которые изменили свои свойства в результате ожога, травмы, распада опухоли, кровоизлияния в ткани.
Другие причины:
• Приём некоторых лекарственных средств. Специалисты утверждают, что ряд медикаментов может влиять на центр терморегуляции, вызывая незначительный подъём температуры тела.
• Наследственное нарушение в процессе терморегуляции. Например, некоторые вполне здоровые дети уже рождаются с температурой 37,2-37,4 градуса. Для них такое состояние является нормой.
• Субфебрильная температура нередко возникает вследствие перегрева, регулярных физических нагрузок, нахождения в душном помещении и сильной жары.
• Эмоциональное перенапряжение и стрессовые ситуации очень часто сопровождаются повышением теплопродукции и активацией гипоталамуса, что способствует возникновению лихорадки.
• Увеличение гормона прогестерона у беременных женщин также вызывает незначительное повышение температуры. При этом другие признаки вирусного или инфекционного заболевания полностью отсутствуют. Такое состояние может удерживаться до конца первого триместра. Однако некоторых представительниц слабого пола субфебрильная температура сопровождает практически всю беременность.
II) Эндогенные — образующиеся в организме веществ в результате болезни.
Классификация
По степени повышения температуры.
• субфебрильная лихорадка (от 37 до 38С);
• умеренная лихорадка (от 38 до 39С);
• высокотемпературная лихорадка (от 39 до 41С);
• гиперпиретическая лихорадка (чрезмерная) (свыше 41С).
По колебаниям температуры.
• Постоянная лихорадка: температура тела обычно высокая (часто более 39оС), держится в тетчение нескольких дней или недель с суточными колебаниями в предках 1оС; встречается при острых инфекционных заболеваниях (сыпной тиф, крупозная пневмония и др).
• Послабляющая лихорадка: значительные суточные колебания температуры тела — от 1 до 2оС и более; встречается при гнойных заболеваниях.
• Перемежающаяся лихорадка: резкий подъем температуры тела до 39-40оС и выше со спадом ее в короткий срок до нормальной или даже пониженной и с повторением таких подъемов через 1-2-3 дня; характерна для малярии.
• Истощающая лихорадка: значительные суточные колебания температуры тела свыше 3оС (могут быть с интервалами в несколько часов) с резким падением ее от высших до нормальных и пониженных цифр: наблюдается при септических состояниях.
• Возвратная лихорадка: повышение температуры тела сразу до 39-40оС и выше, которая остается высокой несколько дней, затем снижается до нормальной, пониженной, а через несколько дней лихорадка возвращается и вновь сменяется снижением температуры; встречается, например, при возвратном тифе.
• Волнообразная лихорадка: постепенное изо дня в день повышение температуры тела, которая за несколько дней достигает максимума, затем, в отличие от возвратной лихорадки, так же постепенно снижается и вновь постепенно повышается, что выглядит на температурной кривой как чередование волн с периодом в несколько дней для каждой волны. Наблюдается при бруцеллезе.
• Неправильная лихорадка: не имеет определенных закономерностей в суточных колебаниях; встречается наиболее часто (при ревматизме, пневмонии, дезентерии, гриппе и многих других, в том числе онкологических заболеваниях).
• Извращенная лихорадка: утренняя температура выше вечерней: отмечается при туберкулезе, затяжном сепсисе, вирусных болезнях, нарушениях теплорегуляции.
Дополнительные факты
Что такое пирогены?.
Повышение температуры тела происходит под воздействием пирогенов. Именно эти вещества, попадающие в организм извне или же образуясь прямо внутри, вызывают лихорадку. Чаще всего экзогенные пирогены представляют собой элементы инфекционных возбудителей. Самыми сильными из них являются термостабильные капсульные липополисахариды бактерий (грамотрицательных). Такие вещества действуют опосредованно. Они способствуют смещению установочной точки в терморегуляционном центре гипоталамуса. Большинство из них имеет лейкоцитарное происхождение, что напрямую влияет и на другие важные симптомы заболевания. Источником пирогенов являются клетки иммунной системы человека, а также гранулоциты.
Симптомы
• чувство жажды;
• покраснение кожи лица;
• учащённое дыхание;
• ломота в костях, головная боль, немотивированное хорошее настроение;
• плохой аппетит; озноб, дрожь, интенсивное потоотделение;
• бред (делирий) и спутанность сознания, особенно у пожилых пациентов;
• раздражительность и плач у детей.
• отёчность и болевые ощущения в суставах, сыпью и появлением волдырей тёмно-красного цвета. В этом случае необходимо сразу же обратиться к доктору.
Лечение
Лечение направлено прежде всего на основное заболевание. Субфебрильная и умеренная лихорадка носят защитный характер, поэтому снижать их не следует.
При высокой и чрезмерной лихорадке врач назначает жаропонижающие средства. Необходимо следить за состоянием сознания, дыханием, частотой пульса и его ритмом: при нарушении дыхания или сердечного ритма следует немедленно вызвать неотложную помощь.
Лихорадящего больного необходимо часто поить, менять белье после обильного пота, протирать кожу последовательно влажным и сухим полотенцами. Помещение, в котором находится лихорадящий больной, должно быть хорошо проветрено и иметь приток свежего воздуха.
Источник
Содержание
- Описание
- Дополнительные факты
- Причины
- Классификация
- Симптомы
- Диагностика
- Лечение
- Прогноз
Названия
Название: D75,0 Семейный эритроцитоз.
D75.0 Семейный эритроцитоз
Описание
Наследственно. Семейный эритроцитоз — совокупность генетических состояний, которые характеризуются повышенным содержанием в крови гемоглобина и эритроцитов, что приводит к нарушению ее реологических свойств. Симптомами патологии в зависимости от ее тяжести могут выступать головные боли, сбои сердечного ритма, геморрагии, тромботические нарушения, цианоз или, напротив, малиновый оттенок кожи и слизистых. Диагностика наследственно-семейного эритроцитоза производится на основании данных лабораторных исследований крови и физикального осмотра пациента. Для некоторых форм разработаны молекулярно-генетические методы определения заболевания. Специфического лечения для большинства форм наследственно-семейного эритроцитоза не существует, применяют симптоматическую и поддерживающую терапию.
Дополнительные факты
Наследственно-семейный эритроцитоз – группа наследственных заболеваний, при которых по тем или иным причинам резко возрастает продукция гемоглобина и эритроцитов в организме. Данное нарушение является достаточно распространенным, встречаемость различных форм колеблется от 1:10 000 до 1:100 000. Заболевание нужно дифференцировать от приобретенных форм эритроцитоза и истинной полицитемии. Среди различных типов наследственно-семейного эритроцитоза встречаются формы с разным типом наследования – как аутосомно-доминантным, так и аутосомно-рецессивным. Последние, как правило, имеют более тяжелое течение и в ряде случаев могут привести к летальному исходу еще в детском возрасте. Половое распределение большинства видов патологии не имеет особенностей – от него одинаково часто страдают мужчины и женщины. Среди некоторых этносов (в частности, среди чувашей) наблюдается повышенная частота данного заболевания. Для ряда форм наследственно-семейного эритроцитоза еще не определены ключевые гены, поэтому их этиология и патогенез остаются неясными.
D75.0 Семейный эритроцитоз
Причины
Все формы наследственно-семейного эритроцитоза можно разделить на несколько групп с учетом причин развития: обусловленные мутациями генов гемоглобина, провоцируемые нарушениями метаболизма в эритроцитах и вызываемые аномально высокой продукцией эритропоэтина почками.
Наследственно-семейный эритроцитоз, обусловленный мутацией генов гемоглобина, локализованных на 16-й и 11-й хромосомах. В результате мутаций повышается сродство этого белка к кислороду или меняется валентность иона железа в составе гема. Поступающий из легких кислород прочнее, чем у здорового человека, связывается с гемоглобином и сложнее транспортируется в ткани, что становится причиной гипоксии. Возникает реакция со стороны юкстагломерулярного аппарата почек, который начинает усиленно продуцировать гормон эритропоэтин, стимулирующий образование большого количества эритроцитов в красном костном мозге. Примером такого варианта наследственно-семейного эритроцитоза может служить врожденная М-гемоглобинопатия. Всего выявлено более 130 вариантов аномального строения гемоглобина, вызванного подобными мутациями, из них несколько десятков способны приводить к наследственно-семейному эритроцитозу – в большинстве случаев это аутосомно-доминантные патологии с относительно доброкачественным течением.
Наследственно-семейный эритроцитоз, провоцируемый нарушениями метаболизма в самих эритроцитах. Функционирование гемоглобина и его сродство к кислороду зависят не только от структуры этого белка, но и от ряда вспомогательных факторов (наличия определенных ферментов, уровня АТФ). В частности, дефицит 2,3–дифосфоглицератфосфатазы (энзима, катализирующего гидролиз 2,3-дифосфоглицерата – соединения, которое увеличивает сродство гемоглобина к кислороду) или повышенный уровень АТФ могут привести к наследственно-семейному эритроцитозу. Основное звено развития заболевания – увеличение связывания кислорода эритроцитами. В дальнейшем патогенез идет по тому же пути, что и у предыдущей группы патологий. Чаще всего это аутосомно-рецессивные заболевания с достаточно выраженными симптомами и тяжелым течением.
Классификация
Наследственно-семейный эритроцитоз, обусловленный первичным аномально высоким выделением эритропоэтина в юкстагломерулярном аппарате почек. Причиной нарушения могут быть различные генетические дефекты, влияющие на чувствительность рецепторов почек к гипоксии. Наиболее изученный вариант такого типа наследственно-семейного эритроцитоза обусловлен мутацией гена VHL, локализованного на 3-й хромосоме и являющегося супрессором опухолевого роста. Его дефект также приводит к развитию синдрома Гиппеля-Линдау. Наследственно-семейный эритроцитоз, обусловленный мутацией VHL, имеет как минимум две фенотипические формы и передается по аутосомно-рецессивному механизму.
Симптомы
Проявления наследственно-семейного эритроцитоза и их выраженность варьируют в широких пределах в зависимости от формы и причины заболевания. Типы болезни, обусловленные патологическими формами гемоглобина, обычно переносятся легче – выраженная симптоматика чаще возникает в подростковом или взрослом возрасте, у больных наблюдаются цианоз и головные боли, изредка могут отмечаться перебои в работе сердца (особенно при физических нагрузках). Нередко эти формы наследственно-семейного эритроцитоза протекают бессимптомно и случайно выявляются при назначении общего анализа крови или других медицинских исследований. Однако некоторые формы аномального гемоглобина обладают настолько высоким сродством к кислороду, что приводят к значительному кислородному голоданию тканей и последующему эритроцитозу.
Наследственно-семейный эритроцитоз 2-го типа, вызываемый нарушениями метаболизма в эритроцитах, имеет более яркое клиническое течение. Как правило, патология диагностируется в раннем детстве. Характерными симптомами являются красный цианоз кожи, выраженные головные боли, одышка при физической нагрузке, тахикардия и перебои в работе сердца. У ряда больных такими формами наследственно-семейного эритроцитоза определяется варикозное расширение вен нижних конечностей и прямой кишки (геморрой). Нередко выявляются увеличение печени и селезенки (гепатоспленомегалия), изменение формы дистальных фаланг пальцев и ногтей («барабанные палочки», «часовые стекла»), кровоточивость десен и частые кровотечения из носа. На коже обнаруживаются многочисленные кровоизлияния. Могут диагностироваться инсульты и инфаркты различных органов, обусловленные тромботическими нарушениями.
Диагностика
Из-за полиэтиологичности наследственно-семейного эритроцитоза для диагностики этого состояния применяется огромное количество различных методик. Первичное определение эритроцитоза осуществляется на основании общего анализа крови, для уточнения причин и типа патологии могут потребоваться дополнительные методы исследования: электрофорез гемоглобина, определение уровня эритропоэтина, молекулярно-генетические методики (производятся врачом-генетиком), изучение наследственного анамнеза пациента. Для исключения приобретенных или вторичных форм эритроцитоза проводят исследования, направленные на изучение работы почек, сердца и легких, выполняют биопсию красного костного мозга.
Общий анализ крови выявляет значительное увеличение количества гемоглобина и эритроцитов, их цветовой показателей обычно в пределах нормы или немного понижен при недостатке железа. При наследственно-семейном эритроцитозе существенно повышается гематокрит, в отдельных случаях достигая значения 90% – феномен получил условное название «твердая кровь». Иногда наблюдается незначительное снижение уровня других форменных элементов крови, что обусловлено разрастанием красного ростка костного мозга. При биопсии костного мозга обнаруживается гиперплазия эритроидного ростка, что при отсутствии патологий почек, сердца и легких также указывает на наследственно-семейный эритроцитоз.
При электрофорезе могут выявляться аномальные формы гемоглобина с повышенным сродством к кислороду, практически всегда наблюдается высокий уровень эритропоэтинов. Общий осмотр и другие инструментальные исследования могут выявлять перебои в работе сердца, варикозное расширение вен и повышенное внутричерепное давление, обусловленное гиперволемией. Молекулярно-генетический анализ в настоящее время производится только при формах наследственно-семейного эритроцитоза, вызванных мутацией гена VHL. В остальных случаях для уточнения диагноза и определения типа наследования используется наследственный анамнез.
Лечение
Специфического лечения наследственно-семейного эритроцитоза не существует, применяется симптоматическая терапия. Для уменьшения вероятности развития тромботических осложнений заболевания используют антиагреганты и другие аналогичные средства – например, ацетилсалициловую кислоту. В более тяжелых случаях наследственно-семейного эритроцитоза могут потребоваться антикоагулянты (гепарин, варфарин и их аналоги). Ранее рекомендованные кровопускания в последние годы стали объектом критики специалистов, поскольку регулярные кровопотери стимулируют костный мозг, и эффект от таких процедур становится все более кратковременным. Цитотоксическая терапия при наследственно-семейном эритроцитозе способна значительно улучшать состояние больных, но ее следует назначать с осторожностью.
Прогноз
Прогноз большинства форм наследственно-семейного эритроцитоза относительно благоприятный, в особенности при разновидностях заболевания, обусловленных наличием аномального гемоглобина. Нередко такие патологии протекают бессимптомно. Более тяжелые аутосомно-рецессивные формы наследственно-семейного эритроцитоза могут привести к смерти больного из-за кровотечения и тромботических нарушений (инфаркта миокарда, почек, легких, инсульта, тромбоэмболии). Иногда наблюдаются неврологические расстройства, обусловленные гиперволемией и повышенным внутричерепным давлением – у детей это может стать причиной задержки психического развития и слабоумия.
Источник