Код мкб лактазная недостаточность
Связанные заболевания и их лечение
Описания заболеваний
Содержание
- Синонимы диагноза
- Описание
- Дополнительные факты
- Причины
- Классификация
- Симптомы
- Диагностика
- Лечение
- Прогноз
Названия
E73,0 Врожденная недостаточность лактазы.
Ферментативное расщепление углеводов в организме человека
Синонимы диагноза
Врожденная недостаточность лактазы, дисахаридазная недостаточность, лактазная недостаточность, недостаточность лактазы врожденная.
Описание
Лактазная недостаточность. Ферментопатия, характеризующаяся неспособностью расщеплять молочный сахар (лактозу) в связи со снижением активности или отсутствием фермента лактазы. Лактазная недостаточность у детей грудного и раннего возраста характеризуется срыгиваниями, кишечными коликами, метеоризмом, нарушениями стула (диареей, запорами), недостаточным набором веса, изменениями со стороны ЦНС (раздражительностью, возбудимостью, расстройством сна). Для диагностики лактазной недостаточности проводится исследование кала (на углеводы, pH), диетодиагностика, генотипирование. При лактазной недостаточности детям, находящимся на грудном вскармливании, проводят заместительную терапию ферментом лактазой; при искусственном вскармливании – назначают безлактозные и низколактозные смеси; старшим детям показана низколактозная диета.
Дополнительные факты
Лактазная недостаточность – разновидность синдрома мальабсорбции, обусловленная непереносимостью дисахарида лактозы. Лактазной недостаточностью в различных регионах страдает от 10 до 80% населения. Особое значение лактазная недостаточность имеет для детей первых месяцев жизни, получающих грудное вскармливание, поскольку лактоза содержится в материнском молоке, являющемся основой питания грудных детей. Учитывая важность и приоритетность естественного вскармливания в первый год жизни, проблема профилактики и лечения лактазной недостаточности у детей представляет чрезвычайно актуальную задачу педиатрии и детской гастроэнтерологии.
Причины
В норме молочный сахар (лактоза), поступающий с пищей, расщепляется в тонкой кишке под действием фермента лактазы (лактазофлоризингидролазы) с образованием глюкозы и галактозы, которые затем всасываются в кровь. Глюкоза служит основным энергетическим ресурсом в организме; галактоза входит в состав галактолипидов, необходимых для развития ЦНС. При лактазной недостаточности нерасщепленный молочный сахар поступает в неизменном виде в толстую кишку, где сбраживается микрофлорой, вызывая снижение рН кишечного содержимого, повышенное газообразование и секрецию воды.
В основе первичной врожденной лактазной недостаточности чаще всего лежит генетически детерминированное нарушение синтеза лактазы. Активность фермента лактазы кодируется геном, локализованным на 2-ой хромосоме; а лактазная недостаточность наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Кроме этого, встречается конституциональная лактазная недостаточность – возрастное снижение активности лактазы, которое начинается уже в 3-5 лет и продолжается в зрелом возрасте. Учитывая, что у плода активность лактазы достигает максимума в последние недели гестации и к моменту рождения, лактазная недостаточность также обычно свойственна недоношенным детям.
Вторичная лактазная недостаточность возникает при повреждении энтероцитов вследствие заболеваний тонкой кишки (энтерита, ротавирусной инфекции, острых кишечных инфекций, лямблиоза и тд ).
Классификация
Таким образом, различают первичную (врожденную) лактазную недостаточность (алактазию, наследственную непереносимость дисахаридов); гиполактазию взрослого типа; транзиторную лактазную недостаточность недоношенных и вторичную лактазную недостаточность, ассоциированную с повреждением энтероцитов.
По степени выраженности ферментной недостаточности принято говорить о гиполактазии (частичном снижении активности фермента) и алактазии (полном отсутствии фермента). Течение лактазной недостаточности может быть транзиторным или персистирующим.
Некоторые авторы к одному из вариантов лактазной недостаточности относят галактоземию, хотя такой взгляд довольно спорен.
Симптомы
Лактазная недостаточность характеризуется непереносимостью молочных продуктов, поэтому все симптомы нарушения пищеварения развиваются на фоне употребления продуктов, богатых лактозой, в первую очередь, цельного молока.
Основным клиническим признаком лактазной недостаточности служит бродильная диарея в виде частого, жидкого, пенистого стула, имеющего кислый запах. Частота дефекации при лактазной недостаточности достигает 10-12 раз в сутки; реже проявлением ферментопатии служат запоры. Диспепсический синдром у новорожденных детей обычно сопровождается кишечными коликами и другими нарушениями пищеварения – срыгиваниями, метеоризмом, болями в животе.
Следствием диареи у детей раннего возраста служит дегидратация, недостаточная прибавка массы тела и гипотрофия. Избыточное поступление нерасщепленной лактозы в толстую кишку обусловливает количественное и качественное изменение состава микрофлоры и развитие дисбактериоза.
При лактазной недостаточности развиваются изменения со стороны центральной нервной системы, что объясняется нарушением нутритивного статуса, дефицитом витаминов и минералов, эндогенной интоксикацией вследствие бродильных процессов в ЖКТ. При этом у детей может отмечаться гипервозбудимость, плаксивость, раздражительность, нарушения сна, отставание психомоторного развития от возрастной нормы.
Диагностика
Для достоверной диагностики лактазной недостаточности характерные клинические данные должны быть обязательно подтверждены дополнительными лабораторными исследованиями.
Так называемая «диетодиагностика» основана на исчезновении клинических признаков лактазной недостаточности (диареи, метеоризма) при исключении лактозы из рациона и появлении симптоматики при употреблении молока. После нагрузки лактозой также увеличивается уровень водорода и метана в выдыхаемом воздухе.
При биохимическом исследовании кала у детей с лактазной недостаточностью определяется снижение pH углеводов в кале. Золотым стандартом диагностики лактазной недостаточности считается определение активности лактазы в биоптатах тонкой кишки, однако сложность и инвазивность метода ограничивают его использование в педиатрической практике. Первичная лактазная недостаточность может быть выявлена в ходе генетического исследования («лактазного генотипирования»).
Лечение
Подход к терапии лактазной недостаточности у детей разного возраста имеет свои особенности. Базовые принципы строятся на организации лечебного питания, оптимизации расщепления лактозы, предупреждении развития осложнений (гипотрофии, поливитаминной и полиминеральной недостаточности).
Грудным детям для сохранения естественного вскармливания назначается заместительная терапия ферментом лактаза. Детей, получающих искусственное вскармливание, переводят на низколактозные и безлактозные смеси либо заменители молока на соевой основе. При введении прикорма в виде каш, овощных пюре, следует использовать безлактозные продукты. Контроль за правильностью диетотерапии осуществляется путем определения содержания углеводов в кале.
Из диеты детей старшего возраста полностью исключаются цельное и сгущенное молоко, кондитерские изделия, содержащие молочные наполнители, некоторые лекарственные препараты (пробиотики) При незначительной гиполактазии разрешается употребление кисломолочных продуктов, йогуртов, сливочного масла, если они не вызывают клинических симптомов лактазной недостаточности.
Прогноз
Детям с первичной врожденной лактазной недостаточностью требуется пожизненное соблюдение диеты и проведение ферментной заместительной терапии. У недоношенных детей с транзиторной лактазной недостаточностью созревание ферментных систем позволяет вернуться к молочному вскармливанию к 3-4 месяцам. Вторичная лактазная недостаточность устраняется по мере купирования основного заболевания и восстановления активности лактазы.
Наблюдение ребенка с лактазной недостаточностью проводится педиатром и детским гастроэнтерологом. Критериями эффективности лечения лактазной недостаточности служат исчезновение синдрома диспепсии, соответствующая возрасту прибавка массы тела, нормальные темпы физического развития, снижение уровня углеводов в кале.
Источник
Этиология и патогенез
Возникновение первичной врожденной мальабсорбции лактозы (алактазии новорожденных) и первичной врожденной мальабсорбции лактозы с поздним началом (у взрослых) связано с генетически детерминированным нарушением синтеза лактозы.
Вторичная мальабсорбция лактозы, возникающая при различных диффузных поражениях тонкой кишки. В результате атрофических процессов в слизистой оболочке происходит снижение синтеза не только лактазы, но и других кишечных дисахаридаз (сахаразы, трегалазы).
Заболевания и синдромы, которые сопровождаются развитием вторичной приобретенной лактазной недостаточности:
- Острые инфекционные энтериты бактериальной и вирусной этиологии.
- Лимфома тонкой кишки.
Болезнь Крона
.
Болезнь Уиппла
.
Глютеновая энтеропатия (целикаия)
.
Избыточный бактериальный рост в тонкой кишке
.
Резекция тонкой кишки
.
Синдром раздраженной кишки
.
- Патогенез дефицита лактазы
Процесс расщепления молочного сахара связан с активностью фермента лактаза-флоризингидролаза (лактаза или ß-D галактозидгидролаза). Лактаза-флоризингидролаза кодируется единственным геном, локализованным на 2 хромосоме. Переносимость лактозы, прежде всего, определяется наличием гена персистирования активности.
Основными генотипами, определяющими активность лактазы, являются:- Гомозиготы по гену персистирования активности лактазы (доминантный признак).
- Гомозиготы по гену отсутствия персистирования (рецессивный признак).
- Гетерозиготы – лица с этим генотипом имеют вариабельный уровень лактазной активности, обусловленный генетическим полиморфизмом, у них чаще развивается вторичная лактазная недостаточность.
Активность лактазы в кишечнике плода повышается с 12-14 недель, прогрессивно увеличиваясь в III триместре беременности и достигая максимальных величин к 39-40 неделе.
У недоношенных новорожденных 28 недель гестации эти показатели составляют 40% от значений активности лактазы детей, родившихся на 34 неделе. У недоношенных детей поступление в организм лактозы может сопровождаться развитием метаболического ацидоза.
Начиная с 2 лет, активность лактазы снижается, достигая минимума к 6 годам. При врожденных формах лактазной недостаточности симптомы заболевания появляются сразу после рождения после начала кормления ребенка молоком.
Вторичная недостаточность лактазы возникает при повреждении слизистой оболочки тонкой кишки и может манифестировать в любом возрасте.
Дефицит лактазы в тонкой кишке приводит к недостаточному расщеплению лактозы (молочного сахара) на глюкозу и галактозу. Наличие и выраженность клинических проявлений непереносимости лактозы часто не коррелирует со степенью снижения активности фермента, так как связана не только с уровнем и активностью фермента, но и с количеством ферментирующих лактозу бактерий. Большое влияние на активность лактазы оказывают инсулин, тиреоидные гормоны, глюкокортикоиды, состояние вегетативной нервной системы. Появление клинических симптомов лактазной недостаточности также зависит от состава диеты.
Лактазная недостаточность сочетается с проявлениями дисбиоза кишечника, что оказывает влияние на клиническую симптоматику, длительность клинических проявлений. Отсутствие лактазы в тонкой кишке приводит к тому, что невсосавшаяся лактоза достигает толстой кишки, где под действием анаэробных бактерий расщепляется с образованием короткоцепочечных жирных кислот, углекислого газа и водорода. Осмотическое давление в просвете кишки значительно повышается за счет больших количеств лактозы и жирных кислот, находящихся в ней. Вследствие этого вода по осмотическому градиенту устремляется в просвет кишки, что приводит к развитию осмотической диареи и снижению рН каловых масс.
Источник
Лактазная недостаточность — заболевание, провоцирующее возникновение синдрома мальабсорбции (водянистой диареи) и обусловленное нарушением расщепления лактозы в тонкой кишке.
Первичная лактазная недостаточность — снижение активности лактазы при сохранном энтероците. К первичной лактазной недостаточности относят врождённую лактазную недостаточность, лактазную недостаточность взрослого типа и транзиторную лактазную недостаточность недоношенных детей.
Вторичная лактазная недостаточность — снижение активности лактазы, связанное с повреждением энтероцита. Повреждение энтероцита возможно при инфекционном или аллергическом (например, сенсибилизация к белкам коровьего молока) воспалительном процессе в кишечнике, а также при уменьшении пула энтероцитов из-за уменьшения площади слизистой оболочки кишки вследствие атрофии ворсин, снижения длины тощей кишки после резекции или при врождённом синдроме короткой кишки.
Врождённая алактазия — редкое заболевание, спровоцированное мутацией вне гена LCT, кодирующего синтез лактазы. В Финляндии описаны случаи данного заболевания, названные «рецессивными заболеваниями финского типа». Транзиторная лактазная недостаточность недоношенных связана с низкой активностью фермента у детей, родившихся ранее 34-36-й нед гестации.
Вторичная лактазная недостаточность часто возникает у детей раннего возраста на фоне инфекционных, аллергических заболеваний как компонент пострезекционного синдрома при ряде аномалий развития кишечника. Лактаза щёточной каёмки в сравнении с другими дисахаридазами расположена ближе к вершине ворсин, особенно в двенадцатиперстной кишке, чем обусловлена частота лактазной недостаточности по сравнению с дефицитом других ферментов при повреждении слизистой оболочки любой этиологии.
Коды по МКБ-10
- Е73.0. Врождённая недостаточность лактазы.
- Е73.1. Вторичная недостаточность лактазы.
- Е73.8. Другие виды непереносимости лактозы.
Симптомы лактазной недостаточности
Поступление в толстую кишку непереваренной лактозы вызывает метеоризм и вздутие кишечника из-за образования большого количества газов при ферментации. У маленьких детей метеоризм может стать причиной срыгиваний, но это малохарактерно для изолированной лактазной недостаточности. Когда количество поступившей лактозы превышает утилизационные возможности бактерий развивается осмотическая диарея. Характерен переваренный стул жёлтого цвета с кислым запахом, разжиженный, пенистый. Патологические примеси отсутствуют При первичной лактазнои недостаточности тяжесть клинических симптомов чётко коррелирует с дозой потреблённой лактозы. Выраженность клинической картины нарастает с увеличением количества потребляемого молока. Характерно беспокойство через несколько минут после начала кормления при сохранении хорошего аппетита. Иная ситуация возникает при снижении количества молочнокислой микрофлоры. В этом случае компенсаторные возможности утилизирующей лактозу микрофлоры снижены, диарея возникает при меньших количествах непереваренной лактозы, рН в кишечнике сдвигается в щелочную сторону, что усугубляет дисбактериоз. Такая ситуация характерна для сочетания первичной лактазной недостаточности с дисбактериозом кишечника либо вторичной лактазной недостаточности и кишечной инфекции. В этих случаях стул может иметь патологические примеси (слизь, зелень). При диарее возможно развитие эксикоза, гипотрофии, особенно при врождённой алактазии. Возникновение ацидоза, упорной рвоты, аминоацидурии для изолированной первичной лактазнои недостаточности нехарактерно, подобная симптоматика требует дифференциальной диагностики с наследственными нарушениями обмена веществ и другими заболеваниями.
Диагностика лактазной недостаточности
В основе диагностики лактазной недостаточности лежит оценка клинической картины, диеты во время манифестации заболевания (получал ли ребёнок лактозу с питанием), поиск факторов, приводящих к вторичной лактазной недостаточности. Отклонения от нормы результатов перечисленных ниже исследований без клинических симптомов не требуют лечебных мероприятий.
- Определение содержания углеводов в кале отражает общую способность к усвоению углеводов. Метод не позволяет дифференцировать различные виды дисахаридазной недостаточности между собой, однако совместно с клиническими данными достаточен для скрининга и контроля правильности подбора диеты. В грудном возрасте содержание углеводов в кале не должно превышать 0,25%. у детей старше 1 года эта проба должна быть отрицательной.
- Определение содержания водорода, метана или меченного 11С С02 в выдыхаемом воздухе. Методы отражают активность микрофлоры по ферментации лактозы. Определять концентрацию газов целесообразно после дозированной нагрузки обычной или меченной лактозой. Диагностическим критерием у взрослых и детей старшего возраста считают повышение водорода в выдыхаемом воздухе после нагрузки лактозой на 20 ррт (частиц на миллион).
- Нагрузочные тесты с лактозой определяют гликемию, регистрируемую до и после нагрузки лактозой в дозе 2 г/кг массы. При лактазной недостаточности имеет место плоский или уплощённый тип гликемической кривой (в норме прирост гликемии составляет более 1,1 ммоль/л). Нагрузочные тесты с лактозой малоприемлемы для диагностики лактазной недостаточности в ситуациях, когда можно предполагать нарушение всасывания и повреждение слизистой оболочки кишки.
- Методика определения активности лактазы в биоптатах или смывах со слизистой оболочки тонкой кишки лишена недостатков предыдущих методов. Данный метод считают «золотым стандартом» диагностики лактазной недостаточности, но инвазивность метода ограничивает его использование.
- Молекулярно-генетическая диагностика, основанная на выявлении мутации гена-интрона, разработана для лактазной недостаточности «взрослого типа». Тест считают экономически целесообразным, проводят однократно, что удобнее для пациента, чем нагрузочные тесты. У детей до 12 лет метод может быть использован только для исключения лактазной недостаточности. Дифференциальную диагностику проводят с водянистыми диареями другой этиологии.
Лечение лактазной недостаточности
В основе лечения лактазной недостаточности лежит диетотерапия — ограничение потребления лактозы, степень снижения подбирают с учётом экскреции углеводов с калом. При заболеваниях, приводящих к вторичной лактазной недостаточности, основное внимание следует уделить лечению основного заболевания. Снижение количества лактозы в диете служит временным мероприятием, необходимым для восстановления слизистой оболочки тонкой кишки.
У детей раннего возраста наиболее рациональной считают тактику индивидуального поэтапного подбора количества лактозы в диете. Не следует полностью исключать лактозу из питания ребёнка, даже если обнаружена врождённая лактазная недостаточность, так как лактоза служит пребиотиком и источником галактозы. Если ребёнок находится на естественном вскармливании, оптимальным способом снижения потребления лактозы принято считать использование препаратов лактазы, смешанных со сцеженным грудным молоком. Для детей до 1 года разрешено применение пищевой добавки «Лактаза Бэби». Препарат дают при каждом кормлении (770-800 мг лактазы или 1 капсулу «Лактаза Бэби» на каждые 100 мл молока), начинаемого с порции сцеженного молока с лактазой, а затем ребёнка докармливают из груди.
Детям, находящимся на искусственном или смешанном вскармливании, следует подобрать питание с максимальным количеством лактозы, не вызывающим нарушения пищеварения и повышения содержания углеводов в кале. Индивидуальный подбор диеты осуществляют путём комбинации безлактозного продукта и стандартной адаптированной смеси в соотношении 2:1, 1:1 или 1:2. При отсутствии аллергии к белкам коровьего молока используют безлактозные адаптированные молочные смеси, при наличии аллергии — смеси на основе глубокого гидролизата белка. При выраженном дефиците лактазы, неэффективности снижения количества лактозы вдвое, низколактозные или безлактозные продукты применяют в качестве монотерапии. При вторичной лактазной недостаточности на фоне пищевой аллергии коррекцию диеты следует начинать с безлактозных смесей на основе полного гидролизата белка. Смеси на основе соевого белка не считают препаратами выбора при диетотерапии лактазной недостаточности.
Профилактика целиакии у детей состоит в позднем (после 8 месяцев жизни) введении в питание манной и овсяной каш, профилактика обострений — в длительном соблюдении аглиадиновой диеты.
Диспансерное наблюдение проводят пожизненно. Корригируют диету и заместительную терапию, контролируют динамику роста и массы тела, оценивают копрограмму, проводят массаж, ЛФК.
[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11], [12], [13], [14], [15]
Источник