Код мкб болезнь реклингхаузена

Нейрофиброматоз I типа (болезнь Реклингхаузена)

Нейрофиброматоз I типа (НФ1; болезнь Реклингхаузена; код МКБ-10 Q85.0) — распространенное наследственное заболевание, главным признаком которого является развитие опухоли нервной оболочки — нейрофибромы. Помимо этого у пациентов наблюдаются пигментные аномалии (пятна на коже цвета “кофе с молоком”), глиомы низкой степени злокачественности, дисплазия скелета, узелки Лиша радужной оболочки глаза и другие клинические проявления. Развитие нейрофибромы обусловлено мутациями гена NF1, который отвечает за синтез белка нейрофибромина и является супрессором опухолевого роста. Развитие множественных злокачественных образований при НФ1 может привести к летальному исходу. Пик смертности приходится на средний возраст (до 40 лет). В целом скорость прогрессирования заболевания и тяжесть возникающих осложнений варьируют и зависят от конкретного случая. Медицинская помощь основана на консервативной терапии при болевом синдроме, при осложнениях прибегают к хирургическим методам. Проводится лучевая и химиотерапия.

Нейрофиброматоз I типа был впервые описан немецким врачом-патологоанатомом Фридрихом Даниелем фон Реклингха́узеном (Friedrich Daniel von Recklinghausen) в 1882 г [1, 2]. В 1956 г. врачи Кроу, Шулль и Нил (Crowe, Schull, & Neel) опубликовали эпохальную рукопись, в которой подробно описали многочисленные проявления заболевания [3]. В 1982 г. В. М. Рикарди (V. M. Riccardi) выделил 8 типов нейрофиброматоза, где I тип (болезнь Реклингхаузена) представляет собой классическую форму патологии [4].
В 1990 г. был открыт ген NF1, отвечающий за развитие нейрофиброматоза I типа [2, 4, 5]. В настоящее время пристальное внимание уделяется изучению его функций и роли в процессе развития опухоли, а также разработке лекарственных препаратов направленного действия [2].

Распространенность и тип наследования

Болезнь Реклингхаузена — наиболее распространенная форма нейрофиброматоза, на нее приходится 85 % всех известных случаев заболевания (отсюда название — классический нейрофиброматоз) [11]. В разных странах заболеваемость составляет в среднем 1 случай на 2500–7800 человек [8, 10, 11].
В России масштабные статистические исследования наследственных нейрокожных синдромов отсутствуют [10]. По данным медико-генетических исследований, прошедших с 1991 по 2007 гг. в Пермском крае, у 160 из 232 человек, состоявших на учете у нейрогенетика, был нейрофиброматоз I типа [11]. Анализ амбулаторных карт пациентов в Волгоградской области позволил выявить 31 больного (22 мужчины и 9 женщин). 16 % пациентов (5 человек) были младше 12 лет, 25,8 % (8 человек) — подростки 12–18 лет, 58,2 % (18 человек) — люди старше 18 лет [14].
По некоторым данным, распространенность заболевания зависит от возраста и составляет 14 % в возрасте до 10 лет, 44 % — от 10 до 19, 85 % — от 20 до 29, 94 % — старше 30 [13].
НФ1 является моногенным заболеванием и передается по наследству аутосомно-доминантным путем. Риск передачи патологического гена NF1 потомству равен 50 % при условии, что подобная мутация имеется у одного из родителей; если оба родителя являются носителями мутации, риск возрастает до 66,7 % [11].

Проявления НФ1 часто включают сколиоз, затрудненное обучение, нарушения зрения, эпилепсию. Клинические проявления зависят от расположения нейрофибром, которые часто поражают головной и спинной мозг, образуются на веках, конъюнктиве, в средостении, брюшной полости. Симптоматика включает судороги, нарушение функции черепных нервов и сегментов спинного мозга, паралич глазных мышц, птоз, сдавление органов средостения.
В 1987 г. были разработаны 7 главных диагностических критериев для определения НФ1, обнаружить заболевание позволяло наличие у пациента двух и более из них. Однако опубликованный в 2000 г. обзор 1990 случаев НФ1 показал, что у 46 % пациентов НФ1 возникает спорадически и такие критерии не позволяют поставить верный диагноз в возрасте до 1 года. В возрасте 8 лет НФ1 диагностируется уже у 97 % больных со спорадическими формами заболевания, а в возрасте 20 лет — практически у всех пациентов [2].
Первичную диагностику проводит ряд специалистов различного профиля со строгим взаимным контролем состояния больного. Как правило, это врачи общей практики (семейный врач, педиатр, терапевт), а также узкие специалисты (генетики, неврологи, офтальмологи, дерматологи, хирурги и нейрохирурги). В качестве дополнительных методов используется КТ и МРТ головного и спинного мозга (с интервалом 1–2 года и отслеживанием динамики), рентгенография клиновидных и длинных костей, биопсия нейрофибром, а также исследование органов зрения. Немаловажен и осмотр родственников потенциального больного. Если в семье есть один или несколько носителей генетической мутации с типичным клиническим проявлением болезни Реклингхаузена, то у родственников целесообразно проведение ДНК-диагностики с использованием тест-систем, а также пренатальное тестирование (маркеры в области 17q11.2) [2, 15].
У детей младше 6 лет в 95 % случаев верно поставить диагноз можно на основе детального осмотра кожи с выявлением специфических кожных маркеров НФ1 [12]. К 30 годам происходит медленный рост нейрофибром, особенно он заметен в пубертатный период у подростков и во время беременности у женщин. Затем происходит относительная стабилизация. Вероятность прогрессирования заболевания составляет от 3 до 20 % [13].

Для пациентов с НФ1 в большинстве случаев характерны когнитивные нарушения различной степени в сочетании со снижением коэффициента умственного развития (IQ), поэтому рекомендуется обучение таких детей и подростков в специальных школах и проведение соцреабилитации [15]. Для лечения когнитивных расстройств назначаются препараты, в основе действия которых лежит ингибирование p21RAS / митоген-активированной белковой киназы типа ловостатина [16].
При выраженном болевом синдроме специалисты прописывают медикаментозное лечение опиоидными и неопиодными анальгетиками, нейронтином или габапентином, нестероидными противовоспалительными средствами, топираматом, с осторожностью — трициклическими антидепрессантами [15]. При трансформации опухоли в злокачественную проводится хирургическая операция, также применяются лучевая и химиотерапия [1, 15, 16].
Нецелесообразной признана хирургическая операция с целью коррекции деформированного скелета: подобное вмешательство на позвоночнике, во-первых, представляет крайнюю сложность, во-вторых, мутационные изменения затрагивают ранние эмбриологические стадии, из-за чего патологические изменения не прекращаются и после операции [16].

Ген NF1 расположен на 17 хромосоме в локусе 17q11.2. Он охватывает 335 тысяч пар нуклеотидов ДНК и содержит 60 экзонов [6]. Ген кодирует белок нейрофибромин, который экспрессируется в различных типах клеток, в том числе нейронах, глиальных клетках, клетках Шванна, иммунных, эндотелиальных и клетках мозгового вещества надпочечников [2, 4, 6]. Белок выступает в качестве регулятора активности семейства белков-активаторов гуанозинтрифосфатазы (GTPase, GAP) и воздействует на сигналы, управляющие клеточной пролиферацией и дифференцировкой [4, 7].
В настоящее время имеются сведения о более чем 500 различных генных мутациях на хромосоме 17q11.2 у пациентов с болезнью Реклингхаузена, все они нарушают регулирующую роль гена NF1 в каскаде онкогенеза. Более 80 % составляют нонсенс-мутации, делеции, дупликации и инверсии, вставки со сдвигом “рамки считывания”, которые охватывают весь ген или его часть и приводят к синтезу нефункционирующего “усеченного” белка. Оставшиеся 20 % — группа мутаций, не затрагивающих “рамки считывания”: внутренние делеции и миссенс-мутации. Наиболее частые повреждения наблюдаются в экзонах 10а–10с.31 и 37 (6–30 % всех мутаций). В некоторых случаях одной из главных причин развития НФ1 становятся хромосомные перестройки, которые затронули критический хромосомный сегмент 17q11.2 [5, 9].
Частота возникновения мутаций NF1 достаточно высока. Мутации наследуются или возникают спонтанно, что связано с большим размером гена и его структурными особенностями [1].

Шнайдер Н. А., Горелов А. И. Нейрофиброматоз первого типа (болезнь Реклингхаузена) //Сибирское медицинское обозрение. – 2007. – Т. 44. – №. 3
Gutmann D. H. et al. Neurofibromatosis type 1 //Nature Reviews Disease Primers. – 2017. – Т. 3. – С. 17004
Crowe FW, Schull WJ, Neel JV. A Clinical, Pathologicala and Genetic Study of Multiple Neurofibromatosis. Springfield, IL: Charles C Thomas; 1956.
Boyd K. P, Korf B. R., Theos A. Neurofibromatosis type 1. J Am Acad Dermatol. 2009;61(1):1-14; quiz 15-6
Шнайдер Н. А., Шаповалова Е. А. Нейрофиброматоз 1-го типа (болезнь Реклингхаузена) //Вопросы практической педиатрии. – 2011. – Т. 6. – №. 1. – С. 83-88
Zhu Y., Parada L. F. Neurofibromin, a tumor suppressor in the nervous system // Exp. Cell Res. — 2001. — Vol. 264. — P. 19-28
Cichowski K., Jacks T. NF1 tumor suppressor gene function: narrowing the GAP // Cell. — 2001. — Vol. 104. — P. 593-604.
Васильев И. А. и др. Двухэтапное хирургическое лечение пациента с нейрофиброматозом I типа (клиническое наблюдение) // Современные проблемы науки и образования. – 2017. – №. 5. – С. 60
Rutkowski J. L. et al. Genetic and cellular defects contributing to benign tumor formation in neurofibromatosis type 1 // Human molecular genetics. – 2000. – Т. 9. – №. 7. – С. 1059-1066
Блохова Е. Э. и др. Эпидемиология нейрофиброматоза первого типа у детей Рязанской области // Редакционная коллегия: д. м. н. Дмитриев А. В., доценты кафедры к. м. н. Шатская Е. Е., Гудков Р. А. – 2018. – С. 19
Пахомова Д. К. и др. Распространенность нейрофиброматоза 1 типа и значение мероприятий для его раннего выявления // International Scientific and Practical Conference World science. – ROST, 2017. – Т. 5. – №. 5. – С. 22-24
Lammert M. et al. Prevalence of neurofibromatosis 1 in German children at elementary school enrollment // Archives of dermatology. – 2005. – Т. 141. – №. 1. – С. 71-74
Еремина М. Г., Муратова Д. С., Утц С. Р. Пример альтернативного способа коммуникации пациента с нейрофиброматозом в социокультурной среде //Саратовский научно-медицинский журнал. – 2014. – Т. 10. – №. 3
Лаврентьева Д. Ю., Иванова И. Н. Эпидемиология нейрофиброматоза Реклингхаузена в Волгоградской области // Актуальные проблемы экспериментальной и клинической медицины. – 2017. – С. 118
Шнайдер Н. А. Нейрофиброматоз 1-го типа: этиопатогенез, клиника, диагностика, прогноз //Международный неврологический журнал. – 2007. – №. 5. – С. 162-167
Скварская Е. А. Нейрофиброматоз: этиология, патогенез, лечение // Международный журнал педиатрии, акушерства и гинекологии. – 2014. – Т. 5. – №. 2. – С. 56-63

Источник

Общие сведения

Нейрофиброматоз — это группа наследственных относительно редких заболеваний, проявляющихся множеством симптомов и фенотипической вариабельностью. Наиболее часто нейрофиброматоз (НФ) проявляется характерными патологическими изменениями — развитием опухолей преимущественно эктодермального происхождения с поражением кожного покрова, центральной нервной системы, наличием специфических пигментных пятен на коже по цвету «кофе с молоком», аномалиями развития костного скелета и рядом других проявлений.

Код нейрофиброматоз по мкб-10: Q85.0 (нейрофиброматоз незлокачественный). Нейрофиброматоз относится к наиболее распространенной форме наследственной моногенной патологии, частота встречаемости которого варьирует в пределах 1:2000 — 1:40000. Характерен аутосомно-доминантный тип наследования заболевания с частотой проявления (пенетрантностью) приближающейся к 100%. Различий в частоте поражения по половому признаку не выявлено.

В целом по клинико-морфологическим проявлениям выделено и описано восемь типов нейрофиброматоза, наиболее значимыми из которых являются:

Нейрофиброматоз первого типа (НФ 1). Около 90% всех нейрофиброматозов приходится на тип НФ1, который и является наиболее распространённым среди заболеваний этой группы.
Нейрофиброматоз второго типа (НФ 2). Встречается значительно реже (1:40000), но имеет более агрессивное течение, чем НФ1.

Некоторые авторы считают, что из восьми форм нейрофиброматоза все, кроме НФ2 считаются абортивными и не должны выделяться в качестве самостоятельных нозологических форм.

Нейрофиброматоз 1 типа (синоним «болезнь Реклингаузена»)

Частота встречаемости у новорожденных составляет 1:4000, в русской популяции — 1,28:10 000. Более характерна передача по отцовской линии, чем по материнской. В более половине случаев проявления заболевания минимальны, часто встречаются неполные и моносимптомные формы. Около 80% случаев нейрофиброматоза спорадические и являются результатом новых мутаций. В связи с присущей гену NF1 высокой частоты мутаций, определяющих клиническое развитие нейрофиброматоза, предполагается или чрезвычайно высокая его мутабельность или наличие мутаций в нескольких локусах гена.

Для нейрофиброматоза I типа характерен выраженный полиморфизм клинических проявлений, прогрессирующее течение и частое вовлечение в процесс различных органов и систем с развитием тяжелых осложнений, нередко приводящих к летальному исходу. Болезнь Реклингхаузена (нейрофиброматоз) имеет четко прослеживающуюся тенденцию к медленному прогрессированию. Существует два периода резкого увеличения активности патологического процесса: первый от 5 и до 10 и второй от 35 до 50 лет. При этом, второй период активности в подавляющем числе случаев (около 75%) обусловлен малигнизацией опухолевых новообразований. К провоцирующим факторам, способствующим росту нейрофибром, относятся состояния и возрастные изменения, сопровождающиеся гормональной перестройкой организма: беременность, период полового созревания.

Читайте также: Код по мкб n28

Особенность заболевания является специфическая последовательность манифестации симптоматики нейрофиброматоза 1-го типа в зависимости от возраста пациента, что и обуславливает трудности в его диагностике у детей раннего возраста. Так, нейрофиброматоз у детей первых лет жизни/с рождения может присутствовать только в виде некоторых признаков заболевания, чаще — это крупные пигментные пятна или скелетные дисплазии и плексиформные нейрофибромы, а другие характерные симптомы могут манифестировать значительно позже (к 5-15 годам). А если учесть, что степень их выраженности, течение и скорость прогрессирования патологического процесса варьируют в широких пределах становится понятными затруднения в постановке диагноза, что и способствует его поздней диагностике.

Нейрофиброматоз 2 типа

Нейрофиброматоз II типа встречается независимо от НФ-I типа; его проявления определяются локализацией основного патологического процесса и соответствует симптоматике поражения головного/спинного мозга. В спинном мозге чаще в процесс вовлекаются оболочки спинальных корешков шейного и поясничного отделов в виде Шванном (опухоль доброкачественная из шванновских клеток нервных оболочек), конский хвост (задние корешки); при локализации в головном мозге в процесс могут вовлекаться черепно-мозговые нервы, продолговатый мозг и Варолиев мост. Реже в процесс вовлекаются периферические нервы с развитием эпендимом и менингиом.

Средний возраст манифестации признаков заболевания при НФ 2 составляет 20 лет, а на момент постановки диагноза – около 28 лет. Как правило, НФ 1 начинает проявляться в раннем детстве, преимущественно с кожных симптомов, в то время как НФ 2 проявляется в молодом возрасте, преимущественно с развития глухоты, обусловленной развитием вестибулярных шванном и других симптомов, вторичных относительно спинальных шванном и менингиом.

Патогенез

В основе патогенетических изменений нейрофиброматоза 1 типа лежит высокая частота спонтанных мутаций гена NF1 (17q11.2), кодирующего цитоплазматический белок-онкосупрессор нейрофибромин, который вырабатывается в нервных и специализированных клетках нейроглии. Нейрофибромин содержит в своем составе особый домен, который и реализует супрессорный эффект относительно пролиферации клеток преимущественно нейроэктодермального происхождения за счет инактивации адаптерного белка Ras, который является ингибитором структуры митогенных сигнальных путей. При такого рода генетическом дефекте в хромосомах 17q происходит нарушение динамического равновесия регуляции роста и его смещение в сторону пролиферации и образования доброкачественного опухолевого роста.

Описано более 500 видов мутаций в гене на хромосоме 17q, которые и препятствуют осуществлению регулирующей функции гена NF1 в онкогенезе. Механизм развития клинических проявлений до настоящего времени точно неизвестен. Принято считать, что в основе патологии лежит развитие из нервных оболочек различных опухолей (невриномы, нейрофибромы). Примерно половина случаев являются следствием новых мутаций.

Генетический дефект при нейрофиброматозе 2 типа располагается в 22 хромосоме (22q12) и непосредственно кодирует процесс синтеза белка Мерлина, также являющегося супрессором опухолевого роста. Наибольшее значение он имеет в регулировании пролиферации (размножения) клеток нейроэктодермального происхождения. При мутации синтеза Мерлина в одной хромосоме не проявляется на клеточном уровне, а при симметричной мутации (повреждении) аллельного гена в клетке прекращается синтез Мерлина и соответственно, присущее здоровому организму равновесие в регуляции роста смещается (дрейфует) в сторону пролиферации с развитием процесса доброкачественного опухолевого роста.

Классификация

В основе классификации нейрофиброматоза лежат клинико-морфологические особенности заболевания в соответствии с чем выделяют:

Периферический нейрофиброматоз (1 тип)— в клинической картине доминируют поражение периферических нервов и кожных покровов.
Центральный нейрофиброматоз (2 тип) — в патологический процесс вовлекаются преимущественно черепные нервы и спинальные корешки.

Причины

Этиологическим фактором нейрофиброматоза 1 типа являются множественные мутации одного из самых протяженных и сложно организованных генов NF1 (17q11.2), являющихся следствием инактивации преимущественно отцовской аллели. Причиной нейрофиброматоза 2 типа является генетический дефект в 22 хромосоме (22q12).

Симптомы

Нейрофиброматоз Реклингхаузена начинает проявляться в большинстве случаев множественными нейрофибромами, с локализацией по ходу периферических нервов, в виде округлых болезненных узелков, расположенных в толще кожи, различающиеся по своим размерам. Нейрофибромы представлены в виде узелков на/в толще кожи нормальной или синюшно-красной окраски и мягко эластической консистенции.

Характерным признаком, начиная с периода новорожденности/первых лет жизни детей является появление на коже мелких «кофейных пятен», напоминающих веснушки с четкими границами и ровными краями с преимущественной их локализацией на участках тела со складками (в паховой области, подмышечных впадинах, на животе). По мере взросления ребенка наблюдается тенденция к увеличению их численности (от единичных пятен до нескольких сотен) и размеров (от точечных до 2-5 сантиметров в диаметре), они также могут приобретать темную окраску. Следует учитывать, что к диагностически значимым пятнам относятся у детей до пубертата — диаметром более 5 мм и после полового созревания — 15 мм и более. Нейрофиброматоз (фото начальной стадии) приведены ниже.

Нейрофиброматоз

Мягкие кожные опухоли, как правило, у детей отсутствуют, особенно первых лет жизни и возникают к 10-15 годам. При этом, их количество особенно возрастает в пубертатном периоде. При пальпации они безболезненны, однако при вовлечении в патологический процесс периферических нервов, могут возникают боли, гипестезии. На коже могут присутствовать и другие изменения: участки депигментации, сосудистые пятна, очаговое поседение волос, гипертрихоз. Возможно развитие нейрофибром. Плексиформная нейрофиброма может образовывать гигантские опухоли, состоящие из кожных и подкожных элементов.

Некоторые авторы (В.В. Мордовцева) выделяет четыре варианта клинического течения нейрофиброматоза I типа:

с наличием незначительных пигментных пятен типа веснушек в сочетании с крупными «кофейными» пятнами при отсутствии нейрофибром или с наличием единичных опухолей;
с наличием преимущественно крупных пигментных кофейных пятен на коже и небольшим количеством нейрофибром;
с преобладанием нейрофибром и незначительным количеством пигментных пятен (по типу веснушек/крупных);
смешанный тип.

Факультативные симптомы нейрофиброматоза проявляются изменениями в костной системе в виде различных деформаций позвоночного столба — сколиозы, лордосколиозы, кифосколиозы, псевдоартрозы, утончение/искривление длинных трубчатых костей, патологических переломов. Нередко развиваются лицевые дисморфии: аномалии глазных щелей, глазной гипертелоризм, деформация ушных раковин, неправильная форма черепа и др. Для пациентов с НФ-I характерны макроцефалия, низкий рост, дисплазия клиновидной кости и затылочной части черепа.

Характерными поражениями нервной системы являются судорожный и гипертензионно-гидроцефальный синдромы, опухоли ЦНС (эпендимома, астроцитома, глиома зрительного нерва/ствола мозга), эпилепсия, что появляется соответствующей симптоматикой. Так, глиома зрительного нерва проявляется нарушением зрения.

Для NF1 характерны дополнительные проявления в виде когнитивных расстройств от легких до выраженных, часто в сочетании с умеренным снижением IQ ребенка, затруднением в освоении чтения, письма, математики и нервно-психической неуравновешенностью; наличие эндокринных расстройств (полового созревания, феохромоцитома, нарушение роста и др.). Со стороны сосудов у пациентов часто регистрируется стеноз почечных артерий с повышением АД, окклюзия артерий, болезнь Мойа-Мойа.

Клиническая манифестация заболевания НФ2 включает развитие двусторонних вестибулярных шванном или шванном других черепных периферических и спинальных нервов при минимальных экстраневральных и кожных симптомах. Двусторонняя шваннома (невринома) слухового нерва относится к основным признакам, который встречается практически в 90% случаев, редко обнаруживается у детей, развиваются преимущественно в позднем подростковом/раннем взрослом возрасте. НФ-II.

Значительно реже (около 10%) случаев встречаются различного рода менингиомы (спинальные, интракраниальные, менингиомы зрительных нервов), глиомы и эпиндимомы. Первым симптомом часто является снижение/потеря слуха, появление в ушах шума, который может сопровождаться атаксией и головокружением. Пятна на коже цвета «кофе с молоком» в большинстве случаев отсутствуют или присутствуют в небольшом количестве. У 50-70% больных нейрофиброматозом 2 типа диагностируются зрительные нарушения (гемартромы, катаракты, ретинобластомы, менингиомы зрительных нервов).

Ниже в таблице приведены характерные проявления нейрофиброматоза 1 и 2 типа.

Нейрофиброматоз

Анализы и диагностика

Диагноз нейрофиброматоза 1 типа ставится на основе абсолютных и относительных клинических признаков и данных инструментальных методов диагностики:

КТ/МРТ позвоночника, головного мозга, внутренних органов.
Рентгенография позвоночника.
Электрокохлеография.
Офтальмоскопия.
Импедансометрия.
Генетическое обследование и проведение генеалогического анализа.

Лечение

Патогенетическое лечение нейрофиброматоза до настоящего времени не разработано. В большинстве случаев проводится симптоматическая терапия, что и подтверждает специализированный форум. Так, при выраженном болевом синдроме показаны НПВС (Диклофенак, Мелоксикам, Ибупрофен, Нимесулид, Напроксен, Кетопрофен, Пироксикам), неопиодные (Парацетамол, Анальгин, Бутадион, Аспирин и др.) и опиоидные анальгетики (Трамадол, Фентанил, Налбуфин, Тримеперидин), трициклические антидепрессанты (с осторожностью из-за высокого риска судорожного синдрома), Нейронтин (Габапентин), Топирамат. Консервативная терапия предусматривает курсовое назначение препаратов, влияющие на:

дегрануляцию тканевых базофилов (назначается Кетотифен);
пролиферацию клеточных элементов (назначаются ретиноиды — Ацитретин, Этретинат, Бексаротен, Тазаротен);
снижение во внеклеточном матриксе количества гликозаминогликанов (Гиалуронидаза).

Согласно последним рекомендациям, лечение нейрофиброматоза может проводиться с использованием новых перспективных препаратов для таргетной (нацеленной) терапии, воздействующие на определенное звено в патогенетической цепи нейрофиброматоза. Для таргетной терапии используются два вида молекул: мелкие молекулы и моноклональные антитела. К таким препаратам относятся Бевацизумаб (Авастин), Эрлотиниб, Иматиниб, Салиразиб, Лапатиниб (Тайверб).

В случаях малигнизации опухолей проводится химиотерапия и лучевая терапия. При когнитивных нарушениях и плохой обучаемости детей рекомендуется проводить учебный процесс в спецшколах, а также проведение социальной реабилитации взрослых пациентов.

Доктора

Лекарства

Кетотифен, Этретинат, Тазаротен, Ацитретин, Гиалуронидаза, Диклофенак, Мелоксикам, Ибупрофен, Нимесулид, Напроксен, Кетопрофен, Пироксикам.
Парацетамол, Анальгин, Бутадион, Аспирин, Трамадол, Фентанил, Налбуфин, Тримеперидин, Нейронтин (Габапентин), Топирамат, Бевацизумаб (Авастин).
Эрлотиниб, Иматиниб, Салиразиб, Лапатиниб (Тайверб).

Процедуры и операции

При наличии сколиоза и костных деформаций показаны операции ортопедические. При наличии болезненных липом, нейрофибром, папиллом больших размеров или при локализации опухолей в областях частой/постоянной травматизации или являющихся выраженным косметическим дефектом проводятся хирургические операции.

Симптомы нейрофиброматоза у детей

Симптоматика нейрофиброматоза 1 типа у детей аналогична, однако манифестация характерных признаков тесно привязана к возрасту ребенка. Ниже приведена таблица характерных признаков нейрофиброматоза I типа и осложнений у детей в различные возрастные периоды (Википедия).

Нейрофиброматоз

Наиболее частым проявлением являются «кофейные пятна» на коже ребенка. Ниже приведено фото нейрофиброматоза у детей.

Нейрофиброматоз

У детей NF1 может быть негрубо нарушена координация движений, снижен мышечный тонус. Также, многие дети имеют больший размер черепа чем у сверстников (превышение более 4 стандартных отклонений). Они могут также отставать в росте. Такие дети чаще малоинициативны и эмоционально ограничены по сравнению со здоровыми сверстниками. Почти 12% детей с NF1, имеют характерный фенотип: антимонголоидный размер глаз, гипертелоризм (увеличенное расстояние между парными органами, например, глазами), низко посаженные уши, стеноз легочной артерии, шейный птеригум. НФ-II у детей обнаруживается крайне редко.

Диета

Специально разработанной диеты при нейрофиброматозах нет.

Профилактика

В основе профилактических мероприятий проведение пренатальной диагностики №Б1, которая является обязательной в случаях наличия больных/бессимптомных/малосимптомных родителей — носителей патологического гена. При признаках роста, увеличения в размерах или изменения плотности и цвета нейрофибром необходима консультация онколога и постоянное наблюдение за больным.

Последствия и осложнения

Осложнения чрезвычайно разнообразны по своему характеру и включают:

Малигнизацию (злокачественную трансформацию) опухолей.
Снижение зрения/слепоту.
Развитие феохромоцитомы.
Эссенциальную артериальную гипертензию.
Стеноз почечной артерии.
Васкулиты/васкулопатии с поражением церебральных/коронных и артерий. Компрессионная невропатия.
Деформаций позвоночного столба/грудной клетки — сколиозы, лордосколиозы, кифосколиозы, псевдоартрозы.
Утончение/искривление длинных трубчатых костей, патологические переломы.
Косметические дефекты.
Когнитивные нарушения (синдром дефицита внимания).

Прогноз

Прогноз в каждом конкретном случае индивидуальный и во многом определяется тяжестью проявлений заболевания и темпами его прогрессирования. Продолжительность жизни у пациентов с нейрофиброматозом аналогична средней в популяции или уменьшена в среднем на 15% при развитии тяжелых осложнений или малигнизации опухолей. При получении соответствующего уровня образования пациенты при рациональном трудоустройстве могут вести нормальную жизнь. У некоторых больных из-за грубого косметического дефекта развивается депрессивный синдром.

Список источников

Сергеев А. С. Частота мутаций нейрофиброматоза // Автореферат дисс. канд. биол. наук. М., 1973 (АМН СССР, Ин-т медицинской генетики).
Шнайдер Н. А. Нейрофиброматоз первого типа: болезнь Реклинхаузена /Н. А. Шнайдер, А. И. Горелов //Сибирское медицинское обозрение. — 2007. — №3 (44). — С. 91-95.
Козлов А. В. Нейрофиброматоз 2 (НФ2) // Хирургия опухолей основания черепа / Под редакцией А. Н. Коновалова. — М.: ОАО «Можайский полиграфический комбинат», 2004. — С. 169—170. — 372 с
Уфимцева М.А., Бочкарев Ю.М., Гальперин А.М., Головырина И.Л., Гурковская Е.П. КОЖНЫЕ ПРОЯВЛЕНИЯ БОЛЕЗНИ РЕКЛИНГАУЗЕНА // Современные проблемы науки и образования. – 2016. – № 6.
Попова А. А Клинико-диагностические аспекты нейрофиброматоза // Университетская медицина Урала – 2016 — №2.

Источник