Код мкб 10 нейрофиброматоз
- Описание
- Причины
- Лечение
Краткое описание
Нейрофиброматозы (НФ) — группа наследственных заболеваний с характерными патологическими изменениями на коже, в нервной системе, часто в сочетании с аномалиями в других органах и системах. В настоящий момент выделяют 6 типов НФ, из которых наибольшую клиническую значимость представляют НФ типа I (болезнь Реклингаузена) и НФ типа II (нейрофиброматоз с двусторонними невриномами VIII пары черепных нервов). Частота НФ типа I — 1 на 3000 новорождённых, НФ типа II — 1 на 50000 новорождённых.
Код по международной классификации болезней МКБ-10:
- Q85.0 Нейрофиброматоз (незлокачественный)
Причины
Генетические аспекты • Нейрофиброматоз типа I: 162200, 17q11.2, ген NF1 (VRNF, WSS), Â. Экспрессивность вариабельна, пенетрантность достигает 100% к возрасту 5 лет. У гена NF — 1 высокая частота спонтанных мутаций, поэтому примерно 30–50% случаев заболевания обусловлены новой мутацией • Нейрофиброматоз типа II, как и некоторые (до 30%) глиомы и менингиомы, развивается при выключении функции онкосупрессора (нейрофибромин 1 [мерлин, шванномин]) вследствие мутаций гена NF2 (101000, 22q12.2) • Множественные нейрофибромы также наблюдают при наследуемых сочетаниях с феохромоцитомой и карциноматозом двенадцатиперстной кишки (162240, Â), вариантом синдрома Нунан (601321, Â), при кишечном нейрофиброматозе (162220, Â) и синдроме Уотсона (193520).
Нейрофиброматоз типа I
Диагностические критерии (для постановки диагноза необходимо наличие не менее 2 критериев): • 6 и более пятен на коже цвета «кофе с молоком», каждое в диаметре более 5 мм у препубертатного и более 15 мм у постпубертатного пациента; • 2 и более нейрофибромы (любых) или 1 плексиформная нейрофиброма; • гиперпигментация в подмышечной и паховой областях; • глиома зрительного нерва (хиазмы, зрительного тракта); • 2 и более узелков Лиша — пигментированные гамартомы радужной оболочки глаза; • выраженные костные аномалии в виде дисплазии основной кости, истончения кортикального слоя длинных костей с псевдоартрозом или без такового; • ближайший родственник с диагностированным НФ типа I (мать, отец, брат, сестра, ребёнок).
У пациентов с НФ типа I наблюдают и другие патологические состояния, из которых для нейрохирурга наиболее важен повышенный риск развития злокачественных опухолей: нейробластомы, ганглиоглиомы, саркомы, лейкозов, опухоли Вильмса.
Лечение
Лечение симптоматическое (в т.ч. и оперативное).
Прогноз определяется возникающими онкологическими заболеваниями.
Нейрофиброматоз типа II
Диагностические критерии:
• двусторонние невриномы VIII пары черепных нервов (по данным КТ или МРТ),
ИЛИ:
• ближайший родственник с диагностированным НФ типа II (мать, отец, брат, сестра, ребёнок), в сочетании с: ••односторонней невриномой VIII пары черепных нервов
ИЛИ
•• 2 признаками из перечисленных ниже: ••• нейрофиброма; ••• менингиома; ••• глиома (астроцитома, эпендимома); ••• шваннома (в т.ч. и спинальная); ••• ювенильная задняя субкапсулярная катаракта
Сопутствующие клинические проявления НФ типа II (но не диагностические критерии): эпиприпадки и очаговые неврологические симптомы, кожные проявления (пятна цвета «кофе с молоком», кожные нейрофибромы), множественные интрадуральные спинальные опухоли (эпендимома, шваннома, менингиома).
Лечение и прогноз — как при НФ типа II (см. выше).
Сокращения: НФ — нейрофиброматоз
Синонимы • Нейроматоз • Множественный нейрофиброматоз • Нейромезодерматодистрофия
МКБ-10. Q85.0 Нейрофиброматоз (незлокачественный)
Примечание • Дефекты нейрофибромина 1 — причина развития синдрома Уотсона (см. Синдромы разные) • Дефекты гена NF2 — причина спорадических случаев некоторых мезотелиом
Источник
Энциклопедия / Заболевания / Генетические нарушения / Нейрофиброматоз
Нейрофиброматоз – группа наследственных заболеваний с характерными изменениями на коже, в нервной системе, часто в сочетании с аномалиями в других органах и системах.
В настоящий момент выделяют 6 типов нейрофиброматоза, из которых наибольшую значимость представляют нейрофиброматоз типа I (болезнь Реклингхаузена) и нейрофиброматоз типа II (нейрофиброматоз с двусторонними невриномами VIII пары черепных нервов).
Заболевание обусловлено мутацией гена «нф1» в 17q-хромосоме.
Мужчины и женщины поражаются одинаково часто.
Примерно половина случаев – следствие новых мутаций. Существует предположение, что ген «нф1» входит в группу генов, подавляющих рост опухолей. Снижение или отсутствие белка нейрофибромина, выработка которого контролируется геном «нф1», приводит к перерождению клеток.
Проявления нейрофиброматоза типа I
Диагностические критерии (для постановки диагноза необходимо наличие не менее двух критериев):
- 6 и более пятен на коже цвета «кофе с молоком», каждое в диаметре более 5 мм у ребенка и более 15 мм у взрослого;
- 2 и более нейрофибромы (любых) или 1 плексиформная нейрофиброма;
- усиленная окраска в подмышечной и паховой областях;
- глиома зрительного нерва;
- 2 и более узелков Лиша – окрашенные гамартомы радужной оболочки глаза;
- Выраженные костные аномалии в виде дисплазии основной кости, истончения кортикального слоя длинных костей с псевдоартрозом или без такового;
- Ближайший родственник с диагностированным нейрофиброматозом типа I (мать, отец, брат, сестра, ребенок).
У пациентов с нейрофиброматозом типа I наблюдают повышенный риск развития злокачественных опухолей: нейробластомы, ганглиоглиомы, саркомы, лейкоза, опухоли Вильмса.
Особенностью заболевания является специфическая последовательность проявления симптомов в зависимости от возраста пациента, что затрудняет диагностику нейрофиброматоза I типа в раннем детском возрасте. С рождения или первых лет жизни могут существовать лишь некоторые признаки нейрофиброматоза I типа (крупные пигментные пятна, плексиформные нейрофибромы, поражения скелета). Другие признаки могут проявиться значительно позднее (к 5–15 годам).
Нейрофибромы представляют собой наиболее выраженное проявление болезни Реклингхаузена, их количество иногда достигает нескольких тысяч; плексиформные нейрофибромы могут быть гигантскими, массой более 10 кг. Эти косметические дефекты, как правило, больше всего беспокоят пациентов. Кроме того, нейрофибромы связаны с повышенным риском перерождения в злокачественную опухоль. При расположении в грудной клетке, в брюшной полости, в глазнице они приводят к нарушению функций прилегающих органов.
Время от времени растет количество и размеры нейрофибром в ответ на различные стимулы, среди которых ведущее место занимают: гормональная перестройка организма, подростковый возраст, период беременности или после родов, а также перенесенные травмы или тяжелые заболевания. Очень часто росту нейрофибром способствуют хирургические вмешательства, некоторые косметические процедуры, физиотерапевтические процедуры (например, массаж, прогревание). Но часто заболевание прогрессирует и на фоне кажущегося благополучия.
Фото: сайт кафедры дерматовенерологии Томского военно-медицинского института
Проявления нейрофиброматоза типа II
Диагностические критерии:
- двусторонние невриномы VIII пары черепных нервов (по данным томографии)
ИЛИ:
- ближайший родственник с диагностированным нейрофиброматозом типа II (мать, отец, брат, сестра, ребенок), в сочетании с:
- односторонней невриномой VIII пары черепных нервов
ИЛИ:
2 признака из перечисленных ниже:
- нейрофиброма
- менингиома
- глиома (астроцитома, эпендимома)
- шваннома (в т. ч. и спинальная)
- ювенильная задняя субкапсулярная катаракта.
Сопутствующие проявления нейрофиброматоза типа II (но не диагностические критерии): эпилептические припадки, кожные проявления (пятна цвета «кофе с молоком», кожные нейрофибромы), множественные спинальные опухоли (эпендимома, шваннома, менингиома).
Одни и те же симптомы могут быть признаками разных заболеваний, а болезнь может протекать не по учебнику. Не пытайтесь лечиться сами — посоветуйтесь с врачом.
ЦНИКВИ МЗ РФ предложена следующая схема лечения нейрофиброматоза I типа: кетотифен назначают по 2–4 мг короткими курсами по два месяца. Чтобы избежать осложнений, в первые две недели приема препарата рекомендуется параллельно применять фенкарол по 10–25 мг три раза в день.
В качестве препарата, уменьшающего скорость деления клеток, применяют тигазон в дозе не менее 1 мг на килограмм массы тела или аевит до 600 000 МЕ с учетом переносимости. Также курсами применяется лидаза (мукополисахаридаза) в дозе 32–64 ЕД в зависимости от возраста внутримышечно, через день, на курс 30 инъекций (Л. А. Макурдумян, Лечащий врач, №10, 2001)
Радикального лечения нейрофиброматоза пока не предложено.
Источник: diagnos.ru
Источник
Патогенез, варианты клинических проявлений, выбор способа лечения в зависимости от типа заболевания.
Нейрофиброматоз (по МКБ-10 Q85.0, НФМ) является одним из распространенных факоматозов – наследственных патологий с неуклонным прогрессированием, для которых характерно поражение кожного покрова, глаз, одного или нескольких элементов нервной системы и других внутренних органов.
Отличаются наличием пигментных пятен, местом расположения которых являются кожа или сетчатка глаза.
Нейрофиброматоз является заболеванием, предрасполагающим к развитию опухолей элементов нервной системы и кожи.
Выделяют два основных типа НФМ – первый и второй. Они имеют принципиальные различия в клинической картине и течении болезни.
Более 95% всех случаев составляет нейрофиброматоз первого типа. Частота его встречаемости – около 1 случая на 30 000 младенцев. Распространенность второго типа колеблется от 1 случая на 35 000 до 1 на 90 000 рождений. Одинаково часто встречается у представителей всех рас и обоих полов.
↯
Больше статей в журнале
«Заместитель главного врача»
Активировать доступ
Классификация
По типу нейрофиброматоз делится на первый и второй, разграничение основано на локусе гена, в котором произошла мутация. По гистологическому типу опухоли выделяют три варианта:
- Нейрофиброма. Доброкачественная опухоль, состоящая из нескольких типов клеток, в т.ч. клеток Шванна, фибробластов, периневральных и тучных клеток, аксональных отростков и внеклеточного матрикса;
- Плексиморфная нейрофиброма. Подобна предыдущей, однако происходит из пучков нервов, иннервирующих мышцы. Способна прорастать в окружающие ткани, но тоже является доброкачественной;
- Шваннома (иначе называется невриномой). Произрастает из VIII пары черепных нервов, состоит из веретенообразных клеток, сосудов с гиалиновой составляющей и телец Верокаи.
В МКБ-10 нейрофиброматоз находится в большой группе «Врожденные аномалии, деформации и хромосомные нарушения» (подгруппа «Факоматозы, не классифицированные в другой рубрике», раздел Q85.0).
Используйте интерактивный конструктор, чтобы получить готовый протокол ведения пациента на основе последних клинических рекомендаций Минздрава РФ.
Причины возникновения нейрофиброматоза
Этиологический фактор такого заболевания, как нейрофиброматоз (код по МКБ-10 Q85.0), – генетическая мутация. Она может быть наследственного характера, если один или оба родителя страдают от нее, либо возникать самостоятельно в раннем периоде эмбриогенеза. Мутации затрагивают не собственно нейроны, а поддерживающие клетки.
НФМ типа 1 вызван нарушением в гене нейрофибромина 1, который расположен в локусе 17q11.2. Нейрофибромин – опухолевый супрессор, при его «поломке» процессы подавления роста опухолей замедляются.
НФМ типа 2 провоцируется мутацией в локусе 22q12, где закодирован мембранный белок мерлин (шванномин). Он также является подавляющим рост опухолей веществом, но функционирует по иной системе.
Белок действует как регулятор роста, подвижности и клеточного ремоделирования. Он предотвращает передачу сигналов рецептора эпидермального фактора роста (EGFR), который, вызывает пролиферацию клеток.
Симптомы
Для первого типа характерны кожные пятна светло-коричневого оттенка («кофе с молоком»), темные участки кожи в подмышечных впадинах и в паху. Развиваются патологические изгибы позвоночника (сколиоз), наросты на радужной оболочке глаз. В раннем возрасте могут быть трудности с обучением, а также поведенческие проблемы.
Опухоли – доброкачественные нейрофибромы. Кожные образования обычно мягкие, куполообразной формы, но могут иметь вид нароста на ножке, узелков или бляшек. Внутренние опухоли могут возникать вокруг глаза, забрюшинного пространства, желудочно-кишечного тракта или в средостении.
Второй тип НФМ характеризуется снижением или потерей слуха, проблемами с координацией и равновесием за счет поражения VIII пары черепных нервов. Встречаются атрофические изменения в мышцах, катаракта раннего возраста. Опухоли также не злокачественные – шванномы и менингиомы. Поэтому в МКБ-10 нейрофиброматоз указан именно как незлокачественный.
Диагнозы по МКБ-10, справочники, правовые документы, памятки для врача-дерматовенеролога смотрите в Системе Консилиум.
Диагностика
Сформулированы семь клинических диагностических критериев для НФМ типа 1:
- шесть или более пятен цвета кофе с молоком, при этом в препубертатном периоде они должны быть размером более 5 мм, а в постпубертатном – более 15 мм;
- наличие двух или более нейрофибром;
- наличие затемнений в подмышках или паху;
- оптическая глиома;
- два или более узла Лиша;
- клиновидная дисплазия;
- родственник первой степени с нейрофиброматозом типа 1.
Чтобы поставить диагноз НФМ 2, необходимо обнаружить один из «больших» критериев: вестибулярную шванному или родственника первой степени с НФМ типа 2. Дополнительно должна быть диагностирована односторонняя вестибулярная шваннома у родственника младше 30 лет, либо любые два «малых» критерия. Это менингиома, глиома, шваннома, ювенильная катаракта.
Генетический анализ проводится в редких случаях, если возникают сомнения в диагнозе. При обнаружении опухолей проводятся МРТ или КТ, ЭЭГ, гистологические исследования.
Повышение зарплат врачам предусмотрели в программе госгарантий 2020, подробности – в журнале «Заместитель главного врача».
Лечение НФМ типа 1
Доброкачественные нейрофибромы и пятна на коже сами по себе не требуют никакого вмешательства. Однако доброкачественный нейрофиброматоз (МКБ-10 Q85) имеет злокачественный потенциал, особенно это касается шванном и прексиформных нейрофибром. Поэтому к этим опухолям должно быть проявлено максимальное внимание.
При появлении неврологических симптомов, болей, продолжающихся дольше месяца, изменении структуры опухоли (из мягкой превращается в твердую), быстром увеличении ее размера показано широкое удаление.
Опухоли склонны рецидивировать, даже доброкачественные. Поэтому крайне важно регулярно проходить обследования – неврологические и офтальмологические.
При зрительных глиомах и плексиморфных нейрофибромах применяется химио- и иммунотерапия, лечение цитостатиками (в т.ч. препаратом иматиниб). Пациенты с НФМ типа 1 в большинстве случаев живут полноценной жизнью, их состояние не страдает.
График работы в эпидсезон, который поможет своевременно раздать поручения и проконтролировать исполнение, смотрите в журнале «Заместитель главного врача». В статье — чек-лист «Что спросить с руководителей подразделений» и готовые образцы документов по противоэпидемическим мероприятиям, которые инспекторы одобрили при проверке ваших коллег.
Лечение НФМ типа 2
Оперативное вмешательство является первой линией помощи, однако частота рецидивов после него достигает 44%.
Лучевая терапия применяется только после тщательного анализа состояния пациента и всестороннего рассмотрения проблемы, поскольку несет в себе риск запуска процесса озлокачествления опухоли.
Применяется терапия моноклональными антителами – препаратом бевацизумаб, ингибитором VEGF. Относительно новой методикой является радиохирургия, а именно применение методики гамма-ножа.
Исследования показывают хороший пятилетний контроль опухолей – 85% и 81% через 5 или 10 лет соответственно, с сохранением слуха около 40%. У пациентов с сохранным слухом до начала терапии предполагаемый риск глухоты составляет около 20%.
Хороший ответ опухоли дают на лечение ингибитором EGFR-эрлотинибом. Применение этого нового направленного противоракового препарата вызвало значительное уменьшение объема опухоли и восстановление слуха.
Источник
Все материалы
Клинические протоколы МЗ РК
ҚР ДСӘДМ клиникалық хаттамалар
Клинические рекомендации МЗ РФ
Клинические протоколы МЗ РБ
Международные клинические руководства
Обзорные статьи по заболеваниям
- Ещё
Клинические протоколы МЗ РК — 2020
Клинические протоколы МЗ РК — 2019
Клинические протоколы МЗ РК — 2018
Клинические протоколы МЗ РК — 2017
ҚР ДСӘДМ клиникалық хаттамалар — 2017
Клинические протоколы МЗ РК — 2016
Клинические протоколы МЗ РК — 2015
Клинические протоколы МЗ РК — 2014
ҚР ДСӘДМ клиникалық хаттамалар — 2014
Клинические протоколы МЗ РК — 2013
Архив — Клинические протоколы МЗ РК — 2012 (Приказы №883, №165)
Архив — Клинические протоколы МЗ РК (Протокол №8 от 17.04.2012 г., Экспертный совет МЗ РК)
Архив — Клинические протоколы МЗ РК — 2010 (Приказ №239)
Архив — Клинические протоколы МЗ РК — 2007 (Приказ №764)
Архив — Аурулардың диагностикасы және емдеу хаттамалары (Приказ №764, 2007, №165, 2012)
Архив — Протоколы диагностики и лечения Министерства здравоохранения Республики Казахстан (2006, устар.)
Клинические протоколы (Беларусь)
Клинические рекомендации РФ (Россия) 2013-2017
Клинические рекомендации РФ (Россия) 2018-2020
Международные клинические руководства для использования в РК
Источник