Клиппеля фейля синдром короткой шеи
Синдром Клиппеля-Фейля (синоним: синдром короткой шеи) — редкий врожденный порок развития шейных и верхнегрудных позвонков, который характеризуется наличием у больного короткой и малоподвижной шеи. Данная патология наследственная, передается по аутосомно-доминантному типу. Впервые заболевание было описано французскими врачами Морисом Клиппелем и Андре Фейлем в 1912 году.
Выделяют две формы данной патологии:
- Порок, характеризующийся уменьшением общего числа шейных
- Синостоз костей шейного отдела позвоночника.
Особенности заболевания
Под синдромом Клиппеля-Фейля понимается врожденная патология шейного отдела, заключающаяся в синостозе и уменьшении числа позвонков. Она характеризуется высокой частотой проявления — один случай на 120 тысяч новорожденных. Наиболее типичным признаком заболевания считается выраженное уменьшение длины шеи. В большинстве случаев сопровождается иными аномалиями костно-мышечного аппарата и врожденными патологиями внутренних органов. В диагностике недуга принимают участие сразу несколько узких специалистов: невролог, ортопед, генетик и др. Консервативное лечение включает в себя ЛФК, физиотерапию и массаж. В особо серьезных случаях требуется хирургическое вмешательство — операция цервикализации.
Причины возникновения синдрома
Данный синдром входит в группу генетически детерминированных заболеваний. Изменения патологического характера начинают развиваться в первые недели развития плода в утробе. Врачи отмечают несколько основных причин, в результате которых синдром проявляется. К ним относится нарушение сегментации и развития позвоночного столба, в основном, на верхнешейковом уровне.
Классификация
По типу деформации позвоночника в шейном отделе болезнь Клиппеля-Фейля можно разделить на три вида: При первом типе деформация шейного отдела наступает по причине меньшего количества сформированных шейных позвонков (4-5 штук вместо положенных семи). При втором типе патология возникает вследствие уменьшения размеров позвонков шеи в сравнение с остальными частями позвоночника. При третьем типе наблюдается синостоз позвонков, то есть сращение шейных позвонков между собой, а также с затылочной костью и с позвонками грудного отдела в «монолитное» образование. Также возможно и сочетание двух или трех типов.
Симптомы
Клиническая картина синдрома Клиппеля-Фейля заметна сразу же после рождения больного ребенка:
- визуально шея выглядит короткой (голова словно лежит на плечах);
- волосяной покров растёт аномально низко;
- движения шеи ограничены, особенно, трудно даётся вращательная амплитуда.
Около трети случаев характеризуются другими специфическими признаками:
- искривление позвоночника;
- врождённая кривошея в костной форме (голова ребёнка нехарактерно повёрнута вбок);
- имеются кожные складки на шее; болезнь Шпренгеля (аномально высокое расположение лопаток у пострадавшего);
- различные дефекты строения/развития верхних конечностей;
- иногда встречаются аномалии развития нижних конечностей (искривление голеней, плоскостопие).
Обратите внимание! Внешние проявления заболевания не оказывают никакого влияния на психическое и физическое развитие ребёнка (в большинстве случаев). Очень опасными считаются патологии внутренних органов и систем, которые часто сопровождают синдром короткой шеи.
Часто встречаются следующие аномалии:
- страдает сердечно-сосудистая система (декстрапозиция аорты, патология межжелудочковой перегородки, незаращение боталлова протока);
Со стороны мочевыделительной системы отмечаются следующие аномалии:
- отсутствие или недоразвитие почки, несвойственное расположение устья мочеточника, накопление в почке жидкости, что опасно для жизни).
Отдельные случаи характеризуются отсутствием какого-либо органа (часто почки или мочеточника). Патология может угрожать жизни новорождённого. В большинстве ситуаций такие аномалии выявляют во время течения беременности на плановом УЗИ.
Диагностика
Диагноз ставится на основании данных осмотра, дополненных результатами исследований.
Для определения характера изменения позвонков основным методом является рентгенография. Ее проводят обязательно в 2 проекциях, из которых нередко более информативной является боковая. Это связано с тем, что из-за патологического положения головы тени от черепа накладываются на изображение позвоночника, затрудняя выявление деталей. Рекомендуется дополнительно сделать снимки в положениях максимального сгибания и разгибания шеи. Это поможет выявить возможную нестабильность тех позвонков, которые не срослись.
При рентгене шейного и грудного отделов позвоночника при синдроме Клиппеля-Фейля могут быть выявлены:
- деформированные, уменьшенные позвонки;
- уменьшение числа позвонков;
- срастание вместе тел позвонков, при этом может сформироваться как единый костный конгломерат, так и костная структура с хрящевыми включениями в виде недоразвитых межпозвоночных дисков;
- искривления позвоночного столба с образованием сколиоза, кифоза или лордоза;
- наличие дополнительных шейных ребер, синхондроз и аномальное стояние лопаток.
Дополнительно проводят диагностический поиск для выявления различных аномалий строения внутренних органов. Проводят ЭКГ, УЗИ почек и сердца.
При наличии неврологических осложнений может потребоваться УЗДГ сосудов шеи, ангиография, миелография, ЭМГ, ЭЭГ, КТ и МРТ шейного отдела позвоночника.
Обязательна консультация медицинского генетика, сбор семейного анамнеза, возможно проведение генетического исследования. Это необходимо для установления типа наследования и определения рисков для будущих поколений, что особенно актуально при планировании беременности.
Лечение
синдрома Клиппеля-Фейля заключается в таких мероприятиях:
- курс массажа;
- лечебная физкультура;
- применение воротника Шанца;
- физиотерапевтические процедуры;
- медикаментозное лечение;
- оперативное лечение.
Медикаментозное лечение направлено на устранение симптоматики. Из лекарственных препаратов предпочтение отдается анальгетикам, так как нестероидные противовоспалительные препараты не могут устранить болевой синдром.
В некоторых случаях лечебная физкультура, массаж, физиотерапевтические процедуры дают положительные результаты, однако при сильных корешковых болях медики прибегают к оперативному вмешательству. Выполняется операция, которая имеет название «цервикализация» по Бонола.
Проводится в несколько этапов:
- Проводится паравертебральный разрез между краем лопатки и остистыми отростками. Отсекаются мышцы от края лопатки, которые отводятся вовнутрь, а лопатка кнаружи.
- Затем удаляются первые четыре ребра и надкостница.
Оперативное вмешательство проводится на одной стороне, после окончания периода восстановления — на другой. Однако полностью излечить заболевание у людей с синдромом Клиппеля-Фейля невозможно, так как лечение направлено на предупреждение прогрессирования вторичных деформаций. Аномалия имеет относительно благоприятный прогноз, так как, по мнению специалистов, отклонения не слишком деструктивно сказываются на функциональной способности систем организма.
Лечение и спорт помогают поддерживать состояние здоровья на положительном уровне. Синдром Клиппеля-Фейля может развиваться и в негативную сторону, в таком случае подвижность головы будет постепенно ограничиваться, что может способствовать прогрессированию сложных неврологических аномалий.
Осложнения и прогноз для больного
После хирургического вмешательства и реабилитационного периода больной может вести полноценную жизнь. Шея за это время немного увеличится в длине, что, с эстетической точки зрения, считается благоприятным аспектом. Если пациент игнорирует рекомендации врача по восстановлению, организм начинает «отвечать» осложнениями. В первую очередь развиваются патологии внутренних органов, появляются сильные боли в области шеи. Последние обусловлены постоянным ущемлением нервных корешков и могут привести к полному обездвиживанию конечностей. Поражение внутренних органов опасно необратимыми патологическими процессами и может выступать причиной ранней смерти.
Загрузка…
Источник
Столь редкое заболевание, как синдром Клиппеля-Фейля, представляет собой порок развития шейных и верхнегрудных позвонков, при этом основным внешне видимым признаком болезни выступает лишь короткая и малоподвижная шея.
При этом важно отметить, что это, по сути, не болезнь, а особая особая аномалия развития человека, приводящая к возникновению многих других болезней позвоночника.
Что представляет собой? ↑
Согласно статистическим данным, это довольно редкий порок развития человека — с ним сталкивается один человек из 120-ти тысяч.
Данная аномалия характеризуется:
- значительной деформацией и укорочением шеи;
- сращением позвонков, их малыми размерами по сравнению с нормой;
- меньшим количеством имеющихся шейных позвонков.
Фото: внешние признаки синдрома Клиппеля-Фейля
Обычно у таких больных лопатки расположены слишком высоко.
Это может обусловливаться тем, что восполняется недостающее количество шейных позвонков за счет позвонков грудного отдела.
Заболевание Клиппеля–Фейля специалисты также именуют синдромом короткой шеи.
Данный недуг описали впервые еще в 1912 году двое опытных французских врачей, а именно — Клиппель Морис и Фейлем Андре, их именами в дальнейшем и был назван данный синдром.
По мнению специалистов, данное заболевание способно привести к 3-ем различным типам деформации позвоночника:
- уменьшению количества шейных позвонков;
- синостозу шейного отдела (в этом случае он срастается в неподвижное и монолитное образование с затылочной костью);
- сочетанию первых двух деформаций, когда наблюдается синостоз нижнегрудных и поясничных позвонков.
Причины возникновения ↑
Развитие данного заболевания в внутриутробный период может произойти в результате:
- сегментации;
- нарушения васкуляризации;
- аплазии;
- задержки слияния в фетальном и эмбриональном периодах парного формирования позвонков;
- гипоплазии.
Сформировавшиеся синостозы верхних грудных и шейных позвонков, уменьшение количества шейных позвонков до 4х — 5-ти, несращение тел и дуг позвонков позволяют по итогу определить не только общую клиническую картину, но и понять, насколько сильна деформация при этом синдроме.
Все специалисты выделяют наследственные факторы, которые способствуют возникновению синдрома Клиппеля-Фейля:
- Генетический наследственный дефект в 12 или 5, 8 хромосоме. У больного ребенка при этом полностью наблюдается нарушение образования так называемой дифференциации роста, необходимой для нормального дальнейшего развития скелета (в том числе, для образования между суставами и костями границ). Это неизбежно приводит со временем к нарушению формирования и закладки верхних грудных и шейных позвонков на 3-ей – 8-ой неделе развития внутри утробы матери.
- Аутосомно-доминантный тип наследования болезни. При этой форме наследования в семье, в которой один из родителей болеет, вероятность появления на свет больного ребенка составляет от 50-ти до 100 процентов. Данный тип наследования встречается чаще всего при синдроме Клиппеля-Фейля.
- Аутосомно-рецессивный тип наследования заболевания. В этом случае в семье, в которой один из родителей болеет, вероятность появления на свет больного ребенка составляет от нуля до 50-ти процентов.
Симптомы и признаки ↑
Классическая триада признаков включает в себя:
- чрезмерно короткую шею;
- низко расположенную границу между волосами и шеей;
- ограничение подвижности всех суставов головы.
Наиболее ярко выраженным признаком считается именно укороченная шея, но в плане диагностики самым информативным симптомом выступает ограниченное движение головы. Как правило, в большей степени нарушаются ротационные движения.
Развитие на фоне заболевания других аномалий
Важно отметить, что данный синдром довольно часто сочетается со многими другими аномалиями.
Так, примерно у 25-ти – 30-ти процентов больных определяются при осмотре:
- сколиоз;
- костная ригидная форма кривошеи;
- крыловидные складки на шее;
- высокое расположение лопаток — болезнь Шпренгеля.
Фото: болезнь Шпренгеля
Кроме того, он может сопровождаться развитием аномалии нижних и верхних конечностей:
- гипоплазией первого пальца кисти;
- синдактилией;
- дополнительными пальцами;
- отсутствием локтевой кости;
- гипоплазией грудинной мышцы;
- гипоплазией верхней конечности;
- деформацией стоп.
Скрытые аномалии в развитии внутренних органов у пациентов с этим заболеванием собой представляют большую опасность для их жизни, чем сам синдром Клиппеля-Фейля .
Дело в том, что примерно у 35-ти процентов больных имеются весьма тяжелые и опасные аномалии развития почек в форме гипоплазии лоханок, аплазии, гипоплазии, эктопии мочеточников и гидронефроза.
Помимо этого, довольно часто наблюдаются аномалии развития сердечной и сосудистой систем (незаращение боталлова (артериального) протока, дефекты в развитии межжелудочковой перегородки, отсутствие легкого, декстропозиция аорты и другие).
Рис.: аномалии развития аорты
Нарушение развития всего позвоночного столба нередко сопровождается серьезными сбоями в развитии у ребенка его нервной системы:
- в раннем возрасте негативные изменения со стороны центральной нервной системы могут проявляться в форме синкинезий, то есть, содружественных, непроизвольных движениях рук, кистей;
- в более старшем возрасте неврологическая симптоматика в большинстве случаев дополняется сложными вторичными изменениями корешков и спинного мозга, развившимися в результате дегенеративных различных изменений позвоночника, а также из-за протрузии черепного основания и сужения всего позвоночного канала.
Также при синдроме Клиппеля-Фейля могут встречаться симптомы, наличие которых вовсе не является обязательным, однако при этом заболевании у детей они появляются в настоящее время довольно часто.
К ним относятся:
- асимметрия лица;
- сколиоз — боковое искривление позвоночника;
- кривошея (сильное искривление шеи);
- высокое расположение лопатки;
- сморщивание кожи на шее;
- слабость лицевых мышц (иными словами — параличи);
- глухота;
- расщепления неба.
Как распознать растяжение связок в колене? Симптомы растяжения связок коленного сустава вы можете найти в нашей статье.
Помогает ли иглоукалывание при остеохондрозе? Узнайте здесь.
Классификация (типы заболевания) ↑
На основе полученных данных при проведении рентгенологического исследования, специалисты выделяют следующие классификации синдрома:
- Сращение шейных позвонков (нескольких одновременно).
- Отсутствие нескольких позвонков (шейных).
- Уменьшенные размеры шейных позвонков.
Так же возможна комбинация любых из названных признаков.
Тип заболевания определяется врачами по уменьшению количества позвонков и по уже сформировавшимся синостозам.
Поскольку этот порок является врожденным, он начинает проявлять себя с самого рождения ребенка.
Диагностика ↑
Осмотр и анамнез болезни
При первом же осмотре пациента врач анализирует жалобы больного (родителей) и проводит анамнез заболевания.
Первое, что спросит доктор — были ли в вашей семье случаи похожего заболевания?
Тщательный неврологический осмотр
Врач оценивает подвижность шеи (наклоняет ее вбок и вперед-назад, делает ею вращения по сторонам).
Также доктор оценивает наличие искривлений позвоночника.
Назначение рентгенографии верхнегрудного и шейного отделов позвоночника
Это исследование так же называется спондилографией.
Оно позволяет в точности произвести оценку состояния позвонков, выявить, насколько они уменьшены, имеется ли сращение.
Важно отметить, что ренгтенологическое исследование обязательно проводится и в положении полного разгибания и сгибания шеи, дабы можно было выявить нестабильность шейного отдела позвоночника.
Фото: синдром Клиппеля-Фейля на снимке
В настоящее время на основании достоверного рентгенологического метода и благодаря исследованиям Фейля, специалисты выделяют две формы заболевания:
- Первый тип болезни: Си и G полностью слиты в один костный конгломерат, в него вовлечены и остальные шейные позвонки. Как правило, шейный отдел представлен 4-мя — 5ью позвонками. Могут встречаться и другие аномалии в развитии позвонков, чаще всего это незаращение позвоночных дуг (spina bifida).
- Второй тип болезни по Фейлю. Характеризуется костными сращениями шейных ребер и нижележащих позвонков, присутствием синостоза так называемого атлантозатылочного сустава.
Аномалия в развитии шейного отдела обычно сочетается с различными неврологическими расстройствами.
Для того, чтобы выявить нестабильность позвонков, сужение позвоночного канала, гипоплазию и аплазию дисков, гипермобильность суставов, специалисты делают рентгенограммы в сагиттальной плоскости шейного отдела, при этом, больной должен максимально сгибать и разгибать голову.
Назначение ультразвукового исследования
Исследуется:
- сердце (нередко синдром сочетается с незаращением так называемого Боталлова протока – он закрывается примерно на 1-ой – 2-ой неделе после появления на свет ребенка, и незаращением всей межжелудочковой перегородки);
- почки (при синдроме Клиппеля-Фейля иногда отсутствует у ребенка одна почка).
Назначение ЭКГ (электрокардиография)
Данный метод исследования необходим для обнаружения признаков нарушенной работы сердца.
Составление «генеалогического дерева»
Оно проводится при помощи подробной беседы с пациентом и, по возможности, всеми его родственниками.
Дело в том, что имеет большое значение информация о возможном наличии аналогичных жалоб у родственников больного, а также возраст, в котором появились первые признаки недуга и степень родства (далекое, близкое).
Проведение генетического исследования
Данное исследование проводится не только у больного, но и некоторых у членов его семьи для того, чтобы обнаружить генетический дефект, передающийся детям по наследству.
.
Патологоанатомическое исследование позволяет выявить:
- частичное или полное спаивание двух или же больше грудных и шейных позвонков;
- межпозвоночные небольшие отверстия;
- деформацию позвонков или пока что только наличие небольших полупозвонков;
- присутствие некоторых медуллярных опухолевидных образований (ангиолипом);
- овального незаращение отверстия сердца;
- добавочные доли одного легкого;
- кистозные образования, расположенные по длине так называемого дигестивного тракта.
Каким должен быть лордоз поясницы? Ответ в нашей статье про лордоз поясничного отдела.
Почему возникает болезнь Шинца у детей? Читайте здесь.
Парамедианная грыжа — что это такое? Узнайте тут.
Методы лечения ↑
Многие люди считают, что данный синдром неизлечим.
Однако для того, чтобы понять, можно ли вылечить данное заболевание и поможет ли операция, следует пройти обследований у высококвалифицированного специалиста.
К какому врачу обратиться?
С синдромом Клиппеля-Фейля следует обращаться к травматологу и хирургу. Также, возможно, понадобится консультация медицинского генетика и нейрохирурга.
Особенности терапии
Некоторые специалисты за основу берут исключительно консервативные методики лечения, которые в себя включают лечебную физкультуру и массаж.
Что касается медикаментозной терапии, то она подключается уже в тех тяжелых случаях, когда у больного появляются компрессия корешков (нервных) и сильные болевые ощущения.
В этой ситуации доктора редко назначают противовоспалительные нестероидные препараты, поскольку они малоэффективны.
И так как воспаления у больных синдромом Клиппеля-Фейля не наблюдается, врачи прописывают им традиционные анальгетики и назначают различные физиотерапевтические процедуры, которые призваны понижать болевой синдром.
При наличии синдрома Клиппеля-Фейля некоторые врачи предлагают косметическую операцию, при которой происходит удаление 4-ех первых ребер – они расположены выше, чем это требует норма.
Процедура эта называется «цервикализацией» по Бонола:
- хирург производит паравертебральный разрез по меж краем лопатки (внутренним) и остистыми отростками;
- от края лопатки врач отсекает ромбовидную и трапециевидную мышцы — их отводят внутрь, а лопатку кнаружи.
- затем, на протяжении 10-ти – 18-ти см доктор резецирует I-IV ребра и удаляет надкостницу.
Рис.: цервикализация
После осуществляют иммобилизацию гипсовой кроваткой, а позже — полиэтиленовым головодержателем.
Операция выполняется на одной стороне, а когда завершается период восстановления, операция проводится на другой стороне.
После операции прогноз благоприятный, шея не только становится длиннее, но и приобретает значительно большую подвижность.
Прогноз для больного ↑
Прогноз и течение болезни — относительно благоприятные.
По мнению специалистов, существующие аномалии не сильно сказываются на функциональной способности систем и аппаратов больных.
Поэтому, хоть и с некоторыми затруднениями, но все они могут свободно включаться в обыденную общественную жизнь.
В худшем случае движение головы все больше ограничивается из-за дегенеративных вторичных изменений позвоночника, которые иногда приводят к неврологическим тяжелым расстройствам.
К сожалению, проведение профилактики данного синдрома не представляется возможным, потому как он является сложным наследственным заболеванием.
Тем семьям, в которых уже наблюдались случаи подобной болезни, необходимо получить высококвалифицированное медико-генетическое консультирование – его суть состоит в тщательном обследовании пары, которая планирует зачатие ребенка.
Это крайне необходимо для оценки рисков рождения больного малыша.
Источник