Клиническая картина поли х синдрома у женщин характеризуется
4) Морфологический дефект органа, части органа или большого участка тела в результате внешнего препятствия или воздействия на изначально нормальный процесс развития (тератогенные факторы и нарушение имплантации)
5) Морфологический дефект органа, части органа или большого участка тела, возникший в результате приема матерью препаратов с тератогенным эффектом
Задание № 2
Вопрос:Болезнь Дауна может являться результатом:
Выберите один из 5 вариантов ответа:
1) Делеции
2) Кольцевой хромосомы
3) Триплоидии
Регулярной трисомии
5) Сбалансированной транслокации
Задание № 3
Вопрос: Метод УЗИ-диагностики состояния плода имеет следующие характеристики:
Выберите один из 5 вариантов ответа:
1) Проводится в 8-10, 16-20, 32-34 недели, 100% выявления хромосомной патологии у плода
2) Проводится в 10-14 и 20-24, 32-36 недель с целью уточнения пола плода
Проводится в 10-14, 20-24, 32-34 недели для выявления косвенных признаков хромосомной патологии и ВПР у плода
4) Проводится беременным группы высокого риска в 16-20 недель по строгим показаниям
5) Не имеет диагностической значимости в целях пренатальной диагностики
Задание № 4
Вопрос: Спорадические случаи наследственной болезни:
Выберите один из 5 вариантов ответа:
Единственный случай данной болезни в родословной
2) первый случай аутосомно-доминантного заболевания в родословной
3) Пациент с наследственной болезнью, впервые обратившийся за медицинской помощью
4) Первый случай аутосомно-рецессивного заболевания в родословной
5) Пациент с наследственной болезнью, имеющий здоровых родителей
Задание № 5
Вопрос:При мультифакториальном наследовании существует следующее количественное соотношение генетических и средовых факторов:
Выберите один из 5 вариантов ответа:
1) Один ген и один средовой фактор
2) Один ген и много средовых факторов
3) Много генов и один средовой фактор
Много генов и много средовых факторов
5) Один ген при отсутствии влияния средовых факторов
Задание № 6
Вопрос:Возможными направлениями в лечении наследственных болезней обмена являются:
Выберите несколько из 5 вариантов ответа:
Выведение токсичных метаболитов
Ограничение поступления субстрата
Восполнение недостающего продукта
Фермент-заместительная и фермент-индуцирующая терапия
Генотерапия
Задание № 7
Вопрос:Тип связи множественных врожденных пороков развития, известный как следствие, представляет собой:
Выберите один из 5 вариантов ответа:
1) Устойчивое сочетание двух и более не индуцированных друг другом пороков развития в разных системах органов
2) Неслучайное сочетание нескольких пороков и аномалий развития со статистическим типом связи
Комплекс пороков развития, возникающий вследствие действия одного врожденного порока или физического фактора, который вызывает каскад вторичных нарушений
4) Множественные пороки развития, вызванные одновременным действием нескольких внешнесредовых факторов
5) Сочетание нескольких пороков развития, описанных у жителей определенной географической зоны
Задание № 8
Вопрос: Кариотип — это:
Выберите один из 5 вариантов ответа:
1) Совокупность всех генов определенного биологического вида
Набор хромосом соматической клетки
3) Набор генов, определяющий развитие фенотипического признака или ряда признаков организма
4) Тринуклиотидная последовательность в составе ДНК и мРНК, кодирующая определенную аминокислоту
5) Наличие двух одинаковых аллелей в одном локусе
Задание № 9
Вопрос:Основной целью проспективного медико-генетического консультирования является:
Выберите один из 5 вариантов ответа:
Определение риска возникновения наследственного или врожденного заболевания в семье до наступления беременности или в первом триместре
2) Определение прогноза здоровья ребенка и риска появления заболевания у последующих детей в семье, где есть больные дети
3) Выбор наиболее эффективного способа периконцепционной профилактики
4) Определение наиболее оптимального метода инвазивной пренатальной диагностики
5) Проведение кариотипирования
Задание № 10
Вопрос:Положения, характеризующие аутосомно-доминантный тип наследования
Выберите один из 5 вариантов ответа:
1) Родители пробанда фенотипически здоровы, но аналогичные заболевания встречаются у сибсов
2) Сын никогда не унаследует заболевание от отца
У больного члена семьи хотя бы один из родителей болен
4) Высокая частота кровнородственных браков
5) Заболевание чаще встречается у мужчин
Задание № 11
Вопрос: Частота наследственных и врожденных заболеваний среди новорожденных составляет:
Выберите один из 5 вариантов ответа:
1) 0,1-1%
2) 3-3,5%
3) 9-10%
4) 5-5,5%
5) 10-15%
Задание № 12
Вопрос:Продуктами генов могут быть:
Выберите несколько из 5 вариантов ответа:
1) ДНК
Ферменты и структурные белки
3) АТФ
4) глюкоза
РНК
Задание № 13
Вопрос: К основным методам диагностики митохондриальных болезней относят
Выберите один из 5 вариантов ответа:
1) Цитогенетические молекулярно-цитогенетические
2) Молекулярно-генетические и близнецовый метод
Морфологические и биохимические
4) Биохимические и цитогенетические
5) Метод дерматоглифики популяционно-статистический метод
Задание № 14
Вопрос:При определении повышенных показателей Скрининга 1 поводят следующие мероприятия:
Выберите один из 5 вариантов ответа:
1) Направляют семью в учреждения медико-генетической службы федерального уровня для уточнения диагноза
2) Назначают уточняющую ДНК-диагностику
3) Активно наблюдают до развития клинических симптомов и затем начинают патогенетическую терапию
Назначают повторное определение этих же показателей
5) Проводят цитогенетическое исследование.
Задание № 15
Вопрос: Болезнями, обусловленными генными мутациями, являются:
Выберите один из 5 вариантов ответа:
1) Синдром Дауна
2) Синдром Кернса-Сейра
3) Сахарный диабет
Муковисцидоз
5) Синдром «кошачьего крика»
ПРИЧИНОЙ ХРОМОСОМНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ МОГУТ БЫТЬ:
A. изменения числа хромосом+++
B. нарушение обмена аминокислот
C. нарушения структуры хромосом++++
D. влияние факторов внешней среды
E. индивидуальные особенности организма
НОРМА СОДЕРЖАНИЯ ФЕНИЛАЛАНИНА В КРОВИ ПРИ НЕОНАТАЛЬНОМ СКРИНИНГЕ:
A. до 2 мг/дл++++
B. 4 мг/дл
C. 8 мг/дл
D. 10 мг/дл
E. 20 мг/дл
ОСНОВНЫМ БИОХИМИЧЕСКИМ ПРИЗНАКОМ ФЕНИЛКЕТОНУРИИ ЯВЛЯЕТСЯ ПОВЫШЕНИЕ СОДЕРЖАНИЯ:
A. ванилилминдальной кислоты
B. диоксифенилуксусной кислоты
C. дигидроксифенилэтанола
D. фенилпировиноградной кислоты +++
E. фитановой кислоты
УКАЖИТЕ ПРИЗНАК, ХАРАКТЕРНЫЙ ДЛЯ МИТОХОНДРИАЛЬНОГО ТИПА НАСЛЕДОВАНИЯ:
A. болезнь передается только от матери++++
B. заболевание чаще встречается у мужчин
C. больные женщины передают заболевание половине детей
D. у пораженных отцов 50% детей больные
E. болезнь передается только от отца
ОСНОВНОЙ ЦЕЛЬЮ МЕДИКОГЕНЕТИЧЕСКОГО КОНСУЛЬТИРОВАНИЯ ЯВЛЯЕТСЯ:
A. проведение кариотипирования
B. определение метода инвазивной пренатальной диагностики
C. определение риска рождения больного ребенка+++
D. выбор эффективного способа периконцепционной профилактики
E. определение группы здоровья ребенка
СОСТОЯНИЕ, ХАРАКТЕРИЗУЮЩЕЕСЯ ОДНОВРЕМЕННЫМ НАЛИЧИЕМ В ОРГАНИЗМЕ КЛЕТОЧНЫХ КЛОНОВ С РАЗНЫМ КАРИОТИПОМ, НАЗЫВАЮТ:
A. геномный импринтинг
B. анеуплоидия
C. гетероплоидия
D. хромосомные аберрации
E. мозаицизм+++
КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА ПОЛИ-Х СИНДРОМА У ЖЕНЩИН ХАРАКТЕРИЗУЕТСЯ:
A. бесплодием
B. множественными пороками развития
C. дисменореей +++
D. крыловидными складками на шее
E. сохранением фертильностью+++
ПОРАЖЕНИЕ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ ПРИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ НАРУШЕНИЯХ ОБМЕНА У ДЕТЕЙ СВЯЗАНО:
A. с нарушением мозгового кровообращения
B. с эндокринными нарушениями
C. с токсическим повреждением продуктами обмена+++
D. с гипоксическим повреждением нейрона
E. с изменением клеточной проницаемости
К МОЛЕКУЛЯРНО-ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИМ МЕТОДАМ ДИАГНОСТИКИ ОТНОСЯТ:
A. метод ПЦР
B. кариотипирование
C. хроматографию
D. блотгибридизацию
E. метод FISH+++
В ОСНОВУ КЛАССИФИКАЦИИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ, УЧИТЫВАЮЩЕЙ ИХ ГЕНЕТИЧЕСКУЮ ПРИРОДУ, ПОЛОЖЕНЫ ОСОБЕННОСТИ:
A. генных мутаций+++
B. хромосомных мутаций +++
C. количественных изменений хромосом+++
D. клинических проявлений
E. точковых мутаций+++
ПОЛИСИСЕМНОСТЬ ПОРАЖЕНИЯ ПРИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЯХ ОБУСЛОВЛЕНА:
A. плейотропным действием гена+++
B. изолированным влиянием множественных факторов внешней среды
C. вариабельной экспрессивностью гена
D. сегрегацией симптомов заболевания в семье
E. вырожденностью генетического кода
ПОЛИПЛОИДИЯ-ЭТО:
A. кратное увеличение числа хромосом в наборе++++
B. увеличение количества пальцев
C. неравное изменение хромосом в наборе
D. отсутствие одной хромосомы в наборе
E. добавочная хромосома в наборе
ПРИ СИНДРОМЕ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА КАРИОТИП БОЛЬНОГО:
A. 46, XX
B. 45, ХО++++
C. 47, XXY
D. 47, ХХХ
E. 46, XY
СКРИНИНГ НА АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ ОСНОВАН НА ОПРЕДЕЛЕНИИ:
A. 17-гидроксипрогестерона+++
B. АКТГ
C. андрогенов
D. 21-гидроксилазы
E. электролитов (Na, К)
К ВРОЖДЕННЫМ ПОРОКАМ РАЗВИТИЯ ОТНОСЯТ:
A. агенезию+++
B. атрезию+++
C. гипоплазию+++
D. макроглоссию
E. эпикант
Источник
Синдром трисомии X представляет собой генетическое заболевание, наблюдаемое у женщин, характеризующееся наличием дополнительной Х-хромосомы.
Синдром Triple X также называют:
- 47, XXX
- 47, XXX Кариотип
- синдром XXX, 47
- Синдром XXX
- Трисомия X
Факты
- Встречается только у женщин
- Это не наследственное расстройство
- Синдром наблюдается у 1 из 1000 новорожденных девочек
- Некоторые случаи недиагностированы из-за отсутствия симптомов
- Приблизительно 10 процентов случаев диагностированы
Генетика синдрома Triple X
Обычно у каждого человека 46 хромосом, из которых две являются половыми, а именно X и Y. Женщины имеют две Х-хромосомы, мужчины одну Х и одну Y.
Люди, родившиеся с трисомией по х хромосоме, имеют 3 Х-хромосомы, поэтому общее количество составляет 47 из-за дополнительной Х.
Некоторые женщины с синдромом трисомии Х имеют дополнительную Х-хромосому только в некоторых клетках, которая называется 46, XX / 47, XXX мозаицизмом.
Причины и факторы риска
Трисомия по х хромосоме обычно не наследуется. Это происходит, когда репродуктивная клетка, имеет две Х-хромосомы из-за их нераспределения во время образования. Когда одна из таких клеток участвует в образовании зиготы, это приводит к синдрому тройного Х.
Причина мозаичной формы 46, XX / 47, XXX обусловлена аномальным делением клеток во время ранней эмбриональной стадии, что приводит к дополнительной Х-хромосоме только в некоторых клетках. Он также не является наследственным.
Симптомы и признаки
Симптомы и признаки синдрома трисомии Х широко варьируются среди пациентов. Пораженные женщины могут быть бессимптомными или иметь несколько симптомов или много аномалий. Ниже приведены аномалии, наблюдающиеся при трисомии по х хромосоме.
- Рост больше, чем средний, с длинными ногами.
- Задержка развития моторных навыков, таких как ходьба и сидение.
- Слабый мышечный тонус (гипотония).
- Низкий IQ: на 10-15 баллов ниже, чем у братьев, сестер.
- Отсроченные речевые и языковые навыки.
- Поведенческие и эмоциональные проблемы.
- Дефицит памяти, суждений, обработки информации.
- Маленькие пальцы или аномально кривые, называются клинодактильными.
- Младенцы с тройным X могут иметь эпикантальные складки (часть верхнего века, которая образует складку и покрывает внутренний угол глаза), гипертелоризм (увеличение пространства между двумя глазами), небольшая окружность головы.
- Тревожность.
- Гиперактивное расстройство с дефицитом внимания(ADHD): дети с СДВГ проявляют чрезмерную активность, отсутствие внимания, неконтролируемое поведение.
- Аномальное развитие яичников (дисвразия яичников).
- Раннее или отсроченное половое созревание.
- Преждевременная недостаточность яичников, бесплодие.
- Почечная агенезия (неспособность развиться) почечная дисплазия (аномальное развитие).
- Периодические инфекции мочевых путей.
- Плоскостопие.
- Запор, боль в животе.
- Pectus excavatum (аномальная грудная стенка, которая вогнута или утоплена)
- Сердечные аномалии.
Диагностика
Предполагается, что синдром трисомии Х возникает, когда пациент представляет любой из симптомов или задержку полового созревания или другие нарушения менструального цикла.
Хромосомный анализ
Анализ хромосом в клетках крови пострадавшего подтверждает диагноз в подозреваемых случаях.
Другие диагностические методы включают в себя пренатальную диагностику, которая выполняется у некоторых пациентов по другим причинам, а состояние диагностируется случайно.
Амниоцентез
У беременных женщин проводится проверка хромосомных аномалий растущего плода. Это инвазивная процедура. Амниотическая жидкость содержит клетки плода. Жидкость собирают и клетки исследуют, чтобы проверить количество хромосом и другие аномалии.
Если у плода есть синдром тройного Х, у клеток будет дополнительная Х-хромосома.
Выбор хорионических ворсинок
Выборка хорионических ворсинок (CVS) выполняется у беременных женщин, чтобы проверить хромосомные аномалии растущего плода. В плаценте присутствуют хорионические ворсинки. Собирают немного ткани плаценты и проверяют на аномалии хромосом. Если у плода есть трисомия по х хромосоме, у клеток будет дополнительная Х-хромосома.
Лечение
Лечение синдрома тройного Х зависит от возраста представления заболевания, его тяжести и симптомов.
Дети
Если новорожденному диагностирован синдром трисомии Х, ребенок должен оцениваться следующим образом:
- Первые 4 месяца: оценка развития мышечного тонуса и силы.
- До 12 месяцев: оценка языка, речи.
- В дошкольном возрасте: предварительная оценка ранних признаков проблем чтения.
- Для детей с синдромом тройного Х необходимо оценить функцию почек и сердца.
Детям с синдромом тройного Х, ранняя оценка и вмешательство дают отличный результат. Речевая, развивающая терапия, физиотерапия, консультирование являются ключевыми мерами вмешательства, когда это необходимо.
Лечение тревоги и СДВГ имеет важное значение при обнаружении.
Молодые девушки
Для девочек с синдромом тройного Х подростковый возраст может быть сложной фазой жизни. Для них требуется короткий период консультирования.
Женщины
Для женщин с бесплодием и нарушениями менструального цикла требуется тщательная проверка наличия первичной овариальной недостаточности.
Генетическое консультирование
Генетическая консультация среди пострадавших и членов их семей является полезной.
Профилактика
Синдром трисомии X не является предупреждаемым.
Часто задаваемые вопросы
- С каким специалистом надо консультироваться, чтобы исключить синдром Triple X?
В зависимости от возраста ребенка вам может потребоваться консультация педиатра или гинекологом по проблемам, связанным с половым созреванием. Если они будут подозревать синдром Triple X, вас направят к генетику для хромосомного анализа и кариотипирования.
Является ли он наследственным расстройством?
Тройной синдром X не наследуется.
Как можно его избежать
Синдром Triple X не является предупреждаемым. Ранняя диагностика и лечение имеют решающее значение для предотвращения долгосрочных последствий.
Понравилась статья? Поделись с друзьями:
Источник
Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 29 декабря 2019;
проверки требуют 3 правки.
Синдро́м Ма́ртина — Белл (синдром ломкой X-хромосомы, fragile X syndrome, FraX (от англ. fragile — хрупкий, ломкий)) — наследственное заболевание.
Развитие синдрома связано с экспансией единичных тринуклеотидов (ЦГГ) в Х-хромосоме и приводит к недостаточной экспрессии белка FMR1, который необходим для нормального развития нервной системы. Существует четыре основных состояния хромосомного участка, подверженного нарушениям при синдроме ломкой Х-хромосомы, которые относятся к удлинению повторяющихся последовательностей ЦГГ. Нормальное количество повторов (отсутствие синдрома) — от 29 до 31. Премутация — от 55 до 200 повторов (синдром не развивается). Полная мутация — более 200 повторов (обычно от 230 до 4000), при которой проявляется синдром. Промежуточное состояние, или аллели серой зоны, — от 40 до 60 повторов[2].
История[править | править код]
В начале ХХ века учёные заметили преобладание умственной отсталости у лиц мужского пола. В 1943 году Джеймсом Мартином (James Purdon Martin) и Джулией Белл впервые была описана семья, где умственная отсталость наследовалась сцепленно с полом[3]. В этой английской семье 11 умственно отсталых детей мужского пола с психическим возрастом 2—4 года родились у интеллектуально нормальных матерей[3]. В двух случаях относительно небольшой интеллектуальный дефицит был у женщин этого семейства[3]. В 1969 году Hebert Lubs, проводя цитогенетическое обследование, выявил у больного синдромом Мартина-Белл вторичную перетяжку на длинном плече Х-хромосомы в локусе Xq27-28.
Частота распространения — 1:1000—1:2000 новорожденных мальчиков.
Этиология[править | править код]
Положение гена «FMR1» на Х-хромосоме.
Синдром ломкой Х-хромосомы развивается в результате мутации гена FMR1 в Х-хромосоме. Мутация в этом гене встречается приблизительно у одного из 2000 мужчин и у одной из 259 женщин. Распространённость непосредственно заболевания — приблизительно 1 из 4000 мужчин и 6000 женщин[4].
Экспансия повторяющихся кодонов ЦГГ приводит к гиперметилированию ДНК в промоторе гена FMR1 и, как следствие, фактическому прекращению его экспрессии.
Как предполагают, аномальное метилирование промотора гена FMR1 в локусе Хq27.3 является причиной формирования сайта ломкости Х-хромосомы. По этому цитогенетическому признаку синдром Мартина — Белл получил своё второе название — синдром ломкой Х-хромосомы.
Мутация гена FMR1 приводит к подавлению транскрипции белка FMR1. У здоровых индивидов FMR1, как считают, регулирует значительную популяцию мРНК: FMR1 играет важную роль в обучении и запоминании, а также принимает участие в развитии аксонов, формировании синапсов, появлении и развитии нервных связей[5].
Наследование[править | править код]
Синдром ломкой Х-хромосомы — сцепленное с полом доминантное заболевание с редуцированной пенетрантностью[6].
Мужчины имеют одну Х-хромосому, соответственно, если она содержит мутантный аллель, у носителя развивается заболевание. Женщины несут две Х-хромосомы, таким образом, их шанс получить нормальный аллель удваивается. Женщина с мутантным геном FMR1 может иметь симптомы болезни или быть здоровой. Несмотря на то, что вторая Х-хромосома может служить резервной копией, только одна Х-хромосома активна в каждой отдельной клетке, вследствие инактивации второй.
Мужчина с ломкой Х-хромосомой не может передать её ни одному из сыновей, только всем дочерям. Женщина с одной мутантной хромосомой имеет одинаковые шансы передать её как дочерям, так и сыновьям с вероятностью 50 %. Наследование синдрома ломкой Х-хромосомы обычно увеличивается с каждым новым поколением, это явление получило название парадокса Шермана.
Патогенез[править | править код]
В начале 1990-х годов было осуществлено секвенирование гена синдрома Мартина — Белл. Полученные результаты показали, что в основе клинических проявлений и цитогенетически выявляемой ломкости X-хромосомы при этом заболевании лежит многократное увеличение числа тринуклеотидных повторов ЦГГ. Оказалось, что у здоровых индивидов число этих повторов в X-хромосоме колеблется от 6 до 54, а увеличение этого числа свыше 200 повторов приводит к феномену ломкой X-хромосомы и клиническому проявлению заболевания. Предмутационное состояние — когда повторов ЦГГ от 55 до 200: заболевание у таких людей в типичной форме не проявляется, но высока вероятность того, что оно проявится у их потомков.
Экспансия тринуклеотидных повторов происходит во время гаметогенеза. Переход от состояния предмутации к полной мутации возможен только при передаче гена от матери, то есть «утяжеление» аллеля происходит во время овогенеза.
Клиническая картина[править | править код]
Мальчик с синдромом Мартина — Белл
Мальчики рождаются с большой массой тела — от 3,5 до 4 кг. Первым признаком, который заставляет заподозрить заболевание, является макроорхизм (увеличение размеров яичек) при отсутствии эндокринной патологии. Также есть определённые фенотипические признаки: большая голова с высоким и широким лбом, длинное лицо с увеличенным подбородком, несколько уплощённая средняя часть лица, тупой, слегка клювовидно загнутый кончик носа. Уши большие, иногда оттопыренные, низко расположенные. Кисти и стопы широкие, дистальные фаланги пальцев также широкие, суставы имеют повышенную подвижность. Кожа нередко гиперэластична. Часто встречаются светлоокрашенные радужные оболочки, светлые волосы. Не обязательно встречаются все признаки — могут быть один или несколько.
Неврологическая симптоматика неспецифична, определяется как и у всех детей с умственной отсталостью. Наблюдается некоторая мышечная гипотония, дискоординация движений. Также могут быть глазодвигательные, пирамидные и экстрапирамидные нарушения.
Главным симптомом синдрома является интеллектуальное недоразвитие и своеобразная речь. Такие больные говорят быстро, сбивчиво, имеются выраженные эхолалии и персеверации (бормочущая речь). Степень умственной отсталости при синдроме Мартина — Белл колеблется между средней и легкой умственной отсталостью[7].
Также могут быть нарушения поведения в виде агрессивности, двигательной расторможенности. В качестве одной из частых психопатологических особенностей отмечена симптоматика, напоминающая аутистическую: стереотипии, эхолалия, мутизм, самоповреждения, трудно устанавливаемый зрительный контакт и непереносимость прикосновений[7]. Однако в отличие от аутистов, эти дети стремятся к общению[7]. Встречаются также подпрыгивания, похлопывания руками, повороты вокруг своей оси, встряхивание кистями, «манежный» бег, разнообразные гримасы, монотонное хныканье.
Кроме вышеописанного у таких детей могут быть признаки раннего детского аутизма.
Диагностика[править | править код]
Характерными особенностями синдрома являются удлинённое лицо, большие или выступающие уши и низкий мышечный тонус.
Синдром хрупкой Х-хромосомы диагностируется путём определения количества ЦГГ-повторов и их статуса метилирования с помощью эндонуклеазной рестрикции и саузерн-блоттинга.
Это заболевание относится к болезням экспансии (экспансия — резкое увеличение числа копий повторяющихся участков молекулы ДНК (повторы) у индивидов в последующих поколениях родословной). Феномен экспансии числа тринуклеотидных повторов (ЦГГ) был впервые обнаружен как раз при молекулярно-генетическом исследовании этого синдрома.
Ранее диагноз синдрома Мартина-Белл основывался на данных клинико-генеалогического анализа и результатах цитогенетического исследования клеток больного, выращенных на специальной среде с дефицитом фолиевой кислоты. В случае обнаружения поломок X-хромосомы в локусе Xq27.3 диагноз синдрома не вызывает сомнений.
Лечение[править | править код]
Лечения для синдрома ломкой Х-хромосомы не существует, однако есть надежда, что дальнейшие исследования причин заболевания предоставят новые возможности терапии. В настоящее время симптомы можно облегчить с помощью когнитивно-поведенческой терапии, специфического обучения, медикаментов и, при необходимости, лечения физических аномалий. Лица, имеющие случаи синдрома ломкой Х-хромосомы в семье, должны получить генетическое консультирование при планировании беременности[8].
Поскольку в эксперименте обнаружение ломкости удалось обнаружить в среде, бедной фолатами, было предложено лечить таких детей фолиевой кислотой.
Эффект от лечения у детей выражен больше, чем у взрослых: пропадает агрессия, повышается внимание, улучшается моторика и речь.
Также пробуют лечить таких больных психостимуляторами.
Примечания[править | править код]
- ↑ Disease Ontology release 2019-05-13 — 2019-05-13 — 2019.
- ↑ Sherman, S. Epidemiology // Fragile X Syndrome, Diagnosis Treatment and Research (англ.) / Hagerman, R. J.; Hagerman, P. J.. — 3rd. — Baltimore: Johns Hopkins University Press (англ.)русск., 2002. — ISBN 0801868432.
- ↑ 1 2 3 J. Purdon Martin, Julia Bell. A pedigree of mental defect showing sex-linkage (англ.) // Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry (англ.)русск. : journal. — 1943. — Vol. 6, no. 3—4. — P. 154—157. — doi:10.1136/jnnp.6.3-4.154. — PMID 21611430.
- ↑ Nolin S.L., Brown W.T., Glicksman A., et al. Expansion of the fragile X CGG repeat in females with premutation or intermediate alleles (англ.) // Am. J. Hum. Genet. (англ.)русск. : journal. — 2003. — Vol. 72, no. 2. — P. 454—464. — doi:10.1086/367713. — PMID 12529854.
- ↑ Bassell G.J., Warren S.T. Fragile X syndrome: loss of local mRNA regulation alters synaptic development and function (англ.) // Neuron (англ.)русск. : journal. — Cell Press (англ.)русск., 2008. — Vol. 60, no. 2. — P. 201—214. — doi:10.1016/j.neuron.2008.10.004. — PMID 18957214.
- ↑ Garber K.B., Visootsak J., Warren S.T. Fragile X syndrome (англ.) // Eur J Hum Genet (англ.)русск. : journal. — 2008. — Vol. 16, no. 6. — P. 666. — doi:10.1038/ejhg.2008.61. — PMID 18398441.
- ↑ 1 2 3 Н. Н. Иванец, Ю. Г. Тюльпин, В. В. Чирко, М. А. Кинкулькина. Психиатрия и наркология: учебник. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2006. — С. 596. — 832 с. — ISBN 5-9704-0197-8.
- ↑ Hagerman R.J., Berry-Kravis E., Kaufmann WE et al. Advances in the treatment of fragile X syndrome (англ.) // Pediatrics (англ.)русск.. — American Academy of Pediatrics (англ.)русск., 2009. — Vol. 123, no. 1. — P. 378—390. — doi:10.1542/peds.2008-0317. — PMID 19117905.
Ссылки[править | править код]
- Американские ученые вылечили умственную отсталость у мышей. Medportal.ru
- Синдром ломкой X-хромосомы. Пер. с англ. Н. Д. Фирсовой (2018)
Источник