Кем было открыто синдром патау

Синдром Патау или синдром трисомии 13 хромосомы – тяжелая генетическая аномалия, связанная с присутствием в хромосомном наборе лишней копии (трисомии) 13 хромосомы.

Эта болезнь приводит к сбою работу центральной нервной системы, зрения, мышечной ткани и требует серьёзного лечения.

По статистике ВОЗ, ежегодно в мире рождается 1 новорожденный с синдромом Патау на 7000-10000 детей.

Причины

Главной причиной развития синдрома Патау является дополнительная третья копия 13-й хромосомы в генетическом коде ребенка.

Врачи-генетики ещё не установили точное происхождение трисомии хромосомы, но в данный момент уже установлено, что нарушение происходит во время формирования гамет, то есть репродуктивных клеток.

В медицине возникновение этого синдрома относят к случайным событиям.

Провоцирующие факторы возникновения заболевания

На данный момент не определено, что синдром Патау является наследственным заболеванием. Также неизвестно, влияет ли на возникновение заболевания образ жизни матери и её возраст.

Во многих случаях у родителей ребенка наблюдается простая трисомия в наборе хромосом.

Неизвестно и о влиянии на формирование у плода трисомии 13-й хромосомы:

• плохой экологии;
• вредных привычек матери;
• инфекций и заболеваний родителей во время зачатия.

Симптомы трисомии 13 хромосомы​

У детей с синдромом Патау отмечается ряд внешних отклонений и различных систем организма (см. фото новорожденных). Аномалии органов сильно взаимосвязаны между собой.

Врачи разделяют характерные признаки заболевания на внешние и внутренние патологии.

К внешним признакам синдрома Патау относятся:

• Недовес

Вес новорожденного ребенка не превышает 2-3 кг.

• Нарушение зрения и физиологически плохо развитые глаза

Дети имеют нарушение зрения или полную слепоту.

• Асфиксия в результате родовой деятельности
• Многоводие и преждевременные роды

Многоводие – серьезная проблема, которая в большинстве случаев указывает на отклонения у плода. Такой диагноз ставят на основании проведенного ультразвукового исследования.

• Микроцефалия

Этот диагноз означает нарушение строения костей черепа (см. фото ниже).

У таких больных голова сильно меньше относительно здоровых детей. Данная патология не корректируется, так как череп ребенка формируется на ранних сроках беременности.

• Искаженная форма носа и ушей
• Глаза сильно отдалены друг от друга
• Плоская переносица
• Волчья пасть и заячья губа

Расщелина нёба (заячья губа), возникает вследствие искаженной формы черепа. Данная патология может сделать процесс кормления малыша более трудоемким.

• Пальцы ребенка сжаты в кулак, возможны лишние пальцы

Эта проблема возникает из-за искажения строения позвоночника, у больных детей он часто бывает укороченным. Руки всегда напряжены и сжаты в кулак. Достаточно редко, но были зафиксированы случаи рождения детей с аномалией количества пальцев.

Внешние признаки трисомии 13 хромосомы не так страшны и губительны, как нарушение работы внутренних систем организма.

Настоящую опасность представляют нарушения работы внутренних органов, которые могут существенно усложнить хоть и не длинную, но всё таки жизнь больного ребенка.

К патологиям внутренних органов относятся:

• Порок сердца

Частая патология, которая сопровождает детей с синдромом Патау. Отсутствует связь между малым и большим кругом кровообращения.

• Дефекты сердечных перегородок
• Артериальный проток
• Нарушение работы поджелудочной железы
• Поликистоз
• Кистозные образования на поджелудочной железе (кисты)
• Пупочная грыжа
• Отсутствие репродуктивной способности
• Аномалии половых органов

Девочки с трисомией 13 хромосомы могут появиться на свет с удвоением влагалища или гипертрофией клитора.

• Лейкоз (лейкемия)

Лейкоз является заболеванием кровеносной системы. Медики относят его к тяжелым раковым заболеваниям. Характеризуется неконтролируемым размножением лейкоцитов.

• Тяжёлое нарушение умственного развития

Все дети с этим недугом рождаются умственно отсталыми. Это происходит из-за микроцефалии, то есть деформации костей черепа.

Все вышеперечисленные отклонения могут как присутствовать, так и отсутствовать. Это лишь перечень самых частых зафиксированных симптомов синдрома Патау.

Диагностика

Диагностика генетических патологий проводится при риске угрозы для плода. Такие исследования назначаются будущей матери заранее, то есть во время беременности. Диагностировать генетические отклонения необходимо, чтобы предупредить о последствиях и угрозах рождения ребенка с генным отклонением.

Методы и средства диагностирование генетических заболеваний разделяют на инвазивные и неинвазивные.

Инвазивный метод диагностики проводится с 8 по 12 неделю беременности. Эффективность этого метода заключается в анализе слоя плодной оболочки. Процедура осуществляется с помощью аппарата с игловидным наконечником, который проникает в брюшную область.

Ткани плодной оболочки для анализа берется незначительное количество, поэтому на развитие ребенка данный метод диагностики не оказывает негативного влияния. К инвазивным методам относят следующие процедуры:

Амниоцентез

Данная процедура заключается в прокалывании брюшной области и взятии на анализ амниотической жидкости. Амниоцентез назначается на 14-18 неделе беременности. Диагностика проходит под наблюдением специалиста ультразвукового исследования.

Кордоцентез

Метод инвазивной пренатальной диагностики, при котором происходит анализ крови плода из пуповины для последующего исследования. Данная процедура является сложной для проведения, потому что несёт угрозу и для ребенка, и для матери.

Хорионбиопсия

Трисомия 13 хромосомы у ребенка также выявляется с помощью анализа ворсин хориона (плацентарной ткани). Данная процедура проводится на 10-12 неделе беременности. Как и многие инвазивные способы диагностики, биопсия ворсин хориона предполагает проникновение специальной иглой в брюшную полость и несёт некоторую опасность.

Чаще всего, данная процедура угрожает здоровью малыша в случае её неправильного проведения, в остальном же, статистика негативных исходов крайне мала.

Неинвазивный метод диагностики генетических заболеваний, представляет собой исследование материала анализа матери, а именно крови, в лаборатории. Кровь, как правило, содержит фрагменты генетического строения будущего ребенка.

Стоит заметить, что неинвазивный метод диагностики абсолютно безопасен для будущей матери и ребенка, так как не требует генетического материала плода для исследования.

Используются следующие неинвазивные методы:

УЗИ

Такое исследование помогает выявить нарушения и отклонения у ребенка еще в утробе матери. Обычно, синдром Патау можно выявить этим способом уже с 12 недели.

Скрининг

Данный метод отличается от ультразвукового исследования тем, что является комплексным и имеет четкие цели. За всю беременность скрининг проводится три раза на следующих сроках:

1. 11-14 неделя
2. 18-21 неделя
3. 30-34 неделя

Генетическое исследование

Чтобы полностью исключить трисомию 13 хромосомы у новорожденных и после рождения ребенка на свет, его не одолевали все признаки и симптомы этого страшного недуга, можно прибегнуть к генетическому тестированию.

Данное исследование проводят еще на стадии планирования желаемой беременности или же в первом триместре.

Генетический тест показывает 100% результат наличия или склонности к тому или иному хромосомному заболеванию.

Лечение синдрома Патау

Трисомия 13 хромосомы неизлечима.

Синдром Патау характеризируется множественными отклонениями в развитии и строении внутренних органов.

Эту болезнь можно лишь скорректировать следующими операциями:

• пластическая операция по коррекции внешнего вида лица;
• операция по коррекции строения внутренних органов;
• удаление дополнительной матки у девочек.

Комплексная терапия способна лишь увеличить срок жизни ребенка, но обеспечить полноценную жизнь ему, к сожалению, будет невозможно.

Профилактика

Синдром Патау – болезнь, которая возникает непредсказуемо. На данный момент времени, медики не разработали определенные рекомендации, соблюдая которые, можно было бы избежать это заболевание у новорожденных.

Доподлинно можно утверждать лишь то, что при наследственных или генетических заболеваниях в семье, а также зрелом возрасте родителей, надлежит проконсультироваться со специалистом, пройти все необходимые обследования и сдать анализы на лабораторные генетические исследования.

Прогноз

Дети с синдромом Патау, к сожалению, не способны прожить долгую и полноценную жизнь. Малыши с этим недугом погибают сразу после рождения или в течение первого года жизни. Симптомы страшного недуга исключают возможность излечения, а генетические заболевания сильно влияют на функционирование внутренних органов.

Тем не менее, в странах с высоким уровнем медицины есть дети с трисомией 13 хромосомы, которые прожили до 10 лет. Однако, сильная умственная отсталость, операции и сложнейшее лечение не дадут эффективного результата, а лишь продлят срок жизни.

Ребенок с этим заболеванием никогда не будет полностью самостоятельным и независимым. Из-за сильной умственной отсталости детям с синдромом Патау сложно адаптироваться в обществе, строить взаимоотношения.

Активное лечение, любовь и забота, безусловно, положительно повлияют на малыша с таким недугом, но нужно понимать, что такой ребенок никогда не сможет получать все радости жизни.

Это заболевание получило название в честь врача Клауса Патау, который впервые определил нарушение количества хромосом.

Причины и механизм развития

Синдром Патау стоит в одном ряду с другими хромосомными заболеваниями — синдромом Дауна (трисомия 21 пары) и синдромом Эдвардса (трисомия 18 пары). По сравнению с ними заболевания встречается несколько реже, но протекает тяжелее.

Согласно статистическим данным, синдромом Патау болеет 1 новорожденный из 7500.

Мальчики и девочки болеют с одинаковой частотой. У всех детей органы и ткани сильно недоразвиты, но это нельзя объяснить недоношенностью.

Причины синдрома Патау

Как и при других похожих заболеваниях, главная причина синдрома Патау — добавочная хромосома в 13 паре. Из-за излишка генетического материала нормальное развитие организма становится невозможным, возникают многочисленные аномалии.

До сих пор ученые точно не могут сказать, почему она возникает. Этот вопрос является предметом научных дискуссий. Далеко не во всех случаях просматривается влияние факторов риска или других неблагоприятных обстоятельств.

По мнению генетиков, такой хромосомный дефект может спровоцировать:

• беременность женщины в возрасте старше 40 лет;
• прием некоторых медикаментов на ранних стадиях течения беременности;
• плохая экологическая обстановка, особенно радиоактивное загрязнение;
• воздействие промышленных ядов, радиации и других неблагоприятных факторов;
• близкородственные браки;
• отягощенный семейный анамнез — вероятность того, что может развиться синдром Патау, значительно повышается, если кто-либо из родственников пары страдал этой патологией.

Трисомия 13 хромосомы приводит к нарушению формирования внутренних органов и всех систем организма еще во время внутриутробного развития плода.

Признаки и симптомы синдрома Патау

Синдром Патау — это болезнь, которая проявляется сразу после рождения ребенка.

Она характеризуется значительными пороками развития, которые затрагивают половую, сердечно-сосудистую и костно-мышечную систему. Наиболее часто они заключаются в неполном срастании верхнего неба («волчья пасть»), верхней губы («заячья губа»), недостаточным дозреванием органов половой системы и пороками сердца (отсутствие закрытия овального окна между предсердиями, триада или тетрада Фалло).

Вес большинства детей с синдромом Патау не превышает 2500 г.

Из-за недоразвитости головного мозга лоб у ребенка низкий, скошенный, черепная коробка уменьшенных размеров. Глазные щели узкие, расположены слишком близко друг к другу, вплоть до циклопии — состояния, при котором у больного виден один глаз, локализованный в области переносицы. Вместе с глубоко запавшей переносицей это придает ребенку довольно характерный внешний вид. Глаза недоразвиты, роговица помутневшая. Ушные раковины неправильной формы, располагаются низко. Шея короткая, количество пальцев на верхних и нижних конечностях больше пяти.

Кроме врожденных пороков сердца, при детальном обследовании детей выявляется ряд серьезных аномалий, среди которых:

• отклонения в развитии центральной нервной системы — головной мозг неразделен на полушария, мозжечок и мозолистое тело недоразвиты;
• атрофия зрительного нерва, и, как следствие, слепота;
• спинномозговые грыжи;
• фиброзные изменения во внутренних органах;
• увеличение и кистозные новообразования в почках.

Основные симптомы синдрома Патау хорошо заметны при ультразвуковом исследовании, которое проводится в рамках первого генетического скрининга на сроке 11–12 недель.

Диагностика синдрома Патау

Часто болезнь приводит к смерти ребенка в течение нескольких недель после рождения. Поэтому для раннего выявления патологии выполняется диагностика, которая заключается в проведении генетического исследования беременной женщины.

В зависимости от времени проведения, диагностика синдрома Патау может проводиться на таких этапах планирования и рождения ребенка:

• до зачатия;
• после зачатия;
• после рождения.

На каждом этапе применяются различные диагностические методы, благодаря чему врач получает максимум полезных данных. На этапе планирования беременности пара должна посетить генетика, который изучит семейный анамнез, обнаружит факторы риска и обследует родителей.

Изучение семейного анамнеза — детальный опрос, в ходе которого выясняются все случаи патологии новорожденных в семье.

Очень важно, чтобы будущие родители хорошо подготовились к консультации и собрали как можно больше полезной информации о своих предках. Особое внимание следует обратить на случаи мертворождения, самопроизвольные выкидыши. Наличие случаев синдрома Патау у родственников значительно повышает вероятность заболевания у будущих детей.

Чем больше неблагоприятных факторов выявит генетик, тем больше вероятность рождения у пары ребенка с патологией. Таким родителям следует крайне внимательно отнестись к предстоящему генетическому скринингу, который рекомендуют пройти беременным.

Генетическое исследование родителей — инструментальный метод диагностики, который проводится в высокотехнологичных лабораториях. Он предоставляет информацию о хромосомном наборе обоих родителей, о наличии дефектных генов, их локализации и количестве. В период вынашивания малыша всем парам из группы риска настоятельно рекомендуют пройти генетический скрининг, который включает ультразвуковую диагностику и биохимический анализ крови. В ходе УЗИ врач может увидеть аномалии, свидетельствующие о хромосомной патологии у плода.

К основным из них относятся:

• внешние дефекты;
• задержка внутриутробного развития;
• ускоренное сердцебиение;
• многоводие (наблюдается в половине случаев);
• увеличенный мочевой пузырь у плода;
• аномалии головного мозга;
• пуповинная грыжа;
• пороки других органов и систем.

На основании данных анализов, при помощи компьютерной программы генетик рассчитает риск рождения больного ребенка. Сопоставив полученные результаты, делают выводы о состоянии здоровья будущего ребенка. Если вероятность хромосомных аномалий высока, паре рекомендуют более детальное обследование — амниоцентез, кордоцентез или биопсию хориона.

Амниоцентез

Малоинвазивная процедура, в ходе которой врач прокалывает амниотический мешок и отбирает небольшое количество околоплодных вод. В них содержатся клетки кожи ребенка, что позволяет подтвердить или исключить заболевание, обнаружив главные причины синдрома Патау — дополнительные хромосомы.

Кордоцентез

Предусматривает забор крови из пуповины эмбриона. Прокол делают тонкой иглой, под контролем ультразвуковой аппаратуры. В результате врач получает кровь развивающегося плода. Выделив из нее лейкоциты (белые кровяные клетки) можно изучить набор хромосом будущего ребенка и сделать выводы о его здоровье. На сегодняшний день это самый точный метод диагностики синдрома Патау. Частота осложнений при его применении достигает 2%.

Биопсия хориона

Инвазивное вмешательство, которое позволяет получить небольшой кусочек околоплодных структур. В нем содержатся клетки плода вместе с генетическим материалом. После его изучения генетик дает заключение о количестве и качестве хромосом малыша.

Цитогенетическая диагностика синдрома Патау позволяет выявить такие разновидности заболевания:

• простая трисомия — наличие дополнительной 13 хромосомы;
• транслокация Робертсона — аномалия, при которой происходит слияние двоих хромосом с образованием одной. Носители мутации в большинстве случаев — это здоровые люди, но вероятность того, ребенку от такого родителя будет поставлен диагноз «синдром Патау» очень высока. В некоторых случаях они испытывают проблемы с наступлением естественной беременности;
• транслокации других видов — изменения в генетическом материале, которые возникают при делении и созревании половых клеток;
• мозаичная форма , при которой дополнительную хромосому имеют только часть клеток. Развивается после зачатия, чаще всего при воздействии неблагоприятных факторов внешней среды;
• изохромосома — состояние, при котором часть одной хромосомы из пары утрачена, а аналогичная часть второй — продублирована.

После рождения ребенка  поставить диагноз «синдром Патау» можно на основании внешних признаков заболевания. Предварительное заключение делают практически сразу после рождения, окончательное — после генетического исследования образцов крови новорожденного.

Если симптомы синдрома Паттау, внешние отклонения видны при осмотре, то для диагностики аномалий развития внутренних органов применяют инструментальные и лабораторные тесты:

• общеклинические анализы;
• биохимический анализ крови;
• ультразвуковое исследование;
• компьютерная и магнитно-резонансная томография;
• рентгенография.

Некоторые методы обследования применяют несмотря на высокую вероятность осложнений, ведь она значительно меньше, чем потенциальная польза полученных данных.

Лечение синдрома Патау

В связи с тем, что хромосомный дефект затрагивает все клетки организма плода или родившегося ребенка, лечение синдрома Патау на сегодняшний день является невозможным. Приоритетным является симптоматическое лечение синдрома Патау, направленное на максимальное устранение дефектов и пороков развития различных органов и систем.

Семье, в которой родился больной ребенок, нужно быть готовой к таким действиям:

• тщательному контролю здоровья малыша и своевременному обнаружению осложнений синдрома Патау;
• частным диагностическим тестам, направленным на поиск внутренних пороков развития и оперативным вмешательствам, цель которых — устранить выявленные аномалии;
• постоянному уходу за ребенком, проведению общеукрепляющей терапии, поддержанию работы внутренних органов и систем.

Ввиду того что заболевание не поддается терапии, при его выявлении на ранних сроках беременности рекомендуется ее прерывание по медицинским показаниям.

К сожалению, прогноз при данном заболевании неблагоприятный. Примерно 95% детей умирают до года. В развитых странах, благодаря тщательному уходу около 15% больных доживают до пяти лет, 2–3% — до 10 лет. Выжившие дети сильно отстают в умственном и физическом развитии. Основная причина смерти — многочисленные пороки и связанные с ними осложнения синдрома Патау.

Профилактика синдрома Патау

Несмотря на то что синдром Патау — это серьезное заболевание с очень высокими показателями смертности, специфических профилактических мер по отношению к нему не разработано. Основная профилактика синдрома Патау — это тщательное планирование беременности, диагностика заболевания на ранних сроках внутриутробного развития и принятия решения о целесообразности сохранения беременности.

Далеко не второстепенную роль играет неспецифическая профилактика синдрома Патау, которая заключается в правильном питании, исключении вредных привычек, своевременном лечении инфекционных заболеваний. Эти простые мероприятия помогут предотвратить не только хромосомные патологии, но и многие другие заболевания.

При проведении ЭКО эту хромосомную аномалию можно выявить еще до наступления беременности.

На этапе культивирования эмбрионов большинство клиник предлагают родителям сделать ПГД – преимплантационную генетическую диагностику.

Это анализ, направленный на выявление мутаций – как генных, так и хромосомных. Если болезнь обнаружена в одном из эмбрионов, он не подсаживается в матку. Для этой цели выбирается другой, здоровый эмбрион. Таким образом, родители, использующие ЭКО для зачатия ребенка, находятся в более выгодном положении, так как способны предотвратить множество врожденных заболеваний у своего потомства.

ПГД проводится в клинике «АльтраВита». Позвоните по указанному номеру телефона, если вы желаете узнать о возможности профилактики у ваших детей хромосомных аномалий с помощью преимплантационной диагностики.