Кариотип больного с синдромом клайнфельтера
Одной из самых частых причин такой тяжелой патспермии, как азооспермия, является синдром Клайнфельтера. Состояние это достаточно частое в мужской популяции, встречается оно примерно у 1 на 500-700 родившихся мальчиков. Я решил написать на эту тему отдельно, поскольку часто сталкиваюсь с ситуациями, когда пациенту с таким диагнозом пытаются назначать «витаминки», «вкусняшки», кормить его всевозможными наборами из карнитина-цинка-витамина С и т.д. Пациенты безропотно это пьют, пытаются пересдавать анализы, ищут сперматозоиды, но тяжести состояния и бессмысленности таких действий никто им не объясняет. К сожалению, должен сказать, что носители такого состояния фактически бесплодны, фактически — это значит, что есть очень небольшой шанс, не у всех и только при применении специальных вспомогательных репродуктивных технологий. Подробнее о состоянии. Клиническая картина синдрома описана в 1942 году в работах Гарри Клайнфельтера и Фуллера Олбрайта. Суть патологии состоит в наличии у мужчины дополнительной Х-хромосомы. Таким образом кариотип такого человека представляет собой не набор 46XY, а 47XXY. Существуют и другие варианты (47, XYY; 48, XXXY; 48, XYYY; 48 XXYY; 49 XXXXY; 49 XXXYY) – но наиболее распространен именно синдром Клайнфельтера. В 23 случаев проблема бывает связана с не расхождением материнских хромосом, при формировании яйцеклетки, в 13 случаев – с отцовскими, при формировании спермия. Несмотря на крайне высокую распространенность, как правило, данное состояние проходит незаметным фактически до возраста полового созревания, именно тогда обращается внимание на отсутствие роста яичек. Я думаю в большинстве случаев это связано именно с очень малым количеством профильных специалистов в детской практике, способных заподозрить синдром в раннем возрасте. Как правило пациенты с таким заболевание имеют высокий рост, длинные конечности. Нередко встречается увеличение грудных желез. Многие пособия по эндокринологии отмечают, что до начала полового созревания объем яичек у таких детей не отличается от здоровых, якобы в связи с маленьким объемом и у тех и у других. Но должен это мнение опровергнуть, многочисленными собственными наблюдениями, а также наблюдениями других исследовательских групп четко установлено — наличие дефицита объема яичек у таких детей есть уже с первых лет жизни. Нередко синдром Клайнфельтера может сопровождаться одно- или двух сторонним крипторхизмом. Часто таких детей оперируют, не проверив данное состояние, хотя операции такие в общем то бесперспективны. Типичными изменениями в гормональном профиле при данном заболевании, является так называемый гипергонадотропный гипогонадизм. На фоне высоких концентраций гонадотропных гормонов (ФСГ и ЛГ), отмечается низкая концентрация тестостерона в плазме крови. В спермограмме пациента с синдромом Клайнфельтера сперматозоидов обнаружить не удается, связано это с тем, что сперматогенные канальцы яичек облитерированы (зарубцевались) и не вырабатывают герментативные клетки. К счастью, на настоящий момент не все так категорически трагично. У части пациентов такой хромосомный дефект может касаться не всех клеток организма, а только их части, это так называемое мозаичное поражение. В таких случаях иногда возможно получение при пункции ткани яичка нескольких сперматид первого-второго порядка, которые могут быть использованы для протокола ИКСИ. Лабораторным тестом, позволяющем диагностировать это заболевание, является исследование кариотипа. Данная методика оценивает набор хромосом, а также наличие их мозаичности либо полиморфизма. Если у вашего ребенка отмечается недостаточный объем яичек, покажите его детскому андрологу или эндокринологу. При необходимости эти специалисты назначат исследование гормонального фона и кариотипирование. Если при планировании беременности вы столкнулись с проблемой азооспермии, а в вашем гормональном профиле отмечается увеличение концентрации гонадотропных гормонов – ФСГ и ЛГ, обязательно исследуйте кариотип. Медицинская наука не стоит на месте, какие-то 15 лет назад пациенты с синдром Клайнфельтера были обречены на бесплодие, сейчас ряд пациентов с мозаичными формами добивается беременности. Наверное, когда-нибудь и эта проблема будет решена. В настоящий момент разрабатываются технологии консервации герментативных стволовых клеток в том числе и у таких пациентов.
Источник
Синдром Клайнфельтера (синдром Кляйнфельтера, синдром Клайнфелтера, Klinefelter syndrome) — хромосомное нарушение, связанное с дисомией по Х-хромосоме при наличии Y-хромосомы, приводящее к появлению мужского фенотипа; встречается с частотой 1:500-1:700 новорожденных мальчиков.
| Рис 1. Пример диагностики синдрома Клайнфельтера методом КФ-ПЦР. |
| Пример диагностики синдрома Кляйнфельтера (дисомии по хромосоме Х у мужчин). Красным цветом выделены маркеры хромосомы Х. В генотипе исследуемого образца по маркерам DXS6803, DXS1187, XHPRT наблюдается 1 пик (маркеры неинформативны), по маркерам DXS9896 и DXS8378 – 2 пика, что указывает на наличие двух Х-хромосом (дисомия). Коричневым цветом выделены маркеры, по которым определяется число половых хромосом. Маркер TAFL находится на хромосомах 3 и Х и позволяет установить число хромосом Х относительно хромосом 3, которых всегда две. В данном случае по маркеру TAFL определяется наличие двух хромосом Х (пики для хромосом 3 и Х одной высоты). Маркеры Amg, 4SH и ZFXY находятся на хромосомах X и Y и позволяют определить число хромосом Y относительно Х. В генотипе исследуемого образца по маркерам Amg, 4SH, ZFXY выявляется одна хромосома Y (пики для хромосомы Y вдвое ниже, чем пики для хромосомы Х). Маркер SRY позволяет установить наличие или отсутствие хромосомы Y. В генотипе исследуемого образца пик хромосомы Y присутствует. Таким образом, в исследуемом образце установлено наличие двух хромосом X и одной хромосомы Y, что позволяет установить диагноз «синдром Кляйнфельтера». |
«Золотым стандартом» выявления хромосомных нарушений во всем мире долгое время являлся и продолжает оставаться метод кариотипирования с дифференциальной окраской хромосом. Этот метод позволяет анализировать кариотип в целом и определять крупные (не менее 5-10 млн пар нуклеотидов) хромосомные перестройки. Однако у него существует ряд ограничений, таких как трудоемкость, длительность (1-2 недели), высокие требования к квалификации и опыту специалиста, проводящего исследование, а также, в ряде случаев, технические проблемы (недостаточное количество и качество исследуемого материала, отсутствие митозов или роста культуры).
Этих недостатков лишен метод количественной флуоресцентной полимеразной цепной реакции (КФ-ПЦР), который все более широко применяется для диагностики анеуплоидий, в том числе и синдрома Кляйнфельтера (Рис. 1). Этот метод обладает достоверностью, сравнимой с достоверностью стандартного кариотипирования, является более быстрым, дешевым, менее требовательным к количеству и качеству материала (поскольку не связан с ростом культуры клеток) и позволяет одновременно анализировать большое число образцов. Однако метод КФ-ПЦР имеет и ограничения: в мозаичных случаях он позволяет выявлять только высокоуровневый мозаицизм (от 20%), кроме того, он не может исключить наличие более редких хромосомных нарушений, которые могут быть связаны с пороками развития плода. При проведении дородовой диагностики синдрома Клайнфельтера, кроме материала плода, необходимо предоставлять биологический материал матери для того, чтобы исключить возможность получения ложноотрицательного результата из-за неправильного забора плодного материала. Анализ плодного материала выполняется за три рабочих дня.
Первые признаки заболевания отмечаются в пубертатном возрасте. До этого развитие половых органов происходит без отклонений и обеспечивается нормальным функционированием Y-хромосомы. Дисбаланс половых хромосом приводит к недоразвитию семенников, гипоплазии яичек, гипогонадизму. Больные имеют евнухоидный тип строения тела в сочетании с высоким ростом (за счет удлинения ног при относительно коротком туловище). Часто формируется гинекомастия, нет растительности на лице, отмечается отложение жира на бедрах, как у женщин, рост волос на лобке по женскому типу, высокий голос. Все больные бесплодны из-за азооспермии. Часто наблюдаются различные нарушения псхики, умственная отсталость разной степени выраженности.
Кроме классического варианта синдрома Клайнфельтера описаны более редкие его варианты (48,XXXY, 49,XXXXY, 48,XXYY). С увеличением числа Х-хромосом у мужчин при наличии одной или двух Y-хромосом повышается вероятность возникновения выраженной умственной отсталости, дисморфических черт строения лица, асимметрия тела.
Причиной развития заболевания является нерасхождение половых хромосом в 1-м делении мейоза яйцеклетки либо на ранних стадиях дробления зиготы. Риск рождения ребенка с синдромом Кляйнфельтера возрастает с увеличением возраста матери.
Пренатальная диагностика синдрома Клайнфельтера включает в себя два этапа. На первом этапе, на сроке беременности 11-13 недель, проводится скрининг, который основывается преимущественно на биохимических показателях. Биохимический анализ уровня определенных белков в крови беременной женщины (свободной β-субъединицы хорионического гормона человека (β-ХГЧ) и ассоциированного с беременностью плазменного протеина А (pregnancy associated plasma protein-A, РАРР-А)), с учетом ее возраста, позволяет рассчитать для нее риск рождения больного ребенка. Однако эти методы не позволяют поставить точный диагноз, и в результате проведенного скрининга лишь формируется группа риска беременных с повышенной вероятностью рождения больного синдромом Кляйнфельтера. На втором этапе в группе риска проводится инвазивная процедура для получения плодного материала, необходимого для точного определения статуса плода. В зависимости от срока беременности это может быть биопсия ворсин хориона (8-12 недели), амниоцентез (14-18 недели) или кордоцентез (после 20-й недели). В полученных образцах ткани плода проводится определение хромосомного набора.
В Центре Молекулярной Генетики проводится диагностика синдрома Клайнфельтера (в том числе и пренатальная) методом КФ-ПЦР.
Публикации по теме раздел
Клайнфельтера синдром
Источник
Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 25 мая 2015;
проверки требуют 16 правок.
Синдром Э́двардса (синдром трисомии 18) — хромосомное заболевание, характеризуется комплексом множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомы. Описан в 1960 году Джоном Эдвардсом (John H. Edwards). Популяционная частота примерно 1:3000 в США, и 1:5000 в мире на 2016 год. Дети с трисомией в 18 хромосоме чаще рождаются у пожилых матерей, взаимосвязь с возрастом матери менее выражена, чем в случаях трисомии хромосомы 21[3] и 13[4]. Для женщин старше 45 лет риск родить больного ребёнка составляет 0,7 %. Девочки с синдромом Эдвардса рождаются в три раза чаще мальчиков. Выживание после года жизни составляет около 5–10%[5].
Причины заболевания[править | править код]
Причиной заболевания является наличие дополнительной 18-й хромосомы (трёх вместо двух в норме для диплоидного набора) в кариотипе зиготы.
Лишняя хромосома обычно появляется до оплодотворения. У человека нормальные половые клетки — гаметы — содержат по 23 хромосомы (гаплоидный набор) и, сливаясь, они дают кариотип зиготы — 46 хромосом. К появлению лишней хромосомы у гамет обычно приводит нерасхождение хромосом при мейотическом делении, вследствие чего в половой клетке оказывается 24 хромосомы. В случае, если такая клетка встретит при оплодотворении гамету от противоположного пола, они образуют зиготу с трисомией.
В одном случае из десяти наблюдается мозаицизм в явлении трисомии 18: лишнюю хромосому несут не все клетки организма. Это говорит о том, что нерасхождение произошло на ранней стадии развития зародыша, а все клетки с трисомией — потомки неправильно поделившейся клетки зародыша.
Проявления синдрома[править | править код]
Дети с трисомией 18 рождаются с низким весом, в среднем около 2200 грамм, при этом длительность беременности — нормальная или даже превышает норму. Фенотипические проявления синдрома Эдвардса многообразны. Чаще всего возникают аномалии мозгового и лицевого черепа, мозговой череп имеет долихоцефалическую форму. Нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие. Глазные щели узкие и короткие. Ушные раковины деформированы и в подавляющем большинстве случаев расположены низко, несколько вытянуты в горизонтальной плоскости. Мочка, а часто и козелок отсутствуют. Наружный слуховой проход сужен, иногда отсутствует. Грудина короткая, из-за чего межреберные промежутки уменьшены и грудная клетка шире и короче нормальной. В 80 % случаев наблюдается аномальное развитие стопы: пятка резко выступает, свод провисает (стопа-качалка), большой палец утолщён и укорочен. Из дефектов внутренних органов наиболее часто отмечаются пороки сердца и крупных сосудов: дефект межжелудочковой перегородки, аплазии одной створки клапанов аорты и лёгочной артерии. У всех больных наблюдаются гипоплазия мозжечка и мозолистого тела, изменения структур олив, выраженная умственная отсталость, снижение мышечного тонуса, переходящее в повышение со спастикой.
Прогноз[править | править код]
Продолжительность жизни детей с синдромом Эдвардса невелика: 60 % детей умирают в возрасте до 3 месяцев, до года доживает лишь 5-10 %. Основной причиной смерти служат остановка дыхания и нарушения работы сердца. Оставшиеся в живых — глубокие олигофрены.
Частота появления[править | править код]
Частота появления синдрома Эдвардса составляет ~ 1:7000 зачатий и 1:8000 рождений живых детей. Риск рождения больного ребёнка увеличивается с возрастом, особенно, если мать болеет диабетом.
Вариации[править | править код]
Кроме трисомии 18, присутствующей во всех клетках организма, а также мозаичной трисомии 18, возможна и частичная трисомия. При этом часть хромосомы 18 присоединяется к другой хромосоме. Такой эффект называется транслокация, и он может произойти как при созревании гамет, так и после оплодотворения в клетках зародыша. В клетках организма при этом оказываются две гомологичные хромосомы 18 и, дополнительно, часть хромосомы 18, прикреплённая к другой хромосоме. У людей, страдающих частичной трисомией 18, аномалии проявляются слабее, нежели при типичном синдроме Эдвардса.
См. также[править | править код]
- Анеуплоидия
- Хромосомные болезни
- Синдром Дауна
- Синдром Патау
Примечания[править | править код]
- ↑ Disease Ontology release 2019-05-13 — 2019-05-13 — 2019.
- ↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu — 2018-06-29 — 2018.
- ↑ Синдром Дауна
- ↑ Синдром Патау
- ↑ Genetics Home Reference. Trisomy 18 (англ.). Genetics Home Reference. Дата обращения 20 сентября 2019.
Ссылки[править | править код]
- https://rh-conflict.narod.ru/student/lectures/hrombol.htm
Источник
óÉÎÄÒÏÍ ëÌÁÊÎÆÅÌØÔÅÒÁ — ÈÒÏÍÏÓÏÍÎÁÑ ÐÁÔÏÌÏÇÉÑ, ÏÂÕÓÌÏ×ÌÅÎÎÁÑ ÎÁÌÉÞÉÅÍ × ÍÕÖÓËÏÍ ËÁÒÉÏÔÉÐÅ ÏÄÎÏÊ ÉÌÉ ÎÅÓËÏÌØËÉÈ ÄÏÐÏÌÎÉÔÅÌØÎÙÈ ÖÅÎÓËÉÈ ÐÏÌÏ×ÙÈ ÈÒÏÍÏÓÏÍ. óÉÎÄÒÏÍ ëÌÁÊÎÆÅÌØÔÅÒÁ ÈÁÒÁËÔÅÒÉÚÕÅÔÓÑ ÐÅÒ×ÉÞÎÙÍ ÇÉÐÏÇÏÎÁÄÉÚÍÏÍ, ÍÁÌÅÎØËÉÍÉ ÒÁÚÍÅÒÁÍÉ ÔÅÓÔÉËÕÌ, ÂÅÓÐÌÏÄÉÅÍ, ÇÉÎÅËÏÍÁÓÔÉÅÊ, ÎÅÇÌÕÂÏËÉÍ ÓÎÉÖÅÎÉÅÍ ÉÎÔÅÌÌÅËÔÁ. òÅÛÁÀÝÁÑ ÒÏÌØ × ÄÉÁÇÎÏÓÔÉËÅ ÓÉÎÄÒÏÍÁ ëÌÁÊÎÆÅÌØÔÅÒÁ ÐÒÉÎÁÄÌÅÖÉÔ ËÁÒÉÏÔÉÐÉÒÏ×ÁÎÉÀ; ÔÁËÖÅ ÐÒÏ×ÏÄÉÔÓÑ ÁÎÁÌÉÚ ÆÅÎÏÔÉÐÉÞÅÓËÉÈ ÐÒÉÚÎÁËÏ×, ÏÐÒÅÄÅÌÅÎÉÅ ÐÏÌÏ×ÏÇÏ ÈÒÏÍÁÔÉÎÁ, ÜËÓËÒÅÃÉÉ ÆÏÌÌÉËÕÌÏÓÔÉÍÕÌÉÒÕÀÝÅÇÏ ÇÏÒÍÏÎÁ Ó ÍÏÞÏÊ, ÓÐÅÒÍÏÇÒÁÍÍÁ É ÐÒ. ìÅÞÅÎÉÅ ÐÒÉ ÓÉÎÄÒÏÍÅ ëÌÁÊÎÆÅÌØÔÅÒÁ ×ËÌÀÞÁÅÔ ÇÏÒÍÏÎÁÌØÎÕÀ ÔÅÒÁÐÉÀ, ×ÏÚÍÏÖÎÏ — ÏÐÅÒÁÔÉ×ÎÕÀ ËÏÒÒÅËÃÉÀ ÇÉÎÅËÏÍÁÓÔÉÉ, ÏÄÎÁËÏ ÐÏÌÎÏÅ ÉÚÌÅÞÅÎÉÅ ÓÉÎÄÒÏÍÁ ÎÅ×ÏÚÍÏÖÎÏ.
óÉÍÐÔÏÍÙ ÓÉÎÄÒÏÍÁ ëÌÁÊÎÆÅÌØÔÅÒÁ
ðÒÉ ÒÏÖÄÅÎÉÉ ÓÉÎÄÒÏÍ ëÌÁÊÎÆÅÌØÔÅÒÁ ËÌÉÎÉÞÅÓËÉ ÎÅ ÐÒÏÑ×ÌÑÅÔÓÑ. ëÌÉÎÉÞÅÓËÉÈ ×ÁÒÉÁÎÔÏ×, ËÁÓÁÀÝÉÈÓÑ ËÁË ÁÎÏÍÁÌÉÊ ÐÏÌÏ×ÏÇÏ ÓÔÁÔÕÓÁ, ÔÁË É ÓÏÍÁÔÉÞÅÓËÉÈ ÎÁÒÕÛÅÎÉÊ ÐÒÉ ÓÉÎÄÒÏÍÅ ëÌÁÊÎÆÅÌØÔÅÒÁ, ÏÐÉÓÁÎÏ ÄÏÓÔÁÔÏÞÎÏ ÍÎÏÇÏ. ïÂÝÅÊ ÚÁËÏÎÏÍÅÒÎÏÓÔÉ ×ÌÉÑÎÉÑ ËÁÒÉÏÔÉÐÁ ÎÁ ÆÅÎÏÔÉÐ ÎÅ ×ÙÑ×ÌÅÎÏ, ÎÏ ÐÁÃÉÅÎÔÙ, ÉÍÅÀÝÉÅ ÍÏÚÁÉÞÎÙÊ ËÁÒÉÏÔÉÐ Ó ÎÏÒÍÁÌØÎÙÍ ÍÕÖÓËÉÍ ËÌÏÎÏÍ 47èèõ/46èõ, ÉÍÅÀÔ ÍÅÎÅÅ ÔÑÖÅÌÙÅ ÎÁÒÕÛÅÎÉÑ.
ðÅÒ×ÙÅ ÏÔÞÅÔÌÉ×ÙÅ ÆÅÎÏÔÉÐÉÞÅÓËÉÅ ÐÒÉÚÎÁËÉ ÚÁÂÏÌÅ×ÁÎÉÑ ÐÏÑ×ÌÑÀÔÓÑ × ÐÒÅ- É ÐÕÂÅÒÔÁÔÎÏÍ ÐÅÒÉÏÄÁÈ ÏÎÔÏÇÅÎÅÚÁ. äÏ ÐÕÂÅÒÔÁÔÎÏÇÏ ×ÏÚÒÁÓÔÁ Õ ÍÁÌØÞÉËÏ× ÍÏÇÕÔ ×ÙÑ×ÌÑÔØÓÑ ËÒÉÐÔÏÒÈÉÚÍ (ÞÁÝÅ Ä×ÕÓÔÏÒÏÎÎÉÊ) É ÍÁÌÅÎØËÉÅ ÒÁÚÍÅÒÙ ÐÏÌÏ×ÏÇÏ ÞÌÅÎÁ. õ 50% ÍÁÌØÞÉËÏ× ÏÔÍÅÞÁÅÔÓÑ ÕÍÅÒÅÎÎÁÑ ÚÁÄÅÒÖËÁ ÕÍÓÔ×ÅÎÎÏÇÏ ÒÁÚ×ÉÔÉÑ, ÓÏÐÒÏ×ÏÖÄÁÀÝÁÑÓÑ ÎÁÒÕÛÅÎÉÑÍÉ ÐÏ×ÅÄÅÎÉÑ, ÔÒÕÄÎÏÓÔÑÍÉ ËÏÎÔÁËÔÁ ÓÏ Ó×ÅÒÓÔÎÉËÁÍÉ. íÁÌØÞÉËÉ ÏÂÙÞÎÏ ÉÍÅÀÔ ÄÌÉÎÕ ÔÅÌÁ ×ÙÛÅ ÓÒÅÄÎÅ×ÏÚÒÁÓÔÎÙÈ ÐÏËÁÚÁÔÅÌÅÊ. èÁÒÁËÔÅÒÎÙ ÏÔÎÏÓÉÔÅÌØÎÏ ÄÌÉÎÎÙÅ ËÏÎÅÞÎÏÓÔÉ, ÉÚÂÙÔÏÞÎÏÅ ÖÉÒÏÏÔÌÏÖÅÎÉÅ ÐÏ ÖÅÎÓËÏÍÕ ÔÉÐÕ (Å×ÎÕÈÏÉÄÎÏÅ ÔÅÌÏÓÌÏÖÅÎÉÅ).
ðÏÚÄÎÏ ÐÏÑ×ÌÑÀÔÓÑ ×ÔÏÒÉÞÎÙÅ ÐÏÌÏ×ÙÅ ÐÒÉÚÎÁËÉ. îÁÉÂÏÌÅÅ ÈÁÒÁËÔÅÒÎÙÍ ÓÉÍÐÔÏÍÏÍ ÓÉÎÄÒÏÍÁ ëÌÁÊÎÆÅÌØÔÅÒÁ Ñ×ÌÑÅÔÓÑ ÇÉÐÏÐÌÁÚÉÑ ÑÉÞÅË É ÐÏÌÏ×ÏÇÏ ÞÌÅÎÁ (ÇÉÐÏÇÏÎÁÄÉÚÍ É ÇÉÐÏÇÅÎÉÔÁÌÉÚÍ). õ 50% ÂÏÌØÎÙÈ × ÐÅÒÉÏÄÅ ÐÏÌÏ×ÏÇÏ ÓÏÚÒÅ×ÁÎÉÑ ×ÙÑ×ÌÑÅÔÓÑ ÇÉÎÅËÏÍÁÓÔÉÑ. éÍÅÅÔ ÍÅÓÔÏ ÎÅÇÌÕÂÏËÏÅ ÓÎÉÖÅÎÉÅ ÉÎÔÅÌÌÅËÔÁ, ÞÔÏ ÓËÁÚÙ×ÁÅÔÓÑ ÎÁ ÛËÏÌØÎÏÊ ÕÓÐÅ×ÁÅÍÏÓÔÉ. ÷ÚÒÏÓÌÙÅ ÐÁÃÉÅÎÔÙ ÓËÌÏÎÎÙ Ë ÁÌËÏÇÏÌÉÚÍÕ, ÎÁÒËÏÍÁÎÉÉ, ÇÏÍÏÓÅËÓÕÁÌÉÚÍÕ É ÁÓÏÃÉÁÌØÎÏÍÕ ÐÏ×ÅÄÅÎÉÀ, ÏÓÏÂÅÎÎÏ × ÕÓÌÏ×ÉÑÈ ÓÔÒÅÓÓÁ.
ðÕÂÅÒÔÁÔ, ËÁË ÐÒÁ×ÉÌÏ, ÎÁÞÉÎÁÅÔÓÑ × ÏÂÙÞÎÏÍ ×ÏÚÒÁÓÔÅ, ÏÄÎÁËÏ ÞÁÓÔÏ Ï×ÏÌÏÓÅÎÉÅ ÎÁ ÌÉÃÅ ÎÉÚËÏÅ. õ ÔÁËÉÈ ÄÅÔÅÊ ÎÁÂÌÀÄÁÅÔÓÑ ÐÒÅÄÒÁÓÐÏÌÏÖÅÎÎÏÓÔØ Ë ÎÁÒÕÛÅÎÉÑÍ ÏÂÕÞÅÎÉÑ, Õ ÍÎÏÇÉÈ ÏÔÍÅÞÁÅÔÓÑ ÓÎÉÖÅÎÎÙÊ ×ÅÒÂÁÌØÎÙÊ ÉÎÔÅÌÌÅËÔ, ÎÁÒÕÛÅÎÙ ÓÌÕÈÏ×ÏÅ ×ÏÓÐÒÉÑÔÉÅ É ÏÂÒÁÂÏÔËÁ ÉÎÆÏÒÍÁÃÉÉ, Á ÔÁËÖÅ ÎÁ×ÙËÉ ÞÔÅÎÉÑ. ëÌÉÎÉÞÅÓËÁÑ ×ÁÒÉÁÂÅÌØÎÏÓÔØ ÚÎÁÞÉÔÅÌØÎÁÑ, ÍÎÏÇÉÅ ÍÁÌØÞÉËÉ É ÍÕÖÞÉÎÙ Ó ËÁÒÉÏÔÉÐÏÍ 47, XXY ÉÍÅÀÔ ÏÂÙÞÎÕÀ ×ÎÅÛÎÏÓÔØ É ÎÏÒÍÁÌØÎÙÊ ÉÎÔÅÌÌÅËÔ.
÷ ÐÕÂÅÒÔÁÔÎÏÍ ×ÏÚÒÁÓÔÅ ×ÔÏÒÉÞÎÏÅ Ï×ÏÌÏÓÅÎÉÅ ÐÏÑ×ÌÑÅÔÓÑ × ÏÂÙÞÎÙÅ ÓÒÏËÉ, ÏÔÍÅÞÁÅÔÓÑ ÔÁËÖÅ Õ×ÅÌÉÞÅÎÉÅ ÐÏÌÏ×ÏÇÏ ÞÌÅÎÁ. ïÄÎÁËÏ ÏÂßÅÍ ÔÅÓÔÉËÕÌ Õ×ÅÌÉÞÉ×ÁÅÔÓÑ ÎÅÚÎÁÞÉÔÅÌØÎÏ, ÎÅ ÐÒÅ×ÙÛÁÑ, ËÁË ÐÒÁ×ÉÌÏ, 8 ÍÌ; ÑÉÞËÉ ÉÍÅÀÔ ÐÌÏÔÎÕÀ ËÏÎÓÉÓÔÅÎÃÉÀ. ðÕÂÅÒÔÁÔÎÁÑ ÇÉÎÅËÏÍÁÓÔÉÑ, ÞÁÓÔÏ ÄÏÓÔÁÔÏÞÎÏ ÒÁÎÎÑÑ, ×ÙÑ×ÌÑÅÔÓÑ Õ 40-50% ÍÁÌØÞÉËÏ× ÷ ÄÁÌØÎÅÊÛÅÍ Õ ÜÔÉÈ ÐÁÃÉÅÎÔÏ× ÐÏ×ÙÛÁÅÔÓÑ ÒÉÓË ÒÁÚ×ÉÔÉÑ ËÁÒÃÉÎÏÍÙ ÍÏÌÏÞÎÙÈ ÖÅÌÅÚ. ëÏÓÔÎÏÅ ÓÏÚÒÅ×ÁÎÉÅ ÏÂÙÞÎÏ ÓÏÏÔ×ÅÔÓÔ×ÕÅÔ ×ÏÚÒÁÓÔÕ Ë ÍÏÍÅÎÔÕ ÉÎÉÃÉÁÃÉÉ ÐÕÂÅÒÔÁÔÁ, ÏÄÎÁËÏ ÐÏÚÖÅ ÄÉÆÆÅÒÅÎÃÉÒÏ×ËÁ ËÏÓÔÅÊ ÓËÅÌÅÔÁ ÚÁÄÅÒÖÉ×ÁÅÔÓÑ × Ó×ÑÚÉ Ó ÎÅÄÏÓÔÁÔÏÞÎÏÓÔØÀ ÓÅËÒÅÃÉÉ ÔÅÓÔÏÓÔÅÒÏÎÁ. ìÉÎÅÊÎÙÊ ÒÏÓÔ ËÏÎÅÞÎÏÓÔÅÊ ÐÒÏÄÏÌÖÁÅÔÓÑ ÄÏ 18-20 ÌÅÔ, ÞÔÏ ÐÒÉ×ÏÄÉÔ Ë ÆÏÒÍÉÒÏ×ÁÎÉÀ Å×ÎÕÈÏÉÄÎÙÈ ÐÒÏÐÏÒÃÉÊ ÔÅÌÁ, ËÏÎÅÞÎÙÊ ÒÏÓÔ ÂÏÌØÎÙÈ, ËÁË ÐÒÁ×ÉÌÏ, ×ÙÛÅ ÒÏÓÔÁ ÒÏÄÉÔÅÌÅÊ. ðÏÓÔÐÕÂÅÒÔÁÔÎÁÑ ÉÎ×ÏÌÀÃÉÑ ÔÅÓÔÉËÕÌ ÐÒÉ×ÏÄÉÔ Ë ÇÉÐÏÇÏÎÁÄÉÚÍÕ É ÐÏÔÅÒÅ ÆÅÒÔÉÌØÎÏÓÔÉ. ðÒÉ ÇÉÓÔÏÌÏÇÉÞÅÓËÏÍ ÉÓÓÌÅÄÏ×ÁÎÉÉ ×ÙÑ×ÌÑÅÔÓÑ ÇÉÁÌÉÎÏÚ ÓÅÍÅÎÎÙÈ ËÁÎÁÌØÃÅ× É ÏÔÓÕÔÓÔ×ÉÅ ÓÐÅÒÍÁÔÏÇÅÎÅÚÁ. ëÏÌÉÞÅÓÔ×Ï ËÌÅÔÏË ìÅÊÄÉÇÁ ÍÏÖÅÔ ÂÙÔØ ÎÏÒÍÁÌØÎÙÍ, ÏÄÎÁËÏ Ó ×ÏÚÒÁÓÔÏÍ ÏÎÉ ÐÏÄ×ÅÒÇÁÀÔÓÑ ÁÔÒÏÆÉÉ.
ðÏÍÉÍÏ ÓÉÍÐÔÏÍÏ× ÎÁÒÕÛÅÎÉÑ ÐÏÌÏ×ÏÇÏ ÒÁÚ×ÉÔÉÑ Õ ÂÏÌØÎÙÈ ÎÁ ÓÉÎÄÒÏÍ ëÌÁÊÎÆÅÌØÔÅÒÁ ÍÏÖÅÔ ×ÙÑ×ÌÑÔØÓÑ ÃÅÌÙÊ ÒÑÄ ×ÒÏÖÄÅÎÎÙÈ ÁÎÏÍÁÌÉÊ ËÏÓÔÎÏÍ ÔËÁÎÉ: ËÌÉÎÏÄÁËÔÉÌÉÑ, ÄÅÆÏÒÍÁÃÉÑ ÇÒÕÄÉÎÙ, cubitus valgus, coxa valga, ÇÉÐÅÒÔÅ ÌÏÒÉÚÍ, ÍÉËÒÏÇÎÁÔÉÑ, ‘ÇÏÔÉÞÅÓËÏÅ’ ÎÅÂÏ É ÄÒ. îÅÒÅÄËÏ ÚÁÂÏÌÅ×ÁÎÉÅ ÓÏÐÒÏ×ÏÖÄÁÅÔÓÑ ×ÒÏÖÄÅÎÎÙÍÉ ÐÏÒÏËÁÍÉ ÓÅÒÄÅÞÎÏ-ÓÏÓÕÄÉÓÔÏÊ ÓÉÓÔÅÍÙ. õ ÂÏÌØÎÙÈ ÄÏÓÔÁÔÏÞÎÏ ÞÁÓÔÏ ×ÙÑ×ÌÑÀÔÓÑ ÚÌÏËÁÞÅÓÔ×ÅÎÎÙÅ ÎÏ×Ï ÏÂÒÁÚÏ×ÁÎÉÑ, × ÞÁÓÔÎÏÓÔÉ ÉÍÅÀÔÓÑ Ó×ÅÄÅÎÉÑ Ï ×ÙÓÏËÏÊ ÞÁÓÔÏÔÅ ÇÅÒÍÉÎÁÔÉ×ÎÏ-ËÌÅÔÏÞÎÙÈ ÏÐÕÈÏÌÅÊ.
÷ 15 % ÓÌÕÞÁÅ× ÎÁÂÌÀÄÁÅÔÓÑ ÍÏÚÁÉÃÉÚÍ. üÔÉ ÍÕÖÞÉÎÙ ÍÏÇÕÔ ÉÍÅÔØ ÄÅÔÅÊ. õ ÎÅËÏÔÏÒÙÈ ÍÕÖÞÉÎ ÍÏÖÅÔ ÂÙÔØ 3,4 É ÄÁÖÅ 5 è-ÈÒÏÍÏÓÏÍ ×ÍÅÓÔÅ Ó ÏÄÎÏÊ Y-ÈÒÏÍÏÓÏÍÏÊ. ó Õ×ÅÌÉÞÅÎÉÅÍ ÞÉÓÌÁ è-ÈÒÏÍÏÓÏÍ ×ÏÚÒÁÓÔÁÅÔ ÔÑÖÅÓÔØ ÕÍÓÔ×ÅÎÎÏÊ ÏÔÓÔÁÌÏÓÔÉ É ÐÏÒÏËÏ× ÒÁÚ×ÉÔÉÑ.
ìÅÞÅÎÉÅ
óÐÅÃÉÆÉÞÅÓËÏÅ ÌÅÞÅÎÉÅ ÓÉÎÄÒÏÍÁ ëÌÁÊÎÆÅÌØÔÅÒÁ, ËÁË É ÄÒÕÇÉÈ ÈÒÏÍÏÓÏÍÎÙÈ ÚÁÂÏÌÅ×ÁÎÉÊ, ÏÔÓÕÔÓÔ×ÕÅÔ. ðÁÃÉÅÎÔÁÍ ÐÒÏ×ÏÄÑÔ ÔÏÌØËÏ ÓÉÍÐÔÏÍÁÔÉÞÅÓËÕÀ ÔÅÒÁÐÉÀ.
÷ ÐÅÒÉÏÄÅ ÐÏÌÏ×ÏÇÏ ÓÏÚÒÅ×ÁÎÉÑ ÐÒÏ×ÏÄÑÔ ËÕÒÓÙ ÁÎÄÒÏÇÅÎÏ×, ÞÔÏ ÓÐÏÓÏÂÓÔ×ÕÅÔ ÆÏÒÍÉÒÏ×ÁÎÉÀ ×ÔÏÒÉÞÎÙÈ ÐÏÌÏ×ÙÈ ÐÒÉÚÎÁËÏ×, ÏÄÎÁËÏ ÂÅÓÐÌÏÄÉÅ ÎÅ ÉÚÌÅÞÉ×ÁÅÔÓÑ.
ðÏÄÒÏÓÔËÁÍ Ó ÓÉÎÄÒÏÍÏÍ ëÌÁÊÎÆÅÌØÔÅÒÁ, ÎÅÓÍÏÔÒÑ ÎÁ ÐÁÒÃÉÁÌØÎÙÊ ÁÎÄÒÏÇÅÎÏ×ÙÊ ÄÅÆÉÃÉÔ, ÔÅÒÁÐÉÀ ÐÒÅÐÁÒÁÔÁÍÉ ÜÆÉÒÏ× ÔÅÓÔÏÓÔÅÒÏÎÁ ÐÏ ÓÔÁÎÄÁÒÔÎÏÊ ÓÈÅÍÅ ÓÌÅÄÕÅÔ ÎÁÚÎÁÞÁÔØ Ó 13-14 ÌÅÔ ðÒÅÐÁÒÁÔÙ ÁÎÄÒÏÇÅÎÏ× ÚÎÁÞÉÔÅÌØÎÏ ÕÌÕÞÛÁÀÔ ÁÄÁÐÔÁÃÉÀ É ÉÎÔÅÌÌÅËÔ ÐÏÄÒÏÓÔËÁ, ÐÒÅÄÏÔ×ÒÁÝÁÀÔ ÒÁÚ×ÉÔÉÅ Å×ÎÕÈÏÉÄÉÚÍÁ. äÌÉÔÅÌØÎÏÅ ÎÁÂÌÀÄÅÎÉÅ ÚÁ ÐÏÄÒÏÓÔËÁÍÉ Ó ÓÉÎÄÒÏÍÏÍ ëÌÁÊÎÆÅÌØÔÅÒÁ ÐÏËÁÚÁÌÏ, ÞÔÏ ÒÁÎÎÑÑ ÔÅÒÁÐÉÑ ÐÒÅÐÁÒÁÔÁÍÉ ÔÅÓÔÏÓÔÅÒÏÎÁ ÚÎÁÞÉÔÅÌØÎÏ ÐÏ×ÙÛÁÅÔ ÉÎÔÅÌÌÅËÔ ×ÚÒÏÓÌÙÈ ÐÁÃÉÅÎÔÏ×, ÉÈ ÔÒÕÄÏÓÐÏÓÏÂÎÏÓÔØ É ÓÏÃÉÁÌØÎÕÀ ÁÄÁÐÔÁÃÉÀ.
ó ÍÏÍÅÎÔÁ ÐÏÓÔÁÎÏ×ËÉ ÄÉÁÇÎÏÚÁ ÎÁÚÎÁÞÁÀÔ ÐÏÖÉÚÎÅÎÎÕÀ ÇÏÒÍÏÎÁÌØÎÕÀ ÔÅÒÁÐÉÀ ÐÒÅÐÁÒÁÔÁÍÉ ÔÅÓÔÏÓÔÅÒÏÎÁ (ÍÕÖÓËÏÊ ÐÏÌÏ×ÏÊ ÇÏÒÍÏÎ). òÁÎÎÅÅ ÎÁÞÁÌÏ ÌÅÞÅÎÉÑ ÐÏÍÏÇÁÅÔ ÉÚÂÅÖÁÔØ ÍÎÏÇÉÈ ÏÓÌÏÖÎÅÎÉÊ ÓÉÎÄÒÏÍÁ:
- õÌÕÞÛÅÎÉÅ ×ÎÅÛÎÅÇÏ ×ÉÄÁ, ÐÒÉÄÁÎÉÅ ÆÉÇÕÒÅ ÍÕÖÅÐÏÄÏÂÎÏÓÔÉ;
- õÌÕÞÛÅÎÉÅ ÐÏÌÏ×ÏÊ ÖÉÚÎÉ;
- ðÒÏÆÉÌÁËÔÉËÁ ÇÉÎÅËÏÍÁÓÔÉÉ. ðÒÉ ÕÖÅ ÒÁÚ×É×ÛÅÊÓÑ ÇÉÎÅËÏÍÁÓÔÉÉ ÇÏÒÍÏÎÁÌØÎÏÅ ÌÅÞÅÎÉÅ ÎÅ ÜÆÆÅËÔÉ×ÎÏ, ÔÒÅÂÕÅÔÓÑ ÏÐÅÒÁÔÉ×ÎÁÑ ËÏÒÒÅËÃÉÑ;
- ðÒÏÆÉÌÁËÔÉËÁ É ÌÅÞÅÎÉÅ ÍÙÛÅÞÎÏÊ ÓÌÁÂÏÓÔÉ É ÏÓÔÅÏÐÏÒÏÚÁ.
Источник