Какой синдром бывает у ребенка

Врожденная патология может носить наследственный характер, также рождаться больные дети могут вследствие спонтанных мутаций. Так что беда может прийти в семью, где все совершенно здоровы. Рассмотрим самые распространенные генетические заболевания и их симптомы. Это поможет многим родителям вовремя распознать у малыша признаки патологии и своевременно обратиться к врачу.

Фенилкетонурия

При этом заболевании организм не усваивает аминокислоту фенилаланил, и она оказывает токсическое действие на центральную нервную систему. Такие дети отстают в интеллектуальном развитии, имеют поражения кожи, расстройства пищеварения. Заболевание наследуется по рецессивному типу, то есть оба родителя клинически здоровы, но являются носителями заболевания. У таких семейных пар риск рождения больного малыша составляет 25%.

В большинстве случаев еще в роддоме проводится скрининговое исследование на фенилкетонурию, но практика показывает, что так бывает не всегда. Если ребенок не обследован в роддоме, родителям рекомендуется пройти обследование самостоятельно.

Ранняя диагностика важна, поскольку больные дети нуждаются в лечебных смесях и специальной диете. Это позволит им полноценно развиваться и иметь возрастной интеллект. Если диагноз поставлен поздно, изменения в центральной нервной системе могут быть уже необратимыми.

Муковисцидоз

Это заболевание проявляется хроническим поражением дыхательной и пищеварительной системы. Обязательно должны быть обследованы дети, часто болеющие острыми респираторными заболеваниями, рецидивирующими бронхитами, имеющие нарушения пищеварения неясного генеза.

Муковисцидоз — тоже наследственное заболевание. Наследуется, как и фенилкетонурия, по рецессивному типу.

Больным детям показан прием ферментов, противовоспалительная терапия.

Миодистрофия Дюшена

Это заболевание сцеплено с Х-хромосомой, поэтому его носителем является женщина. Болеют миодистрофией Дюшена только мальчики, девочки от женщины-носительницы также в 50% случаев будут носить патологический ген.

При этом заболевании все скелетные мышцы постепенно заменяются соединительной тканью. Постепенно ребенок теряет возможность двигаться. Лечения заболевания не существует, обычно такие дети редко живут дольше 10 лет.

Гемофилия

Это всем известное заболевание, проявляющееся нарушением свертываемости крови. Наследуется так же, как и миодистрофия, болеют только мальчики.

Даже самая небольшая царапина или ушиб могут привести к жизнеугрожающему кровотечению или кровоизлиянию в сустав. Таким детям требуется специальное лечение, даже при незначительной травме им нужно оказывать экстренную помощь в стационаре.

Синдром Кляйнфельтера

Диагноз обычно ставится в подростковом возрасте. Болеют мальчики. Они отличаются высоким ростом, удлиненными конечностями, отставанием в интеллектуальном развитии.

Заболевание связано с мутацией во время формирования половых клеток. У больных в геноме имеется лишняя Х-хромосома. Такие мужчины не могут иметь детей.

Синдром Шерешевского-Тернера

Это заболевание также диагностируется в подростковом возрасте, но болеют девочки. Они имеют маленький рост, задержку формирования половых признаков, умственную отсталость. Характерным признаком служат крыловидные складки на шее.

У таких детей не хватает одной Х хромосомы в геноме. Больные синдромом Шерешевского-Тернера также бесплодны.

Малыши много плачут и это не новость. Но бывают моменты, когда непрекращающийся плач и нудение доводят до ручки родителей. И тогда они бывают, теряют терпение и эмоционально начинают качать, прямо встряхивая младенца.

Такое жёсткое встряхивание может привести к тяжелейшим последствиям для ребенка.

Что такое синдром встряхнутого младенца?

Синдром встряхнутого младенца он же по-русски синдром детского сотрясения(СДС далее по тексту) это состояние которое возникает у ребенка в голове когда он получает травму головы из-за встряхивания родителями или другими лицами.

Обычно происходит когда кто-то держит ребенка за руки или плечи и встряхивает, в следствии чего голова болтается. Из-за такой болтанки разрываются мембраны клеток головного мозга, и происходит кровоизлияние в мозг.

Какие дети находятся в зоне риска СДС?

Все дети находятся в зоне риска. Это не зависит от возраста, но наиболее опасным является возраст до 1 года.

Что вызывает синдром встряхнутого младенца?

Яростное встряхивание ребенка это самый частый случай происхождения СДС. Однако любое резкое движение ребенком это риск получить травму им. В том числе подбрасывание в воздух, при ДТП (именно поэтому необходимо использовать до двух лет кресла в которых ребенок едет спиной по направлению движения)

Почему именно возникает такая опасность у детей.

· У детей ткани мозга более пластичные и мягкие чем у взрослых. А их череп еще не до конца сформировался.

· Мышцы шеи недостаточно сильны для того чтобы самортизировать удар.

· Когда ребенка встряхивают, его мозг ударяется о стенки черепа. И место удара получает травму.

· Сосуды могут лопнуть от удара, и начнется кровоизлияние.

· Те части мозга, которые подверглись такой травме, скорее всего уже никогда не восстановятся.

· Даже в кроватке, которую активно качают ребенок может получить травму, особенно на мягком матрасе.

Что Не приводит к синдрому встряхнутого младенца?

Вот список того что можно делать с ребенком не опасаясь неприятных последствий.

· Нежное укачивание ребенка на руках.

· Покачивание ребенка на руке или ногах.

· Игра в «самолётик»

· Бег или ходьба с ребенком на руках.

· Падения ребенка с кровати.

· Езда на автомобиле на плохой дороге.

· Вакцинация.

Какие симптомы у синдрома, встряхнутого младенца?

Часто может не быть каких-то явных симптомов травмы головы. Обычно они проявляются внезапно.

Вот основные признаки СДС.

· Резкие изменения в приеме пищи. Ребенок не ест в своё обычное время, возможна потеря аппетита.

· Опухшие глаза. Часто в результате смешения в результате неожиданного сдвига глаза.

· Изменения в речи. Неожиданное заикание.

· Изменения в поведение. Развивается раздражительность, нервозность, острые колики.

· Повышенная сонливость, вялость.

· Может плакать и трогать голову в месте, где болит.

· Проблемы со слухом, его потеря.

Когда бежать к врачу?

СДС ведет к тяжелым последствиям: проблемы с психикой и когнитивной деятельность. Проблемы сенсорным восприятием, неврологические расстройства. Вот список симптомов при которых надо обратится к врачу немедленно:

· Конвульсии и припадки.

· Кровь из носа или глаз.

· Хроническая рвота.

· Потери сознания, частичные потери сознания.

· Перестаёт есть.

· Синеватая или бледная кожа, особенно вокруг лица и головы.

· Набухание на родничке.

· Регресс в развитии.

Как диагностируется синдром встряхнутого младенца?

Диагностика включает в себя рентген, томографию и МРТ.

Можно ли вылечить синдром встряхнутого младенца?

Лечение и его возможность полностью зависит от степени повреждений мозга. В легких случая возможно восстановление в следствии способности мозга регенерировать. Но даже в таких случаях не будет полного восстановления.

Есть некоторые способы уменьшить ущерб от СДС.

1. Лечение самой травмы. Если у ребенка есть внешнее кровотечение или воспаление то врачи лечат его соответствующими процедурами. Используются антибиотики для предотвращения заражения, которое может привести к осложнениям. Иногда в тяжелых случаях прибегают к операции.

2. Реабилитационная терапия. Так как такая травма грозит потерей навыков и задержкой в развитии, то прибегают к специальным тренировкам для уменьшения возможных последствий.

Более 80% процентов детей с травмой головы всю жизнь страдают от последствий этой травмы. Примерно 25% случаев СДС приводит к смерти после встряски или через непродолжительное время.

Как предотвратить синдром встряхнутого младенца?

Не трясите ребенка. Контролируйте эмоции. Вот несколько полезных советов:

1. Передохните если ребенок вас начал доводить. В такие моменты отдайте ребенка другому родителю и покиньте помещение. Если не с кем оставить, положите в кроватку и покиньте помещение.

2. Позвоните кому-нибудь. Попросите кого-нибудь из родственников побыть с ребенком пока вы не успокоитесь.

3. Сфокусируйтесь на положительных моментах. Помните что вы взрослый, а он маленький и беззащитный, не понимающий всего. Вспомните, как он радуется вам когда вы с ним играете. Сфокусируйтесь на положительных эмоциях.

НЕ ПАНИКУЙТЕ! 42

Источники:

https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/13779-shaken-baby-syndrome

https://kidshealth.org/en/parents/shaken.html

https://medlineplus.gov/ency/article/007578.htm

https://www.chop.edu/centers-programs/vaccine-education-center/vaccines-and-other-conditions/vaccines-shaken-baby-syndrome

https://www.cdc.gov/healthcommunication/toolstemplates/entertainmented/tips/ShakenBaby.html

https://www.urmc.rochester.edu/childrens-hospital/developmental-disabilities/conditions/shaken-baby-syndrome.aspx

https://www.dontshake.org/learn-more

Пилоростеноз

Если мышцы, которые связывают двенадцатиперстную кишку с желудком, сужаются слишком сильно и не позволяют пище нормально двигаться, речь идет о пилоростенозе. Существуют предположения, что данное заболевание передается по наследству. Также было выявлено, что у мальчиков оно диагностируется чаще, чем у девочек.
Болезнь выявляется через ультразвук и физическое обследование. Для устранения проблемы проводится несложная хирургическая операция, и на дальнейшей жизни ребенка пилоростеноз не сказывается.

Диафрагмальная грыжа

В организме человека диафрагма служит своего рода разделительной линией между брюшной полостью и органами грудной клетки. Если на раннем этапе развития ребенка происходит нарушение строения этой мышцы, часть содержимого брюшной полости может оказаться в грудной клетке. Следовательно, там не будет хватать места для нормального развития органов – легких и сердца.
Диафрагмальная грыжа лечится посредством хирургического вмешательства, но иногда этого бывает недостаточно, и ребенок умирает вследствие слишком плохого развития легких. Выявить заболевание можно через ультразвуковое обследование, кроме того, можно изначально зафиксировать повышенный риск этого заболевания, если провести тест на генетические заболевания.

Расщепленная губа, расщелина нёба

Расщепление губы и расщелина нёба во многих случаях появляются одновременно, но могут наблюдаться и раздельно. Они не связаны друг с другом и появляются, когда по каким-либо причинам губа ребенка или нёбо не соединяются до рождения. Иногда этот недостаток можно обнаружить до появления ребенка на свет, но чаще всего он обнаруживается уже после родов.
Оба дефекта устраняются пластической операцией. Правда, проводить ее можно лишь в трехмесячном возрасте в случае с губой и в полгода или старше при расщелине нёба. До этого момента используется специальная пластина, закрывающая расщелину и позволяющая малышу нормально питаться.
С эстетической точки зрения, пластическая хирургия достигла очень больших успехов. После операции на лице ребенка останутся лишь едва заметные следы, которые совсем не помешают ему в последующей жизни.

Деформированная стопа

Деформация стопы в основном появляется при нарушении развития костей в матке, например, когда одна ножка была зажата. В более редких случаях она обусловлена генетическими нарушениями. Увидеть состояние ножки можно на ультразвуковом сканировании. Если обследование выявило какие-то нарушения, последующие проверки будут более частыми.
Далеко не всегда ребенку требуется операция. Если нарушения незначительны, достаточно серии простых упражнений, выполнение которых приведет ножку ребенка в норму. Хирургическое вмешательство производится в основном тогда, когда кости были недоразвиты.

Заболевания позвоночника

Изменения формы позвоночника выявляются через ультразвуковое обследование. Причиной подобных дефектов может быть наследственность, хромосомные проблемы и т.д. Крайне редко врач может дать точный долгосрочный прогноз касательно развития заболевания.
Лечение подбирается в каждом случае индивидуально. Как правило, хирургическое вмешательство практикуется достаточно редко, в основном тогда, когда искривление позвоночника становится слишком заметным.

Врожденный вывих бедра

С врожденным вывихом бедра врачам приходится сталкиваться достаточно часто, причем в большинстве случаев к данному заболеванию склонны скорее девочки, чем мальчики. По сути, проблема заключается в «выпадении» бедренного сустава из тазовой кости, что обусловлено неправильным формированием сустава. Это может быть вызвано ягодичным предлежанием ребенка, синдромом Дауна, расщелиной позвоночника, рождением двойни и многими другими обстоятельствами; точную причину установить не удается.
Чаще всего вывих бедра выявляется при первом же врачебном осмотре и подтверждается при последующем, проводимом через 6 недель. Родители могут обратить внимание на ассиметричность расположения складок кожи на бедрах, а также на то, что ребенок не может расставить и вытянуть ножки одновременно.
Как правило, врожденный вывих бедра лечится применением специальной конструкции для фиксации, которая, несмотря на свой внешний вид, никак не мешает уходу за ребенком. При более позднем обнаружении проблемы может возникнуть необходимость наложения гипса. В исключительных случаях практикуется хирургическое вмешательство.

Подписывайтесь на наш канал, ставьте лайки! 🙂