Какой синдром бывает у ребенка
Содержание:
- Синдром Дауна
- Синдром Ретта
- Синдром Мартина-Белл
- Синдром Прадера-Вилли
- Синдром Ангельмана
В последние годы сильно возросло количество генетических нарушений у детей. Эту печальную тенденцию видит на своих консультациях и Наталья Керре — дефектолог, семейный консультант, автор книги «Особенные дети: Как подарить счастливую жизнь ребенку с отклонениями в развитии». Она описала самые часто встречающиеся в ее практике генетические синдромы — те, с которыми с наибольшей долей вероятности могут столкнуться родители. И рассказала, в чем может заключаться коррекционная помощь детям.
Генетика как наука пока только развивается, мы знаем о генетических аномалиях не очень много, но правильная и своевременная диагностика крайне важна для выбора педагогического и медицинского маршрута помощи ребёнку. Генетические синдромы могут принимать самый разный облик и быть похожи на умственную отсталость, аутизм, шизофрению, ДЦП.
Родителей должны насторожить два момента: если у ребёнка имеются аномалии физического облика (необычная форма ушей, пальцев, глаз, странная походка и т.д.) — и если специалисты долго не могут определиться с диагнозом (каждый ставит своё, пройдено уже больше пяти консультаций, но единого мнения нет).
От рождения ребёнка с генетическими проблемами не застрахована ни одна семья, но считается, что в зоне повышенного риска находятся следующие категории:
- Семьи, в которых уже есть ребёнок с любыми генетическими отклонениями.
- Мать старше 40 лет.
- В анамнезе есть самопроизвольные выкидыши либо замершая беременность.
- Длительный контакт родителей с мутагенными вредностями (облучение радиацией, «вредное» химическое производство и т.д.).
Рассмотрим наиболее часто встречающиеся генетические синдромы. Необходимо напомнить, что окончательный вывод по поводу диагноза делается только после очной консультации врача-генетика и всестороннего обследования ребёнка!
Синдром Дауна
Это наиболее изученное на сегодняшний день генетическое заболевание. У детей наблюдается снижение мышечного тонуса, недостаточно развитая моторика, нарушение функции вестибулярного аппарата. Синдрому Дауна также свойственны уплощённое лицо и затылок, низко расположенные уши, увеличенный язык, «монголоидный» разрез глаз. Однако эти физические особенности могут проявляться в разной степени. И, вопреки распространённому мнению, дети с синдромом Дауна довольно сильно отличаются друг от друга и больше похожи на своих родителей, чем друг на друга.
Эти дети обычно ласковые, артистичные, общительные, не склонные к антисоциальным поступкам. У детей может быть различный уровень снижения интеллекта: от глубокой умственной отсталости до незначительной задержки развития. Большинство детей способны к обучению и социализации по программе для лиц со снижением интеллекта.
Синдром Ретта
Это генетическое заболевание встречается только у девочек. Беременность и роды обычно протекают без проблем, новорожденные ничем не отличаются от других детей. Однако после 1,5–2 лет наступает регресс, когда ребёнок перестаёт осваивать новые навыки, снижаются темпы роста окружности головы.
Со временем добавляются дополнительные признаки: характерные «моющие» движения руками в области пояса, эпилептические приступы, остановки дыхания во сне, неадекватный смех и вскрикивания, замедление роста кистей рук, стоп и головы. Развитие идёт неравномерно, периоды остановки и регресса сменяются движением вперёд.
Уровень интеллектуального отставания различен, очень хорошие результаты при работе с детьми с синдромом Ретта даёт сочетание методик для детей с ДЦП с методиками для детей с аутизмом. Периоды регресса, конечно, существенно осложняют и замедляют коррекционную работу, но со временем она всё равно обязательно приносит свои плоды.
Синдром Мартина-Белл
Его еще называют синдромом ломкой Х-хромосомы: у детей большой лоб, низко посаженные оттопыренные уши при недоразвитии средней части лица. Рост небольшой, обычно есть снижение мышечного тонуса, косоглазие. Кожа бледная, очень хорошо растяжимая. Дети очень подвижные, эмоционально неустойчивые (возможен внезапный переход от смеха к слезам и обратно), тревожные.
Часто встречаются черты, похожие на аутизм: эхолалия, двигательные стереотипии, трудности с установлением глазного контакта, повышенная чувствительность к свету, звуку, прикосновениям. Почти у всех детей речевые проблемы: нарушение слоговой структуры слова, проблемы с артикуляцией, своеобразный назальный оттенок голоса и т.д.
Дети обычно хорошо подаются коррекции, охотно занимаются. Хорошие результаты показало использование сочетания методик для детей с аутизмом и снижением интеллекта.
Синдром Прадера-Вилли
При этом генетическом синдроме в возрасте 2-6 лет у детей появляется характерная особенность — аномально повышенный аппетит, отсутствие чувства насыщения. У детей с синдромом Прадера-Вилли наблюдается снижение мышечного тонуса, удлинённая форма головы, широкое плоское лицо, миндалевидные глаза, косоглазие, подковообразная форма рта.
Дети обычно эмоциональные, жизнерадостные, но после 6 лет может появиться психопатоподобное поведение с бурными истериками. Со временем повышается общая тревожность, наблюдается компульсивное поведение в виде «щипков» себя за кожу.
Почти у всех детей с синдромом Прадера-Вилли снижен интеллект, но часто очень хорошо развито визуальное восприятие. Дети хорошо обучаемы по программам для детей со снижением интеллекта, обычно легко учатся читать по методикам с применением глобального чтения.
Синдром Ангельмана
Характерный признак этого генетического заболевания — приступы беспричинного смеха, эйфории, застывшее на лице счастливое выражение. Дети гиперактивны, у них нарушена координация движений, часто тремор конечностей. У детей с этим синдромом, как правило, либо полностью отсутствует речь, либо присутствует 5-10 слов.
У детей наблюдается гипопигментация кожи, увеличение интервала между зубами, гладкие ладони, постоянная жажда, слюнотечение. Дети обычно мало и плохо спят. Часто — эпилептические приступы. Интеллект снижен. Хорошие результаты даёт применение сочетания методик для детей с интеллектуальной недостаточностью с методиками для детей с гиперактивностью.
Родителям необходимо помнить, что постановка ребёнку диагноза, связанного с генетическими аномалиями, не означает, что коррекционная работа будет бессмысленной. К сожалению, на сегодняшней день не существует способа полностью вылечить генетический синдром. Но улучшить состояние ребёнка по сравнению с изначальным можно абсолютно во всех случаях.
Источник
Врожденная патология может носить наследственный характер, также рождаться больные дети могут вследствие спонтанных мутаций. Так что беда может прийти в семью, где все совершенно здоровы. Рассмотрим самые распространенные генетические заболевания и их симптомы. Это поможет многим родителям вовремя распознать у малыша признаки патологии и своевременно обратиться к врачу.
Фенилкетонурия
При этом заболевании организм не усваивает аминокислоту фенилаланил, и она оказывает токсическое действие на центральную нервную систему. Такие дети отстают в интеллектуальном развитии, имеют поражения кожи, расстройства пищеварения. Заболевание наследуется по рецессивному типу, то есть оба родителя клинически здоровы, но являются носителями заболевания. У таких семейных пар риск рождения больного малыша составляет 25%.
В большинстве случаев еще в роддоме проводится скрининговое исследование на фенилкетонурию, но практика показывает, что так бывает не всегда. Если ребенок не обследован в роддоме, родителям рекомендуется пройти обследование самостоятельно.
Ранняя диагностика важна, поскольку больные дети нуждаются в лечебных смесях и специальной диете. Это позволит им полноценно развиваться и иметь возрастной интеллект. Если диагноз поставлен поздно, изменения в центральной нервной системе могут быть уже необратимыми.
Муковисцидоз
Это заболевание проявляется хроническим поражением дыхательной и пищеварительной системы. Обязательно должны быть обследованы дети, часто болеющие острыми респираторными заболеваниями, рецидивирующими бронхитами, имеющие нарушения пищеварения неясного генеза.
Муковисцидоз — тоже наследственное заболевание. Наследуется, как и фенилкетонурия, по рецессивному типу.
Больным детям показан прием ферментов, противовоспалительная терапия.
Миодистрофия Дюшена
Это заболевание сцеплено с Х-хромосомой, поэтому его носителем является женщина. Болеют миодистрофией Дюшена только мальчики, девочки от женщины-носительницы также в 50% случаев будут носить патологический ген.
При этом заболевании все скелетные мышцы постепенно заменяются соединительной тканью. Постепенно ребенок теряет возможность двигаться. Лечения заболевания не существует, обычно такие дети редко живут дольше 10 лет.
Гемофилия
Это всем известное заболевание, проявляющееся нарушением свертываемости крови. Наследуется так же, как и миодистрофия, болеют только мальчики.
Даже самая небольшая царапина или ушиб могут привести к жизнеугрожающему кровотечению или кровоизлиянию в сустав. Таким детям требуется специальное лечение, даже при незначительной травме им нужно оказывать экстренную помощь в стационаре.
Синдром Кляйнфельтера
Диагноз обычно ставится в подростковом возрасте. Болеют мальчики. Они отличаются высоким ростом, удлиненными конечностями, отставанием в интеллектуальном развитии.
Заболевание связано с мутацией во время формирования половых клеток. У больных в геноме имеется лишняя Х-хромосома. Такие мужчины не могут иметь детей.
Синдром Шерешевского-Тернера
Это заболевание также диагностируется в подростковом возрасте, но болеют девочки. Они имеют маленький рост, задержку формирования половых признаков, умственную отсталость. Характерным признаком служат крыловидные складки на шее.
У таких детей не хватает одной Х хромосомы в геноме. Больные синдромом Шерешевского-Тернера также бесплодны.
Источник
Малыши много плачут и это не новость. Но бывают моменты, когда непрекращающийся плач и нудение доводят до ручки родителей. И тогда они бывают, теряют терпение и эмоционально начинают качать, прямо встряхивая младенца.
Такое жёсткое встряхивание может привести к тяжелейшим последствиям для ребенка.
Что такое синдром встряхнутого младенца?
Синдром встряхнутого младенца он же по-русски синдром детского сотрясения(СДС далее по тексту) это состояние которое возникает у ребенка в голове когда он получает травму головы из-за встряхивания родителями или другими лицами.
Обычно происходит когда кто-то держит ребенка за руки или плечи и встряхивает, в следствии чего голова болтается. Из-за такой болтанки разрываются мембраны клеток головного мозга, и происходит кровоизлияние в мозг.
Какие дети находятся в зоне риска СДС?
Все дети находятся в зоне риска. Это не зависит от возраста, но наиболее опасным является возраст до 1 года.
Что вызывает синдром встряхнутого младенца?
Яростное встряхивание ребенка это самый частый случай происхождения СДС. Однако любое резкое движение ребенком это риск получить травму им. В том числе подбрасывание в воздух, при ДТП (именно поэтому необходимо использовать до двух лет кресла в которых ребенок едет спиной по направлению движения)
Почему именно возникает такая опасность у детей.
· У детей ткани мозга более пластичные и мягкие чем у взрослых. А их череп еще не до конца сформировался.
· Мышцы шеи недостаточно сильны для того чтобы самортизировать удар.
· Когда ребенка встряхивают, его мозг ударяется о стенки черепа. И место удара получает травму.
· Сосуды могут лопнуть от удара, и начнется кровоизлияние.
· Те части мозга, которые подверглись такой травме, скорее всего уже никогда не восстановятся.
· Даже в кроватке, которую активно качают ребенок может получить травму, особенно на мягком матрасе.
Что Не приводит к синдрому встряхнутого младенца?
Вот список того что можно делать с ребенком не опасаясь неприятных последствий.
· Нежное укачивание ребенка на руках.
· Покачивание ребенка на руке или ногах.
· Игра в «самолётик»
· Бег или ходьба с ребенком на руках.
· Падения ребенка с кровати.
· Езда на автомобиле на плохой дороге.
· Вакцинация.
Какие симптомы у синдрома, встряхнутого младенца?
Часто может не быть каких-то явных симптомов травмы головы. Обычно они проявляются внезапно.
Вот основные признаки СДС.
· Резкие изменения в приеме пищи. Ребенок не ест в своё обычное время, возможна потеря аппетита.
· Опухшие глаза. Часто в результате смешения в результате неожиданного сдвига глаза.
· Изменения в речи. Неожиданное заикание.
· Изменения в поведение. Развивается раздражительность, нервозность, острые колики.
· Повышенная сонливость, вялость.
· Может плакать и трогать голову в месте, где болит.
· Проблемы со слухом, его потеря.
Когда бежать к врачу?
СДС ведет к тяжелым последствиям: проблемы с психикой и когнитивной деятельность. Проблемы сенсорным восприятием, неврологические расстройства. Вот список симптомов при которых надо обратится к врачу немедленно:
· Конвульсии и припадки.
· Кровь из носа или глаз.
· Хроническая рвота.
· Потери сознания, частичные потери сознания.
· Перестаёт есть.
· Синеватая или бледная кожа, особенно вокруг лица и головы.
· Набухание на родничке.
· Регресс в развитии.
Как диагностируется синдром встряхнутого младенца?
Диагностика включает в себя рентген, томографию и МРТ.
Можно ли вылечить синдром встряхнутого младенца?
Лечение и его возможность полностью зависит от степени повреждений мозга. В легких случая возможно восстановление в следствии способности мозга регенерировать. Но даже в таких случаях не будет полного восстановления.
Есть некоторые способы уменьшить ущерб от СДС.
1. Лечение самой травмы. Если у ребенка есть внешнее кровотечение или воспаление то врачи лечат его соответствующими процедурами. Используются антибиотики для предотвращения заражения, которое может привести к осложнениям. Иногда в тяжелых случаях прибегают к операции.
2. Реабилитационная терапия. Так как такая травма грозит потерей навыков и задержкой в развитии, то прибегают к специальным тренировкам для уменьшения возможных последствий.
Более 80% процентов детей с травмой головы всю жизнь страдают от последствий этой травмы. Примерно 25% случаев СДС приводит к смерти после встряски или через непродолжительное время.
Как предотвратить синдром встряхнутого младенца?
Не трясите ребенка. Контролируйте эмоции. Вот несколько полезных советов:
1. Передохните если ребенок вас начал доводить. В такие моменты отдайте ребенка другому родителю и покиньте помещение. Если не с кем оставить, положите в кроватку и покиньте помещение.
2. Позвоните кому-нибудь. Попросите кого-нибудь из родственников побыть с ребенком пока вы не успокоитесь.
3. Сфокусируйтесь на положительных моментах. Помните что вы взрослый, а он маленький и беззащитный, не понимающий всего. Вспомните, как он радуется вам когда вы с ним играете. Сфокусируйтесь на положительных эмоциях.
НЕ ПАНИКУЙТЕ! 42
Источники:
https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/13779-shaken-baby-syndrome
https://kidshealth.org/en/parents/shaken.html
https://medlineplus.gov/ency/article/007578.htm
https://www.chop.edu/centers-programs/vaccine-education-center/vaccines-and-other-conditions/vaccines-shaken-baby-syndrome
https://www.cdc.gov/healthcommunication/toolstemplates/entertainmented/tips/ShakenBaby.html
https://www.urmc.rochester.edu/childrens-hospital/developmental-disabilities/conditions/shaken-baby-syndrome.aspx
https://www.dontshake.org/learn-more
Источник
Пилоростеноз
Если мышцы, которые связывают двенадцатиперстную кишку с желудком, сужаются слишком сильно и не позволяют пище нормально двигаться, речь идет о пилоростенозе. Существуют предположения, что данное заболевание передается по наследству. Также было выявлено, что у мальчиков оно диагностируется чаще, чем у девочек.
Болезнь выявляется через ультразвук и физическое обследование. Для устранения проблемы проводится несложная хирургическая операция, и на дальнейшей жизни ребенка пилоростеноз не сказывается.
Диафрагмальная грыжа
В организме человека диафрагма служит своего рода разделительной линией между брюшной полостью и органами грудной клетки. Если на раннем этапе развития ребенка происходит нарушение строения этой мышцы, часть содержимого брюшной полости может оказаться в грудной клетке. Следовательно, там не будет хватать места для нормального развития органов – легких и сердца.
Диафрагмальная грыжа лечится посредством хирургического вмешательства, но иногда этого бывает недостаточно, и ребенок умирает вследствие слишком плохого развития легких. Выявить заболевание можно через ультразвуковое обследование, кроме того, можно изначально зафиксировать повышенный риск этого заболевания, если провести тест на генетические заболевания.
Расщепленная губа, расщелина нёба
Расщепление губы и расщелина нёба во многих случаях появляются одновременно, но могут наблюдаться и раздельно. Они не связаны друг с другом и появляются, когда по каким-либо причинам губа ребенка или нёбо не соединяются до рождения. Иногда этот недостаток можно обнаружить до появления ребенка на свет, но чаще всего он обнаруживается уже после родов.
Оба дефекта устраняются пластической операцией. Правда, проводить ее можно лишь в трехмесячном возрасте в случае с губой и в полгода или старше при расщелине нёба. До этого момента используется специальная пластина, закрывающая расщелину и позволяющая малышу нормально питаться.
С эстетической точки зрения, пластическая хирургия достигла очень больших успехов. После операции на лице ребенка останутся лишь едва заметные следы, которые совсем не помешают ему в последующей жизни.
Деформированная стопа
Деформация стопы в основном появляется при нарушении развития костей в матке, например, когда одна ножка была зажата. В более редких случаях она обусловлена генетическими нарушениями. Увидеть состояние ножки можно на ультразвуковом сканировании. Если обследование выявило какие-то нарушения, последующие проверки будут более частыми.
Далеко не всегда ребенку требуется операция. Если нарушения незначительны, достаточно серии простых упражнений, выполнение которых приведет ножку ребенка в норму. Хирургическое вмешательство производится в основном тогда, когда кости были недоразвиты.
Заболевания позвоночника
Изменения формы позвоночника выявляются через ультразвуковое обследование. Причиной подобных дефектов может быть наследственность, хромосомные проблемы и т.д. Крайне редко врач может дать точный долгосрочный прогноз касательно развития заболевания.
Лечение подбирается в каждом случае индивидуально. Как правило, хирургическое вмешательство практикуется достаточно редко, в основном тогда, когда искривление позвоночника становится слишком заметным.
Врожденный вывих бедра
С врожденным вывихом бедра врачам приходится сталкиваться достаточно часто, причем в большинстве случаев к данному заболеванию склонны скорее девочки, чем мальчики. По сути, проблема заключается в «выпадении» бедренного сустава из тазовой кости, что обусловлено неправильным формированием сустава. Это может быть вызвано ягодичным предлежанием ребенка, синдромом Дауна, расщелиной позвоночника, рождением двойни и многими другими обстоятельствами; точную причину установить не удается.
Чаще всего вывих бедра выявляется при первом же врачебном осмотре и подтверждается при последующем, проводимом через 6 недель. Родители могут обратить внимание на ассиметричность расположения складок кожи на бедрах, а также на то, что ребенок не может расставить и вытянуть ножки одновременно.
Как правило, врожденный вывих бедра лечится применением специальной конструкции для фиксации, которая, несмотря на свой внешний вид, никак не мешает уходу за ребенком. При более позднем обнаружении проблемы может возникнуть необходимость наложения гипса. В исключительных случаях практикуется хирургическое вмешательство.
Подписывайтесь на наш канал, ставьте лайки! 🙂
Источник