Какой рост при синдроме шерешевского тернера

Синдром Шерешевского-Тёрнера — хромосомная болезнь, сопровождающаяся характерными аномалиями физического развития, низкорослостью и половым инфантилизмом. Моносомия по X-хромосоме (XО).

Причины возникновения заболевания

Основная причина формирования синдрома Шерешевского-Тернера — это нарушение нормального кариотипа, при котором наблюдается отсутствие второй половой хромосомы. Механизм передачи заболевания до конца не выяснен. В медицинской сфере существует множество споров о его наследственности. Предрасполагающими факторами возникновения болезни являются: различные инфекции половой системы, перенесённые ранее будущей матерью; неблагоприятные условия окружающей среды, загазованность, загрязнённость; употребление женщиной в больших количествах спиртных напитков во время беременности; сильное излучение электромагнитного или ионизирующего характера; голодание или любое другое истощение организма, например, при тяжёлой болезни (зачастую в период перед зачатием). В большинстве случаев появление синдрома наблюдается случайно — часто такие дети рождаются у абсолютно здоровых родителей. Это означает, что невозможно предугадать зачатие больного ребёнка или заранее провести профилактические мероприятия. Во время беременности можно узнать о болезни только при помощи анализа на кариотип.

Поврежденные хромосомы

Симптомы и признаки

У новорождённых с синдромом Тёрнера-Шерешевского наблюдаются следующие симптомы:

низкий рост и вес при рождении в срок;
крыловидные кожные образования на короткой шее;
выраженная отёчность стоп и голеней.

В возрасте до трёх лет характерны следующие проявления заболевания:

избыточная двигательная активность;
плохой аппетит;
задержка психомоторного развития;
замедление темпов роста;
умственная отсталость (в 30% случаев);
деформация ушей, локтевых суставов, укорочение пястных костей.

В период полового созревания присоединяется ряд признаков:

рост ниже среднего (130–145 см);
широкая грудная клетка;
частые переломы вследствие разрежения костного вещества;
искривление позвоночника (сколиоз);
множественные пигментные пятна на коже (невусы);
избыточное оволосение;
неразвитая ткань молочных желёз;
отсутствие менструации (аменорея).

У взрослых женщин наблюдается бесплодие (невозможность наступления беременности).

Внешний вид больных синдромом

Диагностика

Диагностика синдрома Шерешевского-Тёрнера представляет определенные трудности. В первую очередь, это обусловлено высокой частотой мозаичных форм, при которых многие симптомы болезни могут отсутствовать. Тем не менее, специальный генетический анализ (кариотипирование) позволяет абсолютно точно подтвердить диагноз. Проблема заключается в том, когда получится провести данный анализ. С этой точки зрения все диагностические мероприятия можно разделить на пренатальную диагностику (диагностику до рождения, во внутриутробном периоде) и диагностику после рождения.

Лабораторные и инструментальные методики:

Гормональное исследование крови — повышение гонадотропинов и снижение эстрогенов.
Молекулярно-генетическое исследование — изучение кариотипа и определение полового хроматина.
Цитогенетический анализ и исследование с Y-специфичным зондом — верификация отсутствия Х-хромосомы или ее структурных изменений.
Пренатальная диагностика заключается в выявлении признаков синдрома у плода по данным УЗИ или инвазивных методов: биопсии хориона, амниоцентеза.
ЭхоКГ и ЭКГ выявляют пороки сердца.
МРТ и УЗИ почек.
Рентгенографическое исследование опорно-двигательного аппарата.
УЗИ половых органов.

Лечение

Основными задачами лечения пациенток с синдромом Шерешевского-Тёрнера служат стимуляция роста, индукция формирования вторичных половых признаков и регулярного менструального цикла. В раннем детстве лечение неспецифично — массаж, ЛФК, витамины, полноценное питание, охранительный режим.

С целью увеличения конечного роста назначается рекомбинантный гормон роста (соматотропин) в виде ежедневных подкожных инъекций до достижения пациенткой костного возраста 15 лет и уменьшения скорости роста до 2 см в год. В большинстве случаев ростостимулирующая терапия помогает больным вырасти до 150–155 см. Лечение гормоном роста рекомендуется сочетать терапией анаболическими стероидами.

Для имитации нормального полового созревания с 13-14 лет назначается заместительная терапия эстрогенами, а через 12–18 месяцев циклическая терапия эстроген-прогестагеновыми оральными контрацептивами. Заместительная гормонотерапия проводится до возраста естественной менопаузы у здоровых женщин (примерно до 50 лет). Мужчинам с синдромом Шерешевского-Тернера назначается ЗГТ мужскими половыми гормонами.

Проявления синдрома

При гемодинамически значимых ВПС осуществляется их хирургическая коррекция. Устранение крыловидных складок шеи проводится методами пластической хирургии.

При достижении адекватного уровня полового развития женщины с синдромом Шерешевского-Тернера могут иметь детей с помощью ЭКО, используя донорскую яйцеклетку. При наличии кратковременной овариальной активности возможно использование для оплодотворения собственных ооцитов. Проблема избыточного роста волос решается с помощью эпиляции.

Прогноз и профилактика

Если лечение синдрома было начато вовремя, его прогноз является благоприятным. Больные, не имеющие серьезных сопутствующих патологий, часто доживают до преклонных лет. Некоторые из них рожают детей и живут полноценной жизнью. Однако большинство женщин остаются бесплодными. С помощью родных и специалистов процесс адаптации к жизни в социуме проходит довольно быстро.

Меры профилактики:

анализ на кариотип перед зачатием,
медико-генетическое консультирование и пренатальная диагностика,
исключение физических нагрузок,
регулярное посещение узкопрофильных специалистов,
прием назначенных медицинских препаратов.

Если во время беременности станет известно, что в семье родится ребенок с синдромом Шерешевского-Тернера, не стоит паниковать. Девочка может родиться внешне нормальной. Заболевания половых органов в настоящее время успешно лечатся. Перед тем, как принять правильное решение, необходимо проконсультироваться со специалистом.

В большинстве случаев синдром позволяет больным женщинам полноценно жить.

Но в ряде случаев такой диагноз становится причиной инвалидности. Ее оформляют при наличии у больных пороков развития внутренних органов с их хронической функциональной недостаточностью, серьезных эндокринопатий, умственных отклонений. Таким женщинам требуется психологическая реабилитация и профессиональная медицинская коррекция.

Загрузка…

Источник

СодержаниеМужчина и женщина — два главных герояОшибка «программирования» при синдроме Шерешевского-ТернераИстория открытия болезни Шерешевского-ТернераКлинические характеристики СШТЛечение больных СШТ в России и за рубежом

В культовом фильме Люка Бессона «Пятый элемент» есть эпизод, в котором ученые создают в формате 3D идеальную женщину. Усовершенствованная машина методично шаг за шагом лепит Галатею нового времени. Можно представить, что в природе таким механизмом 3D выступают хромосомы, без которых невозможно «изготовить» образ человека. А всякая машина, даже самая безупречная, может сломаться — и не всегда ее можно починить. Во всяком случае, сбой в хромосомном коде не всегда поддается исправлению. Портал MedAboutMe выяснял, какую роль играют хромосомы в синдроме Шерешевского-Тернера.

Мужчина и женщина — два главных героя

Генетический шифр человека хранится в парных наборах хромосом, коих по правильной, нормальной разнарядке должно быть 23. Последняя — 23-я пара — хромосомы, определяющие пол будущего младенца. Согласно генетическому программированию, женщина получает в 23-ей паре две X-хромосомы (кариотип 46, XX), а мужской набор представлен одной X-хромосомой и одной Y-хромосомой (кариотип 46, XY).

Каждая хромосома содержит в себе ДНК, которая, в свою очередь, подразделяется на отдельные информационные участки — гены. В мужской хромосоме насчитывается 25 генов, а в женской — около тысячи. Комплектом данных генов определяется наличие первичных и вторичных половых признаков мужчины и женщины.

Как и в любой компьютерной задаче, в генетический код Homo sapiens может закрасться ошибка. Сбой программы на генном уровне определен нетипичным составом хромосомного набора: например, отсутствует одна хромосома в паре, либо случается ее, так называемая, поломка. Любые аномалии генетического шифра приводят к различным патологиям развития.

Результатом одного из многочисленных хромосомных повреждений может стать болезнь Шерешевского-Тернера.

Ошибка «программирования» при синдроме Шерешевского-Тернера

При синдроме Шерешевского-Тернера (СШТ) у 50% больных выявляется отсутствие одной хромосомы, отчего кариотип выглядит следующим образом: 45 Х (моносомия по Х-хромосоме). Другая часть больных СШТ является обладателем мозаичного кариотипа, при котором вторая хромосома имеет структурный дефект. Третий вариант некорректной «сборки» хромосом заключается в наличии Y-хромосомного элемента в кариотипе. Владелица такого набора в молодом возрасте подвергается полной овариэктомии — операции по вырезанию яичников. Медики оправдывают такой радикализм способностью Y-хромосомного материала в кариотипе обеспечить развитие раковой опухоли — гонадобластомы.

Всеми этими качественными и количественными вариациями обусловлена выраженность клинических признаков болезни. В большинстве случаев у девушек с СШТ нарушен процесс созревания яичников, наблюдается отсутствие полового созревания или его задержка, а также бесплодие. Помимо этого, дисбаланс в строении хромосом при СШТ приводит к характерным аномалиям физического развития.

Достоверно известно, что причина заболевания кроется в некорректном делении клеток на этапе зачатия, отчего генетический материал выстраивается с явными нарушениями. К указанному хромосомному дисбалансу ведут неправильно «вставшие» молекулы ДНК.

По утверждениям экспертов, развитие патологий плода при СШТ не зависит от каких-либо внешних факторов: этнической принадлежности, региона проживания, экологической составляющей. Также нет прямой корреляции между возрастом матери, наследственностью и СШТ. Во всяком случае, аномалии плода, специфичные для СШТ, не ведут к гибели эмбриона и не служат угрозой жизни матери и ребенка. Стоит отметить, что СШТ встречается только у девочек.

История открытия болезни Шерешевского-Тернера

Итак, болезнь (синдром) Шерешевского—Тернера — генетическая патология, встречающаяся примерно у 1 одного ребенка женского пола из 2500. Об этой болезни ярко свидетельствует так называемая триада: врожденные внутренние аномалии, низкий рост, недоразвитие половых органов.

СШТ описал впервые советский ученый Н. А. Шерешевский в 1925 г., осматривая свою пациентку, женщину 25 лет: у нее был маленький рост (132 см), короткая шея с характерными крыловидными складками («шея сфинкса»), микрогнатия (задержки развития верхней челюсти), отсутствие вторичных половых признаков. Также ученый отметил наличие врожденных пороков развития. Опираясь на имеющиеся данные, отечественный исследователь предположил, что заболевание обусловлено недостаточностью развития гипофиза и половых желез.

В 1938 г. американский эндокринолог Г. Тернер дал описание семи женщин с клиническими признаками, как у пациентки Шерешевского. Поэтому в русскоязычных источниках заболевание получило название «болезнь Шерешевского-Тернера», а в англоязычных — «синдром Тернера». Американский исследователь немного дополнил клиническую картину, описанную Шерешевским: в частности, он упомянул деформированность локтевых суставов (локоть выгибается вовнутрь, а не наружу).

Этиологию болезни выявил в 1959 г. ученый-американец Ч. Форд, который установил, что всему виной хромосомная мутация, а именно моносомия по X-хромосоме.

Клинические характеристики СШТ
Среди основных клинических признаков — низкий рост, не превышающий 140 см; нарушения пубертатного развития (отсутствие развития молочных желез, матки и влагалища); дисгенезия гонад (гипогонадизм); короткая широкая шея с кожными складками в форме крыла по бокам; массивная грудная клетка с широко расставленными сосками; лимфедема (отеки, вызванные накоплением лимфы в межклеточном пространстве мягких тканей).

Кроме низкорослости и гипергонадотропного гипогонадизма, нередки у больных с СШТ пороки развития внутренних органов, также вызванные хромосомными «поломками». Например, часты врожденные патологии сердца, артериальная гипертензия, патологические изменения печени, нарушения обмена углеводов, пороки мочевыделительной системы (подковообразная почка). Кроме того, СШТ сопровождается остеопорозом, что объясняется также гормональными нарушениями, хотя точный механизм его развития еще недостаточно ясен.

Гипогонадизм встречается практически у 98% пациенток: при этом диагностируется дисфункция яичников, повышенный уровень гонадотропных гормонов на фоне нарушенного синтеза половых гормонов. При мозаичном кариотипе иногда у девочек имеет место половое развитие, но неполное.

Патогенез низкорослости долгое время оставался загадкой для ученых, и лишь в середине XX в. удалось установить, что причина остановки роста кроется в мутации SHOX-гена (short stature homeobox gene). Трансформациями указанного гена определены и различные деформации скелета у больных СШТ (вальгусные явления, «готическое» небо, микрогнатия).

Лечение больных СШТ в России и за рубежом

Ввиду генетической причины СШТ не поддается кардинальному излечению, но некоторые подвижки в этом направлении имеются: начиная с детского возраста возможна многоплановая терапия, направленная на увеличение роста девочек, коррекцию остеопороза и нормализацию в половой сфере. Таким образом, у молодых девушек появляется шанс обрести полноценную жизнь.

Мировая медицинская практика опирается на использование рекомбинантных гормонов роста, эстрогена и прогестерона. Гормональная терапия роста подключается, когда девочка перестает расти, причем лучше всего начинать лечение не позднее 9-летнего возраста. Как утверждают зарубежные эксперты, своевременно начатые ежедневные инъекции гормона роста прибавят лишние 10 см к его окончательным параметрам. Прекращается ростстимулирующая терапия на этапе, когда костное созревание соответствует 15 годам. Стандарты диктуют проводить подкожное введение в вечерние часы по 0,05 мг/сут. Разумеется, все назначения и отмены препаратов производятся под надзором педиатра-эндокринолога.

Перед эстрогентерапией проводится оценка уровня гонадотропных гормонов и если показатели высокие (а они, как правило, высокие), то назначаются необходимые препараты. Заместительная терапия прогестероном и эстрогенами ускорит половое развитие и купирует возможность развития остеопороза. Этот вид терапии рекомендуется начинать в возрасте 12-13 лет с малых доз, которые постепенно увеличивают. Терапия прогестероном направлена на формирование менструального цикла.

Отечественные исследователи полагают, что индукция пубертата (то есть создание «пубертатного периода» при помощи гормональных препаратов) должна быть начата своевременно, поскольку задержка ее негативно сказывается на многих аспектах здоровья девушек. Заместительная терапия эстрадиолом комфортно сочетается с применением гормонов роста, поэтому начинать ее можно с 12 лет.

Технология лечения СШТ во всех странах идентична, и эффективность ее неоднократно доказана. Другое дело, вопрос стоимости терапии: ежемесячно на лекарства для одного больного ребенка уходит свыше 30 тыс. руб. — для российских семей сумма ощутимая и не всегда подъемная. К примеру, упаковка импортного гормона роста «Нордитропин» (10 мг) стоит около 4500 руб., а в месяц требуется более одной упаковки.

Решению данной проблемы могла бы способствовать программа бесплатного обеспечения необходимыми препаратами нуждающихся в ней пациентов, но она предусмотрена только для детей, имеющих инвалидность. Но проблема в том, что в России само по себе наличие СШТ не является показанием для установления инвалидности.

Некоторую помощь могут оказать благотворительные фонды, но лечение должно быть непрерывным, регулярным на протяжении нескольких лет, а такое лекарственное обеспечение фонды предоставить не в состоянии.

Источник

Что такое гормон роста?

Это вещество вырабатывается у каждого человека в маленькой железе — гипофизе, которая расположена в центре головы, в головном мозге. И эта железа руководит многими функциями в организме человека. Гормон роста из этой железы поступает в кровь и с током крови приносится к костям, сердцу, мышцам, почкам.

Когда он достигает костей, они начинают расти. Все высокие люди имеют длинные ноги. И вырастать им помогает гормон роста. Но от гормона роста растут не только ноги и руки, но и мышцы, сердце и почки.

Гормон роста участвует в обмене белков, жиров, микроэлементов. Это крайне необходимый гормон в любом возрасте, но ребенку он необходим больше всех, поскольку без него ребенок не может вырасти.

Полезны ли для роста занятия физкультурой и спортом?

Физические упражнения способствуют росту мышечной массы и росту костей, не позволяют откладываться лишнему жиру. Приучайте ребенка к физическим упражнениям с раннего детства. Развитый, спортивный, подвижный ребенок даже невысокого роста смотрится очень хорошо. И потом, ребенок, достигший каких-либо высот в спорте, никогда не будет переживать из-за своего роста.

Как назначается гормон роста?

После того, как будет установлено, что у ребенка мало гормона роста, врач назначит препарат гормона роста. Препарат вводят подкожно, чаще в бедро, но можно и в руку, или в спину (под лопатку). Доза для каждого ребенка подбирается индивидуально. Она зависит от веса ребенка. Обычно назначают из расчета 0,07-0,14 единицы на 1 кг веса ребенка ежедневно. Так, если ребенок весит 30 кг, то ему нужно вводить ежедневно по 3 единицы, а если — 27 кг, то 2,5 единицы. Но помните! Уколы делают каждый день вечером, перед тем, как лечь спать.

Бывают ли какие-либо осложнения от лечения гормоном роста?

В начале лечения у детей возможна отечность под глазами, которая через несколько дней проходит. Пугаться этого не стоит. Наоборот, этот симптом показывает, что гормон роста “работает”. Иногда в первые дни и даже недели появляется скованность в суставах кисти. Это бывает редко и только у детей постарше.

В начале лечения препаратом гормона роста может быть головная боль, но это бывает очень редко. Если это произойдет, необходимо уменьшить дозу в 2 раза, а через 2-3 недели вновь повысить до необходимой. Делайте это только по согласованию с врачом-эндокринологом.

Помните, что если у Вашего ребенка возникли какие-либо побочные реакции на терапию гормоном роста, Вам следует немедленно сообщить об этом своему врачу.

За чем необходимо следить при лечении гормоном роста?

Измеряйте рост ребенка каждый месяц.
Один раз в 3 месяца измеряйте сахар крови.

Описание:
Гормон роста производится путем генной инженерии. Он содержит высокоочищенный человеческий гормон роста, состоящий из 191 аминокислоты. Аминокислотный состав гормона роста эквивалентен составу человеческого гормона роста, секретируемого гипофизом человека. Его биологические свойства доказаны быстрым увеличением размеров клеток подопытных.Показания к применению:
Замедление роста, связанное с нарушениями секреции гормона роста или связанное с работой и развитием гонад, либо с Синдромом Тернера, который бывает при отклонении в хромосомах.Замедленный рост у детей, связанные с почечной недостаточностью. Использование для заместительной терапии у совершеннолетних с выраженным дефицитом гормона роста.Препарат ускоряет заживление ран, замедляет катаболические процессы при тяжелых ожогах, сепсисе, множественных травмах, после операций, при тяжелых формах панкреатита и при свищах желудочно-кишечного тракта. Актуальное применение гормона роста – для заживления при тяжелых ранениях или при хронических язвах, при ожогах, при язвах у диабетиков, при хронических венозных язвах.
Противопоказания:
Гормон роста нельзя использовать при любых видах опухолей или при предрасположенности к их образованию, либо при очевидных признаках их возможного образования. Внутричерепные повреждения должны отсутствовать и противоопухолевая терапия должна быть завершена, предшествуя терапии гормоном роста.
Гормон роста применяли для ускорения роста у детей с закрытыми эпифизарными зонами роста.
Предупреждения и меры предосторожности:
Диагноз при этом обязательно должен быть окончательно утвержден перед тем, как лечение начнется. Терапия гормоном роста должна вестись под контролем квалифицированного врача. При случаях с заболеваниями сахарным диабетом, доза инсулина должна быть откорректирована вашим врачом перед началом терапии гормоном роста.
Опыт применения Гормона Роста у взрослых пациентов старше 60 лет достаточно мал. Данных о длительном лечении у взрослых недостаточно.
При почечной недостаточности должно быть произведено обследование функциональности почек перед началом терапии. Терапия должна быть прекращена после почечной трансплантации.
Передозировки:
Не известно случаев передозировки или отравления гормоном роста. Если вы ввели слишком много гормона роста, посоветуйтесь с вашим врачом.
Неблагоприятные реакции:
Побочные эффекты обычно мягкие и бывают временными:
головная боль, мышечная боль, ригидность суставов, слабость, высокий сахар в крови (гипергликемия), сахар в моче (глюкозурия), набухание кистей и стоп, связанное с задержкой в них жидкости, покраснение и припухлость в месте инъекции. Если вы испытываете эти синдромы, то возможно следует изменить дозу. Посоветуйтесь с вашим врачом.
В редких случаях ваш организм может вырабатывать антитела на гормон роста или вы можете страдать от повышенного внутричерепного давления. Если у вас есть головные боли, проблемы с глазами, есть тошнота или позывы к рвоте, то свяжитесь с вашим врачом, как только эти жалобы у вас появились.
Особые замечания:
В очень редких случаях дети, лечащиеся гормоном роста, могут испытывать боли в области тазобедренных и коленных суставов или прихрамывать. Эти симптомы могут быть вызваны трением бедренных эпифизов (т.е. концов кости, покрытых хрящом).
Сколиоз (искривление спины) может развиваться у детей, которые растут слишком быстро. Развитие сколиоза у пациентов должно отслеживаться. Периодически должна тестироваться функция щитовидной железы. Прошедшие опухоли у пациентов, лечащихся гормоном роста, могут рецидивировать в виде: лейкемии у детей, повторной опухоли мозга у детей и взрослых. Тем не менее, нет доказательств того, что соматотропин способен сам провоцировать эти заболевания. Поговорите с вашим доктором, если вы думаете, что у вас имеется такая предрасположенность.

Источник