Как жить с синдромом барде бидля

Это история о выборе, толерантности и мужестве. Которым обладают родители особенных детей. Ведь им кроме забот о своем ребенке приходится выносить давление со стороны. Часто окружение считает, что родители сами виноваты в болезнях своего малыша, мол, их за что-то «наказывают высшие силы». И уж точно знают, как «надо было» поступить.

Ирине 32 года. Девять лет назад в их семье появилась Катя. Ребенок с очень редкой болезнью — синдромом Барде-Бидля. Это генетическое заболевание, названо по именам французского врача Жоржа Барде и венгерского терапевта Артура Бидля. Они первыми описали клинические симптомы патологии, такие как ожирение, деградация сетчатки глаза, полидактилия, поликистоз почек и замедление умственного развития.

По данным Википедии, частота этого заболевания в странах Европы 1: 160 000. То есть один случай на 160 тысяч человек. Специфического лечения нет. Прогноз для людей с таким синдромом неблагоприятный. Чаще больные погибают в возрасте 10-20 лет. Но при должном уходе могут прожить гораздо больше.

Мы встретились в одном из уфимских парков. Ирина с девятилетней Катей приехали из Благовещенска в Республиканскую детскую клиническую больницу. Это обычный плановый визит. Утром был прием у нефролога, после обеда надо показать дочь эндокринологу.

Катя спешит прокатиться на карусели. Одна из мам, чей малыш уже катается, делает Ирине замечание, мол, куда вы пускаете свою дочь, аттракцион для малышей.

— Да, извините, — Ирина поспешно уводит дочь, приговаривая, — Пойдем, милая, лучше на качели.

— Я же не могу объяснять каждой недовольной мамаше, что Катя еще ребенок, просто очень крупный для своего возраста. Все думают, что я раскормила ее. Видно, что осуждают. Это вообще большая проблема нашего общества. У нас не готовы принимать любую непохожесть. Каждый думает, что с ними такого не случится…

Катюша была долгожданным ребенком. На седьмом месяце внутриутробного развития врачи поставили диагноз «поликистоз почек» и предложили прервать беременность. Сказали, что после рождения ребенка кисты могут разрастись и в какой-то момент почки просто окажут. Будущие родители не хотели мириться с приговором медиков. Много консультировались, искали выход. Некоторые специалисты обнадежили. Шанс был 50 на 50, что победить болезнь все же удастся.

Девочка родилась в срок. Обнаружилось, что кроме внутриутробного диагноза «поликистоз почек» добавилась еще и полидактилия — лишние пальцы на руках и ногах. В роддоме предлагали отказаться от ребенка. Но родители такой вариант сразу отвергли.

После выписки начались походы по врачам, медкарта дополнялась новыми диагнозами: по урологии, гастроэнтерологии. Девочка стала стремительно набирать вес, ухудшилось зрение. В конце 2014 года врачи РДКБ направили маму и дочь на консультацию в Республиканский перинатальный центр к генетикам. Тогда Кате и поставили окончательный диагноз — синдром Барде-Бидля.

— Родня поначалу ругала, мол, хватит таскать ребенка по больницам, подумаешь, много кушает, делать тебе нечего. Не хотели принять диагноз. А я пыталась делать все возможное. Понимала, что начался новый непростой этап в жизни. Я старалась не опускать руки. Спасибо врачам, которые не просто лечат симптомы, а ищут причины. Нам очень помогли специалисты РДКБ, в частности, нефролог Мария Юрьевна Павлова. Педиатр в нашей поликлинике Айгуль Гарифьяновна Шарапова очень внимательный врач и всегда готова помочь.

Ребенку с таким заболеванием в любой момент может понадобиться оперативное вмешательство. Уже дважды Катя ложилась под скальпель. Потом началась школа, затем санаторий. Снова консультации врачей, анализы.

— Вообще анализы сдаем часто. Все время надо наблюдать за состоянием организма. Получается, постоянный контроль, — говорит мама.

В семье работает муж Сергей. У Ирины попросту нет времени на работу и карьеру. Чтобы оформить инвалидность на ребенка, она обращалась в уфимское отделение медико-социальной экспертизы (ФКУ РФ МСЭ по РБ бюро №1), но там отказали, завив, что показаний нет. Ирину такой ответ не устроил, и она написала заявление в Главное республиканское бюро. Там в ситуации разобрались и все-таки дали ребенку инвалидность.

Ирина не самый активный пользователь соцсетей. Попросту некогда. Когда Кате поставили неизлечимый диагноз, конечно, стала искать тех, кто столкнулся с подобной проблемой. Познакомилась с семьей из Сахалина, в которой тоже растет мальчик с синдромом Барде-Бидля.

В прошлом году Екатерина пошла в обычную школу. Учится она по облегченной программе, ей интересно, она старается. Хотя порой учеба дается тяжело. Но она в социуме, общается со сверстниками. Конечно, ребята воспринимают непохожего на них ребенка по-разному. Приходилось разговаривать с родителями одноклассников, чтобы они объяснили своим детям, в чем дело. Что касается учебы, есть прогресс. Катя научилась читать, и для нее это важное достижение.

Стоит сказать, что когда Катюше было почти 2,5 года, в семье родился младший братишка. Он обычный ребенок. Забот, конечно, добавилось. Но мама не опускает руки. В этом году Никита пошел в первый класс.

— Как все успеваю? Даю себе «волшебный пендель». Меня поддерживает мой муж, вся семья. Подрастает наш сынок- помощник. Катюшка тоже помогает по дому. Она у меня умница!

— Меня часто спрашивают, жалею ли я, что родила такого ребенка, — говорит Ирина. — Нет! Ни я, ни мой муж не жалеем об этом. Катя растет в любви и заботе. Главное для нее — не болеть и вовремя проходить обследования. А люди…Нет, наше общество не готово принимать инвалидов, оно деградирует. Тыкают пальцем, причем родители не останавливают своих детей и не объясняют им. У Кати из внешних симптомов только лишний вес и очки. А людям проще сказать, что «мама- дура, раз все знала и родила»! Им не важно, почему семья пришла к такому решению.

Сейчас в СМИ время от времени звучат истории о том, что кого-то с физическим недостатком выгнали из кафе, не пустили в самолет… Важно, что тема равноправия поднимается, и многие к ней неравнодушны. В образовательных учреждениях, например, внедряется инклюзивное образование (когда дети с особыми потребностями могут обучаться наравне со сверстниками), для людей с ограниченными возможностями создается доступная среда, чтобы они могли ходить в кино, театр, магазины, гулять в парках. Пусть пока не так активно, как хотелось бы, но общество начинает понимать, что это явление существует, и это – часть жизни. Особенным людям нужно заявлять о себе миру, а здоровым — научиться жить на равных.

Синдром Прадера-Вилли – достаточно редкое генетическое заболевание, наиболее частой причиной которого является потеря участка отцовской хромосомы 15q11-13. В остальных случаях (около 25-30% от общего числа патологии) заболевание обусловлено однородительской дисомией 15-ой хромосомы или нарушением эпигенетического процесса импринтинга. Синдром выявили и исследовали в 1956 году швейцарские ученые А. Прадер, Х. Вилли, А. Лабхарт.

Диагностируется синдром с помощью генетического анализа кариотипа. Сигналом для проведения такой диагностики служит достаточно малый вес у ребенка первого года жизни, гипотония, слабый мышечный тонус, снижение сосательного и глотательного рефлекса. Однако, данную патологию можно выявить еще до рождения. Об этом свидетельствует низкая подвижность плода или его неправильное положение.

Основными клиническими признаками заболевания являются:

1. Ожирение. Склонность к перееданию проявляется в раннем возрасте, у ребенка наблюдается постоянное чувство голода. Жировые отложения дислоцируются, в основном, в области туловища.
2. Акромикрия – сравнительно малый размер кистей и стоп.
3. Гипогонадизм. Половые органы недоразвиты, имеет место крипторхизм.
4. Гипопигментация кожи у большинства больных.
5. Часто нарушена осанка, пациент имеет причудливую походку, иногда нарушена координация, замедлен рост.
6. Интеллектуальное развитие недостаточно, словарный запас невелик, речь спутана и нелогична. С поведенческой точки зрения лица с данным синдромом настроены доброжелательно, однако, случаются вспышки гнева.

В лабораторных условиях подтверждают болезнь низким уровнем тестостерона и гонадотропных гормонов.

На сегодняшний день медицина не в состоянии устранить данную патологию. Лечение состоит из двух пунктов:

• соблюдения диеты с ограничением жиров и углеводов;
• приема препаратов хорионического гонадотропина.

Синдром Лоренса-Муне-Барде-Бидля

Синдром Лоренса-Муне-Барде-Бидля является генетическим заболеванием, проявляющимся мутацией одного из 18 генов. Передается в качестве аутосомно-рецессивного признака.

Клиническая картина синдрома

Практически у всех больных выявляются проблемы офтальмологии, в частности, пигментный ретинит. Он обусловлен аномалиями фоторецепторов, провоцирует сильное ухудшения зрения вплоть до слепоты. Вероятны и другие патологии: катаракта, миопия, аниридия, атрофия зрительных нервов.

Ожирение прогрессирует очень быстро, практически всегда развиваясь до 3 и 4 степени.

Умственная отсталость дифференцируется от легкой степени до полной глубокой идиотии. Тяжелая форма олигофрении, как правило, присуща лицам с полным набором признаков рассматриваемой патологии. При этом встречаются индивидуумы, сохраняющие нормальное интеллектуальное развитие.

В случае, если проявляются не все признаки данного синдрома, необходимо разграничить его с синдромом Альстрема. Для этого заболевания также характерны ожирение, проблемы почек, дистрофия сетчатки, но они ассоциированы с сахарным диабетом.

Риск рождения ребенка с таким отклонением составляет 25%, поэтому планирование беременности необходимо обсуждать с квалифицированным специалистом. Прогноз данного заболевания неблагоприятный.

Желаем вам крепкого здоровья и душевной гармонии. Ждём откликов, отзывов и комментариев по теме статьи. Не забывайте делиться ссылками на материал в социальных сетях.