Как выявить человека с синдромом дауна

Юра, Источник Instagrsam мамы @koltushata

Синдром Дауна — самая распространенная генетическая патология в мире. Считается, что на 700 новорожденных приходится 1 малыш с синдромом Дауна. Данный показатель называется «биологической константой». На самом деле в разных странах статистика отличается: в европейских этот показатель составляет 1:1000-1200 (имеют значение развивающиеся технологии скрининга и прерывания беременности), а в странах Ближнего Востока — 1:350-500 (близкородственные браки увеличивают вероятность рождения малыша с СД). Синдром Дауна — не «болезнь времени», когда кажется, что раньше такого не было, а сейчас становится массовым явлением. Нет! Люди с данной генетической патологией рождались всегда, это установлено в ходе археологических раскопок, изучения культурных памятников и исторических хроник. А в 1866 году ученый Джон Даун объединил все характерные черты в один синдром, который и был назван в его честь.

Ребенок с синдромом Дауна может родиться в любой семье: национальность, социальное положение, уровень дохода и образования, географическое нахождение, вероисповедание не имеют никакого значения. Утверждать, что «рождение такого ребенка — удел неблагополучных» — все равно что верить в плоскую Землю и трех слонов или черепах под ней.

Источник https://www.dailyherald.com

Синдром Дауна — спонтанная мутация, когда в процессе оплодотворения «что-то пошло не так«, и в 21-й паре появляется еще одна хромосома. Утроение хромосомы называется Трисомией, поэтому синдром Дауна также может обозначаться как Трисомия по 21 паре хромосом, Трисомия 21, Т21.

Каждая клетка человеческого тела имеет ядро. В нем содержится генетический материал, определяющий вид и функции каждой отдельной клетки и всего организма в целом. У человека 25 тысяч генов собраны в 23 пары хромосом, внешне похожих на кривые палочки. Каждая пара состоит из 2-х хромосом. При синдроме Дауна 21-я пара состоит из 3-х хромосом.

Есть и исключение. Иногда родители сами имеют генетическую поломку — робертсоновскую транслокацию (и даже могут об этом не знать), и это может привести к рождению ребенка с синдромом Дауна. Таких случаев очень мало, 1-2%, и называются они транслокационной формой синдрома Дауна.

Кариотип при синдроме Дауна. Источник https://drnm.me/

Синдром — это не значит болезнь. Дети и взрослые не страдают от дополнительной хромосомы как таковой. Понятие «синдром» означает, что в силу генетических изменений развитие пошло по другому пути и может привести к некоторым особенностям (подчеркиваем сочетание «может привести». Эти особенности с разной вероятностью могут возникнуть или нет):

Определенные черты лица (плоская переносица, короткий нос, особенности артикуляционного аппарата — аркообразное небо, увеличенный язык, низкий тонус лицевых мышц, язык с бороздкой)
Короткие пальчики, искривление мизинца
Гиперподвижность суставов

Сниженный мышечный тонус
Поперечная ладонная складка
Врожденный порок сердца
Гипотериоз и другие заболевания различных функционирующих систем в организме.

Что касается интеллектуального развития, то здесь ситуация может быть совершенно разной. Преимущественно это умственная отсталость (легкая или умеренная). Также когнитивные способности могут быть нарушены незначительно. Наблюдается все больше случаев успешного обучения детей с СД, получения профессии. В любом случае очень важно заниматься с ребенком, привлекать специалистов по обучению (дефектолога, логопеда, психолога).

Источник https://abcnews.go.com

Почему состояние превратилось в ругательство?

Лингвист Максим Кронгауз говорит об этом так: «Сначала по отношению к людям, отличающимся от большинства психически или физически, создается своего рода культурное гетто. То есть большинство приписывает их в маргинальные группы. Дальше это слово, например, даун или олигофрен, начинает распространяться на других маргиналов и неприятные явления. Ведь «их место в общественной иерархии ниже, чем у носителей нормы». И эти слова-диагнозы распространяются на других людей, не страдающих подобными заболеваниями, но которых мы таким образом тоже маргинализуем«

Он продолжает: «Есть активное меньшинство, например, мамы детей с синдромом Дауна – они смогли перебороть ситуацию даже при отсутствии поддержки большинства. Они объявили неприличным использовать слово «даун» в качестве оскорбления. Эффективность работы меньшинства в этом направлении зависит от активности и авторитетности. В данном случае языковые изменения возможны, но нужно согласие внутри общества«. (Источник цитаты- Милосердие.ру)

Источник https://hk.asiatatler.com

Ошибочно полагать, что дети с синдромом Дауна все одинаковы. Нет! Они переживают разные эмоции, любят футбол или танцы, рисовать или петь, быть общительными или не очень, не хотеть учиться или искать любую возможность узнать что-то новое. Да, это сложнее, чем обычный ребенок. Это как в замедленной съемке: для освоения нового навыка нужно больше времени. Но тогда и результат воспринимается на как само собой разумеющееся, а как маленькая победа. Победа! Победа ребенка и родителей против устаревших и укрепившихся в сознании предрассудков, против отрицания способностей к обучению, а также предопределенной обществом обреченности.

Другие статьи на канале:

Насколько точен скрининг? https://zen.yandex.ru/media/sd_vokrugsveta/naskolko-tochen-skrining-5d6e05cb32335400ad2a75fb

Каким видят мир люди с синдромом Дауна?/ «Ohrenkuss», Германия https://zen.yandex.ru/media/sd_vokrugsveta/kakim-vidiat-mir-liudi-s-sindromom-dauna-ohrenkuss-germaniia-5d7244add4f07a00aed9f960

Источник

Синдром Дауна — это генетическое заболевание, при котором человек рождается с частичной или полной копией
21-й хромосомы. Этот дополнительный генетический материал влияет на нормальное развитие человека, вызывая появление ряда физических и психических особенностей, которые и составляют суть синдрома Дауна.[1] Синдром Дауна включает более 50 признаков, которые у каждого проявляются по-разному.[2] Чем старше мать, тем больше риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Ранняя диагностика помогает ребенку с синдромом Дауна своевременно получить поддержку, необходимую чтобы он мог вырасти счастливым и здоровым, несмотря на диагноз.

Диагностика внутриутробного развития

1
Пройдите пренатальный скрининг. Данное исследование не позволяет выявить наличие синдрома Дауна, но с его помощью можно предположить вероятность неправильного развития плода.[3]
- Первым делом сдайте кровь на анализ в первом триместре беременности. По результатам анализа врач сможет определить «маркеры», указывающие на вероятность развития синдрома Дауна.
- Повторный анализ крови во втором триместре позволяет выявить до четырех дополнительных маркеров наличия лишней хромосомы.[4]
- Некоторые, чтобы оценить вероятность наличия синдрома Дауна, также проводят скрининг путем комбинации двух методов (так называемый интегрированный тест).[5]
- Если ожидается двойня или тройня, анализ крови будет не таким точным, поскольку в этом случае становится труднее определить материнские сывороточные маркеры.[6]
2
Пройдите пренатальную диагностику. В ходе исследования берется образец генетического материала и исследуется на наличие лишней 21-й хромосомы. Результаты исследования будут готовы через 1–2 недели.
- Раньше перед генетическим исследованием требовалось пройти скрининг. Но позднее пациенткам разрешили проводить исследование и без скрининга.
- Один из методов получения генетического материала — это амниоцентез, в ходе которого исследуют околоплодную жидкость. Это исследование проводят не ранее наступления 14–18 недели беременности.[7]
- Другой метод — проба ворсинчатого хориона, когда клетки извлекаются из части плаценты. Это исследование проводят на 9–11 неделе беременности.[8]
- Последний метод — перкутанный (подкожный) забор пуповинной крови, и он является наиболее точным. Для этого нужно взять кровь из пуповины через матку. Недостаток здесь в том, что этот метод используется на более поздних сроках беременности, между 18-й и 22-й неделями.[9]
- При проведении всех этих исследований существует риск выкидыша, который составляет 1–2 %.[10]
3
Проследите за тем, чтобы мать сдала кровь на анализ. Если у нее есть подозрения, что у ребенка может быть синдром Дауна, ей могут сделать хромосомный анализ крови. Этот тест определит, содержит ли ее ДНК экстрахромосомный генетический материал.[11]
- Самым важным фактором риска является возраст матери. У женщин в возрасте 25 лет рождается 1 ребенок с синдромом Дауна из 1200. К 35 годам — 1 из 350.[12]
- Если у одного или обоих родителей синдром Дауна, то велика вероятность, что он будет и у ребенка.

Определение по форме и размеру тела

1
Проследите, не наблюдается ли у ребенка низкий мышечный тонус. Детей с низким мышечным тонусом обычно называют мягкими, на руках они как «тряпичные куклы». Данное состояние известно как мышечная гипотония. У младенцев обычно гибкие локтевые и коленные суставы, в то время как у детей с низким мышечным тонусом суставы тянутся слабо.[13]
- Младенцев с нормальным тонусом можно взять под мышки и держать, дети с гипотонией обычно выскальзывают из рук родителей, поскольку их руки болтаются совершенно свободно.[14]
- При мышечной гипотонии также ослаблен тонус мышц живота. Поэтому он может выпирать больше обычного.[15]
- Мышцы шеи работают плохо (голова падает набок или вперед-назад), это тоже симптом.
2
Обратите внимание на небольшой рост. Дети с синдромом Дауна часто растут медленнее, чем другие, и поэтому низкорослы.[16] Новорожденные с синдромом Дауна обычно небольшие, и такой человек, скорее всего, будет невысокого роста и в зрелом возрасте.
- Исследования, проведенные в Швеции, показывают, что средний рост при рождении как у мальчиков, так и у девочек с синдромом Дауна составляет 48 см.[17] Для сравнения: средний рост младенцев, у которых отсутствует данный синдром, составляет 51,5 см.[18]
3
Обратите внимание на короткую и толстую шею. Посмотрите, есть ли на шее жировые или кожные складки. Обычно у людей с синдромом Дауна присутствует нестабильность шейного отдела. Хотя нарушения в области шеи встречаются редко, они чаще наблюдаются у людей с синдромом Дауна, чем у других. Врачи должны обращать внимание на уплотнения или боль за ухом, скованность шеи, которая долго не проходит, или изменения в походке (неустойчивость при ходьбе).[19]
4
Обратите внимание на короткие и толстые конечности. Имеются в виду ноги, руки и пальцы. Люди с синдромом Дауна, в отличие от других людей, часто имеют короткие руки и ноги, приземистое туловище, высоко расположенные колени.[20]
- У людей с синдромом Дауна часто срастаются второй и третий пальцы ног.[21]
- Кроме того, расстояние между большим и вторым пальцами ног может быть более выраженным, при этом на подошве под этим пространством присутствует глубокая складка кожи.[22]
- Иногда на пятом пальце (мизинце) бывает всего одна линия сгиба, либо палец гнется только в одном месте.[23]
- Гиперподвижность тоже является симптомом. Ее видно по суставам, которые легко поворачиваются в любые стороны, не так, как это бывает обычно.[24] Ребенок с синдромом Дауна может легко сесть на «шпагат» и в результате упасть.
- Дополнительными признаками являются наличие одной единственной линии на ладони и мизинца, который искривляется в сторону большого пальца.

Черты лица, указывающие на возможное наличие синдрома Дауна

1
Маленький плоский нос. У большинства людей с синдромом Дауна маленькая переносица и небольшой нос «пуговкой». Переносица — плоская часть носа между глазами. Можно сказать, что эта область как бы «вдавлена» в лицо.[25]
2
Раскосые глаза. У людей с синдромом Дауна обычно круглые глаза с внешними уголками, направленными вверх (миндалевидные), в то время как у большинства обычных людей внешние уголки направлены вниз.[26]
- Кроме того, врачи могут распознать так называемые пятна Брушфильда, или безвредные коричневые или белые пятна в радужной оболочке глаз.[27]
- Между глазами и носом могут также образовываться складки кожи.[28] Они напоминают мешки под глазами.
3
Маленькие уши. У людей с синдромом Дауна, как правило, небольшие уши, расположенные ниже обычного. У некоторых наблюдается легкая вислоухость.[29]
4
Неправильная форма рта, языка и/или зубов. Из-за низкого мышечного тонуса рот бывает приоткрыт, язык высовывается изо рта.[30] Зубы прорезываются позже, в непривычном порядке. Они тоже могут быть мельче, необычной формы или не на своем месте.[31]
- Ортодонт поможет выпрямить зубы, когда ребенок подрастет. Дети с синдромом Дауна вполне способны долго носить брекеты.

Проблемы со здоровьем

1
Проблемы интеллектуального развития и обучаемости. Многие дети с синдромом Дауна медленнее обучаются — они не так быстро усваивают материал, как другие их сверстники. Возможно, ребенку будет трудно научиться говорить, а может и нет, — все индивидуально. Некоторые изучают язык жестов или иную форму АДК до того, как заговорить, или вместо речи.
- Люди с синдромом Дауна легко схватывают новые слова, и по мере взросления их словарный запас расширяется. В 12 лет ваш ребенок будет более соответствовать по развитию своему возрасту, чем в 2 года.
- Правила грамматики запутаны и труднообъяснимы, поэтому детям с синдромом Дауна трудно их выучить. И они используют обычно более короткие предложения, не перегруженные информацией.
- Могут быть проблемы с дикцией, поскольку моторика у них слабая. Может быть трудно изложить свои мысли. Многие дети с синдромом Дауна успешно проходят лечение у логопеда.
2
Пороки сердца. Почти половина детей с синдромом Дауна имеют врожденные пороки сердца.[32] Наиболее распространенными заболеваниями являются: дефект предсердно-желудочковой перегородки (открытый предсердно-желудочковый канал), дефект межжелудочковой перегородки, открытый артериальный проток и синий порок сердца.[33]
- К проблемам, возникающим наряду с пороками сердца, относятся сердечная недостаточность, затрудненное дыхание и недостаточное развитие в младенческом возрасте.[34]
- Хотя многие младенцы появляются на свет с пороками сердца, в некоторых случаях это проявляется только через 2–3 месяца после рождения. По этой причине важно, чтобы всем новорожденным с синдромом Дауна была сделана эхокардиограмма в течение первых нескольких месяцев жизни.[35]
3
Проблемы со зрением и слухом. У людей с синдромом Дауна чаще встречаются распространенные заболевания, которые влияют на зрение и слух. Не всем людям с синдромом Дауна понадобятся очки или контактные линзы, но многие из них страдают близорукостью или дальнозоркостью. Кроме того, у 80 % людей с синдромом Дауна в течение жизни возникают те или иные проблемы со слухом.[36]
- Лица с синдромом Дауна чаще нуждаются в очках, и у них встречается косоглазие (страбизм).[37]
- Еще одной распространенной проблемой для людей с синдромом Дауна являются выделения из глаз либо частое слезотечение.[38]
- Снижение слуха связано с кондуктивной тугоухостью (поражение среднего уха), нейросенсорной тугоухостью (повреждение улитки) и накоплением ушной серы.[39] Поскольку дети изучают язык в процессе восприятия речи, это нарушение слуха влияет на их способность к обучению.[40]
4
Проблемы психического здоровья и нарушения развития. По меньшей мере половина детей и взрослых с синдромом Дауна подвержены психическим заболеваниям.[41] Наиболее распространенными отклонениями у людей с синдромом Дауна являются: общая тревожность, повторяющееся и обсессивно-компульсивное поведение; оппозиционное, импульсивное поведение и невнимательность; проблемы со сном; депрессия; аутизм.[42]
- Маленькие дети (младшего школьного возраста), испытывающие трудности с пониманием языка и общением, обычно имеют симптомы СДВГ, оппозиционно-вызывающего расстройства и расстройства настроения, а также выказывают нежелание вступать в социальные отношения.[43]
- Подростки и молодежь обычно страдают депрессией, генерализованным тревожным расстройством и обсессивно-компульсивным поведением.[44] У них также могут быть хронические проблемы со сном и утомляемость в дневное время.
- Пожилые люди могут страдать от генерализованного тревожного расстройства, депрессии, быть социально замкнутыми, терять интерес к своему внешнему виду и к происходящему вокруг, и впоследствии у них может развиться деменция.
5
Знайте, какие еще могут возникнуть проблемы со здоровьем. Хотя люди с синдромом Дауна могут жить здоровой, счастливой жизнью, они подвержены более высокому риску развития определенных заболеваний в детстве и по мере старения.
- У детей с синдромом Дауна существует гораздо больший риск развития острого лейкоза. Он во много раз выше, чем у других детей.[45]
- Кроме того, в связи с возросшей средней продолжительностью жизни вследствие улучшения медицинского обслуживания повышается риск возникновения болезни Альцгеймера среди пожилых людей с синдромом Дауна. 75 % людей с этим диагнозом старше 65 страдают болезнью Альцгеймера.[46]
6
Моторика. Люди с синдромом Дауна могут иметь проблемы с мелкой моторикой (такие как письмо, рисование, пользование столовыми приборами) и общей моторикой (ходьба, спуск или подъем по ступенькам, бег).
7
Помните, что у всех людей свои особенности. Каждый человек с синдромом Дауна уникален и обладает разными способностями, физическими особенностями и характером. У человека с синдромом Дауна может не быть всего спектра признаков, он может иметь несколько симптомов различной степени выраженности. Люди с синдромом Дауна, как и без него, многогранны и уникальны.
- Например, женщина с синдромом Дауна может общаться, набирая текст, работать и иметь лишь незначительные интеллектуальные отклонения, а ее сын может говорить, но при этом быть нетрудоспособным и страдать от серьезных психических нарушений.
- Если у человека есть лишь некоторые симптомы и отсутствуют другие, все равно стоит проконсультироваться с врачом.

Советы

Пренатальные обследования не на 100 % точны и не могут определить исход родов, но они позволяют врачам выявить, насколько вероятно, что ребенок родится с синдромом Дауна.
Будьте в курсе всего, что поможет вам улучшить жизнь людей с синдромом Дауна.
Если во время беременности у вас появляются опасения относительно синдрома Дауна у ребенка, существуют такие исследования, как исследование кариотипа, которое поможет определить наличие экстрагенетического материала. Хотя некоторые родители предпочитают оставаться в неведении, вам никто не мешает вооружиться знаниями и быть готовыми ко всему.
Не стоит ожидать чего-либо от человека с синдромом Дауна, сравнивая его с ему подобными. Каждый человек уникален и имеет свои особенности и черты характера.
Пусть синдром Дауна вас не пугает. Многие люди с синдромом Дауна живут счастливой жизнью, они выносливы, сами себя обслуживают. Дети с синдромом Дауна очень ласковы. Многие из них очень общительны и жизнерадостны по своей природе — эти качества будут помогать им на протяжении всей их жизни.

Об этой статье

Эту страницу просматривали 353 раза.

Была ли эта статья полезной?

Источник