Как выглядит скрининговый тест синдрома дауна
Невозможно диагностировать, имеет ли ребенок патологию со 100-процентной уверенностью. Тем не менее, синдром дауна имеет признаки при беременности.
Некоторые тесты, которые в сочетании друг с другом и факторами риска, такими как возраст и семейная история, могут дать оценку вероятности того, что ребенок несет ген trisomy 21. Проводится узи плода с синдромом дауна, предлагаются диагностические анализы, которые выявляют, несет ли ребенок ген, но они имеют риск выкидыша.
Как не родить дауна
При обычных обстоятельствах человеческая клетка содержит 23 пары хромосом, где каждая пара состоит из одной хромосомы от каждого родителя. Даун синдром, также известный как трисомия 21, возникает, когда у ребенка есть дополнительная копия хромосомы 21 в некоторых или во всех его клетках
Почему он появляется, причины синдрома дауна (дополнительной полной или частичной хромосомы) у плода до сих пор неизвестны. Возрастной риск трисомии 21, является единственным доказанным фактором. 80% детей с синдромом Дауна рождаются у женщин после 30 лет.
У любого может родиться ребенок с хромосомной аномальностью
Вопреки распространенному мнению, ребенок не наследует синдром Дауна.
Единственным типом, который может передаваться от родителя к ребенку, является транслокация вни. Тем не менее, это редкая форма, диагностируется на ранних сроках беременности.
Наследование транслокации означает, что отец, либо мать имеют перегруппированный генетический материал. Это означает, что человек является сбалансированным носителем, тем, у кого нет никаких признаков и симптомов, но он может легко передать его ребенку.
Риски трисомии
Поговорите с врачом, чтобы узнать имеете ли вы риск синдрома дауна при беременности.
Ожидаемый риск трисомии 21 является основной причиной синдрома Дауна почти в 95% случаев. В этом случае ребенок получает три копии хромосомы 21 во всех клетках вместо двух, по одному от каждого родителя.
Это происходит в результате аномального деления клеток, пока сперматозоиды или яйцеклетки развиваются. Люди с этим типом имеют дополнительную хромосому (47 вместо 46) в каждой клетке.
Факторы риска могут быть разными в зависимости от типа аномалии.
Трисомия 21 базовый риск:
- Риск рождения ребенка с генетической проблемой возрастает по мере взросления женщины.
- Имеется предыдущая беременность, в которой у плода был синдром Дауна. Женщины, у которых была беременность с трисомией 21, имеют шанс 1-к-100 иметь другого такого же ребенка
Мозаицизм. Этот вид вызван только некоторыми клетками, продуцирующими 47 хромосом. Мозаичность встречается у 3 из 100 человек, страдающих синдромом Дауна. Факторы риска для мозаицизма аналогичны факторам трисомии 21.
Трисомия 21 индивидуальный риск возникает при транслокации – единственный, который может передаваться через семьи. Человек с этим типом имеет 46 хромосом, но часть одной хромосомы ломается, а затем прикрепляется к другой хромосоме.
Вы можете быть носителем транслокационной хромосомы, если есть:
- Семейная история синдрома Дауна.
- Имели других детей с этой патологией.
Можно ли по узи определить синдром дауна?
Есть небольшой шанс, что специалист обнаружит синдром дауна на узи. К ним относятся увеличение объема кожи в области затылка, уменьшение размера бедра или кисты в головном мозге. По словам врачей, синдром дауна по узи нельзя диагностировать. Это обследование не выявит ожидаемый риск трисомии 21.
Ультразвуковое изображение на 20 неделе может использоваться для скрининга синдрома Дауна у плода.
1 Ультразвук плода с большим пузырем 2 Увеличенный NT и отсутствующая носовая кость у плода в 11 недель с синдромом Дауна
Эхопризнаки синдрома дауна на узи, которые указывают на повышенный риск, когда наблюдаются во втором триместре беременности.
Плод с синдромом дауна может иметь небольшую или отсутствующую носовую кость, большие желудочки мозга, толщину затылочной складки и ненормальную правую подключичную артерию.
Наличие или отсутствие многих признаков является более точным.
Анализы
Врачи обычно проводят два анализа на синдром дауна при беременности. Но в большинстве случаев анализ на дауна является частью обследования при диагностике во время беременности.
Два диагностических даун теста:
Амниоцентез
При анализе амниоцентеза врачи вставляют длинную иглу для извлечения амниотической жидкости околоплодных вод. Она содержит клетки кожи ребенка, которые врачи могут затем использовать для поиска гена trisomy 21. Амниоцентез проверяет другие генетические нарушения. Имеет высокий уровень точности. К сожалению, существует риск причинения вреда ребенку; может привести к выкидышу
Chorionic Villi Sampling (CVS), Биопсия хориона
При Хорионной выборке ворсинок (CVS) врачи берут маленький кусочек плаценты, которая имеет те же клетки, что и ребенок. Гормон хорионического гонадотропина хгч при синдроме дауна на ранних, сроках используют для проверки хромосомных дефектов.
Вероятность выкидыша составляет менее 1 процента, но некоторые родители считают, что риск слишком велик, отказываются проводить этот тип тестирования. Преимущество CVS заключается в том, что врач может диагностировать патологию раньше
В обоих исследованиях анализ крови на синдром дауна определяет хромосомы нерожденного ребенка у беременных. Амниоцентез обычно проводится во втором триместре между 15 и 20 неделями, CVS в первом триместре между 9 и 14 неделями
Несколько маркеров крови нужно измерить, чтобы предсказать риск синдрома Дауна в течение первого или второго триместра.
Анализы помогут идентифицировать несколько сотен генетических нарушений, анализируя генетический состав клеток ребенка или плаценты. Однако обе процедуры несут небольшой риск выкидыша.
Новые усовершенствованные пренатальные исследования способны обнаруживать хромосомный материал от плода, который циркулирует в материнской крови. Это не инвазивные способы, но обеспечивают высокую точность.
Пренатальные скрининговые и диагностические тесты предлагаются женщинам всех возрастов.
Хромосомные проблемы нельзя «фиксировать» или лечить. Если плоду поставлен диагноз, вы можете подготовиться к ребенку с определенными проблемами развития или прекратить беременность
Скрининг беременности чему верить
Скрининг на синдром Дауна, предлагается всем беременным женщинам, независимо от возраста. Используется ряд тестов с различными уровнями точности. Некоторые проводятся в первом триместре, а другие – во втором. Они включают анализы крови, ультразвуковое сканирование или, в идеале, комбинацию из двух.
| Скрининг первого и второго триместров | ||||
|---|---|---|---|---|
| Метод | Неделя беременности при выполнении | Скорость обнаружения | Ложно положительный | Описание |
| Комбинированный тест | 10-13,5 недель | 82-87% | 5% | Использует ультразвук для измерения затылочной полупрозрачности в дополнение к анализу крови на бета-ХГЧ и PAPP-A |
| Четверной тест | 15-20 недель | 81% | 5% | Измеряет альфа-фетопротеин материнской сыворотки, неконъюгированный эстриол, ХГЧ и ингибин -A |
| Интегрированный тест | 15-20 недель | 94-96% | 5% | Является комбинацией четверного, PAPP-A и NT |
| Фетальная ДНК | От 10 недель | 96-100% | 0,3% | Образец крови берется от матери с помощью венопункции и отправляется на анализ ДНК. |
Скрининг-тесты помогают решить, нужно ли проводить инвазивное диагностическое тестирование, чтобы точно узнать о состоянии ребенка.
Они скажут, насколько вероятно, что у ребенка может быть состояние, но только диагностический тест, такой как амниоцентез, может действительно подтвердить опасение. Скрининги не несут риска для мамы или плода, диагностические тесты имеют риск выкидыша.
минусы
Он не выявляет все случаи патологии, поэтому может показать низкий риск, когда действительно есть состояние. Это называется ложным отрицательным, и приводит к тому, что беременные отказываются от диагностического тестирования, которое могло бы выявить проблему.
И наоборот, скрининг может идентифицировать ребенка как подвергающегося высокому риску, когда он в порядке (ложноположительный). Это может привести к дальнейшему тестированию и излишним рискам.
Как интерпретировать результаты скринингового теста?
Вам будет дано соотношение, которое показывает шансы ребенка. Риск 1 из 30 означает, что для каждых 30 женщин с этим результатом у одного ребенка будет синдром Дауна, а 29 – нет. Риск 1 из 4 000 означает, что на каждые 4000 женщин с таким результатом у одного ребенка он будет и 3,999 нет.
Чем выше второе число, тем ниже риск.
Вам также может быть сказано, что результаты «нормальные» или «ненормальные», в зависимости от того, находятся ли они ниже или выше отсечки для этого конкретного теста.
Помните, обычный результат скрининга (отрицательный результат) не дает гарантии, что малыш имеет нормальные хромосомы, но предполагает, что проблема маловероятна.
Аномальный результат скрининга (положительный результат) не означает, что есть хромосомная проблема – просто есть вероятность ее появления. Фактически, большинство детей с положительным результатом не имеют проблем.
Наконец, имейте в виду, что обычный результат теста на скрининг не гарантирует, что у ребенка не будет никаких проблем. Они предназначены для поиска нескольких общих хромосомных состояний, дефектов нервной трубки. Кроме того, нормальный результат не обещает, что будет «нормальный» интеллект или функция мозга и не исключает аутизм.
Первый скрининг
Скрининг на синдром дауна в первом триместре включает анализ крови, который измеряет уровни двух белков и специальное ультразвуковое сканирование, называемое затылочной полупрозрачностью (NT).
Анализ крови первого триместра измеряет два белка, которые продуцируются вашей плацентой: бесплатный бета-ХГЧ и PAPP-A.
Женщина, имеющая высокий риск синдрома дауна по первому скринингу имеет аномальные уровни этих двух белков. Анализ крови проводиться с 9 недель до конца 13 недель и диагностирует наличие трисомии, 21.
Тест NT измеряет прозрачное (полупрозрачное) пространство в ткани задней части шеи ребенка. Младенцы с хромосомными аномалиями, как правило, накапливают больше жидкости на затылке за первый триместр, в результате чего прозрачное пространство становится больше.
NT может проводиться только в 12 недель беременности. (Поскольку тест требует специальной подготовки и оборудования, то может быть недоступен во многих небольших учреждениях).
Преимущество скрининга в первом триместре заключается в том, что вы узнаете о риске хромосомных проблем на ранней стадии беременности. Если риск будет низким, нормальные показатели предоставят вам подтверждение.
Если риск высок, есть возможность рассмотреть CVS, что позволит выяснить, есть ли у вашего ребенка проблемы, пока вы еще в первом триместре.
Второй скрининг
Во втором триместре скрининг включает анализ крови, обычно известный как множественный маркер. Этот тест обычно проводится между 15 и 20 неделями беременности.
Он измеряет уровни четырех веществ крови: AFP, hCG, эстриол, ингибин A.
Наличие их аномальных уровней обнаруживает около 81 процента детей с синдромом Дауна.
Проведение скрининга второго триместра обычно предлагается в сочетании со скринингом первого как часть интегрированного или последовательного исследования
Симптомы синдрома дауна
Отклонения развития плода будут зависеть от того, является ли состояние мягким или тяжелым. Признаки проблем развития эмбриона при наличии синдрома дауна у плода могут отличаться от ребенка к ребенку, в некоторых случаях могут быть связаны с другими осложнениями со здоровьем.
Вот некоторые из наиболее распространенные признаки синдрома дауна у плода:
- Маленькая головка по сравнению с остальной частью тела.
- Лицо, кости носа выглядят уплощенными.
- Короткая шея, которая может казаться почти несуществующей.
- Выступающий язык.
- Глаза сформированы в наклонном положении в направлении вверх. Это может быть необычным для конкретной этнической группы, к которой принадлежит ребенок.
- Высота ребенка будет намного короче по сравнению с другими младенцами того же возраста.
- Уши меньше по сравнению с другими младенцами.
- Пальцы, руки, ноги будут короче, чем обычно.
- На радужной оболочке маленькие белые пятна, которые известны как пятна Brushfield.
- Кисти рук широкие, на ладони будет только одна складка.
Это основные внешние маркеры синдрома дауна, он так же характеризуется нарушением хромосомного набора
Мамы, вы заботитесь о солнечном ребенке, делали ли тест, при беременности? Поделитесь своим опытом с другими.
Понравилась статья? Поделись с друзьями:
Источник
К ставшим уже привычными для беременных женщин обследованиям был добавлен, не так давно, скрининговый тест синдрома Дауна. Тройной скрининг или трехместный тест материнской крови проводится с целью выяснить, существует ли у вашего ребенка риск хромосомных аномалий. Тест является не инвазивным и не представляет опасности для матери и ребенка.
Что представляет собой скрининговый тест синдрома Дауна
По сути, тройной скрининг это не столько анализ крови, сколько комплексное аналитическое исследование, учитывающее результаты анализа крови, а также этническую принадлежность, степени риска, возраст матери и ряд других факторов, с целью оценить степень риска возникновения хромосомных аномалий у ребенка. Результаты теста не говорят о наличии проблемы, а лишь указывают на возможность ее иметь.
Что ищут, используя тройной скрининг
На основании мультисканирования в лаборатории измеряются три вещества, присутствующие в крови матери:
AFP — белок альфапротеин, вырабатываемый плодом и присутствующий в околоплодных водах и кровотоке матери
ХГЧ — хорионический гонадотропин, вырабатываемый плацентой
Несвязанный эстирол — эстроген, вырабатываемый плодом и плацентой.
Аналитиков, прежде всего, интересуют уровни веществ, а также их комбинации. Результаты анализа в сочетании с информацией о возрасте матери, принадлежности к определенной группе риска и т. д. используются для оценки вероятности потенциальных генетических нарушений.
К примеру, высокие уровни AFP позволяют предположить наличие у плода дефекта нервной трубки, вызывающего такие аномалии, как расщелина позвоночника или анэнцефалия. Хотя в большинстве случаев высокие уровни этого белка указывают на неопределенный срок беременности.
Низкий уровень несвязанного эстирола, AFP в сочетании с аномальными значениями ХГЧ, могут указывать, что существует вероятность наличия у плода трисомии 21 или синдрома Дауна. Тем не менее, в большинстве случаев, за тревожными симптомами скрывается многоплодная беременность, а также несоответствие развития ребенка, указанному на время исследования, сроку беременности.
В каких случаях прохождение скрининг теста болезни Дауна является обязательным
Тройной скрининг имеет смысл пройти всем женщинам, однако, в первую очередь он является обязательным:
— для женщин, в чьих семьях были случаи рождения детей с врожденными дефектами
— беременным старше 35 лет
— женщинам, использующим во время беременности вредные лекарства или токсичные препараты
— больным сахарным диабетом, особенно если они используют инсулин
— тем, кто перенес во время беременности вирусную инфекцию
— а также женщинам, которые подвергались воздействию высоких уровней ионизирующей радиации.
Благоприятным временем для проведения теста является промежуток между 15 и 20 неделями беременности, однако, самые точные результаты получают, если тест проведен в промежутке между 16 и 18 неделями.
О чем свидетельствуют результаты тройного скрининга
Следует помнить, что скрининговый тест болезни Дауна (16–18 нед) не является диагностическим, а лишь определяет уровни степеней риска. У этого теста, как ни у какого другого, высокий процент ложноположительных результатов. Если результаты теста являются аномальными, то есть не соответствующими норме, их перепроверяют с помощью ультразвукового исследования высокой четкости. Если результаты снова окажутся неудовлетворительными, врач назначает инвазивную процедуру под названием амниоцентез, с целью подтвердить либо опровергнуть результаты теста.
Оправдывают ли себя тест и дальнейшие исследования
Как правило, аномальные результаты зачастую оправдывают проведение дальнейших исследований, в результате которых выявляются до 60% различных врожденных пороков.
Дальнейшее тестирование позволит определить:
— вероятность оперативных вмешательств
— наличие особых потребностей для дальнейшего развития ребенка
— наличие тех или иных отклонений, а также жизнеспособность ребенка после рождения
Что мы знаем о синдроме Дауна
В настоящее время синдром относится к одному из самых распространенных врожденных пороков новорожденных. В норме ребенок начинает формироваться, когда получает 23 хромосомы от матери и 23 хромосомы от отца, 46 хромосом. Синдром Дауна возникает из-за ошибки, происходящей в яйцеклетке или сперме, в результате которой ребенок получает на одну хромосому больше — 47 хромосом. Хромосома, представляющая избыток информации является причиной возникновения множества проблем, как со здоровьем, так и с последующим умственным и эмоциональным развитием ребенка. А поскольку причины сбоев до сих пор остаются не известными, риску возникновения хромосомных аномалий подвергается любая женщина. Что делает прохождение скринингового теста болезни Дауна желательным.
Главное не волноваться, если результаты теста окажутся аномальными, как было сказано выше, они могут оказаться ошибочными. Однако, у врача будет причина перепроверить результат, чтобы исключить наличие хромосомных аномалий.
Можно ли предотвратить возникновение хромосомных аномалий, в частности синдрома Дауна
Увы, четких рецептов не существует, однако планируемая беременность, своевременное употребление поливитаминов и фолиевой кислоты с постоянным мониторингом беременности значительно снижают риск их возникновения.
Источник
Актуальность
Синдром Дауна (также известен, как болезнь Дауна или Трисомия по 21 паре хромосом) является неизлечимым генетическим заболеванием, которое становится причиной значительных проблем с физическим и психическим здоровьем, а также инвалидности. Однако синдром Дауна совершенно по-разному влияет на людей. У одних проявления выражены значительно, в то время как другие имеют незначительные проблемы со здоровьем и способны вести относительно нормальную жизнь. Не существует способа, позволяющего предсказать, насколько сильно может пострадать ребенок.
Будущим родителям во время беременности предоставляется возможность пройти скрининг-тест для выявления синдрома Дауна у ребенка, чтобы помочь им принять решение. Если мать вынашивает ребенка с синдромом Дауна, то следует решить, прерывать беременность или сохранять ее. Информация дает родителям возможность спланировать жизнь с ребенком с синдромом Дауна.
Самые точные скрининг-тесты на выявление синдрома Дауна включают в себя исследование околоплодной жидкости (амниоцентез) или ткани плаценты (биопсия ворсин хориона (БВХ)) для определения патологических хромосом, связанных с синдромом Дауна. Оба этих теста предполагают введение в живот матери иглы, что, как известно, повышает риск выкидыша. Таким образом, скрининг-тесты подходят не всем беременным женщинам. Поэтому чаще берут анализы крови и мочи матери, а также проводят ультразвуковое обследование ребенка. Эти скрининг-тесты несовершенны, так как они могут пропустить случаи синдрома Дауна, а также с большой долей риска дают положительный результат в том случае, когда ребенок не страдает синдромом Дауна. Таким образом, при выявлении высокого риска при использовании этих скрининг-тестов требуется дальнейшее проведение амниоцентеза или БВХ для подтверждения диагноза синдрома Дауна.
Что мы сделали
Мы проанализировали комбинации сывороточных скрининг-тестов в первый (до 14 недели) и второй (до 24 недели) триместры беременности в сочетании с ультразвуковым скринингом в первом триместре или без него. Нашей целью было выявить наиболее точные тесты для прогнозирования риска синдрома Дауна во время беременности. Были изучены один ультразвуковой показатель (толщина шейной складки) и семь различных серологических показателей (PAPP-A, общий ХГЧ, свободный бета-ХГЧ, несвязанный эстриол, альфа-фетопротеин, ингибин А, ADAM 12), которые могут быть использованы по отдельности, в соотношениях или в комбинации друг с другом, полученные до 24 недели беременности, тем самым получилось 32 скрининг-теста по выявлению синдрома Дауна. Мы обнаружили 22 исследования, в которых участвовали 228615 беременных женщин (в том числе 1067 плодов с синдромом Дауна).
Что мы обнаружили
Во время скрининга по выявлению синдрома Дауна, в ходе которого проводились тесты в течение первого и второго триместров, результаты которых в совокупности определяют общий риск, мы выяснили, что тест, включающий в себя измерение толщины шейной складки и PAPP-A в первом триместре, а также определение общего ХГЧ, несвязанного эстриола, альфа-фетопротеина и ингибина А во втором триместре, оказался наиболее чувствительным, так как позволил определить 9 из 10 случаев беременности, ассоциированной с синдромом Дауна. У пяти процентов беременных женщин, у которых был определен высокий риск по результатам такой комбинации тестов, ребенок не страдал бы синдромом Дауна. Было проведено относительно немного исследований, в которых оценивали эти тесты, поэтому мы не можем сделать надежных выводов и рекомендаций, какой из тестов является лучшим.
Другая важная информация для рассмотрения
Сами по себе ультразвуковые исследования не имеют неблагоприятных эффектов для женщин, а исследования крови могут причинять дискомфорт, оставлять синяки и, в редких случаях, стать причиной инфекции. Однако, у некоторых женщин, у которых по результатам скрининг-теста был выявлен высокий риск синдрома Дауна у ребенка, и которые подверглись проведению амниоцентеза или БВХ, есть риск выкидыша ребенка, не страдающего синдромом Дауна. Родителям будет необходимо взвесить этот риск при принятии решения о том, следует ли проводить амниоцентез или БВХ после выявления «высокого риска» по результатам скрининг-тестов.
Заметки по переводу:
Перевод: Абузярова Дарья Леонидовна. Редактирование: Просюкова Ксения Олеговна, Юдина Екатерина Викторовна. Координация проекта по переводу на русский язык: Cochrane Russia — Кокрейн Россия (филиал Северного Кокрейновского Центра на базе Казанского федерального университета). По вопросам, связанным с этим переводом, пожалуйста, обращайтесь к нам по адресу: cochrane.russia.kpfu@gmail.com; cochranerussia@kpfu.ru
Источник