Как узнать может ли родиться ребенок с синдромом дауна
Мы уже говорили о синдроме Дауна и его проявлениях у детей, но сегодня возникает вопрос – можно ли еще при беременности узнать о том, что вы носите такого, особенного ребенка? В сегодняшних условиях существует особый перинатальный скрининг на генетические аномалии плода, который проводят в особые сроки и по особым правилам всем будущим мамочкам.
Пренатальный скрининг при беременности.
Сегодня всем будущим мамам проводится особый скрининг на наличие генетических аномалий плода и отклонений в его развитии. Пренатальным скринингом называют особый комплекс проводимых исследований, который имеет своей целью выявление грубых отклонений в развитии плода и генетических патологий. Его проводят всем беременным, которые состоят на учете по беременности в женских консультациях или платных центрах. При проведении данного исследования можно выявить такие самые распространенные патологии как синдромы Эдвардса и Дауна, дефекты в развитии нервной трубки плода. Все исследования относят к неизвазивным и иназивным (с вмешательством в организм и с нарушением целостности амниотических оболочек плода).
Прежде всего, скрининговым методом выявления патологий считается УЗИ. Его проводят в сроки первого триместра с 11 по 13 недели беременности. Затем повторные скрининговые УЗИ проводят в 24-ре и 34-ре недели беременности. Эти исследования в последующие сроки менее информативны для подтверждения синдрома Дауна, чем первое. Данный скрининг показан всем беременным женщинам, и противопоказанием для его проведения будет только наличие гнойничковых высыпаний на коже беременной. По данным УЗИ на возможности развития синдрома Дауна могут указывать такие показатели, как недоразвитие косточек носа, при данном синдроме они корче, чем у здорового плода или их полностью не обнаруживается.
Также определяют ширину воротникового пространства, которое в норме составляет до 2 мм. А при наличии синдрома Дауна будет более 3 мм. При наличии данного синдрома увеличено пространство между областью шейной кости и поверхностью кожи в области шейки плода, в котором будет идти накопление жидкости. Также будет происходить укорочение бедренной и плечевой костей, в области сосудистых сплетений головного мозга выявляются кисты, может нарушаться движение крови в области венозных сплетений. Также обнаруживается укорочение подвздошных костей таза и увеличение между ними угла, а КТР плода (копчико-теменной размер) при проведении первого УЗИ составляет менее 45 мм. Также выявляются и аномалии в строении сердца с формированием его пороков.
Существуют также и отклонения в развитии, которые не относятся к симптомам синдрома Дауна, но могут подтверждать его наличие у малыша. К ним относят увеличение размеров мочевого пузыря, тахикардия плода (учащение сердцебиений), и отсутствие одной из пупочных артерий. УЗИ в диагностике синдрома считается одним из достоверных методов, но во многом это зависит от опытности врача. Поэтому, при обнаружении на УЗИ подобных признаков, это будет указывать лишь на повышенный риск или вероятность заболевания. При выявлении одного из признаков вероятность будет не выше 2-3%, если же выявляются практически се признаки, шансы на рождение ребенка с синдромом Дауна повышаются до 90-92%.
Проведение биохимического скрининга.
Для выявления возможных пороков развития и генетических синдромов при беременности проводят также биохимический анализ крови. В первом и во втором триместре беременности у мамы забирают кровь для исследования. В ней определяется уровень ХГЧ (хорионического гонадотропина), который продуцируется тканями плода и зарождающейся плаценты в теле беременной женщины. Параллельно с ним определяют уровень РАРР-А (белка, ассоциированного с беременностью). Данный белок вырабатывается в начальные этапы беременности с целью подавления материнского иммунитета в отношении плода. Определяют уровень свободного эстриола – женского полового гормона, который производится плацентой из особого гормона-предшественника, выделяемого плодовыми надпочечниками. Вместе с ними определяют и уровень АФП (альфа-фетопротеина) особого белка, вырабатываемого печенью и пищеварением плода с целью защиты от иммунных атак материнского тела.
По срокам данное исследование проводят в первом триместре в период 10-13-ой недели беременности, проводят исследование сыворотки крови на уровень ХГЧ и РАРР-А, это называют двойным тестом. Его считают более точным в сравнении с исследованием второго триместра, достоверность его достигает 85%. Во втором триместре в сроки 16-18-ти недель беременности определяется уровень ХГЧ, АФП и свободного эстриола, это тройной тест и его достоверность снижена до 65%.
Эти обследования не относятся к обязательным анализам во время беременности, но его очень рекомендовано пройти в случае, если возраст мамы на момент беременности более 30 лет, в семье имеются дети с синдромом Дауна. Оно показано, если выявлены родственники с генетическими заболеваниями, а во время беременности женщина перенесла тяжелые заболевания, и предыдущие беременности, более двух закончились выкидышами. Противопоказаний к данному тесту не имеется, кроме нежелания женщины его проводить.
Интерпретируют результаты тестов в совокупности обоих скринингов и данных, полученных по результатам этих обследований. Если получены такие результаты двойного теста при первом скрининге, как превышение уровня ХГЧ выше 280000медмл, это может указывать на генетические патологии, неправильно поставленный срок беременности или многоплодную беременность. При снижении РАРР-А ниже 0.6 можно косвенно говорить о синдроме Дауна, угрозе выкидыша или замершей беременности.
Оценивают результаты тройного теста второго триместра – при ХГЧ более МоМ, повышен риск синдрома Дауна и Кляйнфельтера, при уровне АФП менее 0.5 мом можно подозревать синдромы Дауна или Эдвардса, при свободном эстриоле менее 0.5 МоМ, можно судить о том, что надпочечники плода работают плохо, что также косвенно может указывать на синдром Дауна.
Источник
Может ли родиться ребенок с синдромом Дауна у относительно здоровых родителей, которые по всем правилам планировали беременность заранее? Медики утверждают, что это исключительно генетическая случайность. Причины рождения детей с синдромом Дауна удалось выделить только из статистики таких случаев в медицинской практике, теоретического анализа ученых-генетиков и истории генетических обследований «солнечных» деток. Почему рождаются дети с синдромом Дауна? Когда можно обнаружить аномалию? Есть ли способы профилактики синдрома?
Почему рождаются дети с синдромом Дауна?
С точки зрения физиологии патология появляется в ходе деления клеток после зачатия. Яйцеклетка начинает активно делиться, еще не продвигаясь по маточным трубам. К моменту прикрепления к полости матки (так называемой имплантации) она уже становится зародышем. Если у ребенка синдром Дауна, то это будет понятно практически сразу же после зачатия, но диагностировать генетическую патологию так рано еще невозможно.
«Солнечные» детки появляются по той причине, что в генетическом материале матери или отца появляется одна лишняя хромосома. В большинстве случае (90%) 24 хромосому зародыш получает от матери, но случается (10%), что и от отца. В некоторых случаях (почти 6%) патология связана с наличием не целой лишней хромосомы, а лишь ее фрагментов.
Именно так отвечают медики на вопрос о том, почему рождаются дети с синдромом Дауна. Причины и факторы, провоцирующие генетическую патологию, могут быть различны, а выше описан процесс лишь с физиологической точки зрения.
Какой может быть «солнечная» болезнь?
Различают несколько форм болезни Дауна. Трисомия – это случай, который встречается чаще всего. Трисомией называется патология, при которой одна из половых клеток родителей содержит лишнюю 24 хромосому (в норме ребенок получает 23 хромосомы от отца и столько же от матери). Сливаясь во второй клеткой, яйцеклетка или сперматозоид образуют гамету с 47 хромосомами вместе 46.
Существует так называемый «семейный» синдром. В таком случае рождение «особенного» ребенка обусловлено тем, что в кариотипе одного из родителей есть так называемая робертсоновская транслокация. Так медики называют длинное плечо 21 хромосомы, что в процессе соединения и деления клеток становится причиной трисомии.
Самая легкая форма «солнечной» болезни – мозаицизм. Генетическая патология развивается в эмбриональном периоде вследствие нерасхождения хромосом при делении клеток. При этом нарушение происходит только в отдельных органах или тканях, при трисомии же аномалию несут все клетки организма маленького человечка.
Как влияет возраст матери на риск рождения ребенка с болезнью Дауна?
Почему рождаются дети с синдромом Дауна? У медиков есть несколько мнений на этот счет. Самой распространенной причиной называют возраст будущей мамы. Чем старше мама, тем больше риск рождения малыша с какими-либо аномалиями. В возрасте двадцати пяти лет вероятность зачати неполноценного малыша составляет менее одной десятой доли процента, а к 40 годам она достигает пяти процентов. Согласно данным медицинской статистики, у 49-летних мам рождается один ребенок с синдромом Дауна на двенадцать случаев.
В действительности же большинство (практически 80%) «солнечных» деток рождены у молодых мам в возрасте до 30 лет. Это происходит по той причине, что женщины в старшем возрасте обычно реже рожают. Так, причины появления деток с болезнью Дауна в этих случаях другие.
А возраст отца?
Для мужчин риск зачать особенного ребенка увеличивается только после 42-45 лет. Как правило, это связано с возрастным снижением качества спермы. Еще на вероятность зачатия «солнечного» малыша влияют генетические аномалии в клетках как отца, так и матери. Некоторые из них являются не врожденным явлением, а возрастным изменением. Иногда встречаются случаи, когда в клетках супругов насчитывается сорок пять хромосом – тогда риск патологии возрастает.
Какие генетические причины являются факторами риска?
Риск рождения ребенка с синдромом Дауна выше, если в клетках родителей содержится похожая генетическая информация. Часто «солнечные» дети рождаются при близкородственных связях, но изредка случается, что похожий материал содержится в клетках родителей, никаким образом не состоящих в кровном родстве.
Рождение ребенка с синдромом Дауна вероятно и при наличии в родословной генетических болезней, неблагоприятной наследственности и предрасположенности. Риск есть, если мать больна диабетом, эпилепсией или имеет неблагоприятный анамнез: были выкидыши в предыдущих беременностях, мертворождение или смерть ребенка в младенческом возрасте.
Влияет ли образ жизни на риск рождения «солнечного» ребенка?
Почему может родиться ребенок с синдромом Дауна? Медики утверждают, что образ жизни будущих родителей на это никак не влияет. Однако еще одним показанием более внимательного отношения к будущей маме на первом скриниге станет и факт длительной работы на вредном производстве. К сожалению, редко удается точно выяснить, что стало причиной зачатия «солнечного» малыша, так что статистику тут привести не получится.
Кроме того, в некоторых случаях дети с синдромом Дауна (причины патологии мы изучаем на протяжении всей статьи) рождаются из-за аномалий развития беременности. Правда, это скорее можно причислить к генетическим причинам.
Что такое нарушение фолатного цикла?
Скорее всего, именно нарушение фолатного цикла являются причиной рождения деток с болезнью Дауна у молодых и относительно здоровых мам. Что подразумевается под этим словосочетанием, почему рождаются дети с синдромом Дауна? Причины могут заключаться в нарушениях усвоения фолиевой кислоты (она же – витамин В9).
Врачи обязательно назначают прием фолиевой кислоты и тем, кто уже в положении, и тем, кто только планирует беременность. В9 выписывают не зря – недостаток элемента может вызвать не только синдром Дауна, при котором хромосомы не расходятся, но и другие патологии эмбрионального развития.
Почему не усваивается витамин В9? За это отвечают три гена, которые еще называют генами фолатного цикла. Иногда они «работают не на полную мощность» и вместо 100% организмом усваивается в лучшем случае 30% фолиевой кислоты. Женщинам, у которых витамин усваивается не полностью, следует принимать фолиевую кислоту в увеличенной дозировке и чаще употреблять еду, обогащенную В9. Узнать, есть ли нарушения фолатного цикла можно, сделав генетический тест.
Нехватку витамина В9 могут вызвать проблемы с пищеварением, которые нарушают процесс всасывания полезных веществ.
Больше никаких исследований не проводили?
Выше перечислены причины, почему дети с синдромом Дауна рождаются на свет. Но медицина не стоит на месте. Последние исследования позволяют выделить еще два фактора, которые теоретически могут оказывать влияние на вероятность рождения «солнечных» деток.
Индийские ученые выяснили, что фактором риска может стать не только возраст самой матери, но и возраст бабушки по материнской линии. Чем старше была бабушка, когда рожала дочь, тем выше вероятность того, что та родит ей внука или внучку с болезнью Дауна. Риск повышается на 30% с каждым «упущенным» бабушкой годом после 30-35 лет.
Еще одно предположение, высказанное учеными после недавних исследований вопроса, говорит о том, что на возникновение патологии может влиять повышенная солнечная активность. Так, по наблюдениям ученых-медиков и генетиков, часто зачатие таких деток происходило после всплеска активности солнца.
Что говорят психологи и эзотерики о причинах рождения «солнечных» детей?
Почему рождаются дети с синдромом Дауна? Парапсихологи отвечают на этот вопрос, ссылаясь на кармические долги. Они говорят, что в каждой семье должен появиться тот человек, который предназначен. И если родители очень ждали мальчика, а появилась девочка, то вполне вероятно, что у нее впоследствии родится малыш с болезнью Дауна. Если же во взрослом возрасте женщина решит сделать аборт, когда выяснится, что есть генетическая аномалия, то нездоровая карма перейдет другим детям, которые будут рождаться в этой семье.
Кстати, по древней легенде, которую подтверждают и современные эзотерики, «солнечные» детки – это перерожденные души мудрецов и лекарей, которые в прошлой жизни отличались гордыней. За это их поместили в оболочку, которая вызывает у других людей настороженность, но взамен наделили глубоким миропониманием.
Как диагностируется генетическое заболевание?
Сегодня доступна ранняя диагностика патологии. На ранних сроках беременности используется метод УЗИ-диагностики и биохимический скрининг. Материалом для исследования служит оболочка зародыша или околоплодные воды. Последний метод является довольно-таки рискованным, есть вероятность повреждения плаценты (со всеми негативными последствиями) или самопроизвольного прерывания беременности. Именно поэтому анализ околоплодных вод и биопсия проводятся исключительно по показаниям.
После рождения диагностировать патологию не составляет труда. Какими рождаются дети с синдромом Дауна? Такие малыши весят меньше обычного, разрез глаз у них монголоидный, переносица слишком плоская, а рот почти всегда приоткрыт. Часто «солнечные» дети имеют ряд сопутствующих заболеваний, но не всегда это психические отклонения.
Как поступают родители, узнав что у ребенка генетическая болезнь?
Синдром Дауна можно диагностировать на ранних сроках беременности, когда возможно прерывание практически без вреда здоровью будущей мамы. Именно так чаще всего и поступают женщины в России. Все-таки воспитание «солнечного» ребенка требует очень много сил, душевного равновесия, времени и денег. Таким малышам нужно намного больше родительского внимания и заботы, так что осуждать женщин, у которых диагностирована генетическая аномалия плода, нельзя.
Более 90% женщин прерывали беременность, когда выяснялось, что у плода синдром Дауна. Около 84% новорожденных с такой генетической болезнью родители оставляют в роддомах, отказываясь от них. В большинстве случаев медицинский персонал это только поддерживает.
А что в других странах?
Европейские мамы делали аборт в 93% случаев, если врачи диагностировали генетическую патологию (данные 2002 года). Большинство семей (85%), в которых появляется «солнечный» малыш, отказываются от ребенка. Что показательно, в скандинавских странах нет ни одного случая отказа от таких деток, а в США более двухсот пятидесяти супружеских пар стоят в очереди на их усыновление.
Кто оставляет особенного ребенка?
Конечно, некоторые семьи оставляют ребенка. Известны дети знаменитостей с синдромом Дауна. Особенного малыша воспитывают Эвелина Бледанс, тренер футбольной сборной Испании Висенте дель Боске, Лолита Милявская (сначала врачи диагностировали синдром Дауна, но потом изменили диагноз на аутизм), дочь первого российского президента Татьяна Юмашева.
«Солнечные» малыши развиваются медленнее, чем их сверстники. Они ниже ростом, отстают в физическом развитии, часто отличаются плохими зрением и слухом, имеют лишний вес, часто — врожденные пороки сердца. Есть мнение, что дети с патологией не способны к обучению, но это не так. Если регулярно заниматься с таким малышом и уделять ему внимание, то он вполне сможет ухаживать за собой и даже выполнять более сложные действия.
Как лечат и адаптируют к обществу детей с синдромом?
Полностью вылечить генетическую аномалию невозможно, но регулярно медицинское наблюдение и систематические занятия по специальным программам помогут «солнечному» малышу приобрести элементарные навыки ухода за собой и даже впоследствии получить профессию, а затем и создать собственную семью.
Занятия с детьми-даунами можно проводить и дома, и в специальных реабилитационных центрах, в детских садах и школах. Нужно прививать ребенку навыки самообслуживания, обучать письму, счету, развивать память и восприятие, социально адаптировать. Полезны «солнечным» деткам логопедический массаж, дыхательная гимнастика, упражнения на развитие моторики, развивающие игры, физиотерапия, анималотерапия. Также нужно проводить лечение сопутствующих патологий.
Существуют ли методы профилактики синдрома Дауна?
Чтобы предупредить риск развития болезни Дауна, необходимо еще во время планирования беременности пройти обследование у медицинских специалистов. Желательно сделать генетический тест, чтобы определить, есть ли нарушения в усвояемости фолиевой кислоты, посетить гастроэнтеролога, если есть подозрение на недостаточное всасывание витаминов и полезных веществ.
Заблаговременно стоит начать принимать витамин В9 и поливитамины для беременных. Желательно разнообразить свой рацион, насытив его всеми необходимыми полезными веществами. При поздней беременности нужно проходить регулярное медицинское обследование и внимательнее относиться к своему новому состоянию.
Источник