Как сделать тест на синдром дауна
К ставшим уже привычными для беременных женщин обследованиям был добавлен, не так давно, скрининговый тест синдрома Дауна. Тройной скрининг или трехместный тест материнской крови проводится с целью выяснить, существует ли у вашего ребенка риск хромосомных аномалий. Тест является не инвазивным и не представляет опасности для матери и ребенка.
Что представляет собой скрининговый тест синдрома Дауна
По сути, тройной скрининг это не столько анализ крови, сколько комплексное аналитическое исследование, учитывающее результаты анализа крови, а также этническую принадлежность, степени риска, возраст матери и ряд других факторов, с целью оценить степень риска возникновения хромосомных аномалий у ребенка. Результаты теста не говорят о наличии проблемы, а лишь указывают на возможность ее иметь.
Что ищут, используя тройной скрининг
На основании мультисканирования в лаборатории измеряются три вещества, присутствующие в крови матери:
AFP — белок альфапротеин, вырабатываемый плодом и присутствующий в околоплодных водах и кровотоке матери
ХГЧ — хорионический гонадотропин, вырабатываемый плацентой
Несвязанный эстирол — эстроген, вырабатываемый плодом и плацентой.
Аналитиков, прежде всего, интересуют уровни веществ, а также их комбинации. Результаты анализа в сочетании с информацией о возрасте матери, принадлежности к определенной группе риска и т. д. используются для оценки вероятности потенциальных генетических нарушений.
К примеру, высокие уровни AFP позволяют предположить наличие у плода дефекта нервной трубки, вызывающего такие аномалии, как расщелина позвоночника или анэнцефалия. Хотя в большинстве случаев высокие уровни этого белка указывают на неопределенный срок беременности.
Низкий уровень несвязанного эстирола, AFP в сочетании с аномальными значениями ХГЧ, могут указывать, что существует вероятность наличия у плода трисомии 21 или синдрома Дауна. Тем не менее, в большинстве случаев, за тревожными симптомами скрывается многоплодная беременность, а также несоответствие развития ребенка, указанному на время исследования, сроку беременности.
В каких случаях прохождение скрининг теста болезни Дауна является обязательным
Тройной скрининг имеет смысл пройти всем женщинам, однако, в первую очередь он является обязательным:
— для женщин, в чьих семьях были случаи рождения детей с врожденными дефектами
— беременным старше 35 лет
— женщинам, использующим во время беременности вредные лекарства или токсичные препараты
— больным сахарным диабетом, особенно если они используют инсулин
— тем, кто перенес во время беременности вирусную инфекцию
— а также женщинам, которые подвергались воздействию высоких уровней ионизирующей радиации.
Благоприятным временем для проведения теста является промежуток между 15 и 20 неделями беременности, однако, самые точные результаты получают, если тест проведен в промежутке между 16 и 18 неделями.
О чем свидетельствуют результаты тройного скрининга
Следует помнить, что скрининговый тест болезни Дауна (16–18 нед) не является диагностическим, а лишь определяет уровни степеней риска. У этого теста, как ни у какого другого, высокий процент ложноположительных результатов. Если результаты теста являются аномальными, то есть не соответствующими норме, их перепроверяют с помощью ультразвукового исследования высокой четкости. Если результаты снова окажутся неудовлетворительными, врач назначает инвазивную процедуру под названием амниоцентез, с целью подтвердить либо опровергнуть результаты теста.
Оправдывают ли себя тест и дальнейшие исследования
Как правило, аномальные результаты зачастую оправдывают проведение дальнейших исследований, в результате которых выявляются до 60% различных врожденных пороков.
Дальнейшее тестирование позволит определить:
— вероятность оперативных вмешательств
— наличие особых потребностей для дальнейшего развития ребенка
— наличие тех или иных отклонений, а также жизнеспособность ребенка после рождения
Что мы знаем о синдроме Дауна
В настоящее время синдром относится к одному из самых распространенных врожденных пороков новорожденных. В норме ребенок начинает формироваться, когда получает 23 хромосомы от матери и 23 хромосомы от отца, 46 хромосом. Синдром Дауна возникает из-за ошибки, происходящей в яйцеклетке или сперме, в результате которой ребенок получает на одну хромосому больше — 47 хромосом. Хромосома, представляющая избыток информации является причиной возникновения множества проблем, как со здоровьем, так и с последующим умственным и эмоциональным развитием ребенка. А поскольку причины сбоев до сих пор остаются не известными, риску возникновения хромосомных аномалий подвергается любая женщина. Что делает прохождение скринингового теста болезни Дауна желательным.
Главное не волноваться, если результаты теста окажутся аномальными, как было сказано выше, они могут оказаться ошибочными. Однако, у врача будет причина перепроверить результат, чтобы исключить наличие хромосомных аномалий.
Можно ли предотвратить возникновение хромосомных аномалий, в частности синдрома Дауна
Увы, четких рецептов не существует, однако планируемая беременность, своевременное употребление поливитаминов и фолиевой кислоты с постоянным мониторингом беременности значительно снижают риск их возникновения.
Источник
[42-081]
Неинвазивный пренатальный тест PrenaTest на определение наличия у плода Трисомии по 21 хромосоме (синдром Дауна)
Неинвазивное исследование, позволяющее достоверно определить наличие у плода синдрома Дауна. Тест полностью безопасен как для плода, так и для будущей матери. Выполняется только при одноплодной беременности. Анализируется свободно циркулирующая ДНК плода в венозной крови матери.
Ограничения методики:
— хромосомные аномалии или хромосомный мозаицизм у матери;
— не проводится ранее 9 акушерских недель беременности и не позднее 32 акушерских недель;
— одноплодная беременность, которая начиналась как беременность двойней (исчезающий близнец);
— неразвивающаяся (замершая) беременность;
— беременность двойней;
— многоплодная беременность (3 плода и более);
— переливание крови в течение последних 3 месяцев;
— трансплантация органов или костного мозга, стволовых клеток в прошлом (в этих случаях повышен риск ложного результата теста);
— онкологические заболевания;
— при избыточном весе — у беременных с ожирением снижена концентрация фетальной фракции ДНК за счет большего объема циркулирующей крови.
Синонимы русские
НИПТ.
Синонимы английские
Trisomy for 21 chromosome (down syndrome).
Метод исследования
Количественная ПЦР (qPCR), технология PrenaTest .
Какой биоматериал можно использовать для исследования?
Венозную кровь.
Как правильно подготовиться к исследованию?
- Не принимать пищу в течение 2-3 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду.
Общая информация об исследовании
Синдром Дауна является наиболее известным хромосомным расстройством — он диагностируется у одного из 700-900 младенцев, рождённых во всем мире.
В каждой человеческой клетке содержится 46 хромосом, ДНК которых определяет внешний вид и развитие. Синдром Дауна возникает, когда есть дополнительная частичная или целая копия хромосомы 21 (трисомия 21). Это может быть обусловлено несколькими причинами, самой распространённой из них является ошибка при клеточном делении, которая приводит к появлению эмбриона с тремя копиями хромосомы 21 вместо обычных двух. По мере развития эмбриона дополнительная хромосома реплицируется в каждой клетке организма. Такой тип развития синдрома Дауна составляет 95% случаев. Около 4% случаев данного заболевания обусловлено транслокацией — при этом общее количество хромосом в клетках равно 46, но дополнительная полная или частичная копия хромосомы 21 прикрепляется к другой хромосоме (чаще всего к 14). Кроме этого, в очень редких случаях (не более 1%) может быть мозаичный синдром Дауна. Он диагностируется, если в организме существуют клетки двух типов: некоторые содержат обычные 46 хромосом, а некоторые 47 (в них и находят дополнительную хромосому 21).
Согласно последним исследованиям, у людей с мозаичным синдромом Дауна может быть меньше симптомов, характерных для лиц с другими типами этого заболевания.
В 99% синдром Дауна не наследуется. Только в одной трети всех случаев (у 1%), вызванных транслокацией, имеется наследственный компонент, передаваемый от родителей к ребенку через гены. Дополнительную частичную или полную копию 21-й хромосомы эмбрион чаще всего получает от матери (в 95% случаев). Если женщина родила ребенка с трисомией 21, то считается, что вероятность рождения у неё второго ребенка с этой же патологией составляет 1 к 100 (при условии что она родит до 40 лет). Риск повторения транслокации составляет около 3%, если отец является носителем, и 10-15%, если им является мать.
Более подробная информация о синдроме Дауна: https://helix.ru/kb/item/726.
Существует две категории исследований при синдроме Дауна, которые могут быть выполнены до рождения ребенка: скрининговые и диагностические тесты. Пренатальные тесты оценивают вероятность появления плода с этим синдромом, а диагностические тесты дают окончательный диагноз с почти 100-процентной точностью. Существует множество пренатальных скрининговых исследований, которые доступны для беременных женщин. Большинство из них состоят из анализа крови и ультразвукового исследования плода. Анализы крови (или сывороточные скрининговые тесты) измеряют количество различных веществ в крови матери. Вместе с возрастом женщины они используются для оценки вероятности родить ребенка с синдромом Дауна. Эти анализы часто выполняются в сочетании с ультразвуковым исследованием плода на предмет наличия «маркеров» (характеристик, которые, по мнению ученых, могут иметь значительную связь с синдромом Дауна).
Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) на определение наличия у плода трисомии по 21-й хромосоме является новым усовершенствованным пренатальным исследованием, способным обнаруживать хромосомный материал плода, циркулирующий в материнской крови (фетальную ДНК). Тест обладает достоверностью выше 99% и при этом 100% безопасен для будущей матери и плода, поскольку лишен рисков, характерных для инвазивных исследований. Его можно проводить с 9 недель, и по своим преимуществам он вытесняет биохимический скрининг.
В ходе проведения НИПТ на определение наличия у плода синдрома Дауна сначала выделяют свободноциркулирующую ДНК, затем определяют количество и качества фетальной ДНК, секвенируют её или проводят анализ методом qPCR. После этого происходит биоинформационный анализ данных.
Для чего используется исследование?
- Для обнаружения трисомии по 21-й хромосоме у плода.
Когда назначается исследование?
- Может назначаться всем беременным женщинам, но особенно при следующий факторах:
- возраст женщины более 35 лет, мужчины (отца ребенка) – более 40 лет;
- хромосомные аномалии у родственников;
- репродуктивные потери в анамнезе;
- 2 и более неудачи при ЭКО;
- изменения биохимических маркеров по скринингу;
- УЗ-маркеры хромосомных аномалий (гиперэхогенный фокус).
Что означают результаты?
Положительный результат теста говорит о наличии у плода трисомии по 21-й хромосоме (синдроме Дауна).
Заключение исследования может быть представлено в двух вариантах:
- «Низкий риск» — маловероятно наличие у ребенка синдрома Дауна.
- «Высокий риск» — выявлены свидетельства трисомии 21.
Необходима консультация генетика. Согласно рекомендациям международных профессиональных ассоциаций, рекомендуется подтверждение результатов теста с помощью дальнейшего медицинского исследования, обычно в виде инвазивной диагностики (амниоцентез или биопсия ворсин хориона).
Важные замечания
- Исследование не исключает наличие у плода врождённых пороков и других аномалий развития, не заменяет плановое УЗИ пациентки.
- Исследование не диагностирует ряд патологий, которые могут быть заподозрены при проведении стандартного биохимического скрининга беременных, поэтому не заменяет рекомендованное стандартами плановое обследование женщины с определением уровня сывороточных маркеров в крови.
Также рекомендуется
[42-082] Неинвазивный пренатальный тест плода на наличие анеуплоидий 13, 18, 21, X, Y хромосом
[40-006] Беременность — Пренатальный скрининг трисомий I триместра беременности (синдром Дауна) [40-049] Беременность — I триместр
Кто назначает исследование?
Генетик, акушер-гинеколог.
Источник
| Вид анализа | Стоимость | Сроки выполнения** | Документы |
| Синдром Дауна+определение пола плода | 32000 руб* | 8 дней | Паспорт |
| Синдром Дауна, Патау, Эдвардса+определение пола плода+числовые нарушения половых хромосом | 34000 руб* | 8 дней | Паспорт |
*принимаем к оплате пластиковые карты
**без учета доставки биоматериала
Конфиденциальность — гарантируем.
Приглашаем Вас провести тестирование в медицинском центре «Эксперт» по адресу: ул.Красносельская д.11а
Звоните и записывайтесь прямо сейчас:
8 (831) 261-00-01
Тест на синдром Дауна.
Для каждой молодой пары важно знать какое состояние у малыша, который скоро появится на свет, и присутствуют ли серьезные отклонения в его развитии. Ведь по статистике из данных следует, что риск рождения ребенка с патологическими отклонениями составляет 5%, при этом оба родителя абсолютно здоровы. Каждая мама желает для своего малыша крепкого здоровья и рождение больных детей с синдромом Дауна становится страшной и неожиданной трагедией. Если вы боитесь за здоровье Вашего будущего малыша, то не бойтесь сделать тест на синдром Дауна, главное сделать это у специалистов.
Что такое синдром Дауна?
Что такое синдром Дауна? Почему дети рождаются с данными патологическим отклонением? Ответы на эти вопросы может дать наука под названием Генетика. Всем известно, что хромосомы – это элементы клеток, несущие в себе генетическую информацию и отвечающие за деятельность организма в соответствии с определенными процессами развития человека. В клетках здоровых людей 23 пары хромосом, что в целом составляет 46. Но сколько же хромосом у человека, страдающего синдромом Дауна? В большинстве случаев данное заболевание происходит вследствие утроения 21-й хромосомы (трисомия 21). Иными словами, когда должно быть исключительно две копии, в клетке организма присутствуют 3 экземпляра, из-за чего и происходит нарушение корректного состава генной информации.
Жизнь ребенка с синдромом Дауна осложнена не только физическими отклонениями, которые видно невооруженным глазом, но и серьёзными отклонениями внутренних органов. Заметно существенное отклонение умственных способностей, которые мешают в дальнейшем получить образование и препятствуют интеллектуальному труду. Но сказать, что дети с данным синдромом не смогут жить в социуме – нельзя! При правильном уходе и внимании родителей к данной проблеме поможет частично ее решить. Это позволит не только научить ребенка хорошо и уверенно общаться с другими людьми, он сможет научиться писать и читать. Тогда человек с синдромом Дауна сможет заниматься различными видами деятельности, не требующими большого труда, быстрых действий и решений.
Тест нового поколения на определение патологических отклонений.
На сегодняшний день всем беременным женщинам делают обязательную диагностику (скрининг и УЗИ), которые должны определить если у ребенка синдром Дауна или нет, но, к сожалению, исследования дают лишь приблизительные результаты, что не дает уверенности молодым мамам, а лишь усугубляют ситуацию, ведь многие узнав о вероятности рождения больного ребёнка, спешат делать аборт. Не нужно делать поспешных выводов! Мы предлагаем Вам НИПТ Lifecodexx – неинвазивный пренатальный тест нового поколения на определение наличия патологический отклонений у плода:
— трисомии 21 (Синдром Дауна)
— трисомии 18 (Синдром Эдвардса)
— трисомии 13 (Синдром Патау)
— числовых нарушений половых хромосом.
К тому же, анализ теста на синдром Дауна не только определяет, здоров ли Ваш малыш, но и позволяет установить пол ребенка.
Преимущества теста НИПТ Lifecodexx
НИПТ Lifecodexx – это неинвазивный тест ДНК, позволяющий точно узнать, уже с первого дня 9-й недели беременности, есть ли у ребенка хромосомные аномалии. Все, что требуется для проведения теста – образец крови матери. Следует отметить, одна из важных особенностей этого теста – он выполняется как при одноплодной беременности, так и при двойне. Рассмотрим преимущества данного НИПТ:
1) Тест делается на ранних сроках (с первого дня 10-й недели);
2) Абсолютно безопасен:
— обычный забор крови матери из вены;
— произвести забор крови может медсестра в любой больнице.
3) Тест можно совершить как при одноплодной, так и многоплодной беременности;
4) Точность НИПТ – 99%
5) Данные о фетальной фракции. В отличии от других неинвазивных тестов, Lifecodexx предварительно измеряет фетальную фракцию, что уменьшает вероятность неопределенного результата:
— тест анализирует ДНК плода, а не матери;
— если женщина не беременна, тест результата не даст.
6) Результат будет готов за короткий срок – 8 дней.
Если Вы решили сделать тест, но находитесь в другом городе, не беспокойтесь, Вы можете заказать у нас набор пробирок с инструкцией по взятию образцов крови для неинвазивного пренатального тестирования. Если Вас интересуют особые причины на использование, мы готовы дать Вам несколько показаний к тесту:
— возраст женщины 35 лет и больше;
— хромосомные аномалии в семье;
— предыдущая беременность с паталогическими отклонениями у плода;
— повышенный риск хромосомного нарушение у плода по показаниям УЗИ и биохимического скрининга.
Генетические исследования проводятся медицинской лабораторией Медикал Геномикс
Источник
Актуальность
Синдром Дауна (также известен, как болезнь Дауна или Трисомия по 21 паре хромосом) является неизлечимым генетическим заболеванием, которое становится причиной значительных проблем с физическим и психическим здоровьем, а также инвалидности. Однако синдром Дауна совершенно по-разному влияет на людей. У одних проявления выражены значительно, в то время как другие имеют незначительные проблемы со здоровьем и способны вести относительно нормальную жизнь. Не существует способа, позволяющего предсказать, насколько сильно может пострадать ребенок.
Будущим родителям во время беременности предоставляется возможность пройти скрининг-тест для выявления синдрома Дауна у ребенка, чтобы помочь им принять решение. Если мать вынашивает ребенка с синдромом Дауна, то следует решить, прерывать беременность или сохранять ее. Информация дает родителям возможность спланировать жизнь с ребенком с синдромом Дауна.
Самые точные скрининг-тесты на выявление синдрома Дауна включают в себя исследование околоплодной жидкости (амниоцентез) или ткани плаценты (биопсия ворсин хориона (БВХ)) для определения патологических хромосом, связанных с синдромом Дауна. Оба этих теста предполагают введение в живот матери иглы, что, как известно, повышает риск выкидыша. Таким образом, скрининг-тесты подходят не всем беременным женщинам. Поэтому чаще берут анализы крови и мочи матери, а также проводят ультразвуковое обследование ребенка. Эти скрининг-тесты несовершенны, так как они могут пропустить случаи синдрома Дауна, а также с большой долей риска дают положительный результат в том случае, когда ребенок не страдает синдромом Дауна. Таким образом, при выявлении высокого риска при использовании этих скрининг-тестов требуется дальнейшее проведение амниоцентеза или БВХ для подтверждения диагноза синдрома Дауна.
Что мы сделали
Мы проанализировали комбинации сывороточных скрининг-тестов в первый (до 14 недели) и второй (до 24 недели) триместры беременности в сочетании с ультразвуковым скринингом в первом триместре или без него. Нашей целью было выявить наиболее точные тесты для прогнозирования риска синдрома Дауна во время беременности. Были изучены один ультразвуковой показатель (толщина шейной складки) и семь различных серологических показателей (PAPP-A, общий ХГЧ, свободный бета-ХГЧ, несвязанный эстриол, альфа-фетопротеин, ингибин А, ADAM 12), которые могут быть использованы по отдельности, в соотношениях или в комбинации друг с другом, полученные до 24 недели беременности, тем самым получилось 32 скрининг-теста по выявлению синдрома Дауна. Мы обнаружили 22 исследования, в которых участвовали 228615 беременных женщин (в том числе 1067 плодов с синдромом Дауна).
Что мы обнаружили
Во время скрининга по выявлению синдрома Дауна, в ходе которого проводились тесты в течение первого и второго триместров, результаты которых в совокупности определяют общий риск, мы выяснили, что тест, включающий в себя измерение толщины шейной складки и PAPP-A в первом триместре, а также определение общего ХГЧ, несвязанного эстриола, альфа-фетопротеина и ингибина А во втором триместре, оказался наиболее чувствительным, так как позволил определить 9 из 10 случаев беременности, ассоциированной с синдромом Дауна. У пяти процентов беременных женщин, у которых был определен высокий риск по результатам такой комбинации тестов, ребенок не страдал бы синдромом Дауна. Было проведено относительно немного исследований, в которых оценивали эти тесты, поэтому мы не можем сделать надежных выводов и рекомендаций, какой из тестов является лучшим.
Другая важная информация для рассмотрения
Сами по себе ультразвуковые исследования не имеют неблагоприятных эффектов для женщин, а исследования крови могут причинять дискомфорт, оставлять синяки и, в редких случаях, стать причиной инфекции. Однако, у некоторых женщин, у которых по результатам скрининг-теста был выявлен высокий риск синдрома Дауна у ребенка, и которые подверглись проведению амниоцентеза или БВХ, есть риск выкидыша ребенка, не страдающего синдромом Дауна. Родителям будет необходимо взвесить этот риск при принятии решения о том, следует ли проводить амниоцентез или БВХ после выявления «высокого риска» по результатам скрининг-тестов.
Заметки по переводу:
Перевод: Абузярова Дарья Леонидовна. Редактирование: Просюкова Ксения Олеговна, Юдина Екатерина Викторовна. Координация проекта по переводу на русский язык: Cochrane Russia — Кокрейн Россия (филиал Северного Кокрейновского Центра на базе Казанского федерального университета). По вопросам, связанным с этим переводом, пожалуйста, обращайтесь к нам по адресу: cochrane.russia.kpfu@gmail.com; cochranerussia@kpfu.ru
Источник