Как родить здорового ребенка при синдроме марфана

Комментарии

Опубликовано в журнале:

Вестник интенсивной терапии »» № 2 ’99 А.П. Зильбер, Е.М. Шифман, И.М. Егорова, Л.А. Кузьмина

Кафедра анестезиологии и реаниматологии с курсом последипломного образования Петрозаводского университета, Республиканский перинатальный центр, Петрозаводск

Синдром Марфана относится к сравнительно редким заболеваниям, сочетание которых с беременностью может приводить к развитию фатальных осложнений. Этот синдром встречается редко (около 1 на 100 000 населения), а значит и вероятность столкнуться с ним во время беременности и тем более родов сводится к минимуму, поскольку, частота самопроизвольных абортов и преждевременных родов у беременных с синдромом Марфана значительно выше по сравнению со здоровыми женщинами  [7]. Тем не менее, при беременности могут наблюдаться связанные с синдромом Марфана осложнения, в том числе смертельные. Прежде чем описать наши случаи, рассмотрим суть синдрома Марфана.

Синдром Марфана: патология и клиника

Синдромом Марфана, или Марфана-Ашара, обозначают сочетания врождённых дефектов соединительной ткани — арахнодактилии, гигантизма, долихостеномегалии, гиперхондроплазии, мезодермальной дисплазии и другие. Впервые этот синдром описан в 1896 г. французским педиатром Антонином Бернардом Марфаном (A.B. Marfan, 1858-1942), , и в 1902 г. французским терапевтом Эмилем Шарлем Ашаром (E. Ch. Achard, 1860-1944).

Синдром Марфана относят к наследственным болезням соединительной ткани (аутосомно-доминантный тип наследования), когда нарушается синтез коллагена и эластина из-за повреждения гена 15 пары хромосом, который отвечает за продукцию  фибриллина — белка, являющегося важным компонентом соединительной ткани, формирующим её эластичность и сократимость. Фибриллина много в стенке аорты, связочном аппарате различных органов. При синдроме чаще всего поражается восходящая часть аорты. Нередко эти изменения являются причиной внезапной смерти  взрослых от разрыва аорты, когда они даже не подозревали о своей болезни. Наиболее яркий пример — случай со звездой американского волейбола, членом олимпийской сборной Flo Hyman, который умер от этого осложнения в 1986 г.

Характерным является внешний вид больных: длинные и тонкие конечности с такими же пальцами, «птичье лицо» (большой нос и маловыраженный подбородок), кифосколиоз, переразгибание в суставах, патология опорно-двигательного аппарата, чрезмерная растяжимость кожи. Могут отмечаться различные нарушения зрения (подвывих хрусталика, миопия и сходящееся косоглазие). Нарушения сердечно-сосудистой системы включают  поражение клапанного аппарата сердца и аневризму аорты.

Наиболее опасное осложнение при синдроме Марфана — это расслоение аневризмы восходящей аорты. Ранние признаки возникающей катастрофы – охриплость голоса, боль и неприятные ощущения за грудиной, кашель, одышка, дисфагия или рвота, боли в спине [9].

Беременность при синдроме Марфана опасна по крайней мере по двум причинам.

Во-первых, имеется риск наследования синдрома Марфана, который составляет 50%. Во-вторых, во время третьего триместра беременности и в раннем послеродовом периоде резко увеличивается риск расслоения аневризмы аорты и возникновения септического эндокардита [10]. Расслоение аневризмы аорты во время беременности связано с увеличением ОЦК, аорто-кавальной компрессией и гормональными изменениями. Риск развития этого осложнения растёт пропорционально увеличению срока беременности [3].

Для диагностики аневризмы аорты во время беременности наиболее информативно использовать эхокардиографию (ЭхоКГ), позволяющую определить размеры аорты несколько раз во время беременности, перед родами и в послеродовый период. Всем беременным с синдромом Марфана профилактически назначают бета-адреноблокаторы, которые уменьшают сердечный выброс и прогрессирование дилатации аорты и тем самым снижают риск её расслоения.

Роды через естественные родовые пути возможны у женщин, не имеющих выраженной патологии сердечно-сосудистой системы и диаметр аорты, не превышающий 4 см. Беременность и роды у таких женщин проходят, как правило, без серьёзных осложнений для матери и плода [7]. Иллюстрацией может служить следующее наблюдение.

Беременная К., 24 лет (история родов N 62)  поступила в Родильный дом N1 г. Петрозаводска 4.01.94 г. Диагноз при поступлении: Беременность 38-39 недель. Синдром Марфана. Пролапс створок митрального клапана без регургитации. Подвывих хрусталиков. Правосторонний нефроптоз.  Рецидивирующая герпетическая инфекция. Остаточные явления ОРЗ. Синдром Марфана был впервые диагностирован в возрасте 1,5 года. При внешнем осмотре обращает на себя внимание: непропорционально длинные верхние и нижние конечности, высокий рост (184 см), при весе 72,5 кг. За время беременности неоднократно осматривалась терапевтом и кардиологом, 4 раза выполнялась эхокардиография.  Данные ЭхоКГ от 11.11.93 г.: умеренный пролапс створок митрального клапана без регургитации. Диаметр аорты на уровне створок – 2,3 см, луковицы – 2,8 см, в восходящем отделе – 3,3 см.  Стенки аорты без изменений. Гиперкинетический тип гемодинамики. За время беременности дважды проходила стационарное лечение при  сроках беременности 24 и 30 недель в связи с присоединившейся лёгкой формой преэклампсии и угрозой прерывания беременности. Было решено выполнить плановое оперативное родоразрешение. 6.01.94 г. произведена операция кесарева сечения под общей анестезией (тиопентал, дроперидол, фентанил, мышечные релаксанты и закись азота). Извлечен здоровый мальчик весом 3960 г с оценкой по шкале Апгар 8 баллов. Послеоперационный период протекал без особенностей. На 10 сутки после операции больная выписана домой.

Читайте также:  Болезнь и синдром паркинсона что это

Бывают, однако, куда более тяжелые случаи течения синдрома Марфана при беременности, примером чему может служить следующее наблюдение.

Беременная П., 26 лет (история родов N 2158), госпитализирована 7.12.98 г. в отделение патологии беременности Перинатального центра Республики Карелия (г. Петрозаводск) с диагнозом: Беременность 35-36 недель, угрожающие преждевременные роды. Врождённый вывих левого тазобедренного сустава, оперированный ранее. Сколиоз грудопоясничного отдела позвоночника. Миофасциальный дисфункциональный синдром. Анемия I степени. Миопия высокой степени. Кососмещенный таз. Экзостоз малого таза.  При поступлении больная предъявляла жалобы на интенсивные боли в поясничном отделе позвоночника. Боли появились после интенсивной физической нагрузки (стирка белья, длительная ходьба). Болевой синдром был расценен как следствие  миофасциальной дисфункции. Беременность протекала с угрозой прерывания, по поводу чего больную дважды госпитализировали при сроках 13 и 21 недели беременности.  Из данных объективного исследования: неправильного телосложения: длинные тонкие конечности с удлинёнными пальцами, вытянутое с острыми чертами «птичье» лицо. Данные клинических и биохимических лабораторных методов исследования без патологических изменений. Рентгенография грудной клетки не выполнялась и о диагнозе синдром Марфана не думали. Хотя учитывая внешний вид больной и сосудистую патологию, его следовало бы заподозрить и подтвердить. Тогда, возможно, и исход был бы иной. Лечение — нестероидные противовоспалительные препараты и новокаиновые блокады с целью купирования болевого синдрома — не привело к значительному улучшению самочувствия.  14.12.98 г. боли стали усиливаться, что потребовало введения промедола. 19.12.98 г. во время обхода больная сообщила, что в течение дня у неё была многократная рвота. К вечеру этого дня в 21 час 15 минут состояние резко ухудшилось: при попытке встать с кровати потеряла сознание, отмечен нитевидный пульс, артериальное давление не определялось, единичные вдохи, диффузный цианоз. Вскоре констатирована клиническая смерть (21 час 30 мин). В обычной палате начаты первичные реанимационные мероприятия (закрытый массаж сердца, искусственная вентиляция лёгких) на фоне асистолии, установленной электрокардиоскопически. Через пять минут реанимационные мероприятия были продолжены в палате интенсивной терапии. В связи с неэффективностью этих действий (признаков адекватного мозгового кровотока не отмечалось) в 21час 50 мин в условиях палаты ИТ выполнена операция кесарева сечения на фоне продолжающегося реанимационного комплекса. Операция выполнена без анестезии. В 21 час 51 мин  — через 21 мин после остановки сердца у матери — извлечен живой мальчик (2680 г) в состоянии асфиксии с оценкой 3 балла по шкале Апгар. После завершения операции реанимационные мероприятия были прекращены через 35 мин после их начала в связи с неэффективностью. Из протокола патологоанатомического исследования: Непосредственная причина смерти – гемотампонада полости перикарда, возникшая вследствие разрыва стенки аневризмы восходящей части аорты. В кусочках ткани, взятых из областей расслоения аневризмы, имеется только внутренняя оболочка. Некрозов, воспалительных изменений, явлений атеросклероза  дегенеративных изменений не найдено. Патологоанатомический диагноз: Синдром Марфана. Аневризма грудного и брюшного отдела аорты. Субтотальное расслоение аневризмы аорты с разрывом стенки аневризмы в восходящей части (3 см выше аортального клапана). Гемотампонада полости перикарда. Кесарево сечение на умершей беременной. Через месяц после рождения состояние ребёнка без видимых отклонений от нормального.

В связи с описанным случаем синдрома Марфана, представляется целесообразным рассмотреть следующие проблемы: 1) анестезиологическое пособие при обезболивании родов и оперативном родоразрешении у беременных с синдромом Марфана; 2) успешное проведение кесарева сечения на фоне клинической смерти беременной.

Читайте также:  Синдром седалищного нерва мкб 10

1. Методом выбора при обезболивании родов у рожениц с синдромом Марфана следует считать эпидуральную анальгезию растворами местных анестетиков низкой концентрации с добавлением наркотических анальгетиков. Обезболивание должно начинаться с первого периода родов. В связи с этим пункцию эпидурального пространства следует выполнить с самого начала родовой деятельности. В первый период родов проводят эпидуральную анальгезию местными анестетиками (лидокаин 0,5 % или бупивакаин 0,75%) с добавлением наркотических анальгетиков или агонист-антагонистов). Предпочтительно проведение постоянной эпидуральной инфузионной анальгезии, которая характеризуется минимальными изменениями гемодинамики [3]. Если по каким-то причинам к началу потужного периода анальгезия оказывается недостаточной, то необходимо полностью исключить потуги наложением акушерских щипцов.

Когда диаметр корня аорты превышает 5,5 см необходимо досрочное родоразрешение [5]. Существует мнение [4], что у таких женщин следовало бы производить хирургическую коррекцию аневризмы аорты во время беременности даже при отсутствии каких-либо угрожающих симптомов.

Предоперационная подготовка перед плановой операцией кесарева сечения должна включать назначение бета-адреноблокаторов и вазодилататоров. Методом выбора обезболивания при оперативном родоразрешении является эпи- или субдуральная анестезия. Следует помнить, что риск расслоения аневризмы аорты сохраняется в течение нескольких недель после родов.

Одной из причин смерти родильниц с синдромом Марфана может быть септический эндокардит. В связи с этим в послеродовом или в послеоперационном периоде необходима антибактериальная терапия.

2. В представленном случае диагноз синдрома Марфана не был, к сожалению, поставлен своевременно, поэтому  интенсивная терапия и реанимация были начаты в момент возникновения уже непоправимых изменений. Можно дискутировать, следовало ли на фоне неэффективного закрытого массажа сердца выполнять торакотомию и прямой массаж, но операцию кесарева сечения на фоне реанимационных мероприятий при жизнеспособном плоде безусловно следует.

В литературе встречаются сообщения о проведении операции кесарева сечения после остановки кровообращения, когда реанимация оказалась неэффективной [6]. Интерес представляет не сам факт операции, а то, что сразу же после извлечения плода удавалось восстановить сердечную деятельность матери. Быстро предпринятое оперативное родоразрешение значительно увеличивает вероятность успеха проводимых реанимационных мероприятий.

Анализ сообщений, в которых описываются операции кесарева сечения, выполненные в агональном состоянии или даже после остановки кровообращения, позволяют в таких ситуациях считать эту операцию составной частью реанимационных мероприятий [8]. Кроме устранения сдавления нижней полой вены, извлечение плода приводит к увеличению растяжимости грудной клетки, которая значительно снижена даже при нормальной беременности [2]. Это повышает эффективность сердечно-легочной реанимации, независимо от того, какой механизм исключенного кровотока или сердечно-легочной реанимации является ведущим —  сердечный или грудной насос [1]. Большинство детей, извлеченных в такой драматической ситуации, выживают, если операция произведена в течение 5 мин после остановки кровообращения [11]. Результат, полученный в нашем случае, свидетельствует о том, что извлечь живого ребёнка можно и через 21 минуту после остановки кровообращения, когда реанимационный комплекс не сопровождался признаками адекватного мозгового кровотока. Полагаем, что при проведении сердечно-легочной реанимации у беременных в поздних сроках беременности, особенно при синдроме Марфана, операция кесарева сечения должна выполняться как можно раньше и считаться одним из компонентов комплекса реанимационных мероприятий.

Литература

1. А.П.Зильбер. «Этюды критической медицины», т.1. — Петрозаводск: Издательство ПГУ, 1995, С.218-224.
2. А.П.Зильбер, Е.М.Шифман, И.М.Егорова. Растяжимость системы легкие — грудная клетка при беременности, осложненной преэклампсией. \ Анестез. и реаниматол.  — 1995. — N.5. — С. 12 — 15.
3. А.П.Зильбер, Е.М.Шифман. Акушерство глазами анестезиолога. «Этюды критической медицины», т.3. — Петрозаводск: Издательство ПГУ, 1997. 397 с..
4. Elkayam U., Ostrzega E., Shotan A., e.a.. Cardiovascular problems in pregnant women with the Marfan syndrome. // Ann. Intern. Med., 1995, v. 15., p.117-122.
5. Hsia J. A. Women’s health issues part I. Cardiovascular diseases in women. // Medical Clinics of North America, 1998, v 82, N 1, p. 1-9.
6. Lindsay S.L., Hanson G.C. Cardiac arrest in near–term pregnancy. // Anaesthesia, 1987, v.12, p.1074 –1077.
7. Lipscomb K.J., Smith J.C., Clarke B., e.a. Outcome of pregnancy in women with Marfan’s syndrome. // Br. J. Obstet. Gynaecol., 1997, v.104, p. 201-206.
8. Marx G.F. Cardiopulmonary resuscitation of late–pregnant women. // Anesthesiology, 1982, v. 56, p.156.
9. Pyeritz R.E. Maternal and fetal complications of pregnancy in the Marfan syndrome. // Am. J. Med., 1981,  v. 71, p. 784-790.
10. Rossiter J.P., Repke J.T., Morales A.J., e.a.  A prospective longitudinal evaluation of pregnancy in the Marfan syndrome. // Am. J. Obstet. Gynecol., 1995, v.173, p.1599-1606.
11. Schwable S.S. Resuscitation of the pregnant women. // G.H. Mc Morland, G.F. Marx (eds.) Handbook of Obstetric Anesthesia and analgesia, W.F.S.A., 1992, p.103–106

Читайте также:  Количество признаков на синдром дауна

Комментарии

(видны только специалистам, верифицированным редакцией МЕДИ РУ)

Источник

Заболеваемость синдромом Марфана составляет один случай на 5 тыс. населения. Это наиболее распространенное из заболеваний, обусловленных недостаточностью фибриллина-1. Синдром Марфана наследуется по аутосомно-доминантному типу и характеризуется полиорганной недостаточностью с преимущественным поражением глаз, опорно-двигательного аппарата и сердечно-сосудистой системы. При наблюдении беременной, страдающей синдромом Марфана, следует помнить о трех основных особенностях:

  • риск развития тяжелых осложнений у матери во время беременности или в раннем послеродовом периоде;
  • риск развития осложнений у матери во время родоразрешения и (или) у новорожденного;
  • наследование заболевания ребенком. 

Факторы, предрасполагающие к развитию расслаивающей аневризмы у беременных при синдроме Марфана, — гипердинамия и гиперволемия. Кроме того, эстрогены подавляют отложение коллагена и эластина, что приводит к фрагментации ретикулярных волокон в стенке сосудов. При планировании беременности каждая женщина, страдающая синдромом Марфана, должна пройти полное клиническое обследование (семейный анамнез, УЗИ аорты, ЭхоКГ, МРТ), что позволит тщательно оценить степень риска для будущей матери и ребенка. 

Риск возникновения расслаивающей аневризмы аорты и других серьезных осложнений со стороны сердечно-сосудистой системы (например, эндокардит, ХСН) во время беременности составляет 1% даже при отсутствии фонового расширения корня аорты. Этот показатель возрастает до 10% при отягощенном семейном анамнезе, быстро прогрессирующем расширении корня аорты во время беременности, существенной аортальной или митральной регургитации, а также при диаметре корня аорты более 45 мм в начале беременности. 

По данным недавно проведенных исследований, синдром Марфана сопровождается повышенным риском возникновения осложнения во время родоразрешения и (или) у новорожденного, при этом в 15% случаев происходят преждевременные роды, а общая смертность для плода и новорожденного составляет 7% (2 и 5% соответственно). Ввиду частого обнаружения нестабильности таза у таких пациенток предпочтение отдают родоразрешению посредством кесарева сечения. В долгосрочном проспективном исследовании Росситер (Rossiter) и соавт. показали, что у женщин с синдромом Марфана, минимальными изменениями со стороны сердечно-сосудистой системы и диаметром корня аорты менее 40 мм прогрессирующее расширение последнего во время беременности отмечают редко. 

Помимо высокого риска развития осложнений со стороны сердечно-сосудистой системы, женщинам с синдромом Марфана следует помнить о том, что это заболевание наследуется по аутосомно-доминантому типу, т.е. вероятность возникновения подобной генетической аномалии у ребенка составляет 50%, при этом течение синдрома у него может быть более тяжелым, чем у матери. Всем пациентам, страдающим синдромом Марфана, рекомендовано проводить генетическое консультирование. 

Рекомендации женщинам с синдромом Марфана при планировании беременности

  • При расширении корня аорты более 4,5-5 см оперативное лечение должно быть проведено до беременности. В противном случае от нее рекомендуют воздержаться.
  • При диаметре корня аорты от 4 до 4,5 см проведение ЭхоКГ-контроля рекомендуют в каждом триместре беременности и в течение полугода после родоразрешения. Во время беременности следует ограничить физическую активность и применять β-адреноблокаторы.
  • При синдроме Марфана даже в отсутствии изменений со стороны сердечно-сосудистой системы существует относительно небольшой риск развития осложнений (1%). Во время беременности рекомендовано проведение клинического и эхокардиографического мониторинга. Родоразрешение можно осуществить через естественные родовые пути. Одним из частых осложнений в последнем случае служит послеродовое маточное кровотечение, которое возникает примерно у 40% женщин. 

Так как скорость расширения корня аорты у пациентов с синдромом Марфана составляет около 0,2 см в год и только 30% пациентов доживают до возраста 25-30 лет, беременность следует планировать в более молодом возрасте.

Patrizia Presbitero, Giacomo G. Boccuzzi, Christianne J.M. Groot и Jolien W. Roos-Hesselink

Беременность и сердечно-сосудистые заболевания

Опубликовал Константин Моканов

Источник