Как избежать рождения ребенка с синдромом дауна
Редактор
Алина Таценко
Что такое синдром Дауна и почему рождаются дети с таким диагнозом, нам рассказали генетики научного проекта «MyHelix» Дария Лосева и Руслана Шадрина.
21 марта – это не обычный мартовский день в году: в 2006 году он был провозглашен Международным днем синдрома Дауна. Это дата была выбрана неспроста. Она символизирует причину рождения солнечных людей: 3 копии 21-й хромосомы. О том, почему возникает такая «поломка», и что делать, чтобы избежать ее, читай дальше.
Синдром Дауна – это генетическое заболевание, причиной которого является наличие лишней 21 хромосомы, что приводит к умственным нарушениям. Синдром возникает через нерасхождение хромосом при образовании гамет (яйцеклеток и сперматозоидов), в результате чего ребенок получает дополнительную хромосому от мамы в 90% случаев или от отца в 10%. Есть варианты заболевания, когда присутствует не целая лишняя хромосома, а ее фрагменты. Поэтому синдром Дауна также называют трисомией 21 хромосомы.
По статистике «Всемирной организации здравоохранения» в мире ежегодно рождается приблизительно 1 ребенок с синдромом Дауна на 1000 новорожденных. Количество рождения детей с патологией, сравнивая с прежними годами, уменьшилось благодаря развитию пренатальной диагностики. И эти соотношения больных приблизительно одинаково во всем мире. Генетический сбой происходит независимо от здоровья, образования, расы, места проживания и социального благополучия родителей, однако есть некоторые причины, которые увеличивают вероятность рождения детей с Дауном.
Причины рождения детей с синдромом Дауна
- Одной из причин рождения «солнечных деток» является возраст матери. Есть данные, что для женщины возрастом до 25 лет, вероятность рождения ребенка с синдромом 1 к 1400, до 30 лет – 1 к 1000, в 35 лет увеличивается риск до 1 на 350, в 42 года – 1 на 60, а в 49 лет каждый 12 новорожденный. Вместе с тем, важно обратить внимание, что практически у 80% новорожденных с синдромом Дауна мамам было до 30 лет. Это связано с тем, что молодые женщины чаще рожают.
- Влияние оказывает и возраст отца. Считается, что снижение качества спермы у мужчин после 42 лет увеличивает вероятность возникновения генетических дефектов у ребенка.
- Еще одно открытие индийских ученых позволило предположить: возраст бабушки по материнской линии на момент рождения ее дочкой ребенка тоже может оказывать свое влияние на развитие синдрома Дауна. Чем больше возраст бабушки, тем вероятнее рождение ребенка с синдромом.
- Причиной рождения «солнечного малыша» могут стать и близкородственные браки, так как у людей с похожей генетической информацией повышается вероятность генетических отклонений.
- Очень маленькая вероятность, но существующая, при некоторых вариантах заболевания – это наследственность.
- Нарушения фолатного цикла у будущей мамы. Именно про него мы поговорим детальней.
Фолиевая кислота или витамин В9 назначается для приема женщинам, которые планируют беременность, и тем, кто уже в положении. И не зря врачи это делают. Нарушения в усвоении фолиевой кислоты приводит к тому, что хромосомы не расходятся и остаются вместе – так возникает трисомия.
В нашем организме фолиевая кислота принимает участие в метаболизме аминокислоты – метионина. Эта аминокислота является донором метильных групп. Если метильных групп в организме женщины не хватает, то во время созревания яйцеклетки (принято называть овуляцией), некоторые доли 21-й хромосомы остаются без них. Недостача фолиевой кислоты не позволяет долям 21-й хромосомы разойтись, что и приводит возникновения синдрома Дауна у малыша.
Почему не усваивается фолиева кислота? За метаболизм фолиевой кислоты отвечают три гена: MTHFR, MTR, MTRR – их еще называют генами фолатного цикла. Иногда варианты этих генов способствуют усвоению кислоты не на 100 %, а всего на 30 %. Узнать, нет ли у женщины нарушений фолатного цикла можно, сдав генетический тест у генетика. Таким образом, женщинам, у которых фолиева кислота усваивается лишь частично, необходимо не игнорировать рекомендации врачей и дополнительно употреблять витамин В9 или обогащенную им еду, особенно во время вынашивания плода.
Помимо генетических особенностей, проблемы с желудочно-кишечным трактом могут также вызывать нехватку фолиевой кислоты. Частые метеоризмы нарушают всасывание полезных веществ. Именно поэтому перед беременностью необходимо проконсультироваться и, при необходимости, пролечиться у гастроэнтеролога. Это необходимо для того, чтобы все, что ты употребишь, твой ребеночек мог получить сполна.
Рекомендации для профилактики от синдрома Дауна:
Чтобы узнать, есть ли у вас нарушения в метаболизме фолиевой кислоты, необходимо сдать генетический тест.
Заблаговременно до беременности принимай фолиевую кислоту и витамины группы В (В6, В12, В9) либо наполни свой рацион продуктами, богатыми на эти витамины.
Если у вас есть нарушения всасывания витаминов и других веществ в желудочно-кишечном тракте, обратись к гастроэнтерологу.
При поздней беременности регулярно проходи медицинское обследование.
Генетики научного проекта «MyHelix» Дария Лосева и Руслана Шадрина
Фото предоставлены MyHelix
Источник
Синдром Дауна. Что мы знаем об этой патологии?
Синдром Дауна, или трисомия 21-й хромосомы, встречается с частотой 1:600 новорожденных детей. Это самая частая численная хромосомная аномалия. С возрастом риск родить ребенка с данной патологией повышается. Например, для женщины 45 лет частота возникновения трисомии 21-й хромосомы у плода составляет 1:19.
95% случаев синдрома Дауна представлено простой трисомной (регулярной) формой, 4% — транслокационной и 2-3% – мозаичной. В чем же отличия всех этих форм, и каков механизм появления лишней 21-й хромосомы у ребенка?
Что есть норма?
В норме хромосомный набор человека состоит из 46 хромосом. 23 хромосомы мы получаем от мамы, 23 – от папы. В том случае, когда вместо обычных 2-х хромосом в ядре клетки появляется лишняя 3-я хромосома по какой-то паре, возникает трисомия. Если обнаружена 3-я копия по хромосоме 21, то данная хромосомная аномалия называется синдромом Дауна.
Простая трисомная форма возникает в результате случайной «ошибки» – нерасхождения хромосом во время деления ядер половых зародышевых клеток. В норме из одной зародышевой половой клетки образуются 2 клетки, и каждая несет 23 хромосомы. При оплодотворении нормальным спермием, также несущим 23 хромосомы, образуется эмбрион с нормальным численным набором – 46 хромосомами.
Если же при делении происходит ошибка, то в одну половую клетку попадает 3 хромосомы (одна лишняя), а в другую – ни одной хромосомы (нулисомная гамета). При оплодотворении такой яйцеклетки с 3-мя хромосомами образуется трисомия, и ребенок будет болен.
Нерасхождение хромосом в мейозе – это случайное событие, которое предугадать невозможно. Примерно в 90% случаев ошибки при делении происходят во время оогенеза (деления женских половых клеток) и в 10% во время сперматогенеза (деления мужских половых клеток).
Транслокационная форма синдрома Дауна может передаться ребенку от родителя, являющегося носителем сбалансированной перестройки в своем хромосомном наборе (транслокации). В этом случае происходит перенос дополнительной (третьей) копии хромосомы или ее части на другие хромосомы.
Мозаичной форма возникает в результате нерасхождения хромосом на ранней стадии развития оплодотворенной яйцеклетки. В организме образуется 2 клона клеток: в одной части клеток определяется нормальный набор хромосом, а в другой – лишняя хромосома по 21-й паре.
Клиническая картина
Клинически для синдрома Дауна характерны брахицефалия, плоское лицо, монголоидный разрез глаз, пигментные пятна по краю радужки, аномалии зубов, короткая широкая шея, короткие конечности и другие особенности фенотипа. В 40% случаев у больных диагностируют врожденные пороки сердца, в 8% — атрезию или стеноз двенадцатиперстной кишки, лейкоз. В большинстве случаев больным ставят диагноз «умственная отсталость». Продолжительность жизни варьирует в зависимости от наличия пороков сердца и желудочно-кишечного тракта.
Детей с синдромом Дауна также называют «солнечными». Они добрые и радушные. Зачастую семьи рассказывают о достижениях своих детей благодаря постоянным занятиям, направленным на развитие крупной и мелкой моторики, а также развития речи. Некоторые дети ходят в обычный детский сад и общеобразовательную школу, играют в театре.
Как можно обнаружить синдром Дауна у плода на ранних сроках беременности, и каким образом снизить риск рождения ребенка с данной патологией?
В качестве «профилактики» транслокационной формы синдрома Дауна супругам рекомендуется при планировании беременности сдать кровь для анализа кариотипа с целью исключения сбалансированных перестроек в хромосомном наборе.
Во время беременности существует диагностика, направленная на раннее выявление трисомий по 21, 13 и 18 хромосомам. В первом триместре на сроке 11-13,6 недель беременная женщина сдает кровь и проходит УЗИ для выявления маркеров хромосомной патологии у плода (скрининг 1-го триместра). При определении женщины в группу высокого риска по хромосомной аномалии у плода (по результатам скрининга или обнаружении маркеров хромосомной патологии на УЗИ) рекомендовано проведение инвазивной пренатальной диагностики с целью определения кариотипа плода.
В некоторых случаях врач-генетик может рекомендовать неинвазивный пренатальный тест. У беременной женщины из венозной крови выделяют внеклеточную ДНК плода и с точностью до 99,9% определяют риск трисомии 21 хромосомы. Если по результатам теста определяют высокий риск, то для исключения хромосомной аномалии у плода также рекомендовано проведение инвазивной пренатальной диагностики.
Волкова Анастасия Владимировна,
врач-генетик сети центров репродукции и генетики Нова Клиник
Источник
Обновлено: 25 февраля 2019, 13:54
Идеальный возраст для рождения ребенка
Идеальный возраст для рождения ребенка Мария вышла замуж в 30 лет. Вначале она и ее муж Сергей не были уверены в том, хотят ли они вообще иметь ребенка. А когда, наконец, «созрели» до этого решения, то оказалось, что завести ребенка им не удается. Теперь Мария регулярно посещает врачей, и у нее то и дело возникает мысль: «А надо ли было столько времени тянуть с рождением наследника?»
Читать далее →
ВЕНТРИКУЛОМЕГАЛИЯ
ВЕНТРИКУЛОМЕГАЛИЯ
Диагноз вентрикуломегалия ставится при обнаружении патологического увеличения боковых желудочков головного мозга. При этом состоянии нарушается отток ликвора из желудочков в спинной мозг. Вентрикуломегалия у ребёнка может приводить к нарушениям в работе центральной нервной системы, неврологическим проблемам, развитию ДЦП.
Для профилактики заболевания необходимо планирование беременности. Это позволяет предупредить в будущем влияние на плод возможно имеющихся у родителей инфекций, принимаемых препаратов, наследственных факторов, могущих послужить развитию вентрикуломегалии; чем опасно отсутствие медицинского контроля в течении вынашивания плода, так это отсутствием возможности ранней…
Читать далее →
Мир куда ты катишься….
1. Медицинская технология, заточенная на уничтожение человеческой жизни В последние годы в России активно внедряют государственные программы пренатальной диагностики (ПД). Кратко, суть этих программ заключается в следующем: беременных женщин обследуют с помощью специальных методов для выявления у плода наследственных и врожденных болезней. При обнаружении тяжелых (неизлечимых) или летальных болезней им настоятельно рекомендуют произвести аборт. При выявлении излечимых болезней – обсуждают вопрос об оказании помощи ребёнку после рождения. Окончательное решение о судьбе ребёнка принимают сами родители.
Здесь следует подчеркнуть следующий важный…
Читать далее →
Димексид: удивительное вещество
В 1866, русский ученый Александр Зайцев выделил необычное и странное химическое соединение (диметил сульфоксид). Это вещество имело кристаллическую структуру, было без запаха, не являлось токсическим, а на вкус было похожим на чеснок. В то время, Зайцев и представить не мог, что его открытие в будущем вызовет столько медицинских споров и что будут проведены тысячи исследований, во время которых у огромного количества пациентов произойдут чудотворные исцеления.
Диметил сульфоксид (димексид) это органическое соединение серы, которое изначально использовалось только как промышленный растворитель, пока…
Читать далее →
ВЕНТРИКУЛОМЕГАЛИЯ
ВЕНТРИКУЛОМЕГАЛИЯ
Диагноз вентрикуломегалия ставится при обнаружении патологического увеличения боковых желудочков головного мозга. При этом состоянии нарушается отток ликвора из желудочков в спинной мозг. Вентрикуломегалия у ребёнка может приводить к нарушениям в работе центральной нервной системы, неврологическим проблемам, развитию ДЦП.
Для профилактики заболевания необходимо планирование беременности. Это позволяет предупредить в будущем влияние на плод возможно имеющихся у родителей инфекций, принимаемых препаратов, наследственных факторов, могущих послужить развитию вентрикуломегалии; чем опасно отсутствие медицинского контроля в течении вынашивания плода, так это отсутствием возможности ранней…
Читать далее →
это правда?
В России повально закрываются детские дома. В Краснодарском крае перестали существовать 20, в Нижегородской области за последнее время исчезли 16, в Калужской области было 20, сейчас осталось два, в Саратове теперь вообще только один. Детские дома ликвидируются повсюду от Москвы до Сахалина: с 2011 года закрылись уже около 120 учреждений для детей, оставшихся без попечения родителей. Причем 60 только за один год! Означает ли это, что страна «решила проблему» с сиротами? Вовсе нет. В ситуацию попытался вникнуть «Огонек»Наталия Нехлебова
Читать далее →
Беременность и возраст
https://www.my-pregnancy.ru/pregnancy/pregnancy_and_age.html
Как известно, «любви все возрасты покорны», и появление детей — логичное следствие любви. Поэтому, в наше время, не удивительно одновременное обращение к врачу как молоденькой девушки (до 20 лет), так и вполне зрелой женщины (возраст которой — за 40). И причина визита к врачу у них может быть одна и та же: беременность. В последние годы нет жесткой границы возрастной нормы материнства. Однако, при планировании беременности необходимо учитывать возрастные особенности женского организма, и влияние возраста на женскую фертильность (способности…
Читать далее →
Сколько раз можно делать УЗИ. Не вредно ли частое УЗИ беременной?
НАШЛА В ИНЕТЕ
Показания к назначению УЗИ Примечание: так как УЗИ имеет широкий спектр действия и назначается при различных заболеваниях, ниже мы коснемся только темы «беременность, плод».
Наверное, Вы уже поняли, что ультразвуковое исследование позволяет врачам найти ответы на очень важные вопросы, волнующие также ту семью, в которой ожидается пополнение. И как только женщина узнает о своей беременности, становится на учет в женской консультации, ей предлагают пройти первое УЗИ с 10 по14 неделю беременности.
Показания для УЗИ в первом триместре беременности:…
Читать далее →
Беременность и возраст
https://www.my-pregnancy.ru/pregnancy/pregnancy_and_age.htmlКак известно, «любви все возрасты покорны», и появление детей — логичное следствие любви. Поэтому, в наше время, не удивительно одновременное обращение к врачу как молоденькой девушки (до 20 лет), так и вполне зрелой женщины (возраст которой — за 40). И причина визита к врачу у них может быть одна и та же: беременность. В последние годы нет жесткой границы возрастной нормы материнства. Однако, при планировании беременности необходимо учитывать возрастные особенности женского организма, и влияние возраста на женскую фертильность (способности зрелого…
Читать далее →
УЗИ во время беременности
Вот интересная статья о УЗИ, думаю можно найти ответы на многие свои вопросы!
Что может УЗИ?
Акушерское ультразвуковое сканирование помогает найти ответ на множество вопросов, очень важных для семьи, ожидающей рождения малыша. Судите сами:
Читать далее →
О лекарствах и витаминах
Хорошая статья, может кому-то будет интересно. Я безумно рада за своего сына, потому что он пока не знает, что такое «лежать в больнице», антибиотики, прививки и пр. лекарства и пилюли. Мы даже температуру не сбиваем, лечимся лечились раньше гомеопатией (когда в сад ходили 2 мес), теперь в сад не ходим и, слава богу, не болеем, чего и вам желаем)
Дальше очень много текста…..
Читать далее →
УЗИ при беременности, анализы на синдром Дауна
УЗИ при беременности, анализы на синдром Дауна
Три абзаца из текста ниже, а потом и статья без сокращений. От себя: мне вот непонятно, зачем вообще делать УЗИ при б-ти, или же, если делаем, то зачем больше раза-то? Мозг ребёнка от УЗИ может пострадать, температура повышается на 1 или даже 5 градусов. Зачем это надо, чего ради? Чтобы выявить дауна? Ну, выявили, дальше что? Конец света? Абортировать? Да? А если решили так и так умертвить, почему не сделать это сразу же…
Читать далее →
БЕРЕМЕННОСТЬ. УЗИ
Информация для размышления. Для меня последний абзац, выделенный синим, важнее всех предыдущих, а что важнее для Вас? Статья взята 21/09/2010 с сайта:
https://www.9months.ru/press/1_02/18/index.shtml
БЕРЕМЕННОСТЬ. УЗИ
Сергей ГончарВрач-генетик, г. Хабаровск
Читать далее →
Как вырастить ребенка здоровым вопреки врачам
https://islambio.com/opasnost-sovremennoi-medicini/roddom.htm#more-3710
«Как вырастить ребенка здоровым вопреки врачам»
Роддом
Апрель 11, 2010 — admin
КАК БОЛЬНИЧНЫЕ РОДЫ КАЛЕЧАТ ДЕТЕЙ
Можно выделить пять периодов, в течение которых действия врачей могут привести к рождению искалеченного — умственно неполноценного или травмированного — ребенка. Первый период предшествует зачатию, второй — беременность, третий — родовые схватки, четвертый — роды и пятый — нахождение в больнице после родов. Рассмотрим каждый из них.
Период до зачатия
У будущих родителей еще не появилась мысль о рождении ребенка, а над…
Читать далее →
Источник