Как долго живут с синдром дауна

В природе человека — боязнь неизвестного, избегание его, игнорирование, неприятие. Но человек на то и существо мыслящее, чтобы суметь остановиться, присмотреться, увидеть и осознать.

Этих людей не так много, но они есть и они — среди нас. Уязвимые, ласковые и добрые — те, от кого порой отказываются сразу после рождения, а иногда и не дав родиться вовсе.

Сегодня мы говорим о солнечных детях и взрослых. О людях с синдромом Дауна.

Синдром Дауна по науке

Что такое синдром Дауна?

Цвет глаз и форма носа, пол и рост… Огромное число заметных глазу (а также менее очевидных) признаков обусловлены генами, которые передаются человеку его родителями. От папы и мамы каждый получает по половине всего генетического набора, «упакованного» в особые образования — хромосомы. В каждой клетке организма (за исключением половых) содержится полный генетический набор, представленный 23-мя парами хромосом.

Иногда в 21-й их паре появляется еще одна, т.е. хромосом здесь не 2, а 3. Эта так называемая трисомия по 21-й хромосоме и лежит в основе синдрома Дауна. Иногда присутствует не целая добавочная хромосома, а ее фрагменты.

Синдром был назван по имени английского врача Джона Дауна, описавшего его в 60-х годах XIX столетия. «Материальная основа» заболевания, а именно хромосомные изменения, была обнаружена лишь спустя почти 100 лет французским генетиком Жеромом Леженом.

Почему возникает синдром Дауна?

Причина возникновения этого недуга — хромосомная патология. Развивается она по разным механизмам. Например, появление «лишней» хромосомы возможно уже на этапе образования половых клеток в родительском организме. В этом случае все клетки будущего ребенка будут иметь эту добавочную хромосому.

В другом случае хромосомные нарушения появляются на ранних стадиях развития зародыша, т.е. при изначально нормальных половых клетках родителей. В этом случае генетический набор будет изменен лишь в некоторых тканях и органах ребенка. Это так называемый «мозаичный синдром Дауна».

Кто в группе риска?

В нее входят женщины, сами имеющие синдром Дауна (у мужчин с этим недугом зачастую отмечается бесплодие); женщины старше 30 лет; мужчины старше 42 лет; состоящие в близкородственных браках и ряд других.

Было показано, что такие факторы, как образ жизни, состояние здоровья, питание, привычки, образование, этническая принадлежность, влияния на возникновение генетической мутации не оказывают.

Мифы и правда о синдроме Дауна

«У страха глаза велики». Существует немало патологий, которым приписывают нехарактерные для них проявления. В этом плане синдром Дауна тоже не остался в стороне.

Алкоголь, курение, аморальный образ жизни. Употребление алкоголя даже одним из родителей способно привести к катастрофическим последствиям для плода. Однако в плане развития синдрома Дауна такой зависимости не показано. Иными словами, перечисленные факторы на факт его появления не влияют.

Этих детей невозможно обучать. Некоторые особенности в когнитивной и физической сфере действительно возможны, однако хоть и с определенным отставанием, эти дети учатся ходить, говорить, читать и писать.

Дети с синдромом Дауна склонны к агрессии. Все с точностью до наоборот: «солнечные дети» — это о них. В истории правонарушений люди с этим синдром не упоминаются.

Выбор есть всегда

По статистике ВОЗ, вне зависимости от страны, климата и социальной принадлежности с синдромом Дауна на свет появляется каждый 700-800 ребенок.

Сегодня любая женщина, вынашивающая ребенка, проходит неоднократные обследования, регламентированные официальными рекомендациями. Среди прочего обязательными являются тесты и на возможное наличие у ребенка синдрома Дауна. Это, в частности, анализы крови у беременной женщины и ультразвуковое исследование анатомических особенностей плода.

Зачем МРТ назначают беременным? Узнать здесь

Поскольку диагностика проводится на сравнительно ранних сроках беременности, при обнаружении у плода синдрома Дауна за женщиной оставляется право прерывания беременности.

Узнать стоимость и записаться на МРТ-исследование плода можно здесь

По данным исследователей из Англии, такое решение принимает большинство местных женщин, узнавших о наличии недуга.

По данным на 2009 год, в нашей стране каждый год на свет появляется примерно 2500 таких малышей. 85% семейных пар отказываются от ребенка, среди прочего и по советам сотрудников лечебного учреждения.

Не отмечается отказов от таких детей в скандинавских странах. В США многие семейные пары стоят в очереди на их усыновление.

Они решились

Что и говорить — выбор в этом случае действительно есть. Чего именно боится женщина, узнавшая о диагнозе, и потому прерывающая беременность или отказывающаяся от ребенка после рождения? Вероятно, у каждой семьи — свои страхи. Но ведь существуют и те, кто не отказался, а совсем наоборот – открыл свое сердце и стал любить малыша так сильно, как только может.

Таких людей на самом деле немало. Хотя Интернет и дал людям возможность быть «везде и в любое время», на виду все же больше люди «медийного пространства». У кого из известных — «солнечные дети»?

«Я мама особенного малыша. И мне очень хочется, чтобы все знали, что эти малыши — прекрасны. И чтобы все им помогали.» Уже во время беременности Эвелина Бледанс знала о том, что ребенок родится с синдромом Дауна. «Мы будем рожать в любом случае» — вердикт был окончательным и бесповоротным.

В 2016 году Эвелина презентовала «Синдром любви» — фонд, открытый при поддержке организации «Даунсайд Ап». Его миссия — помощь людям с синдромом Дауна.

«Фантастический, веселый ребенок! Моментально располагает к себе всех людей». Варя — особенная дочь Федора и Светланы Бондарчук. Именно особенная: дома слово «болезнь» не произносится.

А Маше, дочери Ирины Хакамады, нравятся танцы. Ее «сильная» сторона — художественное мышление. И если в точных науках девочка испытывает затруднения, то в образном видении мира, танцах, пении и рисовании все у нее замечательно.

Солнечные уязвимости

У некоторых малышей ощутимые проблемы выявляются уже при рождении (например, аномалии сердца, патология зрения, слуха). У других явных болезней нет, однако может быть ослаблен иммунитет.

У людей с синдромом Дауна чаще встречается болезнь Альцгеймера, острый миелоидный лейкоз. Кроме того, они имеют ряд анатомических и физиологических особенностей, делающих их более восприимчивыми в плане состояния здоровья. Среди них, например, сниженный слух; недостаточная проходимость верхних дыхательных путей, связанная с увеличением миндалин и аденоидов; ослабление функций щитовидной железы; пониженный тонус мышц; нередко встречается патология пищеварительной системы.

Как живут солнечные дети?

Воспитание и социальная адаптация детей с синдромом Дауна строятся с обязательным учетом особенностей их психического и физического развития. Большое значение имеет коррекционная психолого-педагогическая работа, направленная, среди прочего, на умение обслуживать себя без посторонней помощи, выполнять несложную бытовую работу. У детей развивают полезные поведенческие и коммуникативные навыки, учат выражать просьбу, суметь постоять за себя, избежать опасной ситуации и т.д.

А что же взрослые?

Они вступают в браки, у многих из них могут быть дети (в основном у женщин). Есть данные о повышенном риске рождения ребенка с таким синдромом или иными нарушениями от женщины, которая сама имеет такой синдром.

Сколько лет живут люди с синдромом Дауна? Продолжительность их жизни долгое время оставалась сравнительно короткой — в частности из-за иногда встречающихся у них патологий сердца и ослабленного иммунитета. В настоящее время она увеличилась и составляет более 50 лет.

И в заключение

А заключения не будет. Будет продолжение — продолжение жизни, полной понимания, принятия и самое главное — любви.

Текст: Энвер Алиев

Гость нашего сайта — молодая очаровательная мама троих детей, Наташа Геворкян. Младшая дочка Наташи, четырехлетняя Маргарита, — особый ребенок. У девочки синдром Дауна. О том, как живет эта семья, какие радости и сложности испытывает, Наташа делится с читателями.

У нас уже было двое сыновей, когда я забеременела в третий раз. Среднему сыну Кирюше тогда было примерно десять месяцев. Поначалу было страшно, что не справлюсь, ведь разница в возрасте между детками небольшая. Но я чувствовала, я знала что в этот раз будет девочка, а мы так хотели дочку. Да и не сторонники абортов мы.

Беременность протекала хорошо, все результаты УЗИ были отличные. Подозрения на синдром Дауна появились после сдачи анализов крови на генетику. Тогда нам поставили риск синдрома и отправили на консультацию к генетику в «Центр планирования и репродукции семьи». В этом центре я пересдала анализы в положенный срок, анализы пришли с ещё более высоким риском. Мы пошли с результатами анализов и УЗИ к генетику. Генетик расспросила нас обо всём, сказала что у нас всё хорошо по возрасту, по УЗИ,в родне не имелось генетических заболеваний. Что что-то плохо повлияло на эти анализы, что они показывают такой результат. Списала всё на кормление грудью сына. Я была беременная и продолжала кормить грудью,сын не мог без неё. Кормила до тех пор, пока врачи не запретили из-за большой потери веса. Вобщем, нас успокоили, что это не наш случай. Но напоследок предложили сделать амниоцентез (анализ околоплодной жидкости). Мы не стали ничего делать. Это наша кровинка, она уже вовсю толкалась, мы её так ждали и любили, что этот анализ всё равно ничего бы не изменил.

Когда нам стали ставить риск синдрома Дауна, мне стали сниться сны. В них я видела свою принцессу. Она смотрела на меня, тянула ручки и звала «Мама, мама»…. Я уже тогда, во сне, понимала по её глазкам, что дочка родится особой. Видно моя принцесса готовила меня заранее к своему появлению.

Роддом. Родилось наше сокровище тяжело, как оказалось у нас была абсолютно короткая пуповина. Сразу набежали врачи, стали переглядываться и перешептываться. Спустя время пришла молоденькая детский врач и сообщила о своих подозрениях,что у дочки наблюдаются признаки синдрома Дауна. Это было тяжело… Провал, пустота, я никого не видела и не слышала… И море слёз… Всё-таки я до последнего верила, что всё у нас обойдётся. Очень не хватало квалифицированной помощи по этому заболеванию от врачей в роддоме, которые не стали бы уговаривать отказаться, а показали бы и рассказали о синдроме и с хорошей стороны, показали бы фото таких деток и помогли бы поговорить с их родителями.

Принесли кормить. На меня взглянули те самые глазки из моих снов. Маргарита ,моя самая драгоценная жемчужина на свете. Дочка. Я её целовала и говорила, что мы её очень любим и никому не отдадим, а она улыбалась мне в ответ. Самое трудное было позвонить и рассказать мужу. Тогда я впервые услышала ,как он плачет… Мыслей и разговоров об отказе не было и не могло быть.
Дома нас встретили страхом. Вроде ребенок родился, радоваться должны, а в доме как будто траур… Все молчат, плачут…. И начался тяжёлый период. Полгода слёз, вопросов: «За что,почему нам ???», страха что узнают люди и будут тыкать пальцем. Ночи напролёт в интернете, чтобы как можно узнать побольше о синдроме. Но первая информация из интернета была практически вся негативная: страшненькие дети, которые не смогут ходить, говорить, обслуживать себя, думать, посещать садик и школу, работать, выходить замуж или жениться, не могут иметь детей. мы, отказывались в это верить! И правильно делали, общество и медицина знает ничтожно мало о наших детях и их способностях. В этом я убедилась, познакомившись с родителями солнечных деток в интернете, на форумах, узнав достижения и умения их деток. Ну и на собственном опыте.
В роддоме никаких уговоров не было от врачей, чтобы оставили, отказались. Зато на нашем участке, куда мы ходили на осмотр каждый месяц, медсестра буквально доводила меня каждый раз до слёз. Говорила что мы молодые, зачем нам «растение», «овощ».Что я запру себя в четырёх стенах, никуда не смогу с ней показаться, муж не выдержит и уйдёт. Что мальчишки пострадают от такой сестры, что над ними будут смеяться, а когда вырастут — никто замуж за них не пойдёт, узнав о таком диагнозе в семье… Хорошо это не долго длилось, мы переехали жить в другое место.
Я в то время не могла смотреть телевизор, как оказалось у нас много шутят о «даунах». Жестоко шутят, где в каждой шутке всегда «даун» значит дурак, тупой, умственно отсталый и т.п.

Как хорошо что этот тяжёлый период быстро закончился. Я до сих пор прошу у дочки прощения за те слёзы, страх, за то что стыдилась её тогда, за боязнь что про неё узнают. Вот тогда и начался новый, счастливый период нашей жизни. Стоило только всё принять -как всё изменилось. Принять, это не значит смириться, это значит начать действовать.
Первое время мы просто жили в больницах, делая курсы массажей и лечебной физкультуры, уколы ,наблюдались у множества врачей из-за проблем с сердцем и многим другим. Сейчас в планах иппотерапия (лечение лошадками), возможно — дельфинотерапия, индивидуальные занятия с дефектологом. Но самым лучшим и действенным лекарством для дочки — это была и есть наша любовь к ней. В детских домах потому и умирают солнечные детки в течение первых лет жизни не видят они заботы и любви….
Сейчас Маргошке 4 годика. Мы давно бегаем, кушает сама немного, ходит давно на горшок, одевается, болтает.Солнечные многое умеют и могут, у них просто времени больше на это уходит.
Любит очень танцевать, очень сообразительная в технике — знает где и что нажимать в компьютере, телефоне, обожает машинки игрушечные и настоящие. Очень любит наряжаться. Замечательная помощница по дому. И подметает, и пыль вытрет, и за братишками разбросанную по всем углам одёжку на место положит. Когда приходит кто в дом, она как гостеприимная хозяюшка сразу приносит и предлагает одеть гостю тапочки. Мы к ней относимся как к обычному ребёнку, и в первую очередь стараемся приучить её к самообслуживанию, покупаем такие игрушки-которые ее научат обращаться с настоящими предметами в жизни: утюги, фены, пылесосы и т.п.Часто особых деток жалеют, не дают выполнять работу по дому, не понимая, что когда они уйдут на небо — их ребёнок останется один совершенно беспомощный ….

Ходим в обычный садик, в обычную группу. Детки её любят и скучают, когда она долго болеет. Воспитатель у нас самая замечательная, благодаря ей и деткам Маргоша многому научилась. Нас там очень хвалят. Маргошку вообще все хвалят, многие знакомые не верят в наши диагнозы, врачи часто делают удивлённые глаза при виде нас, узнав о наших умениях. В школе ,когда приходим в класс к старшему сыну, дети очень радуются, они её обожают .Носят её на руках, играются, обнимают. Я уже давно совершенно спокойно разговариваю на тему синдрома, не скрываю ничего, мы не прячемся, бываем везде где можно.
За 4 года Маргошкиных только два раза встретила негатив со стороны. Первый раз в больнице, когда вышли в коридор к деткам, одна девочка начала кричать:»Какая странная девочка, у неё некрасивое лицо, я не буду с ней играть». А второй раз был в магазине, стоя на кассе услыхала в спину от женщины: «Фууууу, какой страшный ребёнок».
Маргоша никогда не сидит на месте, успевает обворожить и посидеть на ручках у множества людей. Очень контактный ребёнок, очень ласковая. Бывает на душе кошки скребут и так плохо, она подойдёт, обнимет, погладит нежно ручкой — и так легко и тепло на душе становится. И в сердцах солнечных нет места обиде, нам бы стоило поучиться многому у них. Старшие братишки почти 10 и 6 лет её обожают, старший сын всё знает о её синдроме.
Если бы была такая возможность вернуться в прошлое и всё изменить — мы бы оставили всё так, как есть. Мы уже не представляем своей жизни без неё. Она нас многому научила, мы посмотрели на мир другими глазами, стали замечать то, мимо чего раньше равнодушно проходили.

Меня очень радует, что наше общество начинает менять свое отношение к синдрому Дауна в лучшую сторону. Появляются центры, наших детишек берут в обычные садики и школы, официально трудоустраивают на работу. Ещё конечно много проблем, но всё же сдвинулось дело с места. Уже не так тяжело и нет такого негатива, как раньше. Вобщем, наша семья смотрит с оптимизмом в будущее нашей дочки.
Солнечные люди часто талантливы, пишут стихи, замечательно рисуют, есть актёры, преподаватели, много спортсменов принесших золото в Параолимпиаде. Верю, что и наша Маргошка добьётся чего-нибудь в жизни.
Синдром Дауна — не приговор, лишняя хромосома — не помеха!!!!

Наташа Геворкян