Эссе на тему синдром дауна
МКОУ Мазунинская средняя общеобразовательная школа
Исследовательский проект по биологии
Солнечные дети
или
ребенок с синдромом Дауна
Выполнила: ученица 10 класса
Манаева Татьяна
Руководитель: учитель биологии
Агафонова В. В.
Мазунино, 2015
Введение
В наше время очень много людей, которые имеют такое заболевание, как синдром Дауна. Согласно статистике, каждый 700-й ребенок в мире рождается с синдром Дауна. Около 100 таких детей ежегодно появляются на свет в Москве, а это почти 50% всех рожденных детей. Увидев эти данные, я заинтересовалась данной темой.
Эта тема актуальная в наше время. Имеются много случаев, когда у совершено здоровой семьи рождается ребенок, имеющий такое заболевание. Вот, к примеру, одна из них.
Красивая и успешная во всех отношениях семейная пара узнала, что у них будет ребенок. Желанный, любимый, первый. Счастливые молодые родители пошли делать УЗИ. И им сообщают, что у малыша синдром Дауна.
Родители тут же принимают решение – что бы ни случилось, ребенок будет жить. И будет жить в семье – в их семье. Однако твердость их решения будет неоднократно проверена. И отнюдь не собственными сомнениями, а особо ретивой медсестрой, которая почему-то решила, что ребеночек, а в ее понимании – плод, должен быть умерщвлен посредством прерывания беременности.
Представительница медицины, подвизавшаяся профессионально спасать здоровье и жизнь людей, почему-то принялась названивать молодой семье и уговаривать их сделать аборт. А когда муж доходчиво попросил оставить их в покое, медсестра ответила: «Ну, что же я могу вам сказать: Дауны, по крайней мере, ласковые».
У этой истории неожиданный финал. Благодаря молитвам, вере и моральной стойкости родителей на свет появилась славная, здоровенькая, красивая и умненькая девочка. Порадовавшись удачной развязке, стоит задуматься. А если бы действительно малыш родился с синдромом Дауна. Ведь такое бывает достаточно часто, чтобы игнорировать данное явление.
Проблема.
Почему у здоровых родителей может родиться ребёнок с синдромом Дауна.
Цель.
Изучить признаки данного заболевания и вопросы профилактики.
Объект исследования.
Статистические данные по данному заболеванию.
Задачи.
Изучить литературные данные по синдрому Дауна.
Ознакомиться с историей возникновения названия болезни Дауна.
Узнать об адаптации людей с синдромом Дауна в повседневной жизни.
Выяснить, как можно избежать данной болезни.
Обзор литературы.
Синдром Дауна — самая распространенная хромосомная патология. Она возникает, когда в результате случайной мутации в 21-й паре появляется еще одна хромосома. Поэтому эту болезнь еще называют трисомия по 21-й хромосоме.
История синдрома Дауна.
Английский врач Джон Даун первый в 1862 году описал и охарактеризовал синдром, впоследствии названный его именем, как форму психического расстройства.
В ХХ веке синдром Дауна стал достаточно распространённым. Люди с синдромом Дауна наблюдались, но только малая часть симптомов могла быть купирована. Большинство лиц с синдромом Дауна умирали младенцами или детьми.
До середины XX века причины синдрома Дауна оставались неизвестными, однако была известна взаимосвязь между вероятностью рождения ребёнка с синдромом Дауна и возрастом матери, также было известно то, что синдрому были подвержены все расы.
В 1959 году Жером Лежен обнаружил, что синдром Дауна возникает из-за трисомии 21-й хромосомы.
Причины возникновения синдрома Дауна
Клетки организма здорового человека содержат 46 хромосом (23 пары), каждая их которых несет определенную часть генетической информации и влияет на развитие определенных характеристик организма. В медицине все пары хромосом пронумерованы от 1 до 23.
Причиной возникновения синдрома Дауна является утроение 21 хромосомы. Это значит, что в клетках организма больного синдромом Дауна имеется не 2 хромосомы из 21 пары, а три.
Наиболее частые причины утроения 21 хромосомы и возникновения синдрома Дауна это:
Немолодой возраст родителей: мать старше 35 лет, отец старше 45 лет.
Слишком молодой возраст матери (до 18 лет).
Близкородственные браки
Симптомы и признаки синдрома Дауна
Наиболее характерные внешние признаки синдрома Дауна, по которым можно поставить предположительный диагноз сразу после рождения ребенка это:
«плоское» лицо – 90%
утолщенная шейная кожная складка
брахицефалия (короткоголовость) – 81%
раскосые глаза
полулунная кожная складка у внутреннего угла глаза (эпикантус).
Дальнейшее обследование ребенка выявляет:
мышечную гипотонию (снижение мышечного тонуса)
повышенную подвижность суставов
короткие и широкие кисти, маленькое аркообразное небо, плоский затылок
деформированные ушные раковины, большой складчатый нос.
поперечная ладонная складка, как универсальный признак синдрома Дауна может встречаться только лишь у 45% детей рожденных с этой болезнью
деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная
пигментные пятна по краю радужной оболочки глаз (пятна Брушфильда).
Также у детей с синдромом Даунам могут наблюдаться определенные изменения со стороны внутренних органов
врожденные пороки сердца, такие как дефект межжелудочковой перегородки, дефект межпредсердной перегородки, аномалии крупных сосудов, открытый атриовентрикулярный канал
со стороны дыхательной системы – остановки дыхания во сне из-за большого языка и особенностей строения ротоглотки;
проблемы со стороны зрения (врожденная катаракта, глаукома, страбизм-косоглазие)
нарушение слуха
заболевания щитовидной железы (врожденный гипотиреоз)
патология желудочно-кишечного тракта (стеноз кишечника, мегаколон, атрезия прямой кишки и ануса)
аномалии опорно-двигательного аппарата (дисплазия тазобедренных суставов, одностороннее или двустороннее отсутствие одного ребра, клинодактилия (искривление пальцев), низкий рост, деформация грудной клетки)
гипоплазия (недоразвитие) почек, гидроуретер, гидронефроз
Окончательный диагноз синдрома Дауна, можно поставить лишь после исследования на кариотип (хромосомный набор) ребенка.
У детей с синдромом Дауна ярко выражена задержка психического и физического развития. Рост человека с синдромом Дауна на 20 см ниже среднего. Уровень умственного развития у таких детей варьирует от 20 до 75. Несмотря на относительно низкий уровень интеллекта, дети с синдромом Дауна очень внимательные, ласковые, терпеливые при обучении и послушные.
Диагностика синдрома Дауна
Методы диагностики синдрома Дауна включают:
УЗИ в первом триместре беременности, при помощи которого можно определить специфические признаки синдрома. УЗИ-исследование наличия носовой кости: у плода с синдромом Дауна носовая кость либо отсутствует, либо очень маленькая.
Биохимический анализ крови беременной женщины. Проводят двойной биохимический тест на сроке 10-13 недель беременности. На сроке 16-18 недель беременности проводят тройной тест.
После получения данных УЗИ и биохимического анализа, при подозрении на синдром Дауна, необходимо провести консультацию у врача генетика, который может назначить прохождение хорионбиопсии (анализ тканей оболочек плода) или амниоцентнеза (прокол передней стенки живота, с целью взятия на анализ околоплодных вод или тканей плода, для исследования хромосомного набора клеток будущего ребенка). Во время проведения данного обследования возможно угрозы прерывания беременности, травмы плода, повреждения внутренних органов беременной женщины, кровотечений.
Лечение и прогноз синдрома Дауна
Средняя продолжительность жизни людей с синдромом Дауна составляет примерно 40-50 лет.
К сожалению, в настоящее время данная хромосомная аномалия неизлечима, однако сопутствующие заболевания, например врожденные пороки сердца, могут быть успешно исправлены, что, несомненно, продлевает жизнь детей с синдромом Дауна.
Дети с синдромом Дауна могут проходить обучение в специализированных школах, но возможно также и посещение обычных школ, что так же способствует улучшению социальной подготовки ребенка.
Приветствуются занятия с психологами и логопедами в специальных реабилитационных центрах. При правильно организованном уходе и специальном обучении дети с синдромом Дауна осваивают те же навыки, что и здоровые дети, только несколько позже.
Еще одна проблема, с которой могут столкнуться родители ребенка с синдромом Дауна это необходимость поставить в известность близких родственников и друзей. Очень часто это ставит окружающих в неловкое положение и стать причиной натянутости в отношениях. Выходом из этой ситуации является откровенный разговор.
Правильно организованный уход за детьми с синдромом Дауна, ранняя поддержка и психологическая помощь позволяют вырастить вполне адекватного ребенка.
Мифы о синдроме Дауна.
Миф № 1: Синдром Дауна – редкое генетическое заболевание.
Правда: Синдром Дауна является на сегодняшний день самым распространенным генетическим нарушением.
Миф № 2: Дети с синдромом Дауна – наказание родителям за что-то.
Правда: Ни одна семья не застрахована от рождения малыша с неизлечимым заболеванием. Дети с синдромом Дауна – заложники одного единственного генетического отклонения – наличия дополнительной хромосомы. У обычных людей 46 хромосом, а у человека с синдромом Дауна 47.
Миф № 3: Общество относится к людям с синдромом Дауна как к «изгоям».
Правда: Общество бывает разным. Во многих странах разработаны специальные социальные программы для детей с синдромом Дауна. И при этом им позволяют жить как обычным людям, они учатся в общеобразовательных школах, институтах, из них не делают изгоев.
Миф № 4: Взрослый человек с синдромом Дауна нетрудоспособен.
Правда: Большинство молодых людей с синдромом Дауна оканчивают школу, затем получают профессиональное образование, что позволяет им устроиться на работу.
Миф № 5: Человек с синдромом Дауна неспособен сформировать близкие отношения, приводящие к браку.
Правда: Люди с синдромом Дауна очень чувствительны и открыты для контакта с окружающими, поэтому вероятность брака у них очень велика, к тому же в личных отношениях людей с синдромом Дауна очень характерны большая любовь и поддержка.
Выводы: в ходе исследования я узнала, что
Согласно статистике, каждый 700-й ребенок в мире рождается с синдром Дауна.
Врач Джон Даун первый в 1862 году описал и охарактеризовал синдром.
Дети, имеющие синдром Дауна, обучаются в специальных школах.
На ранних сроках беременности существуют методы лечения синдрома Дауна.
Малышей с синдромом Дауна называют «солнечными» детьми, так как считается, что они неагрессивны. Их диагноз ненастолько ужасен, чтобы делать их жизнь безрадостной, чтобы закрыть перед ними все возможности развития, счастья, быть среди людей. Я считаю, что родители, даже если, узнав, что их совсем еще маленький ребенок имеет такое заболевание, не должны делать поспешных выводов и решений. Не должны делать абортов, отказываться от своих детей. Они наоборот должны сделать все, для того что бы их ребенок, не чувствовал, что он чем то отличается от своих сверстниках. Ребенок должен посещать детский сад и школу. Родители, имеющие такого солнечного ребенка, должны обеспечить его лаской, любовью, терпением, радостью к его успехам, впрочем, как и обычным детям.
Литература:
https://ru.wikipedia.org/wiki/%D1%E8%ED%E4%F0%EE%EC_%C4%E0%F3%ED%E0
https://ekklesiast.ru/2013/01/2209/
https://www.polismed.ru/down_syndr-post001.html
Источник
Àíîìàëèÿ õðîìîñîì ó íîâîðîæäåííîãî êàê ïðè÷èíà âîçíèêíîâåíèÿ ñèíäðîìà Äàóíà. Äèàãíîñòèêà çàáîëåâàíèÿ â ïåðèîä íîâîðîæäåííîñòè, ôèçè÷åñêèå è ýíäîêðèííûå íàðóøåíèÿ ðàçâèòèÿ ðåáåíêà. Ðàçâèòèå èíòåëëåêòà è ýìîöèîíàëüíî-âîëåâîé ñôåðû áîëüíûõ ñèíäðîìîì Äàóíà.
Ñòóäåíòû, àñïèðàíòû, ìîëîäûå ó÷åíûå, èñïîëüçóþùèå áàçó çíàíèé â ñâîåé ó÷åáå è ðàáîòå, áóäóò âàì î÷åíü áëàãîäàðíû.
Ðàçìåùåíî íà https://www.allbest.ru/
Ìèíèñòåðñòâî îáðàçîâàíèÿ è íàóêè ÐÔ
Òóëüñêèé Ãîñóäàðñòâåííûé Ïåäàãîãè÷åñêèé Óíèâåðñèòåò èì. Ë.Í. Òîëñòîãî
Ðåôåðàò
ïî äèñöèïëèíå «Íåâðîïàòîëîãèÿ»
íà òåìó:
«Ñèíäðîì Äàóíà»
Âûïîëíèëà:
Ñòóäåíòêà 2 êóðñà
Èëþõèíà Þ.Ñ.
Òóëà 2012
Ñîäåðæàíèå
Ââåäåíèå
1. Ïðè÷èíû çàáîëåâàíèÿ
2. Õàðàêòåðèñòèêà áîëüíûõ ñèíäðîìîì Äàóíà
3. Ðàçâèòèå èíòåëëåêòà è ýìîöèîíàëüíî — âîëåâîé ñôåðû
4. Äèàãíîñòèêà ñèíäðîìà Äàóíà
5. Ëå÷åíèå
6. Îáó÷åíèå äåòåé ñ ñèíäðîìîì Äàóíà
Çàêëþ÷åíèå
Ñïèñîê èñïîëüçîâàííîé ëèòåðàòóðû
Ââåäåíèå
Ðîæäåíèå ðåáåíêà — âñåãäà ïðàçäíèê. Âñåãäà ëè? À åñëè îêàçûâàåòñÿ, ÷òî ðåáåíîê ñòðàäàåò òÿæåëûì — è íåèçëå÷èìûì çàáîëåâàíèåì, ÷òî îí íå òîëüêî íàâñåãäà îòñòàíåò îò ñâîèõ ñâåðñòíèêîâ â ïñèõè÷åñêîì ðàçâèòèè, íî è äàæå âíåøíå áóäåò çíà÷èòåëüíî îò íèõ îòëè÷àòüñÿ. Îí íå ñìîæåò ó÷èòüñÿ â îáû÷íîé øêîëå, ïîéòè â èíñòèòóò, óñòðîèòñÿ íà íîðìàëüíóþ ðàáîòó. Äëÿ ìíîãèõ ñåìåé äèàãíîç «ñèíäðîì Äàóíà», êîòîðûé îáíàðóæèâàåòñÿ ó ðåáåíêà, ñòàíîâèòñÿ ïðèãîâîðîì ñóäüáû è ïðèðîäû, êîòîðûé íå ïîäëåæèò îáæàëîâàíèþ.
Ñèíäðîì Äàóíà — îäíî èç ñàìûõ ðàñïðîñòðàíåííûõ ãåíåòè÷åñêèõ íàðóøåíèé. ×àñòîòà ðîæäåíèÿ äåòåé ñ ñèíäðîìîì Äàóíà ñîñòàâëÿåò ïðèìåðíî îäèí íà 600 — 800 íîâîðîæäåííûõ.  íàøåé ñòðàíå ÷àùå âñåãî èñïîëüçóåòñÿ òåðìèí «áîëåçíü Äàóíà». Ïðè÷åì íåðåäêî ãîâîðèòñÿ, ÷òî ýòî «íåèçëå÷èìàÿ áîëåçíü». Íåêîòîðûå ñïåöèàëèñòû óòâåðæäàþò, ÷òî ñóùåñòâóåò äàæå äâà äèàãíîçà: Áîëåçíü Äàóíà è ñèíäðîì Äàóíà. Îíè óâåðÿþò, ÷òî ñîñòîÿíèå ðåáåíêà çàâèñèò îò òîãî, èìååòñÿ ëè ó íåãî áîëåçíü èëè ñèíäðîì. Ïîäîáíûå óòâåðæäåíèÿ ÿâëÿþòñÿ êðàéíå íå êîððåêòíûìè è àáñóðäíûìè.
1. Ïðè÷èíû çàáîëåâàíèÿ
Ñèíäðîì Äàóíà íå ÿâëÿåòñÿ áîëåçíüþ. Ñëîâî «ñèíäðîì» îçíà÷àåò îïðåäåëåííûé íàáîð ïðèçíàêîâ èëè îñîáåííîñòåé. Âïåðâûå ïðèçíàêè ëþäåé ñ ñèíäðîìîì Äàóíà îïèñàë àíãëèéñêèé âðà÷ Äæîí Ëýíãòîí Äàóí (Down) â 1866 ãîäó.
Åãî èìÿ è ïîñëóæèëî íàçâàíèåì äëÿ äàííîãî ñèíäðîìà — ñèíäðîìà Äàóíà. Îäíàêî ëèøü 1859 ãîäó ôðàíöóçñêèé ó÷åíûé Æåðîì Ëåæåí (Lejeune) îáíàðóæèë ïðè÷èíó ñèíäðîìà. Ïðè÷èíîé, êîòîðàÿ âûçûâàåò ñèíäðîì Äàóíà, ÿâëÿåòñÿ ëèøíÿÿ õðîìîñîìà.  íàñòîÿùèå âðåìÿ òâåðäî óñòàíîâëåíî, ÷òî â îñíîâå ñèíäðîìà Äàóíà ëåæèò àíîìàëèÿ õðîìîñîì: ëèöà, ñòðàäàþùèå ýòèì ðàññòðîéñòâîì, èìåþò, êàê ïðàâèëî, 47 õðîìîñîì âìåñòî íîðìàëüíûõ 46. Äîïîëíèòåëüíàÿ õðîìîñîìà ÿâëÿåòñÿ ðåçóëüòàòîì íàðóøåííîãî ñîçðåâàíèÿ ïîëîâûõ êëåòîê.  íîðìå ïðè äåëåíèè íåçðåëûõ ïîëîâûõ êëåòîê ïàðíûå õðîìîñîìû ðàñõîäÿòñÿ, è êàæäàÿ çðåëàÿ ïîëîâàÿ êëåòêà ïîëó÷àåò 23 õðîìîñîìû. Õðîìîñîìû íåñóò â ñåáå ïðèçíàêè, êîòîðûå íàñëåäóåò ÷åëîâåê îò ðîäèòåëåé, è ðàñïîëîæåíû îíè ïàðàìè — ïîëîâèíà îò ìàòåðè, ïîëîâèíà — îò îòöà. Ó ëþäåé ñ ñèíäðîìîì Äàóíà â 21-é ïàðå ïðèñóòñòâóåò äîïîëíèòåëüíàÿ õðîìîñîìà, òî åñòü èìååò ìåñòî òàê íàçûâàåìàÿ òðèñîìèÿ, ïîýòîìó â êëåòêàõ îðãàíèçìà îêàçûâàåòñÿ ïî 47 õðîìîñîì. Äèàãíîç «ñèíäðîì Äàóíà» ìîæåò áûòü ïîñòàâëåí òîëüêî âðà÷îì — ãåíåòèêîì ñ ïîìîùüþ àíàëèçà êðîâè, ïîêàçûâàþùåå íàëè÷èå ëèøíåé õðîìîñîìû.
Äîïîëíèòåëüíàÿ õðîìîñîìà ïîÿâëÿåòñÿ â ðåçóëüòàòå ñëó÷àéíîñòè ïðè îáðàçîâàíèè ÿéöåêëåòêè è ñïåðìàòîçîèäà, ëèáî âî âðåìÿ ïåðâîãî äåëåíèÿ êëåòêè, êîòîðîå ñëåäóåò çà îïëîäîòâîðåíèåì (ò.å. êîãäà ÿéöåêëåòêà è ñïåðìàòîçîèä ñëèâàþòñÿ), â ðåçóëüòàòå ÷åãî ðåáåíîê ïîëó÷àåò îò ìàòåðè (â 90% ñëó÷àåâ) èëè îò îòöà (â 10% ñëó÷àåâ) ëèøíþþ 21-þ õðîìîñîìó. Ó áîëüøèíñòâà áîëüíûõ ñèíäðîìîì Äàóíà èìååòñÿ òðè 21-õ õðîìîñîìû âìåñòî ïîëîæåííûõ äâóõ; â 58% ñëó÷àåâ àíîìàëèÿ ñâÿçàíà ñ ïðèñóòñòâèåì íå öåëîé ëèøíåé õðîìîñîìû, à åå ôðàãìåíòîâ.
Äî ñèõ ïîð íå ñëîæèëîñü îäíîçíà÷íîãî ìíåíèÿ î òîì, ÷òî ñëóæèò ïðè÷èíîé òàêîé ãåíåòè÷åñêîé àíîìàëèè. Äåòè ñ ñèíäðîìîì Äàóíà ðîæäàþòñÿ ñ îäèíàêîâîé ÷àñòîòîé âî âñåõ ñòðàíàõ ìèðà, íåçàâèñèìî îò óðîâíÿ áëàãîñîñòîÿíèÿ èëè ýêîëîãèè. Òàêèå äåòè ðîæäàþòñÿ â ñåìüÿõ àêàäåìèêîâ è ñòðîèòåëåé, ïðåçèäåíòîâ è áåçðàáîòíûõ.
Ãåíåòè÷åñêèå èññëåäîâàíèÿ íà ïëîäîâûõ ìóøêàõ (äðîçîôèëàõ) ïîêàçàëè, ÷òî âàæíåéøèì ôàêòîðîì, îïðåäåëÿþùèì íå ðàñõîæäåíèå õðîìîñîì ïðè ñîçðåâàíèè ÿéöåêëåòêè, ÿâëÿåòñÿ âîçðàñò ìàòåðè.  îòíîøåíèè ñèíäðîìà Äàóíà óæå äàâíî áûëî èçâåñòíî, ÷òî âåðîÿòíîñòü ðîæäåíèÿ áîëüíîãî ðåáåíêà ðàñòåò ñ óâåëè÷åíèåì âîçðàñòà ìàòåðè ïðè÷åì òåì áûñòðåå, ÷åì îíà ñòàðøå. ×èñëî äåòåé ñ ýòèì ñèíäðîìîì, ïîÿâèâøèõñÿ ó ìàòåðåé ïîñëå 35 ëåò, çíà÷èòåëüíî âûøå, ÷åì ó áîëåå ìîëîäûõ.
Èçâåñòíî, ÷òî ðèñê ðîæäåíèÿ ðåáåíêà ñ ñèíäðîìîì Äàóíà çàâèñèò îò âîçðàñòà ìàòåðè. Äëÿ æåíùèí â âîçðàñòå 25 ëåò âåðîÿòíîñòü ðîæäåíèÿ ðåáåíêà ðàâíà 1/1400, äî 30-1/1000, â 35 ëåò ðèñê âîçðàñòàåò äî 1/350, â 42 ãîäà-äî 1/60,à â 49 ëåò-äî 1/12.
Èíäèéñêèå ó÷åíûå îáíàðóæèëè, ÷òî âåðîÿòíîñòü ðîæäåíèÿ ðåáåíêà ñ ñèíäðîìîì Äàóíà ñèëüíî çàâèñèò îò âîçðàñòà áàáóøêè ïî ìàòåðèíñêîé ëèíèè: ÷åì ñòàðøå îíà áûëà, êîãäà ðîæäàëà äî÷ü, òåì áîëüøå âåðîÿòíîñòü ðîæäåíèÿ áîëüíûõ âíóêîâ. Îäíàêî ñèíäðîì Äàóíà íåëüçÿ ñ÷èòàòü íàñëåäñòâåííûì çàáîëåâàíèåì, òàê êàê ïðè íåì íå ïðîèñõîäèò ïåðåäà÷à äåôåêòíîãî ãåíà èç ïîêîëåíèÿ â ïîêîëåíèå, à ðàññòðîéñòâî âîçíèêàåò íà óðîâíå ðåïðîäóêòèâíîãî ïðîöåññà.
2. Õàðàêòåðèñòèêàáîëüíûõ ñèíäðîìîì Äàóíà
Ñèíäðîì Äàóíà — âðîæäåííîå íàðóøåíèå ðàçâèòèÿ, ïðîÿâëÿþùååñÿ óìñòâåííîé îòñòàëîñòüþ, íàðóøåíèåì ðîñòà êîñòåé è äðóãèìè ôèçè÷åñêèìè àíîìàëèÿìè. Ýòî îäíà èç íàèáîëåå ðàñïðîñòðàíåííûõ ôîðì óìñòâåííîé îòñòàëîñòè; åþ ñòðàäàåò ïðèìåðíî 10% áîëüíûõ, ïîñòóïàþùèõ â ïñèõèàòðè÷åñêèå ëå÷åáíèöû. Çàáîëåâàíèå ìîæíî äèàãíîñòèðîâàòü óæå â ïåðèîä íîâîðîæäåííîñòè. Äëÿ áîëüíûõ ñ ñèíäðîìîì Äàóíà õàðàêòåðíî ñîõðàíåíèå ôèçè÷åñêèõ ÷åðò, ñâîéñòâåííûõ ðàííåé ñòàäèè ðàçâèòèÿ ïëîäà, â òîì ÷èñëå óçêèõ ðàñêîñûõ ãëàç, ïðèäàþùèõ áîëüíûì âíåøíåå ñõîäñòâî ñ ëþäüìè ìîíãîëîèäíîé ðàñû, ÷òî äàëî îñíîâàíèå Ë. Äàóíó íàçûâàòü â 1866 äàííîå çàáîëåâàíèå «ìîíãîëèçìîì» è ïðåäëîæèòü îøèáî÷íóþ òåîðèþ ðàñîâîé ðåãðåññèè, èëè ýâîëþöèîííîãî îòêàòà. Íà ñàìîì äåëå ñèíäðîì Äàóíà íå ñâÿçàí ñ ðàñîâûìè îñîáåííîñòÿìè è âñòðå÷àåòñÿ ó ïðåäñòàâèòåëåé âñåõ ðàñ. Ñèíäðîì óäàëîñü ýêñïåðèìåíòàëüíî âîñïðîèçâåñòè ó êðûñ ïóòåì ðåíòãåíîâñêîãî îáëó÷åíèÿ ýìáðèîíà íà 12-13 äåíü áåðåìåííîñòè.
Ïîìèìî óæå óïîìèíàâøèõñÿ îñîáåííîñòåé ñòðîåíèÿ ãëàç ó áîëüíûõ ñ ñèíäðîìîì Äàóíà âûÿâëÿþòñÿ è äðóãèå õàðàêòåðíûå ïðèçíàêè: ìàëåíüêàÿ îêðóãëàÿ ãîëîâà, ãëàäêàÿ âëàæíàÿ îòå÷íàÿ êîæà, ñóõèå èñòîí÷åííûå âîëîñû, ìàëåíüêèå îêðóãëûå óøè, ìàëåíüêèé íîñ, øèðîêàÿ ïåðåíîñèöà, äîáàâî÷íîå âåêî, ïÿòíà ñâåòëî — ñåðîãî öâåòà íà ðàäóæíîé îáîëî÷êå, «ãîòè÷åñêîå» íåáî òîëñòûå ãóáû, ïîïåðå÷íûå áîðîçäêè íà ÿçûêå, êîòîðûé çà÷àñòóþ âûñóíóò íàðóæó, òàê êàê íå ïîìåùàåòñÿ â ïîëîñòè ðòà. Ïàëüöû êîðîòêèå è òîëñòûå, ìèçèíåö ñðàâíèòåëüíî ìàë è îáû÷íî çàãíóò âîâíóòðü. Ðàññòîÿíèå ìåæäó ïåðâûì è âòîðûì ïàëüöàìè íà êèñòÿõ è ñòîïàõ óâåëè÷åíî. Èíîãäà ïàëüöû áûâàþò ñðîñøèìèñÿ, è íà ëàäîíè íåðåäêî îáíàðóæèâàåòñÿ ïîëíàÿ ïîïåðå÷íàÿ (îáåçüÿíüÿ) ñêëàäêà. Êîíå÷íîñòè êîðîòêèå, ðîñò, êàê ïðàâèëî, çíà÷èòåëüíî íèæå íîðìû.
Ó äåòåé áîëåå ñòàðøåãî âîçðàñòà ôèãóðà ïðèçåìèñòàÿ, êîíå÷íîñòè êîðîòêèå, ïëå÷è îïóùåíû, ãîëîâà íàêëîíåíà âïåðåä. ×àñòû íàðóøåíèÿ ïðèêóñà è àíîìàëèè çóáîâ. Ãóáû, îñîáåííî íèæíÿÿ, óòîëùåíû. Íèæíÿÿ ãóáà íåðåäêî âûâåðíóòà. Ñ áîëüøèì ïîñòîÿíñòâîì âûÿâëÿþòñÿ áëèçîðóêîñòü, äàëüíîçîðêîñòü, àñòèãìàòèçì.
Ó ìíîãèõ áîëüíûõ èìåþòñÿ ýíäîêðèííûå íàðóøåíèÿ: îæèðåíèå, ñíèæåíèå îáìåíà âåùåñòâ. Ïî-âèäèìîìó ýòî ñâÿçàíî ñ íàðóøåíèåì ôóíêöèè ùèòîâèäíîé æåëåçû.
 íåâðîëîãè÷åñêîì ñòàòóñå ó áîëüíûõ ìîãóò áûòü âûÿâëåíû ñõîäÿùååñÿ êîñîãëàçèå, íèñòàãì, àññèìåòðèÿ ëèöà, ëåãêèå êîîðäèíàòîðíûå íàðóøåíèÿ. Ìûøå÷íûé òîíóñ îáû÷íî ñíèæåí. Äâèãàòåëüíûå íàâûêè ðàçâèâàþòñÿ ñ çàäåðæêîé, îòìå÷àåòñÿ íåëîâêîñòü äâèæåíèé.
3. Ðàçâèòèå èíòåëëåêòà è ýìîöèîíàëüíî-âîëåâîé ñôåðû
Èíòåëëåêò áîëüíûõ îáû÷íî ñíèæåí äî óðîâíÿ óìåðåííîé óìñòâåííîé îòñòàëîñòè. Êîýôôèöèåíò èíòåëëåêòóàëüíîãî ðàçâèòèÿ êîëåáëåòñÿ ìåæäó 20 è 49, õîòÿ â îòäåëüíûõ ñëó÷àÿõ ìîæåò áûòü âûøå èëè íèæå ýòèõ ïðåäåëîâ. Äàæå ó âçðîñëûõ áîëüíûõ óìñòâåííîå ðàçâèòèå íå ïðåâûøàåò óðîâåíü íîðìàëüíîãî ñåìèëåòíåãî ðåáåíêà.  ðóêîâîäñòâàõ òðàäèöèîííî îïèñûâàþòñÿ òàêèå ÷åðòû áîëüíûõ ñ ñèíäðîìîì Äàóíà, êàê ïîêîðíîñòü, ïîçâîëÿþùàÿ èì õîðîøî ïðèñïîñàáëèâàòüñÿ ê áîëüíè÷íîé æèçíè, ëàñêîâîñòü, ñî÷åòàþùèåñÿ ñ óïðÿìñòâîì, îòñóòñòâèåì ãèáêîñòè, ñêëîííîñòü ê ïîäðàæàòåëüñòâó, à òàêæå ÷óâñòâî ðèòìà è ëþáîâü ê òàíöàì. Ó íèõ íåðåäêî îòìå÷àåòñÿ íåóñòîé÷èâîñòü íàñòðîåíèÿ: ïîâûøåííîå íàñòðîåíèå ìîæåò ñîïðîâîæäàòüñÿ àôôåêòèâíûìè âñïûøêàìè èëè ñìåíÿòüñÿ íåãàòèâèçìîì. Îäíàêî ñèñòåìàòè÷åñêèå èññëåäîâàíèÿ, ïðîâåäåííûå â Àíãëèè è ÑØÀ, íå ïîäòâåðæäàþò ýòîò îáðàç.
4. Äèàãîíîñòèêà ñèíäðîìà Äàóíà
Äèàãíîñòèêà äàííîãî çàáîëåâàíèÿ ñðàâíèòåëüíî ëåãêà áëàãîäàðÿ õàðàêòåðíûì âíåøíèì ïðèçíàêàì, à òàê æå áåðåìåííàÿ æåíùèíà ìîæåò ïðîéòè îáñëåäîâàíèå íà âûÿâëåíèå íàðóøåíèé ïëîäà. Ìíîãèå ñòàíäàðòíûå äîðîäîâûå îáñëåäîâàíèÿ ñïîñîáíû îáíàðóæèòü ñèíäðîì Äàóíà ó ïëîäà. Íàïðèìåð, èìåþòñÿ ñïåöèôè÷åñêèå ÓÇÈ — ïðèçíàêè ñèíäðîìà. Ãåíåòè÷åñêèå êîíñóëüòàöèè ñ ãåíåòè÷åñêèìè òåñòàìè (àìíèîöåíòåç, áèîïñèÿ õîðèîíà, êîðäîöåíòåç), êàê ïðàâèëî, ïðåäëàãàþòñÿ ñåìüÿì, ðèñê ðîæäåíèÿ â êîòîðûõ ðåá¸íêà ñ ñèíäðîìîì Äàóíà íàèáîëåå âåëèê.  ÑØÀ èíâàçèâíûå è íåèíâàçèâíûå îáñëåäîâàíèÿ äîñòóïíû äëÿ âñåõ æåíùèí, âíå çàâèñèìîñòè îò èõ âîçðàñòà. Îäíàêî èíâàçèâíûå îáñëåäîâàíèÿ ïðîâîäèòü íå ðåêîìåíäóåòñÿ, åñëè æåíùèíå áîëüøå 34-õ ëåò è íåèíâàçèâíûå îáñëåäîâàíèÿ íå ïîêàçàëè âåðîÿòíûõ íàðóøåíèé. Îäíàêî äàæå ïðè îòñóòñòâèè ñîìíåíèé â äèàãíîçå ïîêàçàíî èññëåäîâàíèå êàðèîòèïà. Âûÿâëåíèå òðàíñëîêàöèîííûõ âàðèàíòîâ ñëóæèò ïîêàçàíèåì äëÿ èññëåäîâàíèÿ õðîìîñîì ó ðîäèòåëåé. Ýòî âàæíî â öåëÿõ ïðîôèëàêòèêè ïîâòîðíîãî ðîæäåíèÿ ó ðîäèòåëåé äåòåé ñ áîëåçíüþ Äàóíà.
5. Ëå÷åíèå
Ëå÷åíèå áîëåçíè Äàóíà äîëæíî ïðîâîäèòüñÿ ïîñòîÿííî, íà÷èíàÿ ñ ðîæäåíèÿ ðåáåíêà. Áîëüøîå çíà÷åíèå ïðèäàåòñÿ îáùåóêðåïëÿþùåé òåðàïèè, ïðîôèëàêòèêå çàáîëåâàíèé âíóòðåííèõ îðãàíîâ, ðàöèîíàëüíîìó âñêàðìëèâàíèþ, ëå÷åáíîé ãèìíàñòèêå. Øèðîêî ïðèìåíÿþòñÿ ìåäèêàìåíòîçíûå ïðåïàðàòû, óëó÷øàþùèå ôóíêöèîíàëüíûå âîçìîæíîñòè íåðâíîé ñèñòåìû.
6. Îáó÷åíèå äåòåé ñ ñèíäðîìîì Äàóíà
äàóí õðîìîñîìà èíòåëëåêò ýíäîêðèííûé
Äåòè ñ îëèãîôðåíèåé â ñòåïåíè äåáèëüíîñòè äîëæíû îáó÷àòüñÿ â øêîëàõ äëÿ óìñòâåííî îòñòàëûõ äåòåé. Êîððåêöèîííî-ïåäàãîãè÷åñêèå ìåðîïðèÿòèÿ ïðè áîëåçíè Äàóíà ïðåäóñìàòðèâàþò âîñïèòàíèå ïñèõîìîòîðíûõ íàâûêîâ, ñîöèàëüíóþ àäàïòàöèþ áîëüíûõ, êîððåêöèþ ðå÷åâûõ ôóíêöèé.  ïðîöåññå îáó÷åíèÿ ìàêñèìàëüíî èñïîëüçóåòñÿ ìåõàíè÷åñêàÿ ïàìÿòü áîëüíûõ, ñïîñîáíîñòü ÷óâñòâåííîãî âîñïðèÿòèÿ îêðóæàþùåãî, îòíîñèòåëüíàÿ ñîõðàííîñòü ýìîöèé è ñïîñîáíîñòü ê ïîäðàæàíèþ. Âî âðåìÿ çàíÿòèé ñ äåòüìè íåîáõîäèìî êàê ìîæíî áîëåå ïîëíî èñïîëüçîâàòü íàãëÿäíûé ìàòåðèàë. Ñëåäóåò ïîñòîÿííî âîâëåêàòü áîëüíûõ â àêòèâíóþ äåÿòåëüíîñòü. Çàíÿòèÿ ñ äåòüìè äîëæíû íîñèòü ÿðêóþ, ýìîöèîíàëüíóþ îêðàñêó. Ïðè ýòîì íàäî èñïîëüçîâàòü ìóçûêó, öâåòíûå äèàïîçèòèâû, êðàñî÷íûå íàãëÿäíûå ïîñîáèÿ.
Çàêëþ÷åíèå
Íàëè÷èå ýòîé äîïîëíèòåëüíîé õðîìîñîìû îáóñëîâëèâàåò ïîÿâëåíèå ðÿäà ôèçèîëîãè÷åñêèõ îñîáåííîñòåé, âñëåäñòâèå êîòîðûõ ðåáåíîê áóäåò ìåäëåííåå, ÷åì åãî ðîâåñíèêè ðàçâèâàòüñÿ è ïîõîäèòü îáùèå äëÿ âñåõ ýòàïû ðàçâèòèÿ. Ðàíüøå ñ÷èòàëîñü, ÷òî âñå ëþäè ñ ñèíäðîìîì Äàóíà èìåþò òÿæåëóþ ñòåïåíü óìñòâåííîé îòñòàëîñòè è íå ïîääàþòñÿ îáó÷åíèþ. Ñîâðåìåííûå èññëåäîâàíèÿ ïîêàçûâàþò, ÷òî ïðàêòè÷åñêè âñå ëþäè ñ ñèíäðîìîì îòñòàþò â èíòåëëåêòóàëüíîì ðàçâèòèè, íî âíóòðè ýòîé ãðóïïû èõ èíòåëëåêòóàëüíûé óðîâåíü ñèëüíî ðàçëè÷àåòñÿ -îò íåçíà÷èòåëüíîãî îòñòàâàíèÿ äî ñðåäíåé è òÿæåëîé ñòåïåíè îòñòàâàíèÿ. Âñå-òàêè áîëüøèíñòâî äåòåé ñ Ñèíäðîì Äàóíà ìîãóò íàó÷èòñÿ õîäèòü, ãîâîðèòü, ÷èòàòü, ïèñàòü, âîîáùå, äåëàòü áîëüøóþ ÷àñòü òîãî, ÷òî óìåþò äåëàòü äðóãèå äåòè, íóæíî ëèøü îáåñïå÷èâàòü èì àäåêâàòíóþ ñðåäó æèçíè è ñîîòâåòñòâóþùèå ïðîãðàììû îáó÷åíèÿ.
Ëþäè ñ ñèíäðîìîì Äàóíà ìîãóò ãîðàçäî ëó÷øå ðàçâèòü ñâîè ñïîñîáíîñòè, åñëè îíè æèâóò äîìà, â àòìîñôåðå ëþáâè, åñëè â äåòñòâå îíè çàíèìàþòñÿ ïî ïðîãðàììàì ðàííåé ïîìîùè, åñëè îíè ïîëó÷àþò ñïåöèàëüíîå îáðàçîâàíèå, íàäëåæàùåå ìåäèöèíñêîå îáñëóæèâàíèå è îùóùàþò ïîçèòèâíîå îòíîøåíèå ê ñåáå îáùåñòâà.
Ïî äàííûì áëàãîòâîðèòåëüíîãî ôîíäà «Äàóíñàéä Àï», â Ðîññèè åæåãîäíî ðîæäàåòñÿ îêîëî 2500 òàêèõ äåòåé. 85% ñåìåé îòêàçûâàþòñÿ îò ðåáåíêà ñ ñèíäðîìîì Äàóíà â ðîäèëüíîì äîìå, â òîì ÷èñëå ïî ðåêîìåíäàöèè ìåäèöèíñêîãî ïåðñîíàëà.
 Ñêàíäèíàâèè íå çàôèêñèðîâàíî íè îäíîãî ñëó÷àÿ îòêàçà îò ýòèõ äåòåé.  Àìåðèêå 250 ñåìåé ñòîÿò â î÷åðåäè íà èõ óñûíîâëåíèå.
Ñïèñîê ëèòåðàòóðû
1. Îñíîâû ñîöèàëüíîé ðàáîòû: Ó÷åáíèê / Îòâ. Ðåä. Ï.Ä. Ïàâëåíîê. — 3-å èçä., èñïð. è äîï. — Ì.: ÈÍÔÐÀ-Ì, 2006 ã.
2. Äåòñêèå áîëåçíè. Íîâåéøèé ñïðàâî÷íèê / ïîä îáù. ðåä. Â.Í. Ñàìàðèíîé. — ÑÏá.: Ñîâà; Ì.: Èçä-âî ÝÊÑÌÎ, 2005ã.
3. Áî÷êîâ Í.Ï. «Ãåíåòèêà ÷åëîâåêà (Íàñëåäñòâåííîñòü è ïàòîëîãèÿ)» — Ì., 1978 ã.
4. Êîçëîâà Ñ.È. «Íàñëåäñòâåííûå ñèíäðîìû è ìåäèêî-ãåíåòè÷åñêîå êîíñóëüòèðîâàíèå» — Ì., 1996.
5. Áàäàëÿí Ë.Î. «Íàñëåäñòâåííûå áîëåçíè ó äåòåé» — Ì., 1971 ã.
Ðàçìåùåíî íà Allbest.ru
…
Источник