Эпилептический синдром в раннем возрасте презентация

Дифференциальный диагноз гиперкинезов и эпилептических приступов С.О. Айвазян Руководитель отдела клинической неврологии и эпилептологии Научно-практический центр медицинской помощи детям ДЗ г. Москвы

Цель исследования Изучить результаты обследования пациентов, поступивших в эпилепологический стационар с направляющим диагнозом «эпилепсия», оценить частоту и причины диагностических ошибок. Метод и объект исследования: Видео-ЭЭГ мониторинг, продолжительность 6-96 часов Пациенты эпилептологического стационара, n=2015, возраст от 1 месяца до 21 года

Пациенты с предварительным диагнозом эпилепсия (n=2015) Гипердиагностика 463 (23%) Гиподиагностика 101 (5%)

Достоверность направляющего диагноза «эпилепсия» (n=223) (J. Buchholt, J. Alving, Эпилептологический центр, Дианалунд, Дания. ) 39% (87) — диагноз не подтвержден 64% из них лечились 1-5 противоэпилептическими препаратами Наиболее часто имитировали эпилепсию: –Staring 23% –Псевдоэпилептические приступы10% –Неизвестно30%

I. Гипердиагностика эпилепсии – 23% Недостаток объективной информации при сборе анамнеза Пароксизмы идентичны эпилептическим Неправильная интерпретация ЭЭГ «Давление» родственников пациента на врача Синдром Мюнхаузена От 10 % до 40 % пациентов с диагнозом «Фармакорезистентная эпилепсия» страдают неэпилептическими приступами (H. Luders, 2000). Причины ошибочного диагноза:

События/пароксизмы неэпилептического генеза, имитирующие эпилепсию у детей 1.Здоровые дети (n=162 / 8,5%, из них 114 получали от 1 до 6 АЭП) –Физиологические рефлексы новорожденного Моро, ошибочно принимался за инфантильный или эпилептический тонический спазм. АШТР, схожий с асимметричным тоническим приступом. сосательный рефлекс расценивался как оперкулярный припадок с жевательными автоматизмами. хватательный рефлекс симулировал тонический припадок –Физиологическое поведение младенца, нормальные поведенческие реакции ребенка. –Физиологическая двигательная активность во сне –Парциальные пробуждения во время сна –Инфантильная мастурбация

События/пароксизмы неэпилептического генеза, имитирующие эпилепсию у детей 2. Соматические/неврологические расстройства (n=200 / 10,4%) Неонатальный период Апноэ Дрожание/тремор 9 Доброкачественный неонатальный миоклонус сна 4 Патологический неэпилептический миоклонус 14 Ранний детский возраст Ранний младенческий доброкачественный миоклонус 3 Аффект-респираторные приступы Синкопе с побледнением («бледные синкопе») Доброкачественный пароксизмальный тортиколиз 2 Spasmus Nutans Опсоклонус 17 Гастроэзофагальный рефлюкс. Синдром Sandifer. Инфантильная мастурбация Приступы дрожания («Shuddering attacks») 3 Стереотипии Дети и подростки Доброкачественное пароксизмальное головокружение Пароксизмальные нарушения сна Мигрень Синкопальные состояния и аноксические судороги Тики 13 Гиперэкплексия 2 Пароксизмальные дискинезии 19 Психогенные неэпилептические приступы Двигательные феномены, связанные со сном Нарколепсия

Ранний младенческий доброкачественный миоклонус («Доброкачественные неэпилептические инфантильные спазмы») Двигательные феномены аналогичны серийным, флексорным или экстензорным инфантильным спазмам ЭЭГ – норма Нейровизуальзация — норма Нервно-психическое развитие не нарушено Прогноз: Самопроизвольно исчезает к 2-3 годам жизни вне зависимости от проводимого лечения Dravet C. et al., 1986; Donat JF, Wright FS, 1992

Приступы дрожания (Shuddering spells) Этиология неизвестна, иногда наследственная предрасположенность Патофизиология неизвестна, предполагается родство с эссенциальным тремором Дебют в грудном или раннем детском возрасте Неврологический статус, ЭЭГ не нарушены Характер приступов: внезапно возникающие дрожательные движения туловища и конечностей, без потери сознания, продолжительность 5-10 секунд; часто связаны с приемом пищи, негативными эмоциями, иногда с мочеиспусканим, некоторыми позами (постуральный тремор), могут быть очень частыми Дифференциальный диагноз: с миоклоническими приступами. Прогноз: После 5 лет спонтанно исчезают. Редко возможен переход в эссенциальный тремор

Пароксизмальная дискинезия. Пароксизмальный хореоатетоз/дистония (ПХА) Формы: –пароксизмальный кинезиогенный ХА (ПКХА) –пароксизмальный некинезиогенный ХА (ПНХА) Этиология: –ПКХА — аутосомно-доминантный или рецессивный тип наследования, имеются спорадические случаи, мужчины страдают в 4 раза чаще женщин –ПНХА — аутосомно-доминантный тип наследования –симптоматический ПХА — возникает при рассеянном склерозе, ишемических атаках, ЧМТ, интоксикациях, метаболических нарушениях (гипопаратиреоз, гипертиреоз и др) Клиника: пароксизмально возникающие хореоатетозные, дистонические гиперкинезы, позы, чаще односторонние, без нарушениями сознания, при ПНХА могут провоцироваться эмоциональными нагрузками, приемом алкоголя или кофеина

Пароксизмальная дискинезия. Пароксизмальный хореоатетоз/дистония (ПХА) Частота и продолжительность приступов ПКХА — многократные в течение суток, непродолжительные (до нескольких минут); ПНХА — редкие (не более 3 эпизодов в сутки), но продолжительные — до нескольких часов Пароксизмальная дискинезия, индуцирумая физической нагрузкой –Пароксизмы обычно провоцируются физическими упражнениями (нагрузкой), проводимыми в течение минут, но не связаны с двигательным актом. –Типично вовлечение тех мышечных групп, на которые приходилась основная нагрузка. –Гиперкинезы прекращаются постепенно, в течение 5-30 минут после завершения физических упражнений. –Противоэпилептические средства неэффективны. В ряде случаев эффективен ацетазоламид.

А., 1 год 3 мес. Направляющий диагноз: Фокальная симптоматическая эпилепсия. Окончательный диагноз: Пароксизмальный хореоатетоз/дистония

Ф., 11 лет Направляющий диагноз: Фокальная симптоматическая эпилепсия. Окончательный диагноз: Пароксизмальный хореоатетоз/дистония

Гиперэкплексия (стартл-синдром, синдром «прыгающего француза из штата Мэн») Наследственное заболевание с защитной реакцией на непредвиденный, потенциально опасный стимул любого типа Этиология: аутосомно-доминантный тип наследования или спорадическая мутация (субъединица [GLRA1] альфа1 ингибитора глицинового рецептора, хромосома 5q33-q35) Характер приступов: провоцируются сенсорными раздражителями; сокращение мышц головы, шеи, спины, иногда конечностей, сопровождающееся криком, приводящее к прыжкам или падениям, реже к синкопе Неврологический статус: мышечная ригидность в младенческом возрасте Прогноз: возможен летальный исход в связи со спазмом голосовой щели

М., 18 лет Направляющий диагноз: Рефлекторная эпилепсия. Миоклонические приступы. Окончательный диагноз: Гиперэкплексия

II. Гиподиагностика эпилепсии (n=101 / 5%) Недостаток объективной информации при сборе анамнеза Неконвульсивные эпилептические припадки, сопровождающиеся «необычным» поведением пациента (лобная и височная локализации): — с психическими симптомами; — аутомоторные, гипермоторные, геластические; Эпилептические припадки с минимальными клиническими проявлениями Неконвульсивная эпилепсия (ESES/CSWS) «ЭЭГ негативная» эпилепсия –Отсутствие эпилептиформной активности в интериктальной ЭЭГ –Отсутствие иктальных ЭЭГ паттернов (медиальные фронтальные, париетальные, темпоральные отделы, орбито-фронтальная кора) Причины ошибочного диагноза:

Гиперкинетические расстройства, которые имитировала эпилепсия Тики и синдром Туретта ошибочно диагностировались вместо: –ЮМЭ (синдром Янца) — 4 –Миоклония век с абсансами (синдром Jeavons) — 9 –Типичные абсансы с миоклоническим компонентом — 3 –Фокальный миоклонус — 1 Патологический неэпилептический миоклонус («повышенный рефлекс Моро», вздрагивания) ошибочно диагностировался вместо: –Ифантильных спазмов 14

Недостаток объективной информации К., 14 лет. Направляющий диагноз: Тики Окончательный диагноз: Ювенильная миоклоническая эпилепсия (синдром Янца)

К, 13 лет. Ювенильная миоклоническая эпилепсия. ЭЭГ, сопровождающая миоклонический приступ.

Миоклония век с абсансами (синдром Jeavons) Идиопатическая генерализованная фотосенситивная эпилепсия Частота 2,7% среди больных эпилепсией в детской популяции (Panayiotopoulos, 2000) Дебют: от 2 до 6 лет В 22% случаев предшествуют фебрильные судороги Характер приступов: абсансы с частым ритмичным миоклонусом век («трепетание»), сотни в сутки. Часто наблюдается самоиндукция приступов Невростатус: когнитивные нарушения ЭЭГ – генерализованная полипик-волновая активность, фотосенситивность Прогноз: часто фармакорезистентность

Фокальный миоклонус М, 5 лет. Направляющий диагноз: Тики Окончательный диагноз: Лобная симптоматическая эпилепсия. Фокальный негативный миоклонус.

М, 5 лет. Лобная симптоматическая эпилепсия. ЭЭГ, сопровождающая фокальный негативный миоклонус в мышцах правой ноги.

Выводы В большинстве случаев, среди причин диагностических ошибок, фигурировали недостаток объективной информации и формальный опрос анамнеза Среди гиперкинетических расстройств наиболее часто имитировали эпилепсию: – Пароксизмальные дискинезии, – Опсоклонус – Патологический неэпилептический миоклонус – Тики Эпилепсия наиболее часто имитировала –Тики –Патологический неэпилептический миоклонус Во всех диагностически сложных случаях показано проведение ВЭЭГ

Источник

Синдром псевдоленнокса и продолженная спайк-волновая активность во сне (CSWS) Белоусова Е.Д. Отдел психоневрологии и эпилептологии МНИИ педиатрии и детской хирургии Минздрава РФ

Синдром псевдоленнокса (атипичная доброкачественная фокальная эпилепсия) Дебют в возрасте от 2 до 6 лет Разные типы эпилептических приступов: фокальные моторные, атипичные абсансы и/или атонические приступы Отсутствие задержки психоречевого развития и неврологического дефицита до начала эпилепсии Фокальные эпилептиформные разряды во время бодрствования Генерализованная спайк-волновая активность во сне Благоприятный прогноз по судорогам и интеллектуальному развитию По типам приступов и по ЭЭГ сна напоминали синдром Леннокса -Гасто

Синдром псевдоленнокса (атипичная доброкачественная фокальная эпилепсия) В настоящее время считается либо мягким вариантом эпилептической энцефалопатии с CSWS (Arzimanoglou et al., 2004) либо более тяжелым вариантом роландической эпилепсии (Doose et al., 2001; Hahn et al., 2001) Panayiotopoulos CPPanayiotopoulos CP, Michael M, Sanders S, Valeta T, Koutroumanidis M., 2008Michael MSanders SValeta TKoutroumanidis M

Большинство исследователей считают, что понятия «электрический эпилептический статус в фазу медленного сна» (ESES – cокр. от англ. electrical status epilepticus in sleep) и «продолженная спайк-волновая активность во сне» (CSWS – сокращ. от англ. continuous spikes and waves during sleep) являются полными синонимами (1). Некоторые авторы считают, что «электрический эпилептический статус в фазу медленного сна» описывает только изменения на ЭЭГ, а «продолженная спайк-волновая активность во сне» представляет собой комбинацию ЭЭГ аномалий и нейропсихологических нарушений. 1. Epileptic encephalopathy with continuous spike-and-wave during sleep. In C.P. Panayiotopoulos. A clinical Guide to Epileptic Syndromes and their Treatment. Revised Second Edition; Springer Healthcare Ltd; 2010; p

Сравнение синдрома псевдоленнокса и CSWS Cиндром псевдоленноксаCSWS От 1,5 до 6 летДебют от 2-х месяцев до 12 лет (с пиком дебюта эпилепсии от 4 до 5 лет). К.Ю. Мухин, А.С. Петрухин, 2004 Scheltens-de Boer MScheltens-de Boer M., 2009

Сравнение синдрома псевдоленнокса и CSWS по типам приступов Cиндром псевдоленноксаCSWS Фаринго-оральные или гемифациальные во сне в дебюте Потом: Атипичные абсансы Атонические приступы Негативный миоклонус Вторично-генерализованные тонико-клонические Миоклонус Статус фаринго-оральных приступов Статус абсансов Высокая частота приступов Орофациальные приступы во сне, иногда гемиклонии Потом: Атипичные абсансы Атонические приступы Негативный миоклонус Вторично-генерализованные тонико-клонические Гемиконвульсивные Оперкулярный статус Статус абсансов Высокая частота приступов

Сравнение синдрома псевдоленнокса и CSWS по неврологическому статусу Cиндром псевдоленнокса CSWS Атаксия Тремор Дисметрия В период активного течения у всех пациентов выраженные когнитивные и речевые изменения Атаксия Гемипарез Диспраксия В период активного течения у большинства пациентов выраженные когнитивные и речевые изменения

Сравнение синдрома псевдоленнокса и CSWSпо МРТ головного мозга Синдром псевдоленноксаCSWS МРТ — нормаМРТ – норма у 2/3 пациентов

Сравнение синдрома псевдоленнокса и CSWS по ЭЭГ бодрствования Синдром псевдоленноксаCSWS Бодрствование: Комплексы острая- медленная волна фокальные или мультфокальные по морфологии ДЭНД «Тенденция к диффузному распространению разрядов» Бодрствование: Комплексы острая- медленная волна фокальные или мультифокальные по морфологии ДЭРД В 80% случаев отмечаются диффузные генерализованные комплексы острая — медленная волна с частотой 1-3 гц, очень часто с четким фокальным спайком в начале разряда.

Сравнение синдрома псевдоленнокса и CSWS по ЭЭГ сна Синдром псевдоленноксаCSWS Увеличение представленности ДЭНД и их диффузное распространение (частота 2- 3 Гц) У 40% — ESES Развивается продолженная или почти продолженная эпилептиформная активность в виде билатеральных синхронных комплексов острая- медленная волна (по морфологии ДЭРД) с частотой 1,5- 2 гц (иногда 3- 4).

Значительная активация разрядов во время NREM сна (и иногда в REM сон) со спайк-волновым индексом составляющим не менее 50% говорит о возможности существования CSWS Эпилептиформная активность на ЭЭГ во время бодрствования и сна может быть фокальной, мультифокальной, унилатеральной, асимметричной или симметричной билатеральной, диффузной Паттерн CSWS может быть продолженным, фра г ментированным или периодическим

Сравнение синдрома псевдоленнокса и CSWS по динамике ЭЭГ Синдром псевдоленноксаCSWS После 9-10 лет исчезает диффузное распространение эпилептиформных паттернов ЭЭГ все больше напоминает запись при роландической эпилепсии нормализация к пубертатному периоду В течение лет происходит уменьшение активности – разряды становятся короче и реже, более фрагментированными Могут длительно сохраняться фокальные комплексы острая- медленная волна Нормализация ЭЭГ развивается через годы — в среднем около 11 лет, иногда после 15 лет

Почему важно, что это эпилептическая энцефалопатия с СSWS? Подчеркивается значение эпилептиформной активности бодрствования и сна в развитии когнитивных и речевых нарушений Стратегия лечения другая – в первую очередь подавить активность Раннее адекватное вмешательство может модифицировать прогноз

1.Вальпроат 2.Вальпроат в комбинации с этосуксимидом 3.Осполот (короткий курс) 4.Леветирацетам – 25 мг на кг первые две недели, потом 50 мг на кг Карбамазепин и фенобарбитал вызывают аггравацию эпилепсии IV уровень Доказательности (низкий)

Лечение CSWS Бензодиазепины: клобазам – препарат первой очереди выбора с 1986 года, когда была описана его эффективность при ESES Короткие курсы терапии – 3-4 недели, при этом высокий риск рецидива

Лечение СSWS Стероиды и АКТГ Преднизолон (2-5 мг на кг веса), метилпреднизолон (20 мг на кг веса в течение 3- х дней) и АКТГ (80 единиц в день) могут остановить CSWS и улучшить развитие ребенка Оптимальная продолжительность не известна, нужно применять не менее 6 мес. 2-4 % могут быть прооперированы У отдельных пациентов возможно эффективна кетогенная диета

Писк в PubMed по словам синдром псевдоленнокса привел к обнаружению статьи последней статьи в 2004 году ( Lik Sprava Jan-Feb;(1):54-5. [Child with atypical partial Rolandic epilepsy]. Rudenko AIu, Svystil’nyk VO, Konoplianko TV. ) Lik Sprava.Rudenko AIuSvystil’nyk VOKonoplianko TV атипичная доброкачественная парциальная эпилепсия (Pediatr Neurol Atypical benign partial epilepsy: recognition can prevent pseudocatastrophe Fujii A, Oguni H, Hirano Y, Osawa M. ;все 17 пациентов во сне имели диффузную продолженную спайк-волновую активность, но индекс не превышал 85%)Pediatr Neurol.Fujii AOguni HHirano Y Osawa M

Спасибо за внимание!

Источник