Эпилептические синдромы в раннем возрасте
Проблемы детской эпилепсии особенно актуальны. Эпилепсия в большинстве случаев начинается в детском возрасте, имеет ряд специфических возраст зависимых форм, в том числе характеризующихся резистентностью к терапии, оказывает особо неблагоприятное влияние на развитие ребенка.
По данным ВОЗ:
- Около 50 миллионов человек в мире страдает эпилепсией.
- Около 90% людей, страдающих эпилепсией, живет в развивающихся регионах.
- Примерно в 70% случаев эпилепсия поддается лечению, однако около трех четвертей страдающих от этой болезни людей в развивающихся странах не получают необходимого для них лечения.
В настоящее время установлено, что важными причинами развития эпилепсии у детей являются дефекты развития головного мозга. В большинстве случаев они обусловлены нарушением миграции нейронов из первичного матрикса (фетопатии), на более поздних стадиях эмбриогенеза нарушения миграции нейронов носят микроструктурный характер (эмбриопатии). Сюда относятся гидроцефалия, агенезия мозолистого тела, киста прозрачной перегородки, микроцефалия, порэнцефалия, гемиатрофия мозга, унилатеральная мегаэнцефалия, синдром удвоения коры, кисты, различные гетеротопии серого вещества и т. п.
Мозг новорожденного и младенцев отличается преобладанием возбуждающих синапсов. Частота развития эпилептических припадков у детей также связана с нестабильностью регуляторных механизмов, расстройства которых (гормональные, метаболические и др.) легко возникают на фоне не только органических повреждений мозга, но и соматических заболеваний.
Нестабильность регуляторных механизмов проявляется также в том, что метеорологические факторы (барометрическое давление, температура воздуха, влажность и др.), циркадные ритмы у детей могут оказывать значительное влияние на судорожную готовность мозга, способствуя или, наоборот, препятствуя развитию припадка. Определенную роль играют трудность поддержания в течение длительного времени высокого уровня бодрствования.
Большое значение имеют также возрастные пертурбации. На протяжении периода от 0 до 16 лет наблюдается несколько возрастных кризов:
новорожденный,
младенчества,
отрочества,
пубертатный.
Эти кризы сопровождаются сложными изменениями, которые касаются многих (если не всех) систем организма. Не случайно, что указанным возрастным периодам соответствуют преимущественно определенные формы эпилепсии.
Существуют некоторые общие черты припадков детского возраста:
1) частота неразвернутых, незавершенных, рудиментарных форм, в частности тонических и клонических судорог;
2) наличие форм или сочетаний припадков, не встречающихся у взрослых (младенческий спазм, синдром Леннокса—Гасто);
3) высокий удельный вес миоклонических и абсансных форм приступов;
4) трансформация припадков с возрастом;
5) нередкое развитие послеприпадочных очаговых симптомов;
6) особенности течения — наличие как абсолютно доброкачественных, так и резистентных форм.
Соответственно Международной классификации эпилепсии выделяют
следующие формы заболевания.
Эпилептические синдромы в неонатальном и младенческом возрасте.
1. Доброкачественные идиопатические неонатальные судороги. Проявляются около 5-го дня, имеют благоприятный прогноз.
2. Доброкачественные идиопатические неонатальные семейные судороги, возникающие на 2—3-м дне жизни при наличие таких же судорог в семье. Также имеют благоприятный прогноз.
3. Ранняя (неонатальная) миоклоническая энцефалопатия: массивные парциальные или фрагментарные миоклонии и парциальные моторные припадки, кратковременные тонические судороги, спайковая быстроволновая и медленноволновая активность на ЭЭГ. Эти признаки свидетельствуют о тяжелом поражении мозга; часто наблюдается ранняя смерть.
4. Ранняя эпилептическая энцефалопатия с ЭЭГ-феноменом «супрессия—разряды» (синдром Отахары). Дебют на 1-м месяце жизни. Припадки в форме тонических, часто группирующихся в серии спазмов. На ЭЭГ регистрируется чередование кратковременных периодов уплощения кривой и генерализованной эпилептической активности. Прогноз тяжелый, часто ранняя смерть.
Эпилептические синдромы раннего детства.
Фебрильные судороги (ФС).
Это аномальная возрастзависимая реакция детского мозга на повышение температуры, наиболее частая разновидность детских судорог. Дебют к концу 1-го года жизни или позже (обычно на 2 — 3-м годах). Возможны повреждающее воздействие на мозг и угроза эпилептического статуса, повышенный риск развития эпилепсии, особенно
при наличии фокального компонента в судорогах, затяжном их характере и
повторяемости после 3 лет. При затяжном, серийном или статусном течении ФС необходимо лечение, которое проводится по правилам терапии эпилептического статуса.
Детский (инфантильный) спазм (синдром Веста).
Это возрастзависимая симптоматическая и криптогенная форма заболевания, отличающаяся своеобразными судорожными проявлениями, задержкой психического развития и специфическим паттерном ЭЭГ — гипсаритмией (асинхронная медленноволновая активность). Дебют в возрасте 4—7 мес, иногда позже.
Припадки характеризуются сгибанием головы и туловища и отведением рук (салаамовы судороги, «клевки», кивки), имеют серийный характер с паузами в несколько секунд, проявляются преимущественно в утренние часы, нерегулярны («плохие» и «хорошие» дни). Часты травмы в связи с падениями во время приступа. Прогноз серьезный.
Доброкачественная миоклоническая эпилепсия раннего детского возраста — наиболее ранняя форма идиопатической эпилепсии. Дебют на 1—2-м годах жизни у детей с нормальным развитием. Приступы в виде генерализованных миоклоний. На ЭЭГ спайк-волновая активность наблюдается в фазе медленного сна. Прогноз хороший.
Тяжелая миоклоническая эпилепсия — одна из наиболее злокачественных
форм, абсолютно резистентная к лечению. Дебют на 1-м году жизни у здоровых детей с семейным отягощением по эпилепсии и по ФС. Характерны фебрильные односторонние клонические припадки, миоклоний, нередко парциальные судороги. На ЭЭГ регистрируются генерализованные спайкволны и полиспайк-волны. Развиваются задержка психического развития и грубая неврологическая симптоматика.
Миоклоническая эпилепсия (миоклонический статус) в сочетании с непрогрессирующей энцефалопатией. Энцефалопатия обнаруживается с первых месяцев жизни в виде атонического типа ДЦП, дискинетического синдрома и тяжелой задержки психического развития. Энцефалопатия не прогрессирует.
Синдром Леннокса—Гасто. Это возрастзависимый синдром энцефалопатии неизвестного происхождения. Дебют обычно в возрасте 3—6 лет.
Припадки чаще всего возникают в утренние часы, бывают «хорошие» и
«плохие» дни. Падения в связи с припадками нередко сопровождаются
травмами. Форма резистентна к терапии.
Миоклонико-астатическая эпилепсия (синдром Дус). Симптоматическая и
криптогенная форма заболевания с возрастзависимыми припадками. Возникает на 1—2-м годах жизни, дебютирует фебрильными и афебрильными ГТКП.
Эпилептические синдромы детского и подросткового возраста.
Детская абсансная эпилепсия (пикнолепсия). Это форма идиопатической эпилепсии, в происхождении которой основную роль играет генетическое предрасположение.
Дебют в возрасте 2—8 лет у ранее здоровых детей. Приступы могут быть очень частыми (десятки, сотни в день); неврологическая симптоматика отсутствует, психика нормальна.
Прогноз благоприятный.
Ювенильная абсансная эпилепсия — возрастзависимая форма идиопатической эпилепсии. Начало заболевания в пубертате.
Эпилепсия с миоклоническими абсансами. Это возрастзависимая форма
симптоматической и криптогенной эпилепсии с дебютом в 6—8 лет. Часто резистентна к терапии.
У детей, особенно в препубертатном периоде, встречаются редкие фор-
мы эпилепсии с миоклонией век и «эпилепсия самовызывания» с припадками, чувствительными к закрыванию — открыванию век и световым мельканиям.
Ювенильная миоклоническая эпилепсия (форма Янца). Это возрастзависимая форма идиопатической эпилепсии с дебютом в период пубертата. Основные проявления — синхронные билатеральные миоклонии, возникающие главным образом после сна, преимущественно в плечевом поясе и руках, протекающие без изменения сознания.
Эпилепсия с ГТКП пробуждения.
Основную роль в происхождении заболевания отводят генетическим факторам, хотя, видимо, могут быть и симптоматические формы. Пик дебюта — пубертат, но заболевание может начинаться раньше или позже. ГТПК возникает в течение первых 2 ч после
Пробуждения. Прогноз благоприятный.
Доброкачественная эпилепсия с центротемпоралъными спайками (роландическая эпилепсия). Дебют в возрасте от 3 до 13 лет. Судороги или парестезии вовлекают лицо, губы, язык, область глотки, часто сопровождаются слюнотечением при сохранении сознания. Возможна остановка речи или анартрия. Приступы могут распространяться, приобретая брахиофациальный или даже унилатеральный характер.
Доброкачественная парциальная эпилепсия с аффективной симптоматикой характеризуется высокой значимостью наследственного отягощения, началом в возрасте 2—10 лет у детей с нормальным развитием, приступами внезапного страха, ужаса, обычно сочетающимися с жеванием, глотанием, вегетативной симптоматикой (бледность, гипергидроз, боль в животе и др.); сознание обычно изменено.
Приобретенная афазия детского возраста (синдром Ландау—Клеффнера).
Заболевание неизвестной этиологии с дебютом в возрасте 3—8 лет у детей
с нормальным развитием. Первыми симптомами могут быть как эпилептические припадки, так и афазия. Ребенок постепенно утрачивает адекватные реакции на обращенную речь, у него оскудевает словарный запас, в конечном счете речь полностью утрачивается.
Симптоматические эпилептические припадки, особенно у детей, нередко бывают проявлением различных генетических нарушений обмена, что особенно относится к эпилептическому миоклонусу. Во всех случаях, когда припадки необъяснимы, необходимо обследование больного в этом направлении, включая генетическое консультирование. Заболевания могут быть связаны с дефицитом пиридоксина, нарушением аминокислотного
обмена, лактатацидозом, некетотической гиперглицинемией, периоксисомальными нарушениями, ганглиозидозами, цероидным липофусцинозом, сиалидозом и другими нарушениями (болезни Менке, Краббе, Гоше), а также митохондриальными болезнями.
Использованы материалы:
Болезни нервной системы. Н.Н.Яхно, Д.Р.Штульман, М., Медицина 2001
ВОЗ. Информационный бюллетень N°999
Atlas. Epilepsy Care in the World 205
Нашли ошибку? Выделите текст и нажмите Ctrl+Enter чтобы сообщить об этом редакции
Источник
Эпилепсия — одна из наиболее актуальных проблем в педиатрической неврологии. Частота эпилепсии в детской популяции составляет 0,5 — 0,75% детского населения.
Определение. Эпилепсия представляет собой хроническое заболевание головного мозга, характеризующееся повторными не провоцируемыми приступами нарушений двигательных, чувствительных, вегетативных, мыслительных или психических функций, возникающих вследствие чрезмерных нейронных разрядов. Фебрильные судороги, а также судороги, возникающие при острых заболеваниях головного мозга (например, при энцефалите, субдуральной гематоме, остром нарушении мозгового кровообращения и пр.), не являются эпилепсией.
Классификация эпилептических синдромов базируется на следующих принципах:
Принцип локализации:
локализационно-обусловленные (фокальные, локальные, парциальные) формы эпилепсии;
генерализованные формы;
формы, имеющие черты как парциальных, так и генерализованных.
Принцип этиологии:
симптоматические,
криптогенные,
идиопатические.
возраст дебюта приступов:
формы новорожденных,
младенческие,
детские,
юношеские.
Основной вид приступов, определяющий клиническую картину синдрома:
абсансы,
миоклонические абсансы,
инфантильные спазмы и др.
Особенности течения и прогноза:
доброкачественные
тяжелые (злокачественные)
Классификация подразделяет все формы эпилепсии на симптоматические, идиопатические и криптогенные. Под симптоматическими формами подразумеваются эпилептические синдромы с известной этиологией и верифицированными морфологическими нарушениями (опухоли, рубцы, глиоз, кисты, дискинезия и др.). При идиопатических формах отсутствуют заболевания, могущие быть причиной эпилепсии, и эпилепсия является как бы самостоятельным заболеванием. В настоящее время установлена генетическая детерминированность идиопатических форм эпилепсии. Термин «криптогенный» (скрытый) относится к тем синдромам, причина которых остается скрытой, неясной.
Детская абсанс эпилепсия
Абсансы — разновидность генерализованных бессудорожных приступов, характеризующаяся высокой частотой и короткой продолжительностью пароксизмов с выключением сознания и наличием на ЭЭГ специфического паттерна — генерализованной пик-волновой активности с частотой 3Гц.
Дебют абсансов при детской абсанс эпилепсии (ДАЭ) наблюдается в возрастном интервале от 2 до 9 лет, составляя в среднем 5,3 лет. Возрастной пик манифестации — 4-6лет, с преобладанием по полу девочек.
Клинически абсансы характеризуются внезапным коротким выключением (или значительным снижением уровня) сознания с отсутствием или минимальными моторными феноменами. Аура, как и постприступная спутанность, не характерны. Продолжительность абсансов колеблется от 2-3 до 30 секунд, составляя в среднем 5-15 секунд. Характерной особенностью абсансов является их высокая частота, достигающая десятков и сотен приступов в сутки. Принципиальным является разделение абсансов на простые и сложные. Простые абсансы характеризуются прекращением всякой деятельности, »застыванием», »замиранием», пациентов, фиксированным »отсутствующим» взглядом, растерянным гипомимичным выражением лица. Простые абсансы в клинической картине ДАЭ составляют лишь 20%. Для ДАЭ характерны более сложные абсансы, протекающие с минимальным моторным компонентом. Различают следующие виды сложных абсансов: с миоклоническим, тоническим, атоническим, вегетативным компонентом, а также с автоматизмами и фокальными феноменами.
К факторам, провоцирующим учащение абсансов, относят следующие: гипервентиляция; депривация сна; фотостимуляция; напряженная умственная деятельность или наоборот, расслабленное, пассивное состояние.
Юношеская абсанс эпилепсия
Юношеская абсанс эпилепсия (ЮАЭ) — разновидность идиопатической генерализованной эпилепсии, характеризующаяся основным видом приступов — абсансами, дебютирующими в пубертатном периоде с высокой вероятностью присоединения генерализованных судорожных приступов (ГСП) и характерными ЭЭГ изменениями. Дебют варьирует от 9 до 21 года. Абсансы у пациентов проявляются коротким выключением сознания с застыванием и гипомимией. Продолжительность от 2 до 30сек. У большинства больных преобладают единичные абсансы в течение дня или 1 приступ в 2-3 дня. Генерализованные судорожные приступы констатируются у большинства больных — 75%.
Юношеская миоклоническая эпилепсия
Юношеская миоклоническая эпилепсия (ЮМЭ) — одна из форм идиопатической генерализованной эпилепсии, характеризующаяся дебютом в подростковом возрасте с возникновением массивных билатеральных миоклонических приступов, преимущественно в руках, в период после пробуждения пациентов. ЮМЭ — одна из первых форм эпилепсии с известным генетическим дефектом. Дебют от 7 до 21 года с максимумом в возрастном интервале 11-15 лет. Заболевание может начаться в более раннем возрасте с абсансов или ГСП, с последующим присоединением миоклонических приступов в пубертатном периоде. Миоклонические приступы характеризуются молниеносным подергиванием различных групп мышц; они чаще двухсторонние, симметричные, единичные или множественные, меняющиеся по амплитуде. Локализуются главным образом в плечевом поясе и руках, преимущественно в разгибательных группах мышц. Во время приступов больные роняют предметы из рук или отбрасывают их далеко в сторону. У 40% пациентов миоклонические приступы захватывают и мышцы ног, при этом больной ощущает, как бы внезапный удар под колени и слегка приседает или падает (миоклонически- астатические приступы); затем тут же встает. Сознание во время приступов обычно сохранено. Миоклонические приступы возникают или учащаются в утренние часы, после пробуждения пациента.
Доброкачественная детская парциальная эпилепсия с центрально — височными пиками (роландическая эпилепсия)
Роландическая эпилепсия (РЭ) — идиопатическая парциальная эпилепсия детского возраста, характеризующаяся преимущественно короткими гемифациальными моторными ночными приступами, часто с предшествующей соматосенсорной аурой и типичными изменениями ЭЭГ.
Дебют варьирует в возрастном интервале от 2 до 14 лет. В 85% случаев приступы начинаются в возрасте 4 — 10 лет с максимумом в 9 лет.
Наблюдаются простые парциальные (моторные, сенсорные, вегетативные), сложные парциальные (моторные) и вторично-генерализованные судорожные приступы. Наиболее типичны простые парциальные и / или сенсорные пароксизмы. Характерно начало приступа с соматосенсорной ауры: ощущение покалывания, онемения с одной стороны в области глотки, языка, десны. Затем появляются моторные феномены: односторонние тонические, клонические или тонико-клонические судороги мышц лица, губы, языка, глотки, гортани; фаринго-оральные приступы, часто сочетающиеся с анартрией и гиперсаливацией. Продолжительность приступов при РЭ небольшая: от нескольких секунд до 2 — 3мин. Частота обычно невысока — в среднем 2 — 4 раза в год.
Идиопатическая парциальная эпилепсия с затылочными пароксизмами.
Идиопатическая парциальная эпилепсия с затылочными пароксизмами (доброкачественная затылочная эпилепсия — ДЗЭ) — форма идиопатической локализационно-обусловленной эпилепсии детского возраста, характеризующаяся простыми парциальными приступами со зрительными расстройствами и наличием на ЭЭГ специфической пик — волновой активности в затылочных отведениях.
Заболевание начинается в возрасте 2- 12 лет с двумя пиками дебюта — около 3 и 9 лет. Типичны простые парциальные сенсорные пароксизмы со зрительными расстройствами. Характерны простые зрительные галлюцинации, фотопсии, зрительные иллюзии (макро, микропсии). Приступы нередко сопровождаются мигренозными симптомами: головной болью и рвотой. Первые приступы у детей раннего возраста наиболее тяжелые и продолжительные (до нескольких часов и даже суток).
Синдром Веста
Синдром Веста (СВ) — резистентная форма генерализованной эпилепсии раннего детского возраста, характеризующаяся приступами в виде инфантильных спазмов, задержкой психомоторного развития и специфическими изменениями ЭЭГ. Выделяют симптоматическую и криптогенную формы. При симптоматической форме психомоторное развитие детей страдает уже обычно с рождения, при криптогенной – с момента начала приступов. Инфантильные спазмы проявляются внезапным сокращением мышц шеи, туловища, конечностей, которые, как правило, билатеральны и симметричны. Наиболее типичны флексорные спазмы со сгибанием шеи, туловища, рук; сгибанием, приведением и приподниманием ног. Приступы короткие, группируются в серии; чаще всего возникают сразу после пробуждения пациентов.
В неврологическом статусе выявляется грубая задержка психического и моторного развития, нередко тетрапирамидная симптоматика.
Синдром Леннокса — Гасто
Синдром Леннокса – Гасто (СЛГ) — эпилептическая энцефалопатия детского возраста, характеризующаяся полиморфизмом приступов, когнитивными нарушениями, специфическими изменениями ЭЭГ и резистентностью к терапии. Частота СЛГ составляет около 5% среди всех форм эпилепсии у детей и подростков; болеют чаще мальчики. Заболевание дебютирует преимущественно в возрасте 2- 8 лет (чаще 4-6 лет).
Для СЛГ характерна триада приступов: пароксизмы падений (атонически-миоклонически-астатические); тонические приступы и атипичные абсансы. Наиболее типичны приступы внезапных падений, обусловленные тоническими, миоклоническими или атоническими (негативный миоклонус) пароксизмами. Сознание может быть сохранено или выключается кратковременно. После падения не наблюдается судорог, и ребенок сразу же встает. Частые приступы падений приводят к тяжелой травматизации и инвалидизации больных.
Приступы включают в себя внезапное сгибание шеи и туловища, подъем рук в состоянии полуфлексии или разгибания, разгибание ног, сокращение лицевой мускулатуры, вращательные движения глазных яблок, апноэ, гиперемию лица. Они могут возникать как в дневное время, так и, особенно часто, ночью.
Симптоматическая парциальная эпилепсия
При симптоматических парциальных формах эпилепсии выявляются структурные изменения в коре головного мозга. Причины, детерминирующие их развитие, многообразны и могут быть представлены двумя основными группами: перинатальными и постнатальными факторами.
Дебют приступов при симптоматической парциальной эпилепсии варьирует в широком возрастном диапазоне, с максимумом в предшкольном возрасте. Для этих случаев характерно наличие изменений в неврологическом статусе, нередко в сочетании со снижением интеллекта. Выделяют симптоматические парциальные формы эпилепсии: височную, лобную, теменную и затылочную. Две первых наиболее частые и составляют до 80% случаев.
Симптоматическая височная эпилепсия
Клинические проявления ВЭ крайне разнообразны. В ряде случаев атипичные фебрильные судороги предшествуют развитию заболевания. Височная эпилепсия проявляется простыми, сложными парциальными, вторично-генерализованными приступами и их сочетанием. Височную эпилепсию подразделяют на амигдало-гиппокампальную (палеокортикальную) и латеральную (неокортикальную) эпилепсию.
Амигдало-гиппокампальная височная эпилепсия характеризуется возникновением приступов с изолированным расстройством сознания. Наблюдается застывание больных с маскообразным лицом, широко раскрытыми, »изумленными» глазами и уставленным в одну точку взглядом. При этом могут констатироваться различные вегетативные феномены: побледнение лица, расширение зрачков, потливость, тахикардия.
Латеральная височная эпилепсия проявляется приступами с нарушением слуха, зрения, речи. Характерно появление ярких, цветных структурных (в отличие от затылочной эпилепсии) зрительных галлюцинаций, а также сложных слуховых галлюцинаций. С возрастом у большинства пациентов выявляются стойкие нарушения психики, проявляющиеся преимущественно интеллектуально-мнестическими или эмоциональными расстройствами.
Симптоматическая лобная эпилепсия
Клиническая симптоматика лобной эпилепсии (ЛЭ) разнообразна. Заболевание проявляется простыми и сложными парциальными приступами, а также, что особенно характерно, вторично генерализованными пароксизмами. Выделяют следующие формы ЛЭ: моторная, оперкулярная, дорсолатеральная, орбитофронтальная, передняя фронтополярная, цингулярная, исходящая из дополнительной моторной зоны.
Моторные пароксизмы возникают при раздражении передней центральной извилины. Характерны джексоновские приступы, развивающиеся по контрлатеральному очагу. Судороги имеют преимущественно клонический характер и могут распространяться по типу восходящего (нога-рука-лицо) марша; в некоторых случаях с вторичной генерализацией.
Характерны эпигастральные, кардиоваскулярные, респираторные приступы. Нередко появляются фаринго — оральные автоматизмы с гиперсаливацией. Обращает на себя внимание обилие вегетативных феноменов в структуре приступов: гипергидроз, бледность кожи, нередко с гиперемией лица, нарушение терморегуляции и пр. Возможно появление типичных сложных парциальных (психомоторных) пароксизмов с автоматизмами жестов.
Передние (фронтополярные) приступы возникают при раздражении полюса лобных долей. Характеризуются простыми парциальными приступами с нарушением психических функций. Проявляются ощущением внезапного »провала мыслей», »пустоты в голове», растерянности или, наоборот, насильственным воспоминанием; мучительным, тягостным ощущением необходимости что-то вспомнить.
Цингулярные приступы исходят из передней части поясной извилины медиальных отделов лобных долей. Проявляются преимущественно сложными, реже простыми парциальными приступами с нарушением поведения и эмоциональной сферы.
Общие принципы лечения эпилепсии
Наиболее применяемые препараты: депакин (препарат вальпроевой кислоты), он применяется при всех формах эпилепсии, финлепсин (кроме абсанс-эпилепсии), фенобарбитал (чаще в порошках у детей до года). Новые антиконвульсанты: топамакс, ламотриджин, кепра (чаще с 12 лет), как монотерапия, так и в комбинации с другими препаратами. Симтоматическая ноотропная терапия, витамины (нейромультивит), нейрохирургическое лечение у детей применяется очень редко.
Диспансерное наблюдение: все дети с установленным диагнозом эпилепсия находятся на диспансерном учете.1-й год наблюдение 1 раз в квартал и по необходимости (коррекция дозы противоэпилептических препаратов) + ЭЭГ, далее 1 раз в полгода. Для снятия с учета необходимо отсутствие судорожных припадков в течении 5 лет, при нормальных показателях на ЭЭГ.
Зав детской поликлиникой Булутова М.М.
Источник