Эпилептические энцефалопатии и схожие синдромы у детей
К.Ю. Мухин, А.С. Петрухин, А.А. Холин
Эпилептические энцефалопатии и схожие синдромы у детей.
М.: АртСервис Лтд, 2011. — 680 с.: ил.
ISBN 978-5-904936-05-1
©Мухин К.Ю., 2011
В книге обобщены новейшие данные в области эпилептических энцефалопатий. Особое внимание при описании синдромов уделено критериям диагноза, дифференциальной диагностике и лечению. Представлена последовательность назначения антиэпилептических препаратов, их дозировки, возможные побочные эффекты. Описаны схемы назначения кортикостероидов. Книга иллюстрирована примерами историй болезней, рисунками ЭЭГ и МРТ. Последняя часть книги посвящена диагностике наследственных заболеваний и хромосомных аномалий, сочетающихся с эпилепсией. Книга предназначена для неврологов, психиатров, генетиков, врачей функциональной диагностики.
Книгу можно приобрести в ИДВНЭ им Свт Луки (г. Москва, ул Академика Анохина, д 9, 8495 181 31 01).
ОТ АВТОРОВ
Эпилептические энцефалопатии — наиболее драматичный раздел педиатрической неврологии. В большинстве случаев у детей развиваются частые тяжелые полиморфные эпилептические приступы, постоянная продолженная эпилептиформная активность на электроэнцефалограмме и выраженные нарушения высших психических функций. У некоторых больных эпилептические приступы могут отсутствовать, но в клинике наблюдаются тяжелые когнитивные, поведенческие и речевые нарушения. Это случаи так называемой когнитивной эпилептиформной дезинтеграции.
Настоящая книга обобщает современные данные мировой литературы и наш собственный многолетний опыт практической работы с больными, страдающими эпилептическими энцефалопатиями. Каждая глава включает четкую дефиницию синдрома, историческую справку, сведения по этиологии и патогенезу Наибольшее внимание уделено семиологии эпилептических приступов, данным ЭЭГ и нейровизуализации; подробно представлены критерии диагноза и дифференциальная диагностика. Многие разделы книги иллюстрированы историями болезни, фотографиями пациентов с редкими заболеваниями, примерами характерных изменений ЭЭГ и МРТ. Лечение — приоритетный раздел при изложении всех форм эпи¬лептических энцефалопатий. Мы представили схемы и последовательность терапии, дозировки лекарств, включая новейшие антиэпилептические препараты и кортикостероиды. С большим сожалением приходится констатировать, что немалое количество необходимых препаратов для лечения эпилептических энцефалопатий в нашей стране не зарегистрировано.
Часть 5 данной книги посвящена диагностике некоторых наследственных заболеваний и хромосомных аномалий, проявляющихся эпилептическими приступами. Данные синдромы, в строгом смысле, не относятся к эпилептическим энцефалопатиям. Вместе с тем, по мнению многих исследователей, эпилепсия при синдроме Ангельмана, кольцевой 20 хромосоме, а также прогрессирующие эпилепсии с миоклонусом по особенностям течения схожи с эпилептическими энцефалопатиями. Практические врачи, которые работают с больными эпилепсией, должны быть осведомлены, что эпилептические приступы у пациентов с интеллектуально-мнестическими нарушениями могут быть результатом наследственных заболеваний. Главы пятой части иллюстрированы фотографиями пациентов («портретная диагностика»), историями болезни редких заболеваний.
Представленная книга — результат нашей практической и преподавательской работы на кафедре неврологии и нейрохирургии педиатрического факультета РГМУ им. Н.И. Пирогова (включая курс ФУВ), в Институте детской неврологии и эпилепсии имени Святителя Луки, отделениях психоневрологии 1 и 2 РДКБ, 6 отделении ДПБ № 6 г. Москвы.
Особая благодарность заведующему лабораторией ВЭМ Института детской неврологии и эпилепсии имени Святителя Луки, доценту к.м.н. М.Б. Миронову и заведующему отделением лучевой диагностики РДКБ профессору А.А. Алиханову. Благодарим заведующих отделениями клиник РДКБ и ДПБ № 6 — С.В. Пилию, Е.С. Ильину, О.В. Гаман, а также врачей отделений.
Конечная задача данной книги — улучшить качество диагностики и оптимизировать своевременно назначенное лечение детям, больным эпилептическими энцефалопатиями.
Представленный материал, как нам кажется, будет интересен не только для неврологов и психиатров, но и для врачей функциональных методов диагностики, психологов.
Дорогие коллеги, больших успехов Вам в тяжелейшей работе, больше вылеченных пациентов и счастливых семей!
С глубоким уважением, коллектив авторов
СОДЕРЖАНИЕ
ПРЕДИСЛОВИЕ……………………………………………………………….11
ОТ АВТОРОВ………………………………………………………………………….13
ЧАСТЬ 1 ЭПИЛЕПТИЧЕСКИЕ ЭНЦЕФАЛОПАТИИ: ДЕФИНИЦИЯ И КЛАССИФИКАЦИЯ
К.Ю. Мухин, А.С. Петрухин ………………………………………………………………………..15
ЧАСТЬ 2 ЭПИЛЕПТИЧЕСКИЕ ЭНЦЕФАЛОПАТИИ НЕОНАТАЛЬНОГО И МЛАДЕНЧЕСКОГО ВОЗРАСТА………………………………23
2.1. Ранняя (неонатальная) миоклоническая энцефалопатия
А.А. Холин, К.Ю. Мухин……………………………………………………………………………………………………24
2.2. Ранняя младенческая эпилептическая энцефалопатия с супрессивно-взрывным паттерном на ЭЭГ (синдром Отахара)
А.А. Холин, К.Ю. Мухин, А.А. Алиханов, А.С. Петрухин………………………………………38
2.3. Тяжелая эпилепсия с множественными независимыми фокусами спайков (SE-MISF, синдром Марканда-Блюме-Отахара, синдром Отахара II)
А.А. Холин……………………………………………………………………………………………61
2.4. Злокачественные мигрирующие парциальные приступы младенчества
А.А. Холин……………………………………………………………………………………………79
2.5. Синдром Веста……………………………………………………………………………………95
2.5.1.Этиология, электроклинические характеристики и дифференциальный диагноз
А.А. Холин, К.Ю. Мухин…………………………………………………………………………….95
2.5.2.Лечение и прогноз
К.Ю. Мухин, А.А. Холин……………………………………………………………………………134
2.6. Тяжелая миоклоническая эпилепсия младенчества (синдром Драве)
К.Ю. Мухин…………………………………………………………………………………………157
ЧАСТЬ 3 ЭПИЛЕПТИЧЕСКИЕ ЭНЦЕФАЛОПАТИИ ДЕТСКОГО ВОЗРАСТА………..175
3.1. Синдром Леннокса-Гасто
К.Ю. Мухин…………………………………………………………………………………………176
3.2. Синдром гемиконвульсивных приступов, гемиплегии и эпилепсии (синдром ННЕ)
К.Ю. Мухин…………………………………………………………………………………………225
3.3. Разрушительная эпилептическая энцефалопатия у детей школьного возраста
К.Ю. Мухин…………………………………………………………………………………………243
3.4. Эпилепсия Кожевникова
К.Ю. Мухин, М.Б. Миронов, Н.Е. Кваскова, А.С. Петру хин……………………………………252
3.5. Энцефалит Кожевникова-Расмуссена
К.Ю. Мухин…………………………………………………………………………………………278
3.6. Гемимегалэнцефалия
К.Ю. Мухин, В.А. Чадаев, А.А. Холин, А.А. Алиханов, А.С. Петрухин……………………….300
ЧАСТЬ 4 ЭПИЛЕПТИЧЕСКИЕ ЭНЦЕФАЛОПАТИИ, СОПРОВОЖДАЮЩИЕСЯ
ПОСТОЯННОЙ ПРОДОЛЖЕННОЙ ЭПИЛЕПТИФОРМНОЙ АКТИВНОСТЬЮ
В ФАЗЕ МЕДЛЕННОГО СНА НА ЭЭГ ………………………………………………………321
4.1. Синдром псевдо-Леннокса
(атипичная доброкачественная парциальная эпилепсия детского возраста)
К.Ю. Мухин…………………………………………………………………………………………322
4.2. Синдром Ландау-Клеффнера (приобретенная эпилептическая афазия)
К.Ю. Мухин, А.А. Холин……………………………………………………………………………343
4.3. Эпилепсия с электрическим эпилептическим статусом в фазе медленного сна
К.Ю. Мухин, М.Б. Миронов, А.А. Холин, Л.Ю. Глухова……………………………………….366
4.4. Когнитивная эпилептиформная дезинтеграция и схожие синдромы
К.Ю. Мухин…………………………………………………………………………………………390
ЧАСТЬ 5 ЭПИЛЕПТИЧЕСКИЕ ЭНЦЕФАЛОПАТИИ ПРИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ
ЗАБОЛЕВАНИЯХ И ХРОМОСОМНЫХ АНОМАЛИЯХ……………………………………427
5.1. Наследственные заболевания и хромосомные аномалии, сопровождающиеся эпилепсией:
общие черты и краткая семиология
К.Ю. Мухин…………………………………………………………………………………………428
5.2. Синдром Эдвардса (трисомия 18 хромосомы)
Ю.К. Мухин, К.Ю. Мухин………………………………………………………………………….434
5.3. Синдром Миллера-Дикера
К.Ю. Мухин…………………………………………………………………………………………439
5.4. Синдром Айкарди
(инфантильные спазмы, агенезия мозолистого тела, хориоретинальные лакуны)
К.Ю. Мухин, М.Б. Миронов………………………………………………………………………448
5.5. Болезнь Тея-Сакса (СМ-2 ганглиозидоз типа В, ранняя детская амавротическая идиотия)
А.А. Холин, С.В. Михайлова, К.Ю. Мухин………………………………………………………..456
5.6.Болезнь Галлервордена-Шпатца
К.Ю. Мухин, Э.Ю. Волкова, С.В. Пилия, Г.Н. Дунаевская, А.А. Алиханов, А.С. Петрухин….468
5.7.Синдром Дауна
М.Б. Миронов, К.Ю. Мухин, А.С. Петрухин……………………………………………………..482
5.8.Синдром кольцевой 20 хромосомы
К.Ю. Мухин, М.Б. Миронов, А.С. Петрухин………………………………………………………495
5.9. Синдром Ретта
К.Ю. Мухин…………………………………………………………………………………………507
5.10. Синдром Ангельмана
К.Ю. Мухин, М.Б. Миронов………………………………………………………………………..520
5.11. Синдром Прадера-Вилли
А.А. Холин, Е.С. Ильина, К.Ю. Мухин…………………………………………………………..535
5.12. Синдром Смит-Магенис
А.А. Холин, К.Ю. Мухин………………………………………………………………………….547
5.13. МЕLАS-синдром
(митохондриальная энцефаломиопатия с лактат-ацидозом и инсультоподобными эпизодами) К.Ю. Мухин, М.Б. Миронов………………………………………………………………………561
5.14. Нейрональные цероидные липофусцинозы
С.В. Михайлова……………………………………………………………………………………..573
5.15. Болезнь Гентингтона
К.Ю. Мухин…………………………………………………………………………………………588
5.16. Туберозный склероз
А.А. Алиханов, А.А. Демушкина, А.С. Петрухин……………………………………………….602
5.17. Синдром Штурге-Вебера
А.А. Холин, Е.С. Ильина, К.Ю. Мухин…………………………………………………………..630
5.18. Гипомеланоз Ито (ахроматическое недержание пигмента)
К.Ю. Мухин………………………………………………………………………………………..644
5.19. Болезнь Унферрихта-Лундборга
К.Ю. Мухин………………………………………………………………………………………..651
5.20. Болезнь Лафора
К.Ю. Мухин………………………………………………………………………………………..666
СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ………………………………………………………………………..677
Информацию о приобретении книги можно узнать по телефонам регистратуры ИДНЭ им. Свт. Луки
Источник
Эпилептическая энцефалопатия у детей – прогрессивное нарушение познавательных функций под влиянием эпилептического процесса. Проявляется дефицитом когнитивных, поведенческих функций, неврологическими отклонениями. Диагностика комплексная, включает клиническое обследование невролога и психиатра, энцефалографию, томографию, ультразвуковую допплерографию головного мозга, психодиагностическое исследование памяти, мышления, интеллекта, ряд лабораторных тестов. Лечение проводится противоэпилептическими препаратами, ноотропами, сосудорасширяющими, успокоительными средствами.
Общие сведения
Термин «энцефалопатия» произошел из греческого языка, означает «болезнь, страдание головного мозга». Органическое повреждение его различных отделов при эпилепсии возникает вследствие интенсивных нейронных разрядов – чрезмерной биоэлектрической активности. Эпилептическая энцефалопатия (ЭЭ) обычно диагностируется у детей в первые месяцы жизни, распространенность в целом низкая, частота не превышает 0,05%. Эпидемиологические данные тяжелых синдромов искажаются ранней смертностью больных. Среди мальчиков заболеваемость стабильно выше – 60-66%. У дошкольников, подростков и взрослых ЭЭ развивается редко.
Причины
Эпилептическое органическое поражение головного мозга возникает как результат воздействия наследственных и анамнестических факторов. Причинами патологии являются:
- Генетические изменения. Отдельные формы болезни развиваются при мутациях генов, хромосомных аномалиях (например, при синдроме Ангельмана).
- Метаболические сдвиги. Врожденными нарушениями метаболизма, приводящими к ЭЭ, являются некетотическая гиперглицинемия, метилмалоновая ацидурия, дефицит ксантиндегидрогеназы, синдром Зеллвегера, пропионовая ацидемия, D-глицериновая ацидурия.
- Новообразования мозга. Некоторые опухоли обладают эпилептогенным потенциалом, вовлечены в процесс формирования приступов (например, гамартома гипоталамуса).
- Пороки развития ЦНС. ЭЭ возникает на фоне гемимегалэнцефалии, порэнцефалии, синдрома Экарди, врожденного отсутствия сосцевидных тел, церебральной дисгенезии, фокальных кортикальных дисплазий.
- Поражения головного мозга. Повреждения ЦНС пренатального, натального и постнатального периода – распространенная причина эпилептической энцефалопатии у детей.
К факторам риска развития ЭЭ у ребенка относятся патологические процессы при беременности (инфекции, интоксикации, травмы), осложненные роды, перенашивание и недонашивание плода, эпилепсия у ближайших родственников, травмы головы.
Патогенез
Прогрессирующее когнитивное и нейропсихологическое ухудшение при эпилептических энцефалопатиях у детей объясняется агрессивной иктальной и электрической эпилептогенной активностью в период созревания головного мозга. Ее интенсивность определяется стадией созревания мозга, возрастом дебюта. У новорожденных отклонения ЭЭГ представлены вспышкой-подавлением, у младенцев – гипсаритмией, у детей раннего возраста – генерализованными разрядами медленных волн.
Эпиактивность в левом полушарии отражается изменениями речевых функций – диагностируется афазия, аграфия, акалькулия, алексия, речевая диспраксия. Вовлечение в патологический процесс правого полушария проявляется агнозиями, монотонностью речи, бедностью жестикуляции, нарушениями артикуляции. Активность в орбитофрональных, цингулярных областях, срединных структурах формирует отклонения в поведении – аутистические, агрессивные проявления, мутизм. Патологические изменения эмоций, специфической памяти возникают при очагах в гиппокампальных структурах, амигдале.
Классификация
Эпилептические энцефалопатии у детей классифицируют по характеру течения и особенностям клинической картины. Выделяют два типа патологий – I и II.
Эпилептическая энцефалопатия I характеризуется прогрессирующими нарушениями речи, интеллекта, когнитивных и опорно-двигательных функций, отклонениями поведения, эмоций. Сопровождается эпилептическими приступами, развивается в рамках следующих синдромов:
- Синдром Драве. Тяжелая миоклоническая эпилепсия младенчества. Проявляется ранними инфантильными фебрильными клоническими судорогами, миоклоническими и комплексными фокальными приступами, атипичными абсансами.
- Ранняя миоклоническая энцефалопатия. Приступ сопровождается хаотичным миоклонусом, за ним следуют простые фокальные приступы и тонические эпилептические спазмы.
- Эпилепсия со статусом медленного сна. Характеризуется фокальными ночными моторными приступами, осложненными абсансами, атоническими, клоническими или генерализованными тонико-клоническими приступами.
- Гипоталамическая эпилепсия. Наблюдаются тонические, атонические, тонико-клонические абсансы, нарушения сознания, немотивированный смех, реже плач.
- Синдром Ландау-Клеффнера. Выявляется вербальная слуховая агнозия, афазии, мутизм.
- Синдром Леннокса-Гасто. Отмечаются атонические, тонические, атипичные абсансы. В половине случаев – бессудорожный эпилептический статус.
- Миоклонический статус при непрогрессирующих энцефалопатиях. Миоклонии хаотичны, в периоды абсансов становятся ритмичными, синхронными.
- Синдром Отахара. Преобладают тонические спазмы (одиночные, кластерами). В трети случаев возникают хаотичные фокальные моторные клонические приступы, гемиконвульсии.
- Синдром Веста. Характеризуется инфантильными спазмами (кластеры), сопровождающимися плачем.
При эпилептической энцефалопатии II определяются нарушения эмоционально-поведенческой, когнитивной сферы. Наблюдается быстрая утомляемость, агрессивность, сниженная работоспособность, трудности концентрации внимания. Эпилептические приступы отсутствуют.
Симптомы эпилептической энцефалопатии у детей
Клиническая картина у детей представлена спектром психических и поведенческих расстройств, нейропсихологическими нарушениями, свойственными органическим поражениям мозга при неврологических болезнях. Энцефалопатические признаки носят специфический характер, зависят от возраста больного ребенка. У детей первого года жизни наблюдается беспокойство, капризность, беспричинная смешливость или плаксивость. Реакции на изменение освещения, звука, положения бывают неадекватными. Дети часто срыгивают, неспособны сосать, плохо спят. Сердцебиение неравномерное, мышечный тонус повышен.
Дошкольники страдают нарушениями сна, интенсивными головными болями. Сохраняется высокий тонус мышц, развиваются обморочные состояния. Эмоционально-волевая сфера отличается неуверенностью, перепадами настроения, чертами гневливости. Дети быстро утомляются, имеют проблемы с запоминанием, трудности переключения внимания. Появляются первые признаки ригидности психической деятельности. В школьном возрасте полностью разворачивается симптоматика когнитивного дефицита. Определяется снижение функции запоминания, усвоения новой информации. Недостаточная гибкость мышления проявляется трудностями адаптации, интеллектуальным дефицитом. Сохраняются расстройства сознания, головные боли, головокружения. Формируется эпилептоидный тип личности с раздражительностью, рассеянностью, депрессивными состояниями.
Осложнения
Эпилептическая энцефалопатия у детей приводит к патологиям двигательной, физической, речевой и психической сферы. Прогрессирующие формы осложняются деменцией, олигофренией, гидроцефалией, детским церебральным параличом, психозами, аффективными расстройствами, психопатологическими изменениями личности. Дети не осваивают школьную программу, социально дезадаптированы, нуждаются в уходе со стороны. Ранняя диагностика и адекватное лечение снижают вероятность осложнений, пациенты способны обучаться в обычной школе, энцефалопатия завершается формированием минимальной мозговой дисфункции.
Диагностика
Диагностика эпилептической энцефалопатии у детей – трудоемкое комплексное обследование. Используются клинические, лабораторные и инструментальные методы:
- Осмотр врача-невролога. Специалист уточняет жалобы, собирает анамнез, оценивает наличие патологических и сформированность нормальных рефлексов, их симметричность, координацию двигательной активности.
- ЭЭГ, МРТ, УЗДГ. Инструментальные исследования позволяют детально изучить структуру, функционирование, кровоснабжение головного мозга, выявить эпиактивность.
- Беседа с врачом-психиатром. В ходе опроса специалист определяет наличие органического симптомокомплекса, характер и выраженность поведенческих, эмоциональных, когнитивных отклонений.
- Психологическое тестирование. Исследование когнитивной, эмоционально-личностной сферы показано детям с 4-5-летнего возраста. Психолог использует патопсихологические пробы, проективные методики, опросники.
- Лабораторные тесты. Анализы выполняются с целью установления причины ЭЭ, определения синдрома. Проводятся тесты на исследование метаболизма, выявление аутоантител.
Дифференциальная диагностика эпилептических энцефалопатий основана на результатах инструментальных исследований мозга. Характерно наличие эпиактивности, ее связь с клиническими проявлениями, улучшение состояния при приеме антиконвульсантов (для большинства форм заболеваний).
Лечение эпилептической энцефалопатии у детей
Лечение подбирается индивидуально, зависит от множества факторов – возраста ребенка, степени тяжести эпилепсии, причин ее развития. Специфическая терапия базируется на применении медикаментов. Используются следующие группы препаратов:
- Противоэпилептические средства. Способствуют расслаблению мышц, устранению первичных и вторичных генерализованных судорожных припадков.
- Транквилизаторы. Подавляют возбудимость, эффективны при малых припадках.
- Ноотропы. Стимулируют активность нервных тканей, улучшают развитие памяти, внимания.
- Сосудорасширяющие препараты. Оптимизируют кровообращение, иннервацию в головном мозге.
- Аминокислоты, витамины. Стабилизируют обменные процессы в нервной ткани.
- Седативные средства. Применяются для коррекции эмоциональных нарушений.
Дополнением к медикаментозной терапии является психокоррекция когнитивных функций, логопедические занятия, массаж, лечебная физическая культура. Комплексный подход позволяет купировать основные симптомы эпилепсии, устранить осложнения (речевые, интеллектуальные, двигательные).
Прогноз и профилактика
Прогноз определяется формой заболевания, своевременностью диагностики и адекватностью терапии. Наиболее благоприятный исход отмечается при эпилептической энцефалопатии II, эпилепсии с непрерывными спайк-волнами медленного сна: происходит ремиссия приступов, когнитивные способности улучшаются, поведенческие и эмоциональные нарушения ослабевают, достигается приемлемый уровень социальной адаптации.
Профилактика эпилептической энцефалопатии осложнена, так как заболевание развивается очень рано. Снизить вероятность эпилепсии позволяет тщательная подготовка и ведение беременности: расчет рисков генетических отклонений, своевременное лечение заболеваний будущей матери, отказ от курения, употребления алкоголя.
Источник