Эпилептическая энцефалопатия криптогенный синдром веста

Синдром Веста – это тяжёлый синдром эпилепсии, который состоит из триады признаков: умственной отсталости, характерными изменениями электроэнцефалограммы в межприступный период и инфантильных спазм.

Заболевание получило своё название благодаря доктору Весту из Англии, впервые описавшего все его признаки в 1840 г., наблюдая за больным сыном. А также эта болезнь известна под названиями: поклонные судороги, гипсаритмия Гибса, гипсаритмия с миоклонической энцефалопатией, тик или спазм Салаама.

Причины заболевания

Синдрома Веста относится к классу энцефалопатических эпилепсий, когда приступы появляются на фоне не воспалительных болезней головного мозга.

Под эпилепсией понимают прогрессирующее хроническое заболевание, которое проявляется приступами застывания или судорог, приступообразными (пароксизмальными) расстройствами сознания, вегетативными пароксизмами (изменениями тонуса сосудов, пульса, дыхания и т. д.).

А также нарастающими изменениями в психической и эмоциональной сфере, отмечающиеся в межприступном периоде. Во время эпилепсии появляются определённые изменения на электроэнцефалограмме (ЭЭГ) – графическом показателе электрической работы головного мозга.

Синдром Веста, как правило, встречается в младенческом возрасте и имеет много причин:

• Асфиксия.
• Расстройства метаболизма, генные мутации и генетические заболевания.
• Врождённое заболевание головного мозга (например, туберозный склероз).
• Гипоксия мозга, родовые внутричерепные кровотечения (тем более у недоношенных детей).
• Инфекции головного мозга.

При этом асфиксия плода является наиболее распространённой при развитии этого заболевания. Как правило, она появляется в результате осложнённых родов.

Симптомы и признаки заболевания

Синдром Веста наблюдается у 1,7–4,3 на 10 тысяч грудных детей и составляет 3–10% общих случаев эпилепсии. Больше всего страдают мальчики (65%). В 80% случаев устанавливаются дополнительно такие заболевания:

• туберозный склероз (13–17%);
• хромосомные патологии (5%);
• аномалии развития головного мозга (35%);
• наследственные дефекты обменных процессов (7–11%);
• гипоксически-ишемическая энцефалопатия (18%);
• иные факторы (опухоли, внутриутробные инфекции и другие заболевания).

Таким образом, самая частая форма заболевания – симптоматическая, то есть, которая сопутствует другой болезни. Криптогенный синдром – причина состояния неочевидна или неизвестна – определяется в 10–14%. Случаи генетической предрасположенности составляют 2–5%.

Среди симптомов синдрома Веста нужно выделить следующие:

1. Явно выраженные нарушения в психомоторном развитии.
2. Характерные для синдрома Веста изменения в ЭЭГ (гипсаритмия).
3. Частые эпилептические припадки.

Практически у всех малышей с синдромом Веста (95%) первые признаки появляются почти тут же после рождения (в течение 3–7 месяцев). Припадки характеризуются небольшой продолжительностью, потому правильно установить диагноз не сразу получается.

Синдром Веста является тяжёлым заболеванием, угрожающим жизни ребёнка. А также это заболевание называют инфальтильными спазмами. Приступ проходит все время одинаково: голова сильно сгибается, а все тело ребёнка резко наклоняется вперёд.

Эти судороги, как правило, появляются во время засыпания или в момент пробуждения малыша. Причём приступов может быть за день более 50.

Нередко в процессе приступов малыш теряет сознание. Из-за них у ребёнка начинается отставание в развитии Психомоторики. Больные с синдромом Веста почти не идут на контакт с родными, плохо реагируют на окружающую среду.

Первичные симптомы патологии

Сильный плач ребёнка является первым симптомом приступа синдрома Веста, потому врачи зачастую ставят этим детям диагноз колики. Стандартными симптомами этого заболевания являются:

1. Конечности непроизвольно расходятся в стороны.
2. Генерализованные судороги во всём туловище, в верхних и нижних конечностях.
3. Резкие наклоны всего тела вперёд.

Как правило, этот приступ продолжается не более нескольких секунд. Наступает небольшая пауза, и приступ заново повторяется. Иногда спазмы проходят единично, но обычно они случаются чередой.

Малыши с синдромом Веста зачастую очень раздражительные, отстают в умственном развитии. Новорождённые с таким заболеванием чаще всего себя ведут как слепые.

Приступы эпилепсии

Синдром Веста – это одна из разновидностей катастрофической генерализированной эпилепсии. Он может проявляться как симптоматически (чаще всего), так и криптогенно (приблизительно до 12% от общего количества случаев).

Классический вариант этого заболевания можно охарактеризовать ярко выраженными миоклоническими или салаамовыми спазмами. В некоторых случаях спазмы имеют форму серийных коротких наклонов головы.

При синдроме Веста эпилепсия появляется без определённых нарушений в функционировании центральной нервной системы или же по причине разных неврологических патологий.

Инфантильные спазмы приводят к заторможенному развитию моторных и психических функций у детей, что в дальнейшем может являться причиной ярко выраженного отставания у ребёнка в развитии. В 85% случаев у малыша с синдромом Веста развиваются атактические и атонические нарушения, микроцефалия, детский церебральный паралич.

Энцефалопатия

Как уже выше упоминалось, синдром Веста также ещё называют гипсаритмией с миоклонической энцефалопатией. Гипсаритмия – это типичный, но не патогномоничный паттерном энцефалограммы у детей с этой болезнью.

Типичная гипсаритмия отличается постоянной высоко амплитудной и аритмичной медленноволновой активностью, а также имеет множественные острые волны и спайки. Причём между различными отделами гемисфер нет какой-то синхронизации. В некоторых случаях паттерны отличаются амплитудной асимметрией.

Симптоматический синдром Веста

Чаще всего, в 80% случаев, синдром Веста начинается на 2–3 квартале жизни ребёнка. В первое время развитие малыша кажется нормальным, и лишь затем проявляются судороги, являющиеся первичным патогномоничным симптомом.

В некоторых случаях у детей отмечается задержка психомоторного развития. Не часто, но можно наблюдать изменения в ЭЭГ.

Мышечные судороги или миоклонии затрагивают почти все тело. При этих судорогах конечности и тело ребёнка сгибаются. Сокращения и спазмы в сгибательных мышцах могут быть синхронными, двусторонними, симметричными, внезапными, и продолжаются не более 7–9 секунд.

В определённых случаях конвульсионный синдром затрагивает лишь какую-то одну мышечную группу. Верхние и нижние конечности при спазмах разбрасывает непроизвольно в стороны, голова сгибается к грудной клетке. Когда частота судорог высокая, то малыш может впадать в сон.

Сегодня выделяют три отдельных разновидности синдрома Веста, отличающиеся между собой характером и степенью поражения мышц:

• Распространённые спазмы-спазмы по всему туловищу. Конечности разводятся в стороны, а голова «ложится» на грудную клетку.
• Затылочные спазмы – голова опрокидывается назад. Спазмы продолжаются до 10 секунд с перерывом в одну секунду.
• Кивательный – множественные сгибательные спазмы (тем более на голове и верхних конечностях).

У малышей с синдромом Веста тут же после рождения или в течение полугода появляется отставание в психическом и моторном развитии. Частые спазмы лишь усугубляют положение.

Мозжечковый синдром

Иногда при синдроме Веста появляется мозжечковый синдром. Это патология мозжечка либо же нарушение его связи с остальными отделами головного мозга. Отличительные симптомы мозжечкового синдрома:

• адиодохокинез;
• интенционное дрожание пальцев на руках (тем более при движении);
• периодические головокружения;
• развивается симптом отсутствия обратного толчка;
• дряблость и вялость мышц.

Последствия и осложнения

Почти во всех случаях прохождение синдрома Веста очень тяжёлое, поскольку он проявляется значительными нарушениями мозга. Довольно редко эта болезнь проходит при помощи консервативного лечения. Но как правило, даже после эффективного лечения через определённое время проявляются рецидивы.

Почти всегда после выздоровления ребёнка у него происходят в последующем довольно тяжёлые и серьёзные остаточные неврологические явления: экстрапирамидные проявления, эпилепсия и её эквиваленты. А также у этих пациентов появляются нарушения в психике: лёгкое слабоумие или идиотизм. Лишь в 3% случаю (по Гиббсу) случается неожиданное полное излечение.

Диагностирование заболевания

Диагностирование синдрома Веста производится при помощи таких врачей: эпилептолога, нейрохирурга, педиатра, невролога, эндокринолога, эндоскописта и иммунолога. За счёт применения современных аппаратов можно установить максимально точный диагноз.

Чаще всего применяется: цереброангиография, краниоскопия (в довольно редких ситуациях), компьютерная томография и радиомагнитная. А также чтобы определить патологический очаг приступов эпилепсии, выполняют нейрофизиологические исследования.

Наиболее распространёнными способами диагностирования синдрома Веста считаются: газовая энцефалография и электроэнцефалография. Благодаря электроэнцефалографии можно выявить гипсаритмию биологических кривых:

1. Низкая эффективность световой стимуляции.
2. Не определяется синхронизация основных кривых. Могут проявляться «пики кривой» в процессе бодрствования или сна.
3. Амплитуда биологических кривых нерегулярная.

Иногда при помощи газовой энцефалографии можно наблюдать увеличение желудочков головного мозга. На последних этапах синдрома Веста наблюдается гидроцефалия.

Дифференциальное диагностирование. Дифференцировать это заболевание можно как с не эпилептическими болезнями, являющимися частыми у новорождённых (двигательное беспокойство, колики, респираторный приступ, гиперэксплексия, инфантильная мастурбация), так и с определёнными эпилептическими симптомами (к примеру, фокальная эпилепсия). Немаловажную роль в дифференциальном диагностировании играет электроэнцефалография.

Лечение синдрома Веста

В каждом определённом случае лечение назначается индивидуальное и зависит от причины, которая вызвала патологические состояния развития мозга и синдром Веста. На сегодняшний день основным способом лечения синдрома Веста является стероидное лечение с адренокортикотропным гормоном (АКТГ) (вигабатрин, Sabril).

Однако, это лечение обязано быть очень осторожным и проходить под чётким контролем врача, поскольку вигабатрин и стероидные препараты имеют большое количество серьёзных побочных явлений. И также нужно выбрать подходящие противосудорожные препараты, а также лекарственные средства, которые позволят нормализовать циркуляцию крови в мозгу.

В некоторых случаях нейрохирург обязан выполнить операцию, в процессе которой разрезаются спайки мозговой оболочки, и убирается патологический очаг. Такая операция происходит с помощью стереотаксической хирургии и различных эндоскопических методов.

Современным и довольно дорогостоящим способом лечения этого заболевания является использование стволовых клеток. Этот метод является довольно эффективным, однако, он непопулярен из-за высокой стоимости операции. Смысл этого способа состоит в том, что повреждённый участок мозга восстанавливается при помощи стволовых клеток.

Как правило, идиопатическая разновидность синдрома Веста лечится при помощи специальных препаратов:

• Витаминов – к примеру, витамин В6 (пиридоксин).
• Гормональных стероидных лекарственных препаратов – к примеру, Тетракозактид, Преднизолон, Гидрокортизон.
• Противосудорожных средств – к примеру, «Нитразепам», «Эпилим», Topamax (Топирамат), Depakote (вальпроата), Klonopin (клоназепам), Onfi (Клобазам) или Zonegran (Zonisamide).

Лечение считается эффективным в случае, когда снижается частота и количество припадков. При грамотно выбранном лечении ребёнок в дальнейшем будет нормально обучаться и развиваться. Но нужно осознавать, что даже современные медицинские лекарства несут большое количество побочных явлений:

• усталость;
• снижение концентрации;
• депрессии;
• аллергические кожные реакции;
• печёночная недостаточность;
• поражения нервной системы.

Лечебная физкультура и профилактика

Лечебная гимнастика при синдроме Веста обязана производиться под чётким контролем врача спортивной медицины и реабилитолога, чтобы приступы судорог не усугубились.

Такой способ лечения является довольно распространённым, однако, не показывает эффективных результатов без комплекса лекарственных препаратов.

При синдроме Веста отсутствие спазм продолжительное время не может указывать на то, что болезнь перешла в стадию ремиссии. Однако, многие врачи утверждают, что если судороги, спазмы, изменения в ЭЭГ и гипсаритмия не были отмечены на протяжении месяца, то это является выздоровлением.

Увы, эти случаи очень редкие. По определённым данным, лишь 9% всех людей полностью излечиваются, по Гиббсу это количество составляет только лишь 3%.

Основным профилактическим мероприятием синдрома Веста является своевременное диагностирование и грамотное лечение. Эпилептические приступы, являющиеся основным симптомом данной болезни, нужно стабилизировать.

Прогноз протекания болезни Веста

Очень сложно предугадать общий прогноз течения болезни при синдроме Веста, поскольку есть различные факторы его появления. Таким образом, например, при идиопатическом синдроме прогноз считается самым благоприятным, в отличие от случая с симптоматической формой заболевания.

Это объясняется тем фактом, что идиопатический синдром этого заболевания проходит гораздо легче: ребёнок не настолько сильно отстаёт в развитии, сила и частота приступов меньше. Как правило, заболевание у этих детей трансформируется в иные виды эпилепсии. В последующем приблизительно 45% этих малышей не отличаются от своих сверстников.

В остальных ситуациях лечение является намного сложней, а его результат – не такой эффективный. Если у детей с симптоматической формой заболевания выявлена непереносимость препаратов, то лечение осложняется. Менее 60% этих детей достигают стадии ремиссии. По статистике лишь 40% пациентов полностью или практически полностью могут вылечиться при помощи медикаментов.

70% всех малышей с синдромом Веста в дальнейшем имеют какую-либо форму эпилепсии. В некоторых случаях синдром преобразуется в болезнь Леннокса-Гасто.

Увы, 95% всех пациентов с синдромом Веста являются умственно или физическим отсталыми, вне зависимости от результата лечения. Это можно объяснить тем фактором, что спазмы зачастую необратимо нарушают определённые зоны головного мозга.

Благоприятные прогнозы:

1. Эффективность проводимой терапии.
2. Появление болезни в возрасте старше 4 месяцев.
3. Идиопатическая или криптогенная этиология.
4. Отсутствие асимметричных патологий ЭЭГ.
5. Отсутствие атипичных спазм.

Согласно исследовательским данным, 7% малышей с синдромом Веста не могут дожить до возраста 5 лет. Смерть происходит из-за заболевания либо же из-за побочных явлений во время лечения. 1/5-я часть детей умирает на протяжении первого года, поскольку врождённые нарушения головного мозга с жизнью не совместимы.