Эко при синдроме шерешевского тернера
Синдром Шерешевского-Тернера — это генетический синдром, который наблюдается у 1 из 2000 новорожденных девочек. Он возникает в результате потери одной X хромосомы у плода с кариотипом 46XX или потери Y хромосомы у плода с кариотипом 46XY. Носители синдрома чаще всего имеют кариотип 45XO (моносомия X) и внешне выглядят как женщины. Однако, e 30% также встречаются различные мозаичные варианты кариотипа. Например, 45XO/46XX или 45XO/47XXX итд. Особенностью синдрома в его классическом варианте является либо неразвитие полноценных яичников либо преждевременное истощение яичников в его тяжелом варианте — фолликулы в яичниках исчезают еще до начала репродуктивного возраста женщины. Мозаицизм кариотипа обусловливает разнообразие во внешнем проявлении синдрома, включая различия в сохранности функции яичников. Половое созревание наступает спонтанно у 15-30% девочек с синдромом Шерешевского-Тернера, у 2-5% из них приходит спонтанная менструация и они способны самостоятельно зачать. Без помощи ЭКО.
Способность к зачатию чаще всего сохраняется у женщин с кариотипом 45ХО/46ХХ. В таком варианте, фолликулы происходят из клеточных линий 46ХХ, так клеточные линии 45ХО выбраковываются в процессе развития половых клеток в ткани яичника. Тем не менее, преждевременное истощение яичников часто наступает даже у тех женщин с синдромом Шерешевского-Тернера, у которых изначально функция яичников сохранена. В редких случаях кариотип по периферической крови может не совпадать с кариотипом овариальной ткани. Так, например, известны случаи спонтанной беременности у женщин с немозаичным кариотипом 45ХО.
У 40% женщин с синдромом Шерешевского-Тернера есть структурная аномалия второй X-хромосомы. Это означает, что вторая Х-хромосома не потеряна полностью, а например, у второй Х-хромосомы отсуствует длинное плечо или же вторая хромосома закольцована. Такой вариант кариотипа называется частичной моносомией Х. При таком варианте часто встречается мозаицизм 45XO/46XX, у таких женщин бывают спонтанные меструации и сохраненная фертильность.
Кстати, есть специальные требования к определению точного кариотипа у женщин с синдромом Шерешевского-Тернера. Не уверены, что ваш кариотип определен правильно? Пишите на ivf.europe@gmail.com
Какие есть варианты вспомогательных репродуктивных технологий для женщин с синдромом Шерешевского-Тернера, у которых нет собственного цикла?
Довольно неоднозначная ситуация cложилась в области ЭКО для женщин с синдромом Тернера. Исследование литературы и онлайн-консультаций показывает, что независимо от сохранности функции яичников, женщин с синдромом Шерешевского-Тернера, сразу ориентируют на ЭКО с донорскими яйцеклетками. Успешность ЭКО с донорскими яйцеклетками у женщин с синдромом Шерешевского-Тернера составляет 20-40%, в 2-3 раза ниже, чем у женщин с другими показаниями к донорскому ЭКО. Несмотря на донорские яйцеклетки, % спонтанного прерывания беременности после ЭКО с донорскими ооцитами, составляет 25-40%.
Мне бы хотелось подробнее остановиться на возможностях ЭКО с собственными яйцеклетками для женщин с синдромом Шерешевского-Тернера. Успешность этого вида ЭКО ниже, чем для женщин с другими диагнозами. Но это не говорит о том, что это в принципе невозможно! Возможно, только шансы на успех пониже. До недавнего времени, другой причиной, почему репродуктологи настаивали на ЭКО с донорской яйцеклеткой, являлся факт, что 50% беременностей с собственной яйцеклеткой заканчивались выкидышами, либо рождались больные дети. Это обусловлено тем, что при наличии спцифического кариотипа, вероятность передачи генетически неправильной информации детям сильно увеличивается (необязательно, что у детей будет именно синдром Шерешевского-Тернера, возможны и другие генетические варианты). На сегодня такое ограничение можно считать снятым, при современном уровне развития предимплантационной диагностики (CGH итд), все полученные эмбрионы, можно проверить на все хромосомы и выбрать для подсадки только здоровые эмбрионы.
Другим очень серьезным ограничением на любую беременность является состояние общего здоровья женщины с синдромом Шерешевского-Тернера. У них намного чаще, чем в среднем, встречаются пороки развития сердечно-сосудистой систему (коарктация аорты итд). Женщинам с такими диагнозами беременность противопоказана, так как может быть смертельно опасной (такие случаи описаны). В таком случае, показана программа суррогатного материнства со своими или донорскими яйцеклетками.
Кроме того, нужно отметить, что беременность женщины с синдромом Шерешевского-Тернера должна вестись по возможности в специализрованном центре, под тщательным контролем гинеколога по беременности высокого риска, эндокринолога и кардиолога. Частота таких серьезных осложнений как гипертония беременных и преэклампсия (гестоз) у женщин с синдромом Шерешевского-Тернера достигает 40%. Учитывая вышенаписанное, женщинам с синдромом Шерешевского-Тернера рекомендовано перед планированием беременности, пройти полное обследование сердечно-сосудистой системы в специализированном центре.
По причине большой вероятности осложнений, женщинам с синдромом Шерешевского-Тернера рекомендуется переносить один эмбрион, чтобы уменьшить риски для матери и для ребенка.
В Европе есть несколько специализированных центров и клиник, которые занимаются наблюдением и лечением женщин с синдромом Шерешевского-Тернера. Они накопили значительный положительный опыт в ведении таких пациенток. Если вам требуется помощь, диагностика состояния здоровья или вы желаете зачать ребенка, напишите мне на ivf.europe@gmail.com. Я подберу вам клинику по запросу (бюджет, нужная квалификация врачей, расположение итд).
Источник
Взрослым СШТ эта статья будет интересна.
В комментариях в интернете мелькает много фраз – “у меня тоже СШТ я делала ЭКО и пролет”
Я наблюдала за многими протоколами ЭКО с СШТ и единицы у кого получилось с первого раза. Многие сдавались уже после второго пролета. А у кого-то получилось аж с четвертого раза.
Я даже спрашивала в своей клинике репродукции – какова вероятность успеха? низкая….всего 30%
И связано оно со многими факторами. Даже парой не с вами а с вашим мужем. Так в последнее время участились случаи комбинированного фактора. Это мужской и женский фактор одновременно.
Мужики слабенькие сейчас пошли. Спермограмма с пограничными показателями. Т.е показатели либо нижняя граница либо чуть ниже ее. А для ЭКО важно и это, т.к им нужны идеальные показатели. В пограничной уже приходится прибегать к процедуре ИКСИ. Это когда спермик специальным шприцом вводят в яйцеклетку.
Увеличились случаи с плохой морфологией спермы, это когда много плохих сперминов.
Это все влияет на качество эмбриона. Вернее это первостепенная важность ЭКО. Это залог успеха.
Как это ни странно, но при СШТ нету особых проблем с эндометрием. За исключением одной. Он может плохо расти даже при высоченных дозировках эстрогена. А вот заболевание его встречаются достаточно редко. А если они и встречаются, то связан они с тем, что схема и дозировки гормонов не подходят. Но чаще всего это связано с тем, что мы иногда забываем принять таблетку. Поэтому перед ЭКО ВАЖНО хотя бы 2-3 цикла не в коем случае не пропускать прием гормонов. Т.е заболевания эндометрия возникают из-за дисбаланса гормонов, а он происходит когда мы пропустили прием гормонов. Если говорить о полипах эндометрия, то он может возникнуть из-за воспаления или опять же из-за дисбаланса гормонов.
Так же тут важен гемостаз, т.е параметры свертываемости крови. Даже у СШТ может быть мутация генов гемостаза. Притом СШТ и это генное заболевания не связаны с друг другом. Есть хромосомное нарушение, а есть генное. НЕ ПУТАТЬ ИХ!!!! В общем тут мы опять не отличаемся от обычных людей. Кстати в последнее время это превращается в эпидемию. Очень много людей с заболеваниями свертываемости крови. Для беременных такие показатели крови важны….ЭТО ПИТАНИЕ РЕБЕНКА!!!!!!! Поэтому перед ЭКО всегда назначают сдавать коагулограмму.
У нас еще есть сопутствующие заболевания. Они тоже влияют, т.к приходится принимать лекарства. Тут все зависит от самого этого лекарства. Даже если они и безопасно для плода, это не значит что оно не оказывает даже малейшего влияния на него.
А теперь по пунктам, что обязан сделать врач репродуктолог.
1) Это собрать и принять от вас бумаги первой необходимости, которые указаны в статье “Обследование перед ЭКО и сам протокол ЭКО” https://lifets.eu//?p=223
2)1 пролет это статистика. Особых дополнительных обследований врач может и не назначать.
3) Второй пролет. Если клиника хорошая, то в третий протокол без гистероскопии вас не возьмут. Простым языком – исключаем малейшие проблемы эндометрия. Дальше еще могут проверить дополнительно гемостаз.
Это все. Если бы это не была донорская программа, то тут еще назначают кучу других анализов обоим супругам. В донорстве все проще.
Источник
Что это такое, синдром Шерешевского-Тернера? Этот вопрос нередко интересует людей, столкнувшимся с этим заболеванием. Данная патология являет собой врожденную хромосомную аномалию, которая характеризуется отсутствием одной X-хромосомы (классический вариант). Учитывая особенности кариотипа, который записывается как 45 XO, очевидным является тот факт, что страдают от соответствующей патологии только представительницы женского пола.
Синдром Шерешевского-Тернера мозаичная форма – патология, при которой не обязательно полностью отсутствует вторая X-хромосома. Чаще она имеет некоторые дефекты, влияющие на общее состояние здоровья пациентки и протекание ее заболевания.
Причины
Причины синдрома Шерешевского-Тернера сокрыты в нарушениях деления клеток и образования генетического материала ребенка еще в период зачатия. Патология фактически возникает в самом начале развития плода.
Нехватка или неправильное распределение целых молекул ДНК ведет к нарушению структуры отдельных хромосом. В данном случае страдает X-хромосома. При классической форме заболевания она просто отсутствует – 45 XO (в норме 46 XX). Нехватка генетического материала является причиной развития целого ряда характерных симптомов, которые существенно отражаются на качестве жизни девочки уже с самого рождения.
Однако стоит отметить, что в отличие от некоторых хромосомных аномалий при синдроме Шерешевского-Тернера сохраняется жизнеспособность, а женщины могут вести полноценную жизнь, беременеть и рожать детей.
Факторами, которые способствуют возникновению хромосомной аномалии, являются:
- Половые инфекции во время беременности женщины или в анамнезе.
- Влияние некоторых физических факторов (радиация, электромагнитные поля).
- Влияние химикатов на плод.
- Наследственный фактор.
- Истощение и голодание в период вынашивания плода.
Заболевание может развиваться, даже если перечисленные выше факторы отсутствуют.
Что такое мозаицизм?
Синдром Шерешевского-Тернера мозаичная форма считается более благоприятным заболеванием по сравнению с классической формой, и протекает легче обычного. Причины его возникновения те же, что и указаны выше. Главным отличием от классической формы болезни является частичное развитие патологии в клетках. В организме одновременно существуют ткани с нормальным кариотипом и аномальным. Это позволяет компенсировать проявление некоторых симптомов, что делает течение болезни более легким.
В зависимости от характера повреждения второй X-хромосомы, выделяют следующие варианты мозаичной формы заболевания (по кариотипу):
- 46 Х Хр и 46 X Xq.
- 46 Xi(Xq) или 46,X,i(Xp).
- 45 Х/46 XY.
Как видно, практически во всех случаях общее количество хромосом остается нормальным (46). Но, несмотря на этот факт, присутствуют определенные дефекты в плечах одной из них. Именно данная ситуация является причиной возникновения характерных признаков и симптомов. Они вызваны преимущественно изменениями в процессе синтеза белков, что, в конечном счете, проявляется различными аномалиями развития.
Клиническая картина
Симптомы синдрома Шерешевского-Тернера достаточно специфичны. Во многих случаях диагноз удается установить визуально при рождении ребенка. Наиболее распространенными признаками патологии являются:
- Недоразвитие половой системы. Оно проявляется отсутствием или слишком маленьким размером яичников, гипоплазией матки и фаллопиевых труб. В пубертатном возрасте нормально не развиваются молочные железы. Соски часто втянуты, широко расположены.
Наблюдается снижение нормальных концентраций половых гормонов в крови, что является основной причиной нарушений менструального цикла. Он может вовсе отсутствовать или быть нерегулярным со скудными выделениями. Во многих случаях естественная беременность невозможна.
- Аномалии развития внутренних органов. Данная группа симптомов чаще проявляется стенозом отверстий между камерами сердца, гипоплазией или патологическими изменением структуры почек.
- Другие симптомы. Отмечается низкий рост. Частым признаком болезни является «шея сфинкса» – формирование кожных складок в данной области. Отеки лица, вальгусное искривление локтей, эпикант и деформация грудной клетки также могут выступать признаками синдрома Шерешевского-Тернера.
Учитывая полиморфизм проявлений классической патологии, постановка диагноза редко бывает проблематичной.
Мозаичная форма синдрома Шерешевского-Тернера отмечается более легким протеканием заболевания. Фенотип (внешние проявления) может оставаться нормальным. Единственным обязательным симптомом практически у всех пациенток остается патология развития половой системы. Степень выраженности заболевания зависит от количества пораженных клеток в организме.
Диагностика
Диагностика синдрома Шерешевского-Тернера в большинстве случаев не составляет особого труда, если речь идет о классической форме болезни. Что же касается мозаичной формы патологии, то здесь иногда возникают отдельные трудности. Дело в том, что при нормальном фенотипе клиницисты далеко не всегда могут сразу заподозрить хромосомную патологию.
Лучшим способом диагностики болезни остается кариотипирование. Оно предусматривает анализ хромосомного набора пациентки с установлением наличия дефектов или отсутствия X-хромосомы.
Для верификации болезни у плода проводят пренатальную диагностику. Главными ее этапами являются:
- Выявления потенциальных факторов риска рождения больного ребенка.
- Анализ кариотипа родителей.
- УЗИ плода.
- Кариотипирование малыша еще в утробе.
С помощью этих методов можно установить наличие болезни еще до момента рождения ребенка. Это позволит сразу же начать соответствующую терапию с улучшением качества жизни девочки в будущем.
Осложнения
Осложнения при мозаичной форме синдрома Шерешевского-Тернера в основном связаны с наличием аномалий развития внутренних органов. Пороки сердца могут привести к ранним проблемам с кровообращением. Недоразвитие почек является причиной почечной недостаточности. Расщепление позвоночника приводит к неврологической симптоматике и тому подобное. Все зависит от исходного состояния организма.
Мозаичная форма болезни в этом плане намного благоприятнее. Опасные осложнения практически не возникают. Патология ограничивается снижением качества жизни, что не слишком влияет на ее продолжительность.
Лечение
Синдром Шерешевского-Тернера не лечится. Хромосомные аномалии развиваются на уровне молекул ДНК, на которые пока нет прицельного воздействия извне. Поэтому лечение синдрома Шерешевского-Тернера, как мозаичной формы, так и классической, базируется на применении симптоматических лекарств для улучшения качества жизни пациенток и нормализации функции внутренних органов. Чаще всего используют следующие препараты:
- Соматотропин. Гормон роста, который имеет ограниченные показания к применению. Причиной тому является снижение восприимчивости тканей организма к этому гормону. При мозаичной форме болезни он демонстрирует лучшие результаты, чем при классическом варианте заболевания.
- Оксандролон. Применяется в комплексе с соматотропином. Является анаболическим стероидом, способствуя набору мышечной массы и ускорению процесса роста больного ребенка.
- Эстрогены. Группа препаратов для коррекции половой функции пациенток.
Подбор схемы терапии в каждом случае индивидуален. Все зависит от степени выраженности патологии.
Достижение беременности возможно при помощи вспомогательных репродуктивных технологий. Обычно пациенткам назначают ЭКО с последующим контролем беременности и гормональной поддержкой.
Профилактика синдрома Шерешевского-Тернера на данный момент не разработана. Пока что у генетиков нет возможности влиять на механизмы деления клеток после зачатия.
Источник
Синдром Шерешевского-Тернера представляет собой генетическое заболевание, обусловленное отсутствием половой Х-хромосомы или структурными изменениями в ней. Патология в подавляющем большинстве случаев выявляется у девочек, у мальчиков — в крайне редких случаях. Синдром диагностируется примерно у одного из 2500-4500 новорожденных.
Суть патологии заключается в том, что имеет место полная утрата Х-хромосомы или же структурные изменения в ней при нормальном кариотипе, что провоцирует аномалии развития половых желез на ранних этапах развития эмбриона.
Причины развития синдрома
Хромосомные аномалии могут быть обусловлены как генетическим фактором, так и воздействием внешних факторов, таких как ионизирующее излучение или токсические вещества.
Симптомы
В ряде случаев какие-либо характерные симптомы, позволяющие заподозрить синдром Шерешевского-Тернера у новорожденного, могут почти полностью отсутствовать. Однако нередко обнаруживаются внешние специфические признаки, к которым можно отнести:
- Крыловидные складки кожи на шее
- Соски широко расставлены и втянуты
- Отечные конечности (стопы и кисти)
- Низкие показатели роста и веса ребенка при доношенной беременности
В дальнейшем у пациентов с синдромом Шерешевского-Тернера отмечается задержка в росте, что становится все более очевидным уже к подростковому возрасту и составляет у взрослого порядка 25-ти сантиметров. Среди внешних признаков стоит отметить так называемое «лицо сфинкса» (миопатическое лицо) с вялой мимикой и отсутствием складок на лбу, немного приоткрытым ртом и глазами, которые не полностью закрываются.
В подростковом возрасте у девочек отмечается задержка полового развития, которая характеризуется первичной аменореей, недоразвитием вторичных половых признаков (в частности молочных желез, роста волос на в подмышечных впадинах и на лобке).
Нередко у пациентов с синдромом Шерешевского-Тернера выявляются пороки развития различных органов и систем организма: патологии опорно-двигательного аппарата, сердечно-сосудистой, мочевыделительной системы, органов слуха.
Возможно отставание в интеллектуальном развитии, эмоциональная нестабильность, повышенная тревожность, депрессивные состояния.
Наличие и степень проявления перечисленных симптомов зависят от вариантов заболевания, связанных с характером генетической патологии.
Хотите записаться на прием?
Кариотип при синдроме Шерешевского-Тернера
У пациенток могут определяться различные кариотипы.
Кариотип 45Х
Примерно у половины женщин, страдающих этим синдромом, в результате исследования определяется кариотип 45Х, что свидетельствует об утрате одной хромосомы (в 75% случаев обнаруживается отсутствие хромосомы, наследуемой с отцовской стороны). Влагалище и матка не обнаруживаются, в то же время в малом тазу присутствуют тяжи, аналогичные тем, которые обнаруживаются при синдроме Рокитанского-Кюстнера. У пациенток с таким кариотипом на месте яичников определяются соединительнотканные тяжи. Ткань яичников полностью отсутствует. Обследование выявляет повышенный уровень гонадотропных гормонов, в частности ФСГ (фолликулостимулирующего гормона). Выражены внешние характерные признаки, часто имеют место нарушения со стороны различных систем организма.
Мозаичный кариотип
Помимо этого, может быть определен мозаичный кариотип (наличие клеток с различным кариотипом), такой например, как 45Х/46XY или 45Х/46ХХ. В зависимости от мозаичного варианта и количества измененных клеток варьируются проявления синдрома.
- 45Х/46ХХ
Если у женщины определяется кариотип 45Х/46ХХ, то присутствуют яичники, размер которых уменьшен, и матка без аномалий развития. Для того чтобы оценить репродуктивную функцию пациентки, требуется тщательное обследование в клинике ЭКО, включающее в себя исследование матки, эндометрия и овариального запаса яичников. У пациенток с таким мозаичным вариантом синдрома Шерешевского-Тернера существует некая вероятность развития беременности без применения методов вспомогательной репродукции. При более значительном снижении фертильности могут быть эффективны различные схемы стимуляции овуляции или ЭКО с донорскими ооцитами.
- 45Х/46XY
У пациенток с кариотипом 45Х/46XY преодоление бесплодия требует проведения процедуры суррогатного материнства с использованием яйцеклеток донора, т.к. имеет места аплазия матки и влагалища. Яичники удаляют, поскольку наличие Y-хромосомы в кариотипе повышает риск развития злокачественных процессов. При таком мозаичном варианте имеет место вирилизация наружных половых органов (увеличенный клитор, измененный вход во влагалище).
Лечение синдрома Шерешевского-Тернера
Лечение различается в каждом конкретном случае и может предполагать прием анаболических стероидов (для коррекции отставания в росте) и гормональных препаратов (для развития скелета и вторичных половых признаков), а также проведение пластических операций (для удаления крыловидных складок и коррекции косметических дефектов).
Помимо этого, проводится терапия выявленных патологий (удвоение почек, дефект межжелудочковой перегородки, остеопороз и т.д.).
Лечение бесплодия при синдроме Шерешевского-Тернера
Схема лечения бесплодия при синдроме Шерешевского-Тернера, как мы уже говорили выше, разрабатывается лечащим врачом гинекологом-репродуктологом в индивидуальном порядке после тщательного обследования.
Нужна консультация специалиста?
Врачи, выполняющие процедуру
Цены на медицинские услуги
Наименование
Цена
Консультация врача-генетика
Вернуться к списку
Источник