Являются ли дети с синдромом дауна инвалидами

НЕКОТОРЫЕ МЕТОДОЛОГИЧЕСКИЕ ПОДХОДЫ ПРИ МЕДИКО-СОЦИАЛЬНОЙ ЭКСПЕРТИЗЕ ДЕТЕЙ С СИНДРОМОМ ДАУНА

Федеральное медико-биологическое агентство, ФГУ «Федеральное бюро медико-социальной экспертизы»

Ключевые слова: синдром Дауна, простая трисомная форма, мозаичная форма, транслокационная форма.
Резюме: В статье представлены основные клинические проявления синдрома Дауна у детей, приводящие к ограничению жизнедеятельности и определению категории «ребенок- инвалид».

Проблема оказания своевременной комплексной помощи детям с ограниченными возможностями, имеющим врожденные генетические аномалии, является в последние годы актуальной для всех стран. Эффективность решения данной проблемы определяется многими условиями, в том числе и дальнейшим изучением специфики структуры дефекта у различных категорий детей, среди которых особый интерес представляет синдром Дауна. Данная патология является дифференцированной формой умственной отсталости, отличающейся существенным полиморфизмом клинической картины, как в физических, так и в психических проявлениях.
Синдром Дауна, синдром трисомии 21-ой хромосомы — одно из самых распространенных генетических заболеваний, обусловленное в типичных случаях (95%) присутствием в наборе хромосом дополнительной 21-ой хромосомы (простая трисом- ная форма). Более редкие формы синдрома Дауна — мозаичная (2 %) (при которой часть клеток имеет патологический, а часть нормальный набор хромосом) и транслокационная (3%) (обусловленная более сложными хромосомными нарушениями). Почти 50% транслокационных форм наследуется от родителей-носителей.

Частота синдрома Дауна среди новорожденных равна 1:700-1:800, не имеет какой-либо временной, этнической или географической разницы. Девочки и мальчики с синдромом Дауна рождаются с одинаковой частотой.
Среди факторов риска рождения ребенка с синдромом Дауна (простая трисомная форма) основное место принадлежит возрасту матери. Это связано как с уменьшением гормонального контроля оогенеза у пожилых женщин, так и с недостаточностью гормонального контроля у девушек подросткового возраста. Имеются литературные данные повышения частоты рождения детей с синдромом Дауна при применении гормональных контрацептивных средств, рентгенологического облучения и т.д. Риск рождения ребенка с синдромом Дауна также увеличивается при пожилом отце.
Во время беременности синдром Дауна можно достоверно диагностировать у плода только с использованием инвазивных методов: биопсии хориона (10-12 недель), плацентоцентеза (13-18 недель), амниоцентеза (17-22 недель), кордоцентеза (21-23 недель). Ультразвуковое исследование и биохимический пренатальный скрининг могут давать косвенную информацию, помогают в формировании группы риска по синдрому Дауна, но не гарантируют отсутствия или наличия у плода данной патологии.

Клиническая симптоматика синдрома Дауна разнообразна. Многие симптомы заметны при рождении, в последующем они проявляются более четко. Квалифицированный педиатр-неонатолог ставит правильный диагноз синдрома Дауна в родильном доме не менее чем в 90% случаев. К основным признакам относятся: умственная отсталость, мышечная гипотония, брахицефалия, эпикант (вертикальная складка, закрывающая внутренний угол глаза), монголоидный разрез глазных щелей, катаракта, пятна Брушфильда (очаги белого цвета на границе наружной и средней трети радужки), косоглазие, реже — помутнение роговицы и хрусталика, толстые губы, утолщенный язык с бороздами (так называемый, складчатый язык), плоская спинка носа, узкое небо, деформированные ушные раковины, избыток кожи на шее, разболтанность, подвижность суставов, поперечная линия на ладони (так называемая обезьянья линия), ладошки довольно широкие, клинодактилия (изогнутость) мизинца, конечности немного короче, чем у обычного ребенка. Среди аномалий внутренних органов отмечают пороки сердца (дефекты перегородок в сочетании с аномалиями крупных сосудов), желудочно-кишечного тракта (болезнь Гиршпрунга), заболевания щитовидной железы и т.д. Мужчины с синдромом Дауна к оплодотворению не способны. Женщины способны выносить и родить ребенка, но при этом очень велика вероятность, что у него тоже будет синдром Дауна.

Большое значение для диагностики имеет динамика физического и умственного развития ребенка. При синдроме Дауна и то и другое задерживается. Темпы их двигательного развития несколько снижены: они дольше учатся удерживать голову в вертикальном положении или переворачиваться, ползать, сидеть и ходить, но все эти навыки вполне им по силам. Рост и созревание скелета несколько отстают от сверстников — рост взрослых больных на 15-20см. ниже среднего. Задержка в умственном развитии достигает тяжелой степени, если не применяются специальные методы обучения. Реакция детей с синдромом Дауна на факторы окружающей среды часто патологическая в связи со слабым клеточным гуморальным иммунитетом, снижением репарации ДНК, недостаточной выработкой пищеварительных ферментов, ограниченными компенсаторными возможностями всех систем. По этой причине дети с синдромом Дауна болеют пневмониями, тяжело переносят детские инфекции, выражен авитаминоз. Врожденные пороки внутренних органов, сниженная приспособленность детей с синдромом Дауна часто приводят к летальному исходу в первые 5 лет жизни. Следствием измененного иммунитета и недостаточности репарационных систем (для поврежденной ДНК) являются лейкозы, часто встречающиеся у больных с синдромом Дауна.

Структура психического недоразвития детей с синдромом Дауна своеобразна. Коэффициент умственного развития (IQ) у разных детей широко варьирует (от 25 до 70).
Синдром Дауна рассматривается как дифференцированная форма умственной отсталости и, следовательно, подразделяется на степени: глубокую, тяжелую, умеренную и легкую.
Чаще всего у детей с синдромом Дауна встречается тяжелая и умеренная степень умственной отсталости. Речь появляется поздно и на протяжении всей жизни остается недоразвитой, понимание речи недостаточное, словарный запас бедный, пассивный словарь превышает активный. Часто встречается звукопроизношение в виде дизартрии и дислалии. Им сложно не только произносить звуки, но и жевать, глотать, управлять голосом, обеспечивать нужные резонансные характеристики и плавность речи.
У некоторых детей с синдромом Дауна овладение речью настолько замедленно, что возможность их обучения средствам общения с другими людьми крайне затруднена. Умение говорить развивается, как правило, позже умения воспринимать речь. Детям с синдромом Дауна свойственны трудности в освоении грамматического строя речи и понимания значения слов. Они долго не дифференцируют звуки окружающей речи, плохо усваивают новые слова и словосочетания. Трудности с освоением речи у детей с синдромом Дауна связаны с частыми инфекционными заболеваниями среднего уха, снижением остроты слуха, пониженным мышечным тонусом, маленькой полостью рта, большим языком, значительной задержкой в интеллектуальном развитии, выражающейся в различных степенях выраженности умственной отсталости. Но, несмотря на тяжесть интеллектуального дефекта, эмоциональная сфера остается практически сохраненной. «Даунисты» могут быть ласковыми, послушными, доброжелательными. Они могут любить, смущаться, обижаться, хотя иногда бывают раздражительными, злобными и упрямыми. Большинство из них любопытны и обладают хорошей подражательной способностью, что дает возможность привития элементарных навыков самообслуживания, трудовой деятельности.
Уровень навыков и умений, которого могут достичь дети с синдромом Дауна, весьма разнообразен. Это обусловлено генетическими и средовыми факторами. Для решения вопроса о степени интеллектуального развития ребенка с синдромом Дауна и разработки индивидуальной программы реабилитации необходимо помнить об особенностях психического развития этих детей, постоянно соотнося их с возрастными нормами.

Все вышеперечисленное необходимо учитывать при проведении ребенку с синдромом Дауна медико-социальной экспертизы.
В направительных документах (Форма 88-У) должны присутствовать заключения следующих специалистов: генетика с исследованием крови на кариотип, педиатра (особое внимание обратить на отставание в развитии, наличие пороков развития сердца, желудочно-кишечного тракта и т.д.), кардиолога, окулиста (глазное дно с целью исключения катаракты, кератоконуса, глаукомы, непроходимости носослезного канала, косоглазия, нистагма), отоларинголога, эндокринолога, ортопеда, невролога, психиатра, психолога (у детей старше 3-5 лет), стоматолога и других специалистов по показаниям. Желательно иметь результаты обследований: полный анализ крови, ЭКГ, ЭхоКГ, Rg грудной клетки, НСГ, ТЗ, Т4, ТТГ, Rg тазобедренных суставов и другие обследования по показаниям.

Категория «ребенок-инвалид» определяется детям при наличии простой трисомной формы с дополнительной 21 хромосомой.
Тяжелое заболевание ребенка с синдромом Дауна (трисомная форма) сопровождается, как правило, ограничением его жизнедеятельности в общении, обучении, самообслуживании, контроля за своим поведением, ориентации, самостоятельном передвижении и способности к трудовой деятельности, что значительно снижает его качество жизни и определяет значимость проблемы социальной адаптации и коррекции соответствующих контингентов детей. После проведения основных реабилитационных мероприятий, связанных с нарушениями физического развития (оперативные вмешательства по поводу аномалий развития сердечно-сосудистой системы, желудочно-кишечного тракта и т.д.), наблюдения за динамикой физического и психического развития ребенка-инвалида с синдромом Дауна в течение 3-4 лет возможно определение категории «ребенок-инвалид» до 18 лет.

Формы синдрома Дауна мозаичная и транслокационная рассматриваются на предмет определения инвалидности только при наличии ограничений жизнедеятельности с нарушениями функций организма после завершения всех реабилитационных мероприятий.

Чтобы ребенок-инвалид с синдромом Дауна успешно рос и развивался, ему с самого раннего возраста необходима разработка индивидуальной программы реабилитации, представляющей комплекс специализированных мероприятий, направленных на поддержание общего состояния здоровья и стимуляцию развития интеллектуальных возможностей. Достижением поставленных целей обеспечивается решение следующих основных задач: воспитание детей с синдромом Дауна, формирование у них правильного культурного поведения в общении с людьми, (они должны уметь выражать просьбу, уметь защитить себя или избежать опасности); выработка навыков самообслуживания и подготовки к посильным видам хозяйственно-бытового труда; развитие психических функций в процессе коррекционной работы. Коррекционное обучение умственно отсталых детей может привести к значительным положительным сдвигам в развитии ребенка, что должно повлиять на его дальнейшую судьбу, интеграцию в общество.

Библиография:
1. Синдром Дауна. Медико-генетический и социально-психологический портрет. Под редакцией Ю. И. Барашнева — М. «Триада-Х», 2007-280с.
2. Развитие познавательной деятельности детей с синдромом Дауна. Пособие для родителей. Т.П. Медведева — М.: Монолит, 2007-208с.
3. Двигательное развитие детей раннего возраста с синдромом Дауна. Петер Е. М. Лаутеслагер — М.: Монолит, 2003, 356с.
4. Справочник по медико-социальной экспертизе и реабилитации. Под редакцией М. В. Коробова, В. Г. Помникова. — СПб.: Гиппократ, 2003. — 800с.
5. Реабилитация больных и инвалидов. В. Б. Смычек. — М.: Мед. лит., 2009. — 560с.

Источник: журнал «Вестник всероссийского общества специалистов по медико-социальной экспертизе, реабилитации и реабилитационной индустрии» № 1 за 2010 год.

• Комментарии:
  18
• Просмотры: 56522 / 495

«У Вашего ребенка синдром Дауна». Поначалу эти слова вводят в ступор и звучат как приговор. Но потом любовь и вера помогают понять: конечно, даунята не такие как все, но они вовсе не хуже обычных детей, они просто другие. И семьи, которые не отказались от своего ребенка, семьи, в которых любовь одержала верх над эгоизмом и страхом, начинают жить нормальной, счастливой, разнообразной и полноценной жизнью. Правда, есть сложные и неприятные этапы, через которые им все же приходится пройти. Один из них оформление инвалидности.

Синдром Дауна – приговор?

Сам по себе диагноз «синдром Дауна» не дает права на получение инвалидности. Решающим фактором является степень тяжести заболевания. Даунизм – это хромосомный сбой: при зачатии от кого-то из родителей (чаще от матери) ребенок получает одну лишнюю хромосому или ее фрагмент. Это приводит к различным нарушениям в работе организма, в частности, отставанию в физическом и умственном развитии в сравнении со сверстниками. Именно степень выраженности этих симптомов и влияет на решение медицинской комиссии, давать ли ребенку инвалидность. Впрочем, большинство детей с синдромом Дауна получают инвалидность совсем по другим, сопутствующим заболеваниям. Дело в том, что при грамотном подходе, постоянных занятиях и самоотверженном труде родителей можно свести к минимуму отставание ребенка в интеллектуальной сфере.

Льготы и возможности

Возникает вопрос: если ребенок учится и развивается, зачем вообще присваивать ему такой неприятный ярлык – «инвалид». Ответ прост. Наличие инвалидности дает право на множество социальных льгот. А для большинства семей, в которых растут дети с синдромом Дауна, это серьезнейший аргумент. Ведь, как правило, кто-то из родителей должен все время находиться с малышом, занимаясь его лечением и образованием, а, значит, не может выйти на работу. Пособие по инвалидности в этом случае хоть и не меняет ситуацию кардинально, но все же становится неплохим дополнением к семейному бюджету. Если семья малообеспеченная, полагаются дополнительные средства. Кроме того, неработающая мама, если она находится в трудоспособном возрасте, может рассчитывать на компенсационные выплаты по уходу за ребенком.

Также семья получает 50-процентную скидку при оплате коммунальных услуг и телефонной связи, бесплатное обучение ребенка в дошкольных, средних и даже некоторых высших учебных заведениях. Инвалидность дает приоритетное право во многих ситуациях, например, при получении жилья или устройстве ребенка в детский сад. Кроме того есть льготы на проезд в общественном транспорте, за исключением маршрутного такси. Детям-инвалидам даже предоставляется право на бесплатное или льготное курортно-санаторное лечение и бесплатный проезд к месту его получения один раз в год. Немаловажным является и тот факт, что лекарства по рецепту врача и необходимое лечебное оборудование тоже должны выдаваться бесплатно.

Конечно, в разных регионах России существуют свои нюансы. Где-то, например, отсутствует льгота на оплату телефонной связи. Где-то городская власть не в состоянии оплачивать инвалидам транспортные услуги и поэтому выдает проездные билеты с ограничением числа поездок. Где-то плохо функционирует система социальных аптек. Так или иначе, комплекс льгот – это неплохое подспорье для семьи.

Оформление инвалидности: преграды и трудности

Казалось бы, государство оказывает детям с синдромом Дауна максимальную поддержку. Однако это не совсем так. Дело в том, что система получения инвалидности забюрократизирована и осложнена до такой степени, что возникает ощущение, будто это сделано специально: многие сойдут с дистанции, так и не оформив документы. Родителей ставят в крайне унизительное положение, заставляют их просить, умолять, упрашивать.

Проявляется это хотя бы в том, что инвалидность детям с синдромом Дауна дают не с рождения, а, как минимум, через год. Хотя патология выявляется сразу. Кроме того первичную инвалидность дают, как правило, на один год. Потом все нужно переоформлять снова. Различные родительские организации тщетно пытаются добиться того, чтобы детям с синдромом Дауна давали инвалидность до 18 лет. Главный аргумент — в том, что это хромосомное заболевание. Его невозможно вылечить, и никакие усилия врачей и родителей не могут полностью исключить особенностей развития таких деток. Однако пока эти просьбы остаются без ответа.

Этап первый – медицинский

Порядок оформления документов для получения инвалидности ребенку с синдромом Дауна – сложный и многоступенчатый процесс. Начинать все нужно как минимум месяца за два до даты прохождения МСЭК – медико-социальной экспертизы. Во-первых, стоит набраться выдержки и терпения, во-вторых, четко понимать, что все преодолеть необходимо ради любимого малыша. Об этом нужно периодически напоминать себе, чтобы не отступить в последний момент.

Сначала стоит подойти к своему лечащему врачу и главврачу поликлиники. Настойчиво, но очень доброжелательно выяснить все тонкости процесса и, главное, взять у них специальную форму для прохождения всех врачей и сдачи анализов. Она включает в себя гигантское количество пунктов, которые нужно заполнить, но это работа докторов.

В каждом конкретном случае перечень специалистов, которых нужно обойти, и список анализов будет индивидуален. Но чаще всего отправляют к неврологу, окулисту, лору, ортопеду, хирургу, а также генетику, который сможет оценить состояние ребенка в динамике. Раньше результаты обхода были действительны в течение 30 календарных дней. Сейчас этот срок продлен до года. Кроме того нужно будет сдать на исследование кровь, кал и мочу. А также пройти ЭЭГ и ЭКГ. С анализами нужно быть внимательными, так как их результаты, как правило, действительны только 10 суток. После этого педиатр должен заполнить форму и написать полный эпикриз.

Первая стадия пройдена, и нужно отнести бумаги главному врачу на подпись. После этого надо записаться на медико-социальную комиссию. (В тяжелых случаях специалисты могут провести экспертизу дома). На комиссию нужно идти с добрыми мыслями и боевым настроем, чтобы суметь отстоять права своего ребенка. В этот момент определяется срок инвалидности и оформляется ИПР – индивидуальная программа реабилитации (например, среди мероприятий может быть курортно-санаторное лечение).

По итогам МСЭК выдается справка, устанавливающая инвалидность, а также открепительный талон, который надо отнести в поликлинику. Отрезная часть этой справки направляется в пенсионный фонд. Стоит уточнить, кто будет этим заниматься, родители или МСЭК.

Этап второй — бюрократический

В пенсионный фонд нужно принести следующие документы: заявление, паспорта отца и матери, свидетельство о рождении, справку из ЖЭКа о составе семьи и прописке, свидетельство о браке, трудовую книжку опекуна, диплом, для неработающих справку с Биржи Труда, копию финансового лицевого счета, сберегательную книжку со счетом до востребования, справку медико-социальной экспертизы. Кроме того обязательно нужны ксерокопии всех документов. Нужно быть внимательным: некоторые справки, например, из бюро медэкспертизы, нужно копировать с обоих сторон. Желательно делать несколько копий одного документа. Позже они в любом случае пригодятся.

Эту же документацию нужно отнести в собес. Там оформляются льготы на коммунальные и транспортные услуги. Также можно оформить дополнительное пособие, если семья малообеспеченная, и компенсационные выплаты для неработающей матери, ухаживающей за ребенком.

Перед тем как нести документы, лучше сначала обзвонить все инстанции и уточнить время приема, условия, необходимые документы и т.д. Спросить, есть ли возможность записаться на прием, чтобы не терять зря время, простаивая в очередях. Кроме того основные сведения должны быть и на сайте этих организаций, по электронной почте тоже можно задать вопрос. При общении с чиновниками, которые полагают, что они вершители судеб, нужно сохранять титаническое спокойствие. Лучшее средство – обезоруживающая доброжелательность, знание своих прав, решимость и предельная внимательность.

Инвалидность – вовсе не приговор. Этого не нужно бояться или стесняться. Главное – ребенок и его жизнь. А инвалидность все лишь предоставляет родителям шанс дать ему больше своего внимания и тепла и больше возможностей для лечения, образования, развития.