Якобсон синдром что это такое

Якобсон синдром что это такое thumbnail

Синдром Якобсена – редкое хромосомное расстройство, которое характеризуется отсутствием (делецией) части длинного плеча 11 хромосомы. Диапазон и тяжесть симптомов / проявлений варьируются в зависимости от точного местоположения и размера недостающей части хромосомы. Главные клинические особенности синдрома Якобсена включают в себя аномально медленный рост до и после рождения и задержки в приобретении навыков, требующих хорошего психомоторного развития. У большинства детей отмечается умственная отсталость разной тяжести. Характерные физические аномалии, которые встречаются у некоторых пациентов с этим синдромом, включают: пороки развития головы и лица, аномалии глаз, рук, ног, спонтанные кровотечения, дефекты сердца и иммунологические дефекты.

Синдром Якобсена. Эпидемиология

Синдром Якобсена является крайне редким врожденным заболеванием. Синдром Якобсена был описан в 1973 году и с тех пор в медицинской литературе было описано чуть более 200 случаев. По некоторым данным у девочек этот синдром развивается чаще, чем у мальчиков. Распространенность оценивается в 1 на 100 000 живорожденных.

Синдром Якобсена. Причины

Диапазон и тяжесть симптомов / проявлений зависят частично от точной длины и месторасположения отсутствующей части хромосомы 11. В целом, чем меньше делеция, тем меньше и легче будут пороки, и наоборот. У лиц с синдромом Якобсена делеция, как правило, начинается в пределах локуса 11q23 и расширяется к концу (или к «терминальной» части) плеча. Исследователи предположили, что независимо от длины потерянной части хромосомы, у всех пациентов всегда отсутствует часть очень важных генов (они расположены в локусе 11q24.1). Это имеет решающее значение в развитии этого заболевания.

Точная причина делеции неизвестна. Исследователи утверждают, что в большинстве случаев речь идет о спонтанных (De Novo) мутациях, которые происходят по неизвестным причинам.

Совсем недавно исследователи предположили, что в некоторых случаях хрупкий сайт на длинном плече хромосомы 11 может играть роль в возникновении этого синдрома. Такой хрупкий сайт (FRA11B) был обнаружен в локусе 11q23.3. Наследование FRA11B и последующий разрыв хромосомы в этом сайте в самом начале эмбрионального развития могут привести к развитию этого синдрома.

Синдром Якобсена. Симптомы и проявления

Девочка с синдромом Якобсена

Девочка с синдромом Якобсена

Симптомы и физические проявления, связанные с синдромом Якобсена, сильно различаются. Такое различие всегда зависит от точного размера и местарасположения отсутствующей части хромосомы 11. Многие люди с синдромом Якобсена имеют нормальный рост, но у других отмечаются низкие уровни гормона роста, известного как инсулиноподобный фактор роста-1 (IGF-1), что приводит к задержкам роста.

У многих младенцев и детей отмечаются задержки в психомоторном развитии, умственная отсталость разной тяжести и серьезные нарушения речи. Тяжесть речевых нарушений и умственной отсталости, как правило, связана с размером делеции. Лица с небольшими делециями имеют пограничный интеллект и менее тяжелые симптомы / проявления в целом. Но есть одна особенность, которая объединяет практически всех пациентов с этим синдромом – это тромбоцитопения, состояние, которое характеризуется пониженными уровнями тромбоцитов. Это часто приводит к развитию кровотечений.

Многие дети с синдромом Якобсена также имеют отличительных черты лица: деформации черепа, высокий выпуклый лоб, асимметрии лица, широкая спинка носа, короткий нос, антеверсии ноздрей, тонкие губы, небольшая нижняя челюсть (микрогнатия), низко расположенные и уродливые уши. Глазные аномалии также встречаются часто: широко расположенные глаза (гипертелоризм), косоглазие, птоз и наличие крошечных складок кожи по обе стороны носа, которые могут частично покрывать внутренние углы глаз возле носа.

У младенцев с синдромом Якобсена могут присутствовать некоторые аномалии рук и ног: незначительные кожные синдактилии, тонкие пальцы, клинодактилии мизинцев, обезьянья складка, косолапость.

Более половины лиц с этим синдромом имеют сердечные аномалии, которые присутствуют уже при рождении (врожденные пороки сердца). Наиболее распространенными врожденными пороками сердца являются дефекты межжелудочковой перегородки и левосторонние обструктивные поражения. Дефект межжелудочковой перегородки может произойти в любом месте этой перегородки. Размер и расположение дефекта будут определять тяжесть этого порока. Небольшие дефекты межжелудочковой перегородки могут закрыться без лечения (спонтанно) или они могут стать менее значительными по мере роста ребенка. Дефекты умеренного размера могут повлиять на способность сердца перекачивать кровь (это может привести к развитию застойной сердечной недостаточности). Большие дефекты межжелудочковой перегородки могут вызвать опасные для жизни осложнения еще в младенчестве.

Левосторонние обструктивные поражения препятствуют оттоку крови от сердца. Такие дефекты, которые были связаны с синдромом Якобсена, включают: сужение аорты, сужение клапанов и синдром гипоплазии левых отделов сердца (группа близкородственных дефектов, характеризующихся низким уровнем развития левой стороны сердца и связанных с ней структур). Дополнительные пороки сердца включают: транспозиция магистральных сосудов, аномалии правой подключичной артерии и дефекты атриовентрикулярной перегородки.

У некоторых детей развиваются желудочно-кишечные проблемы, включая трудности кормления, ненормальное сужение (стеноз) пилорического сфинктера, стеноз привратника. Стеноз привратника может вызывать частые и тяжелые рвоты с обезвоживанием, эта проблема, как правило, наблюдается в неонатальном периоде. Дети с синдромом Якобсена часто страдают хроническими запорами.

Синдром Якобсена. Диагностика

Сидром Якобсена может быть диагностирован на основе тщательного клинического обследования, выявлении характерных физических особенностей и по результатам хромосомных исследований. В некоторых случаях диагноз может быть определен еще до рождения (пренатально) специализированными тестами (УЗИ, амниоцентез и / или биопсия хориона).

Читайте также:  Тест на синдром питера пэна

Синдром Якобсена. Лечение

Лечение синдрома Якобсена только симптоматическое и поддерживающее. Некоторым детям необходимо переливание тромбоцитов и хирургическое устранение некоторых пороков развития. Типы хирургических процедур будут зависеть от серьезности анатомических нарушений и связанных с ними осложнений. Респираторные инфекции следует лечить как можно раньше и агрессивно, из-за повышенного риска бактериального заражения слизистой оболочки сердца (эндокардит) и сердечных клапанов. Аномалии радужной оболочки глаз, косоглазие и колобомы также могут быть исправлены хирургическим путем и / или другими мерами.

Источник

рефлексы у неврологаРефлексом называют реакцию организма, вызванную в результате раздражения рецепторов в рефлекторной зоне. Рефлексы дают возможность оценить состояние различных отделов нервной системы.

Диагностика производится путем исследования их симметричности, вида и равномерности. Рефлексы подразделяются на глубокие, поверхностные и проприоцептивные.

Исследование рефлексов сухожилий 2-х главой и 3-х главой плечевых мышц и запястно-лучевого отдела производится с целью определения состояния нейронов в шейном утолщении, а поясничное утолщение оценивают путем анализа коленного и ахиллово рефлексов.

В случае если повреждены другие части спинного мозга потребуется оценка анального, глубоких брюшных и кремастерного рефлексов.

Патологические рефлексы наблюдаются только при органических повреждениях ЦНС (центральная нервная система). Большинство их них это проявления функций, отсутствующих в нормальной жизни.

К наиболее распространенным относятся пирамидные знаки, наблюдающиеся при нарушениях в пирамидном пути, и орально автоматические рефлексы, обнаруживаемые при патологиях ЦНС, при понижении тонуса деятельности коры и ее сильного влияния на нижние отделы ЦНС.

пирамидный путь

Что такое рефлекс Якобсона – Ласка

При определении невралгического заболевания даже мельчайшая деталь может направить процесс диагностики и лечения в другую сторону. Одним из признаков патологии считается симптом Якобсона – Ласка. Он был описан в начале XX века двумя учеными.

Рефлекс вызывается ударами молоточка по частям лучевой кости или шиловидному отростку и приводит как к карпорадиальному эффекту, так и к сгибанию пальцев кисти.

Данный признак наблюдается при параличах и парезах центрального генеза.

Нужно учитывать, что этот симптом также бывает и у людей с гипервозбудимостью ЦНС.

Значение диагностики

Несколько врачей провели эксперимент. У двухсот не болеющих пациентов (20-80 лет), у лиц с дисциркуляторной энцефалопатией (200 рефлекс якобсона ласкачеловек), болезнью Паркинсона (45 человек) и рассеянным склерозом (70 пациентов) были досконально исследованы все составляющие рефлекса Якобсона – Ласка и уровень их зависимости от таких симптомов, как пирамидная недостаточность, гиперефлексия и кистевые патологии.

В результате исследования было изучено, что частота наблюдения флексорного отзыва пальцев при провоцировании рефлекса у нервнобольных и пациентов без болезней равны, в то время как у людей с пирамидной патологией выделялись (около 70%) средние и высокие уровни рефлекторной реакции, которая называется гиперрефлексией.

Частое наблюдение сгибания пальцев при провоцировании карпорадиальных рефлексов у здоровых людей (около 50%), включая высокую степень проявления, не дает классифицировать такой ответ пальцев (симптом Бехтерева-Якобсона) как патологию кистевого рефлекса.

Также, у не болеющих пациентов рефлекс в 60% случаев не проявлялся, либо показывал однокомпонентный вид, в то время как у нервнобольных преобладала 2-х и 3-х составная реакция.

Непрямым доказательством тому, что сильно выраженный симптом Якобсона – Ласка это симптом гиперрефлекии, а не патологии кистевого рефлекса, является большая частота флексорных реакций пальцев, вместе с высоким меотатическим уровнем, при небольшой представленности (около 15%) кистевых признаков при синдроме Паркинсона.

Простота трансформации запястно-лучевого рефлекса в патологию (гиперрефлексия) заключается в начальном векторе предназначения руки – совершать хватательные действия.

Якобсон синдром что это такое

Дмитрий Семенов

Невропатолог

Этот раздел создан чтобы позаботиться, о тех, кому необходим квалифицированный специалист, не нарушая привычный ритм собственной жизни.

Источник

Это не короновирус, а болезнь Фейгельсона-Якобсона, но ею русские не болеют?!Поэтому статистика дается по странам и регионам, а не по национальностям и расам?А может,нам под видом китайского вируса подсунули тот самый грипп,который прогнозировали еще в прошлом году?Заговорщики отыгрывают назад,но борьба кланов за власть не прекращается.Смертность от вируса в Италии — мошеничество.ВОЗ наконец-то изучила вопрос.Или просто им за рекламу масок не отстегнули? ВОЗ объявила медицинские маски не спасающими от коронавируса. Медицинские маски не гарантируют защиту и не требуются здоровым людям. Об этом заявил официальный представитель Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) Тарик Язаревич, «Наша позиция не изменилась (…). Те люди, у кого есть симптомы, должны носить маски для защиты других. Также те люди, которые ухаживают за больными, к примеру дома, должны носить маски», — сказал он. Язаревич подчеркнул, что сама по себе маска не спасет от заражения коронавирусом. https://lenta.ru/news/2020/04/03/maskishow/
https://bulochnikov.livejournal.com/4367506.html 

Читайте также:  Как снять болевой синдром при месячных

Куда дели грипп?
Всеобщий психоз вокруг коронавируса создал впечатление, что кроме него, нет ничего другого. Сводки о заразившихся, умерших и выздоровевших публикуются как сводки с линии фронта. Налицо мощная информационная волна.Еще до эпидемии, когда о проблемах в Китае не было даже известно (их, тогда, похоже, и не было), в начале декабря 2019 американские эксперты по здравоохранению предсказали, что сезонная эпидемия гриппа зимой 2019-2020 гг может оказаться очень тяжелой по сравнению с другими вспышками инфекции за последние 15 лет. На это указывает то, что широкое распространение вирусов определенных штаммов началось раньше обычного на несколько месяцев. Об этом сообщается в пресс-релизе на MedicalXpress.

Получается, что сейчас в Америке бушует 2 эпидемии. Та, которую прогнозировали американские эксперты и та, которая пришла из Китая. При этом грипп прошлого по отношению к 2019 году сезона, который американские врачи назвали умеренным, унес жизни 49 тысяч американцев и потребовал госпитализации более полумиллиона человек. Но тогда это было в порядке нормы, и не вызывало ни малейшей истерики.

Сегодняшние сводки из тех же США существенно ниже — сегодня коронавирусом заражены менее 250 тысяч человек, то есть, в два раза меньше, чем при «умеренной» эпидемии гриппа в прошлом сезоне.

Логичный вопрос — может, нам под видом китайского вируса подсунули тот самый грипп, который прогнозировали еще в прошлом году? В противном случае второй вопрос — а где тогда та самая эпидемия гриппа, которая должна была быть более тяжелой, чем в предыдущем сезоне?

У меня чем дальше, тем больше уверенности, что мы все находимся в ситуации масштабной глобальной мистификации с неизвестными целями. СМИ создали обстановку ужаса и страха, а власти стран по какой-то неизвестной нам причине используют сложившуюся обстановку опять-таки в неизвестных нам целях? Я понимаю, что выглядит все это весьма странно и отдает некоторой шизофренией, но вопрос-то от этого никуда не девается. Так где грипп-то? Куда вы его дели? Где те сотни тысяч и миллионы (по всему миру) госпитализированных и десятки тысяч умерших от банального гриппа? У нас что, кто-то отменил обычную сезонную эпидемию? И если да, то покажите нам его? https://el-murid.livejournal.com/4417292.html 

Литовцы подтверждают. Смертность от вируса в Италии — мошенничество Skaičiai užminė mįslę: krizę išgyvenančioje Italijoje — mirtingumo statistikos paradoksai (354)

Перевод: Ломбардия является важным промышленным регионом с городами, сильно пострадавшими от эпидемии, такими как Бергамо из Брешии, к востоку от Милана.
.
В этом регионе около 10 миллионов. населения, и в 2018 году от всех причин умерло 99 542 человека, в результате чего среднемесячная смертность составила 8 300 человек.
В марте этого года Ломбардия сообщила о 7 176 случаях смерти, связанных с коронавирусной инфекцией.
.
По всей стране данные о смертности варьируются от месяца к месяцу, в зависимости от сезона.
Данные ООН показывают, что в Италии большинство людей умирает в январе, а наименьшее — в июне.
.
Смертность в марте, по-видимому, близка к статистической средней.
Таким образом, можно предположить, что общее число смертей, связанных с COVID-19 в Ломбардии (7 176), объявленных в прошлом месяце, составляет всего почти 15%. ниже, чем вероятное число всех смертей, зарегистрированных в нормальных условиях в этом регионе.
.
Он также процитировал анализ местного статистического агентства, который показал, что из 1,1 миллиона. 26% населения провинции Бергамо. заражено коронавирусом.
«Боюсь, что реальное число выше», — сказал мэр в своем сообщении.
Смерти продолжают расти
.
В начале марта, когда число смертей пациентов в день неуклонно росло, на Ломбардию приходилось около двух третей всех смертей, связанных с COVID-19, в Италии.
Соседние регионы, где смертность также была высокой, сообщали о более низких показателях новых инфекций.
.
Сравнение данных AFP отражает это.
В соседнем регионе Эмилия-Романья в прошлом месяце умерло 1 640 человек, умерших от инфекции COVID-19.
Это соответствует примерно 40% от обычной смертности. Среднемесячное количество смертей в 2018 году составило 4150 человек.
.
В регионе Пьемонт, где проживает важный промышленный город Турин, зарегистрировано 854 случая смерти от коронавирусной инфекции.
По оценкам AFP, в нормальных условиях в регионе погибало около 4486 человек. Опубликованные Итальянские данные о смерти населения показывают, что в регионе, к которому относится город Милан, число смертей, связанных с эпидемией коронавируса в марте, практически совпадает со среднестатистическим количеством общих смертей в прошлом году в этот же сезон. https://bulochnikov.livejournal.com/4366510.html

Кремлевский заговор и борьба кланов. Последовательность событий:

Путин едет в Коммунарку. По чьему-то наущению в своём окружении.

Хотя его одевают в скафандр, но с главврачём Проценко он говорит без маски (Зачем Путина одели в жёлтый скафандр, когда рядом медики в тряпочных масках и даже без оных?)

Читайте также:  Головная боль миофасциальный болевой синдром

После этого Проценко объявляет, что у него коронавирус и запирается в своём кабинете но продолжает руководить клиникой. От кого прячется? (Коммунарка — хорошее укрытие. Туда силовики забздят полезть. Можно отсидеться).

Заговорщики потирают руки. Теперь Путина точно умереть можно. Дни его сочтены. Сейчас ещё население подразозлим…

Путин объявляет «самоизоляцию» для всей страны на неделю. Мера странная. Скорее всего принятая под медийным давлением и давлением своего окружения.

Не успели ещё высохнуть чернила на указе Путина, как оборзевший Собянин вопреки закону о ЧС поправил Президента: Не на неделю, а гораздо дольше! И значительно жёстче! С пропусками на выход из квартиры.

Питерский губер делает то же самое синхронно с Собяниным.

Мишустин тут же подхватывает почин: «Всем губерам брать пример с Собянина! Распространить его почин по всем губерниям!»

Рептильные губеры на всякий случай переориентируются от Путина на заговорщиков: Собянина, Мишустина и питерского губера Беглова. Начинается парад карантинных ужесточений. Доходит до блокады некоторых регионов изнутри.

Но не все губеры переприсягнули. Камчатский Илюхин тянул до последнего. Издал соотвествующий указ только 1 апреля. Но мер по его исполнению никаких не принял.

Путин выступает по телевизору (Путин понимает опасность переворота с целью его смещения и принимает меры.)

Заговорщики отыгрывают назад: «Прости, царь батюшка неразумных своих бояр! Погорячились малость!» И затаиваются до поры до времени.
https://bulochnikov.livejournal.com/4366722.html

Источник

Симптомы Синдром Якобсена

Следующие признаки свидетельствуют о Синдром Якобсена:

  • задержка развития речи
  • отсроченные моторные навыки
  • когнитивные нарушения
  • трудности в обучении
  • поведенческие проблемы
  • проблемы с глазами
  • ушные инфекции
  • синусовые инфекции
  • проблемы со слухом
  • деформации костей
  • дефицит гормона роста
  • желудочно-кишечные проблемы
  • почечная недостаточность

Get TabletWise Pro

Thousands of Classes to Help You Become a Better You.

Распространённые причины развития Синдром Якобсена

Ниже указаны наиболее распространённые причины развития Синдром Якобсена:

  • генетический фактор

Факторы риска развития Синдром Якобсена

Следующие факторы могут увеличить вероятность развития Синдром Якобсена:

  • истощение на хромосоме 11 и гене de novo

Предотвращение Синдром Якобсена

Нет, благодаря этому предотвратить развитие Синдром Якобсена невозможно.

  • истощение на хромосоме 11 и гене de novo

Возникновение Синдром Якобсена

Количество случаев

Ниже указано количество случаев заболевания Синдром Якобсена, наблюдаемых каждый год во всем мире.:

  • Очень редко между 1K — 10K

Распространённая возрастная группа

Синдром Якобсена чаще всего встречается в следующей возрастной группы:

  • At birth

Распространённый пол

Синдром Якобсена может возникнуть у любого пола.

Анализы и процедуры для диагностики Синдром Якобсена

Следующие анализы и процедуры используются для выявления Синдром Якобсена:

  • Физикальное обследование: для оценки симптомов
  • Эхокардиограмма: для создания детальных изображений сердца
  • Почечная сонограмма: для проверки почек, мочеточников и мочевого пузыря
  • Анализ крови: для измерения уровня тромбоцитов
  • Магнитно-резонансная томография мозга (МРТ): для диагностики функции мозга

Врач по диагностике Синдром Якобсена

Пациенты должны посетить следующих специалистов, если у них наблюдаются симптомы Синдром Якобсена:

  • Детский кардиолог
  • Невропатолог
  • Офтальмолог
  • Медицинский генетик

Если не лечить Синдром Якобсена, это может вызвать усложнения.

Да, Синдром Якобсена вызывает осложнения, если его не лечить. Ниже приведен перечень осложнений и проблем, которые могут возникнуть, если Синдром Якобсена не лечить.:

  • врожденные пороки сердца
  • респираторные инфекции
  • Эндокардит

Процедуры для лечения Синдром Якобсена

Следующие процедуры используются для лечения Синдром Якобсена:

  • Хирургия: для устранения различных пороков развития, связанных с состоянием

Уход за собой во время Синдром Якобсена

Следующие действия по уходу за собой или изменение образа жизни могут помочь в лечении и борьбе с Синдром Якобсена:

  • Играйте и интерактивные игры: поощряйте ребенка говорить
  • Используйте очки: чтобы улучшить зрительные проблемы

Альтернативные лекарства для лечения Синдром Якобсена

Известно, что следующие альтернативные лекарства и терапевтические методы помогают в лечении и борьбе с Синдром Якобсена:

  • Физическая терапия: помогает улучшить координацию и мобильность
  • Музыкальная терапия: полезно для развития языка

Поддержка пациентов во время лечения Синдром Якобсена

Следующие действия могут помочь пациентам в борьбе с Синдром Якобсена:

  • Поддержка семьи: Помогите пострадавшим детям и их семьям справиться с заболеванием

Срок лечения Синдром Якобсена

Несмотря на то, что период лечения для каждого пациента может быть разным, ниже указан типичный срок для лечения Синдром Якобсена, если лечение происходит должным образом под наблюдением эксперта.:

  • Болезнь не поддается лечению, а только поддерживается или эффекты уменьшены

Последняя дата обновления

Эта страница была обновлена ​​на 2/04/2019.

На этой странице содержится информация о Синдром Якобсена.

Источник