Я стесняюсь своего тела синдром криста сименса турена

Гипогидротическая эктодермальная дисплазия (Синдром Криста-Сименса-Турена), клинические случаи и тактика лечения

В наше время открыто огромное количество наследственных заболеваний и их список постоянно пополняется. Ученые всего мира открывают все новые синдромы, описывают их в литературе, проводят лечение и определяют их происхождение.
Многие наследственные заболевания проявляются серьезными отклонениями от нормы. Исключениями не является и заболевание, о котором речь пойдет ниже – это несовершенный дентиногенез, несовершенный амелогенез, дисплазия Стентона-Капдепона и гипогидратическая эктодермальная дисплазия (синдром Криста-Сименса-Турена) и многие другие, однако именно последняя дисплазия наиболее часто встречается на территории Пермского края, в связи с чем представляет наибольший интерес в плане посимптомного описания данного заболевания.

Актуальность:

Синдром Криста-Сименса-Турена является наиболее тяжелым проявлением эктодермальной дисплазии (ГЭД). М.А. Кузнецова и др. (2011), Salas-Alanis JC и др. (2011) связывают происхождение этого заболевания с мутацией гена ED1, который локализован в 12 хромосоме.

Встречается повсеместно, на всех континентах. Наследуется по трем типам: аутосомно-рецесивный, аутосомно-доминантный и Х-сцепленный рецессивный, именно этот тип наследования встречается чаще остальных, и поэтому данный синдром в большинстве случаев наблюдается у мальчиков.

Целью данной работы является изучить специальную литературу по распространенности, клинической картине, методах профилактики и лечения ГЭД; подтвердить литературные данные клиническими примерами.

Новизна:

Выявление особенностей течения ГЭД на территории Пермского края, сравнение данной симптоматики с литературными данными.

Обзор литературы и основное содержание:

Ю.Г. Смердина, Л.Н. Смердина (2008) приводят клиническое наблюдение пациентки А., 5 лет, с ГЭД, у которой в родословной нет подобных заболеваний, но из семейного анамнеза выявлено, что ее родители находятся в близком родстве: брак заключен между двоюродным дядей и двоюродной племянницей. Внешний вид пациентки до лечения: нижняя треть лица укорочена, утолщенные вывернутые губы. Зубы отсутствуют полностью на верхней и нижней челюсти, хотя в пятилетнем возрасте должны присутствовать все 20 молочных зубов. На рентгенограмме — зачатки постоянных зубов отсутствуют, в пятилетнем возрасте должны быть зачатки резцов, клыков и премаляров. После лечения внешний вид девочки заметно улучшился , но изготовленные для нее протезы должны меняться через каждые 5 лет, во взрослом состоянии, а в период роста – через каждые полтора года.

М.А. Кузнецова приводит родословную пациента с ГЭД. Патология наследуется по X-сцепленному рецессивному типу.

Единого же мнения по поводу частоты данного заболевания нет: по одним источникам, гипогидротическая эктодермальная дисплазия (ГЭД) встречается у 1 на 5000-10000 человек (М.А. Кузнецова и др., 2011), по другим — у 1 на 17000 человек (J. Timothy Wright and etc, 2011).

Результаты исследований:

Для Клинической картины ГЭД характерны следующие патогномоничные симптомы.

Гипогидроз – неполноценная функция потовых желез, из-за чего это заболевание некоторые авторы называют «ангидротической» эктодермальной дисплазией (то есть полное отсутствие функции потовых желез). Дети, страдающие ГЭД, предпочитают находиться в тени, стремятся попасть в водоем и изыскивают прохладные помещения. Они не способны к высоким физическим нагрузкам, при которых организм разогревается и резко повышается температура, что затрудняет диагностику заболевания: врачи подозревают септическое состояние. В английском ежедневном издании «Daily mail» было сообщение о том, как родители трехлетнего мальчика, страдающего ГЭД, создают искусственно условия с целью снижения температуры помещения: отключают отопление, открывают окна, включают кондинционеры и систематически опрыскивают мальчика водой.

Гипотрихоз – неполноценный волосяной покров. Как правило, у пациентов с ГЭД наблюдаются тонкие волосы, что и создает внешнее впечатление скудности волосяного покрова головы.

Врожденная множественная адентия – отсутствие комплектных зубов. М.А. Колесов, Н.В. Панкратова (2004) выделяют 4 группы пациентов с ГЭД, в зависимости от количества отсутствующих комплектных зубов и сочетания этого признака с другими: расщелина верхней губы и неба, аномалии структуры твердых тканей зубов.

Дисплазия лица и черепа. Для этих больных характерна сухая, иногда пигментированная кожа лица, плоское лицо, особенно глазницы, а так же западение спинки носа.

Дисморфогенез мягких тканей полости рта: зубы конусовидной формы, крупный язык, атрофия альвеолярных отростков.

Все перечисленные признаки наиболее часто проявляются у больных, но могут встречаться и дополнительные диагностические признаки.

Гипоплазия желез слизистых оболочек, что приводит к сухости в полости рта и носа.

Sepideh Mokhtari и др. выделяют дополнительный синдром – астеастоз (пониженная функция сальных желез) и сопровождающий его кожный зуд.

Дистрофические изменения кожи. Luiz Gutenberg и другие (2009) описывают женщину, 37 лет, у которой ГЭД сопровождалась значительной пигментацией кожи всего тело, особенно верхней и нижней конечности, гипоплазия молочных желез, деформация правой нижней конечности.

Хриплый голос.

Для иллюстрации приведем выписки из истории болезни пациента С., трехлетнего возраста. Его родители обратились к стоматологу с жалобой на отсутствие почти всех зубов. Мальчик чуть меньше ростом своих сверстников, не имеет психических отклонений, коммуникативный. У мальчика светлые, кудрявые тонкие волосы (его папа брюнет, а мама шатенка). У мальчика слабое потоотделение, которое было выявлено во время кормления грудью: у него поднималась температура до 38 градусов, в связи с этим он был госпитализирован в больницу, где был осмотрен генетиком и поставлен диагноз ГЭД. Кожа лица сухая. Лицо плоское. Выразительные глаза (плоское глазницы), спинка носа западает.

Нижняя треть лица укорочена, язык крупный, зубы конусовидной формы

Выводы:

Гипогидротическах эктодермальная дисплазия относится к сравнительно редким заболеваниям. Она сопровождается изменениями цвета зубов, их формы и быстрым стиранием твердых тканей, что приводит к снижению жевательной эффективности и эстетическим нарушениям. Неполноценность тканей зубов способствует ранней дистрофии пульпы и возникновению на этом фоне периапекальных очагов. Все это отрицательно влияет на общее состояние здоровья и качество жизни людей. Данная нозология в основном является генетически обусловленными заболеваниями с различными типами наследования. Лечение этих заболевании преимущественно симптоматическое, довольно продолжительное и трудоемкое.

Из всех наблюдений, которые нам удалось проследить, у одной пациентки можно подозревать возникновение ГЭД вследствие генной мутации по причине близкого родства отца и матери – заболевание возникло впервые в родословной. То есть, этиологическое лечение указанных выше заболеваний практически невозможно. Изучение методов их лечения целесообразно для дальнейшего совершенствования этого вида помощи детям и молодым людям и повышения их качества жизни.

Список использованной литературы:

1. Бондарец Н.В., Малыгин Ю.М. Клиническое стоматологическое лечение в системе медицинской реабилитации пациента с синдромом гипогидротической эктодермальной дисплазии. // Новое в стоматологии – 2002. — №1. – С. 81 – 84.

2. Боровский Е.В., Леус П.А. Редкий случай неполного развития эмали зубов (Amelogenesis imperfecta). // Стоматология – 1973. — №4. –С. 77.

3. Жулев Е.Н., Приемский В.Е. Ортопедическое лечение при отсутствии эмали. // Стоматология. – 1980. — №4. С. 72.

4. Каташинская Л.Н., Еловикова А.Н., Шарова Т.В. Дисплазия Стейнтона – Капдепона у стоматологических больных. // Стоматология – 1977. — №6. – С. 73 – 74.

5. Колесов А.А. Стоматология детского возраста. М.: Медицина, 1985. 478 с.

6. Колесов М.А., Панкратона Н.В. Эктодермальная дисплазия и ее проявление в полости рта. // Ортодонтия – 2004. — №1 (25). – с. 21 – 25.

7. Коминек Я., Томан Я., Резковцева Е. Детская стоматология. Прага: Государственное издательство медицинской литературы, 1968. 511 с.

8. Наследственная дисплазия дентина / Н.М. Чупрынина [и др]. // Стоматология. – 1982. Т. 61. — №4. С. 53-55.

9. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование / С.И. Козлова [и др.]. Л.: Медицина, 1987. 318 с.

10. Смердина Ю.Г., Смердина Л.Н. Клиника и ортопедическое лечение детей с эктодермальной дисплазией. // Ортодонтия – 2008. — №2 [42]. – С. 56-58.

11. Хорошилкина Ф.Я., Агаджанян С.Х. Диагностика и лечение при частичной адентии: метод. рек. М., 1984. 34 с.

12. Чупрынина Н.М. Наследственное нарушение развития тканей зубов. // Стоматология. – 1972. — №5. – С. 54-57.

13. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1112/

14. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22446708

15. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3517823/

16. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23289878

17. https://stomatologs.com.ua/news/nesovershennyj_dentinogenez/2012-05-06-338

18. https://student.zoomru.ru/med/sindrom-stentonakapdepona/26366.199429.s1.html