История болезни синдром шерешевского тернера

СодержаниеМужчина и женщина — два главных герояОшибка «программирования» при синдроме Шерешевского-ТернераИстория открытия болезни Шерешевского-ТернераКлинические характеристики СШТЛечение больных СШТ в России и за рубежом

В культовом фильме Люка Бессона «Пятый элемент» есть эпизод, в котором ученые создают в формате 3D идеальную женщину. Усовершенствованная машина методично шаг за шагом лепит Галатею нового времени. Можно представить, что в природе таким механизмом 3D выступают хромосомы, без которых невозможно «изготовить» образ человека. А всякая машина, даже самая безупречная, может сломаться — и не всегда ее можно починить. Во всяком случае, сбой в хромосомном коде не всегда поддается исправлению. Портал MedAboutMe выяснял, какую роль играют хромосомы в синдроме Шерешевского-Тернера.

Мужчина и женщина — два главных героя

Генетический шифр человека хранится в парных наборах хромосом, коих по правильной, нормальной разнарядке должно быть 23. Последняя — 23-я пара — хромосомы, определяющие пол будущего младенца. Согласно генетическому программированию, женщина получает в 23-ей паре две X-хромосомы (кариотип 46, XX), а мужской набор представлен одной X-хромосомой и одной Y-хромосомой (кариотип 46, XY).

Каждая хромосома содержит в себе ДНК, которая, в свою очередь, подразделяется на отдельные информационные участки — гены. В мужской хромосоме насчитывается 25 генов, а в женской — около тысячи. Комплектом данных генов определяется наличие первичных и вторичных половых признаков мужчины и женщины.

Как и в любой компьютерной задаче, в генетический код Homo sapiens может закрасться ошибка. Сбой программы на генном уровне определен нетипичным составом хромосомного набора: например, отсутствует одна хромосома в паре, либо случается ее, так называемая, поломка. Любые аномалии генетического шифра приводят к различным патологиям развития.

Результатом одного из многочисленных хромосомных повреждений может стать болезнь Шерешевского-Тернера.

Ошибка «программирования» при синдроме Шерешевского-Тернера

При синдроме​ Шерешевского-Тернера (СШТ) у 50% больных выявляется отсутствие одной хромосомы, отчего кариотип выглядит следующим образом: 45 Х (моносомия по Х-хромосоме). Другая часть больных СШТ является обладателем мозаичного кариотипа, при котором вторая хромосома имеет структурный дефект. Третий вариант некорректной «сборки» хромосом заключается в наличии Y-хромосомного элемента в кариотипе. Владелица такого набора в молодом возрасте подвергается полной овариэктомии — операции по вырезанию яичников. Медики оправдывают такой радикализм способностью Y-хромосомного материала в кариотипе обеспечить развитие раковой опухоли — гонадобластомы.

Всеми этими качественными и количественными вариациями обусловлена выраженность клинических признаков болезни. В большинстве случаев у девушек с СШТ нарушен процесс созревания яичников, наблюдается отсутствие полового созревания или его задержка, а также бесплодие. Помимо этого, дисбаланс в строении хромосом при СШТ приводит к характерным аномалиям физического развития.

Достоверно известно, что причина заболевания кроется в некорректном делении клеток на этапе зачатия, отчего генетический материал выстраивается с явными нарушениями. К указанному хромосомному дисбалансу ведут неправильно «вставшие» молекулы ДНК.

По утверждениям экспертов, развитие патологий плода при СШТ не зависит от каких-либо внешних факторов: этнической принадлежности, региона проживания, экологической составляющей. Также нет прямой корреляции между возрастом матери, наследственностью и СШТ. Во всяком случае, аномалии плода, специфичные для СШТ, не ведут к гибели эмбриона и не служат угрозой жизни матери и ребенка. Стоит отметить, что СШТ встречается только у девочек.

История открытия болезни Шерешевского-Тернера

Итак, болезнь (синдром) Шерешевского—Тернера — генетическая патология, встречающаяся примерно у 1 одного ребенка женского пола из 2500. Об этой болезни ярко свидетельствует так называемая триада: врожденные внутренние аномалии, низкий рост, недоразвитие половых органов.

СШТ описал впервые советский ученый Н. А. Шерешевский в 1925 г., осматривая свою пациентку, женщину 25 лет: у нее был маленький рост (132 см), короткая шея с характерными крыловидными складками («шея сфинкса»), микрогнатия (задержки развития верхней челюсти), отсутствие вторичных половых признаков. Также ученый отметил наличие врожденных пороков развития. Опираясь на имеющиеся данные, отечественный исследователь предположил, что заболевание обусловлено недостаточностью развития гипофиза и половых желез.

В 1938 г. американский эндокринолог Г. Тернер дал описание семи женщин с клиническими признаками, как у пациентки Шерешевского. Поэтому в русскоязычных источниках заболевание получило название «болезнь Шерешевского-Тернера», а в англоязычных — «синдром Тернера». Американский исследователь немного дополнил клиническую картину, описанную Шерешевским: в частности, он упомянул деформированность локтевых суставов (локоть выгибается вовнутрь, а не наружу).

Этиологию болезни​ выявил в 1959 г. ученый-американец Ч. Форд, который установил, что всему виной хромосомная мутация, а именно моносомия по X-хромосоме.

Клинические характеристики СШТ
Среди основных клинических признаков — низкий рост, не превышающий 140 см; нарушения пубертатного развития (отсутствие развития молочных желез, матки и влагалища); дисгенезия гонад (гипогонадизм); короткая широкая шея с кожными складками в форме крыла по бокам; массивная грудная клетка с широко расставленными сосками; лимфедема (отеки, вызванные накоплением лимфы в межклеточном пространстве мягких тканей).

Кроме низкорослости и гипергонадотропного гипогонадизма, нередки у больных с СШТ пороки развития внутренних органов, также вызванные хромосомными «поломками». Например, часты врожденные патологии сердца, артериальная гипертензия, патологические изменения печени, нарушения обмена углеводов, пороки мочевыделительной системы (подковообразная почка). Кроме того, СШТ сопровождается остеопорозом, что объясняется также гормональными нарушениями, хотя точный механизм его развития еще недостаточно ясен.

Гипогонадизм встречается практически у 98% пациенток: при этом диагностируется дисфункция яичников, повышенный уровень гонадотропных гормонов на фоне нарушенного синтеза половых гормонов. При мозаичном кариотипе иногда у девочек имеет место половое развитие, но неполное.

Патогенез низкорослости долгое время оставался загадкой для ученых, и лишь в середине XX в. удалось установить, что причина остановки роста кроется в мутации SHOX-гена (short stature homeobox gene). Трансформациями указанного гена определены и различные деформации скелета у больных СШТ (вальгусные явления, «готическое» небо, микрогнатия).

Лечение больных СШТ в России и за рубежом

Ввиду генетической причины СШТ не поддается кардинальному излечению, но некоторые подвижки в этом направлении имеются: начиная с детского возраста возможна многоплановая терапия, направленная на увеличение роста девочек, коррекцию остеопороза и нормализацию в половой сфере. Таким образом, у молодых девушек появляется шанс обрести полноценную жизнь.

Мировая медицинская практика опирается на использование рекомбинантных гормонов роста, эстрогена и прогестерона. Гормональная терапия роста подключается, когда девочка перестает расти, причем лучше всего начинать лечение не позднее 9-летнего возраста. Как утверждают зарубежные эксперты, своевременно начатые ежедневные инъекции гормона роста прибавят лишние 10 см к его окончательным параметрам. Прекращается ростстимулирующая терапия на этапе, когда костное созревание соответствует 15 годам. Стандарты диктуют проводить подкожное введение в вечерние часы по 0,05 мг/сут. Разумеется, все назначения и отмены препаратов производятся под надзором педиатра-эндокринолога.

Перед эстрогентерапией проводится оценка уровня гонадотропных гормонов и если показатели высокие (а они, как правило, высокие), то назначаются необходимые препараты. Заместительная терапия прогестероном и эстрогенами ускорит половое развитие и купирует возможность развития остеопороза. Этот вид терапии рекомендуется начинать в возрасте 12-13 лет с малых доз, которые постепенно увеличивают. Терапия прогестероном направлена на формирование менструального цикла.

Отечественные исследователи полагают, что индукция пубертата (то есть создание «пубертатного периода» при помощи гормональных препаратов) должна быть начата своевременно, поскольку задержка ее негативно сказывается на многих аспектах здоровья девушек. Заместительная терапия эстрадиолом комфортно сочетается с применением гормонов роста, поэтому начинать ее можно с 12 лет.

Технология лечения СШТ во всех странах идентична, и эффективность ее неоднократно доказана. Другое дело, вопрос стоимости терапии: ежемесячно на лекарства для одного больного ребенка уходит свыше 30 тыс. руб. — для российских семей сумма ощутимая и не всегда подъемная. К примеру, упаковка импортного гормона роста «Нордитропин» (10 мг) стоит около 4500 руб., а в месяц требуется более одной упаковки.

Решению данной проблемы могла бы способствовать программа бесплатного обеспечения необходимыми препаратами нуждающихся в ней пациентов, но она предусмотрена только для детей, имеющих инвалидность. Но проблема в том, что в России само по себе наличие СШТ не является показанием для установления инвалидности.

Некоторую помощь могут оказать благотворительные фонды, но лечение должно быть непрерывным, регулярным на протяжении нескольких лет, а такое лекарственное обеспечение фонды предоставить не в состоянии.

Ðàçìåùåíî íà https://www.allbest.ru/

ÐÅÔÅÐÀÒ

ÑÈÍÄÐÎÌ ØÅÐÅØÅÂÑÊÎÃÎ-ÒÅÐÍÅÐÀ

Îãëàâëåíèå

Ââåäåíèå

1. Îïðåäåëåíèå ñèíäðîìà Øåðåøåâñêîãî — Òåðíåðà

2. Ïðè÷èíû è ðàçâèòèå çàáîëåâàíèÿ

3. Êëèíè÷åñêàÿ êàðòèíà

4. Äèàãíîñòèêà

5. Ëå÷åíèå

Çàêëþ÷åíèå

Ñïèñîê ëèòåðàòóðû

Ââåäåíèå

Õðîìîñîìíûé íàáîð çäîðîâîãî ÷åëîâåêà — 46 õðîìîñîì: 22 ïàðû àóòîñîì è 1 ïàðà ïîëîâûõ õðîìîñîì ( æåíùèíà — ÕÕ, ìóæ÷èíà — ÕÓ).

Êàæäàÿ ïàðà õðîìîñîì õàðàêòåðèçóåòñÿ îïðåäåëåííîé ôîðìîé è ðèñóíêîì îêðàøèâàíèÿ. Ñîâîêóïíîñòü õðîìîñîì ñ ó÷åòîì îñîáåííîñòåé, êàñàþùèõñÿ èõ ÷èñëà, ôîðìû è ñòðóêòóðû, íàçûâàåòñÿ êàðèîòèïîì.

Ñïåöèàëèñòû-öèòîãåíåòèêè ìîãóò îòëè÷àòü ðàçëè÷íûå ïàðû õðîìîñîì è ñëåäèòü çà òåì, íåò ëè ïîâðåæäåíèé â êîëè÷åñòâå è ñòðóêòóðå õðîìîñîì, òî åñòü íåò ëè íàðóøåíèé êàðèîòèïà. Ó æåíùèí îáå õðîìîñîìû êàæäîé ïàðû ïîëíîñòüþ ãîìîëîãè÷íû äðóã äðóãó ïî ôîðìå è ðèñóíêó îêðàøèâàíèÿ. Ó ìóæ÷èí òàêàÿ ãîìîëîãèÿ ñîõðàíÿåòñÿ òîëüêî äëÿ 22 ïàð õðîìîñîì, êîòîðûå íàçûâàþòñÿ àóòîñîìàìè. Îñòàâøàÿñÿ ïàðà ó ìóæ÷èí ñîñòîèò èç äâóõ ðàçëè÷íûõ ïîëîâûõ õðîìîñîì — X è Y.

Ó æåíùèí ïîëîâûå õðîìîñîìû ïðåäñòàâëåíû äâóìÿ ãîìîëîãè÷íûìè Õ-õðîìîñîìàìè. Ïîëîâûå êëåòêè, êàê ìóæ÷èí, òàê è æåíùèí ñîäåðæàò òîëüêî îäèí ãàïëîèäíûé íàáîð õðîìîñîì, òî åñòü 23 õðîìîñîìû. Âñå ÿéöåêëåòêè íåñóò 22 àóòîñîìû è Õ-õðîìîñîìó, à âîò ñïåðìàòîçîèäû ðàçëè÷àþòñÿ — ïîëîâèíà èç íèõ èìååò òàêîé æå íàáîð õðîìîñîì, êàê è ÿéöåêëåòêè, à â äðóãîé ïîëîâèíå âìåñòî Õ-õðîìîñîìû ïðèñóòñòâóåò Y-õðîìîñîìà.

Ïðè îïëîäîòâîðåíèè äâîéíîé íàáîð õðîìîñîì âîññòàíàâëèâàåòñÿ. Òàêèì îáðàçîì, ïðè æåíñêîì ïîëå íàáëþäàåòñÿ ñëåäóþùèé äèïëîèäíûé íàáîð õðîìîñîì — 46, XX, à ïðè ìóæñêîì — 46, XY. Ïðè ýòîì êòî ðîäèòñÿ — äåâî÷êà èëè ìàëü÷èê — çàâèñèò îò òîãî, êàêîé ñïåðìàòîçîèä ïðèíÿë ó÷àñòèå â îïëîäîòâîðåíèè, òîò, êîòîðûé íåñåò Õ-õðîìîñîìó èëè òîò, êîòîðûé íåñåò Y-õðîìîñîìó. Êàê ïðàâèëî, ýòî ñëó÷àéíûé ïðîöåññ, ïîýòîìó äåâî÷êè è ìàëü÷èêè ðîæäàþòñÿ ïðèìåðíî ñ ðàâíîé âåðîÿòíîñòüþ.

Íàðóøåíèÿ ïëîèäíîñòè êàðèîòèïà (òðèïëîèäèÿ) èëè íåñêîëüêèõ ïàð õðîìîñîì (àíýóïëîèäèÿ) íå ñîâìåñòèìû ñ æèçíüþ. Îíè íàáëþäàþòñÿ ó àáîðòóñîâ èëè ó æèâîðîæäåííûõ, êîòîðûå âñêîðå ïîñëå ðîäîâ ïîãèáàþò èç-çà áîëüøèõ äåôåêòîâ âíóòðåííèõ îðãàíîâ. Ñîâìåñòèìûìè ñ æèçíüþ ÿâëÿþòñÿ òðèñîìèÿ ïî îòäåëüíûì õðîìîñîìàì (ãðóïïû D, à òàêæå òðèñîìèÿ è ìîíîñîìèÿ ïî ïîëîâûì õðîìîñîìàì) è ñòðóêòóðíûå èçìåíåíèÿ õðîìîñîì, õîòÿ ïðè ýòîì íàáëþäàåòñÿ ðÿä äåôåêòîâ è óðîäñòâ â îðãàíèçìå. Øåâ÷åíêî Â.À. Çàáîëåâàíèÿ, ñâÿçàííûå ñ àíîìàëèÿìè ïîëîâûõ õðîìîñîì, íàçûâàþòñÿ ãîìîñîìíûìè õðîìîñîìíûìè áîëåçíÿìè.Ñðåäè íèõ âûäåëÿþò ñëåäóþùèå çàáîëåâàíèÿ: ñèíäðîì Øåðåøåâñêîãî — Òåðíåðà (45XO), ñèíäðîì Êëàéíôåëüòåðà(47XXY), ñèíäðîì òðèñîìèè X (47XXX) è áîëåå ðåäêèå èõ âàðèàíòû.

 äàííîé êîíòðîëüíîé ðàáîòåìíå áû õîòåëîñü ïîäðîáíååðàññìîòðåòüñèíäðîìØåðåøåâñêîãî-Òåðíåðà (ÑØÒ).

1. Îïðåäåëåíèå ñèíäðîìà Øåðåøåâñêîãî — Òåðíåðà

Ñèíäðîì Øåðåøåâñêîãî-Òåðíåðà (ñèíîíèì: ñèíäðîì Òåðíåðà, ñèíäðîì Óëüðèõà, ñåêñîãåííàÿ êàðëèêîâîñòü è äð.) — ãåíåòè÷åñêè îáóñëîâëåííàÿ ôîðìà ïåðâè÷íîé àãåíåçèè èëè äèñãåíåçèè ãîíàä, îòíîñèòñÿ ê õðîìîñîìíûì áîëåçíÿì, ñîïðîâîæäàåòñÿ àíîìàëèÿìè ñîìàòè÷åñêîãî ðàçâèòèÿ è íèçêîðîñëîñòüþ. [4].

Âïåðâûå ýòà áîëåçíü, ïîëó÷èâøàÿ íàçâàíèå ïî èìåíè äâóõ ó÷åíûõ, âïåðâûå áûëà îïèñàíà â 1925 ã. Í. À. Øåðåøåâñêèì, êîòîðûé ñ÷èòàë, ÷òî îíà îáóñëîâëåíà íåäîðàçâèòèåì ïîëîâûõ æåëåç è ïåðåäíåé äîëè ãèïîôèçà è ñî÷åòàåòñÿ ñ âðîæäåííûìè ïîðîêàìè âíóòðåííåãî ðàçâèòèÿ.

À â 1938 ã. Òåðíåð âûäåëèë õàðàêòåðíóþ äëÿ ýòîãî ñèìïòîìîêîìïëåêñà òðèàäó ñèìïòîìîâ: ïîëîâîé èíôàíòèëèçì, êîæíûå êðûëîâèäíûå ñêëàäêè íà áîêîâûõ ïîâåðõíîñòÿõ øåè è äåôîðìàöèþ ëîêòåâûõ ñóñòàâîâ. Ýòèîëîãèÿ áûëà ðàñêðûòà ×.Ôîðäîì â 1959ã.

 Ðîññèè ýòîò ñèíäðîì ïðèíÿòî íàçûâàòü ñèíäðîìîì Øåðåøåâñêîãî — Òåðíåðà. ×àñòîòà ýòîãî çàáîëåâàíèÿ ñîñòàâëÿåò îêîëî 1 íà 3000 íîâîðîæäåííûõ äåâî÷åê. [1]

2. Ïðè÷èíû è ðàçâèòèå çàáîëåâàíèÿ

×åòêîé ñâÿçè âîçíèêíîâåíèÿ ñèíäðîìà Òåðíåðà ñ âîçðàñòîì è êàêèìè-ëèáî çàáîëåâàíèÿìè ðîäèòåëåé íå âûÿâëåíî.

Áåðåìåííîñòü è ðîäû, çàêàí÷èâàþùèåñÿ ðîæäåíèåì ðåáåíêà ñ ñèíäðîìîì Òåðíåðà, — ñëåäñòâèå õðîìîñîìíîé ïàòîëîãèè ïëîäà.

 îñíîâå çàáîëåâàíèÿ ëåæèò ïàòîëîãè÷åñêèé íàáîð õðîìîñîì, âîçíèêàþùèé â ðåçóëüòàòå íåðàñõîæäåíèÿ ïîëîâûõ õðîìîñîì ó ìàòåðè èëè îòöà. Ó çäîðîâîãî ÷åëîâåêà ñîäåðæèòñÿ 46 õðîìîñîì, â êëåòêàõ áîëüíûõ ñ ýòèì ñèíäðîìîì îòñóòñòâóåò îäíà õðîìîñîìà. Âìåñòî ÕÕ-õðîìîñîì, ïðèñóùèõ æåíùèíàì, èìååòñÿ îäíà Õ-õðîìîñîìà- 45XO. [3]

Îòñóòñòâèå èëè èçìåíåíèå Õ-õðîìîñîìû ïðèâîäèò ê íàðóøåíèþ ñèíòåçà áåëêîâ è ôåðìåíòîâ, ÷òî îïðåäåëÿåò íàðóøåíèå îáìåíà â îðãàíèçìå.

Âàðèàíò 45, X — íå åäèíñòâåííàÿ öèòîãåíåòè÷åñêàÿ ôîðìà ñèíäðîìà Øåðåøåâñêîãî-Òåðíåðà. Èç 350 áîëüíûõ ñ ýòèì ñèíäðîìîì êàðèîòèï 45, X îáíàðóæåí ëèøü ó 205.

Âòîðûì ïî ÷àñòîòå âàðèàíòîì ÿâëÿåòñÿ ìîçàèöèçì ñ ñóùåñòâîâàíèåì íîðìàëüíîãî êëîíà — íà òîì æå ìàòåðèàëå òàêèõ áîëüíûõ îêàçàëîñü 54.  ÷àñòè ñëó÷àåâ îáíàðóæèâàþòñÿ ñòðóêòóðíûå ïåðåñòðîéêè îäíîé èç Õ-õðîìîñîì, ÷àøå âñåãî èçîõðîìîñîìû äëèííîãî ïëå÷à X (Xqi). Èçîõðîìîñîìû îáû÷íî âîçíèêàþò â ìèòîçå, ïîýòîìó â áîëüøèíñòâå ñëó÷àåâ íàðÿäó ñ êëîíîì ñ Xqi, ñóùåñòâóåò è ìîíîñîìíûé êëîí — 45, Õ/46, XXqi. Èç 350 ïàöèåíòîâ ñ ñèíäðîìîì Øåðåøåâñêîãî-Òåðíåðà èçîõðîìîñîìû X èàéäåíû 44, â òåì ÷èñëå ó 12 -áåç ïðèçíàêîâ ìîçàèöèçìà.

Îñòàëüíûå ñòðóêòóðíûå ïåðåñòðîéêè Õ-õðîìîñîì, õîòÿ è ìíîãîîáðàçíû (äåëåöèè êîðîòêîãî ïëå÷à Õð-, äëèííîãî ïëå÷à Xq-, êîëüöåâûå Õ-õðîìîñîìû, âñåâîçìîæíûå Õ/Õ òðàíñëîêàöèè è ôðàãìåíòû), âñòðå÷àþòñÿ äîñòàòî÷íî ðåäêî è íå èãðàþò çàìåòíîé ðîëè â ãåíåòè÷åñêîé ñòðóêòóðå ñèíäðîìà. . [5]

3. Êëèíè÷åñêàÿ êàðòèíà

Îòñòàâàíèå áîëüíûõ ñ ñèíäðîìîì Òåðíåðà â ôèçè÷åñêîì ðàçâèòèè çàìåòíî óæå ñ ðîæäåíèÿ. Ïðèìåðíî ó 15 % áîëüíûõ çàäåðæêà íàáëþäàåòñÿ â ïåðèîä ïîëîâîãî ñîçðåâàíèÿ. Äëÿ äîíîøåííûõ íîâîðîæäåííûõ õàðàêòåðíà ìàëàÿ äëèíà (42—48 ñì) è ìàññà òåëà (2500—2800 ã è ìåíåå).

Õàðàêòåðíûìè ïðèçíàêàìè ñèíäðîìà Òåðíåðà ïðè ðîæäåíèè ÿâëÿþòñÿ âûðàæåííûå îòåêè, ïðåèìóùåñòâåííî çàäíåé ïîâåðõíîñòè ðóê è íîã, êîòîðûå êàê ïðàâèëî, èñ÷åçàþò ÷åðåç íåñêîëüêî ìåñÿöåâ. Îòìå÷àåòñÿ èçáûòîê è ïîâûøåííàÿ ïîäâèæíîñòü êîæè íà øåå. Äëÿ íîâîðîæäåííîãî õàðàêòåðíû îáùåå áåñïîêîéñòâî, íàðóøåíèå ñîñàòåëüíîãî ðåôëåêñà, ñðûãèâàíèå ôîíòàíîì, ðâîòà. [1,2].

Ñ âîçðàñòîì âûÿâëÿåòñÿ îòñòàâàíèå â ðîñòå (ðîñò áîëüíûõ íå ïðåâûøàåò 135—145 ñì, ìàññà òåëà ÷àñòî èçáûòî÷íà). Ìàëåíüêèé ðîñò áîëüíûõ ñî÷åòàåòñÿ ñ íîðìàëüíûìè ïðîïîðöèÿìè òåëà (ñâîåîáðàçíàÿ ìèíèàòþðíîñòü), õîòÿ ïèòàíèå áîëüíûõ ìîæåò áûòü ïîâûøåííûì.

Ó ïîëîâèíû áîëüíûõ îòìå÷àåòñÿ êîðîòêàÿ øåÿ ñ êðûëîâèäíîé ñêëàäêîé. Õàðàêòåðíà äèññîöèàöèÿ ìåæäó èíôàíòèëüíûì òåëîñëîæåíèåì è çðåëûìè ÷åðòàìè ëèöà. Íà êîæå âñòðå÷àþòñÿ ïèãìåíòíûå ïÿòíà, âèòèëèãî, íåéðîôèáðîìû. Ïðè îñìîòðå îáðàùàåò íà ñåáÿ âíèìàíèå íàëè÷èå áîëüøîãî ÷èñëà ìàëûõ àíîìàëèé ðàçâèòèÿ — àíòèìîíãîëîèäíûé ðàçðåç ãëàç, ïòîç, ýïèêàíò, ðåòðîãåíèÿ, íèçêî ðàñïîëîæåííûå óøíûå ðàêîâèíû .

Ó ðÿäà áîëüíûõ ìîãóò áûòü îòìå÷åíû ðàçëè÷íûå àíîìàëèè ñêåëåòà: áî÷êîîáðàçíàÿ èëè ðåæå ïëîñêàÿ ãðóäíàÿ êëåòêà, ñðàùåíèå ïîçâîíêîâ, spina bifida, âóëüãóñíîå ïîëîæåíèå ñòîï, êîðîòêèå ÷åòâåðòûå ìåòàêàðïàëüíûå è ìåòàòàðçàëüíûå êîñòè. Íåðåäêè äåôîðìàöèÿ çóáîâ.

Ñî ñòîðîíû âíóòðåííèõ îðãàíîâ ÷àñòû âðîæäåííûå àíîìàëèè ñåðäå÷íî- ñîñóäèñòîé ñèñòåìû. Ïàòîãíîìîíè÷íûì ïðèçíàêîì ÿâëÿåòñÿ êîàðêòàöèÿ àîðòû. Îáíàðóæèâàþòñÿ òàêæå ñòåíîçû óñòüÿ àîðòû è ëåãî÷íîé àðòåðèè, è íåçàðàùåíèå ìåææåëóäî÷êîâîé ïåðåãîðîäêè. Íåðåäêî îòìå÷àåòñÿ ïîâûøåííîå àðòåðèàëüíîå äàâëåíèå, ÷òî ìîæåò áûòü îáóñëîâëåíî êîàðêòàöèåé àîðòû, íàðóøåíèåì ðàçâèòèÿ ïî÷åê. [2].

Ó îòäåëüíûõ áîëüíûõ ñ ñèíäðîìîì Òåðíåðà ìîãóò áûòü êðîâîòå÷åíèÿ èç æåëóäî÷íî — êèøå÷íîãî òðàêòà (ãåìàíãèîìû).

 ïóáåðòàòíîì ïåðèîäå íàáëþäàåòñÿ îòñóòñòâèå ôîðìèðîâàíèÿ âòîðè÷íûõ ïîëîâûõ ïðèçíàêîâ. Ìîëî÷íûå æåëåçû îòñóòñòâóþò èëè ïðåäñòàâëåíû æèðîâîé òêàíüþ; ñîñêè øèðîêî ðàññòàâëåíû, íåäîðàçâèòû. Îâîëîñåíèå ëîáêà è ïîä ìûøêàìè ñêóäíîå. Íàðóæíûå ïîëîâûå îðãàíû íåäîðàçâèòû. Âëàãàëèùå äëèííîå, óçêîå; ìàòêà óìåíüøåíà â ðàçìåðàõ. Âàæíûì ïðèçíàêîì ÿâëÿåòñÿ ïåðâè÷íàÿ àìåíîðåÿ. Ãîíàäû (ÿè÷íèêè) áîëüíûõ ïðåäñòàâëåíû ñîåäèíèòåëüíî- òêàííûìè òÿæàìè áåç ôóíêöèîíèðóþùåé òêàíè ÿè÷íèêîâ. Êðàéíå ðåäêî îáíàðóæèâàþòñÿ ïðèìîðäèàëüíûå ôîëëèêóëû. Äåòîðîæäåíèå ó òàêèõ áîëüíûõ íåâîçìîæíî. Èíòåðåñ ê ïðîòèâîïîëîæíîìó ïîëó ñíèæåí.

 ïñèõè÷åñêîì ñîñòîÿíèè âñåõ áîëüíûõ âåäóùèì ÿâëÿåòñÿ ñèìïòîìîêîìïëåêñ ñâîåîáðàçíîãî ïñèõè÷åñêîãî èíôàíòèëèçìà. Âûðàæåíèå ëèöà, ìèìèêà, æåñòû áîëüíûõ òå æå, ÷òî è ó âçðîñëîãî ÷åëîâåêà, îäíàêî ïî ïîâåäåíèþ áîëüíûå íàïîìèíàþò ìàëåíüêèõ äåòåé. Îíè òðåáóþò ê ñåáå âíèìàíèÿ, îõîòíî ïðèíèìàþò îïåêó âçðîñëûõ äàæå â þíîøåñêîì âîçðàñòå, êàïðèçíû, îäíîâðåìåííî âíóøàåìû è óïðÿìû. Âìåñòå ñ òåì, íàðÿäó ñ íåçðåëîñòüþ ñóæäåíèé, äåòñêèìè ðåàêöèÿìè è èãðîâûìè èíòåðåñàìè, èíîãäà ñêëîííîñòüþ ê ôàíòàçèÿì, ó íèõ íàáëþäàþòñÿ íåñâîéñòâåííûå äåòñêîìó âîçðàñòó îòñóòñòâèå æèâîñòè, ñòåïåííîñòü, îáñòîÿòåëüíîñòü, ñêëîííîñòü ê ðåçîíåðñòâó. Ó íåêîòîðûõ áîëüíûõ î÷åíü ðàíî ïîÿâëÿåòñÿ ÷ðåçìåðíûé èíòåðåñ ê áûòîâûì âîïðîñàì. Îíè îáíàðóæèâàþò ðàñ÷åòëèâîñòü, áåðåæëèâîñòü.

Áîëüíûå ñ ñèíäðîìîì Øåðåøåâñêîãî —Òåðíåðà îáû÷íî íàõîäÿòñÿ â áëàãîäóøíîì íàñòðîåíèè è íåäîñòàòî÷íî êðèòè÷åñêè îòíîñÿòñÿ ê ñâîåìó äåôåêòó. Ëèøü ó íåêîòîðûõ áîëüíûõ íà÷èíàÿ ñ ïåðèîäà ïîëîâîãî ñîçðåâàíèÿ íàáëþäàþòñÿ ÷åðòû çàñòåí÷èâîñòè, çàìêíóòîñòè, àôôåêòèâíîé íåóñòîé÷èâîñòè.

Äåòè ñ ñèíäðîìîì Øåðåøåâñêîãî— Òåðíåðà îáû÷íî çàêàí÷èâàþò ìàññîâóþ øêîëó. Îäíàêî äëÿ íèõ õàðàêòåðíû íåâûñîêèé óðîâåíü ðàçâèòèÿ àáñòðàêòíîãî ìûøëåíèÿ, ìåäëèòåëüíîñòü, èçëèøíÿÿ îáñòîÿòåëüíîñòü, ñêëîííîñòü ê äåòàëèçàöèè.  ïðîöåññå îáó÷åíèÿ ýòè äåòè îáíàðóæèâàþò öåëåíàïðàâëåííîñòü, óñèä÷èâîñòü, òðóäîëþáèå. Ýòî êîìïåíñèðóåò èìåþùóþñÿ ó íèõ ëåãêóþ èíòåëëåêòóàëüíóþ íåäîñòàòî÷íîñòü. Áîëüíûå ñ ñèíäðîìîì Øåðåøåâñêîãî — Òåðíåðà íåðåäêî ïåðåîöåíèâàþò ñâîè âîçìîæíîñòè, ñòðåìÿòñÿ âûáðàòü ïðîôåññèè, íå ñîîòâåòñòâóþùèå èõ ôèçè÷åñêèì è ïñèõè÷åñêèì äàííûì. [5].

Çíà÷èòåëüíî ðåæå ïðè ñèíäðîìå Øåðåøåâñêîãî — Òåðíåðà âûÿâëÿåòñÿ ñëàáîóìèå. Îáû÷íî ýòî îëèãîôðåíèÿ â ñòåïåíè äåáèëüíîñòè.

4. Äèàãíîñòèêà

Íàáëþäåíèå ïàöèåíòîê ñ äàííîé ïàòîëîãèåé äîëæíî îñóùåñòâëÿòüñÿ ïðè ñîâìåñòíîì ñîòðóäíè÷åñòâå òàêèõ ñïåöèàëèñòîâ, êàê ãåíåòèêè, êàðäèîëîãè, ïåäèàòðû, òåðàïåâòû, ýíäîêðèíîëîãè, ãèíåêîëîãè, îòîëàðèíãîëîãè è äð., è ïðîâîäèòüñÿ â òå÷åíèå âñåé æèçíè.  ìèðîâîì ñîîáùåñòâå äèàãíîñòèêà è ëå÷åíèå áîëüíûõ ñ ÑØÒ îñóùåñòâëÿþòñÿ ñîãëàñíî ðåêîìåíäàöèÿì, ïðèíÿòûì â 2006 ã. íà ìóëüòèäèñöèïëèíàðíîé êîíôåðåíöèè â ÑØÀ .

Äëÿ ïîñòàíîâêè äèàãíîçà ïàöèåíò ïðîõîäèò ïîëíîå îáñëåäîâàíèå, êîòîðîå âêëþ÷àåò â ñåáÿ:

1.Êëèíè÷åñêèå ïðèçíàêè .

Ê îñíîâíûì êëèíè÷åñêèì õàðàêòåðèñòèêàì ÑØÒ îòíîñÿòñÿ: çàäåðæêà ðîñòà;

ïåðâè÷íàÿ îâàðèàëüíàÿ íåäîñòàòî÷íîñòü; ðÿä âðîæäåííûõ àíîìàëèé è ìåòàáîëè÷åñêèõ íàðóøåíèé.

2.Îáùèé àíàëèç êðîâè è ìî÷è.

 àíàëèçå êðîâè — ñíèæåíèå êîëè÷åñòâà ýñòðîãåíîâ è ïîâûøåíèå ãîðìîíîâ ãèïîôèçà (ãîíàäîòðîïèíîâ), îñîáåííî ôîëëèòðîïèíà.

3.Ñóòî÷íîå âûäåëåíèå ñ ìî÷îé ãîíàäîòðîïèíîâ è ýñòðîãåíîâ.

Íàáëþäàåòñÿ ïîâûøåííîå ñóòî÷íîå âûäåëåíèå ñ ìî÷îé ãîíàäîòðîïèíîâ è ñíèæåíèå ýñòðîãåíîâ.

4.Îïðåäåëåíèå ñîäåðæàíèÿ â êðîâè ãîíàäîòðîïèíîâ è ýñòðîãå íîâ.

5.Êîíñóëüòàöèÿ ãèíåêîëîãà.

6.ÓÇÈ ìàòêè è ÿè÷íèêîâ.

Ïðè óëüòðàçâóêîâîì èññëåäîâàíèè íå íàõîäÿò ÿè÷íèêîâ, ìàòêà èìååò íåäîðàçâèòûé âèä. ñèíäðîì øåðåøåâñêèé òåðíåð

7.Ðåíòãåíîëîãè÷åñêîå èññëåäîâàíèå êîñòíîé ñèñòåìû.

Ïðè ðåíòãåíîâñêîì îáñëåäîâàíèè óñòàíàâëèâàåòñÿ çàäåðæêà îêîñòåíåíèÿ, îòñóòñòâèå ñëèÿíèÿ ýïèôèçîâ ñ ìåòàôèçàìè äàæå ó áîëüíûõ çðåëîãî âîçðàñòà. Íàáëþäàåòñÿ äåôîðìàöèÿ ïîçâîíî÷íèêà- êèôîç, ñêîëèîç, óêîðî÷åíèå òåë ïîçâîíî÷íèêîâ, îñòåîïîðîç ìåòàôèçîâ òðóá÷àòûõ êîñòåé.

8.Îïðåäåëåíèå ïîëîâîãî õðîìàòèíà è êàðèîòèïà.

Îêîí÷àòåëüíûé äèàãíîç óñòàíàâëèâàåòñÿ íà îñíîâàíèè èññëåäîâàíèÿ êàðèîòèïà áîëüíûõ. Âàæíûì â äèàãíîñòèêå ñèíäðîìà Øåðåøåâñêîãî—Òåðíåðà ÿâëÿåòñÿ îòñóòñòâèå ïîëîâîãî õðîìàòèíà â êëåòêàõ.

5. Ëå÷åíèå

Ïîëíîå èçëå÷åíèå òàêèõ áîëüíûõ íåâîçìîæíî.

Íà ïåðâîì ýòàïå òåðàïèÿ çàêëþ÷àåòñÿ â ñòèìóëÿöèè ðîñòà òåëà àíàáîëè÷åñêèìè ñòåðîèäàìè è äðóãèìè àíàáîëè÷åñêèìè ïðåïàðàòàìè. Ëå÷åíèå ñëåäóåò ïðîâîäèòü ìèíèìàëüíûìè ýôôåêòèâíûìè äîçàìè àíàáîëè÷åñêèõ ñòåðîèäîâ ñ ïåðåðûâàìè ïðè ðåãóëÿðíîì ãèíåêîëîãè÷åñêîì êîíòðîëå. Ãëàâíûì âèäîì òåðàïèè áîëüíûõ ÿâëÿåòñÿ ýñòðîãåíèçàöèÿ (íàçíà÷åíèå æåíñêèõ ïîëîâûõ ãîðìîíîâ), êîòîðóþ ñëåäóåò ïðîâîäèòü ñ 14-16 ëåò. Ëå÷åíèå ïðèâîäèò ê ôåìèíèçàöèè òåëîñëîæåíèÿ, ðàçâèòèþ æåíñêèõ âòîðè÷íûõ ïîëîâûõ ïðèçíàêîâ, óëó÷øàåò òðîôèêó (ïèòàíèå) ïîëîâûõ ïóòåé, óìåíüøàåò ïîâûøåííóþ àêòèâíîñòü ãèïîòàëàìî-ãèïîôèçàðíîé ñèñòåìû. Ëå÷åíèå ñëåäóåò ïðîâîäèòü â òå÷åíèå âñåãî äåòîðîäíîãî âîçðàñòà áîëüíûõ.

 íàñòîÿùåå âðåìÿ âñïîìîãàòåëüíûå ðåïðîäóêòèâíûå òåõíîëîãèè ìîãóò ïîìî÷ü æåíùèíå ñ ñèíäðîìîì Òåðíåðà çàáåðåìåíåòü. [2,3]

Çàêëþ÷åíèå

Ñèíäðîì Øåðåøåâñêîãî — Òåðíåðà âñòðå÷àåòñÿ ñ ÷àñòîòîé îêîëî 1 : 2500 íîâîðîæäåííûõ äåâî÷åê è ïðåäñòàâëÿåò ñîáîé ñî÷åòàíèå ñåðäå÷íî-ñîñóäèñòûõ, ýíäîêðèííûõ, ðåïðîäóêòèâíûõ, ïñèõîñîöèàëüíûõ íàðóøåíèé è ïîðîêîâ ðàçâèòèÿ.

Íàáëþäåíèå áîëüíûõ ñ äàííûì ñèíäðîìîì äîëæíî áûòü êîìïëåêñíûì è ïðîâîäèòüñÿ ñ ó÷åòîì ïîòðåáíîñòåé êîíêðåòíûõ âîçðàñòíûõ ïåðèîäîâ. Ñâîåâðåìåííîå ìåäèöèíñêîå âìåøàòåëüñòâî ó äàííîé ãðóïïû áîëüíûõ ñóùåñòâåííî ñíèæàåò ðèñê ðàçâèòèÿ ðàííåé çàáîëåâàåìîñòè è ñìåðòíîñòè è óëó÷øàåò êà÷åñòâî æèçíè.

Ïðîãíîç äëÿ æèçíè ïðè äàííîì ñèíäðîìå áëàãîïðèÿòíûé ( èñêëþ÷åíèå ñîñòàâëÿþò áîëüíûå ñ òÿæåëûìè âðîæäåííûìè ïîðîêàìè ñåðäöà è êðóïíûõ ñîñóäîâ, ñ ðåíàëüíîé ãèïåðòåíçèåé). Ëå÷åíèå ýñòðîãåíàìè äåëàåò áîëüíûõ ñ ñïîñîáíûìè ê ñåìåéíîé æèçíè, îäíàêî àáñîëþòíîå áîëüøèíñòâî èç íèõ îñòàþòñÿ áåñïëîäíûìè.

Ñïèñîê ëèòåðàòóðû

1. Àñàíîâ À.Þ., Äåìèêîâà Í.Ñ., Ìîðîçîâ Ñ.À. Îñíîâû ãåíåòèêè è íàñëåäñòâåííûå íàðóøåíèÿ ðàçâèòèÿ ó äåòåé: Ó÷åá ïîñîáèå äëÿ ñòóä. âûñø. ïåä. ó÷åá. çàâåäåíèé-Ì.: «Àêàäåìèÿ»,2003ã.

2. Áàäàëÿí Ë.Î., Òàáîëèí Â.À., Âåëüòèùåâ Þ.Å. Íàñëåäñòâåííûå áîëåçíè ó äåòåé. Ìîñêâà: 1971ã.

3. Íàñëåäñòâåííûå ñèíäðîìû è ìåäèêî-ãåíåòè÷åñêîå êîíñóëüòèðîâàíèå: Ñïðàâî÷íèê/ Êîçëîâà Ñ.È., Ñåìàíîâà Å., ÄåìèêîâàÍ.Ñ., Áëèííèêîâà Î.Å.- Ë.: Ìåäèöèíà, 1987ã.

4. Êðàòêàÿ ìåäèöèíñêàÿ ýíöèêëîïåäèÿ. Ïîä ðåä. Ïåòðîâñêîãî Á.Â..2-å èçä.- Ì.:1990ã.

5. Ôîãåëü Ô., Ìîòóëüñêè À. Ãåíåòèêà ÷åëîâåêà â 3-õ òîìàõ.Ò3:Ïåð ñ àíãë-Ì.:Ìèð.1990ã.

6. Øåâ÷åíêî Â.À. Ãåíåòèêà ÷åëîâåêà.- Ì.:2002ã

Ðàçìåùåíî íà Allbest.ru

…