История болезни по педиатрии синдром дауна

Выписной эпикриз из истории болезни
В наш интернат переведена больная А.,10.03.1995 г.р.
Диагноз:Болезнь Дауна (МКБ-10: Q90), тяжёлая степень умственной отсталости (МКБ-10: F72). Врождённый порок сердца, полная атриовентрикулярная коммуникация (МКБ-10: Q21.2), лёгочная гипертензия. ХСН 2б-3 ст. Смешанный тетрапарез, нарушение функции тазовых органов. Содружественное сходящееся косоглазие. Аменорея.
Из анамнеза жизни: девочка от 2-х преждевременных родов в 34-35 недель Кесаревым сечением по поводу преэклампсии и тазового предлежания. Беременность протекала на фоне 5-и предыдущих абортов, анемии (степень не указана), хронического пиелонефрита, эрозии шейки матки. Вес при рождении 2.3 кг, рост 47 см, оценка по шкале Апгар 6-7 баллов. Находилась на выхаживании в кювезе 20е суток. К груди приложена на 3-и сутки.
Из роддома переведена в септическое отделение детской больницы с диагнозом: болезнь Дауна, гнойный дакриоцистит, конъюгационная желтуха, ВПС-АВК НК 2 а- б. Недоношенность.
Находилась под постоянным наблюдением кардиолога, получая лечение: капотен, дигоксин, верошпирон.
С октября 2002 года тоны сердца стали аритмичные. В 2004 в связи с повышением уровня гемоглобина до 180 г/л в лечение добавлены аспирин, курантил, трентал, агапурин. На этом лечении уровень гемоглобина от 140 до 180 г/л.
С марта 2006 года — СА блокада 2 ст.
С октября 2007: моноприл 2.5 мг, верошпирон 1/2 табл 2 раза в день (доза не указана).

Перенесённые заболевания: афтозный стоматит,ветряная оспа-2002,ОРВИ,лакунарная ангина,пневмония справа-2012.

При поступлении жалоб не предъявляет в связи с психическим состоянием,контакту не доступна.
Рост примерно 4-х летнего ребёнка, правая рука и нога в размерах больше, чем слева. Деформация грудной клетки — «сердечный горб». Ногтевые фаланги кистей: «барабанные палочки с часовыми стёклами». Выраженный цианоз ногтевых фаланг, языка, губ. Косоглазие. Активна при осмотре, самостоятельно садится в постели.
В лёгких дыхание жёстковатое, хрипов не выслушивается.ЧДД до 20 в минуту.
Тоны приглушены, аритмичные. АД от 90/60, ЧСС 102 в мин.
Живот при пальпации безболезненн во всех отделах умеренно вздут. Печень перкуторно +3 см из-под края реб. дуги.
Отёков на ногах нет.
Ан.мочи от 18.06.2013: эр-4.8, гемоглобин-163, тромбоциты-480, лейкоциты-11.7, СОЭ-1 мм/ч.
Анализ мочи от 08.05.2013: уд.вес-1003, белок-0, лейкоциты-7/9/9, эр-единичные.
ЭКГ от 14.05.2012: чсс-120, PQ-0.18, QRS-0.06 QT-0.27; заключение: резкое отклонение ЭОС вправо, угол альфа QRS. АВ-блокада 1 ст. Выраженный поворот правым желудочком вперёд.
Р-графия органов гр.клетки от 08.08.2012: На р-гр.органов грудной клетки костной патологии не выявлено. Лёгочные поля прозрачны. Лёгочный рисунок усилен за счёт сосудистого компонента в центральных отделах, справа подчёркнута малая междолевая борозда. Корни обычной ширины, частично за срединной тенью. Купола диафрагмы чёткие, боковые синусы свободные. Сердце обычных размеров, расширены правые отделы (учитывая поворот). КТИ-44.7%. Индекс Мура — не корректен. Аорта — не изменена. Закл : ВПС-полная форма АВК с гиперволемией в МКК.
ЭХО-КГ от 07.11.2007: Митральный клапан — единый А-В клапан. Регургитация 2 ст. Основание аорты Дк-15 мм, Дв-19 мм. Трикуспидальный клапан: единый А-В клапан. Регургитация-2 ст. Лёгочная артерия Дк-16 мм, P=45 мм.рт.ст. Наличие септально-аортального контакта и митрально-аортального фиброзного продолжения (+). Единое предсердие? (размер:слева в систолу-24 мм,справа в систолу-25 мм). Правый желудочек: размер полости в диастолу-24 мм. Левый желудочек:конечно-диастолический размер полости-27 мм. Конечно-систолический размер полости-16 мм. Диастолический объём-19 мл. Систолический объём-4мл,фракция изгнания-77%. Толщина задней стенки в диастолу-4мм. Межжелудочковая перегородка-4мм,прерывистость в верхней части-19 мм. Межпредсердная перегородка-прерывистость в нижней части 7мм. Наличие перикардиального выпота-нет. Заключение: АВК, полная форма. Лёгочная гипертензия.
ЭХО-КГ от 05.2012: кдр лж-31 мм, кдо лж-39 мл,фв-50. Кср лж-23 мм, ксо лж-19 мл. Правый желудочек -18 Правое предсердие объём-20 мл, левое предсердие объём — 26 мл. Митральный клапан — единый. Закл: ВПС-полная АВК. Лёгочная гипертензия.
УЗИ внутренних органов: без органической патологии.
Мною отменены: дигоксин, фуросемид, панангин, бисакодил.
Назначены: «Небилонг АМ» (5+5) по 1/2 таблетки в день, «Предуктал МВ» 1 т 2 раза в день, «Канефрон» (лейкоцитоз в моче), «Диувер» 5мг 2 раза в неделю, «Курантил» 25 мг 3 раза в день, «Кардиомагнил» 1 таб. на ночь, «Дюфалак» по весу, кислородотерапия при помощи концентратора О2 «Армед».
При кислородотерапии: сатурация О2 ( от 55% до, до 98% после). Пульс от 102 (до), после — до 58. Показатели определялись при помощи пульсоксиметра «Армед».
Коллеги: Ваши рекомендации по ведению пациентки.

Источник

История изучения синдрома Дауна. Аутосомные нарушения

Далее на нашем сайте МедУнивер описаны только имеющие большое клиническое значение синдромы патологии аутосом. Хотя существует большое число редких хромосомных нарушений, при которых отмечен избыток или потеря целой хромосомы или хромосомного сегмента, многие из них бывают только при спонтанно прервавшихся беременностях или захватывают сравнительно короткие хромосомные сегменты.

Есть только три отчетливо выраженных совместимых с жизнью немозаичных хромосомных болезни с трисомией целой аутосомы: это трисомия 21 (синдром Дауна), трисомия 18 и трисомия 13.

Все эти аутосомные трисомии проявляются задержкой роста, умственного развития и множественными врожденными аномалиями. Тем не менее для каждой характерен довольно отчетливый фенотип. Аномалии развития, возникающие при всех трисомиях, определяются дополнительной дозой конкретных генов в добавочной хромосоме.

Данные о деталях взаимосвязей дополнительной хромосомы с аномалиями развития ограничены. Современные исследования, тем не менее, показывают, что за специфические аспекты аномального фенотипа ответственны конкретные гены дополнительной хромосомы, через прямую и косвенную модуляцию путей развития. В целом любой хромосомный дисбаланс, независимо от того, потеря это или избыток генов, определяет специфический фенотипический эффект за счет изменения дозы конкретных генов хромосомного сегмента.

синдром Дауна

Синдром Дауна

Синдром Дауна, или трисомия 21, наиболее частое и известное хромосомное нарушение и самая частая генетическая причина умеренного умственного отставания. Примерно 1 ребенок из 800 рождается с синдромом Дауна, а среди новорожденных и плодов у матерей старше 35 лет частота встречаемости значительно выше.

Синдром был описан клинически в 1866 г. Джоном Лэнгдоном Дауном, но причина заболевания оставалась глубокой тайной в течение почти столетия. Внимание привлекали две характеристики распределения болезни в популяции: повышенный материнский возраст и специфическое распределение в семьях — конкордантность у монозиготных и почти полная дискордантность у дизиготных близнецов и других членов семьи.

Хотя уже в начале 1930-х годов признавали, что причиной синдрома может быть патология хромосом, в то время никто не был готов поверить, что люди действительно могут иметь хромосомные аномалии. Тем не менее когда появились методы детального анализа хромосом человека, синдром Дауна стал одним из первых заболеваний с изученными хромосомами.

В 1959 г. было установлено, что большинство детей с синдромом Дауна имеют 47 хромосом, дополнительный элемент — небольшая акроцентрическая хромосома, определенная как хромосома 21.

— Также рекомендуем «Синдром Дауна: признаки, фенотип»

Оглавление темы «Хромосомные аномалии»:

Примеры однородительских дисомий импринтированных участков. Синдром Беквитта-Видемана
Кариотип пузырного заноса и тератом яичников. Особенности
Ограниченный плацентарный мозаицизм. Особенности
Исследование хромосом в мейозе. Кариотипы сперматозоидов, яйцеклеток, опухолей
История изучения синдрома Дауна. Аутосомные нарушения
Синдром Дауна: признаки, фенотип
Генетика синдрома Дауна: кариотип
Причины синдрома Дауна. Риск рождения ребенка с трисомией 21
Трисомия 18: признаки, фенотип
Трисомия 13: признаки, фенотип

Источник

Тема курсовой работы

«Cсиндром дауна»

Содержание курсовой работы:
Введение
Патогенез
Клиническая картина
Диагностика
Лечение
Роль медицинской сестры
Рекомендации родителям
Заключение
Список литературы

Введение
На сегодняшний день проблема инвалидности вообще и детской в частности, весьма актуальна. С каждым годом все чаще появляются на свет дети, с диагнозом, болезнь Дауна.Это одно из самых распространенных генетических нарушений. Частота рождения детей с таким заболеванием составляет примерно один на 600-800 новорожденных, причем мальчиков и девочек рождается одинаково. Синдром Дауна или синдром трисомии-21 хромосомы впервые был описан в 1866 году Джоном Лангдоуном Дауном. Его имя и послужило названием для данного заболевания.
Если некоторое время назад дети сдиагнозом, болезнь Дауна рождались лишь у матерей, возраст которых колебался в пределах 30-45 лет, то на сегодняшний день, дети с этим заболеванием могут появиться и у молодой матери. Уже давно было отмечено, что дети с таким диагнозом, сравнительно чаще рождаются в числе последних, в многодетных семьях.
Матери, родившие ребенка с болезнью Дауна, нередко боятся иметь еще одного больного ребенка. Из 456обследованных матерей только 55 после рождения ребенка с этим врожденным генетическим заболеванием, имели еще по одному ребенку, 4 матери – по двое детей, а 2 матери – по 3 ребенка.
Как показали исследования, около 40% детей с болезнью Дауна родились первыми в семье, более 25% вторыми, так всего первыми и вторыми детьми оказалось 66% детей с этим заболеванием.
Среди новорожденных с болезнью Даунабыло 16% недоношенных. В 9% случаев ребенок с таким недугом рождался с асфиксией. Инфекции во время беременности встречались редко, и большей частью во второй половине.
В наше время 21 марта во всем мире принято считать Днем Дауна.
Патогенез
Синдром Дауна – это генетическое заболевание, которое характеризуется аномалией 21 пары хромосом, слабоумием и характерными внешними признаками (раскосые глаза,плоское лицо, одна поперечная складка на ладони, относительно низкий рост, большой язык и пр.).

Клетки организма здорового человека содержат 46 хромосом (23 пары), 23 хромосомы переходят от отца и 23 от матери, каждая из которых несет определенную часть генетической информации и влияет на развитие определенных характеристик организма. В медицине все пары хромосом пронумерованы от 1 до 23.Причиной возникновения синдрома Дауна является утроение 21 хромосомы. Это значит, что в клетках организма больного синдромом Дауна имеется не 2 хромосомы из 21 пары, а три. Соответственно у детей с синдромом Дауна в 21 паре присутствует дополнительная хромосома (трисомия), то есть у них 47 хромосом.
Факторы риска
Факторы риска, которые связаны с развитием синдрома Дауна делятся в зависимости от их формы(трисомия, транслокационный синдром Дауна – 5%, синдром Дауна с мозаицизмом – 1 %). К факторам, вызывающим заболевание трисомией (наличие в клетке лишней хромосомы) – наиболее типичной разновидностью синдрома Дауна (94% всех случаев) относят такие:
Мать в возрасте старше 35 лет, такие женщины подвержены большему риску, родить ребёнка с трисомией синдрома Дауна. С возрастом положение усугубляется.Отец в возрасте старше 40 лет. Современные исследования направлены на выявление связи между возрастом отца и риском развития у ребёнка синдрома Дауна. Первые результаты подтвердили, что отец старше 40 лет и мать старше 35 имеют большую вероятность зачать ребёнка, у которого впоследствии будет развиваться данный порок.
Брат или сестра с аналогичным заболеванием. Если в семье уже есть ребёнок стрисомией синдрома Дауна, в 1 случае из 100 следующий малыш может родиться с таким же заболеванием.

Формы синдрома Дауна
Появление дополнительной хромосомы может быть обусловлено генетической случайностью (не расхождением парных хромосом в овогенезе или сперматогенезе), нарушением клеточного деления уже после оплодотворения либо наследованием генетической мутации от матери…

Источник

МКОУ Мазунинская средняя общеобразовательная школа

Исследовательский проект по биологии

Солнечные дети

или

ребенок с синдромом Дауна

Выполнила: ученица 10 класса

Манаева Татьяна

Руководитель: учитель биологии

Агафонова В. В.

Мазунино, 2015

Введение

В наше время очень много людей, которые имеют такое заболевание, как синдром Дауна. Согласно статистике, каждый 700-й ребенок в мире рождается с синдром Дауна. Около 100 таких детей ежегодно появляются на свет в Москве, а это почти 50% всех рожденных детей. Увидев эти данные, я заинтересовалась данной темой.

Эта тема актуальная в наше время. Имеются много случаев, когда у совершено здоровой семьи рождается ребенок, имеющий такое заболевание. Вот, к примеру, одна из них.

Красивая и успешная во всех отношениях семейная пара узнала, что у них будет ребенок. Желанный, любимый, первый. Счастливые молодые родители пошли делать УЗИ. И им сообщают, что у малыша синдром Дауна.

Родители тут же принимают решение – что бы ни случилось, ребенок будет жить. И будет жить в семье – в их семье. Однако твердость их решения будет неоднократно проверена. И отнюдь не собственными сомнениями, а особо ретивой медсестрой, которая почему-то решила, что ребеночек, а в ее понимании – плод, должен быть умерщвлен посредством прерывания беременности.

Представительница медицины, подвизавшаяся профессионально спасать здоровье и жизнь людей, почему-то принялась названивать молодой семье и уговаривать их сделать аборт. А когда муж доходчиво попросил оставить их в покое, медсестра ответила: «Ну, что же я могу вам сказать: Дауны, по крайней мере, ласковые».

У этой истории неожиданный финал. Благодаря молитвам, вере и моральной стойкости родителей на свет появилась славная, здоровенькая, красивая и умненькая девочка. Порадовавшись удачной развязке, стоит задуматься. А если бы действительно малыш родился с синдромом Дауна. Ведь такое бывает достаточно часто, чтобы игнорировать данное явление.

Проблема.

Почему у здоровых родителей может родиться ребёнок с синдромом Дауна.

Цель.

Изучить признаки данного заболевания и вопросы профилактики.

Объект исследования.

Статистические данные по данному заболеванию.

Задачи.

Изучить литературные данные по синдрому Дауна.
Ознакомиться с историей возникновения названия болезни Дауна.
Узнать об адаптации людей с синдромом Дауна в повседневной жизни.
Выяснить, как можно избежать данной болезни.

Обзор литературы.

Синдром Дауна — самая распространенная хромосомная патология. Она возникает, когда в результате случайной мутации в 21-й паре появляется еще одна хромосома. Поэтому эту болезнь еще называют трисомия по 21-й хромосоме.

История синдрома Дауна.

Английский врач Джон Даун первый в 1862 году описал и охарактеризовал синдром, впоследствии названный его именем, как форму психического расстройства.

В ХХ веке синдром Дауна стал достаточно распространённым. Люди с синдромом Дауна наблюдались, но только малая часть симптомов могла быть купирована. Большинство лиц с синдромом Дауна умирали младенцами или детьми.

До середины XX века причины синдрома Дауна оставались неизвестными, однако была известна взаимосвязь между вероятностью рождения ребёнка с синдромом Дауна и возрастом матери, также было известно то, что синдрому были подвержены все расы.

В 1959 году Жером Лежен обнаружил, что синдром Дауна возникает из-за трисомии 21-й хромосомы.

Причины возникновения синдрома Дауна

Клетки организма здорового человека содержат 46 хромосом (23 пары), каждая их которых несет определенную часть генетической информации и влияет на развитие определенных характеристик организма. В медицине все пары хромосом пронумерованы от 1 до 23.

Причиной возникновения синдрома Дауна является утроение 21 хромосомы. Это значит, что в клетках организма больного синдромом Дауна имеется не 2 хромосомы из 21 пары, а три.

Наиболее частые причины утроения 21 хромосомы и возникновения синдрома Дауна это:

Немолодой возраст родителей: мать старше 35 лет, отец старше 45 лет.
Слишком молодой возраст матери (до 18 лет).
Близкородственные браки

Симптомы и признаки синдрома Дауна

Наиболее характерные внешние признаки синдрома Дауна, по которым можно поставить предположительный диагноз сразу после рождения ребенка это:

«плоское» лицо – 90%
утолщенная шейная кожная складка
брахицефалия (короткоголовость) – 81%
раскосые глаза
полулунная кожная складка у внутреннего угла глаза (эпикантус).

Дальнейшее обследование ребенка выявляет:

мышечную гипотонию (снижение мышечного тонуса)
повышенную подвижность суставов
короткие и широкие кисти, маленькое аркообразное небо, плоский затылок

деформированные ушные раковины, большой складчатый нос.

поперечная ладонная складка, как универсальный признак синдрома Дауна может встречаться только лишь у 45% детей рожденных с этой болезнью
деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная
пигментные пятна по краю радужной оболочки глаз (пятна Брушфильда).

Также у детей с синдромом Даунам могут наблюдаться определенные изменения со стороны внутренних органов

врожденные пороки сердца, такие как дефект межжелудочковой перегородки, дефект межпредсердной перегородки, аномалии крупных сосудов, открытый атриовентрикулярный канал
со стороны дыхательной системы – остановки дыхания во сне из-за большого языка и особенностей строения ротоглотки;
проблемы со стороны зрения (врожденная катаракта, глаукома, страбизм-косоглазие)
нарушение слуха
заболевания щитовидной железы (врожденный гипотиреоз)
патология желудочно-кишечного тракта (стеноз кишечника, мегаколон, атрезия прямой кишки и ануса)
аномалии опорно-двигательного аппарата (дисплазия тазобедренных суставов, одностороннее или двустороннее отсутствие одного ребра, клинодактилия (искривление пальцев), низкий рост, деформация грудной клетки)
гипоплазия (недоразвитие) почек, гидроуретер, гидронефроз

Окончательный диагноз синдрома Дауна, можно поставить лишь после исследования на кариотип (хромосомный набор) ребенка.

У детей с синдромом Дауна ярко выражена задержка психического и физического развития. Рост человека с синдромом Дауна на 20 см ниже среднего. Уровень умственного развития у таких детей варьирует от 20 до 75. Несмотря на относительно низкий уровень интеллекта, дети с синдромом Дауна очень внимательные, ласковые, терпеливые при обучении и послушные.

Диагностика синдрома Дауна

Методы диагностики синдрома Дауна включают:

УЗИ в первом триместре беременности, при помощи которого можно определить специфические признаки синдрома. УЗИ-исследование наличия носовой кости: у плода с синдромом Дауна носовая кость либо отсутствует, либо очень маленькая.
Биохимический анализ крови беременной женщины. Проводят двойной биохимический тест на сроке 10-13 недель беременности. На сроке 16-18 недель беременности проводят тройной тест.

После получения данных УЗИ и биохимического анализа, при подозрении на синдром Дауна, необходимо провести консультацию у врача генетика, который может назначить прохождение хорионбиопсии (анализ тканей оболочек плода) или амниоцентнеза (прокол передней стенки живота, с целью взятия на анализ околоплодных вод или тканей плода, для исследования хромосомного набора клеток будущего ребенка). Во время проведения данного обследования возможно угрозы прерывания беременности, травмы плода, повреждения внутренних органов беременной женщины, кровотечений.

Лечение и прогноз синдрома Дауна

Средняя продолжительность жизни людей с синдромом Дауна составляет примерно 40-50 лет.
К сожалению, в настоящее время данная хромосомная аномалия неизлечима, однако сопутствующие заболевания, например врожденные пороки сердца, могут быть успешно исправлены, что, несомненно, продлевает жизнь детей с синдромом Дауна.

Дети с синдромом Дауна могут проходить обучение в специализированных школах, но возможно также и посещение обычных школ, что так же способствует улучшению социальной подготовки ребенка.
Приветствуются занятия с психологами и логопедами в специальных реабилитационных центрах. При правильно организованном уходе и специальном обучении дети с синдромом Дауна осваивают те же навыки, что и здоровые дети, только несколько позже.

Еще одна проблема, с которой могут столкнуться родители ребенка с синдромом Дауна это необходимость поставить в известность близких родственников и друзей. Очень часто это ставит окружающих в неловкое положение и стать причиной натянутости в отношениях. Выходом из этой ситуации является откровенный разговор.

Правильно организованный уход за детьми с синдромом Дауна, ранняя поддержка и психологическая помощь позволяют вырастить вполне адекватного ребенка.

Мифы о синдроме Дауна.

Миф № 1: Синдром Дауна – редкое генетическое заболевание.
Правда: Синдром Дауна является на сегодняшний день самым распространенным генетическим нарушением.

Миф № 2: Дети с синдромом Дауна – наказание родителям за что-то.
Правда: Ни одна семья не застрахована от рождения малыша с неизлечимым заболеванием. Дети с синдромом Дауна – заложники одного единственного генетического отклонения – наличия дополнительной хромосомы. У обычных людей 46 хромосом, а у человека с синдромом Дауна 47.

Миф № 3: Общество относится к людям с синдромом Дауна как к «изгоям».
Правда: Общество бывает разным. Во многих странах разработаны специальные социальные программы для детей с синдромом Дауна. И при этом им позволяют жить как обычным людям, они учатся в общеобразовательных школах, институтах, из них не делают изгоев.

Миф № 4: Взрослый человек с синдромом Дауна нетрудоспособен.
Правда: Большинство молодых людей с синдромом Дауна оканчивают школу, затем получают профессиональное образование, что позволяет им устроиться на работу.

Миф № 5: Человек с синдромом Дауна неспособен сформировать близкие отношения, приводящие к браку.
Правда: Люди с синдромом Дауна очень чувствительны и открыты для контакта с окружающими, поэтому вероятность брака у них очень велика, к тому же в личных отношениях людей с синдромом Дауна очень характерны большая любовь и поддержка.

Выводы: в ходе исследования я узнала, что

Согласно статистике, каждый 700-й ребенок в мире рождается с синдром Дауна.
Врач Джон Даун первый в 1862 году описал и охарактеризовал синдром.
Дети, имеющие синдром Дауна, обучаются в специальных школах.
На ранних сроках беременности существуют методы лечения синдрома Дауна.

Малышей с синдромом Дауна называют «солнечными» детьми, так как считается, что они неагрессивны. Их диагноз ненастолько ужасен, чтобы делать их жизнь безрадостной, чтобы закрыть перед ними все возможности развития, счастья, быть среди людей. Я считаю, что родители, даже если, узнав, что их совсем еще маленький ребенок имеет такое заболевание, не должны делать поспешных выводов и решений. Не должны делать абортов, отказываться от своих детей. Они наоборот должны сделать все, для того что бы их ребенок, не чувствовал, что он чем то отличается от своих сверстниках. Ребенок должен посещать детский сад и школу. Родители, имеющие такого солнечного ребенка, должны обеспечить его лаской, любовью, терпением, радостью к его успехам, впрочем, как и обычным детям.

Литература:

https://ru.wikipedia.org/wiki/%D1%E8%ED%E4%F0%EE%EC_%C4%E0%F3%ED%E0
https://ekklesiast.ru/2013/01/2209/
https://www.polismed.ru/down_syndr-post001.html

Источник