Истории детей с синдромом ретта
Фото: Роман ХасаевСегодня Казань примет огромное по масштабам и важности в медицинском мире событие — VIII Мировой конгресс по синдрому Ретта, очень редкому генетическому заболеванию. Как выяснила газета «Реальное время», настоящим двигателем этого движения стала жительница Казани, мать девушки с синдромом Ретта Ольга Тимуца. Она возглавляет «Ассоциацию содействия больным синдромом Ретта» и благотворительный фонд «Окно в НАДЕЖДУ». Корреспондент выслушал историю матери, которая смогла помочь не только своему ребенку, но и подключилась к решению проблемы в масштабе страны.
«Мы поняли, что основная проблема заключается в том, что врачи не знают это заболевание и информации на русском нет»
— Расскажите подробнее о вашей дочке – как понимаю, у нее синдром Ретта?
— Моей дочери 20 лет, и это было уже очень давно. Но когда стало понятно, что с ребенком проблемы — в Казани очень хорошо сработали врачи, они поставили под вопросом диагноз и отправили на обследование в Москву. Там уже нам поставили этот диагноз — дочери было 1,8. Дальше мы просто активизировались, начали искать информацию — ее на русском языке было мало. Поэтому мы поняли, что основная проблема заключается в том, что врачи не знают это заболевание и информации на русском нет. Мы стали переводить материалы с английского, параллельно изучать, что бы подошло нашей дочери. Это заболевание такое, что для ребенка главное сохранить двигательные навыки и вертикальное положение. Плюс коммуникативные внешние вещи, чтобы научиться ее понимать, потому что она не говорит. Я думаю, что мы, в общем-то, максимальных вещей, которых могли, достигли: она у нас ходит, коммуницирует глазами, не действует руками, но все, что она делает, мы понимаем и стараемся создать вокруг нее позитивный мир.
— Вы сами говорили, что очень многие опускают руки. Как семья на это отреагировала?
— Самый критический момент — это когда от ребенка отказываются и сдают его в интернат, к сожалению, такие случаи тоже бывают. Часто бывает, что если ребенку ставят инвалидность, из семей уходят отцы. Но у нас была немного другая ситуация — вообще, с девочками с синдромом Ретта. У нас и семьи, в основном, полные. В моей семье мы все сплотились: и коллеги помогали, вплоть до того, что нам просто помогали искать ответ на вопрос не как лечить, а почему такое произошло. Бабушки, дедушки и, например, мой папа очень активно настаивал на том, чтобы я не уходила из профессии, потому что была идея вообще все оставить и заниматься только помощью ребенку. Я благодарна, что они были такими мудрыми и помогали мне — где-то подменяли, даже в каких-то домашних делах. Я могла продолжать заниматься работой, сейчас я доцент, кандидат наук, смогла защитить диссертацию, поэтому стараюсь и другим мамам показать их возможности.
Это заболевание такое, что для ребенка главное сохранить двигательные навыки и вертикальное положение. Плюс коммуникативные внешние вещи, чтобы научиться ее понимать, потому что она не говорит. Я думаю, что мы, в общем-то, максимальных вещей, которых могли, достигли
— Сейчас ваша дочь, получается, находится еще на инклюзивном обучении?
— Нет, ей 20 лет, она уже не учится. Но, хочу сказать, она ни дня не училась в школе — тогда как раз инклюзии (процесс увеличения степени участия граждан — прим. ред.) не было. Но она всегда была включена в образовательный процесс, в социализацию, потому что мы всегда были очень активными и в том числе придумывали для нее различные проекты. Сейчас другая проблема: она стала взрослой, но ее, по сути, не оставишь ни с кем – ни в реабилитационный центр, ни в школу не приведешь. Сейчас мы думаем, как дальше разнообразить ее жизнь. В том числе это и для меня проблема, потому что понятно, если ее нигде не принимают, значит, уход за ней должна вести я. Это значит, что я опять должна уходить с работы. Поэтому я думаю, что эта проблема актуальна для многих родителей и мы сейчас этим занимаемся.
«Есть позитивные исследования по этим детям — ищется лекарство»
— Расскажите о создании вашей ассоциации?
— Ассоциация была создана в 2011 году именно для организации помощи девочкам с синдромом Ретта, поскольку стало понятно, что детей много и они разбросаны по всей территории России и консультировать каждую семью практически нет возможности. Поэтому мы создали сайт ассоциации, там есть форум, где родители могут общаться со специалистами и задавать друг другу вопросы. Первый год у нас было 3 ребенка, потом 27 детей, таким образом родителей в ассоциации становится все больше и больше.
Помогла создать ассоциацию Вера Звонарева — это российская теннисистка. Она стала и учредителем и самым главным двигателем ассоциации синдрома Ретта. Эта ассоциация единственная в России и она зарегистрирована в Казани.
«Ассоциация была создана в 2011 году именно для организации помощи девочкам с синдромом Ретта, поскольку стало понятно, что детей много и они все разбросаны по всей территории России и консультировать каждую семью практически нет возможности». Фото vk.com
— Как родилась идея проведения в Казани международного конгресса и как удалось добиться поддержки властей в этом вопросе?
— Конгресс по синдрому Ретта проходит один раз в четыре года и впервые будет проходить в России. Это очень важное для нас событие, потому что детей с синдромом Ретта очень мало в Российской Федерации и это лишний раз говорит, может быть, о слабой диагностике, и о том, что детей не берут в реабилитационные и образовательные центры. Для нас очень важно было провести это мероприятие. Вместе с тем на него приедут международные спикеры — это люди из разных стран: Австралия, Америка, Европа. И они как раз привезут те материалы и исследования, которые сейчас очень важно донести до всего мира. Есть позитивные исследования по этим детям — ищется лекарство, доказывается, что дети все понимают, что есть методы, благодаря которым этих детей можно обучать. Поэтому эту идею мы смогли донести в том числе и до органов власти. Нас поддержали министерство здравоохранения, министерство занятости, труда и социальной защиты. Личный контакт и понимание с чиновниками во многом решили, что конгресс будет проходить в Казани. Конгресс будет идти 5 дней, мы его начинаем сегодня с выставки некоммерческих организаций, которые работают в здравоохранении. Вы видите, что немного организаций работает в этой сфере, но они все реально действующие и они все, в общем-то, помогают детям. В том числе и детям с редкими заболеваниями.
— Действительно, очень много зарубежных спикеров. Не могли бы вы назвать некоторые из их достижений, их значимость в этом вопросе?
— Наши спикеры делятся на спикеров из фундаментальной медицины и спикеров из клиники синдрома Ретта. По фундаментальной медицине могу совершенно точно сказать, что сейчас ищется лекарство для детей с синдромом Ретта и, скорее всего, оно будет зарегистрировано в США, поскольку там в основном находятся все научные лаборатории по этой тематике. Лекарства, которые сейчас ищутся, уже прошли две фазы испытаний — теоретическую и фазу на мышах. Сейчас они проходят испытания на детях и ученые говорят, что, может быть, 5 лет максимум и мы будем иметь это лекарство. Первое, о чем мы хотим узнать на конгрессе, — это будет ли лекарство и когда оно будет. Второе — это клиника заболевания. То есть клинические специалисты, которые изучают мозг ребенка, его повадки, его навыки, коммуникацию каждый раз говорят о том, что дети все понимают, их мозг развивается, хотя внешние признаки ребенка не всегда дают нам это понимание. Они утверждают, что дети абсолютно адекватны и обучаемы. Сейчас для нас главное связать клиницистов с практиками, педагогами, реабилитологами, которые бы взяли этих детей и поняли, как с ними надо работать. Для этого мы и проводим конгресс.
Конгресс по синдрому Ретта проходит один раз в четыре года и впервые будет проходить в России. Это очень важное для нас событие, потому что детей с синдромом Ретта очень мало в Российской Федерации
— Как много в России больных синдромом Ретта?
— Если идти от мировой статистики – один ребенок на 10-15 тысяч, совершенно точно в США 4 тысячи таких детей находятся в регистре, но по данным американской ассоциации таких детей в Америке примерно 7 тысяч. В Америке два раза больше населения, поэтому, исходя из такой абсолютно простой статистике, в России должно быть примерно 2-3 тысячи таких детей. Минздрав России говорит, что таких детей у нас 360 человек. В нашей ассоциации на форуме зарегистрировано 185 семей из 52 регионов Российской Федерации. То есть это, опять-таки, лишний раз подтверждает, насколько актуальна эта тема, потому что эти дети есть совершенно точно, но, вероятно, живут с другим диагнозом, их лечат от других болезней, либо ими вообще не занимаются, потому что очень часто родители опускают руки, отказываются, боятся делать запрос в минздрав, в минтруд и так далее. Мы считаем, что подняли очень важную тему, которая, в первую очередь, необходима родителям.
— А в Татарстане?
— У нас восемь детей в Татарстане, причем один мальчик с синдромом Ретта. Это вообще практически исключительный случай. Также шесть маленьких девочек и одна моя взрослая дочка.
«Это также, как с травмами, — человек никогда от них не защищен»
— Как я понимаю, у нас не все так хорошо с диагностикой заболевания?
— Понимаете, заболевание очень коварное. Потому что рождается ребенок здоровым, предотвратить или узнать болезнь невозможно. Где-то с 6 до 18 месяцев начинает развиваться регресс и в этот период очень важно насколько компетентен будет врач в поликлинике, который направит туда, куда надо. Поэтому мы пригласили врачей первичного звена — из поликлиник, в первую очередь педиатров, которые, понятно, в практике каждый день не будут встречать такого ребенка, потому что заболевание действительно редкое и ждать от каждого врача, что он будет знать его, нельзя. Но обучить врача тому, как с таким людьми надо общаться и на что нужно обратить внимание — это одна из наших целей.
Это также, как с травмами — человек никогда от них не защищен. Иточно также семья, как оказывается, не защищена от того, что может родиться такой ребенок. Причины этого заболевания неизвестны. Поэтому мы бы хотели в первую очередь диагностику. А второе – чтобы детей брали в школу и реабилитационный центр
— Что сейчас вообще делается для борьбы с этой болезнью в России? И что, на ваш взгляд, еще нужно сделать?
— В первую очередь нужно снизить порог диагностики этого заболевания. То есть у нас диагноз, как правило, ставится после двух лет, а за рубежом уже в 6 месяцев могут поставить этот диагноз. Также нужно наладить эту диагностику — кровь можно сдать только в Москве, но при современных коммуникациях это не проблема. Но, дело в том, что анализ платный и стоит примерно 10 тысяч рублей — не каждая семья может себе это позволить даже в таких глобальных масштабах. Мы бы хотели добиться того, чтобы возможность сделать этот анализ была включена в ОМС. Это также, как с травмами — человек никогда от них не защищен. И точно также семья, как оказывается, не защищена от того, что может родиться такой ребенок. Причины этого заболевания неизвестны. Поэтому мы бы хотели в первую очередь диагностику. А второе – чтобы детей брали в школу и реабилитационный центр.
— Да, я помню, вы говорили о том, что после 18 лет этих детей очень сложно пристроить.
— Если до 18 лет, по крайне мере в детской сетке, работает реабилитация, то, действительно, можно рассчитывать, что помощь есть. Когда ребенок становится взрослым, после 18 лет количество реабилитационных центров сокращается, понятно, что немногие доживают до такого взрослого возраста, но все же.
— Как у нас обстоят дела с центрами помощи таким детям в Татарстане?
— У нас есть в Казани 13 центров для детей и 7 центров для взрослых. В принципе, для детей-инвалидов, не специально по редким заболеваниям. Мы как раз говорим о том, что очень необходимо, чтобы были центры именно для детей с редкими заболеваниями, потому что кому-то нужно лечение, кому-то реабилитация. В нашей случае нужна реабилитация и постоянный контроль за функциональным состоянием таких детей. Поэтому должен быть центр ответственности, который следит за такими детьми.
— А в целом по сравнению с Россией в Татарстане этих центров много или мало?
— У нас их достаточно. Конечно, хотелось бы, чтобы их было больше, но в нашей республике ситуация достаточно благополучная, потому что я знаю, как живут люди в других городах. Например, у нас есть семья в Якутии — ей 200 километров до ближайшего центра. Разве мама сможет каждый день возить туда ребенка? Нет. Поэтому здесь нужно как-то придумать условия, чтобы к этому ребенку центр пришел домой. Им всегда нужны занятия, всегда нужна реабилитация.
Мария Горожанинова, фото Романа Хасаева
Справка
Синдром Ретта — редкое генетическое заболевание. Общей и главной особенностью людей с синдромом Ретта являются множественные нарушения движения, дыхания, умственных способностей, вызванные генетической мутацией, влекущие за собой полную и постоянную зависимость во всех сферах повседневной жизни. Синдром Ретта сегодня известен во всем мире и является следствием новой мутации в гене МЕСР2, расположеном в Х-хромосоме. Это заболевание встречается у представителей разных социальных слоев, национальностей, культур, с периодичностью 1 случай на 10 – 15 тысяч рожденных. Как правило, это девочки, девушки, женщины разного возраста, живущие в определенной среде, обладающие личностными чертами и нуждающиеся в общении и толерантном восприятии окружающими их двигательных и интеллектуальных нарушений.
Источник
Минчанка Светланы Ковель находит в себе силы бороться за свою дочь, у которой редкое неизлечимое на сегодняшний день генетическое заболевание, и при этом дарить материнское тепло усыновленному мальчику. Своей историей она поделилась с корреспондентом агентства «Минск-Новости».
Дашенька — очень долгожданный ребенок. Для Светланы ее рождение стало чудом, она и имя выбрала соответствующее — Дарья, что значит дар, дарованная.
— Я наслаждалась каждой минутой счастливого материнства. Не могла нарадоваться. Даша росла, развивалась. Все было хорошо. Мы чуть ли не каждый день устраивали фотосессии. Она уже начала ходить, произносить первые слова, играла с игрушками. Ничего не предвещало беды. В 1,5 года у Даши поднялась высокая температура. Через пару дней она не смогла встать на ножки, сидела на полу, раскачивалась, запрокидывала голову, ничего не брала в руки и словно онемела… Она как будто забыла все, что умела. Произошел сильный откат в развитии. Это были первые симптомы заболевания, — вспоминает Светлана.
Чтобы выяснить, что же происходит с ребенком, потребовалось не одно обследование, десятки анализов и консультаций. Изначально был поставлен диагноз «ДЦП». И только к трем годам благодаря генетическому анализу, сделанному в Москве, стало понятно, что у ребенка редкое генетическое заболевание — синдром Ретта.
— Никто не ожидал, что такое может быть! К такому невозможно быть готовым, это слишком страшно!
Словами нельзя передать боль, ужас, страх, которые испытывает мать, видя страдания ребенка, который угасает в прямом смысле слова у нее на глазах. Принять и научиться с этим жить, бороться за свое чадо, не предать его… Для Светланы это было естественным. Она поняла, что ей уготован особенный путь с особенным ребенком. И жизнь на этом не заканчивается. Она просто становится другой. И нужно продолжать жить!
— Я стала искать где и как можно помочь ребенку. Врачи, видя наш диагноз, говорили: «Так у вас генетика, это не лечится!» Вы только представьте себе признаки аутизма, церебрального паралича и эпилепсии — и все это у одной маленькой девочки. Но я нашла свою команду специалистов, которые занимались с дочкой дома: массажист, дефектолог-логопед, инструктор ЛФК. Даша прошла два курса реабилитации в польской клинике и два курса в неврологическом центре «Прогноз» в Санкт-Петербурге. Появился интерес к жизни, к познанию окружающего мира, желание учиться, она старается нам показывать, чего именно хочет, стала много улыбаться. Ближе к пяти годам у Даши начались судороги, сначала раз в день, потом чаще и чаще, некоторые с потерей сознания. Были прописаны противосудорожные препараты, но они особо не помогали.
Два года назад мы узнали про Харьковский межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболеваний — посоветовала мама, у которой тоже девочка с синдромом Ретта. Там у Даши обнаружили нарушение обмена веществ, непорядок в аминокислотах, нехватку многих витаминов и еще кучу других мелких поломок в организме. Я начала это восстанавливать. И судороги стали все реже и реже. И сегодня, слава богу, Даша ничего не принимает, и три месяца как приступы не появляются. Два раза в год мы ездим на консультацию в харьковский центр редких заболеваний, там же проходим и обследование, — делится Светлана.
…Мы сидим в уютной кухне. Светлана угощает меня яблочным пирогом и ароматным чаем. Для Даши приготовлен березовый сок и кусок другого пирога — из кукурузной муки, кокосового масла и со стевией вместо сахара:
— Для дочки я готовлю отдельно. Вначале было сложно, а сейчас стало привычным, втянулась. Анализы показали непереносимость лактозы и плохую усваиваемость глютена, поэтому у дочери сейчас диета.
Замечаю на столе коробку с карточками. В глаза бросаются красная со словом «нет» и зеленая с надписью «да». Под ними оказываются еще карточки с различными картинками. С их помощью Светлана общается с дочкой.
— Я показываю ей две карточки с соответствующими изображениями и слежу за ее глазками, ими она указывает ответ. Например, я спрашиваю: ты хочешь кушать или пить, мы позанимаемся или поиграем, тебе сделать массаж или порисуем пальчиками? Еще мы общаемся и обучаемся с помощью коммуникатора. На ноутбук установлена программа и специальная приставка, которая отслеживает движение взгляда по монитору. Даше задают вопрос, на который она отвечает глазками. После выбора ответа идет озвучивание. Два раза в неделю к ней приходит заниматься учитель из коррекционного центра, — рассказывает Светлана.
Еще на кухне нашлось место для маленького столика. На нем альбом для рисования, карандаши. Это уже принадлежности Николая. Мальчик появился в семье два года назад. Сейчас ему четыре.
— Усыновить ребенка было моим осознанным решением. Мне хотелось поделиться своими знаниями, теплом и нежностью, потому что они у меня есть. Когда Коля к нам приехал, он называл меня мамой и на вы. А однажды спросил: «Где ты так долго была? Я тебя так ждал!..» Честно, не ожидала настолько глубоких вопросов от такого малыша. Коля уже сам читает, вот учимся писать, обожает рисовать. Глядя на Дарью, часто спрашивает, почему Даша так долго болеет. Он так с ней активно и эмоционально разговаривает, хохочет, что и она в ответ начинает улыбаться и смеяться, — делится Светлана. И добавляет: — С Дашей у меня одна жизнь, а с Колей теперь две!
Сама Светлана имеет два образования: педагогическое и художественное. Искусство стало ее спасением в минуты отчаяния и безысходности. Правда, сейчас вместо кисти и красок она берет в руки фотокамеру.
— Это моя фототерапия, которая спасает от выгорания, от состояния усталости и депрессии. Правда, снимать получается не очень часто, но заказы есть и выполняю их с радостью! Мои работы можно посмотреть в Инстаграм.
А еще Светлана вместе с другими мамами, чьи дочки болеют синдромом Ретта, решили объединиться, создать сообщество, чтобы заявить о себе, о том, что есть такие дети. Официально в нашей стране диагноз «синдром Ретта» подтвержден примерно у 20 девочек. Реальная картина неясна. Учитывая данные международной статистики, согласно которой распространенность заболевания составляет около 1 случая на 9 000 девочек до 12 лет, можно ожидать, что в Беларуси сегодня проживают около 150-170 девочек/женщин с данным синдромом. Болезнь может скрываться под маской аутизма, умственной отсталости, ДЦП.
— В ближайшее время мы хотим официально зарегистрироваться как общественная организация. 14 марта провели нашу первую конференцию с участием родителей из разных уголков страны, самых нужных и квалифицированных врачей, сотрудников детского хосписа. Все приглашенные специалисты откликнулись на наш призыв и были с нами. Мы очень благодарны за такую поддержку! Теперь мы знаем, что делать в отношении неврологических проблем благодаря неврологу Светлане Куликовой, как правильно себя вести в отношении проблем с хрупкостью косточек у наших деток благодаря лекции руководителя Республиканского центра детского остеопороза Алексея Почкайло. Знаем, как реагировать на ортопедические проблемы и куда обращаться благодаря подробным разъяснениям врача-ортопеда Рустама Айзатулина. Все эти знания жизненно необходимы родителям таких детей!
У нас много планов: хотим организовать реабилитационный центр, помогать семьям в регионах, распространять информацию о синдроме по стране, оказывать психологическую поддержку родителям, и самое главное — использовать знания центров и клиник других стран для обучения специалистов нашей республики.
Сейчас все мы ждем тестируемое лекарство (уже 3-я стадия), облегчающее симптоматику, обещают, что оно поступит в продажу в 2021 году, и, так как ученые активно работают над восстановлением поломанного гена, возможно, наши дети станут одними из первых, которые будут излечены посредством генной инженерии, — с надеждой говорит Светлана.
Справочно
Синдром Ретта сегодня известен во всем мире. Существует Международный фонд синдрома Ретта, Европейская организация синдрома Ретта, в России зарегистрирована ассоциация синдрома Ретта. Болезнь проявляет себя множественными нарушениями движения, дыхания, умственных способностей. Причина: мутация в гене MECP2, расположенном в X-хромосоме. Заболевание встречается довольно редко: один случай на 10-15 тысяч новорожденных. В 99 % это заболевание не передается по наследству, то есть выявить заранее его невозможно. Болеют практически только девочки: наличие второй Х-хромосомы дает больше шансов выжить. Мутация происходит случайно в момент зачатия ребенка. Особенность клинической картины состоит в том, что у абсолютно здоровой при рождении девочки и хорошо развивающейся в начале своей жизни, вдруг в возрасте около года начинается утрата приобретенных ранее навыков. Ребенок перестает пользоваться ручками (не берет игрушку), появляются повторяющиеся стереотипные движения по типу «мытья рук», утрачивается речь, уходят коммуникативные навыки, появляется неустойчивость при ходьбе. Со временем у многих присоединяется эпилепсия, трудно поддающаяся излечению. На сегодняшний день нет лекарства, но есть надежда, что в будущем это заболевание станет возможно вылечить. Исследования ведутся с 1966 года, когда доктор Ретт открыл эту поломку в гене. В лабораториях ищут и тестируют лекарство от этого недуга. Замечательно то, что выраженность симптомов заболевания уже удалось уменьшить в экспериментах на лабораторных мышах. Это доказывает возможность обратимости неврологических и других нарушений после восстановления поврежденного гена.
Фото из архива семьи Ковель
Источник