Инвазивный тест на синдром дауна отзывы

Решила все-таки более-менее подробно описать свои весёлые приключения у генетиков и закрепить в топе. Вдруг кому-то пригодится.

Первый скрининг делала в 12,2 недели, УЗИ показало идеальную картину, срок 12,6, все показатели в норме, развитие пропорциональное. Ну я и расслабилась… До тех пор, пока через три дня не позвонили из ЖК и не попросили срочно явиться на приём, мотивируя расплывчатым «пришли анализы крови, мы вас направим к генетикам». Эмоции описывать не буду, тут и так все ясно-понятно. На явке врач-гинеколог ничего толком не могла объяснить, отдала результат скрининга, выдала направление к генетикам и назначила следующую явку. Единственное, что я запомнила из ее слов: «с ребеночком все в порядке, а вот вас надо бы проверить, анализ крови пришёл не очень хороший».

Итак, по результатам анализа крови у меня очень сильно понижен белок РАРР-А — 0,210 мом, при норме кажется от 0,5-2 мом. Поэтому риски хромосомных аномалий были повышены, в частности, риск синдрома дауна 1:233.

На приём к генетику смогла записаться только в 15 недель, это была пятница. Генетик, не строя никаких предположений, а так же с учётом того факта, что моя родная сестра делала не так давно прерывание беременности в связи с выявлением синдрома дауна у плода, предложил провести инвазивную диагностику уже в понедельник. Я согласилась без раздумий, даже в момент подписания бланка согласия с рисками от этих процедур, я понимала, что не смогу ходить до конца беременности не зная, здорового ли ребёнка я вынашиваю или нет.

По сроку и учитывая, что плацента расположена по передней стенке, мне был предложен плацентецентез — биопсия плаценты. Врач буквально на пальцах объяснил весь процесс, рассказал о рисках и пояснил как надо подготовиться.

О процедуре:

Биопсия была назначена на понедельник, в выходные я принимала ношпу и ставила свечи с папаверином во избежание возможного тонуса. В понедельник утром я приехала в больницу, имея при себе помимо документов, копии анализов крови на ВИЧ, гепатит, группу крови и мазка на степень чистоты, воду, халат, тапочки, еду не стала с собой брать, хоть это и было в рекомендациях. Нас собралась целая группа, человек 12, все на разных сроках, с разными рисками и возможными диагнозами. Сначала мы все, в порядке очередности сходили на УЗИ (перед этим измерили температуру и давление). После УЗИ отсеялось человек пять, по причинам тонуса, несоответствия срока для конкретной процедуры или признаков заболевания мамочки (температура, давление, кашель). Оставшихся проводили в палату, где мы переоделись в халаты и тапочки и пошли к операционной, куда заходили в порядке живой очереди. Во время самой процедуры я очень пожалела, что увидела толщину иглы, мне она показалась целой спицей! От страха я напряглась, поэтому сам прокол получился довольно болезненным. К игле прицепили какой-то механизм, с помощью которого врач начал отщипывать кусочки плаценты. Все проходило под контролем датчика УЗИ, первая же полученная порция материала тут же была отправлена под микроскоп, для определения количества и качества ворсинок. Мне повезло как утопленнику, отщипнуть смогли только короткие ворсинки, поэтому процедуру биопсии (не вытаскивая иглу) пришлось повторить трижды. Было не столько больно, сколько страшно и противно, было ощущение, что из меня через живот пытаются вырвать матку. В итоге я начала терять сознание из-за понижения давления, врачи сжалились и прекратили мою экзекуцию, отпоили нашатырем и отправили в палату. В палате было положено отдыхать час-полтора, после чего идти на контрольное узи. Через полтора часа дискомфорт в животе прошёл, давление и общее состочние пришло в норму и я пошла на УЗИ, где тот же врач показал, что все хорошо, ребёнок не отреагировал, включил мне сердцебиение. В конце отдали результаты обоих УЗИ и отправили домой, ждать результатов. В пятницу я уже дозвонилась до больницы, узнала, что результат готов и снова поехала на приём к генетику.

И вот тут меня ожидал крупный сюрприз. Я, наивная, думала, что взятый материал будут проверять только на синдром дауна… А нет, там проверяли все трисомии, общее количество и качество хромосом. В итоге, синдром дауна не подтвердился, однако определен кариотип плода — 47хху, мозаичный вариант синдрома клайнфельтра (в норме должно быть 46ху, 22 пары хромосом и две половые хромосомы). То есть в 20% исследуемого материала есть лишняя половая х-хромосома. Эта дрянь бывает только у мальчиков, разной степени, в моём случае ребёнок был бы внешне и умственно здоров, но не мог иметь своих детей. Я даже примерно не представляла, что такое в принципе бывает, ещё и может определяться путём инвазивной диагностики.

Но тут врач-генетик рассказала мне одну интересную штуку. Оказывается, в процессе развития, эмбрион может откидывать больные и сломанные клетки в плаценту, а сам оставаться здоровым. Такое явление называется плацентарным мозаицизмом. Для подтверждения или опровержения этого мозаицизма мне предложили сделать кордоцентез — забор пуповинной крови, то есть крови самого ребёнка. Из плюсов — результат уже 100%, из минусов — он делается только после 20 недель, результат готовится 7 дней, а прерывание беременности в случае чего возможно до 22 недель, то есть ьаи сроки очень конкретно поджимали.

Я дала предварительное согласие, записалась на процедуру через месяц (как раз на момент исполнения 20 недель), дома с мужем решили, что будем рожать и растить только здорового ребёнка и надо идти до конца со всеми этими анализами.

В назначенный день я приехала в клинику, подготовка к процедуре ничем не отличалась от моего первого раза, за исключением того, что врачи меня уже узнали, а я с ними уже вполне по-дружески общалась) кордоцентез мне понравился больше, чем плацентецентез. Был сделан прокол в самом низу живота, и врач под контролем УЗИ в течении 4-5 минут пытался попасть в пуповину, временами больно, но в основном неприятно. Но организм, уже видимо по привычке, попытался потерять сознание, был откачен нашатырем и отправлен в знакомую палату. Через полтора часа — контрольное УЗИ, ребёнок снова не отреагировал на процедуру, вел себя спокойно, сердечко даже не ускорило свой ход.

Итак, через неделю попадаю на приём к генетику за результатами. Кариотип плода 46ху, здоровый мальчик. То есть у меня все-таки плацентарный мозаицизм, когда плацента имеет поломки в генах, а ребёнок здоров. По словам генетика, именно это и могло послужить причиной столь сильного снижения папп-а, но на дальнейшую беременность вся эта ситуация не влияет. И таки да, все дальнейшие УЗИ, ктг, доплеры, все, что связано с плацентой — все в норме, по крайней мере, согласно результатам анализов.

Какие я сделала выводы из моего двухмесячного персонального ада?

1. Не стоит бояться инвазивки, риск выкидыша составляет около 1%, и в реальной жизни я не слышала ни одного печального случая. К тому же, после процедуры положена сохраняющая терапия на 10-15 дней, то есть вполне обоснованно можно взять больничный и полежать дома пластом, если совсем уж страшно за своё состочние. Хотя я уже на следующий день после проколов бегала как юный сайгак, не чувствовала никакого дискомфорта.

2. Стоит знать, что в результате инвазивки могут выявить не только трисомии, но туеву кучу других генетических паталогий, которых на УЗИ просто нереально увидеть. Например этот несчастный клайнфельтр на УЗИ не определяется. Он вообще у многих людей обнаруживается уже во взрослом возрасте, когда семейная пара в поисках причин бесплодия обращается к генетикам и делает анализ на кариотип.

3. Если есть возможность — отказывайтесь на фиг от биопсии плаценты или хориона, идите лучше на амнио- или кордоцентез, во избежание получения двойственного результата, как это случилось у меня. Все-таки делать два прокола в течение 5 недель — приятного в этом мало.

4. Как приятный бонус — пол определяется сразу, на 100%, никаких гадалок и неясностей на УЗИ, когда порой ребёнок закрывается до последнего.

Понимаю, что написала много, сухо и нудно, но я старалась ничего не забыть, очень надеюсь, что кому-нибудь эта история принесёт пользу.

Источник

bybka

[3789145524] — 25 мая 2010, 00:32

Мудрость форума:
Беременна ли я?

135 ответов

Последний —
08 января 2018, 13:53
Перейти

101.

Ксю

[3662563715] — 06 августа 2013, 18:06

Позавчера было ровно три месяца,как я пережила искусственные роды по поводу Синдрома Дауна у моей девочки. Испытываю очень сложные и тяжелые чувства до сих пор. Тем,кто является настоящими мамами и людьми хочу сказать,что по моему опыту лучше растить не очень здорового ребенка,а не убить его. Остальным хочу сказать, делайте все исследования,которые нужны,все инвазивные процедуры. То,что длли мне-это амниоцентез-это не больно и не страшно,но иногда бывают осложнения. У меня было так-сделали прокол выше пупка под контролем узи,причем я видела,какивелтсебя ребенок,он отпрянул от иглы и стал более смирным,так как до этого она играла своими ручками и была очень активная. Меня муж привез домой ,я лежала и смотрела телевизор,вечером легли спать,я легла на другой бок,не там где делали прокол.Пояилось чувство,что что-то вытекло, подумала выделения,на следующий день весь день лежала и смотрела телевизор,на работу не пошла,хотя врач сказал,что можно. Вечером легли спать,утром повернулась со спины на тот же бок и ощутила,что вся спина и простынь мокрые,поехали в клинику. Врач сделал узи и сказал,что вод осталось очень мало. Положили в клинику,давали антибиотики,следили за тем,чтобы не было инфецирования,каждый день анализ крови и узи. Во время госпитализации , я лежала все время на спине и воды больше не вытекали. На узи врач видел,что они пополняются,так как у ребенка уже сформирован мочевой пузырь и девочка активна и жива.Врач сделал вывод,что отверстие через,которое истекали воды затянулось. Он сказал,что это распространенное явление,такое бывает и не я первая и не я последняя. В плане беременности у меня все было сформировано идеально и дитя на узи выглядело совершенно здоровым,кроме шейной прозрачности 3,3. Когда после госпитализации я в очередной раз пришла к врачу,он позвонил в лабораторию и оттуда пришел факс,что у нас 47 хромосом.Вот так все и было.

102.

Ксю

[3662563715] — 06 августа 2013, 18:17

Кстати со старшим ребенком за несколько дней до родов тоже было истечение вод верхним путем. Я ходила так три дня,а во время родов мне прокалывали пузырь и было инфецирование,давали антибиотики мне и ребенку. Так что бывает всякое, я надеюсь,что большинство инвазивных процедур заканчиваются отлично и без последствий. У меня было так и я имею право об этом писать. Еще раз повторяю,если боитесь больных детишек,хотите только здоровых,то обязательно,если есть риск делайте все,что скажет врач. А если об аборте и прерывании беременности и не помышляете,то ничего не делайте,а ходите спокойно,молитесь и думайте о хорошем. Я считаю,что обо всех случаях надо писать,каждый сделает свой вывод. Волков бояться,в лес не ходить. Беременность и роды-это всегда волнение и бывает всякое. Желаю всем вам счастливой беременности и здоровых,умных и главное добрых деток. Это мое личное,все ,что я написала.

104.

Галка

[3329751298] — 05 октября 2013, 03:03

А тебе Ксю я желаю СЧАСТЬЯ!!!!! Посторайся не переживать, что сделано, то сделано. Девочку ты свою уже не вернешь. Да и никто не знает как лучше. Такие люди на всю жизнь остаются детьми. Конечно аборт это тяжкий грех, но осознавать,что после того как родители покинут этот мир, этот ребенок останется совсем один и вряд ли кому-нибудь будет нужен это тоже нелегко. ЖЕЛАЮ РОДИТЬ ТЕБЕ ЗДОРОВЕНЬКУЮ ДЕВОЧКУ И ЧТОБЫ У ТЕБЯ ВСЕ БЫЛО ХОРОШО!

105.

Ксю

[3662563715] — 05 октября 2013, 23:57

Галка

106.

Елена

[3655969946] — 27 января 2014, 22:04

Наткнулась случайно совсем на пост Ксю……Я очень-очень Вас понимаю. У меня своя история,но до боли похожа на Вашу. Третья беременность,очень долгожданная,мне 34 года.Срок 12 недель. Экспертное УЗД в 12 недель.ТВП-2,8 отсутствие носовой кости.Большой риск ребенка с синдромом Дауна. Полное неверие врачам,ведь двое старших детей совершенно здоровы! Как это? Врачи настоятельно рекомендуют Биопсию. Соглашаюсь(Зачем!!!!!) Сделали прокол,не больно совсем.Муж держал за руку,утешал,веселил.Приехала домой через три часа.Живот болел,но не сильно.Очень боялась потерять столь желанного малыша.Лежала до вечера.Боялась встать. Пить захотела,нестерпимо. Пошла на кухню,открыла кран….в окно бился голубь……все поняла. Но не верила,только плакала тихо и молила бога,что бы малыш был здоров.Утром позвонили в больницу.Анализ ,наверно,был не готов….наверно.Велели приехать.Приехали,сели у кабинета генетика. Сердце висело на волоске,надежда жила.Сестра неделю назад потеряла беременность. Срок был одинаков у нас.Надеялась,что на семью не будет два испытания. Пригласили в кабинет.Только взглянув на врача все поняла.Сидела тихо и плакала. ….девочка,синдром Дауна……как только сказали это вслух,то что я уже,наверно,знала,закричала….заметалась….посмотрела на мужа,он плакал….билась в истереке долго…не помню сколько.Что то укололи.Совершенно неожиданно я начала просить-Сейчас,сделайте все сейчас….я не могу уехать домой…не могу,прошу прямо сейчас!!!!! Через час я была уже на столе.Все время плакала….специально не смотрела на живот,даже не притронулась к ней,на прощанье.Знала одно и точно,только взгляну на нее или дотронусь-не смогу убить!!!!Вкололи укол,очнулась в палате,муж рядом ,ее больше нет.

107.

Елена

[3655969946] — 27 января 2014, 22:08

Я стала зомби.Долго.Год точно. Я молчала,плакала.Хотела развестись,обвиняла мужа в содействии….хотя знала,что он здесь ни причем.И ходила на балкон,разговаривать с ней.Каждый день.Диалоги были длинные…..Об этом узнала мама.Меня отправили в санаторий. Лечили антидепресантами.Не помогало ничего. Муж помогал сильно. Мама была рядом.Дети тоже. Но не было ее……..Моей девочки,моей дочери…..что я натворила!!!! Искала ошибку врачей…..Прошел год….потом еще пол года…..муж плюнул на работу,купил билеты в Таиланд. Мама забрала детей.Мы полетели вдвоем. Там я отвлеклась…Прошло два месяца.Мне стало многим легче.Она была всегда со мной,но я уже могла не плакать….могла смотреть в зеркало.Не искала,повсюду,схожих с датой ее смерти цифр 18.08.2011……Уехали в Индонезию….и вдруг,непонятка…нет месячных……пять дней прошло….все нет,купила тест,там две полоски…..шок и счастье!!!!! Сказала мужу,он плакал и гладил меня по голове. Утром завтракали и я сказала-Прошу тебя об одном,что бы ни случилось мы оставим малыша любого!!!????Хорошо?Он ответил согласием. 26.07.2013 года я родила здорового сына Леонида. Это мое счастье,она у него ангел хранитель.Я помню ее,она всегда со мной.Не прошло не одного дня,что бы я не вспомнила о ней. Навсегда в моем сердце.Спасибо Господу,что простил меня и дал мне сына. Сейчас намного легче. Намного. Перестала себя презирать.Оглянувшись назад,обязательно крикнула себе в тот день-ОСТАНОВИСЬ!!!!!

108.

Ксю

[3662563715] — 10 февраля 2014, 21:47

Елена

Я стала зомби.Долго.Год точно. Я молчала,плакала.Хотела развестись,обвиняла мужа в содействии….хотя знала,что он здесь ни причем.И ходила на балкон,разговаривать с ней.Каждый день.Диалоги были длинные…..Об этом узнала мама.Меня отправили в санаторий. Лечили антидепресантами.Не помогало ничего. Муж помогал сильно. Мама была рядом.Дети тоже. Но не было ее……..Моей девочки,моей дочери…..что я натворила!!!! Искала ошибку врачей…..Прошел год….потом еще пол года…..муж плюнул на работу,купил билеты в Таиланд. Мама забрала детей.Мы полетели вдвоем. Там я отвлеклась…Прошло два месяца.Мне стало многим легче.Она была всегда со мной,но я уже могла не п Сказала мужу,он плакал и гладил меня по голове. Утром завтракали и я любого!!!????Хорошо?Он ответил согласием. 26.07.2013 года я родила здорового сына Леонида. Это мое счастье,она у него ангел хранитель.Я помню ее,она всегда со мной.Не прошло не одного дня,что бы я не вспомнила о ней. Навсегда в моем сердце.Спасибо Господу,что простил меня и дал мне сына. Сейчас намного легче. Намного. Перестала себя презирать.Оглянувшись назад,обязательно крикнула себе в тот день-ОСТАНОВИСЬ!!!!!

109.

Ксю

[3662563715] — 10 февраля 2014, 22:41

Как мне тяжело! Это не выразить словами. Мне очень больно. Она снилась мне и говорила,:Мамочка! А ,что я плохая,раз вы со мной так? Бедное мое дитя… Прости меня… Я засыпаю и просыпаюсь с этой фразой. Я стала наблюдать за успехами сына Эвелины Бледанс,Семы. Тем,кто собирается сделать то,что сделала я… Не верьте врачам,верьте своему ребенку… Посмотрите на видео Семена в инстаграме, Этот ребенок чудо. Он очень талантлив. Те кто хочет сделать то,что сделала я ,остановитесь, одумайтесь, если нет никаких пороков, а всего лишь лишняя хромосома, подумайте,дайте шанс ребенку. Еще раз рекомендую прежде чем сделать то,что сделала я,посмотрите на Семена… И у вас появится надежда… Ваш малыш родится,улыбнется вам ,обнимет вас и непременно скажет ,мама. Моя бедная,истерзанная и замученная мной девочка,никогда не увидит солнышка и снега…. Это горе и огромный грех быть матерью-убийцей:((((

117.

Гость

[2476103200] — 11 февраля 2014, 00:52

Ксю, хватит терзаться, живите дальше, у вас сын. Я понимаю Ваше горе, но миллионы женщин теряли уже живых детей в разном возрасте, и продолжали жить дальше ради других детей. Ваше настроение передается старшему ребенку, не давайте ему страдать тоже.

120.

Гостья

[2547875958] — 11 февраля 2014, 01:03

Какое место в обществе они займут? Самые одаренные и интеллекиуальные пакеты в супермаркетах перекладывать смогут. Остальные 95%- увы

121.

Гость

[2476103200] — 11 февраля 2014, 01:08

К сожалению, если бы у Ксю родилась эта девочка, она бы принесла и ей, и семье больше горя, чем не родилась. Это правда жизни. Взрослые люди с синдромом Дауна — глубоко несчастные люди, не дай Бог. Ксю, вам Бог помог, Вы должны благодарить его, он не послал Вам это испытание, ибо чувствовал, что Вы с ним не справитесь. Держитесь, у Вас есть семья и это главное, Вам есть ради кого жить.

124.

Ксю

[3662563715] — 11 февраля 2014, 01:23

Гость

126.

Гость

[2476103200] — 11 февраля 2014, 01:34

Ксю

Спасибо за сочувствие, но моя дочь была жива. Я очень сочувствую тем,кто потерял любого ребенка, даже крошечный зародыш-это ребенок и женщина,которая очень хочет малыша будет горевать и по нему.

127.

близнецы негодяйка

[2723171892] — 11 февраля 2014, 08:27

у меня был плохой второй скрининг. но мне 37. хотели делать исслед то ли вод то ли пуповинной крови. отказалась. экспертное узи. воеводин сказал категорически дите не беспокоить. итог- здоровый ребенок.

128.

Гость

[2989514094] — 11 февраля 2014, 14:06

близнецы негодяйка

129.

Ксю

[3662563715] — 11 февраля 2014, 15:09

«[quote=»Гость»]Сколько Вам лет? Возможно не поздно родить еще ребенка, который станет Вам утешением.[/quote]n
Я думаю,что это был мой последний шанс:((((«

133.

Ксю

[3662563715] — 11 февраля 2014, 20:20

140.

Ксю

[3662563715] — 12 февраля 2014, 23:40

Слава Богу!

142.

Ольга

[3601816998] — 31 января 2015, 21:32

Мне 40.после биопсии хориона приговор синдром Дауна.даже когда делали биопсию совсем не думала о плохом.радовались что мальчик.имя ему сын с мужем придумали -Темка.такие планы и как обухом по голове.почитала много в инете.всеже не думаю что ему в жизни будет сладко.как бы мама не любила она не вечна.знаю что грех убивать.но он никогда не познает радостей отцовства и много чего простого в жизни.как бы многие как Эвелина бледенс не восторгалась таким ребёнком.тяжело принять решение.слезы душат,но надо смотреть трезво и восторг когда то пройдет.жду 9 февраля 2015 г.это ожидание действительно наказание .жить тянуть время когда возможно будет вызвать роды.и одна беспросветность впереди.

143.

Гость

[2401050692] — 08 мая 2015, 17:41

Гость

уже после первого аборта можно было задуматься, что вероятность повторного ребенка с синдромом дауна равна практически нулю! Или вы видели где-нибудь семьи с двумя даунятами? Гнаряд, как известно, два раза в одну воронку не падает

144.

Лада

[1251257884] — 18 октября 2015, 16:47

Делайте генетические исследования, чтобы предотвратить такие проблемы. Сейчас все можно узнать по крови. можно проконсультироваться с генетиком, который даст максимум полезной информации. Делала неинвазивный тест во время беременности, сдавала в «Проген» на Старокалужском шоссе, через 10 дней прислали уже результаты.

145.

Ходукина Елена

[1994445458] — 20 ноября 2015, 12:07

Девочки, сочувствую всем вам, в вашей беде. Даже не могу представить всего этого. Скоро предстоит становиться на учет.

147.

Вера

[738673030] — 23 ноября 2015, 09:42

Да, неинвазивные тесты — это большой прорыв в медицине. Считаю, что нужно сделать, чем раньше, тем лучше.

Внимание

Администрация сайта Woman.ru не дает оценку рекомендациям и отзывам о лечении, препаратах и специалистах, о которых идет речь в этой ветке. Помните, что дискуссия ведется не только врачами, но и обычными читателями, поэтому некоторые советы могут быть не безопасны для вашего здоровья. Перед любым лечением или приемом лекарственных средств рекомендуем обратиться к специалистам!

149.

Вера

[738673030] — 23 ноября 2015, 09:50

Я тоже планирую сдавать. Но еще центр не выбрала. Меня не направляли, сама решила.

Источник

Инвазивный тест на синдром дауна отзывы

Мудрость форума: Беременна ли я?

Мудрость форума:
Беременна ли я?