Инвазивный анализ на синдром дауна

Инвазивный анализ на синдром дауна thumbnail

Вы молодец, что сделали.те, кто пишет:«если УЗИ в норме, значит все хорошо»-теоретики.у моей лучшей подруги 3 идеальных УЗИ.специалисты в «мать и дитя» говорили:«твои УЗИ можно в пособие по беременности, малыш великолепен».в итоге сд самой тяжёлой степени… У меня был риск 1:50(((((Панорама все опровергла и, действительно, все хорошо! так что все с Вашей крохой хорошо!!!!!

Лиля

Сделала и сплю теперь спокойно))

Этот тест называется нифти у нас в Израиле. Я тоже не хочу прикол. А мне его тоже предлагали. Заплатила около 600 евро

а по узи на 1 скрининге твп сколько?

кРуЧеВсЯкИхСуЧеКну нормальный. у меня 1,4 было, а риск 1:7500. Если всё равно рассчитываете оставить малыша, думаю, переделывать нет смысла. И вобще, высокий риск когда меньше 1:100.

Александра

У меня по крови риск. Если, не дай то Бог, будет патология, то будет прерывание. Я не смогу мучить всю семью и ребёнка тоже.

кРуЧеВсЯкИхСуЧеК

Я вас полностью поддерживаю. Вот вчера тоже узнала риск по крови 1:93. Рыдаю второй день

Честно говоря, я вообще не вижу смысла в анализах… У меня во время 3 беременности были прекрасные результаты скринингов, УЗИ тоже, как говорится, не предвещало… В итоге третий сынок с СД. Правда, он хорошо сложен, ручки и ножки не короткие, носик обычный, никаких фенотипичных признаков, кроме разреза глаз. Тем не менее, полная трисомия 21 хромосомы. Сейчас ему 6 лет, он ходит в обычный сад, разговаривает, немного отстает, конечно, но не критично. И, как сказала генетик, так вышло, потому что он очень хотел родиться… Он веселый, все понимает, но все же СД…..

Я не делала… а смысл ?! Если есть риск то не удели вы пойдёте оборот делать? Или всю беременность ходить и думать что ребёночек с заболеванием и своими переживаниями ещё усугублять… тем более такая процедура как прокол ещё больше вреда нанесёт

они тже и платно принимают

Мы делали неинвазивный тест, по нему никаких синдромов у ребенка выявлено не было и родился здоровый ребенок! Риск был 1:66, но у меня и возраст не молодой )

Екатерина

мне тоже уже 34. у вас по крови или по узи риски были?

кРуЧеВсЯкИхСуЧеК

По крови, УЗИ было идеальное. Ездили еще делать УЗИ в центр планирования, там типо супер оборудование, узист сказал, что даже придраться не к чему по УЗИ. Мне на момент беременности и родов было 35 лет .

У нас риск был 1:218, на 16 неделя сняли, все пришло в норму, просто хгч бушевал) дождались бы)

Я делала расширенный панорамный тест НИПТ до первого скрининга, результаты НИПТа и скрининга естественно совпали, зато живу теперь с малышом спокойно, денег не жалко, нервы дороже

зря только деньги выкинете… подождали бы до 16нед… и все… у меня риск вообше 1 к 138

Катерина

Вот вы как, не думаете здоров ли малыш или нет? Деньги сейчас для меня последнее место занимают.

кРуЧеВсЯкИхСуЧеК

если нормы совпадать не буудут с вашими, там да, что-то нужно думать….

Делала прокол 6 лет назад про неинвазивный тест тогда и разговоров не было. На вашем месте сделала бы тест за деньги и ждала бы спокойно своего малышка.

Настя

Я так и сделаю, просто не хочу тратить кучу денег на супер узистов и их консультации очень дорого стоят, а гарантии мне никто не даст.

Бедненькая, не переживайте так сильно. Малыш там тоже нервничает((( я жду результатов анализов, стараюсь спокойно. Уже была 1зб и потом после цитогенетики выяснили что это генетические отклонения, поэтому мне намекнули что риски могут быть в любом случае. Остаётся только надеяться что все будет хорошо. А вам советую все-таки сделать, если сумма не настолько для вас критична. Хотя бы можно будет сразу предпринять какие-то действия, не дай бог что. А вообще, риски у вас не супер высокие, сходите к генетику, они часто как психологи ещё. Может легче станет. Желаю вам отличных результатов! Пусть малыш будет здоровым! Так оно и есть! А вообще, не слушайте никого! Это ваша жизнь и вам решать!

Я делала с младшей. Так мне про него и врач моя говорила и генетик, что он информативен и все прекрасно, только дорогой. Что его цена — его единственный минус. В итоге сделала для самоуспокоения, так как прокол делать не хотела. Получила результат хороший и успокоилась. Дочка здорова. Вообще впервые слышу, что про этот тест плохо говорят.

У меня по результатам первого скрининга риск СД 1:11. Предлагали прокол, сама сделала НИПТ, результат пришёл, что не выявлено свидетельств трисомий. Но червячок сомнений живет в душе. Сама перерыла кучу информации в инете, но ее крайне мало. Сейчас жду второго скрининга.

Марина

я бы на вашем месте уже жила бы спокойно)) если у меня всё будет хорошо, я не буду сдавать кровь, а буду только узи делать.

кРуЧеВсЯкИхСуЧеК

Я кровь и не буду сдавать, через неделю на УЗИ. Да, выдохнула после после получения результата. А сама потом, также как и Вы, начала изучать информацию о достоверности этого теста. Нашла, что он может быть ложноположительным, но не ложноотрицательным. Ходила на УЗИ неделю назад, врач сказала, что с малышкой все хорошо, все пять пальчиков на ручках, ножки хорошо развиты, голова соответствует сроку, но у нас маленький носик. По первому скринингу был 1,8 мм. Сейчас не знаю, сколько стал. Врач успокоила, что у меня самой он небольшой, да ещё и девочка.

Читайте также:  Опека детей с синдромом дауна

МаринаЯ во время беременности была зарегистрирована на одном из самых популярных зарубежных форумов. Все примерно в одно время проходили скрининги, делали неинвазивные тесты, делились результатами. Не было ни одного случая, когда были бы ошибки. Я очень за всем этим следила. И после рождения детей кто-то сделал опрос, в котором приняли участие около тысячи человек, ни у кого ошибок не было. Это, конечно, не вся история наблюдений, и может те, у кого были ошибки, не приняли участие в опросе, но все же хоть что-то :).

Марина

я за вас очень рада, что всё хорошо)) это самое главное .

Elena

Спасибо за информацию!!! Надеемся и верим!!! ???

кРуЧеВсЯкИхСуЧеК

Спасибо Вам! Держитесь! У Вас совсем невысокий риск! Надеюсь, что с малышкой все хорошо))

Марина

Я Вас так понимаю! у меня тоже жил после «Панорамы», но не червячок, а целый червь сомнений! в итоге все слава богу подтвердилось!!! И у Вас с малышом все будет хорошо!

Лиля

Спасибо! Очень надеемся! Пока по УЗИ больше никто не предположил СД

Марина

Вот и хорошо! представляю, какого Вам… я до последних недель(а их благо было 41)выискивала ложно отрицательные результаты….

Лиля

Я тоже до сих пор с замиранием сердца хожу на УЗИ и думаю про себя, что сейчас что-то плохое услышу. Врачи разные, не все знают о первом скрининге. Но сейчас стараюсь не думать об этом, срок уже большой. Это моя малышка, которую я безумно люблю!

Марина

Ой, ну сейчас всеееее-не переживайте! у Вас здоровая долгожданная красотка там!!!!!

Лиля

Надеемся и верим в это! Муж с самого начала просто не допускал мысли, что с ней что-то не так. После первого скрининга УЗИ было штук 15, в том числе и у того врача, которая изначально поставила высокий риск. И она сказала, что с малышкой все хорошо, но гипоплазию носовой кости все-таки оставила… К слову, кроме неё, больше никто из узистов не ставил нам такой диагноз.

Марина

А, у Вас по УЗИ… у меня хгч был большой.ужас, как вспомню…1:50….

Лиля

У нас и хгч был повышен, и гипоплазия носовой кости, и твп 2,4, да ещё и мой возраст (35 лет), вот все это и дало риск 1:11

Марина

УЗИ вообще не показатель.я ниже написала… у моей лучшей подруги было идеальное УЗИ… Все спецы в Мать и Дитя говорили: УЗИ для пособия, идеальное! В итоге самая серьёзная форма сд у малыша(

Лиля

Кошмар! Вот как так?! Неужели и на более позднем сроке это не видели?! Ох, не дай Господи!!!

Марина

Три идеальных узи.три! но спустя немного после 3 УЗИ начала рожать.экстренное км.тут -то и стало понятно, что, что-то пошло не так.совсем крох родился.но они молодцы! с10 класса вместе, мои одноклассники.выходили, любят, занимаются, водят в обычный сад.пока не особо отличается от сверстников,2 года.но это все адский колоссальный труд.

Лиля

Пусть Господь им поможет! А на каком сроке родила?

Лиля

Маловат вес для такого срока. У нас уже 1750. Господи, как страшно все это!

У меня 1:185 был. Не делала ничего, т.к. по уверения врача все в норме было.
Кровь информативна на 99%, т.ч. делайте, если переживаете.

Источник

Мне сорок лет, четвертый ребенок. Во время беременности на скринингах мне поставили высокий риск Синдрома Дауна у малыша — сначала 1:6, потом 1:4 и 1:2.

Высокий риск считается уже от 1:250, поэтому, когда я увидела эти цифры, у меня потемнело в глазах.

На УЗИ носовую кость сначала не видели, а потом она была значительно меньше нормы: в два раза меньше самого минимального значения.

Я бросилась искать информацию о синдроме, рисках и вообще всем, что с этим связано. Информацию собирала в интернете на сайтах и форумах, что-то мне рассказывали люди, которые воспитывали или общались с детками, у которых такой синдром.

Я хочу поделиться своим опытом, потому что возможно кто-то также, как и я, окажется в ситуации, когда не знаешь, что делать, у кого спрашивать, и от этого незнания голова разрывается на части. Эмоциональную сторону я намеренно опущу, потому что то напряжение, в котором я была эти полгода, описать невозможно.

Первый скрининг делается на сроке 11-13 недель и включает в себя УЗИ и анализ крови на ряд показателей. На УЗИ смотрят воротниковую зону, носовую кость, кровоток.

Инвазивный анализ на синдром дауна

У меня носовую кость на тринадцатой неделе не обнаружили и отправили в ЦПСИР переделать через неделю. Через неделю кость также не увидели. Все другие показатели были в норме. В анализе крови при учете первого УЗИ ХГЧ была чуть выше нормы (2,57 при норме 0,5- 2,5 моль), при учете второго УЗИ –  2,7 моль. Повышенный ХГЧ также считается маркером СД у ребенка. Меня отправили к генетику тут же в соседний кабинет. Генетик очень сухим языком еще раз повторила цифры и рекомендовала сделать амниоцентез, то есть анализ, когда иглой берется амниотическая жидкость и считают хромосомы.

На более ранних сроках, 9-13 недель, делают биопсию хориона, но я уже не успевала. На более позднем – после 22 недель – кардоцентез, когда берут кровь из пуповины ребенка.

Что я поняла уже постфактум: после 35 лет коэффициент риска с каждым годом сильно возрастает. То есть в мои 40 лет он уже 1:75 просто априори без анализов и УЗИ. А в 48 лет он будет гораздо больше. При норме УЗИ на чуть повышенный хгч никто бы не обратил внимания, но 40 лет, отсутствие носовой кости и 2,7 вместо 2,5 моль в итоге превратились в риск 1:4.

Читайте также:  Оказание неотложной помощи детям при судорожном синдроме

Я сделала неинвазивный тест — сдала анализ крови Пренетикс на определение распространенных хромосомных аномалий. Результат пришел отрицательный. Я решила не делать амниоцентез, хотя сдала все анализы и была готова. На следующий день мы улетали, а это все-таки маленькая операция, рекомендуется покой и есть небольшая, но угроза выкидыша. Я читала о таких случаях, причем, когда женщина теряла здорового ребенка. Плюс я приняла решение оставить малыша в любом случае, и результат бы уже ничего не решил.

Первый раз носовую кость увидели на экспертном УЗИ в 16 недель, она была 2 мм и отставала где-то на месяц.

Все это время я мониторила интернет и искала информацию. На одном из форумов был опрос мам, у которых родились дети с СД, о том, когда они узнали о диагнозе. Результаты получились примерно такие: 40% мам имели риски на скрининге или даже знали о диагнозе, сдав анализ, но решили рожать. У 40% и скрининг, и УЗИ были в норме. И 20% не делали никаких исследований.

В интернете я нашла несколько ложноположительных результатов неинвазивных тестов, но ни одного ложноотрицательного. У одной моей знакомой были плохие целых два анализа – биопсия хориона и неинвазивный тест, показавший не СД, но другую патологию. Только амниоцентез снял все риски.

Когда я пришла в ЦПСИР на второй скрининг в 21 неделю, меня отругали, что я отказалась от амниоцентеза, сказали, что неинвазивные тесты — это ерунда и таких ложноотрицательных результатов бывает достаточно. В частности, есть мозаичная форма СД, когда часть клеток имеют дополнительную 21ую хромосому, а часть нет, и эту форму могут не диагностировать, если в анализ попадут клетки с обычным рядом хромосом. На этом скрининге носовая кость была 5,1 мм при минимуме 5,7, и риск уже 1:2. В 32 недели носовая кость была в два раза меньше допустимого минимума.

В роддоме на УЗИ уже перед родами меня стали пугать, что у ребенка гиперэхогенный кишечник, что является одним из маркеров генетических патологий, но срок уже был 41 неделя и, скорее всего, в кишечнике у ребенка был меконий.

Также говорили, что неинвазивный тест надо было делать развернутый, не на четыре распространенные патологии, так как гипоплазия носовой кости (слишком маленькая кость) — это маркер не только СД, но и других генетических отклонений.

Первой моей фразой после рождения ребенка была: «Есть ли у него нос?».

Нос был, причем вполне приличный.

Родился обычный ребенок.

Я сейчас задаю себе вопрос: а нужны ли эти скрининги? Я понимаю, что есть другие патологии, кроме Синдрома Дауна, более сложные и опасные, и, возможно, для их диагностики на раннем сроке скрининг очень важен. Но сколько женщин с риском СД у ребенка решили не ждать 16 недель и амниоцентеза и сделали аборт, чтобы не упустить время?

Амниоцентез делается на сроке 16-18 недель, какое-то еще время нужно для получения результата. В итоге срок уже большой и женщину отправляют на искусственные роды. Я даже писать не буду о том, как они происходят: это страшно.

Инвазивный анализ на синдром дауна

Что бы я точно добавила в том же ЦПСИРЕ или консультациях — это должность психолога, который должен сидеть в кабинете рядом с генетиком и по-человечески объяснять и рассказывать женщине все за и против в любом решении, которое она примет.

Мне повезло — рядом оказались люди, которые поддержали меня, рассказали, что даже если риск подтвердится и у ребенка будет СД — это не так страшно, как описывают врачи по старым исследованиям, проводившимся в интернатах, где и обычные дети не будут психологически здоровыми. Но скольких женщин, особенно в глубинке, убеждают делать аборт при риске, значительно меньшем, чем у меня?

Что касается финансовой стороны исследований: все скрининги, инвазивные анализы, амниоцентез и другие делаются бесплатно в рамках ОМС, неинвазивный пренатальный тест «Пренетикс» стоил 29 000 рублей, периодически на него бывают скидки до 10 000 рублей. Расширенный анализ будет стоить около 60 000 рублей. Также и неинвазивные, и инвазивные анализы определяют пол ребенка.

За экспертное УЗИ я заплатила 5500 рублей.

Очень надеюсь, что все, написанное выше, поможет не унывать женщинам, которые оказались в ситуации, похожей на мою. Риск — это всего лишь риск, а не диагноз. И машина, и люди могут ошибаться.

Анастасия А.

Источник

Синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21, Down Syndrome) – одно из наиболее распространенных хромосомных нарушений. Частота рождения детей с синдромом Дауна составляет примерно 1 на 700-800 новорожденных и не зависит от пола.

Рисунок 1. Пример диагностики синдрома Дауна методом КФ-ПЦР.Рисунок 2. Больной ребенок с синдромом Дауна.
Инвазивный анализ на синдром даунаПример диагностики синдрома Дауна (трисомии по хромосоме 21). Желтым цветом выделены маркеры, расположенные в районе хромосомы 21, критическом для развития синдрома Дауна. В генотипе исследуемого образца по маркерам D21S1435 и D21S1409 наблюдается 1 пик (маркер неинформативен), по маркерам D21S11 и D21S1446 — 3 пика (трисомия), по маркеру D21S1442 — эффект дозы – неравное соотношение высоты двух пиков (трисомия). Таким образом, по трем маркерам (D21S11, D21S1446 и D21S1442) обнаружена трисомия, что позволяет установить диагноз «синдром Дауна». Генетический пол соответствует женскому — отсутствуют пики, соответствующие Y-хромосоме, по маркерам Amelogenin, 4SH, ZFXY, TAFL и отсутствует пик гена SRY.

Синдром Дауна

«Золотым стандартом» выявления хромосомных нарушений во всем мире долгое время являлся и продолжает оставаться метод кариотипирования с дифференциальной окраской хромосом. Этот метод позволяет анализировать кариотип в целом и определять крупные (не менее 5-10 млн пар нуклеотидов) хромосомные перестройки. Однако у него существует ряд ограничений, таких как трудоемкость, длительность (1-2 недели), высокие требования к квалификации и опыту специалиста, проводящего исследование, а также, в ряде случаев, технические проблемы (недостаточное количество и качество исследуемого материала, отсутствие митозов или роста культуры).

Читайте также:  Дина рубина и синдром петрушки

Этих недостатков лишен метод количественной флуоресцентной полимеразной цепной реакции (КФ-ПЦР), который все более широко применяется для диагностики анеуплоидий, в том числе и синдрома Дауна (Рис. 1). Этот метод обладает достоверностью, сравнимой с достоверностью стандартного кариотипирования, является более быстрым, дешевым, менее требовательным к количеству и качеству материала (поскольку не связан с ростом культуры клеток) и позволяет одновременно анализировать большое число образцов. Однако метод КФ-ПЦР имеет и ограничения: в мозаичных случаях он позволяет выявлять только высокоуровневый мозаицизм (от 20%), кроме того, он не может исключить наличие более редких хромосомных нарушений, которые могут быть связаны с пороками развития плода. При проведении дородовой диагностики синдрома Дауна, кроме материала плода, необходимо предоставлять биологический материал матери для того, чтобы исключить возможность получения ложноотрицательного результата из-за неправильного забора плодного материала. Анализ плодного материала выполняется за три рабочих дня.

Для больных с синдромом Дауна характерны следующие внешние признаки: брахицефалия (аномальное укорочение черепа), плоский затылок, плоское лицо, эпикантус (вертикальная кожная складка у внутреннего угла глаза, характерная для монголоидной расы), приоткрытый рот, толстые губы, широкий плоский язык, который часто высунут наружу, короткий нос с плоской переносицей, скошенный узкий лоб, маленькие уши с приросшей мочкой, пигментные пятна по краю радужки (пятна Брушфильда), кожная складка на шее (у новорожденных), рост, как правило, ниже нормы (Рис. 2). Кроме того, наблюдаются изменения конечностей (их укорочение, расширение кистей и стоп, укорочение пальцев за счет недоразвития средних фаланг, клинодактилия мизинца, на ладонях одна поперечная складка), отмечаются изменения со стороны сердечно-сосудистой (сочетанные, множественные, врожденные пороки сердца, аномалии крупных сосудов), дыхательной, пищеварительной (стеноз кишечника, мегаколон, атрезия прямой кишки и ануса), эндокринной системы (врожденный гипотиреоз), нарушения зрения (врожденная катаракта, глаукома, косоглазие), слуха. Интеллект больных синдромом Дауна снижен до уровня умеренной умственной отсталости. Коэффициент интеллектуального развития (IQ) варьирует между 20 и 75. Даже у взрослых больных умственное развитие не превышает уровень нормального семилетнего ребенка.

Причиной развития болезни Дауна является утроение всей хромосомы 21 (около 95% случаев синдрома Дауна) или ее критической области — 21q22 — (около 5% случаев). В последнем случае происходит транслокация дополнительной копии этого участка на другую хромосому (чаще всего на 14 или 21). Трисомия по хромосоме 21 является частным случаем анеуплоидии – наличия в геноме набора хромосом, отличного от стандартного для данного вида и некратного ему. Трисомия хромосомы 21 обычно вызвана нерасхождением хромосом при формировании половых клеток родителя (яйцеклеток и сперматозоидов), в результате чего ребенок получает от матери (примерно в 90% случаев) или от отца (примерно в 10% случаев) лишнюю 21-ю хромосому. В этом случае все клетки организма ребёнка будут нести аномалию. В том случае, когда нерасхождение хромосом возникает при делении какой-либо клетки зародыша, наблюдается мозаичный вариант синдрома Дауна (2-4% случаев). Клинические проявления при этом, как правило, менее выражены и определяются  степенью мозаицизма, однако при проведении пренатальной диагностики возникают определенные сложности.

Риск рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста родителей. Показано, что с возрастом родителей процесс деления и созревания половых клеток становится менее точным, в частности, увеличивается риск нерасхождения хромосом, чем и объясняется увеличение риска рождения детей с хромосомными нарушениями. Для женщин в возрасте до 25 лет вероятность рождения больного ребенка равна 1/1400, до 30 – 1/1000, в 35 лет риск возрастает до 1/350, в 42 года – до 1/60, а в 49 лет – до 1/12. Тем не менее, поскольку молодые женщины в целом рожают гораздо больше детей, большинство (80%) всех детей с синдромом Дауна в действительности рождены женщинами в возрасте до 30 лет. По последним данным возраст отца, особенно если он превышает 42 года, также увеличивает риск возникновения синдрома Дауна у ребенка.

Возможно пренатальное  (дородовое) выявление болезни Дауна. В настоящее время в России пренатальная диагностика синдрома Дауна включает в себя два этапа. На первом этапе, на сроке беременности 11-13 недель, проводится скрининг, который на основании специфических признаков УЗИ (толщина воротникового пространства, размер носовой кости плода и др.) в комплексе с биохимическим анализом уровня определенных белков в крови беременной женщины (свободной β-субъединицы хорионического гормона человека (β-ХГЧ) и ассоциированного с беременностью плазменного протеина А (pregnancy associated plasma protein-A, РАРР-А)), с учетом ее возраста, позволяет рассчитать для нее риск рождения больного ребенка. Однако эти методы не позволяют поставить точный диагноз, и в результате проведенного скрининга лишь формируется группа риска беременных с повышенной вероятностью рождения больного синдромом Дауна. На втором этапе в группе риска проводится инвазивная процедура для получения плодного материала, необходимого для точного проведения анализа на синдром Дауна. В зависимости от срока беременности это может быть биопсия ворсин хориона (8-12 недели), амниоцентез (14-18 недели) или кордоцентез (на более поздних сроках). В полученных образцах ткани плода проводится определение хромосомного набора.

В Центре Молекулярной Генетики проводится диагностика синдрома Дауна (в том числе и пренатальная) методом КФ-ПЦР.

Дауна синдром

Источник