Инвалидность при синдроме сильвера рассела

Инвалидность при синдроме Рассела-Сильвера

astra71

Дата: Суббота, 21.01.2012, 21:57 | Сообщение # 1

Генералиссимус

Группа: Администраторы

Сообщений: 23109

Репутация: 389

Статус: Offline

Вопрос от veter:

astra71, здравствуйте! Помогите мне разобраться со следующим вопросом.
Моей младшей дочери 1 год. Генетик выставила нам диагноз: синдром Рассела-Сильвера без ассиметрии. При этом синдроме дети рождаются маленькие (наша в 37 нед родилась 1700 и 45 см), впоследствии очень плохо набирают вес и очень плохо растут. во взрослом состоянии вырастают до 1,20-1,50. Есть внешние особенности, бывают нарушения в работе почек, проблемы с зубами, сколиоз вследствие разной длины ног. Бывают нарушения обмена веществ.
Дело втом, что при записи этого диагноза а карту генетих НИЧЕГО нам более не сказала: чтоделать дальше, как жить такому ребенку. Я самостоятельно интернет-сообщество мам с такими детками, начала общаться. Как оказалось, у всех оформлена инвалидность с таким диагнозом.
Мои вопросы:
1. Почему генетик ничего не сказала на этот счет? (но это, скорее, не к вам)))
2. действительно ли положена инвалидность ребенку с таким диагнозом?
3. С чем (какими документами) я должна прийти к педиатру в поликлинику, чтобы получить направление на комиссию?
4. Мой ребенок не отстает ни в психическом, ни в моторном развитии: мы делаем все, что положено по возрасту, любознательны, веселы и активны. Но наш рост в год 62 см и вес 4750(((( То есть, ребенок абсолютно нормальный, только маленький. Что я могу сказать на комиссии, для того, чтобы врачи поняли, что мы нуждаемся в инвалидности?
astra71, я, как мама такого особенного ребеночка, еще нахожусь в смятении: нужна нам эта инвалидность или нет… Как мы дальше расти будем, какие могут возникнуть сложности у такого ребенка в социуме… Прошу помочь мне разобраться в этом вопрое на уровне медицинских документов, на чо мы можем рассчитывать с таким диагнозом.
спасибо!

astra71

Дата: Суббота, 21.01.2012, 22:02 | Сообщение # 2

Генералиссимус

Группа: Администраторы

Сообщений: 23109

Репутация: 389

Статус: Offline

Ответ:

здравствуйте, veter!

Диагноз у Вашего ребенка достаточно редкий.
Лично в моей практике больные с таким диагнозом не встречались.
Сам по себе низкий рост не является безусловно инвалидизирующим фактором, то есть не всегда при нем устанавливается инвалидность.

Теперь по пунктам заданных Вами вопросов:
1.Это действительно не ко мне.
2.При отсутствии отставаний в психическом и моторном развитии — само по себе — отставание в росте не является основанием для установления инвалидности.
Однако заболевание редкое и отставание в росте можно, в принципе, расценить, как задержку ФИЗИЧЕСКОГО развития.
Поэтому утверждать на 100%, что Вам откажут в установлении инвалидности — я бы не стал, но с моей точки зрения конкретно в Вашем случае («Мой ребенок не отстает ни в психическом, ни в моторном развитии: мы делаем все, что положено по возрасту, любознательны, веселы и активны.То есть, ребенок абсолютно нормальный, только маленький.») ГОРАЗДО больше шансов на отказ в установлении инвалидности при прохождении МСЭ, чем на ее установление.
По данным литературы — интеллект при данном заболевании обычно не страдает.

3. и 4. «Что я могу сказать на комиссии, для того, чтобы врачи поняли, что мы нуждаемся в инвалидности?»
Я не думаю, что Ваши слова как-то кардинально повлияют на решение комиссии. Решающее значение будут иметь представленные на экспертизу документы, где будет указано, что у ребенка, кроме маленького роста — в принципе, никаких других (по Вашей информации) нарушений нет. На данное время (насколько я понял) кроме консультации генетика, никаких других медицинских документов у Вас нет.

Проблема еще в том, что Ваш ребенок еще маленький не только по росту, но и по возрасту.
В его возрасте сложно оценить наличие у него ограничений жизнедеятельности.
Лично я бы рекомендовал Вам пока не спешить с оформлением на инвалидность — ввиду достаточно высокой вероятности отказа в ее установлении, а выждать хотя бы 1-2 года.
В течении этого времени:
Вам необходимо наблюдаться у эндокринолога (возможно, он сочтёт нужным назначить гормон роста); гастроэнтеролога — у детей с с-мом Р.-С. часто бывают проблемы с пищеводом, так же, возможно, врач сочтёт нужным назначить диету; обследоваться у нефролога и убедиться, что нет никакой почечной патологии. По мере развития ребёнка Вам предстоит следить за его ростом (вместе с эндокринологом), а затем (в более позднее время, по мере взросления ребенка) так же обсудить вопрос об обучении — хотя интеллект при с-ме Рассела-Сильвера страдает крайне редко, тем не менее проблемы с обучением могут быть, может понадобиться индивидуальный подход. Надо также наблюдаться у ортодонта — иногда из-за размеров челюстей возникают проблемы с жеванием.

Все выявленные проблемы в состоянии здоровья ребенка в течении этого периода — обязательно фиксировать документально.
А затем уже обращаться с этими документами к председателю ВК поликлиники с просьбой оформить направление по форме 0-88/у для прохождения МСЭ.
Дальнейший порядок Ваших действий подробно изложен в разделе нашего сайта:
Оформление инвалидности простым языком

«какие могут возникнуть сложности у такого ребенка в социуме…»
Здесь важно не пропустить, если у ребёнка начнутся психологические проблемы — из-за чувства «не такого, как все» — из-за отставания в росте от сверстников.
Обычно это происходит при поступлении ребенка в школу (детский сад).
Надо не пропустить этот момент и если он возникнет, то своевременно оказать ребенку квалифицированную психологическую помощь по его преодолению.

Всего доброго.

veter

Дата: Воскресенье, 22.01.2012, 21:07 | Сообщение # 3

Рядовой

Группа: Пользователи

Сообщений: 3

Репутация: 0

Статус: Offline

astra71, спасибо за оперативный ответ и рекомендации. Думаю, я действительно лет до трех буду наблюдать свою дочулю, а там уж и решать этот вопрос с инвалидностью.
Насчет гормона роста. Все не так просто: выписать его на приеме после осмотра никто не может, тк лечение ГР длительное (не один год и дорогостоящее (в мес 20-30 тыс). Вопрос этот для детей с срс решается индивидуально по оценке роста ребенка в течение нескольких лет и после проведения фарм проб с нагрузкой (клофелин, инсулин). Для детей они довольно тяжелы, тк ребенка искусственно вводят в кому). Раньше трех этого делать и не будет никто. Далее, если есть достоверная нехватка ГР, то его назначают по государственной программе, те бесплатно. НО! У детей с срс уровен ГР, как правило, нормальный! Где происходит этот сбой, почему он не усваивается — толком не изучено. Уровень соматомединов (ИФР1) тоже смотрят, но и он в большинстве случаев соотвествует норме по возрасту. А если показатели ГР и ИФР нормальные, то и лечения ГР не могут у нас назначить, вот такая беда (((((. Может что и изменится через несколько лет, мы будем рады. Что я хочу сказать: еще раз спасибо за рекомендации по тактике действий в ближайшие годы. А про особенности деток с срс я Вам могу мноооого рассказать — и сама изучила, и с опытными людьми в этом вопросе ( мамы детей с срс, взрослые люди с срс) довольно общалась.

astra71

Дата: Воскресенье, 22.01.2012, 21:18 | Сообщение # 4

Генералиссимус

Группа: Администраторы

Сообщений: 23109

Репутация: 389

Статус: Offline

Пожалуйста.
Если у Вас есть интересная информация по особенностям лечения, обследования детей с данным заболеванием — я буду только рад, если Вы в данной ветке поделитесь своим практическим опытом, поскольку данную тему просматривают и другие мамы с аналогичными проблемами.
Но это, разумеется, исключительно по Вашему желанию.
Всего Вам доброго.

надежда

Дата: Четверг, 02.02.2012, 13:41 | Сообщение # 5

Рядовой

Группа: Пользователи

Сообщений: 1

Репутация: 0

Статус: Offline

У нас точно такая же проблема. Мой ребенок родился в 30 недель с ростом 37см и весом 1200. Сейчас нам 9 лет. Ни кто мне ни чего об инвалидности не говорил. А проблем у нас серьезных не было как и у вас до поры до времени. Но эндокринолог сказала как то, что нужно будет обследование делать на ген роста, а это все дорого. И мы легли в больницу, там уже мне все и сказала врач молоденькая, дотошная. Ни кто ни чего делать не будет бесплатно, если нет инвалидности. Вот тогда нас в три года признали инвалидом. Но в процессе вросления у нас выявляются куча болезней. Прям по симптомам все до последнего в описании болезни. Но и теперь мы ходим на подтверждение инвалидности каждый год, и мне каждый раз говорят что в последний раз ну уж прям с натяжкой даем вам. А препаратов для поддержания куча нужна. Постоянная диета. Ежегодно лежим в больницах. В общем за столко лет я поняла одно, надо ходить и просить все.

astra71

Дата: Четверг, 02.02.2012, 19:22 | Сообщение # 6

Генералиссимус

Группа: Администраторы

Сообщений: 23109

Репутация: 389

Статус: Offline

Ну вот — совместными усилиями мы примерно разобрались в ситуции — согласно информации от надежды — при данной патологии возможно установление инвалидности сроком на 1 год, но с «натяжкой» :

Quote

ходим на подтверждение инвалидности каждый год, и мне каждый раз говорят что в последний раз

и видимо, при условии:

Quote

в процессе вросления у нас выявляются куча болезней. Прям по симптомам все до последнего в описании болезни.

veter

Дата: Воскресенье, 05.02.2012, 21:34 | Сообщение # 7

Рядовой

Группа: Пользователи

Сообщений: 3

Репутация: 0

Статус: Offline

надежда, здравствуйте. Очень Вам сочувствую, что есть так много сложностей и проблем с ребенком… Держитесь.
Привожу информацию, предоставленную взрослой девушкой с нашим синдромом.

Проблемы со здоровьем которые возникали у людей с синдромом РС и которые они связывают с этим синдромом: 1 — это сколиоз из-за разницы в длине ног. мамы следите за этим внимательно. сколиоз и так вреден и росту не способствует. 2 — это проблемы с речью. многие детьми не выговаривали часть букв и шепелявили. Это связано не с умственными проблемами как могут утверждать некоторые врачи! а с тем, что челюсти маловаты, зубки все не помещаются и портится прикус а также может быть слишком большая перегородка которая соединяет язык с нижней полостью рта. это все устраняется стоматологом, зубным хирургом и несколькими занятиями с логопедом. но это нужно сделать вовремя. 3 — в подростковом возрасте могут быть проблемы с сердцем из-за несоответствия величины сердца и величины тела. 4 — это уже во взрослом возрасте — мигрени и боли в спине. все из-за сколиоза… 5 — некоторые взрослые имеют диабет. увеличен ли риск развития диабета в связи с синдромом, или нет, сказать не могут. 6 — некоторые также отмечали проблемы с желудком (гастрит), но это скорее от трудностей питания в детском возрасте чем напрямую связано с синдромом.

Она состоит в сообществе взрослый с СРС. Проводила опрос среди участников по нескольким моментам особенностей жизни: проблемы здоровья, рост во взрослом состоянии, прием гормона роста, наличие семьи и детей, работа.
Кстати, сама она получила инвалидность первый раз в 11 лет как раз для получения терапии гормоном роста, в 18 лет дали пожизненно. Живет в Украие. Очень умная и приятная девушка.

astra71

Дата: Понедельник, 06.02.2012, 19:13 | Сообщение # 8

Генералиссимус

Группа: Администраторы

Сообщений: 23109

Репутация: 389

Статус: Offline

Благодарю за информацию.
Однако украинское законодательство, регламентирующее порядок и условия признания лица инвалидом — ЗНАЧИТЕЛЬНО отличается от российского.

Saimon

Дата: Пятница, 07.12.2012, 02:02 | Сообщение # 9

Рядовой

Группа: Пользователи

Сообщений: 1

Репутация: 0

Статус: Offline

Здравствуйте. У меня ребенку 6,5 лет поставили синдром Расселла Сильвера. Прошли кучу врачей и теперь собираем документы на оформление инвалидности, и надо еще полежать в больнице 2 недели для комиссии инвалидности. Просто у нас в Украине просто сами никто не говорит : «ой Вам положена инвалидность» . Тут надо побегать и всем так понадаедать чоб они сами говорили идите уже на инвалидность.

astra71

Дата: Пятница, 07.12.2012, 19:55 | Сообщение # 10

Генералиссимус

Группа: Администраторы

Сообщений: 23109

Репутация: 389

Статус: Offline

Здравствуйте, Saimon.
Ознакомился с Вашим постом:

Quote

У меня ребенку 6,5 лет поставили синдром Расселла Сильвера. Прошли кучу врачей и теперь собираем документы на оформление инвалидности, и надо еще полежать в больнице 2 недели для комиссии инвалидности. Просто у нас в Украине просто сами никто не говорит : «ой Вам положена инвалидность» . Тут надо побегать и всем так понадаедать чоб они сами говорили идите уже на инвалидность.

Вопроса никакого в нем не увидел.

Quote

Просто у нас в Украине просто сами никто не говорит : «ой Вам положена инвалидность»

Такое и в России случается не так уж редко.
Ради интереса и общего развития — я посмотрел некоторые НПА, регламентирующие порядок и условия признания лица инвалидом в Украине — могу сказать, что есть много различий (и ОЧЕНЬ существенных) по сравнению с аналогичными российскими НПА.

Поэтому — мало того, что патология — сама по себе — достаточно редкая (см. посты выше в данной ветке), так в Вашем случае — еще и законодательство отличное от нашего (российского).
В данной ситуации — вдвойне сложно что-либо прогнозировать в плане перспектив установления инвалидности в Вашем случае.

IRINA2012

Дата: Среда, 09.01.2013, 23:55 | Сообщение # 11

Рядовой

Группа: Пользователи

Сообщений: 1

Репутация: 0

Статус: Offline

моя дочь тагже имеет СИНДРОМ РАССЕЛА СИЛЬВЕРА ..радилась она 10 лет назад весом 1750,рост 42см.в 3 года ей поставили инвалидность.(да этот диагнос имеет инвалидноть.правда у нас с мужем матери педиатры.и сильной волокиты с бумагами у нас не было) сочуствую вам через «бюрократию…!

Добавлено (09.01.2013, 23:55)
———————————————
..в первый клас пошла в 8 лет(хоть в нас на Украине идут в 6).а тагже ходит в музыкальную школу на скрипку и фортепяно.а вот математика плохо…..ЭТИ ДЕТИ ПРАКТИЧЕСКИ НИЧЕМ КРОМЕ РОСТА НЕ ОТЛИЧАЮТСЯ.у меня прекрасная дочь..!!

astra71

Дата: Четверг, 10.01.2013, 20:15 | Сообщение # 12

Генералиссимус

Группа: Администраторы

Сообщений: 23109

Репутация: 389

Статус: Offline

Повторю свой пост № 8 из данной ветки:
Благодарю за информацию.
Однако украинское законодательство, регламентирующее порядок и условия признания лица инвалидом — ЗНАЧИТЕЛЬНО отличается от российского.

natalirostik

Дата: Вторник, 19.08.2014, 10:34 | Сообщение # 13

Рядовой

Группа: Пользователи

Сообщений: 1

Репутация: 0

Статус: Offline

Здравствуйте, Saimon. Мы из Украины. В 9 месяцев нам поставили предположительный диагноз с. Рассела-Сильвера. В 3 года мы уже лежали в Областной Запорожской Больнице на обследовании. Прошли генетика и других специалистов, после проведения фарм. проб с нагрузкой (клофелин, инсулин) у нас показало ГР свой в норме даже высок (У детей с срс уровень ГР, как правило, нормальный! Где происходит этот сбой, почему он не усваивается — толком не изучено). ГР мы в то время неполучили, так как нужно было ехать в Киев «АХМАДЕТ». Там мы тоже были (это 2011 год лето) Нам там сказали ищите спонсоров, есть дети которые больше в этом нуждаються, а мы можем на спорте и на витаминах вырасти. Но ГР нам рекомендовали и написали в рекомендациях и оформили с подписью и печатью. Так мы вернулись в Запорожье и на основании их стационара и рекомендации с Киева получили инвалидность. Но не ГР. но через 3 года (2014 год лето) на повторном обследовании (при рентгене кистей рук костный возраст при нашем возрасте 6 лет был на уровне 2,5 года, но при этом ГР свой в норме) мы всетаки получили Этот гормон Зомактон (Соматропин 4 мг). Надеемся на результаты. на счет коммисии ВКК они сами решали на какой срок дать нам инвалидность (в рекамендациях из Запорожья срок стоял до 18 лет) наша коммиссия с натяжкой но согласилась с этим сроком. С 3 лет мы на инвалидности до 18 лет.

Сообщение отредактировал natalirostik — Вторник, 19.08.2014, 10:37

astra71

Дата: Вторник, 19.08.2014, 21:04 | Сообщение # 14

Генералиссимус

Группа: Администраторы

Сообщений: 23109

Репутация: 389

Статус: Offline

soroka051067

Дата: Пятница, 17.10.2014, 11:55 | Сообщение # 15

Рядовой

Группа: Пользователи

Сообщений: 1

Репутация: 0

Статус: Offline

День добрый. Моему мл. сыну 16 лет. Синдром Рассела-Сильвера. Инвалидность оформили с 2-х лет. В этом году инвалидность сняли. Хотя ни каких изменений с прошлым годом не произошло. Укорочение ножки на 3 см. так и осталось, вес 37 кг.,2- сторонний сколиоз, и все сопутствующие синдактилия и т.д. Прошли уже 2 МСЭК, Нам сказали, что не все больные дети имеют инвалидность. И получается, что за 1 год мы перестали быть инвалидами. Теперь обратились в Федеральное бюро в Москву, ждем вызова на переосвидетельствование. По поводу лечения. Нашли хорошего остеопата, он снял мышечное напряжение с лица, стала расти нижняя челюсть.До этого как у всех Сильверят нижняя челюсть на 2 см. была короче верхней и нижние зубки росли во внутрь под углом в 45 градусов, а верхние наружу под таким же углом. Сейчас прикус почти идеальный. Также при помощи этого специалиста держим спину. да, лечение дорогое, но того стоит. Удачи, друзья. С теплом Ольга.

Источник

Синдром Рассела Сильвера?

Здравствуйте коллеги! Опять я к вам с вопросом про детей)

Терапевтом отправлена пациентка 15 лет (12.08) с жалобами на отставание в росте и в весе. Из анамнеза родилась в срок с весом в 1 кг. Находилась на искусственном вскармливании, до 4 лет питалась только кашами. Со слов матери из-за увеличенных миндалин другую пищу не могла есть- вырывала. В 4 года тонзиллэктомия, после этого начала кушать.
В 1 год и 11 мес — рост 68 см, вес — 6550 гр.
Ребенок жил в России, 4 года назад переехали в Азербайджан. За время пребывания в России обследовались, всех данных на руках нет. Обещали привезти. В июне 2012 менархе, однократно.
Рост отца- 175 см, рост матери — 162, сестра- 165 см, брат -165 см.
Из тех анализов что сегодня были на руках в анамнезе низкие уровни общего, ионизированного кальция, фосфора, повышение уровня щелочной фосфатазы, анемия. Кариотипирование — 46 ХХ.
Из проведенного лечения (те рецепты что были на руках) — витамины, препараты кальция

На данный момент: Рост 134 см, Вес — 24,5 кг. При осмотре лицо с микрогнатией (мне кажется треугольной формы), глаза выпуклые, зубы кривые и плотно растут, склеры голубые. Оволосение подмышечное, лобковое отсутствует. Грудь развита незначительно, стадия 1.
Попросила привезти фотографии детства. Ребенка в следующий раз сфотографирую и постараюсь выложить сюда.
Со слов матери на данный момент аппетит хороший, кушает нормально.

Результаты свежих анализов рекомендованных терапевтом: ЛГ — 2,79, ФСГ- 5,04, эстрадиол -17, ТТГ — 2,84, соматотропин — 5,91.

Я рекомендовала пока что рентген лучезапястного сустава, ИФР-1, кальций общий и ионизированный, фосфор.

Что вы посоветуете в плане дообследования? Какую тактику принять в плане лечения?
Добавлю что последние 4 года толком они не обследовались и не лечились.

Добавлю что ползать и ходить начала практически одновременно в 1 и 9 мес.
Учится на данный момент на 3.

Ссылка на рентген. [Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]

Данные анализов:
ИФР-1 — 59,4 нг/мл (130-600)
Кальций — 8,6 мг/дл (8,4-10,2)
Кальций ионизированный — 0,98 ммоль/л (0,96-1,24)
Фосфор — 4,4 (2,3-4,7)

Заключение ретнгенолога: Костный возраст отстает. А на какой возраст не написано(

Есть ли смысл делать пробу?
Если диагноз синдром Р-С то такая тактика должна быть предпринята?

Повторно они пока не пришли, фотографию потом постараюсь выложить.

Если есть источники где можно подробно прочитать про синдром Рассела-Сильвера буду благодарна.

Есть хорошая статья на Medscape — [Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ].
О генетике синдрома — [Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ].
Кратко с PubMedHealth — [Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ].
А также — The spectrum of Silver-Russell syndrome: a clinical and molecular genetic study and new diagnostic criteria -S. Price et al — J Med Genet1999;36:837-842 doi:10.1136 — [Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ].

Спасибо. На Medscape смотрела, остальные тоже просмотрю. Так я сама тоже копалась, но именно про лечение подробно не написано. Я так понимаю гормоном роста лечат только если доказан его дефицит, а в некоторых статьях было указано про младший возраст.
Мама меня спрашивала можем ли ей помочь вырасти? На этот вопрос я ответа пока не нашла))
Есть еще другие заболевания похожие на этот синдром клинически с которыми нужно дифференцировать? И как меняется тактика лечения?

Фотографии пациентки. Если можно попрошу модераторов сделать просмотр доступным только для врачей.

Фото скрыты. Модератор.

Питание пациентки достаточное (смотрела дневник питания).
Кстати, я ошиблась в написании — ходить начала не в 1 год и 9 мес, а 2 года 9 мес. Судя по данным анамнеза были признаки рахита тоже.

Melnichenko

05.09.2012 17:47

Дмн Нагаева ( руководитель центра роста ) согласна с версией Рассела — Силвера , хотя есть вопросы.

Спасибо Галина Афанасьевна! А какие вопросы? Постараюсь найти ответы.

Melnichenko

28.10.2012 20:51

Лера , виновта , что долго не отвечала — вопросы те самые , на которые Вы сами обратили внимание — есть еще на свете такой 3 М — синдром ( М — это авторы), но думаю не в этом суть . Вообще либо надо смотреть и проводить тесты очно — либо принять вресию Силвера

Спасибо Галина Афанасьевна! Про 3М не знала, изучу.
Пациентке еще в сентябре при повторной консультации предложила провести пробы подробно объяснив что для чего нужно. На тот момент они сказали, что финансов пока нет, придут через месяц-два. Пока повторно не явились.
К сожалению, отсутствие бесплатной медицинской помощи таким пациентам и необходимость все делать за свой счет сильно ограничивает обследование и ведение таких пациентов.
Вот недавно был мальчик кандидат на пробы. Хоть и объяснила матери, что одного анализа со сниженным СТГ недостаточно для диагноза и назначение лечения, отказались от проведения проб. Я же отказалась назначать какое-либо лечение в отсутствие проб. Что им скажет другой врач (более чем уверена что пойдут к другому еще врачу)) уж не знаю.
Простите, что жалуюсь) Просто самой так интересны эти пациенты, а пойти до конца не получается.

Melnichenko

28.10.2012 21:27

Я прекрасно Вас понимаю — для Вашего роста как профессионала нужна хорошая клиническая практика . Можно ли говорить с начальством о варианте сотрудничества ( посылка биоматериала ) с ЭНЦ ?

Предложить могу конечно же. А сотрудничество в чем будет заключаться? Есть вариант бесплатного проведения анализов? 🙂

Melnichenko

28.10.2012 21:55

Я думаю , что при поступлении информации по любопытным вариантам и редким с-мам можно обсуждать и анализы — но только надо четко понимать, что благотворительность имеет рамки

Понимаю. Можно радоваться хоть и минимальной помощи)
Думаю может и руководство клиники согласится пойти на уступки. Что вы можете предложить по поводу этой пациентки? У меня должны остаться ее контакты, могу если что вызвать ее.

Melnichenko

28.10.2012 22:04

Напишите официальную выписку .

Галина Афанасьевна, родители ребенка так пока мне и не дали согласие на то, чтоб я написала выписку)) Неделю назад мне звонил ее отец из России, сказал скоро приедет в Баку и поговорит. Я вот думаю, если будет проще чтоб они в ЭНЦ приехали, может настоять на этом?

Melnichenko

11.12.2012 10:00

Конечно — пусть приезжает и обсуждает . Это пациентка для тн специализированных центров , и задача лечащего врача в этой ситуации — применять рекомендации центра и адаптировать их к реальной ситуации.

Я поняла. Буду рекомендовать поездку в Москву. Спасибо!

Галина Афанасьевна! Это опять я с этой пациенткой))
Сегодня приходил папа пациентки. Я ему предложила все варианты. Говорит, мне нужно знать во сколько мне обойдется обследование в Москве? Говорит финансов особых нет. На поездку только может сможет собрать деньги, имеется ввиду перелет.
Сделает ли ЭНЦ имеет какие то скидки и что кроме пробы вероятно будут ей обследовать? Понимаю, что вопрос сложный, но я тоже не знаю что сказать.

Melnichenko

03.03.2013 11:42

Лера !!! КАкие скидки и кто делает гражданам другой страны ?
Доктор может в рамках благотворительности посмотреть бесплатно .. Расспрошу о плане обследования, но если честно — если страну интересует её население и вопрос не модет быть решен на локальном уровне- разве в Турции будут скидки ?

Спасибо Галина Афанасьевна! Я вам надоела наверное))

Родители согласились на пробу с учетом вашего ответа. Вчера мы провели пробу с клофелином.
Результаты:
0 — 0,6 (0,5-7,0)
30 — 0,74
60 — 1,2
90 — 6,8
120 — 5,3

Можно ли рекомендовать гормон роста с учетом данных показателей? Нужно ли обязательно делать МРТ головного мозга?

Melnichenko

06.03.2013 14:19

Я говорила с член- корр . Петерковой, дмн Чекулаева — нет смысла что-то рекомендовать , есть риски .

А можно уточню для себя. Не стоит рекомендовать из-за средних цифр СТГ или из-за возраста, диагноза и других моментов?
Остается только симптоматически да?
И еще один вопрос. У нее после сентября 2012 были только однократно еще месячные. Я понимаю что дефицит массы тела тоже на это влияет. Но можно ли в перспективе обсуждат назначение ЗГТ для профилактики остеопороза и тд?
В литературе больше пишут, что у таких пациенток чаще встречается ППР. Хотя и диагноз не уточнен конечно.

Melnichenko

07.03.2013 10:17

Спасибо за вопрос !
А то бы потеряла тему. Решение такое :
— хотя Рассел и весьма вероятен , нельзя исключить какие-то синдромальные вещи и это мб ( раньше уже писали ) нечто не то .
-зоны роста практически закрыты
— вероятность рака любой локализации при назначении СТГ off label выше
— для доказательства дефицита нужна еще вторая проба с инсулиновой гипогликемией..

И кстати — Фармстандарт собирается выходитт с Растаном на Ваш рынок

Спасибо, все поняла.
Да, Растан у нас уже есть, со слов родителей этой девочки.
Я родителям писала названия препаратов гормонов роста и кроме Растана они ничего не нашли. Возможно, что Нордитропина и Генотропина в тех аптеках не было.

А как все-таки на счет ЗГТ?

Melnichenko

07.03.2013 12:06

Что по УЗИ гентиталий ? Кому нужна ЗГТ cейчас ? Маме или девочке ?

Пока никому не нужна)) Это мне интересно. И не сейчас, а в будущем (скажем через пару лет), если цикл не нормализуется.

Melnichenko

07.03.2013 14:52

Отлжим пока . Наши педиатры поводят носами и говорят — похоже , но не все…

Спасибо большое за вашу помощь!

Родители девочки решились провести вторую пробу для окончательного решения вопроса. Завтра планируем провести пробу с инсулином.

Если можно задам вопрос в этой теме. Вчера обратился мальчик 18 лет, рост 146 см, вес — 31,5 кг. Родился в срок, с весом 1500 гр, вес не помнят. На данный момент зоны роста уже практически закрыты. Укороченый мизинец с искривлением. Лицо детское, микрогнатия. Половое развитие с 15-16 лет.
Мать ребенка говорит что после родов не произошла отслойска плаценты, с кровотечением далее была доставлена в Баку, где выявили субмукозный узел, далее операция. Это все со слов конечно. По словам матери плацента была прикреплена именно в месте расположения миоматозного узла.
У меня вопрос может ли патология течения беременности (узел) приводить к такой внутриутробной задержке роста и веса? Я больше склоняюсь к синдромальной задержке.

Melnichenko

14.03.2013 15:00

Я бы искала другое объяснение.

Другое объяснение вы имеете ввиду про патологию беременности или про версию синдромальной задержки роста?
В анализах у него СТГ был в норме, ИФР-1 низкий. Дальнейшее дообследование я не рекомендовала из-за закрытых зон роста. Гипотиреоз и целиакия тоже исключены.

На счет девочки. Результаты пробы с инсулином:
0 мин сахар — 5,4; СТГ — 0,4
15 мин сахар -2,7; СТГ — 0,6
30 мин сахар — 2,0 СТГ — 4,9 (выпила полстакана сладкой воды)
45 мин сахар — 5,2 СТГ — 7,5
60 мин сахар — 5,6 СТГ — 7,3
90 мин сахар — 5,8 СТГ — 5,4
120 мин сахар — 5,8 СТГ — 1,6

Мы повторили рентген кисти, так как предыдущий был в августе. Снимка у меня сейчас нет, выложить не могу. Костный возраст на 14 лет.

Нельзя ли ей все-таки рекомендовать гормон роста, если суммировать результаты обеих проб? Больше 10 в пробах так он и не вырос.
Родители так надеются, что можно будет ей помочь что-то сделать.

Melnichenko

18.03.2013 07:29

Лера , они могут привезти на консультацию к Петерковой или Чекулаевой или Нагаевой .
Сейчас начнет самостоятельно работать в 1 МГМУ А Витебская ( клиника детскийх болезеней у Н Геппе ) — тоже можно приехать ( если ценовые проблемы )

Спасибо. Но боюсь, что они не повезут в Москву. Они ждут принятия решения от меня.

Рост на апрель 2013 остался таким же, как в августе — 134 см.
Я рискнула и назначила соматотропин, пока на 3 мес. На данный момент пациентка получает Нордитропин.

По поводу веса — прибавила всего 2 кг.
Можно ли в таких ситуациях добавлять анаболические стероиды, например Ретаболил?
Информацию не могу найти.

Melnichenko

25.04.2013 10:01

Лера , добавлять-то можно, но ведь ясности так и нет ..

Через 3 мес после лечения Нордитропин + Ретаболил прибавила 2 см и 2,5 кг. Однократно мазня в течение 3 дней.
Но появились за последний месяц головные боли.
Каковая дальнейшая тактика? Менять дозу или делать МРТ?

Melnichenko

09.07.2013 16:15

Окулист + МРТ — береженного Бог бережет

Часовой пояс GMT +3, время: 05:25.

Источник