Инвалидность при синдроме шерешевского тернера
Онлайн всего: 13
Гостей: 13
Пользователей:
МСЭ и инвалидность при синдроме Шерешевского-Тернера
| Медико-социальная экспертиза и инвалидность при синдроме Шерешевского-Тернера ШЕРЕШЕВСКОГО — ТЕРНЕРА СИНДРОМ (синдром Х-моносомии) — наиболее частое хромосомное заболевание, обусловленное нарушением формирования яичников вследствие структурных аномалий единственной Х-хромосомы. Рубрика МКБ X: Q 96. Эпидемиология: частота синдрома в популяции составляет 1:2500—1:3300 лиц женского пола; у новорожденных девочек встречается с частотой от 1:10 000 до 1:1000. Этиология и патогенез. Основная причина синдрома — отсутствие одной из половых хромосом — моносомия по Х-хромосоме (кариотип 45, X). Кроме моносомии, возможны морфологические изменения Х-хромосомы—делеция коротких и длинных плеч, кольцевая хромосома, мозаицизм (45, Х/46, XX; 45, Х/46, XY; 45, Х/47, XXX и др.). Частота 45, X не зависит от возраста матери, но структурные аномалии в этой единственной хромосоме приводят к нарушению дифференцировки яичников, причем до 12—16-й недели гестации в половых валиках обнаруживаются примордиальные половые клетки, а к моменту рождения они полностью исчезают и остается соединительнотканный тяж — так называемая streak-гонада. Мозаичный кариотип сопровождается частичной сохранностью половых клеток и половым созреванием ребенка; дифференцировка внутренних и наружных половых органов происходит по женскому типу. Хромосомные перестройки обусловливают аномальную структуру костной ткани, что определяет низкорослость детей с синдромом Шерешевского — Тернера при нормальных сроках появления центров окостенения и синостозирования в костях; часто имеется нарушение развития лимфатических сосудов, приводящее к отекам кистей, стоп, шеи. Типичны пороки почек и сердца. Клиническая картина. В периоде новорожден ности для детей характерны низкая масса тела, задержка роста, гипотония мышц и лимфоидный отек тыла кистей, стоп и шеи сохраняющийся до 1,5—3-месячного возраста; отек шеи в последующем организуется в шейную складку. У большинства детей с рождения выявляются пороки сердца и почек. Наружные половые органы всегда сформированы по женскому типу, хотя у некоторых может отмечаться гипертрофия клитора. В дошкольном возрасте отчетливо проявляются типичные признаки, характерные для синдрома Шерешевского — Тернера: низкая скорость роста, что в школьном возрасте приводит к отставанию в росте на 3 центиля и более; широкая грудная клетка с воронкообразной деформацией, гипертелоризм сосков, низко расположенные уши, короткая широкая шея с крыловидной складкой от затылка к надплечьям, низкая граница роста волос на затылке, укорочение IV и V пальцев кистей с искривлением V пальцев, неправильный рост зубов, «готическое небо», дефекты эмали зубов, диффузная или пятнистая пигментация кожи, снижение слуха и зрения. У 16% детей обнаруживается задержка умственного развития. В школьном возрасте, кроме низкорослости, на первый план выступает задержка полового развития: наружные половые органы недоразвиты, матка гипоплазирована, яичники отсутствуют, молочные железы не увеличиваются, соски втянуты, оволосение в области половых органов скудное, первичная аменорея. Рост взрослого человека с синдромом Шерешевского — Тернера — ниже социально значимого (150 см) и достигает 135—145 см, отмечаются гипогонадизм и первичное бесплодие. У больных чаще, чем в популяции, развиваются аутоиммунный тирсоидит, сахарный диабет, гипертоническая болезнь, опухоли, атеросклероз; уменьшена продолжительность жизни. При числовом мозаицизме с наличием в кариотипе V-хромосомы возможна маскулинизация: гирсутизм, гипертрофия клитора. Осложнения: нарушения интеллекта, пороки внутренних органов, поражение эндокринной системы, опухоли. Лабораторные и инструментальные методы, подтверждающие диагноз: Лечение включает в себя коррекцию пороков развития; коррекцию низкорослости (с 6—7 лет рекомендуют проводить курсы лечения СТГ в повышенных дозах—0,15—0.2 МЕ/кг в сутки ежедневно в течение 2,5—3 мес, с повторными курсами через 3—6 мес до 13—14 лет; назначение анаболических стероидов по 1 мг/кг 1 раз в 3—4 нед под контролем эндокринолога), заместительное лечение женскими половыми гормонами. Прогноз, как правило, благоприятный для жизни. Критерии инвалидности: выраженные нарушения интеллекта, пороки развития внутренних органов с формированием хронической функциональной недостаточности, сочетанные эндокринные нарушения. Реабилитация: медицинская (коррекция пороков развития, заместительная гормональная терапия), психологическая, педагогическая (обучение во вспомогательной школе) и профессиональная реабилитация. Источник | |
| Категория: МСЭ и инвалидность у детей | Добавил: astra71 (04.03.2012) | |
| Просмотров: 15799 | Рейтинг: 3.2/8 |
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи.
[
Регистрация
|
Вход
]
Источник
Действительно, в постановлении, которое Вы упомянули, в п. 31 указаны хромосомные
и генетические болезни (синдромы) с прогредиентным течением или неблагоприятным прогнозом, приводящие к стойким выраженным и значительно выраженным нарушениям функций организма, в том числе нарушению психических функций до уровня умеренной, тяжелой и глубокой умственной отсталости. Наличие хромосомного заболевания дает право
на получение группы инвалидности(категория «ребенок-инвалид») без срока
переосвидетельствования (до достижения возраста 18 лет) при первичном освидетельствовании. Возможно, для установления инвалидности при диагнозе Вашего ребенка, необходимо не просто наличие этого заболевания, а какие-либо дополнительные критерии для установления инвалидности, в частности, критерии инвалидности для синдрома Шерешевского — Тернера: выраженные нарушения интеллекта, пороки развития внутренних органов с формированием хронической функциональной недостаточности, сочетанные эндокринные нарушения.
Наличие или отсутствие критериев для установления инвалидности определяется медико-социальной комиссией, в соответствии со ст. 7 Федерального закона «О социальной защите инвалидов», п. п. 2, 5 Правил признания лица инвалидом, утвержденных Постановлением Правительства РФ от 20.02.2006 г. N 95.
МСЭ проводится специалистами бюро исходя из комплексной оценки состояния организма на основе анализа клинико-функциональных, социально-бытовых, профессионально-трудовых, психологических данных освидетельствуемого лица с использованием классификаций и критериев, разрабатываемых и утверждаемых в порядке, определяемом уполномоченным Правительством Российской Федерации федеральным органом исполнительной власти (Минздравсоцразвития РФ).
В силу п. п. 2, 5 названных Правил признание гражданина инвалидом осуществляется при проведении медико-социальной экспертизы исходя из комплексной оценки состояния организма гражданина на основе анализа его клинико-функциональных, социально-бытовых, профессионально-трудовых и психологических данных с использованием классификаций и критериев, утверждаемых Министерством здравоохранения и социального развития Российской Федерации.
Условиями признания гражданина инвалидом являются: а) нарушение здоровья со стойким расстройством функций организма, обусловленное заболеваниями, последствиями травм или дефектами; б) ограничение жизнедеятельности (полная или частичная утрата гражданином способности или возможности осуществлять самообслуживание, самостоятельно передвигаться, ориентироваться, общаться, контролировать свое поведение, обучаться или заниматься трудовой деятельностью); в) необходимость в мерах социальной защиты, включая реабилитацию (п. 5 Правил). Таким образом, основанием, достаточным для признания гражданина инвалидом, является совокупность вышеприведенных условий.
Вы вправе обжаловать может обжаловать решение МСЭ в главное бюро МСЭ в месячный срок на основании письменного заявления, а, в свою очередь, решение главного бюро может быть обжаловано в месячный срок в Федеральное бюро МСЭ на основании заявления, подаваемого гражданином (его законным представителем) в главное бюро, проводившее медико-социальную экспертизу, либо напрямую в Федеральное бюро.
Источник
Инвалидность и лечение при синдроме Шерешевского-Тернера | |||||
| |||||
| |||||
| |||||
|
Источник
В одной из недавних статей мы говорили о синдроме Клайнфельтера, мужской хромосомной болезни, вызываемой нерасхождением хромосом и наличием в кариотипе лиц мужского пола не 46, а большего числа гамет.
Аналогичные заболевания имеются и у женщин, к ним относится достаточно редкая патология, именуемая синдромом Шерешевского-Тернера. Эта патология встречается с частотой 1 больной на от 1500 до 3000 родившихся детей.
Диагноз ставится по внешним признакам, которые в большинстве случаев хорошо видны уже у новорожденных девочек. Это три признака, наличие которых позволяет педиатру поставить диагноз «синдром Шерешевского-Тернера»:
— крыловидные складки кожи на шее, из-за чего шея кажется ненормально толстой
— деформация локтевых суставов
— На УЗИ выявляется отклонение в развитии яичников или их отсутствие
Причина заболевания кроется в неполном кариотипе. То есть вместо 46 у таких девочек только 45 хромосом. Это означает, что зачатие произошло сперматозоидом, в котором отсутствовала Х-хромосома, либо на раннем этапе беременности произошла утрата второй Х-хромосомы, и кариотип в таком случае обозначается не ХХ, а ХО.
Чем грозит наличие такого синдрома?
В первую очередь организм такого ребенка будет развиваться в условиях нехватки женских гормонов. Статистика показывает, что беременности девочками с синдромом Шерешевского-Тернера в большинстве случаев протекают с угрозами и осложнениями, роды часто бывают преждевременными, максимально доношенные новорожденные имеют малый вес, в среднем 2500-2800 грамм и малый рост — 42-48 см.
У новорожденных нарушен сосательный рефлекс, они относятся к беспокойным детям и у них часто наблюдаются такие отклонения пищеварения как срыгивание фонтаном и рвота. Девочки с этим диагнозом развиваются заметно медленнее, с большим отставанием от сверстниц. Для них характерны задержка речевого и психического развития, а рост продолжается лет до 10-11, замирая на отметке около 140 см. Из других симптомов могут отмечаться бочкообразная грудная клетка, лимфостаз, вызванный нарушением обращения лимфы, пороки сердечно-сосудистой системы, избыточная масса тела, измененная форма ушных раковин (оттопыренные и низкорасположенные), нарушение формы прикуса, но главный и самый распространенный признак — недоразвитие половых органов, как наружных, так и внутренних, и бесплодие. Если даже у девочки есть яичники, то они рудиментарны и в основном состоят из одной лишь соединительной ткани. Хотя зафиксированы единичные случаи, когда у женщин с синдромом Шерешевского сохранилось небольшое количество яйцеклеток, то есть теоретически они могут зачать ребенка без помощи современных репродуктивных технологий.
Для снижения подобных проявлений, с возраста около 14-16 лет девочкам с подтвержденным диагнозом назначают заместительную гормонотерапию, которая должна восполнить недостаток женских половых гормонов. Такое лечение позволяет поддержать рост, способствует правильному развитию половых органов. Гормонотерапия должна проводиться на протяжении всей жизни женщины, а в пожилом возрасте следует большее внимание уделить состоянию костей — у таких женщин остеопороз проходит в более тяжелой форме. Складки кожи на шее обычно удаляют хирургическим путем, при выявленных заболеваниях внутренних органов назначается лечение вплоть до хирургического.
К счастью, синдром Шерешевского-Тернера, в отличие от синдрома Клайнфельтера, не сказывается на умственных способностях больных. Случаи умственной отсталости у этих девочек встречаются не реже, чем у других детей, не являющихся носителями этого синдрома. Несмотря на то, что это заболевание всегда повод для получения пожизненной инвалидности, подавляющее большинство женщин с таким диагнозом ведут полноценную жизнь, реализуя себя в самых разных направлениях, в том числе и в семейной жизни. Однако в силу особенностей строения тела и психики, им следует избегать профессий, связанных с физическими нагрузками и значительным нервным напряжением.
Продолжительность жизни у них практически не отличается от продолжительности жизни здоровых людей, за исключением случаев с тяжелыми пороками сердечно-сосудистой системы. Более того, больных отличает благожелательность к окружающим, преобладание положительных черт характера, оптимизм при некотором инфантилизме. Однако в более старшем возрасте, особенно ближе к подростковому периоду, когда ребенок уже в состоянии понять, что отличается от других детей, у него может развиться депрессия, агрессивность, девиантное поведение.
Как воспитывать девочку с синдромом Шерешевского-Тернера?
При отсутствии серьезных психических и умственных патологий ребенка следует ориентировать на ведение полноценной жизни. Главный упор следует делать на устранение комплексов, развитии коммуникабельности и устранении асоциальности. Родители должны сделать все, чтобы их дочь не чувствовала себя гадким утенком и изгоем. Девочка с синдромом Шерешевского-Тернера не должна расти затворницей. Она должна быть полноправным участником всех семейных мероприятий, заниматься посильными видами спорта и различными видами творчества. Коррекцию таких детей следует проводить в сотрудничестве с опытным психологом. Замечено, что благотворное влияние на таких деток оказывает общение с людьми, которым поставлен такой же диагноз.
Источник