Инвалидность при синдроме клиппель фейля

Синдром Клиппеля-Фейля — редкая тяжелая аномалия шейных позвонков, с которой сталкивается только один человек на 120 тысяч. Является наследственным заболеванием. Болезнь негативно влияет на работу внутренних органов, может провоцировать развитие тяжелых осложнений и требует длительного лечения.

Описание

Болезнь Клиппеля-Фейля — врожденная аномалия, характеризующаяся аномальным строением позвонков шейного отдела, точнее их сращением между собой. Наиболее характерным симптомом этой болезни является укороченная шея у человека. Болезнь может сопровождаться другими патологиями, как врожденными, так и приобретенными. Синдром сам по себе не является достаточным основанием для установления инвалидности для пациента, значение имеет объем функциольнальных нарушений, им спровоцированных.

Существует три основные разновидности представленного синдрома:

• Первый. В медицине он обозначается как KFS1. При такой форме синдрома количество позвонков шейного отдела сокращается с 7 до 4-5 за счет сращения костей.
• Второй (KFS2). Характеризуется сращением всех позвонков и соединением их с позвонками грудного отдела, а также затылочной костью.
• Третий, наиболее тяжелый (KFS3). При этой форме наблюдается сращение нескольких или же всех позвонков шейного отдела, а также сращение позвонков нижней части грудного отдела и поясничного отдела. Также у пациентов, имеющих такую форму, наблюдается незаращение дужек позвонков и формирование дополнительных ребер.

Нередко с данным заболеванием сочетаются и дополнительные дефекты:

• Аномалии конечностей. В их числе деформации, формирование дополнительных пальцев, гипоплазия(недоразвитие), синдактилия(сращение).
• Со стороны мочевыделительной системы встречается аномалия мочеточников, гипоплазия почек, гидронефроз.
• Могут наблюдаться отклонения развития сердечно-сосудистой системы, включая диспозицию аорты, патологии перегородок между желудочками сердца, незаращение боталлова протока.
• У пациентов может отсутствовать одно легкое.
• Нарушения работы нервной системы. У людей с таким синдромом с детства наблюдаются непроизвольные движения конечностей. В старшем возрасте могут развиваться вторичные патологии спинного мозга.
• Патологии развития скелета, включая сколиоз, неправильное строение костей лопатки и прочие.

Наличие сопутствующих патологий усложняет постановку диагноза и требует от медиков более скрупулезного обследования, а также тщательного подбора тактики лечения. Тип сочетанных с синдромом патологий и уровень их развития может стать достаточным основанием для того, чтобы человеку установили инвалидность.

Причины

Патология всегда обусловлена генетически. Она формируется еще в период внутриутробного развития человека. Провоцирует ее мутация гена GDF6, которая приводит к неправильной закладке костей позвоночника.

Существует следующая взаимозависимость типа патологии и ответственной за нее хромосомы:

• Участок 8-й хромосомы приводит к формированию аномалии первого типа.
• Второй тип болезни связан с аномалиями одного из участков 5-й хромосомы.
• Третий тип патологии развивается при проблемах в участке 12-й хромосомы.

Отследить развитие патологии можно при помощи УЗИ плода уже на 20-й неделе беременности.

Симптоматика

Основными симптомами этого отклонения являются:

• слишком низкая линия роста волос на затылке;
• плохая подвижность шеи (особенно при выполнении поворотов головы);
• короткая шея.

Также при этой патологии наблюдаются:

• затрудненное глотание и дыхание (наблюдается в наиболее тяжелых случаях развития патологии);
• асимметрия лица, аномалии зубов;
• пороки сердца;
• врожденная глухота (встречается у каждого четвертого человека с этой болезнью);
• патологии развития мышц;
• дальнозоркость;
• патологии внутренних органов, включая гипоплазию почек, отсутствие одного легкого;
• патологии развития рук и ног, отсутствие некоторых пальцев или же их избыточное количество;
• нарушения умственного развития индивида, включая олигофрению;
• проблемы с речью.

Также в определенных случаях у пациентов может наблюдаться корешковый синдром, связанный со сдавливанием нервных окончаний спинного мозга в верхних отделах позвоночника. Компрессия корешков вызывает сильнейшие болевые приступы.

Диагностика

При подозрении на синдром Клиппеля-Фейля пациенту нужно пройти осмотр у нескольких узких специалистов: генетика, невролога, ортопеда, кардиолога, нефролога, офтальмолога.

Постановка диагноза проводится на основании результатов таких исследований:

• Рентгенография. Снимок при подозрении на этот недуг делается в двух проекциях и позволяет определить количество сращенных позвонков, особенности их строения.
• КТ. Исследование проводится для пациентов старшего возраста, позволяет отследить особенности строения позвонков.
• МРТ. Дает информацию о состоянии корешков спинного мозга, а также мышц, расположенных в месте сращения позвонков.
• ДНК-тестирование и консультация врача-генетика.

Также по показаниям пациенту могут быть назначены рентгенография легких, УЗИ почек, сердца и других органов, ЭКГ, нейросонография, КТ почек.

Лечение

При всех формах патологии пациентам рекомендовано консервативное лечение, которое направлено на улучшение подвижности суставов.

Оно предусматривает:

• массажи;
• применение средств физической терапии;
• комплексы ЛФК;
• ношение специального корсета;
• применение анальгетиков для купирования острого болевого синдрома.

Симптоматическое лечение показано при наличии патологий внутренних органов. Оно направлено на восстановление их функций, снижение болевого синдрома.

При выраженных непроходящих болях может быть назначено хирургическое лечение. Операция предусматривает удаление 4-х верхних ребер, оказывающих повышенное давление на корешки. Операцию выполняют в два этапа. Изначально удаляют ребра на одной стороне, а после ее полного заживления — на второй.

Прогноз заболевания в функциональном отношении неблагоприятный. После продолжительного консервативного лечения сохраняются ограничения движения головой. Также у пациента могут формироваться осложнения неврологического характера и нарушения работы внутренних органов. Пациент нуждается в диспансерном медицинском наблюдении, периодическом стационарном лечении, квалифицированном уходе.

Синдром Клиппеля-Фейля – это врожденная патология, основные признаки которой – короткая шея и ограниченная амплитуда движений головы.

Болезнь названа в честь ученых, открывших ее в первой половине XX столетия. Другое ее наименование, используемое в медицинских кругах, – синдром короткой шеи.
Врожденный порок относится к числу редких аномалий развития. Он встречается у одного ребенка из 120 000 новорожденных. Первые признаки патологии становятся заметны после самого рождения. По мере роста больного они делаются еще более явными, что очевидно на фото пациентов разного возраста. Для диагностики порока чаще всего используют рентген, в терапии в подавляющем большинстве случаев применяются консервативные методы. Хирургическое вмешательство необходимо лишь тогда, когда болезнь сопровождается компрессией нервных окончаний и ведет к появлению постоянной боли.

Причины возникновения патологии

Синдром Клиппеля-Фейля – болезнь, обусловленная генетической предрасположенностью. Она часто поражает членов одной семьи. Если у вас имеются дальние или близкие родственники с такой аномалией, при планировании беременности необходимо посетить врача-генетика. Он определит, какова вероятность рождения малыша с такой патологией.
К возникновению врожденной аномалии ведут три типа наследственности:

• Генетический дефект в 5,8 или 12 хромосоме – его влияние заметно уже в первом триместре беременности, когда нарушается нормальное формирование позвонков в шейном отделе.
• Аутосомно-рецессивный тип наследственности – если у родителей имеются родственники, страдающие недугом, риск рождения ребенка с патологией составляет 0-50%.
• Аутосомно-доминантный тип наследственности – если мать или отец страдают синдромом кривой шеи, вероятность родить больного малыша равна от 50 до 100%.

Генетические проблемы приводят к нарушению синтеза белка, который отвечает за формирование костей и суставов, а также разграничений между ними. В результате у эмбриона неправильно формируется шейный отдел позвоночника: происходит сращивание позвонков, они не достигают обычного размера, развиваются в меньшем количестве, чем у здорового человека. Все эти аномалии впоследствии покажет рентген.
Другая причина развития патологии – тератогенные факторы, влияющие на организм женщины во время беременности. Пример таких воздействий – неблагоприятная экологическая обстановка, влияние токсичных химических веществ, труд на вредных производствах. В результате у плода нарушается нормальное развитие позвоночника, могут также страдать печень, почки и сердце.

Характерные симптомы патологии

Синдром Клиппеля-Фейля проявляется с самого рождения. Чтобы заметить аномалию, не нужен даже рентген. Существует три характерных признака:

1. Укороченная шея – со стороны кажется, что голова ребенка лежит на плечах.
2. Ограничение подвижности – больной не может вращать головой, совершать амплитудные наклоны.
3. Особенность роста волос – шевелюра продолжается дальше обычной границы, она наблюдается на шее.

Наличие этих трех признаков у новорожденного малыша позволяет подозревать вероятность развития синдрома. Для постановки точного диагноза нужны дополнительные исследования (рентген и другие). По их результатам подбирается эффективное лечение.
В трети случаев синдром проявляет себя дополнительными симптомами:

• сколиозом грудного или шейного отдела;
• наличием складок из кожи по обеим сторонам шеи;
• слабостью шейных мышц, поворотом головы на бок;
• болезнью Шпренгеля – высоким расположением лопаток;
• аномалиями рук (излишнее количество пальцев, недоразвитие одного из них или локтевой кости);
• аномалиями ног (недоразвитие стоп и т.д.).

Все перечисленные симптомы заметны невооруженным глазам, но не опасны для жизни малыша. В большинстве случаев они никак не влияют на его умственные способности или физическое развитие. Гораздо хуже, если патологии позвоночника сочетаются с проблемами со стороны внутренних органов. У больных синдром короткой шеи часто встречается недоразвитие мочевыделений или сердечно-сосудистой системы.
Со стороны первой из них возможны следующие патологии:

• отсутствие или недоразвитие почки;
• неправильное расположение мочеточников;
• накопление в почках жидкостей.

Со стороны сердечно-сосудистой системы могут встречаться следующие пороки: неправильное положение аорты, смещение межжелудочковой перегородки и т.д.
В самых тяжелых случаях у ребенка полностью отсутствует один из органов: легкое, почка или мочеточник. Такая патология по меньшей мере означает инвалидность, а иногда и угрозу летального исхода.
Иногда у больных синдромом короткой шеи встречаются аномалии лица: его асимметрия, косоглазие, расщепление неба. В некоторых случаях возможны проблемы со зрением или слухом.

Особенности диагностики недуга

Поставить окончательный диагноза и назначить грамотное лечение на основании одних только внешних признаков невозможно. Больным обязательно назначают рентген шейного и верхнегрудного отдела позвоночника. Его результаты позволяют выявить характерные для аномалии изменения в строении скелета.

Рентген обязательно выполняется с функциональными пробами. Больного просят максимально согнуть и разогнуть шею и делают «фото» позвоночного столба в таких «крайних точках». Рентген проводится в прямой и боковой проекции.
Рентген может показать на синдром Клиппеля-Фейля в трех проявлениях:

• сращение позвонков шейного отдела в одно целое с затылочной костью и между собой;
• недостаточное количество позвонков;
• аномально маленькие размеры позвонков, возникновение дополнительных шейных ребер.

Рентген позволяет подтвердить подозрения на синдром короткой шеи, но его недостаточно, чтобы прописать больному лечение. Необходимо неврологическое обследование с проверкой рефлексов и оценкой подвижности шеи. Также нужно провести УЗИ почек и сердца, чтобы выявить возможные патологии в их развитии. При наличии дополнительных жалоб со стороны пациента или его родителей (если речь о грудном малыше) его направляют на консультации к узкопрофильным врачам.

Терапия опасной патологии

Синдром Клиппеля-Фейля, как и другие генетические заболевания, не поддается полному устранению. Однако правильно подобранное лечение помогает остановить его развитие и сделать неприятную симптоматику менее выраженной.
Врачи используют два вида терапии: консервативную и хирургическую. Первое направление включает физиопроцедуры, массаж и выполнение лечебной гимнастики. Эти мероприятия позволяют укрепить мышечный каркас спины, активизировать кровообращение в шейном отделе позвоночника и нормализовать обменные процессы на пораженном участке.
Часто лечение этими тремя методами бывает недостаточно эффективным, потому что пациент начинает испытывать сильные боли, вызванные компрессией нервных окончаний. В этом случае ему показана медикаментозная терапия: прием нестероидных противовоспалительных и обезболивающих средств (санидол, комбиспазм и другие). При нестерпимом дискомфорте возможно использование новокаиновых и лидокаиновых блокад.
При сильном искривлении позвоночника, постоянных болях и осложнениях, вызванных компрессией нервных окончаний, пациенту назначают хирургическое лечение. Чаще всего проводится косметическая операция, которая носит наименование «цервикализация по Бонола». Ее суть заключается в восстановлении нормального расположения шейных мышц относительно лопаток. Это позволяет визуально удлинить шею и увеличить амплитуду поворотов головы.
Суть такого хирургического вмешательства – удаление надкостницы и четырех верхних ребер. Эти элементы скелета расположены неправильно и давят на внутренние органы. Такое лечение требует много времени: вначале операция проводится с одной стороны и лишь после полного восстановления – с другой.
Восстановительный период длится несколько месяцев. Все это время пациент должен сохранять неподвижность шейного отдела. Его голова фиксируется при помощи гипсовой кроватки или специального бандажа.

Синдром короткой шеи – тяжелое генетическое заболевание, которое требует постоянного наблюдения у хирурга или травматолога. Его признаки видны невооруженным глазом, их отлично демонстрирует рентген. Чтобы предупредить развитие осложнений и сгладить симптоматику, пациентам необходимо проходить регулярные курсы консервативной терапии.