Интересные факты о синдроме патау
Синдром Патау – хромосомное заболевание, обусловленное наличием дополнительной копии 13-ой хромосомы (трисомия по 13-ой хромосоме). В структуру синдрома Патау входят множественные дефекты нервной системы (микроцефалия, голопрозэнцефалия), глаз (микрофтальмия, катаракта), костно-мышечной системы (полидактилия, расщелины губы и нёба, омфалоцеле), сердца, урогенитальной системы и др. Для выявления и подтверждения синдрома Патау проводится пренатальный скрининг, исследование кариотипа ребенка после рождения. Детям с синдромом Патау необходима общеукрепляющая терапия; по показаниям – коррекция врожденных пороков развития.
Синдром Патау
Синдром Патау — хромосомная аномалия, представляющая собой трисомию по 13-ой паре аутосом. Синдрома Патау также встречается в литературе под названиями трисомия D и трисомия 13. Частота рождения детей с синдромом Патау составляет 1:7000-10000; соотношение полов примерно одинаковое. Клинический симптомокомплекс был описан еще в XVII веке; связь же заболевания с увеличением количества хромосом 13-ой пары была установлена в 1960 г. К. Патау, по имени которого данный синдром и получил свое название. При синдроме Патау у ребенка имеются множественные и крайне тяжелые аномалии развития, определяющие частые случаи внутриутробной гибели плода и малую продолжительность жизни детей с данной патологией.
Причины синдрома Патау
Основой для развития синдрома Патау служит присутствие в кариотипе дополнительной копии 13-ой хромосомы. В большинстве случаев (75-80%) имеет место простая полная трисомия, связанная с нерасхождением 13-ой хромосомы в мейозе у одного из родителей (чаще у матери). При этом все без исключения клетки плода имеют кариотип 47,XX 13+ или 47,XY 13+. Меньшая часть случаев синдрома Патау представлена несбалансированными транслокациями хромосом 13-й пары, мозаичными формами, изохромосомой.
Точные причины утроения 13-ой хромосомы не установлены. Известно лишь, что генетический сбой может произойти во время формирования гамет или уже на этапе образования зиготы. Прослеживается связь между частотой развития синдрома Патау у плода и возрастом матери, хотя эта зависимость менее выражена, чем при синдроме Дауна. Роль других факторов (инфекций, соматических заболеваний матери, вредных привычек, экологического неблагополучия и пр.) достоверно не определена.
Генетическая мутация в гаметогенезе или зародышевой клетке в основном возникает de novo, как случайное событие. Наследственные формы синдрома Патау связаны с наличием робертсоновской (сбалансированной) транслокации у родителей. Вновь возникшая робертсоновская транслокация может наследоваться, не вызывая синдром Патау у ребенка, но увеличивая риск рождения детей с данной аномалией в последующих поколениях.
Симптомы синдрома Патау
Синдром Патау сопровождается формированием множественных тяжелых пороков, нередко приводящих к внутриутробной гибели плода. Почти в половине случаев беременность плодом с синдромом Патау осложняется многоводием.
Геморрой в 79% случаев убивает пациентаДети обычно рождаются в срок, но с маленьким по отношению к сроку гестации весом — около 2500 г (т. н. пренатальной гипотрофией). Роды нередко осложняются асфиксией новорожденного. У ребенка с синдромом Патау выявляются врожденные аномалии развития головного мозга, лицевой и мозговой части черепа, глазных яблок. Новорожденные с синдромом Патау имеют характерный внешний вид: небольшую окружность головы (микроцефалию), нередко – тригоноцефалию; низкий, скошенный лоб, узкие глазные щели; плоскую, запавшую переносицу. Для детей с синдромом Патау типичны двусторонние расщелины лица («волчья пасть» и «заячья губа»), низкое расположение и деформация ушных раковин.
Нарушения со стороны ЦНС включают голопрозэнцефалию, гипоплазию мозжечка, гидроцефалию, дисгенезию мозолистого тела, спинномозговые грыжи (менингомиелоцеле). Частыми проявлениями синдрома Патау служат глухота, микрофтальмия, врожденная катаракта, колобомы, дисплазия сетчатки, гипоплазия зрительного нерва.
Аномалии внутренних органов при синдроме Патау могут быть представлены различными комбинациями: врожденными пороками сердца (ДМЖП, ДМПП, коарктацией аорты, открытым артериальным протоком, декстрокардией), почек (поликистозом, гидронефрозом, подковообразной почкой), пищеварительной системы (незавершенным поворотом кишечника, кистозными изменениями поджелудочной железы, дивертикулом Меккеля) и др. У мальчиков с синдромом Патау наблюдается крипторхизм, гипоспадия; у девочек — гипертрофия клитора и половых губ, удвоение матки и влагалища, двурогая матка. Нарушения развития костно-мышечной системы характеризуются полидактилией кистей и стоп, синдактилией, флексорным положением кистей, «стопой-качалкой», наличием эмбриональной пупочной грыжи. Дети с синдромом Патау всегда имеют глубокую умственную отсталость в степени идиотии, значительно отстают от сверстников в физическом и психическом развитии.
Наличие у детей с синдромом Патау тяжелых множественных пороков развития обусловливает неблагоприятный прогноз: 95% больных умирает на первом году жизни. В развитых странах количество детей, доживающих до 5 лет, не превышает 15%, до 10 лет – 2-3%.
Диагностика синдрома Патау
Пренатальная диагностика хромосомных болезней плода (синдрома Патау, синдрома Дауна, синдрома Эдвардса) одинакова. На первом этапе скрининга производится определение биохимических маркеров (бета-ХГЧ, РАРР-А и др.) и УЗИ-исследование, на основании которых рассчитывается риск рождения больного ребенка для данной женщины.
Женщинам, попавшим в группы риска, предлагается проведение инвазивной пренатальной диагностики: биопсии ворсин хориона (8-12 недели), амниоцентеза (14-18 недели) или кордоцентеза (после 20-й недели гестации). В полученных образцах материала плода проводится поиск трисомии по 13-ой хромосоме методом кариотипирования с дифференциальной окраской хромосом или КФ-ПЦР.
Если дородовая диагностика синдрома Патау по каким-либо причинам не проводилась, хромосомная аномалия может быть заподозрена у новорожденного неонатологом на основании ярких клинических признаков и дерматографических изменений. Однако цитогенетический диагноз трисомии 13 может быть получен только после определения хромосомного набора ребенка.
Новорожденные с предполагаемым или установленным диагнозом синдрома Патау нуждаются в углубленном комплексном обследовании для выявления тяжелых пороков развития (эхокардиографии, УЗИ органов брюшной полости и почек, нейросонографии, КТ головного мозга и др.). Для определения показаний к оперативному лечению, в первую очередь, необходимы консультации детского кардиохирурга и детского хирурга общего профиля.
Лечение синдрома Патау
Возможности медицинской помощи детям с синдромом Патау ограничены и сводятся, главным образом, к организации хорошего ухода, полноценного питания, профилактике инфекций, общеукрепляющей и симптоматической терапии. Хирургическая помощь может потребоваться для устранения врожденных пороков сердца, расщелин лица и др.
Дети с синдромом Патау находятся под наблюдением педиатра, детского генетика, детского невролога, детского кардиолога, детского офтальмолога, детского травматолога-ортопеда, детского отоларинголога, детского гастроэнтеролога, детского уролога и других специалистов.
Прогноз и профилактика синдрома Патау
В большинстве случаев плод синдромом Патау погибает антенатально или рождается мертвыми. Живорожденные дети также имеют неблагоприятный прогноз для жизни. В большинстве случаев продолжительность их жизни не превышает одного года.
Специфические методы профилактики синдрома Патау не разработаны. При наличии хромосомных заболеваний в предыдущих поколениях или случаев мертворождения перед планированием беременности родителям необходимо пройти медико-генетического консультирование.
Источник
Текст работы размещён без изображений и формул.
Полная версия работы доступна во вкладке «Файлы работы» в формате PDF
Введение. В настоящее время проблема наследственных заболеваний занимает одно из ведущих мест в мире. С каждым годом увеличивается количество детей с различными врожденными пороками и аномалиями. Синдром Патау – хромосомная аномалия, для которой характерно появление третьей копии тринадцатой хромосомы. Поэтому иногда эта патология носит название трисомия по 13-ой хромосоме. Из-за этого у плода появляются самые разные множественные дефекты развития нервной системы, глаз, костей, мышц, сердца, мочеполовой системы и многих других органов.
Историческая справка. Первый раз этот недуг был описано ещё в 1657 году Расмусом Бартолиным, известным в те времена датским учёным и доктором.
Однако о том, что заболевание является хромосомной аномалией, стало известно намного позже – в 1960 году. Такое заявление сделал Клаус Патау, генетик из США, который родился в Европе.
Немного позднее эта же патология была описана и у племён с нескольких островов в Тихом океане. Основная версия – нахождение беременных женщин в зоне испытания радиационного оружия.
Сегодня в медицинской литературе можно найти и два других названия этой хромосомной аномалии – трисомия D или синдром Патау-Смитта.
Частота встречаемости. Встречается синдром Патау довольно редко, примерно, один случай (родившийся живым новорожденный) на 7 – 14 тысяч новорожденных, родившихся живыми.
Этиология. Основой для развития этого генетического заболевания является то, что в организме плода появляется третья копия 13 хромосомы.
Чаще всего, это простая полная трисомия. При этом все клетки организма плода имеют такой набор хромосом (кариотип) 47,XX 13+ (девочки) или 47,XY 13+ (мальчики).
Меньшее число случаев синдрома приходится на другие варианты, при этом тройная тринадцатая хромосома появляется не во всех клетках.
Откуда взялась третья тринадцатая хромосома? И яйцеклетка, и сперматозоид содержат в себе по 23 хромосомы, то есть ровно половину от нужного набора хромосом. Во время зачатия плод получает половину генетического материала от отца, а вторую половину от матери, тем самым в его организме становится 46 хромосом, что и является нормой. Но в некоторых случаях в момент оплодотворения возникает ошибка и появляется лишняя хромосома. Откуда она берётся? Точного ответа на этот вопрос нет. Причём появиться лишняя хромосома может как от матери, так и от отца, даже если они совершенно здоровы.
В самых редких случаях лишняя 13 хромосома может быть прикреплена к другой паре хромосом. Это явление называется транслокация. И тогда можно говорить о наследственном заболевании. Но это скорее исключение из правил и типа наследования синдром Патау не имеет, так как нарушения происходят под воздействием внешних или внутренних факторов.
Причины возникновения. Трисомия D или синдром Патау появляется по неизвестным ни медицине, ни науке причинам. Однако есть ряд предположений. Рассмотрим самые возможные:
Нарушения уже были в яйцеклетке или сперматозоиде ещё до момента зачатия.
Возраст матери старше 45 лет.
Возраст отца старше 50 лет.
Радиационное заражение места проживания.
Неблагоприятная экологическая обстановка.
Родственный брак.
Патогенез. Дети с синдромом Патау обладают ярко выраженными симптомами. Неудивительно, что ребёнок погибает практически сразу после рождения, либо в утробе матери. Только немногим удаётся прожить несколько месяцев.
Симптомы синдрома Патау можно обнаружить ещё на УЗИ плода. Явными признаками генетического заболевания здесь следует считать:
Внешние уродства плода.
Замедленное развитие.
Очень частое сердцебиение (тахикардия), которая наблюдается в 70% всех диагностированных случаев.
Большое количество околоплодных вод, которое встречается в 50% всех диагностированных случаев.
Увеличенный в размерах мочевой пузырь (мегацистис).
Отсутствие разделения мозга на правое и левое полушарие (голопрозэнцефалия).
Пуповинная грыжа (омфалоцеле).
Дети с синдромом Патау рождаются в срок, однако их масса тела не превышает 2 кг 300 г – 2 кг 500 г. Голова у ребёнка небольшого размера, что предполагает умеренную микроцефалию. Лоб низкий, скошенный. Глаза расположены на минимальном расстоянии друг от друга, они узкие и очень маленькие. При внимательном осмотре можно выявить недоразвитие глаза (микроофтальмию) либо же отсутствие глазного яблока (колобому). Наблюдается сильно помутневшая роговица. Переносица как правило западает, основание носа широкое. Присутствует деформация ушей, расщелина нёба и верхней губы. Врач может отметить полидактилию. Кисти ребёнка неестественно изогнуты. Шея очень короткая.
При исследовании внутренних органов могут быть обнаружены самые разные пороки развития, причём в каких угодно сочетаниях:
Со стороны сердца и сосудов:
Дефект межжелудочковой перегородки.
Дефект межпредсердной перегородки.
Коарктация аорты.
Незакрытый артериальный проток.
Декстрокардия.
Со стороны почек:
Поликистоз.
Гидронефроз.
Подковообразная почка.
Со стороны пищеварительной системы:
Незавершённый поворот кишечника.
Кисты поджелудочной железы.
Дивертикул Меккеля.
Со стороны половых органов:
Крипторхизм (у мальчиков).
Гипоспадия (у мальчиков).
Гипертрофия клитора (у девочек).
Гипертрофия половых губ (у девочек).
Двойная матка (у девочек).
Двойное влагалище (у девочек).
Двурогая матка (у девочек).
Лечение. Если ребёнок с синдромом Патау появляется на свет, вылечить его нереально, так как пока ни врачи, ни учёные не научились лечить хромосомные аномалии.Такие дети требуют особого внимания как со стороны родителей, так и со стороны врачей.
Первое, что необходимо сделать после рождения – диагностировать все имеющиеся у ребёнка патологии. После этого при необходимости проводятся операции для коррекции некоторых врождённых пороков развития.
И, конечно же, ребёнок требует тщательного ухода и постоянного контроля за здоровьем. Обязательно проводятся общеукрепляющие мероприятия – приём витаминов, укрепление иммунитета, массаж, гимнастика, правильное питание, которое соответствует возрасту.
Однако лечение не может принести каких-либо кардинальных изменений в состояние ребёнка, и большинство умирают на первом году жизни.
Список используемой литературы:
Генетика. Учебник для вузов/ Под ред. Скадемика РАМН В. И. Иванова. – М.: ИКЦ «Академкнига», 2006.
Гинтер А.В. Наследственные болезни в популяциях человека. – М.: Медицина, 2002.
Лимаренко М.П. Наследственные заболевания и врожденные пороки сердца у детей // Врачеб. практика. – 2005.
Наследственные болезни в популяциях человека. Под ред. Е.К.Гинтера. // М.: Медицина. 2002.
Тарасова Н.Д. и Лушанова Г.Н. «Что вы знаете о своей наследственности?»
Шевченко В.А. Генетика человека: учебник для вузов / В.А. Шевченко, Н.А. Топорнина, Н.С. Стволинская. – М.: Владос, 2002.
Щипков В. П., Кривошеина Г. Н.. Общая и медицинская генетика. М.: Академия, 2003. 256c.
Источник
Вчера мы узнали пол ребенка! И то, что у нашей дочери хромосомные аномалии.
Несколько недель назад во время первого скрининга врач сказал нам, что с точки зрения УЗИ, все идеально, но анализ крови вернулся с повышенным риском развития синдрома Дауна (1 из 77). И она рекомендует сделать неинвазивный тест. Мы согласились.
Тест должен был занять 1 неделю, но прошло полторы, а новостей все не было. Я начала чувствовать, что что-то не так. Вчера днем мне позвонили… Слушая доктора, я едва сдерживала слезы, а когда повесила трубку, то разрыдалась.
Слезы текли быстрее, чем я успевала их вытирать. Моя 2,5-летняя дочка забралась ко мне на колени и начала утешать: «Все хорошо, мама. Что случилось, мама?». Новость, которую я услышала, была шокирующей:
– Тест дал отрицательный результат на синдром Дауна, но положительный на синдром Патау. У вашего ребенка в клетках дополнительная 13-ая хромосома.
Еще врач сказал, что это может быть ложноположительный результат, и мы должны сделать амниоцентез. Мой разум лихорадочно работал. Я позвонила мужу и рассказала ему, а утром записалась на процедуру.
Врач снова посмотрел на УЗИ и не нашел у ребенка никаких отклонений. Значит, у нас есть 50% шанс, что наша девочка в порядке. Следующий шаг – амниоцентез. Это было не больно, и Эйприл отлично справилась. Она все время двигалась, сердцебиение оставалось ровным.
В оболочке после прокола был небольшой разрыв, поэтому врач хотел, чтобы я немного задержалась и сделала еще одно УЗИ через 10-20 минут. Второй ультразвук выглядел великолепно. Мне сказали отдохнуть и полежать следующие 48 часов.
Врач записал номер моего телефона и сказал, что позвонит, как только получит результаты. Сейчас вечер четверга. Я устала, но не сплю. Мое тело болит от стресса. Мое лицо распухло от слез. Я не верю, что у моей дочери трисомия 13. Я считаю, что она в порядке и здорова.
В понедельник мне позвонил генетик. Он сказал, что амниоцентез дал положительный результат на трисомию 13 (исследование показало аномалию в 97,5% ее клеток). После этого я пошла на форумы родителей таких же детей, чтобы узнать у них ответ на один-единственный вопрос:
«Ваши дети выжили после рождения…Я знаю, что они – любовь всей вашей жизни. Я знаю, что вы на 100% рады, чтобы они родились, но мне нужна конкретика. Сколько лет вашему ребенку? Через сколько операций ему пришлось пройти? Какие у него проблемы со здоровьем? Каково качество его жизни?»
Мне нужна была правда.
Не та, где мама фотографирует ребенка-инвалида красиво, а затем выкладывает его снимки в социальные сети и радостно пишет, что он дожил до 3-6 лет и это чудо и такое счастье. Для меня эти вдохновляющие посты дают ложную надежду, и прививают чувство вины любому, кто отказывается бороться.
Ответы, которые я получила в группе родителей, были поверхностными. Очень мало кто рассказал мне о реальности, все говорили о любви и благословении.
Почему я рассматривала аборт по медицинским показаниям?
Я не хотела, чтобы мой ребенок страдал. Я не хотела, чтобы мой ребенок жил в больницах. Да, я люблю свою дочь, но я лучше отпущу ее, чем увижу, как она проходит через эти страдания.
Однако меня мучило чувство вины, потому что все, что я находила по теме, это были эти «вдохновляющие» истории. Ни одна мама не написала, что решилась на аборт или доносила ребенка до срока, но отказалась от реанимации и медицинских процедур.
Вчера вечером я наконец-то успокоилась. Я вспомнила о своем дяде, когда у него был рак. Он испытывал самую невыразимую боль, которую я когда-либо видела. Я бы все отдала, чтобы положить конец его боли – отпустить его.
В 2018 году у Катрин и ее мужа родился здоровый мальчик
И как только я поняла это, то смирилась с неизбежным: моя дочь смертельно больна. Но я могу отпустить ее быстро и безболезненно, если выберу аборт по медицинским показаниям.
Я бы все отдала, чтобы вылечить свою дочь. Однако спасение ее жизни — это не то же самое, что исцеление. Спасти ее жизнь на несколько дней или даже лет было бы возможно. Но она не будет здорова. Это дорога, которая не подходит нашей семье.
Катрина
Подписывайтесь на нас, если вы — мама и вам интересно читать о материнстве! Больше интересного в нашей группе Вконтакте.
ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ: У моего ребенка после родов нашли синдром «кошачьего крика»
Источник