Интересные факты о синдроме клайнфельтера
Это заболевание относится к категории хромосомных, то есть его возникновение связано с дефектами хромосом. Для таких заболеваний характерны различные симптомы – от тяжелых последствий для организма, до почти полного отсутствия внешних проявлений.
Синдром Клайнфельтера был назван в честь врача Гарри Клайнфельтера, который впервые описал симптомы заболевания в середине прошлого века. Его исследования пришлись на 1942 год (проводились в США), тогда он наблюдал за несколькими мужчинами с одинаковыми симптомами и позже опубликовал результаты исследования. Тогда медики еще не исследовали причину возникновения болезни на хромосомном уровне, поэтому истинные причины заболевания стали известны лишь через 10 лет после исследования Клайнфельтера.
Оказалось, что всему виной неправильный набор хромосом, возникающий при оплодотворении яйцеклетки. Для образования нормального эмбриона необходимо, чтобы яйцеклетку оплодотворил сперматозоид с одной Y-хромосомой, яйцеклетка содержит хромосому Х. Такой набор хромосом обуславливает рождение мальчика. Но иногда яйцеклетку оплодотворяет сперматозоид, содержащий несколько хромосом. Если эти дополнительные хромосомы окажутся женскими, то кариотип эмбриона будет выглядеть как XXY, ХХХYили даже ХХХХY, ХХХХХY. Количество женских хромосом будет определять то, насколько сильно развитие мальчика отклонится от нормы.
Это заболевание встречается довольно редко. Его довольно трудно диагностировать в юном возрасте, это удается сделать уже в процессе полового созревания. Судя по данным статистики на 500–1000 малышей приходится 1 малыш с синдромом Клайнфельтера.
Выделен набор хромосом мужчины с синдромом Клайнфельтера
Изображение с сайта www.gbmt.ru
При обследовании маленьких детей медики могут с уверенностью диагностировать синдром Клайнфельтера лишь в 30% случаев. Остальные 2/3 случаев устанавливаются уже в период полового созревания или даже в более позднем возрасте. Сложность в определении синдрома Клайнфельтера состоит в том, что симптомы зачастую либо отсутствуют, либо выражены крайне неточно.
Основные симптомы синдрома Клайнфельтера
Дополнительные женские хромосомы оказывают соответственное влияние на мальчика. В процессе взросления он будет выглядеть более женственным по сравнению с остальными мальчиками.
В очень раннем возрасте дети, страдающие синдромом Клайнфельтера, не отличаются от обычных детей (кроме случаев, когда протекание болезни сопровождается умственной отсталостью). Ближе к году уже появляются первые признаки синдрома Клайнфельтера – дети позже начинают ходить. Если обычные дети уже в возрасте 3 лет могут совмещать 3−5 слов в осмысленное предложение, то больные дети изъясняются одним словом.
Синдром Клайнфельтера делает детей склонными к ожирению, особенно велик риск набрать лишний вес в районе 8−9 лет, уже к этому возрасту они могут вырастать до 180 см. В детстве мальчики, страдающие этим заболеванием часто страдают от ощущения неполноценности, их самооценка занижена, они эмоционально нестабильны, учеба и общение со сверстниками дается им с трудом. В отдельных случаях это сопровождается задержкой в развитии, умственной отсталости.
Во время пубертатного периода мальчики сталкиваются с еще одной проблемой – увеличением груди (как у девушек). В 3% случаев это увеличение настолько заметно, что требует хирургического вмешательства. С возрастом грудь не уменьшается. В целом для таких детей характерна замкнутость, пассивность, застенчивость и немногословность.
Признаки симптома Клайнфельтера у половозрелых людей
Для половозрелых лиц характерны такие признаки как:
- бесплодие. Причиной этого является отсутствие сперматогенеза либо азоспермия, то есть сперма либо не вырабатывается вообще, либо сперматозоиды пассивны или мертвы;
- женский тип строения скелета. Бедра шире, чем плечи;
- грудь напоминает женскую;
- зачастую половые органы недоразвиты (встречается в 40% случаев);
- на лице практически отсутствует растительность;
- половое влечение слабое;
- организм беззащитен перед аутоиммунными заболеваниями;
- голос высокого тембра;
- разные степени умственной отсталости (встречается не всегда);
- пониженное содержание тестостерона (как правило, находится у минимально допустимой границы);
- такие люди с трудом могут выразить свою точку зрения, поэтому общение с людьми дается им нелегко.
Нужно понимать, что избавиться раз и навсегда от этого заболевания не получится, оно относится к категории неизлечимых. Но это не значит, что не нужно предпринимать никаких мер. Нужно максимально обеспечить адаптацию ребенка, страдающего синдромом Клайнфельтера, в обществе.
Ученые поддерживают эту точку зрения. Они сошлись во мнении, что однозначно говорить о синдроме Клайнфельтера в каждом конкретном случае можно лишь после тщательного анализа хромосомного материала. Разнообразие симптомов и индивидуальность их проявления не позволяет диагностировать заболевание без лабораторного анализа.
Изображение с сайта vmede.org
Но синдром Клайнфельтера это, ни в коем случае не приговор. Наоборот, многие мужчины узнавали об этом отклонении совершенно случайно, во время анализа хромосомного набора по другой причине. При этом они вели полноценную жизнь, не страдая какими-бы то ни было комплексами. Все зависит от того, как сильно выражены симптомы.
Для подросткового возраста такие мальчики часто испытывают депрессию, ведь их тело все меньше напоминает мужское, а это не способствует популярности у девушек. Задача родителей в такой ситуации – создать все условия для того, чтобы он не зацикливался на своих недостатках и не чувствовал себя неполноценным.
Для смягчения воздействия синдрома Клайнфельтера таким детям нужна специальная программа с логопедом и психологом. Это позволит нормализовать поведение ребенка и устранить дефекты речи. Нужно помнить, что для таких детей характерно сниженное слуховое восприятие, поэтому запоминать информацию для них сложнее, чем для здоровых детей. Для тренировки можно читать ребенку вслух книги, затем он должен пересказать услышанное.
Родителям не стоит беспокоиться по поводу ориентации. Многие думают, что если мальчик начинает выглядеть женоподобно, то и риск нетрадиционной ориентации возрастает. На самом деле синдром Клайнфельтера и гомосексуализм никак между собой не связаны. Это подтвердили многочисленные исследования.
Для смягчения влияния синдрома Клайнфельтера чаще всего применяется гормональная заместительная терапия в ходе, которой уровень тестостерона в организме возмещается до нормального уровня. Дозировку препарата назначает исключительно лечащий врач.
Медикамент вводится в организм в виде инъекции. После этого повышается половое влечение, начинают интенсивнее расти волосы на лице, голос становится не таким высоким, происходит набор мышечной массы, снижается вероятность развития остеопороза. Все это сказывается и на психическом состоянии юноши. Он начинает чувствовать себя более уверенно, повышается самооценка.
Нужно очень деликатно подойти к сообщению ребенку о его заболевании. Все без исключения родители, которым пришлось пройти через это, говорят о том, то подобная новость становится тяжелым испытанием для ребенка. Ситуация действительно очень сложная: с одной стороны, сообщение о болезни – серьезный удар для ребенка в любом возрасте, но и скрывать факт синдрома Клайнфельтера невозможно, мальчик должен знать особенности своего организма и корректировать свое состояние. Выходом в этой ситуации может стать подготовленность ребенка к такой информации.
Родители должны сами оценить готов ли их ребенок к восприятию столь сложного сообщения. При этом не стоит особое внимание уделять моральной составляющей проблемы, лучше обойтись без излишних эмоций, слез. Рекомендуется сосредоточиться исключительно на медицинской составляющей, о негативных особенностях лучше не вспоминать.
Источник
Синдром Клайнфельтера — распространенный генетический недуг, обусловленный дефицитом гормона тестостерона. Клиническую картину и особенности патологии впервые описали в 1942 году американские врачи Г. Клайнфельтер и Ф. Олбрайт. В честь одного из них аномалия получила свое название. Эта хромосомная болезнь регистрируется у одного или двух мальчиков из тысячи новорожденных. У больных в кариотипе присутствует хотя бы одна дополнительная женская хромосома. Патология не создает проблем таким детям до начала пубертатного периода.
Синдром Клайнфельтера — самая распространенная генетическая патология, а также не менее популярное эндокринное заболевание, которое часто остается нераспознанным. В структуре эндокринной патологии оно уступает лишь сахарному диабету и тиреотоксикозу. Первичная форма гипогонадизма сопровождается плохим функционированием секреторной ткани яичек, неполным развитием внутренних и наружных половых органов, недоразвитием вторичных половых признаков, нарушением белкового и жирового обмена веществ. Заболевание не передается по наследству, поскольку больные мужчины абсолютно бесплодны.
Диагностика синдрома Клайнфельтера основывается на данных кариотипирования, результатах определения в крови половых гормонов, спермограммы, УЗИ мошонки и морфологического изучения биоптата яичек. В настоящее время этиологическое лечение хромосомных аномалий не разработано. Современные терапевтические методики позволяют сгладить основные симптомы болезни и нормализовать социальную жизнь носителей более двух половых хромосом. Больным назначают гормоны, проводят оперативное вмешательство — мастэктомию. Синдром Клайнфельтера – неизлечимая патология.
Этиология
Синдром Клайнфельтера обусловлен мутацией генов, приводящей к удвоению женской половой хромосомы в кариотипе мужчины. Нерасхождение половых хромосом в процессе мейоза либо митоза может быть обусловлено различными факторами. Самыми распространенными среди них являются:
- Вирусы,
- Неполноценность иммунной системы матери или отца,
- Плохое экологическое состояние окружающей среды,
- Дети от родственных браков,
- Ранний или поздний возраст матери,
- Наследственные патологии в предыдущих поколениях.
Мальчики с синдром Клайнфельтера вместо нормального мужского генотипа ХУ приобретают одну У хромосому и несколько Х хромосом. Такое изменение генетического набора приводит к появлению особых внешних данных, незначительному снижению интеллекта и развитию целого ряда сопутствующих заболеваний.
Повышение концентрации фолликулостимулирующего и лютеинизирующего гормонов в крови приводит к фиброзу, гиалинозу и атрофии семенных канальцев. Яички перестают развиваться, становятся маленькими и плотными. Облитерация семенных канальцев заканчивается развитием азооспермии и бесплодия.
Клиника
Мальчики с синдромом Клайнфельтера при рождении имеют нормальный рост и вес. Клинические признаки заболевания у них тоже отсутствуют: мошонка и половой член располагаются правильно и симметрично. Обнаружить патологию у новорожденных и грудных детей невозможно. Клиника синдрома Клайнфельтера становится явной только после начала пубертатного периода. Заподозрить заболевание можно и раньше по ряду характерных признаков. У больных мальчиков ноги длиннее, чем у сверстников, талия расположена несколько выше, мускулатура развита слабо. Узкие плечи и широкие бедра придают фигуре определенную женственность. Отложение жира также происходит по женскому типу. Диспропорциональное телосложение — один из характерных признаков данного наследственного заболевания.
Мальчики с синдромом Клайнфельтера подвержены часто возникающим вирусным респираторным заболеваниям. Это первый тревожный признак, заставляющий родителей и педиатров обратить особое внимание на ребенка. Больные дети поздно начинают ползать, сидеть, ходить, говорить.
Мальчики заметно прибавляют в росте между 6—7 годами. Большинство из них имеют атипичное строение лица. У больных детей часто заметно снижен интеллект и нарушено психическое развитие. Они не успевают в школе, быстро утомляются, плохо воспринимают устную речь, редко заводят друзей, избегают общения с незнакомыми людьми. Психика пациентов лабильна: часто возникают периоды полного равнодушия к происходящим событиям, чередуются радость и печаль, настроение меняется по малейшему поводу. Мальчики плохо адаптируется в социуме. Одни становятся скромными, замкнутыми, тихими и апатичными, другие — импульсивными и резкими, у третьих появляются склонности к криминалу.
У подростков развивается андрогенный дефицит, который проявляется определенными симптомами:
- У больных увеличиваются грудные железы. Развивается двусторонняя, безболезненная и необратимая гинекомастия, сохраняющаяся пожизненно. Ранняя гормонотерапия снижает выраженность гинекомастии. Половые гормоны необходимо принимать сразу после постановки диагноза.
- У большинства детей обнаруживают патогномоничный признак заболевания – маленькие и плотные яички. При этом половой член имеет размеры, не соответствующие возрасту. Сформированная мошонка часто без складок и пигментации. Простата не обнаруживается при пальпации. Гипогонадизм и гипогенитализм развиваются у всех больных.
- Волосы отсутствуют на лице и груди, растут на лобке треугольником. Вторичные половые признаки появляются очень поздно. Ухудшаются показатели спермограммы. Недоразвитие гортани проявляется высоким голосом у больных мужчин.
- Крипторхизм или неопущение яичек – врожденная аномалия, которая часто имеется у детей с синдромом Клайнфельтера. Мошонка становится асимметричной, в ней отсутствуют яички, возникает ноющая боль в паху.
- Неспецифические симптомы патологии — одышка, бледность кожи, гипергидроз, «жар» в теле, «приливы», покраснение шеи, кардиалгия, аритмия, гипертензия, сменяющаяся гипотензией, нарушение сна и аппетита, депрессивные признаки, отсутствие интереса к жизни, гипотонус кожи.
- Возникают боли в костях в результате остеопороза.
Инволюция тестикул сопровождается потерей фертильности. У молодых мужчин 20-25 лет присутствуют редкие поллюции, эрекция, сохраняется половое влечение. Ближе к 30 годам андрогенный дефицит становится максимально выраженным, что проявляется снижением либидо, уменьшением яркости оргазма и развитием импотенции. Взрослые пациенты часто становятся алкоголиками, наркоманами, гомосексуалами, особенно в условиях стресса. Ослабление полового влечения, нарушение половой функции и бесплодие – наиболее частые признаки, с которыми больные люди приходят к врачу.
Лица с синдромом Клайнфельтера часто страдают коллагенозами, гипо- или гипертиреозом, заболеваниями глаз, имеют аномалии скелета и пороки сердца. Если лечение патологии не начать вовремя, могут развиться тяжелые осложнения и печальные последствия. У больных нарушается психо-эмоциональное состояние, формируется умственная отсталость, появляются суицидальные наклонности, злоупотребление крепкими спиртными напитками, нарушается толерантность к глюкозе, кости становятся хрупкими, усугубляются врожденные пороки сердца, появляются новообразования молочных желез.
Многие случаи синдрома Клайнфельтера. остаются недиагностированными. Это приводит к отсутствию лечения, снижению качества жизни, инвалидизации больных, развитию остеопороза и сердечно-сосудистых заболеваний.
Диагностические мероприятия
Пренатальная диагностика
Инвазивная пренатальная диагностика и последующее кариотипирование позволяют поставить правильный диагноз.
Существует две методики, с помощью которых можно получить материал для исследования:
- Биопсию хориона проводят с 9,5 по 12 неделю беременности.
- Амниоцентез – с 16 по 18 неделю.
Каждый из этих методов может выявить хромосомные аномалии с точностью до 99%.
Во время диагностического хирургического вмешательства получают ткани плода, из которых извлекают ДНК будущего ребенка. В лаборатории генетический материал исследуют на наличие хромосомных патологий.
- При биопсии специалисты прокалывают пункционной иглой переднюю брюшную стенку беременной женщины и извлекают ворсинки хориона с плаценты. Процедура контролируется аппаратом УЗИ.
- Амниоцентез — забор амниотической жидкости, содержащей генетическую информацию. Специальную иглу вводят в полость матки под контролем датчика аппарата УЗИ и собирают околоплодные воды.
Постнатальная диагностика
Диагностикой генетических заболеваний в постнатальном периоде занимаются эндокринологи, андрологи и генетики.
Специалисты начинают свою работу со сбора жалоб, анамнеза жизни и болезни. Они выясняют: время появления симптоматики, ее изменение, случаи генетических недугов в семье и в ближайшем поколении. Затем переходят к визуальному осмотру, проведению при необходимости пальпации, перкуссии и аускультации. Скудная клиническая картина синдрома Клайнфельтера не всегда позволяет вовремя диагностировать патологию и начать заместительную гормонотерапию. Диагностическим признаком заболевания являются тельца Барра, которые обнаруживают в клетках слизистой оболочки рта.
Исследование кариотипа позволяет поставить окончательный диагноз. Кариотипирование проводится всем бесплодным мужчинам с гинекомастией и мальчикам с умственной отсталостью.
Дополнительные диагностические методы:
- Ультразвуковое исследование мошонки позволяет определить размеры и структуру яичек.
- Ультразвуковое исследование сердца проводится с целью обнаружения врожденных пороков.
- Денситометрия — метод выявления остеопороза.
- Определение в крови половых гормонов — тестостерона, ФСГ и ЛГ.
- Спермограмма — анализ эякулята, проводимый с целью определения фертильности мужчины, наличия половых заболеваний, количества и активности сперматозоидов. У лиц с синдромом Клайнфельтера отмечается снижение количества или полное отсутствие сперматозоидов в эякуляте.
- Биопсия яичек выявляет состояние сперматогенеза и имеет большую диагностическую ценность.
Лечение
Синдром Клайнфельтера — неизлечимое патологическое состояние. Больным показана заместительное и симптоматическое лечение. Фармакотерапия направлена на полную нормализацию общего состояния больного, исчезновение основных проявлений, восстановление вторичных половых признаков.
Гормонотерапия
Заместительная гормонотерапия проводится пожизненно и заключается в назначении препаратов – синтетических аналогов тестостерона, которые вводятся внутримышечно, перорально или сублингвально. «Тестостерона пропионат», «Тестостерона энантат», «Сустанона-250», «Метилтестостерон» являются препаратами выбора. Наиболее популярны инъекционные формы тестостерона. Дозу лекарственного средства подбирает врач индивидуально каждому пациенту. При этом необходим постоянный контроль уровня тестостерона в крови. Своевременно начатое и адекватное лечение придает фигуре мужеподобность, улучшает внешний вид и общее самочувствие больного, возвращает его к полноценной жизни.
- «Тестостерона пропионат» необходимо вводить каждые 2-3 дня. Такая монотерапия практически не проводится.
- «Тестостерона ципионат» – эфир пролонгированного действия, который необходимо использовать каждые 7-14 дней.
- Комбинированные препараты содержат смесь нескольких эфиров тестостерона. Они являются очень популярными в нашей стране. Вводят их также внутримышечно. «Тестостерона капронат» имеет продолжительное действие — до месяца.
- В настоящее время фармакологическая промышленность разработала микрокапсулированные лекарственные формы гормона, которые действуют три месяца. Такие препараты имеют существенный недостаток: они вызывают значительные колебания тестостерона в крови, что негативно сказывается на самочувствии больных.
Симптоматическое лечение
- При необходимости больным назначают препараты, укрепляющие костную ткань, снижающие кровяное давление, нормализующие уровень глюкозы в крови.
- При умственной отсталости используют нейрометаболики и психостимуляторы.
- В подростковом возрасте назначаются пластыри на основе тестостерона.
- Увеличенные молочные железы удаляют операционным путем. Больным проводят мастэктомию. Криптохизм лечат также с помощью хирургического вмешательства. Операцию проводят детям в возрасте 1-1,5 лет. Неопущение яичка приводит к патологическим процессам в тканях семенных желез и развитию необратимого бесплодия.
- Психотерапия показана всем больным с целью повышения трудоспособности и социальной адаптации.
- Детям назначают занятия ЛФК, коррекционные занятия с логопедом, закаливание.
Современные методы экстракорпорального оплодотворения позволяют больным с синдромом Клайнфельтера иметь детей. При этом забор генетического материала осуществляют непосредственно из яичка путем его биопсии. Сперматозоидами оплодотворяют яйцеклетки и получают здоровое потомство. Донорская сперма — еще один шанс завести ребенка в семьях, где партнер болен.
Прогноз
Прогноз для жизни в целом благоприятный, а для восстановления способности к оплодотворению — крайне отрицательный. Больные способны вести нормальную жизнь, отдыхать и трудиться. Адаптироваться им в современном обществе поможет ранняя гормональная терапии и психотерапия.
Специфической профилактики заболевания не существует. Медико-генетическое консультирование проводится в обязательном порядке тем лицам, у которых в предыдущих поколениях регистрировались наследственные недуги. Правильное питание позволяет нормализовать массу тела и предупредить развитие ожирения и сахарного диабета.
Видео: о синдроме Клайнфельтера
Источник