Интеллект у людей с синдромом дауна
21.03 – Международный день человека с синдромом Дауна, в клетках которого 3 хромосомы под номером 21. Мы рассматриваем, как, пусть медленно и со скрипом, но все же меняется отношение общества к таким людям.
Синдром Дауна – самая частая хромосомная патология у человека. С ней рождается каждый семисотый младенец независимо от пола, расы и других признаков.
Существует пренатальная диагностика синдрома Дауна, которая позволяет заподозрить синдром еще во внутриутробной стадии. В случае подтверждения патологии рекомендуется прерывание беременности. В связи с этим число новорожденных с синдромом Дауна несколько снизилось: 1:1000.
Однако в мире есть и другая тенденция: некоторые сознательно оставляют ребенка, зная о синдроме Дауна у него, но не считая это поводом для прерывания беременности.
Факторы риска
Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается с возрастом матери и в меньшей степени, но все-таки зависит и от возраста отца.
Индийские ученые из Университета города Майсор выявили еще два фактора риска: близкородственные браки и возраст бабушки по материнской линии.
Оказалось, чем старше бабушка, тем выше вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна. Остальные факторы никак не влияют на вероятность возникновения синдрома Дауна у ребенка: ни социальные факторы, ни вредные привычки, ни питание матери, ни расовая принадлежность, ни регион проживания и т.д.
Что такое пренатальный скрининг
Пренатальный скрининг – это обследования, которые помогают заподозрить патологию плода (в том числе синдром Дауна) во внутриутробной стадии развития.
Первый скрининг проводится на 10-14-й неделе беременности (лучше – на 11-13-й), второй – на 14-20-й неделе (лучше – на 16-18-й).
Проводится УЗИ-исследование и берется кровь из вены, в которой определяются уровни определенных гормонов.
Сочетание результатов разных методов позволяет гинекологу заподозрить высокую вероятность развития у плода синдрома Дауна. В этом случае пациентка отправляется на консультацию к генетику и дополнительное исследование – амниоцентез или хорионбиопсию. Эти исследования позволяют получить клетки плода и определить в них хромосомный набор.
Какие они
Общеизвестно, что синдром Дауна проявляется психическим недоразвитием, степень которого зависит от многих факторов, включающих в себя и форму синдрома Дауна (при мозаицизме, например, степень задержки меньше), и степень реабилитации ребенка.
Другими словами, пациенты с синдромом Дауна обучаемы и при применении соответствующих методик могут развиваться в интеллектуальном плане. Такие дети могут научиться не только самообслуживанию, но и читать, считать и писать, доступны им и специальные знания. Коэффициент интеллекта (IQ) людей с синдромом Дауна колеблется от 20 до 75 (нормой считается IQ больше 70).
В то время как одни пациенты начинают ходить только к 4-м годам, другие, пусть и с усилием, осваивают школьную программу вместе с обычными детьми. Предсказать темпы развития конкретного ребенка с синдромом Дауна при рождении невозможно.
На фото: 14-летняя Тамара с синдромом Дауна
Фото: Conny Wenk Lifestyle Photography — Impressum
Свою интеллектуальную отсталость люди с синдромом Дауна компенсируют своей потрясающей душевностью, открытостью и наивностью. Чаще всего это добродушные, жизнерадостные и позитивные люди.
Дети с синдромом Дауна очень ласковые, послушные, старательные и чуткие, они моментально чувствуют истинное к ним отношение и не приемлют фальши. Таких детей родители нередко называют «солнышком» и «лучиком», осветившим их жизнь. Это прозвище отражает лучистое отношение таких детей к близким и жизни вообще.
Жизнь в обществе
Социализация детей с синдромом Дауна способствует их адаптации. Чем больше они общаются с обычными сверстниками в детских садах или школах, на площадках и в спортивных секциях, тем менее заметно отставание в развитии, лучше психическое и физическое развитие таких детей. Они сами охотно стремятся к общению, а вот здоровые дети, напротив, к ним весьма нетолерантны, что, конечно, является отражением традиционного отношения общества к «особенным» людям.
При наличии достаточных возможностей для занятий с такими детьми, мест встреч «особенных» семей, школ и детских садов, принимающих детей с синдромом Дауна, родители перестают чувствовать свою «неполноценность» и воспринимают своего ребенка как вполне нормального.
В Москве действует Центр ранней помощи Даунсайд Ап — для семей, в которых воспитывается ребенок с синдромом Дауна.
По статистике Центра, в России ежегодно рождается около 2500 детей с синдромом Дауна, 85% из них попадают в сиротские учреждения: родители, полные предрассудков о неспособности таких детей к развитию, отказываются от них. А в сиротских учреждениях дети с синдромом Дауна действительно не развиваются, многие так и не начинают ходить и говорить.
На них сразу навешивается ярлык «не обучаемы», и никто даже не пытается с ними заниматься, все важные этапы развития оказываются упущены. Внушает надежду тот факт, что еще 15 лет назад таких отказников с синдромом Дауна было 95%.
Зарубежный опыт доказал, что дети с синдромом Дауна способны к развитию, только нуждаются в специальных программах. И такие программы уже разработаны и рекомендуются к использованию в том числе и в России, например, Программа ранней педагогической помощи детям с отклонениями в развитии «Маленькие ступеньки» (М. Питерси, Р. Трилор и др.).
Дети с синдромом Дауна не отстают в интеллектуальном развитии в общем смысле — у них, как и у обычных детей, есть свои слабые и сильные стороны. Разработаны педагогические приемы, позволяющие использовать сильные стороны, чтобы развить слабые.
Дети с синдромом Дауна одарены не меньше, чем обычные дети. Многие имеют художественный талант, музыкальные (в том числе танцевальные и певческие) и артистические способности, склонны к поэзии, успешны в спорте — и доказывают это на Специальных Олимпийских играх. Чуткость и талант подражательства обуславливают их сценические способности.
Есть театральные труппы, все артисты в которых – с синдромом Дауна. В пример можно привести московский Театр простодушных. В Голландии есть профессиональный оркестр, в котором состоят люди с синдромом Дауна. Постепенно такие люди перестают быть изгоями и вплетаются в жизнь общества.
В то время как в Европе люди с синдромом Дауна довольно хорошо социализируются, и первые из них уже получают высшее образование, в России такие люди во многом чувствуют себя в изоляции. Им закрыт доступ в обычные сады, школы, им трудно найти работу. В Москве с помощью благотворительной организации человек с синдромом Дауна смог устроиться поваром в кафе – к сожалению, такие случаи пока единичны.
При этом, изолируя от себя таких людей, общество теряет не меньше – многие из них смогли бы приложить свои таланты в таких профессиях, в которых не требуются сильные интеллектуальные способности, но ценятся душевные качества или умение работать руками. Только общественные предрассудки мешают таким людям переставать быть иждивенцами и становиться полноценными членами общества и налогоплательщиками.
Как правило, двигателем перемен общественного сознания по отношению к детям с синдромом Дауна становятся родители таких детей, которые объединяются в общества и отстаивают права людей с отклонениями в развитии. И в России такие сообщества тоже есть. Возможно, когда-нибудь их активность приведет к тому, что и сам термин «синдром Дауна» уйдет из обихода, и останутся только «особенные» дети — такие же люди, просто с лишней хромосомой.
Источник
ТАСС, 28 января. Британские ученые выделили конкретные участки в 21-й хромосоме человека, отвечающие за развитие когнитивных нарушений у носителей синдрома Дауна, экспериментируя на мышах с аналогом этой болезни. Об этом сообщила во вторник пресс-служба университетского колледжа Лондона со ссылкой на статью в журнале Cell Reports.
«Раньше мы считали, что все проблемы интеллектуального характера, связанные с синдромом Дауна, вызывались одним конкретным участком ДНК или цепочкой генов в 21-й хромосоме. Нам впервые удалось показать, что различные гены вызывали свой уникальный набор нарушений в интеллектуальном развитии мышей», — сказал Мэттью Уолкер — профессор университетского колледжа Лондона (Великобритания), чьи слова приводит пресс-служба вуза.
Синдром Дауна — самая распространенная причина развития слабоумия и прочих проблем с работой мозга человека. Все нарушения в умственном развитии у его носителей возникают по той причине, что в их ДНК содержится не две, а три копии 21-й хромосомы. В результате этого нарушается работа генов, отвечающих за формирование и работу мозга, из-за чего их носители отстают от сверстников в умственном развитии с самых первых дней жизни.
За последние годы нейрофизиологи и генетики обнаружили несколько генов и «проблемных» участков мозга, работа которых нарушается сильнее всего у носителей синдрома Дауна. Эти открытия заставили исследователей задуматься о создании генной терапии или открытии лекарств, которые бы могли исправлять или подавлять эти нарушения и позволили бы детям нормально развиваться.
Уолкер и его коллеги заинтересовались тем, какие именно гены, связанные с развитием синдрома Дауна, отвечали за развитие тех его симптомов, которые непосредственно затрагивали социальное и умственное развитие ребенка. Для ответа на этот вопрос ученые вырастили три разных типа мышей, предрасположенных к развитию синдрома Дауна, и сравнили их когнитивные способности.
Многогранный синдром
В этом, как объясняет биолог, им помогло то, что аналоги человеческих генов, расположенных на 21-й хромосоме, распределены сразу по трем хромосомам в ДНК мышей. Это позволило ученым проверить роль и функции каждого из этих трех наборов генов, создав грызунов с лишней копией фрагментов в первой, десятой и семнадцатой хромосоме.
Когда все мышата с лишними хромосомами выросли, ученые оценили их уровень интеллектуального развития, используя различные виды лабиринтов и прочих классических тестов на сообразительность. Параллельно они отслеживали то, как менялся уровень активности их мозга при помощи электроэнцефалографа, а также сравнивали записанные им показатели с аналогичными замерами для мышей с нормальным набором хромосом.
Эти опыты показали, что мыши, у которых была удвоена часть первой хромосомы, стали крайне нерешительными и потеряли способность быстро действовать, несмотря на отсутствие других видимых когнитивных нарушений. В противоположность этому, появление лишней копии фрагмента десятой хромосомы сделало грызунов крайне забывчивыми и неспособными запоминать даже самую простую информацию. Удвоение семнадцатой хромосомы в свою очередь никак не повлияло на поведение и сообразительность грызунов.
Как отмечают исследователи, оба типа нарушений в интеллектуальном развитии мышей сопровождались уникальными сбоями в работе гиппокампа, центра памяти в мозге млекопитающих, а также в других областях мозга.
Все это, по мнению Уолкера и его коллег, говорит о том, что синдром Дауна значительно сложнее, чем предполагали раньше ученые. Скорее всего, его вряд ли получится подавить, удалив или отключив один конкретный участок ДНК или цепочку генов из лишней 21-й хромосомы.
С другой стороны, изучение тех генов, аналоги которых встречаются в мышиной первой и десятой хромосоме, как надеются авторы статьи, поможет понять, как возникают различные типы нарушений интеллектуального развития у носителей синдрома Дауна, а также открыть первые действенные методы их подавления.
Источник
Юра, Источник Instagrsam мамы @koltushata
Синдром Дауна — самая распространенная генетическая патология в мире. Считается, что на 700 новорожденных приходится 1 малыш с синдромом Дауна. Данный показатель называется «биологической константой». На самом деле в разных странах статистика отличается: в европейских этот показатель составляет 1:1000-1200 (имеют значение развивающиеся технологии скрининга и прерывания беременности), а в странах Ближнего Востока — 1:350-500 (близкородственные браки увеличивают вероятность рождения малыша с СД). Синдром Дауна — не «болезнь времени», когда кажется, что раньше такого не было, а сейчас становится массовым явлением. Нет! Люди с данной генетической патологией рождались всегда, это установлено в ходе археологических раскопок, изучения культурных памятников и исторических хроник. А в 1866 году ученый Джон Даун объединил все характерные черты в один синдром, который и был назван в его честь.
Ребенок с синдромом Дауна может родиться в любой семье: национальность, социальное положение, уровень дохода и образования, географическое нахождение, вероисповедание не имеют никакого значения. Утверждать, что «рождение такого ребенка — удел неблагополучных» — все равно что верить в плоскую Землю и трех слонов или черепах под ней.
Источник https://www.dailyherald.com
Синдром Дауна — спонтанная мутация, когда в процессе оплодотворения «что-то пошло не так«, и в 21-й паре появляется еще одна хромосома. Утроение хромосомы называется Трисомией, поэтому синдром Дауна также может обозначаться как Трисомия по 21 паре хромосом, Трисомия 21, Т21.
Каждая клетка человеческого тела имеет ядро. В нем содержится генетический материал, определяющий вид и функции каждой отдельной клетки и всего организма в целом. У человека 25 тысяч генов собраны в 23 пары хромосом, внешне похожих на кривые палочки. Каждая пара состоит из 2-х хромосом. При синдроме Дауна 21-я пара состоит из 3-х хромосом.
Есть и исключение. Иногда родители сами имеют генетическую поломку — робертсоновскую транслокацию (и даже могут об этом не знать), и это может привести к рождению ребенка с синдромом Дауна. Таких случаев очень мало, 1-2%, и называются они транслокационной формой синдрома Дауна.
Кариотип при синдроме Дауна. Источник https://drnm.me/
Синдром — это не значит болезнь. Дети и взрослые не страдают от дополнительной хромосомы как таковой. Понятие «синдром» означает, что в силу генетических изменений развитие пошло по другому пути и может привести к некоторым особенностям (подчеркиваем сочетание «может привести». Эти особенности с разной вероятностью могут возникнуть или нет):
- Определенные черты лица (плоская переносица, короткий нос, особенности артикуляционного аппарата — аркообразное небо, увеличенный язык, низкий тонус лицевых мышц, язык с бороздкой)
- Короткие пальчики, искривление мизинца
- Гиперподвижность суставов
- Сниженный мышечный тонус
- Поперечная ладонная складка
- Врожденный порок сердца
- Гипотериоз и другие заболевания различных функционирующих систем в организме.
Что касается интеллектуального развития, то здесь ситуация может быть совершенно разной. Преимущественно это умственная отсталость (легкая или умеренная). Также когнитивные способности могут быть нарушены незначительно. Наблюдается все больше случаев успешного обучения детей с СД, получения профессии. В любом случае очень важно заниматься с ребенком, привлекать специалистов по обучению (дефектолога, логопеда, психолога).
Источник https://abcnews.go.com
Почему состояние превратилось в ругательство?
Лингвист Максим Кронгауз говорит об этом так: «Сначала по отношению к людям, отличающимся от большинства психически или физически, создается своего рода культурное гетто. То есть большинство приписывает их в маргинальные группы. Дальше это слово, например, даун или олигофрен, начинает распространяться на других маргиналов и неприятные явления. Ведь «их место в общественной иерархии ниже, чем у носителей нормы». И эти слова-диагнозы распространяются на других людей, не страдающих подобными заболеваниями, но которых мы таким образом тоже маргинализуем«
Он продолжает: «Есть активное меньшинство, например, мамы детей с синдромом Дауна – они смогли перебороть ситуацию даже при отсутствии поддержки большинства. Они объявили неприличным использовать слово «даун» в качестве оскорбления. Эффективность работы меньшинства в этом направлении зависит от активности и авторитетности. В данном случае языковые изменения возможны, но нужно согласие внутри общества«. (Источник цитаты- Милосердие.ру)
Источник https://hk.asiatatler.com
Ошибочно полагать, что дети с синдромом Дауна все одинаковы. Нет! Они переживают разные эмоции, любят футбол или танцы, рисовать или петь, быть общительными или не очень, не хотеть учиться или искать любую возможность узнать что-то новое. Да, это сложнее, чем обычный ребенок. Это как в замедленной съемке: для освоения нового навыка нужно больше времени. Но тогда и результат воспринимается на как само собой разумеющееся, а как маленькая победа. Победа! Победа ребенка и родителей против устаревших и укрепившихся в сознании предрассудков, против отрицания способностей к обучению, а также предопределенной обществом обреченности.
Другие статьи на канале:
Насколько точен скрининг? https://zen.yandex.ru/media/sd_vokrugsveta/naskolko-tochen-skrining-5d6e05cb32335400ad2a75fb
Каким видят мир люди с синдромом Дауна?/ «Ohrenkuss», Германия https://zen.yandex.ru/media/sd_vokrugsveta/kakim-vidiat-mir-liudi-s-sindromom-dauna-ohrenkuss-germaniia-5d7244add4f07a00aed9f960
Источник
Пабло Пинеда – преподаватель
Испанец Пабло Пинеда – первый в Европе человек с синдромом Дауна, получивший высшее образование. ПОДРОБНЕЕ
Кейт Оуэнс уже три года замужем за любимым человеком
«Что мне больше всего нравится жизни замужней женщины? Мне нравится быть женой, потому что я могу теперь им командовать! Это шутка. Это навсегда изменило мою жизнь, это значит для меня все». ПОДРОБНЕЕ
Оливер Хеллоуэл – фотограф
Около года назад его мама — Уэнди О’Кэролл — создала страницу в «Фейсбуке», посвященную фотографиям Оливера. До того как сюжет о нем был показан на Би-би-си, у страницы было больше 10,5 тысяч подписчиков по всему миру. Оливер надеется, что фотография в будущем станет его профессией. ПОДРОБНЕЕ
Никита Паничев работает в престижной «Кофемании»
«В «Кофемании» мне очень нравится, там много ребят, с которыми я общаюсь, они очень дружно и с восторгом приветствую меня. Прихожу, даю им радость и счастье, всегда работаю на позитиве. Работаю два через два, полную смену, 12 часов». ПОДРОБНЕЕ
Эшли Де Рамус создала коллекцию модной одежды для таких, как она
«Я просматривала огромное количество показов мод и шоу из серии «это не надо носить», — отмечает Эшли, — И когда я смотрю подобные передачи, я всегда задаюсь вопросом: «Что же можно было бы сделать из этих моделей применительно для людей с синдромом Дауна?» ПОДРОБНЕЕ
Кэрри Браун начала карьеру модели
«Когда на нее направляют камеру, она оживает», — говорит мама девушки. ПОДРОБНЕЕ
Мария Нефедова – актриса и помощник логопеда
«Акушер сказал моей маме, чтобы она отказалась от меня. Отвел в соседнюю палату и показал классического ребенка с синдромом Дауна, который ничего не может. Мама позвонила отцу, и он решил: «Если этот ребенок не будет нужен нам, то и государству тоже не будет нужен». Теперь я сказала бы акушеру, что горжусь своими родителями». ПОДРОБНЕЕ
Эли Реймер покорил Эверест
Подросток сумел добраться до одного из базовых лагерей, которые расположены на Эвересте. Папа Эли, Джастин Реймер, предложил сыну выступить в поход вместе с его альпинисткой командой для того, чтобы собрать деньги для семейного благотворительного фонда. «Это было просто что-то нереальное, — делится впечатлениями Джастин Реймер. – Мы стояли вместе с сыном на вершине, и я видел улыбку на его лице. В тот момент он выглядел здоровее любого из нас, это было потрясающе, это было вдохновляющее, это было просто удивительно!» ПОДРОБНЕЕ
Гарретт Холев – боксер
Гарретт нашел свое призвание в кикбоксинге. Спорт позволил ему уравнять возможности мозга и тела. ПОДРОБНЕЕ
Марина Маштакова танцует на сцене Большого кремлевского дворца
«Глядя на Марину, которая выходит на сцену Дворца съездов, я понимаю, что это ребенок, который по праву может гордиться своими успехами», — говорит ее педагог. ПОДРОБНЕЕ
Синдром Дауна в вопросах и ответах
— Насколько часто встречается Синдром Дауна?
— Синдром Дауна встречается в 1 случае из 800. Исторически это самое распространенное генетически обусловленное заболевание(насчёт часто,согласен,но не генетическое ,а врождённое ,трисомия по 21 паре хромосом . В норме соматическая не половая содержит пару к каждой хромосоме , а тут в результате сбоя при делении не пара ,а три .Каждая из них совершенно нормкальная ,но одна лишняя ( если переходить на аналогии из компппьютерного мира -нарушений внутри блоков с кодом никаких, но блок поввтояется не 2( как было нужно) ,а 3 раза -прим. alexzgr1970)) . В Штатах, например, на каждое 691 рождение в год приходится ребенок с синдромом Дауна.
Генетическое обоснование синдрома Дауна – наличие отдельной или части лишней хромосомы в 21 паре хромосом, что приводит к характерным физическим и умственным симптомам. Физические и медицинские характеристики, а также характеристики процесса развития детей с этим синдромом были собраны воедино и описаны в 1866 году доктором Джоном Лэнгом Дауном, именно поэтому синдром впоследствии получил его имя. В 1959 году доктор Джером Лежеуне определил научную причину возникновения синдрома, продемонстрировав научному сообществу генетический состав (кариотип) клеток пациентов с лишней парой 21 хромосомы.
— Действительно ли женщины старшего возраста чаще рожают детей с синдромом Дауна?
— Вероятность того, что репродуктивная женская клетка будет содержать лишнюю пару 21 хромосомы, увеличивается пропорционально возрасту женщины. Именно поэтому вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна выше у женщины, старше 45 лет. Ежегодно только 9% женщин старшего возраста принимают решение в пользу материнства, из них 25% становятся матерями детей с синдромом Дауна.(таким образом алкоголь и синдром Дауна совершенно несвязанны ,не сследует путать синдром Дауна и алкогольный синдром плода-совершенно разные состояния .По внешнему виду дети схожи с детьми с СД (синдром Дауна) . И тоже наблюдается снижение интеллекта . Но их генотип и причины состояния совершенно разные-примalexzgr1970 ).
— Все ли люди с синдромом Дауна умственно отсталые?
— Большинство людей с синдромом Дауна имеют IQ, демонстрирующий слабую или сильную степень умственной отсталости (менее 70). Некоторые люди почти не испытывают проблем с IQ, поэтому способны жить независимо от окружающих.
— Должны ли дети с синдромом Дауна учиться в отдельных классах?
— Законом РФ не запрещено водить ребенка с синдромом Дауна в обычный детский сад или в обычную районную школу. Интеграция в обычную школу даст малышу возможность учиться взаимодействовать с людьми так, как это принято в окружающем мире. Во многих школах сейчас разработан «профиль обучаемости», который описывает характерные для каждого ребенка с синдромом Дауна сильные и слабые стороны.
— Есть ли лекарство/способ лечения синдрома Дауна?
— Исследователи определили гены, которые отвечают за возникновение типичных симптомов синдрома Дауна, и в данный момент моделируют синдром Дауна на разных стадиях его возникновения на мышах. Эти исследования помогут специалистам в ближайшем будущем понять основные звенья, на которые можно будет воздействовать в процессе поиска эффективных способов исправления генетического нарушения
Источник