Характеристика на ребенка синдромом дауна

• Главная
• Нарушения развития
• Синдром Дауна

В 1866 году английский врач Джон Даун описал набор характерных признаков, которые указывают на патологию на генном уровне: вместо положенных 46 нормальных хромосом — частичек, отвечающих за передачу генетической информации, фиксируют 47: 21 пара имеет не две, а три копии, что называют трисомией.

информацияДанная аномалия, названная синдромом Дауна, приводит к различным психическим расстройствам, с которыми человеку приходится жить всю жизнь, приспосабливаясь к окружению.

Распространенность

Эта хромосомная патология — достаточно распространенное явление, встречающееся в среднем один раз на 700-1000 новорожденных. При этом ни пол ребенка, ни национальная принадлежность не влияют на фиксацию признаков, принятых называть синдромом Дауна.

Отмечается возрастная пропорциональность риска родить нездорового ребенка: чем старше мать, тем больше вероятность, что у малыша будет этот синдром. Учитывая этот факт, тем не менее, следует заметить, что матери до 35 лет рожают 80% детей с данной патологией.

Увеличивается риск и в случае, если отцу больше 42 лет. На появление синдрома Дауна могут повлиять какие-то случайные события, сопровождающие либо процесс созревания половых клеток, либо формирование беременности. Но ни здоровье будущих родителей, ни окружающая среда на эти процессы никоим образом не влияют.

Признаки синдрома Дауна у детей

Для опытного специалиста достаточно одного взгляда, чтобы сделать заключение: у новорожденного налицо все признаки генетического отклонения. Однако врач может поставить только предварительный диагноз, требующий аналитического подтверждения.

важноТолько лабораторные исследования в праве достоверно констатировать наличие или отсутствие синдрома Дауна.

Внешне диагностировать наличие данного синдрома у ребенка помогают следующие признаки:

• маленькая головка с невыразительным, плоским лицом;
• слегка раскосые глаза – уголки немного подняты, может наблюдаться складка кожи, которая прикрывает внутренний уголок глаза;
• размер полости рта меньше обычного, из-за чего язычок как будто бы не помещается там, поэтому выглядывает наружу;
• рот приоткрыт;
• нёбо «аркообразное»;
• укороченные конечности;
• короткие пальчики на широких ладонях, к тому же вовнутрь загнут мизинчик;
• на шее наблюдается кожная складка;
• затылок «примят» (плоский);
• мышечная ригидность;
• подвижность суставов повышенная.

дополнительноСреди названных признаков некоторые могут встречаться и у обычных детей, без синдрома Дауна.

А вот типичные признаки этого отклонения с возрастом становятся более выразительными:

• короткая шея;
• складка поперек ладошек;
• выраженное нарушение строения зубов;
• слишком коротенький носик;
• явная деформация грудной клетки.

К этому внешнему «букету» присоединяются расстройства в работе внутренних органов или систем: эпилептические припадки, сбои в работе эндокринной системы, пороки сердца, стеноз двенадцатиперстной кишки, нарушение слуха и зрения и другие.

Особенности развития детей с синдромом Дауна

Если некого винить в том, что появился на свет ребенок с синдромом Дауна, то тем более малыш ничуть не должен от этого страдать, испытывая на себе отталкивающие взгляды, отношение «с опаской» и отстранение окружающих. Конечно, им необходимо больше внимания и ухода, чем обычным детям, но говорить о крайних психических патологиях чрезмерно, тем более делать ребят асоциальными.

Синдром Дауна у детей – это не повод считать их необучаемыми, они достаточно эмоциональны, имеют свой особенный внутренний мир, испытывают те же эмоции и чувства, которые свойственны обычным людям, они ищут общения среди сверстников.

важноНаличие лишней хромосомы, приводящее к сбоям в работе других органов и систем, должно как можно раньше быть диагностировано. Вовремя начатое лечение поможет избежать каких-либо побочных явлений или усугубления заболевания.

Дети с синдромом Дауна с первых месяцев жизни проявляют отставание в развитии:

• быстро устают;
• движения их конечностей нарушены;
• плохо реагируют на родных людей;
• головку такие дети начинают фиксировать только к 3 месяцам, а садятся – к году, ходить начинают в возрасте около 2 лет.

Естественно, что при таких особенностях развития только родительское терпение и последовательные их действия, поддерживающие рост малыша, помогут ребенку приобретать все необходимые для жизни умения и навыки.

Пути решения проблемы

Синдром Дауна — не приговор: с ним нужно научиться жить. Помочь родителям поднять на ноги такого ребенка смогут специалисты. Медицинское наблюдение, консультации педиатров, психиатров, необходимые медикаментозные вмешательства, режим и процедуры в комплексе приведут к положительному результату.

информацияСуществуют реабилитационные центры, в которых индивидуальные медико-психологические консультации позволят подобрать необходимую программу развития ребенка с учетом допустимых норм нагрузок.

Важным этапом для малыша является постижение двигательной активности, которая должна пройти все этапы до ходьбы:

• лазание на коленках;
• опора на ножки;
• первые шаги с поддержкой.

Дополнением в решении этого вопроса эффективными будут гимнастика и массаж.

У детей с синдромом Дауна задержка в речи требует постоянного общения с малышом:

• он с удовольствием слушает сказки, колыбельные и другие песни;
• пытается звукоподражать речи родителей, что естественно приведет к первым словам;
• полезными будут упражнения на развитие артикуляции и речевого аппарата в целом.

важноПостоянные занятия родных и близких с ребенком обязательно дадут хорошие результаты, шаг за шагом приводящие малыша к активной жизни среди ровесников.

Этому тоже необходимо его учить:

• наблюдать за игрой детей;
• объяснять малышу правила, по которым играют другие;
• давать возможность попробовать самостоятельно что-то делать или принимать решение к действию.

Однако родители не должны забывать о том, что дитя с этим синдромом быстрее устает, чем другие, поэтому ему необходимо отдыхать, когда это требуется.

Малыши с синдромом Дауна, достигшие 3-летнего возраста, могут посещать дошкольные заведения. Вот здесь родители должны здраво взвесить, в каком садике будет обучаться их ребенок: в специализированном или в обычном. Профессионалы склонны считать, что обычные детсады и школы дают больше шансов вырасти таким, как все. Тем более методы обучения могут быть различными: после занятий с отдохнувшим ребенком могут дополнительно заниматься педагоги и воспитатели в соответствии с индивидуальными специальными планами.

Дети с синдромом Дауна при тщательной поддержке родных и близких могут вырасти вполне успешными, преуспевающими, например, как современный американский актер Крис Бурк, живущий с этой генетической патологией, или Паскаль Дюкен, получивший в 1997 году на Каннском фестивале главный приз за исполнение лучшей мужской роли.

Родители должны понимать, что именно они, как никто другой, могут помочь своему малышу быть социально адаптированным и расти счастливым среди детей-однолеток. Тяжелый труд обязательно найдет отдачу в любви и благодарности вашего взрослого ребенка, которому вы помогли научиться жить полноценной жизнью.

Рождение ребенка — всегда праздник. Всегда ли? А если оказывается, что ребенок страдает тяжелым и неизлечимым заболеванием,                                        что он не только навсегда отстанет от своих сверстников в психическом развитии, но и даже внешне будет значительно от них отличаться?                                     Он не сможет учиться в обычной школе, пойти в институт, устроиться                                  на нормальную работу. Для многих семей диагноз «синдром Дауна», который обнаруживается у ребенка, становится приговором судьбы                                    и природы, который не подлежит обжалованию.      

Синдром  Дауна — одно из самых распространенных генетических нарушений. Частота рождения детей с синдромом Дауна                           составляет примерно один на 1100 новорожденных, хотя, совсем недавно                   эта цифра колебалась от 600 до 800. Такой скачок обусловлен тем,                             что уровень медицинского обслуживания постоянно растет. Проводятся различные пренатальные  обследования, скрининги, чтобы максимально исключить  вероятность зачатия ребенка с синдромом Дауна или вовремя выявить  данную патологию у плода.                                                                  Синдром Дауна является врожденным нарушением развития, проявляющимся умственной отсталостью и различными  физическими аномалиями.                                                                                         Диагноз «синдром Дауна» может быть поставлен только                              врачом — генетиком с помощью анализа крови, показывающего  наличие лишней хромосомы.                                                                                 До сих пор не сложилось однозначного мнения о том, что служит причиной такой генетической аномалии. Дети с синдромом Дауна рождаются с одинаковой частотой во всех странах мира, независимо от уровня благосостояния или экологии. Такие дети появляются в семьях академиков                    и строителей, президентов и безработных. Известно точно одно: причиной, которая вызывает синдром Дауна, является лишняя хромосома.                                 На основании исследования ученых можно сделать следующие выводы: риск развития ребенка с синдромом Дауна напрямую зависит                      от возраста матери.                                                                                         

Тем не менее, поскольку молодые женщины рожают в целом гораздо  чаще, 80 %  детей  с синдромом Дауна  в действительности рождены  молодыми женщинами в возрасте до 30 лет.                                                          Индийские  ученые обнаружили, что  вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна во многом   зависит от возраста бабушки                                       (по материнской линии): чем старше она была, когда рожала дочь,                                                       тем  выше  вероятность  рождения  внуков  с СД. Этот      фактор  может оказаться  более  значимым,          чем  известные  ранее:   возраст  матери, возраст  отца,  степень близкородственности брака,   а также спонтанные  аборты  у женщин,   имеющих   ребенка   с трисомией   по   21  хромосоме.                Цитогенетически доказано, что приблизительно 20 % случаев рождения  ребенка  с  СД имеют  отцовское  происхождение. Причиной нерасхождения хромосом  может быть старение не только женских,                            но и мужских половых клеток в результате редких  интимных отношений между партнерами.                                                                                         Внешние факторы (радиация, инфекции), а так же внутренние (эндокринные расстройства) могут оказывать негативное влияние                                    на гаметы матери в течение всей ее жизни и приводить  к нерасхождению хромосом во время гаметогенеза.                                                                         Для  людей  с  синдромом  Дауна  характерно  сохранение физических  черт,  свойственных  ранней  стадии  развития плода,   в  том  числе  узких  раскосых  глаз,  придающих  внешнее  сходство   с  людьми монголоидной  расы,   что  дало  основание   Джону Лэнгдону   Хайдону  Дауну                                   назвать в 1866 году патологию «монголоизмом»  и  предложить                                                                                   ошибочную  теорию  расовой регрессии  или эволюционного  отката. На самом деле синдром Дауна не  связан с расовыми  особенностями,                                             как уже упоминалось ранее  и встречается  у  представителей  всех  рас.                Кроме подробного перечисления внешних черт, доктор Даун также отметил,  что у детей часты пороки сердца и эндокринной системы и что дети данной категории  обучаемы.  Указал на важность артикуляционной гимнастики для развития речи, а  также на склонность  детей к подражанию, что может способствовать их обучению. Лэнгдон Даун верно установил,               что данный синдром является врожденным, но ошибочно связывал его                     с туберкулезом родителей.                                                                         В 1887 году издал более полную монографию  «Психические  заболевания  детей  и  подростков». Позднее синдром лишней хромосомы был назван именем  доктора  Дауна.                                                                Закономерное сочетание внешних признаков делает детей  с данной патологией чрезвычайно похожими друг на друга. С возрастом, когда фамильные черты усиливаются, внешнее сходство становится менее заметным. Помимо уже упоминавшихся особенностей строения глаз (косое направление глазных щелей, эпикант),  у людей с СД выявляются и другие характерные признаки: маленькая округлая голова, гладкая влажная отечная кожа, сухие истонченные волосы, маленькие округлые уши, маленький нос, толстые губы, поперечные бороздки на языке, который зачастую высунут наружу, так как в полости рта  не помещается, аномалии зубов                              (низкие и тупые или узкие и острые с промежутками, а также часто отсутствующие боковые резцы). Пальцы короткие и толстые, мизинец сравнительно мал  и обычно загнут вовнутрь. Расстояние между первым                         и вторым пальцами на кистях и стопах увеличено. Конечности короткие, рост, как правило, значительно ниже нормы. Рост мужчины с синдромом Дауна редко превышает 155 см, рост женщины – 145 см. Фигура приземистая, плечи опущены, голова наклонена вперед. Половые признаки развиты слабо и в большинстве случаев у мужчин способность к репродукции  отсутствует.  50% женщин может иметь детей, из которых          35-50 % — дети с синдромом Дауна или другими отклонениями.                                Существуют аномалии внутренних органов. Особенно часто наблюдаются пороки сердечно-сосудистой системы. Нередки аномалии развития почек и мочевыводящих путей. Выявлено недоразвитие мозга в целом или его отдельных частей, неправильное строение мозговых извилин, микроцефалия, гидроцефалия и др.                                                                  Один из ведущих симптомов – изменение ВНД в форме умственной отсталости различной степени – от легкой дебильности до глубокой идиотии. Коэффициент  интеллектуального развития  (IQ)  при  СД   колеблется   в среднем  между 20  и  49,  хотя  в  отдельных случаях  может  быть  выше  или  ниже  этих  пределов. Наиболее часто снижение интеллекта носит характер имбецильности. Мышление   детей   отличается  конкретностью, тугоподвижностью. Абстрактные   понятия,  счетные операции  им  часто недоступны.  Вместе  с тем,   у  многих детей наблюдается  сохранная  механическая   память,  наблюдательность, большая    подражательность,   живость  и  относительная сохранность  эмоциональной  сферы. Речевые нарушения значительно выражены. Первые слова появляются чаще всего, к 4 годам.                                                                                Продолжительность жизни людей с синдромом Дауна, зависит от множества факторов. В первую очередь это степень тяжести поражения организма, индивидуальные особенности здоровья человека (по статистике, 20-30 % детей погибают до года, 50 % в первые 5 лет). Не менее важны проживание в семье среди любящих людей, раннее начало обучения, правильный уход и полноценное питание. На продолжительность жизни влияет также социализация в обществе и хороший уровень медицинского обслуживания. При благополучной сочетаемости всех перечисленных факторов человек с синдромом Дауна может прожить до 50 лет.