Гормон роста при синдроме тернера
Что такое гормон роста?
Это вещество вырабатывается у каждого человека в маленькой железе — гипофизе, которая расположена в центре головы, в головном мозге. И эта железа руководит многими функциями в организме человека. Гормон роста из этой железы поступает в кровь и с током крови приносится к костям, сердцу, мышцам, почкам.
Когда он достигает костей, они начинают расти. Все высокие люди имеют длинные ноги. И вырастать им помогает гормон роста. Но от гормона роста растут не только ноги и руки, но и мышцы, сердце и почки.
Гормон роста участвует в обмене белков, жиров, микроэлементов. Это крайне необходимый гормон в любом возрасте, но ребенку он необходим больше всех, поскольку без него ребенок не может вырасти.
Полезны ли для роста занятия физкультурой и спортом?
Физические упражнения способствуют росту мышечной массы и росту костей, не позволяют откладываться лишнему жиру. Приучайте ребенка к физическим упражнениям с раннего детства. Развитый, спортивный, подвижный ребенок даже невысокого роста смотрится очень хорошо. И потом, ребенок, достигший каких-либо высот в спорте, никогда не будет переживать из-за своего роста.
Как назначается гормон роста?
После того, как будет установлено, что у ребенка мало гормона роста, врач назначит препарат гормона роста. Препарат вводят подкожно, чаще в бедро, но можно и в руку, или в спину (под лопатку). Доза для каждого ребенка подбирается индивидуально. Она зависит от веса ребенка. Обычно назначают из расчета 0,07-0,14 единицы на 1 кг веса ребенка ежедневно. Так, если ребенок весит 30 кг, то ему нужно вводить ежедневно по 3 единицы, а если — 27 кг, то 2,5 единицы. Но помните! Уколы делают каждый день вечером, перед тем, как лечь спать.
Бывают ли какие-либо осложнения от лечения гормоном роста?
В начале лечения у детей возможна отечность под глазами, которая через несколько дней проходит. Пугаться этого не стоит. Наоборот, этот симптом показывает, что гормон роста “работает”. Иногда в первые дни и даже недели появляется скованность в суставах кисти. Это бывает редко и только у детей постарше.
В начале лечения препаратом гормона роста может быть головная боль, но это бывает очень редко. Если это произойдет, необходимо уменьшить дозу в 2 раза, а через 2-3 недели вновь повысить до необходимой. Делайте это только по согласованию с врачом-эндокринологом.
Помните, что если у Вашего ребенка возникли какие-либо побочные реакции на терапию гормоном роста, Вам следует немедленно сообщить об этом своему врачу.
За чем необходимо следить при лечении гормоном роста?
- Измеряйте рост ребенка каждый месяц.
- Один раз в 3 месяца измеряйте сахар крови.
- Описание:
Гормон роста производится путем генной инженерии. Он содержит высокоочищенный человеческий гормон роста, состоящий из 191 аминокислоты. Аминокислотный состав гормона роста эквивалентен составу человеческого гормона роста, секретируемого гипофизом человека. Его биологические свойства доказаны быстрым увеличением размеров клеток подопытных.Показания к применению:
Замедление роста, связанное с нарушениями секреции гормона роста или связанное с работой и развитием гонад, либо с Синдромом Тернера, который бывает при отклонении в хромосомах.Замедленный рост у детей, связанные с почечной недостаточностью. Использование для заместительной терапии у совершеннолетних с выраженным дефицитом гормона роста.Препарат ускоряет заживление ран, замедляет катаболические процессы при тяжелых ожогах, сепсисе, множественных травмах, после операций, при тяжелых формах панкреатита и при свищах желудочно-кишечного тракта. Актуальное применение гормона роста – для заживления при тяжелых ранениях или при хронических язвах, при ожогах, при язвах у диабетиков, при хронических венозных язвах.Противопоказания:
Гормон роста нельзя использовать при любых видах опухолей или при предрасположенности к их образованию, либо при очевидных признаках их возможного образования. Внутричерепные повреждения должны отсутствовать и противоопухолевая терапия должна быть завершена, предшествуя терапии гормоном роста.Гормон роста применяли для ускорения роста у детей с закрытыми эпифизарными зонами роста.
Предупреждения и меры предосторожности:
Диагноз при этом обязательно должен быть окончательно утвержден перед тем, как лечение начнется. Терапия гормоном роста должна вестись под контролем квалифицированного врача. При случаях с заболеваниями сахарным диабетом, доза инсулина должна быть откорректирована вашим врачом перед началом терапии гормоном роста.Опыт применения Гормона Роста у взрослых пациентов старше 60 лет достаточно мал. Данных о длительном лечении у взрослых недостаточно.
При почечной недостаточности должно быть произведено обследование функциональности почек перед началом терапии. Терапия должна быть прекращена после почечной трансплантации.
Передозировки:
Не известно случаев передозировки или отравления гормоном роста. Если вы ввели слишком много гормона роста, посоветуйтесь с вашим врачом.Неблагоприятные реакции:
Побочные эффекты обычно мягкие и бывают временными:
головная боль, мышечная боль, ригидность суставов, слабость, высокий сахар в крови (гипергликемия), сахар в моче (глюкозурия), набухание кистей и стоп, связанное с задержкой в них жидкости, покраснение и припухлость в месте инъекции. Если вы испытываете эти синдромы, то возможно следует изменить дозу. Посоветуйтесь с вашим врачом.В редких случаях ваш организм может вырабатывать антитела на гормон роста или вы можете страдать от повышенного внутричерепного давления. Если у вас есть головные боли, проблемы с глазами, есть тошнота или позывы к рвоте, то свяжитесь с вашим врачом, как только эти жалобы у вас появились.
Особые замечания:
В очень редких случаях дети, лечащиеся гормоном роста, могут испытывать боли в области тазобедренных и коленных суставов или прихрамывать. Эти симптомы могут быть вызваны трением бедренных эпифизов (т.е. концов кости, покрытых хрящом).Сколиоз (искривление спины) может развиваться у детей, которые растут слишком быстро. Развитие сколиоза у пациентов должно отслеживаться. Периодически должна тестироваться функция щитовидной железы. Прошедшие опухоли у пациентов, лечащихся гормоном роста, могут рецидивировать в виде: лейкемии у детей, повторной опухоли мозга у детей и взрослых. Тем не менее, нет доказательств того, что соматотропин способен сам провоцировать эти заболевания. Поговорите с вашим доктором, если вы думаете, что у вас имеется такая предрасположенность.
Источник
12.05.2018, 19:43 | |||
| |||
начинать ли колоть гормон роста в 14 лет при синдроме тернера Здравсвуйте. У дочки выявили синдром Тернера,мозаичный вариант в 14 лет. Обратились по поводу отставания в росте-рост 147.5 см. кроме низкого роста ничего не настораживало. Я тоже в школе всегда была мелкая, с поздним половым развитием. Врачи говорили, что это наследственное. Встал вопрос о лечении гормоном роста. Мы из Беларуси, готовы купить его за свой счет. Но врачи говорят, что поздно. Костный возраст 13,6 лет. Паспортный-ровно 14 лет, только исполнилось. Зоны роста пока не закрыты, говорят еще где-то полгода осталось. Генетический рост 164,5 см, прогнозируемый по таблицам без лечения 151,4. А вдруг и до этого не вырастет без ГР? Один врач сомневается и говорит, что может и стоит попробовать. стоит вопрос, стоит ли рисковать?С побочкой ознакомлены. Буду рада услышать Ваше мнение |
12.05.2018, 20:02 | ||||
| ||||
тема перемешена в соотв. раздел, не дублируйте их по форуму! __________________ |
12.05.2018, 20:14 | ||||
| ||||
Синдром Тернера не может передаться от матери к дочери, поэтому версия о » наследственном » синдроме не уместна, __________________ |
13.05.2018, 10:53 | |||
| |||
гормон роста в 14 лет Спасибо за ответ. Девочка прошла обследования. Диагноз: |
13.05.2018, 11:11 | ||||
| ||||
ЭХОКГ систематически должно проводится, раз в полгода контроль ТТГ. __________________ |
13.05.2018, 12:17 | |||
| |||
гормон роста в 14 лет Спасибо. Просмотрела на сайте информацию о НМИЦ эндокринология, институт детской эндокринологии. Мы из Беларуси, прием как иностранных граждан. Возможно ли обращаться? В какое отделение обращаться и возможно ФИО врача, специализирующегося на проблеме оптимальной коррекции при синдроме Тернера.Возможно, отделение тиреоидологии, репродуктивного и соматического развития? |
13.05.2018, 13:39 | ||||
| ||||
Да, отделение выбрано правильно. Мы- союзное государство, но как это учитывается при оплате бесплатных консультациях — не знаю. Мб, вы запросите телемедицинcкую консультацию ? __________________ |
13.05.2018, 14:36 | |||
| |||
Если бы ещё знать, каков её принцип? Я так понимаю что наше присутствие не обязательно. Где и у кого можно узнать поподробнее о такого рода консультации?Или же нам стоит позвонить в регистратуру НМИЦ эндокринологии? Заранее спасибо. |
13.05.2018, 14:53 | |||
| |||
Мы согласны на всё- и на очную платную как для иностранных граждан, и на телемедицинскую. Может для начала телемедицинскую консультацию. Только пожалуйста подскажите,как её запросить. Мы понимаем, что это платно. Вопрос не в этом , а в том, чтобы побыстрее. Всё-таки 14 лет, а пока зоны роста открыты, нужно мнение специалиста по поводу ГР. Медлить уже некогда. |
13.05.2018, 19:32 | ||||
| ||||
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] Напишите письмо в оргметодотдел — или по тел 500-оо-96 узнайте, как с ними связаться. __________________ |
13.05.2018, 19:50 | |||
| |||
Источник
Причины
Болезнь встречается только у женщин. С синдромом Шерешевского-Тернера рождается 1 девочка на 2000-2500. Варианты этой аномалии бывают разными. Это может быть:
- отсутствие одной из двух половых Х-хромосом;
- делеция (удаление только фрагмента хромосомы);
- транслокация – обмен участками в одной Х-хромосоме.
Встречаются и мозаичные варианты. В этом случае часть клеток сохраняют нормальный кариотип.
Приблизительно половина всех случаев болезни – это полное отсутствие Х-хромосомы. Вторая половина приходится на прочие варианты.
У многих эмбрионов отсутствует половая Х-хромосома. Но большинство из них погибают на ранних сроках гестации. В 99% случаев беременность не развивается дальше 28 недели. Около 10% всех самопроизвольных абортов являются следствием развития у эмбриона синдрома Шерешевского-Тернера.
Симптомы
Клинические проявления СШТ очень вариативны. Но всё же имеются некоторые симптомы, которые считаются классическими, потому что встречаются чаще других.
Рост
Низкорослость обнаруживается в 95% случаев. Отставание в росте становится наиболее заметным с 3 лет. В период полового созревания отсутствует ростовой скачок, потому что созревания как такового и нет – для СШТ характерен половой инфантилизм. Рост людей с синдромом Шерешевского-Тернера на 20 см меньше среднего показателя в популяции. Введение соматотропина (гормона роста) не решает эту проблему полностью.
Средний рост девочек в разных популяциях составляет от 140 до 147 сантиметров. Он одинаковый, независимо от генетического варианта СШТ. Но рост чуть выше, если:
- родители высокие;
- мозаичный вариант СШТ, при котором часть клеток имеют кариотип 45,Х, а другая часть – 46,ХХ (нормальный).
Существует надежный способ прогнозирования роста при синдроме Шерешевского-Тернера. Его можно вычислить ещё в детском возрасте.
Половая функция
У девочек не развиваются яичники. Эстрогенов не хватает. Поэтому нарушается минерализация костей. Развиваются различные деформации скелета. Для девочек с синдромом Шерешевского-Тернера характерна маленькая челюсть, искривленные локтевые суставы, короткие руки и ноги.
У 30% девочек возможно частичное половое созревание. В основном это пациентки с мозаичным вариантом заболевания. В единичных случаях зафиксированы спонтанные беременности. Но их количество настолько низкое, что вероятность зачатия даже не может быть рассчитана и учтена медицинской статистикой.
При СШТ имеет место первичная яичниковая недостаточность. Молочные железы не растут, матка не увеличивается и влагалище не формируется. Но оволосение в 12-13 лет происходит. Это связано с тем, что небольшое количество половых гормонов вырабатывается в надпочечниках.
Кожа и придатки
После 3 лет начинают появляться многочисленные родинки. Некоторые из них крупные и продолжают увеличиваться в подростковом возрасте. Эти невусы не угрожают злокачественными опухолями. При необходимости их можно удалить с эстетической целью.
Другие возможные симптомы:
- повышенное оволосение;
- рост волос на разгибательной поверхности предплечий (ниже локтевой ямки);
- облысение по мужскому типу;
- витилиго – депигментированные участки кожных покровов;
- встречаются деформации ногтей.
У новорожденного определяется отек стоп и кистей рук. Часто это первый симптом, по которому в родильном доме устанавливается диагноз. Отеки могут пройти через несколько дней, но иногда сохраняются годами. В дальнейшем руки и ноги отекают только под действием физической нагрузки или переохлаждения, но чаще отечности в зрелом возрасте нет вообще.
Другие симптомы
Шея при СШТ короткая и широкая. Голова будто является прямым продолжением туловища. Появляются крыловидные складки на шее. Их можно удалить, но после этой операции часто развиваются крупные келоидные рубцы.
Грудная клетка широкая, мышцы хорошо развиты. Соски расположены широко и часто втянуты. У некоторых девочек возможна втянутость грудной клетки в виде воронки.
На руках при синдроме Шерешевского-Тернера часто укорочены безымянный палец и мизинец. Последний, к тому же, нередко искривляется. На ногах могут быть короткими 3-5 пальцы.
У 30% девочек выявляют сердечные пороки. Чаще других встречается коарктация аорты и двухстворчатый аортальный клапан. У многих отмечается повышенное артериальное давление. В том числе в случае отсутствия явных болезней сердца или почек.
Возможны нарушения зрения:
- косоглазие;
- амблиопия (синдром ленивого глаза);
- дальнозоркость.
Часто встречается аномальное расположение евстахиевой трубы, что влечет за собой частые средние отиты (воспаления уха). Тугоухость развивается чаще всего после 35 лет, но может манифестировать уже после 6 лет. В 60% случаев это лишь незначительное ухудшение слуха, в 25% — нарушения средней тяжести, в 15% случаев – тяжелые.
У половины девочек выявляют пороки развития органов мочевыделительной системы. Наиболее частые:
- подковообразная почка;
- гипоплазия почки, иногда двусторонняя;
- удвоение лоханки и мочеточников.
Умственная отсталость для синдрома Шерешевского-Тернера не характерна. Исключение составляет вариант с кольцевой Х-хромосомой, который встречается редко. У некоторых девочек отмечаются проблемы с концентрацией внимания и абстрактным мышлением. Расстройств психики нет. Но женщины с синдромом Шерешевского-Тернера обычно инфантильны и жизнерадостны.
Диагностика
Заподозрить СШТ можно ещё внутриутробно. Для этого используют УЗИ и биохимический скрининг.
Однако единственным достоверным способом диагностики остается анализ кариотипа. Диагноз может быть установлен ещё до рождения. В этом случае показано повторное обследование после родов.
После родов у девочек всегда выявляются стигмы нарушения эмбриогенеза. Все они являются поводом для выполнения кариотипирования. По результатам этого исследования устанавливается диагноз.
У всех пациенток отмечается дефицит эстрогенов в крови. Повышение уровня ФСГ отмечается уже в первые недели жизни. С 2 до 6 лет концентрация гормона снижается, но затем вновь повышается, и в течение жизни остается в среднем в 10 раз выше, чем в популяции.
У некоторых женщин сохраняется функция яичников, но бывает это редко. У них возможно частичное половое созревание. Некоторые даже беременеют. Но менопауза наступает очень рано. Овариальный резерв низкий.
Лечение
В возрасте ненаступившего полового созревания девочкам назначается эстрогенная заместительная терапия. Она продолжается в течение всей жизни, так как собственные яичники не развиваются, поэтому эстрадиол не вырабатывается в адекватных количествах. После отмены наступает менопауза.
В случае формирования отеков на ногах и руках в детском возрасте, которые долго не проходят, некоторые хирурги рекомендуют хирургическое лечение. Но его эффективность не доказана. Обычно отеки проходят сами не позднее 3 лет.
Если обнаружена Y-хромосома в кариотипе, это говорит о повышенном риске развития злокачественной опухоли гонадобластомы. Вероятность её возникновения составляет до 10%. Родителям предлагают выполнение операции – превентивной гонадэктомии. Яичники удаляют, и это никак не сказывается на дальнейшем развитии девочки, так как гонады в любом случае не функционируют. При отказе от операции показано постоянное наблюдение с помощью УЗИ и допплерографии.
Для усиления роста назначают рекомбинантный гормон роста. Его вводят по 0,05 мг/кг в сутки. Завершают лечение после достижения костного возраста 15 лет, когда увеличение роста составляет менее 2 см ежегодно. Лечение позволяет увеличить рост на 3,5-9 сантиметров относительно прогнозируемого.
При необходимости коррекции внешности, используют хирургические операции. Чаще всего они выполняются для:
- удаления крыловидных складок шеи;
- устранения птоза (опущения века);
- улучшения формы ушной раковины.
Забеременеть большинство девочек могут только с помощью ЭКО. На заместительной терапии эстрогенами половые органы созревают. Собственных яйцеклеток нет, но можно использовать донорские ооциты.
Подпишитесь на новости
Упростите свою жизнь – наша рассылка станет полезной для Вас.
Источник